0. В. Калмин, 0. А. Калмина
АНОМАЛИИ
РАЗВИТИЯ
органов и частей тела человека
Министерство образования и науки Российской Федерации
Пензенский государственный университет
О. В. Калмин, О. А. Калмина
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ
И ЧАСТЕЙ ТЕЛА
ЧЕЛОВЕКА
Справочное пособие
Издательство
Пензенского государственного
университета
Пенза 2004
Наградной
логотип
вуза
УДК 611.012+616-007. К .9
К17
Рецензенты:
Действительный член Международной академии патологов,
действительный член Российской академии естественных Haw,
заслуженный деятель науки России, доктор медицинских наук,
профессор кафедры патологической анатомии
Саратовского государственного медицинского университета
С. А. Степанов
Заведующий кафедрой анатомии человека
Астраханской государственной медицинской академии,
заслуженный работник высшей школы РФ, профессор
Р. II. Асфандияров
Калмин О. В.
К17	Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ, пособие /
О. В. Калмин, О. А. Калмина. Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. - 404 с.:
343 ил., библиогр. 137 назв.
Содержится краткое описание около 3000 пороков и аномалий развития органов и
частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации
пороков развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и
причин, связанных со здоровьем. Приводится большое количество схем и рисунков.
Справочное пособие подготовлено на кафедре “Анатомия человека” и предназначе-
но для морфологов, патологоанатомов, практических врачей различных специально-
стей, клинических ординаторов, врачей-интернов, студентов медицинских специально-
стей вузов.
УДК 611.012+616-007.8/.9
'& Издательство Пензенского государственного
университета, 2004
'& О. В. Калмин, О. А. Калмина, 2004
2
Введение
ВВЕДЕНИЕ
Показатели частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от то-
го, что именно относят к врожденным порокам, поскольку точного определения этого тер-
мина не существует, и в тератологических работах (особенно экспериментальных) нередко
как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы,
расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию (Лазюк Г. И.,
1991).
Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологиче-
ские изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения
(Гулькевич Ю. В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в
результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ре-
бенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины
«врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития»
(Лазюк Г. И., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития,
а включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ.
К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или
размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная кар-
ликовость, гигантизм, акромегалия).
Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы.
1.	Аномалии количества:
а)	отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией:
1)	агенезия неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона;
2)	аплазия неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во вро-
жденном отсутствии органа;
б)	удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов — обусловлено
множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.
в)	слияние (неразделение) органов.
2.	Аномалии положения:
а)	гетеротопия — закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происхо-
дит его дальнейшее развитие;
б)	дистопия - смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде;
в)	инверсия - обратное положение органа относительно его собственной оси или сре-
динной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.
3.	Аномалш! формы и размера:
а)	гипоплазия недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо ста-
дии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров ор-
гана, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного воз-
раста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или со-
всем отсутствует;
1)	простая гипоплазия - не сопровождается нарушением структуры органов;
2)	диспластическая гипоплазия — сопровождается нарушением структуры органов;
б)	гиперплазия (гипертрофия) - увеличение относительной массы или размеров органа за
счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток;
в)	сращение парных органов - зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.
4.	Аномалии строения (структуры):
а)	атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия тела;
б)	гетероплазия — нарушение дифференцировки отдельных типов тканей;
3
Введение
в)	дивертикул аномальный вырост полых органов;
г)	дисплазия нарушение формирования составных тканевых элементов органа;
д)	стеноз — сужение канала или отверстия;
е)	гамартия - неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или нали-
чие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.
ж)	киста дизонтогенетическая.
Кроме того, может наблюдаться абиотрофия скрытая аномалия органа или системы
организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и прояв-
ляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности.
По этиологическому' признаку различают 3 группы пороков:
1.	Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений
наследственных структур в половых клетках (гаметах) гаметические мутации или в зи-
готе — зиготические мутации.
2.	Экзогенные пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непо-
средственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами,
могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называ-
ют фенокопиями.
3.	Мультифакториальные — пороки, которые произошли от совместного воздействия гене-
тических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной
порока.
В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут
быть разделены на пороки, возникшие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эм-
бриопатий, 4) фетопатий.
1.	Гаметопатии поражения половых клеток, «гамет».
2.	Бластопатии поражения бластоцисты, т. е. зародыша первых 15 дней после оплодотво-
рения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-
плацентарного кровообращения).
3.	Эмбриопапш пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от
этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели.
4.	Фетопапш повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки
этой группы сравнительно редки.
По распространенности в организме врожденные пороки подразделяют на 3 группы:
1.	Изолированные - локализованные в одном органе.
2.	Системные - в пределах одной системы органов.
3.	Множественные - локализованные в органах двух и более систем.
Наиболее распространенной классификацией пороков развития является классифика-
ция, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип де-
ления тела человека на системы органов. Именно по такому' принципу построена классифи-
кация ВОЗ, принятая в 1975 году'. Приводимый ниже перечень аномалий внутренних органов
и частей тела человека основан на классификации врожденных пороков развития органов и
систем ВОЗ и Международной статистической классификации болезней и проблем, связан-
ных со здоровьем (10-й пересмотр) (МКБ-10).
4
Аномалии развития центральной нервной системы
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ
СИСТЕМЫ
Аномалии развития конечного мозга
Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки
Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит
нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие по-
роки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мяг-
ких покровов головы.
Агенезия (аплазия) мозолистого тела - полное отсутствие мозолистого тела, при этом тре-
тий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно со-
хранены.
Анэнцефалия — отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей (рис. 1).
Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нерв-
ной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остат-
ки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплоще-
но. Как правило, имеются выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипо-
физа. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела
позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование.
Популяционная частота - 1:1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей ос-
нования черепа разделяют на 3 группы:
а) голоакрания — поражается затылочная кость с изменением большого отверстия;
б) голоакрания с рахисхизом - поражение затылочной кости и позвоночного столба;
в) мсроакрания — краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия.
Гемиэнцефалия (сип.: гемицефалия) - недоразвитие одного из полушарий большого мозга.
Гипоплазия мозолистого тела - отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укоро-
чено.
Рис. 1. Анэнцефалия, краниосхиз и рахишиз (Patten В.М., 1959):
а вид спереди; б - сагиттальный разрез головы: 1 - лобная кость; 2 хрящ носовой перегородки;
3 почка резца; 4 - язык; 5 нижняя челюсть; 6 - грудина; 7 - спинной мозг;
8 - обнаженная шейная часть мозга; 9 - основание черепа; 10 - рудиментарный передний мозг
5
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 2. Затылочное
гидроэнцефалоцистоцеле
Грыжа черепно-мозговая - грыжевое выпячивание в области
дефекта костей черепа (рис. 2, 3). Обычно локализуется в
местах соединения костей черепа. Популяционная частота -
1:1000. Различают 3 основные клинические формы:
а)	менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоце-
ле) - грыжевой мешок представлен твердой мозговой
оболочкой и кожей, а его содержимым является спинно-
мозговая жидкость;
б)	менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) - в грыжевой
мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга
и/или его оболочки;
в) энцефалоцистоцеле (син.:
в грыжевой мешок помимо
гидроэнцефалоцистоцеле) -
мозгового вещества вовлека-
Рис. 3. Виды мозговых грыж (Исаков Ю. Ф., Долецкий С. Я., 1971). Задние мозговые грыжи:
а - менингоцеле; б - энцефалоцеле; в - энцефалоцистоцеле
По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж:
1)	грыжа черепно-мозговая базальная - выходящая через отверстие в костях осно-
вания черепа;
2)	грыжа черепно-мозговая передняя - черепно-мозговая грыжа, при которой внут-
реннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отвер-
стия;
3)	грыжа черепно-мозговая затылочная - выходящая через отверстие в затылочной
кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или
ниже затылочного бугра;
4)	грыжа черепно-мозговая лобная - выходящая через отверстие в лобной кости;
5)	грыжа черепно-мозговая назальная - передняя или базальная черепно-мозговая
грыжа, выходящая в полость носа;
6)	грыжа черепно-мозговая назоорбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-
глазничная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через ме-
сто соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней
челюсти;
7)	грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-
лобная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образован-
6
Аномалии развития центральной нервной системы
ный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а
также глазничной и носовой частями лобной кости;
8)	грыжа черепно-мозговая носолобно-глазничная (син.: грыжа черепно-мозговая
назофронтоорбиталъная) - сочетание носолобной и носоглазничной черепно-
мозговых грыж;
9)	грыжа черепно-мозговая носорешетчатая (син.: грыжа черепно-мозговая назо-
этмоидальная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми
костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа;
10)	грыжа черепно-мозговая сагиттальная - выходящая через дефект черепа в об-
ласти сагиттального и/или лобного швов;
11)	грыжа черепно-мозговая фронтоорбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая
лобно-глазничная) — выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глаз-
ницы.
Инионцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширени-
ем большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в
области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, по-
звонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода че-
репа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться мик-
рогирия и полигирия.
Подэнцефалия - большая часть головного мозга рас-
положена вне полости черепа и соединена с нею
ножкой.
Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга по-
ликистозная, полипорэнцефалия) - дисплазия го-
ловного мозга, характеризующаяся наличием в
ткани конечного мозга полостей разных размеров,
выстланных эпендимой и сообщающихся с желу-
дочками мозга и подпаутинным пространством
(рис. 4).
Экзэнцефалия - полное или частичное отсутствие
костей свода черепа (акрания) и мягких покровов
головы, в результате чего большие полушария
Рис. 4. Порэнцефалия больших полушарий
мозга (Снесарев П. Е.. 1950)
располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой
мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя ко-
нечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсут-
ствуют.
Аномалии развития в результате его неразделения
Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются резуль-
татом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от
степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.
Прозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный
мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с дру-
гом пластинкой серого и белого вещества.
7
Аномалии развития органов и частей тела человека
Прозэнцефалия алобарная - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разде-
лена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно ги-
поплазированы.
Голопрозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный
мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания крани-
ального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, ци-
тоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.
Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развива-
ется в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии
трех мозговых пузырей.
Платистэнцефалия - недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их
уплощением.
Аномалии развития вследствие нарушения миграции
и дифференцировки нервных клеток
Агирия (син.: лиссэнцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий
мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа:
а)	агирия I типа (син.: Нормана - Робертса синдром) - характеризуется микроцефалией
в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов;
б)	агирия II типа (син.: Уокера - Варбурга синдром) - сочетание агирии I типа с об-
структивной гидроцефалией.
Аринэнцефалия (arrhinencephalia) - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пла-
стинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продыряв-
ленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией
прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда - цикло-
пией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.
Гетеротопии в головном мозге - островки серого вещества в белом веществе, представлен-
ные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и
дифференцированность в месте остановки.
Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) — необычное увеличение массы и
размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, измене-
ниями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением
размеров черепа.
Рис. 5. Микрогирия. Группа мелких
мозговых извилин (Снесарев П. Е., 1950)
Микрогирия (син.: микрополигирия) - боль-
шое число мелких и аномально располо-
женных извилин больших полушарий.
Обычно микрогирия носит двусторонний и
симметричный характер и сопровождается
нарушениями послойного строения коры
(рис. 5).
Микроцефалия - уменьшение массы и разме-
ров головного мозга и черепа более чем
на 2 стандартных отклонения для данной
возрастной группы. Большие полушария
недоразвиты и имеют неправильное строе-
8
Аномалии развития центральной нервной системы
ние (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения ци-
тоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с
порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; от-
мечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи
микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микро-
цефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию,
развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиоло-
гии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах
(рис. 6).
Рис. 6. Пороки развития головного мозга (Patten В. М., 1959):
а — новорожденный с гидроцефалией; б — гидроцефалия с затылочной мозговой грыжей;
в — микроцефалия, вид спереди; г — микроцефалия, вид сбоку
Микроэнцефалия - малые размеры только головного мозга.
Пахигирия (син.: макрогирия) - увеличение размеров извилин большого мозга при умень-
шении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды ко-
роткие, мелкие и в основном прямые.
9
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития промежуточного мозга,
среднего мозга, моста, продолговатого мозга
Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в за-
висимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью
отсутствуют.
Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или
аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.
Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Аплазию и гипоплазию пи-
рамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефа-
лии и ателэнцефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную
часть продолговатого мозга.
Апннеализм врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется наруше-
нием полового созревания.
Аномалии развития мозжечка
Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с други-
ми нарушениями головного мозга.
Аплазия мозжечка - отсутствие мозжечка, встречается крайне редко.
Гипоплазия мозжечка малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множест-
венных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.
Структурные нарушения мозжечка:
а)	аплазия отдельных ядер мозжечка,
б)	гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка.
в)	гипоплазия зубчатых ядер,
г)	разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.
Аномалии развития спинного мозга
Ампелня полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и
спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный
тяж. Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплением позвоночного канала.
Арафпя - врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спин-
ной мозг развивается в виде пластинки.
Ателомпелия недоразвитие всего спинного мозга или какого-либо его участка.
Гмдромпелия водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга.
Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефа-
лию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка.
Г рыжа спинно-мозговая — сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нерв-
ной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинно-
мозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате
врожденного незаращения позвоночного столба (рис. 7, 8). Грыжа может располагаться
на различном уровне. Наиболее частая ее локализация - пояснично-крестцовый отдел.
10
Аномалии развития центральной нервной системы
Рис. 8. Различные типы spina bifida и дорсальных кист (Patten В. М., 1959):
а - spina bifida occulta; б - spina bifida et meningocele; в - spina bifida et myelomeningocele;
г - spina bifida et myeloschisis; д - внутримозговая дермоидная масса; e - пилонидальная киста;
а, б. 1 - подпаутинное пространство; 2 — твердая мозговая оболочка; 3 — задний корешок;
4 - открытая нервная дужка; 5 — мягкая мозговая оболочка; 6 — передний корешок; 7 — увеличенное подпаутин-
ное пространство; 8 — мышцы спины; в, г. 1 — удлиненные корешки; 2 — смещенный спинной мозг;
3 — увеличенное подпаутинное пространство; 4 — спинальный ганглий; 5 — твердая мозговая оболочка;
6 — эпендимный слой открытой нервной трубки; 7 — позвоночное венозное сплетение;
д'. 1 — дермальный синусный тракт; 2 — пучок волос в отверстии синуса; 3 — внутримозговая дермоидная масса;
4 - твердая мозговая оболочка; е: 1 — связь с оболочками; 2 - пучок волос; 3 — киста
11
Аномалии развития органов и частей тела человека
Популяционная частота дефектов - 1:1000. В зависимости от содержимого выделяют не-
сколько форм:
а) менингоцеле спинно-мозговое — незаращение дужек позвоночника, через его дефект
происходит выпячивание только оболочек спинного мозга, а в редких случаях — от-
дельных элементов конского хвоста спинного мозга. Грыжевидное выбухание обычно
расположено соответственно нижнему поясничному1' или крестцовому отделу позво-
ночника. Грыжа имеет узкую ножку и обычно покрыта тонкой кожей с признаками
атрофии. Содержимое грыжевого мешка спинно-мозговая жидкость без элементов
нервной ткани, спинной мозг обычно не изменен и расположен правильно. Грыжевое
выпячивание просвечивает в проходящем свете. Менингоцеле достигает иногда ог-
ромных размеров. При пункции грыжевого выпячивания объем его уменьшается, ино-
гда до полного опустошения. Происходит сморщивание кожи. Неврологический ста-
тус без особенностей.
б)	менингорадик}'лоцеле выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного моз-
га и корешков спинно-мозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы,
неправильно сформированы, часть сращена с внутренней стенкой грыжевого мешка и
слепо заканчивается в ней. Грыжевое выпячивание имеет широкое основание. Спин-
ной мозг расположен на своем месте. При пункции полного опустошения грыжевого
мешка достичь не удается. Неврологическая симптоматика отсутствует или выражена
слабо;
в)	миеломенингоцеле - спинно-мозговая грыжа с широким основанием, где в грыжевое
выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Обычно спинной мозг, выйдя из
позвоночного канала вместе с отходящими от него корешками, проходит в грыжевой
мешок и заканчивается в его центре в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой
мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформиро-
вано неправильно. Возникает преимущественно в пояснично-крестцовом отделе. Из-
нутри грыжевой мешок выстлан паутинной оболочкой. Грыжа закрыта кожей, часто
измененной. Кожные покровы имеют характерный вид: периферические отделы выбу-
хания покрыты кожей, центральные представляют собой истонченную синеватую пе-
репонку, мягкую мозговую оболочку с эпидермальным слоем. В самом центре выбу-
хания могут быть незаживающие свищи, участки, похожие на грануляционную ткань.
При микроскопическом исследовании участка спинного мозга, вышедшего в полость
грыжевого мешка, определяют изменение центрального канала, распространенный
глиоз, уменьшение количества нервных клеток, обычно находящихся в различных
стадиях дегенерации. В редких случаях спинной мозг может быть почти не изменен.
Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой систе-
мы, расщелиной неба;
г)	миелоцистоцеле - спинно-мозговая грыжа, при которой в грыжевое выпячивание вы-
бухает спинной моз! с резко расширенным центральным каналом, заполненным спин-
но-мозговой жидкостью. Эта форма возникает исключительно редко. Это самая тяже-
лая форма, при которой спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с
оболочками через дефект позвоночника. Истонченный спинной моз! растянут спинно-
мозговой жидкостью, скапливающейся в патологически расширенном центральном
канале; нередко прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращен с ней.
Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушением
функций тазовых органов и парезом нижних конечностей. Может располагаться в
шейном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночного столба;
12
Аномалии развития центральной нервной системы
д)	миеломенингоцистоцеле разновидность миелоцистоцеле, при которой отмечают
скопление спинномозговой жидкости не только в расширенном центральном канале,
но и между' его оболочками.
Дермоид внутримозговой внутримозговое эктодермальное образование. Происхождение
его связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном
периоде. Часто может быть соединен с поверхностным эпителием дермальным тяжем.
Диастематомиелня разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении
на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно рас-
положены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок.
Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) — удвоение спинного мозга в области шейного
или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий,
возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее по-
ловины.
Киста пилонидальная (син.: ход копчиковый эпителиальный, синус пилонидальный, синус
эктодермальный крестцово-копчиковый, «пупок задний») канал, выстланный много-
слойным плоским эпителием, заполнен сальным секретом и представлен на поверхности
тела очень маленьким отверстием, из которого выступаю! волосы. Обычно шире, чем
дермальный синус. Киста может быть соединена с оболочками мозга тканевым тяжем.
Мнкромиелня - малые размеры спинного мозга.
Расщелина позвоночного столба кистозная (spina bifida cystica) — в области расщелины
имеется менингоцеле - грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представ-
лена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у
основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями.
Рахисхнз полным - тяжелая форма spina bifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых
оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит открыто
в области дефекта и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко
при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные
формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэн-
цефалией или же инионцефалией.
Синус дермальный врожденный наличие узкого хода диаметром 1 2 мм, идущего с по-
верхности тела между' поясничными позвонками к позвоночному каналу'. Он либо прони-
кает через твердую мозговую оболочку', либо слепо заканчивается на ее наружной по-
верхности. Обычно около устья синуса расположена группа длинных волос. Внутренняя
поверхность синуса выстлана многослойным плоским эпителием.
Сирингомиелия появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей
различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью. Передние, боковые и
задние рога спинного мозга разрушаются. Вокрут центрального канала спинного мозга
разрастается глия. Эти изменения приводят к атрофии мышц кистей, плечевого пояса, ту-
ловища шеи. Наблюдаются отсутствие рефлексов на верхних конечностях и гипотония и
гиперрефлексия на нижних. Характерны снижение болевой чувствительности, трофиче-
ские изменения кожи, нарушение потоотделения. Заболевание начинается в 30-40 лет.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
13
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития вентрикулярной системы
и подпаутинного пространства
Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомиче-
ских сужений: межжелудочковых отверстий, водопровода среднего мозга, срединной и лате-
ральной апертур IV желудочка. Это - главным образом стенозы и атрезии названных суже-
ний, приводящие к развитию внутренней водянки головного мозга.
Атрезия водопровода мозга в толще ножек мозга обнаруживаются мелкие, слепо заканчи-
вающиеся трубчатые ходы из клеток эпендимы, расположенные беспорядочно по всему
веществу ножек.
Атрезия межжелудочковых отверстий (син.: атрезия отверстии Монро) может быть ре-
зультатом неправильного развития или перенесенного воспалительного процесса, встре-
чается редко. При сужении одного из отверстий Монро развивается асимметричная гид-
роцефалия.
Атрезия отверстия Мажанди (atresia foraminis Magandie)- атрезия срединного отверстия
IV желудочка, сопровождается расстройством циркуляции спинно-мозговой жидкости
(внутренняя гидроцефалия), в отдельных случаях протекает бессимптомно.
Атрезия срединной и латеральных апертур IV желудочка — обычно сопровождается раз-
витием синдрома (порока) Денди - Уокера. Нередко этот порок сочетается с друтими
аномалиями головного мозга (микрогирией. полигирией или пахигирией. агенезией мозо-
листого тела, гетеротопиями клеток коры в белое вещество) (рис. 9).
Гндранэнцефалия полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохран-
ности костей свода черепа и мягких покровов головы. Голова при этом пороке нормаль-
ных размеров или несколько увеличена. Полость черепа заполнена прозрачной спинно-
мозговой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. Крайне редкий порок.
Гидроцефалия врожденная водянка головного мозга, чрезмерное накопление в вентрику-
лярной системе или подпаутинном пространстве спинно-мозговой жидкости, сопровож-
дающееся атрофией мозгового вещества. Большинство случаев врожденной гидроцефа-
лии обусловлено нарушениями оттока спинно-мозговой жидкости в подпаутинное про-
странство. Нарушение оттока может быть вызвано стенозом или атрезией сильвиева во-
допровода, атрезией отверстий Люшки и Мажанди, аномалиями основания черепа. Атре-
зия отверстий Лушки и Мажанди сопровождается пороком Денди - Уокера. Намного ре-
же врожденная гидроцефалия может явиться следствием повышенной продукции спин-
номозговой жидкости (гидроцефалия гиперсекреторная) или ее пониженной резорбции
(гиороцефалия арезорбтивная). Клинико-морфологически выделяют 2 вида:
а)	гидроцефалия внутренняя (син.: гидроцефалия закрытая, гидроцефалия окклюзион-
ная) — спинно-мозговая жидкость накапливается в вентрикулярной системе;
б)	гидроцефалия наружная (син.: гидроцефалия открытая, гидроцефалия сообщаю-
щаяся) - спинно-мозговая жидкость накапливается в подпаутинном пространстве
(рис. 10).
14
Аномалии развития центральной нервной системы
Рис. 9. Схема патологических изменений при синдро-
ме Денди-Уокера (Romero R., Pilu D., Genty F., 1997):
четвертый желудочек (IV) сообщается с кисi ой задней
черепной ямки (CV). Блокада оттока спинно-мозговой
жидкости ив уровне отверстий Люшки и Мажанди (X)
приводит к увеличению IV, III и боковых (I и П) желу-
дочков. «37—верхний сагиттальный синус
Рис. 10. Схема циркуляции спинно-мозговой жидко-
сти при сообщающейся гидроцефалии, развивающейся
в результате блокады реабсорбции спинно-мозговой
жидкости ив уровне верхнего сагиттального синуса
(«77). (Romero R., Pilu D., Genty F., 1997): скопление
спинно-мозговой жидкости приводит к одновремен-
ному расширению желудочков и субарахноидального
пространства. I, П — боковые желудочки, III - 3-й же-
лудочек, IV - 4-й желудочек, заштрихованная часть -
субарахноидальное пространство
Обеим формам свойственны общие признаки. Увеличение окружности головы
до 50-70 см (при норме 34-35 см). В 30°о случаев увеличение объема головы наблюдает-
ся при рождении, в 50° о — через 3 месяца после рождения. Отмечаются истончение и рас-
хождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков,
диспропорция мозговой и лицевой частей черепа — маленькое лицо, нависающий лоб. Во-
лосы на голове редкие. Повышение внутричерепного давления сопровождается невроло-
гической симптоматикой: рвотой, косоглазием, спастическими парезами с повышением
сухожильных рефлексов, нарушением координации. Характерна задержка умственного
развития. На глазном дне отмечаются застойные явления и отек соска зрительного нерва
В случае деформации костных структур основания черепа могут возникнуть симптомы
сдавления мозжечка, ствола мозга и верхней части спинного мозга, патология со стороны
черепных нервов, расстройства движений и координации, нистагм. Популяционная час-
тота- 1:2000.
Дивертикул водопровода мозга - слепое мешкообразное выпячивание стенки водопровода
мозга, сопровождается гидроцефалией. Может быть одиночным или множественным.
Облитерация субарахноидального пространства врожденная — отсутствие подпаутинного
пространства головного мозга вследствие сращения мягкой и паутинной оболочек, встре-
чается крайне редко.
Расщепление водопровода мозга — представляет собой разделение на два канала: основной
дорсальный и меньший — вентральный. Иногда впереди от основного канала располагает-
ся большое кошгчество мелких трубчатых ходов, построенных из эпендимального эпите-
лия. Главный и добавочный каналы разделены неизмененной нервной тканью.
15
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 11. Схема циркуляции спинно-
мозговой жидкости при стенозе водопрово-
да (Romero R., Pilu D., Genty F., 1997):
сужение сильвиева водопровода приводит
к увеличению боковых (I и П) и III желу-
дочков. IV — четвертый желудочек,
SS—верхний сагиттальный синус
рецессивное наследование.
Стеноз водопровода мозга - врожденное сужение
водопровода мозга; отмечаются гидроцефалия,
уве личение объема черепа, расхождение черепных
швов; задержка умственного н физического раз-
вития; симптомы выпадения функций черепных
нервов В ряде случаев сопровождается глиозом
периакведуктальной зоны. Рецессивное, сцеплен-
ное с Х-хромосомой наследование (рнс. II).
Комбинированные пороки развития
Арнольда — Киарн синдром (Arnold— Chiari синдром,
син.: morbus Arnold — Chiari, anomalia Arnold —
Chiari, dysraphia cerebelli) - обусловлен пороком
развития ствола мозга, прн котором имеется
кау дальнее смещение продолговатого мозга, моста,
червя мозжечка н удлинение полости IV желудоч-
ка. Червь мозжечка, продолговатый мозг н IV желу-
дочек располагаются в верхнешениой части
позвоночного канала. Почти всегда сочетается с
миеломенингоцеле. Порок обусловлен асинхрон-
ным ростом ствола мозга н спинного мозга. Клинически - мозжечковые расстройства с
атаксией н нистагмом; признаки сдавления ствола мозга н спинного мозга - параличи че-
репных нервов, приступы тетаноидных пли эпилептиформных судорог, диплопия, гемиа-
нопсия. Часто сочетается со стенозом водопровода, мггкротпрпей, недоразвитием четве-
рохолмия, платггбазггей, симподией, аномалиями черепа и шейных позвонков. Аутосомно-
Бикерса — Адамса синдром (Bickers—Adams синдром, син.. стеноз водопровода мозга) — на-
следственный стеноз водопровода мозга; отмечаются увеличение объема черепа, расхож-
дение черепных швов; задержка умственного н физического развития; симптомы выпаде-
ния функций черепных нервов, спастическая параплегия; гипоплазия и контрактуры
больших пальцев рук. В раде случаев сопровождается глиозом периакведуктальной зоны.
Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Денди — Уокера синдром (Dandy — Walker синдром, син.: Денди — Уокера порак, atresia
forammis Magandie) - врожденная аномалия мозга в области IV желудочка с расстрой-
ством циркуляции спинно-мозговой жидкости, характеризуется триадой: внутренняя гид-
роцефалия, гипоплазия пли аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудоч-
ка. Возникает при атрезшг срединного отверстия IV желудочка (в отдельных случаях про-
текает бессимптомно). Аутосомно-рецессивное наследование
Кундрата синдром (Kimdrat синдром, син.: arrhinencephalia) - аплазия обонятельных луко-
виц, борозд, трактов н пластинок, с нарушением в раде случаев гиппокампа. Сопровожда-
ется аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости н петутпиного гребня, отсут-
ствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотело-
рпзмом (иногда - цпкпопией) н другими пороками развития черепа. Аутосомно-
рецессивное наследование.
16
Аномалии развития центральной нервной системы
Миллера — Дикера синдром (сын.: лиссэнцефалия, агирия) — наиболее важный диагностиче-
ский признак микроцефалия (100° о). Типичен внешний вид больных: высокий лоб, су-
женный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные рако-
вины со сглаженным рисунком, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микро-
гнатия, «рыбий рот», усиленное оволосение лица. Отмечаются помутнение роговицы, по-
лидактилия, камптодактилия, неполная кожная синдактилия II III пальцев стоп, попе-
речная ладонная складка, морщинистая кожа. Кроме того, описаны врожденные пороки
сердца, агенезия почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, крипторхизм, паховые гры-
жи. Характерны мышечная гипотония, затруднение глотания, эпизоды апноэ с цианозом,
повышение сухожильных рефлексов, опистотонус и децеребрационная ригидность, судо-
рожные приступы с 1-й недели жизни, выраженное отставание в психомоторном разви-
тии. Имеются неспецифические изменения на пневмоэнцефалограммах. Больные погиба-
ют в раннем детстве. На аутопсии обнаруживают отсутствие борозд и извилин в больших
полушариях головного мозга, недоразвитие серого вещества, возможны также расшире-
ние IV желудочка и гипоплазия средних отделов мозжечка. Тип наследования — аутосом-
но-рецессивный.
17
Аномалии развития органов и частей тела человека
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ
Аномалии развития глазного яблока в целом
Анофтальмия - отсутствие глазных яблок.
а)	анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) - крайне редкий порок, обу-
словленный отсутствием закладки глаз, как правило, с обеих сторон. Придатки глаз
сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнк-
тивальная полость мелкие. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
б)	анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) — обусловлена остановкой раз-
вития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего
определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить
рудиментарный глаз.
Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза,
глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) — увеличение глазного
яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра рого-
вицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Переднезадний раз-
мер глазного яблока может превышать 30 мм (вместо 17-23 мм), диаметр роговицы -
20 мм (вместо 11 мм), толщина роговицы — 0,2 мм (вместо 0,8 1,0 мм), кривизна рого-
вицы 10 мм (вместо 7-8 мм), глубина передней камеры - 6,5 мм (вместо 2-3 мм). Воз-
никает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-
роговичного утла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водяни-
стой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления
включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увели-
чение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зритель-
ного нерва. В 75° о случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у
мальчиков. Изолированная глаукома - этиологически гетерогенное состояние. Тип насле-
дования аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Глаз кистозный кистозная полость на месте отсутствующего глазного бокала, представ-
ляющая персистирующую полость первичного глазного пу'зыря в связи с полным или час-
тичным отсутствием вдавления его дистальной части.
Киста глаза врожденная выпячивание части глазного яблока вместе с сетчаткой. Наибо-
лее часто образуется в самом слабом месте - в области смыкания сосудистой щели вокруг
входящей гиалоидной артерии. Может быть значительного размера, смещая в сторону
зрительный нерв, вызывая иногда сильное выпячивание глаза из орбиты (рис. 12).
Колобома - очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Коло-
бомы глаза сочетаются с микрофтальмией, зрачковой мембраной, дисплазией желтого
пятна, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва,
задним лентиконусом. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Мегалофтальмия (син.: макрофтальмия) - гармоничное увеличение глазного яблока при
отсутствии других пороков.
Микрофтальмия (син.: микрофтальм, офтальмомикрия) — уменьшение всех размеров глаз-
ного яблока. Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внут-
риглазных структур. Степень микрофтальмии различна, в отдельных случаях на месте
глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложной аноф-
тальмии.
18
Аномалии развития органа зрения
Рис. 12. Некоторые аномалии развития глаза (Patten В. М., 1959):
а — колобома радужной оболочки; б — сохранение остатков зрачковой мембраны;
в — прикрепление остатков зрачковой мембраны (1) к радужной оболочке;
г - дефективные складки сетчатой оболочки (7) и рудиментарные остатки артерии стекловидного тела (2);
д — киста глазного яблока, рудиментарные остатки ветвей гиалоидных сосудов:
1 - нерезорбировавшиеся ветви артерии стекловидного тела; 2 — сетчатка;
3 - киста; 4 - смещение зрительного нерва
Миопия (син.: близорукость) - снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего
главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее
слабой задней части склеры.
Система гиалоидная персистирующая (син.: остатки гиалоидной артерии) - представляет
собой папиллярные и препапиллярные мембраны, которые могут иметь вид массивной
соединительнотканной пленки или тонких тяжей, распространяющихся от диска зритель-
ного нерва в стекловидное тело. Изменения, как правило, односторонние.
Стафилома - локальное выпячивание стенки глазного яблока вследствие ограниченного
растяжения склеры. Наружная часть стафиломы представляется истонченной склерой, а
внутренняя - сосудистой оболочкой, вследствие чего выпячивание почти всегда имеет
голубоватый цвет. Различают несколько видов:
а)	стафилома промежуточная - располагается соответственно внутреннему лимбу и
корню радужной оболочки;
б)	стафилома ресничная - располагается в области ресничного тела;
в)	стафилома экваториальная - располагается в области выхода вортикозных вен;
г)	стафилома задняя - располагается в задней части глазного яблока.
Циклопия (син.: циклоцефалия) - существование одной глазницы по средней линии в облас-
ти лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном,
нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глаз-
ных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопро-
19
Аномалии развития органов и частей тела человека
вождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представля-
ет собой расположенный над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он
слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем
черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с
наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная
перегородка не развиты.
Аномалии развития сетчатки
Аплазия сетчатки (син.: амавроз врожденный) — отсутствие ганглиозных клеток и их отро-
стков. Клинически с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны
нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после
рождения сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит,
тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов
сетчатки. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Гипоплазия желтого пятна — недоразвитие желтого пятна, может достигать столь значи-
тельной степени, что можно говорить об отсутствии макулы. Порок сочетается с микро-
фтальмией, аниридией.
Гипоплазия сетчатки уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается
гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития центральной
нервной системы.
Дисплазия сетчатки - изолированная дисплазия сетчатки чаще бывает односторонней, при
сочетании с другой патологией глаз — двусторонней. Возможны как микрофтальмия, так и
нормальные размеры глаза. Характерна лейкокория. К осложнениям относятся вторичная
глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. Дисплазия сетчатки может сочетаться с гонио-
дисгенезией. врожденной глаукомой, колобомами, персистенцией зародышевых образо-
ваний в стекловидном теле. Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецес-
сивный.
Извилистость сосудов сетчатки (tortuositas vasorum retinae) — чрезмерная извилистость
центральных сосудов сетчатки.
Колобома сетчатки - щелевидный дефект сетчатой оболочки глаза.
Миелиновые волокна сетчатки — встречаются в одном или обоих глазах, офтальмоскопи-
чески имеют полосчатый вид и беловато-желтоватый цвет. Чаще локализуются в перипа-
пиллярной зоне или на диске зрительного нерва, но могут располагаться и на периферии
глазного дна. Зрительные функции не страдают.
Отслойка сетчатки врожденная - наблюдается при различной врожденной патологии
микрофтальмии, колобомах. Отслоенная сетчатка может быть нормально развитой или
дисплазированной.
Симптом «утреннего сияния» — офтальмоскопически характеризуется грибовидным про-
минирующим диском зрительного нерва, окруженным приподнятым хориоретинальным
пигментированным кольцом. Сосуды на диске имеют аномальное деление и ход.
Скопления пигмента врожденные - чаще бывают множественными, имеют форму пятен и
группируются в отдельных секторах глазного дна, снижения остроты зрения и изменений
поля зрения не вызывают.
20
Аномалии развития органа зрения
Аномалии развития сосудистой оболочки
Акория - отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии.
Анпрпдпя - отсутствие всей или большей части радужки, отсутствуют сфинктер и дилята-
тор зрачка. Порок редкий, двусторонний. Часто сочетается с врожденной глаукомой, ино-
гда - с задней или передней полярной катарактой, подвывихом хрусталика, редко - с ко-
лобомой хрусталика.
Гиперплазия стромы радужки - утолщение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию
и выворот пигментного листка через зрачковый край.
Гипоплазия стромы радужки истончение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию
и выворот пигментного листка через зрачковый край.
Дискория (син.: «глаз кошачий») зрачок в виде щели.
Иридоколобома щелевидный дефект радужки.
Колобома цилиарного тела дефект отростчатой части цилиарного тела, выполненный бо-
гатой сосудами соединительной тканью, часто с включением гиалинового хряща.
Колобома хориовдальная колобома собственно сосудистой оболочки, является продол-
жением колобомы радужки, цилиарного тела, распространяющейся до диска зрительного
нерва и вовлекающей в дефект как сосудистую оболочку, так и сетчатку. Чаще локализу-
ется в нижнем отделе глазного яблока. Сетчатка в области колобомы сохранена, хотя и
сильно редуцирована, пигментный эпителий часто отсутствует, склера истончена.
Коррэктопия (син.: эктопия зрачка) — отклонения зрачка от нормального расположения в
центре радужки. Наблюдается при гипоплазии радужки и смещении хрусталика.
Мембрана зрачковая - остаток переднего отдела сосу-
дистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинооб-
разной пластинки, тяжей или нитей, расположенных
перед зрачком в передней камере глаза и прикреп-
ляющихся к перекладинам радужки и передней час-
ти капсулы хрусталика (рис. 13).
Поликория - образование нескольких зрачковых от-
верстий. Может быть истинной и ложной. Истинная
поликория, когда несколько зрачков могут реагиро-
вать на свет, зависит от нарушения правильного раз-
вития краев глазного бокала. Ложная поликория
возникает при частичном и неравномерном закрытии
зрачка остатками эмбриональной зрачковой
мембраны.
Рис. 13. Остатки зрачковой мембраны
(Ковалевский Е. И., 1970)
Флоккула радужки - бородавчатое разрастание ее
пигментной каймы, из которого возможно развитие плавающей кисты передней камеры
глаза.
21
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития роговицы
Дермоид роговицы (син.: дермоид эпибулъбарныи) — полущаровидные, плотные, опухоле-
видные образования на периферии в области лимба. Порок сочетается с челюстно-
лицевым дизостозом, фокомелией, почечными пороками.
Кератоглобус шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, на-
блюдается как аномалия развития или при гидрофтальме.
Кератоконус (син.: роговица коническая) - коническое выпячивание истонченной и рубцо-
во-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с
разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными
помутнениями. Чаще двусторонний.
Кератоконус задний ограннченньш кратерообразное углубление задней поверхности ро-
говицы, связанное со стромальным помутнением. В отличие от аномалии Петерса десце-
метова мембрана и эндотелий сохранены.
Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) - увеличение размеров роговицы,
достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсут-
ствии помутнений.
Мцкрокорнеа (син.: роговица малая) - роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре.
Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной ста-
дии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже - самостоятельно.
Отсутствие роговицы полное врожденное сочетается с отсутствием век и конъюнктивы,
наблюдается при криптофтальме.
Помутнение роговицы центральное (син.: дисгенез роговицы и радужки мезооермалъно-
эктоОермалъныи, Петерса аномалия) - процесс обычно двусторонний, сочетающийся с
передними сращениями радужки, обусловленный задержкой и неполным отделением
хрусталика от эктодермы. При этом хрусталик вытянут вперед, с передней полярной ка-
тарактой.
Роговица овальная роговица, вертикальный диаметр которой больше горизонтального.
Роговица плоская - отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает ее преломляющую
способность и зрение. Порок двусторонний, сочетается с колобомой радужки и сосуди-
стой оболочки.
Склерокорнеа — диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно от-
личимая от склеры.
Эмбриотоксон врожденное помутнение периферических отделов роговицы в форме замк-
нутого или разорванного кольца, отделенного от лимба уткой полоской прозрачной тка-
ни. Различают 2 формы:
а)	эмбриотоксон задний расположен в глубоких слоях роговицы и захватывает зад-
нюю пограничную пластинку;
б)	эмбриотоксон передний расположен в поверхностных и средних слоях роговицы.
22
Аномалии развития органа зрения
Аномалии развития хрусталика
Афакия — отсутствие хрусталика, редкий порок:
а)	афакия первичная (син.: афакия истинная) — нарушение дифференцировки эктодер-
мы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается;
б)	афакия вторичная хрусталик развивается до определенной степени, а затем резор-
бируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы.
Бифакия - двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития
капсуло-пупиллярных сосудов.
Катаракта врожденная врожденное помутнение хрусталика и его капсулы. Самый частый
порок. Бывает нескольких видов:
а)	катаракта полная (син.: катаракта тотальная) помутнение носит гомогенный ха-
рактер. Мутные хрусталиковые массы подвергаются разжижению и последующему
частичному" рассасыванию. Составляет 25° о всех катаракт;
б)	катаракта частичная (син.: катаракта пятнистая) - помутнение в виде отдельных
пятен;
в)	катаракта передняя полярная — ограниченное помутнение беловатого цвета диамет-
ром до 2 мм, расположенное у переднего полюса хрусталика и слегка проминирующее
в переднюю камеру глаза. Морфологически - это участок гиперплазии субкапсуляр-
ного эпителия. Процесс почти всегда двусторонний;
г)	катаракта задняя полярная — локализуется у заднего полюса хрусталика. Как прави-
ло, это остаток артерии стекловидного тела. Процесс почти всегда двусторонний;
д)	катаракта слоистая (син.: катаракта зонулярная) — характерно чередование про-
зрачных и мутных слоев хрусталика. Мутный слой располагается на границе ядра
взрослого и эмбрионального. По экватору в зоне ядра взрослого имеется второй слой
помутнения, отделенный от первого слоем прозрачных волокон. Помутнения второго
слоя клиновидные, по интенсивности - неоднородные. Поражает обычно оба глаза,
составляет 40° о всех случаев;
е)	катаракта центральная (син.: катаракта яОерная) - помутнение в зоне ядра хруста-
лика;
ж)	катаракта передняя аксиальная эмбриональная;
з)	катаракта венечная (син.: катаракта коронарная) — состоит из мелких помутнений,
расположенных по всей периферии хрусталика;
и)	катаракта веретенообразная — имеет вид мутного тонкого веретена, тянущегося от
переднего полюса хрусталика к заднему'.
В 25° о случаев односторонней врожденной катаракты и в 11° о случаев двусторонней
встречается микрофтальмия. Иногда катаракта сочетается с помутнением роговицы, пе-
редним лентиконусом, колобомой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персисти-
рующим гиперпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным
хрусталиком. Тип наследования — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный,
Х-сцепленный рецессивный.
Колобома хрусталика — выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хру-
сталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием
нити цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика,
симулирующая колобому'.
Лентиглобус задний — шаровидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекло-
видное тело.
23
Аномалии развития органов и частей тела человека
Лентиглобус передний шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в пе-
реднюю камеру.
Лентнконус внутренний редкая аномалия развития хрусталика, характеризующаяся кону-
сообразным рельефом волокон в толще хрусталика при неизмененной форме его поверх-
ности, выявляется при биомикроскопии.
Лентнконус задний конусовидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекло-
видное тело.
Лентнконус передний конусовидное выпячивание передней поверхности хрусталика в пе-
реднюю камеру.
Мнкрофакия — уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии.
Сферофакия шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией.
Эктопия хруста-тика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) — смещение из его ес-
тественного местонахождения. Чаще хрусталик смещен кверху и кнутри или кверху' и
кнаружи. Циннова связка гипоплазирована. Встречается часто.
Аномалии развития век
Анкилоблефарон (син.: криптофталъм изолированный) - полное или частичное сращение
краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной
щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение
внутреннего утла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальпев.
.Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микроф-
тальмией, птозом, микроцефалией и друтими пороками. Тип наследования предположи-
тельно, аутосомно-доминантный. Встречается редко.
Анкнлоспмблефарон — сочетание сращения конъюнктивы века с конъюнктивой глазного
яблока (симблефарон) и сращения краев век между собой (анкилоблефарон).
Блефарофимоз - укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего
срастанием краев век. Размер глазной щели может доходить до 10 мм в длину и 4 мм в
высоту'. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа.
Блефарохалазнс (син.: блефарохалазия) свисание атрофичной и истонченной кожи верх-
него века в виде складки над его краем. Бывает двусторонним. Причина неизвестна.
Гипертрихназ - увеличение количества и длины ресниц.
Днстпхназ наличие второго ряда ресниц у заднего ребра края века. Крайне редко встреча-
ется расположение ресниц в 3 ряда пприхиаз) или даже в 4 ряда {тетрастихиаз).
Колобома века - дефект края века в виде треутольной или полукруглой выемки. Чаще на-
блюдается на верхнем веке в его средней грети. Нередко сочетается с микрофтальмией и
аномалиями лица.
Криптофталъм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») — редкий порок развития, при
котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с
области лба на орбиту', сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в
кожу' лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофталь-
мией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель
частично сохранена.
24
Аномалии развития органа зрения
Лагофтальм (син.: «глаз заячий») — неполное смыкание век вследствие микроблефарона, со-
провождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного
и дистрофического процессов.
Мпкроблефарон уменьшение вертикального размера век, что приводит к их неполному
смыканию и может явиться причиной лагофтальма. Встречается редко.
Полптрпхия - увеличение количество ресниц.
Птоз врожденньш опущение верхнего века. Различают полный и неполный птоз, что обу-
словлено частичным или полным отсутствием функции мышцы, поднимающей веко, или
нарушением иннервации. Приблизительно в 80° о случаев птоз односторонний. Состояние
стабильно на протяжении всей жизни; если веко закрывает зрачок, может развиться амб-
лиопия. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Снмблефарон - сращение конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока. Различают
2 формы:
а)	снмблефарон задний - сращение локализуется в области сводов конъюнктивы;
б)	снмблефарон передний — образовавшиеся перемычки или тяжи расположены вне
сводов конъюнктивы.
Трихомегалня - увеличение длины ресниц.
Эктропион врожденньш выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой
вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Порок редкий, сочетается с микроф-
тальмом, буфтальмом.
Энтропион врожденный (син.: заворот века) - порок век, при котором свободный край ве-
ка частично или на всем протяжении завернут к глазному' яблоку, что приводит к повреж-
дению роговицы ресницами. Возможен вследствие отсутствия хряща или его гипоплазии,
а также при гипертрофии краевой части Крутовых мышц глаза.
Эпикант полулунная кожная вертикальная складка у внутреннего утла глазной щели, пе-
реходящая с верхнего века на нижнее. В виде перепонки эта складка частично прикрыва-
ет внутренний утол глаза, деформируя тем самым глазную щель. Процесс всегда двусто-
ронний.
Эпитарзус врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы, идущие парал-
лельно краю века и переходящие на другое веко. С глазным яблоком они не сращены. В
складках конъюнктивы иногда включены островки хрящевой ткани.
Аномалии развития слезного аппарата
Агенезия (аплазия) слезной железы — полное отсутствие слезной железы. Отсутствие слез-
ной жидкости приводит к необратимым изменениям в переднем отделе глазного яблока.
Гипоплазия слезной железы — недостаточное развитие слезной железы. При недостаточной
выработке слезы развиваются необратимые изменения в переднем отделе глазного
яблока.
Дакриостеноз - сужение слезного протока.
Дакриоцистоцеле - киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образова-
ния, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению
орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения.
25
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва — отсутствие волокон - аксонов ганглиозных клеток сетчатки.
Наблюдается при тяжелых пороках развития ЦНС.
Выход зрительного нерва косой — может быть одно- или двусторонним. Рефракция при
этом чаще определяется как миопический астигматизм. Диск зрительного нерва необыч-
ной формы с проминенцией у одного края, что создает впечатление нечеткости границ.
Ретинальные сосуды имеют необычный ход, распространяясь в носовую сторону'. Может
сочетаться с истончением макулы, отслойкой пигментного эпителия или нейроэпителия.
Гипоплазия зрительного нерва - частый порок, обусловленный уменьшением количества
нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть од-
носторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз
и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сет-
чатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорцио-
нально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а
рентгенологически - уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне.
Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Гипоплазия диска зрительного нерва — уменьшение диска зрительного нерва. Чаще встре-
чается при гиперметропии. Размеры диска малы по отношению к ретинальным сосудам.
Нередко наблюдается незначительная извилистость сосудов сетчатки. Диск зрительного
нерва бывает окружен хориоретинальным или пигментным кольцом.
Друзы диска зрительного нерва — гиалиновые тельца, которые офтальмоскопически вы-
глядят как очажки размером 1-2 диаметра вены с белой или желтовато-розоватой опалес-
ценцией. Позже они могут подвергаться кальцификации. Появляются чаще по периферии
диска, но бывают и в его центре, а также располагаются группами в стороне от кровенос-
ных сосудов. Различают друзы поверхностные и глубокие. Гистологически представляют
собой отложения гиалина и локализуются чаще впереди решетчатой пластинки, но могут
располагаться и позади нее. Процесс может быть одно- и двусторонним.
Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) - дефект в виде кратерообраз-
ного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его
оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зароды-
шевой щели. Нередко сочетается с колобомой сосудистой оболочки. Зрительные функции
резко снижены, в поле зрения определяются дефекты, по локализации соответствующие
колобоме.
Конус врожденньш — полулунная депигментированная зона у нижневисочного края диска.
В основе лежит недостаток пигмента в эпителии сетчатки и сосудистой оболочке в облас-
ти конуса.
Мегалопашшла - увеличение размеров диска зрительного нерва. Чаще наблюдается при
миопической рефракции. Офтальмоскопически определяется бледный увеличенный диск
зрительного нерва. Бледность диска в этих случаях обусловлена распределением аксонов
на большей площади и лучшей видимостью решетчатой пластинки.
Пигментация диска зрительного нерва - характеризуется отложением глыбок пигмента на
диске и, особенно, в области сосудистой воронки, а также по ходу' сосудов на диске.
Функции глаза чаще всего не нарушены.
26
Аномалии развития органа зрения
Ямка диска зрительного нерва — редкий порок развития, проявляется в возрасте от 20 до
40 лет снижением зрения, обусловленным серозной отслойкой макулы. Офтальмоскопи-
чески определяются овальные углубления серовато-белого цвета размером оз 1/8
до 1/2 диаметра диска в височном секторе диска зрительного нерва. В макулярной облас-
ти наблюдается отек (отслойка нейроэпителия), иногда кистовидное перерождение сет-
чатки.
Комбинированные пороки развития
Аксенфельда синдром (Axenfeld синдром) — сочетание колобомы радужной оболочки (реже
— аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка.
Курца синдром (Kurz синдром) — комплекс наследственных аномалий: выраженная гиперме-
тропия с почти полной слепотой, отсутствие зрачковых рефлексов, нистагм, нормальное
глазное дно, энофтальм, гипоплазия глазниц. Аутосомно-рецессивное наследование.
Петерса синдром (Peters синдром, син.: Peters — Seefelder синдром) - комплекс наследствен-
ных аномалий: центральная лейкома роговицы, дефект десцеметовой оболочки, уплоще-
ние передней камеры глаза с возможным вторичным гидрофтальмом, стойкие остатки
зрачковой мембраны, реже микрофтальм; часто анкилозы конечностей, волчья пасть, ат-
резия кишечника, умственная отсталость. Вероятно, аутосомно-рецессивное наследова-
ние.
Ригера синдром (Rieger синдром, син.: dysgenesis mesodermalis corneae et iridis, embryotoxon
corneae postenus, dysplasia marginalis posterior) - комплекс наследственных аномалий:
гипоплазия мезодермального листка радужки, гипоплазия роговицы, щелевидная дефор-
мация зрачка, эктопия хрусталика, врожденная катаракта, утолщение склеры с развитием
вторичной глаукомы, наличие дермоидной кисты у лимба и колобомы сосудистой обо-
лочки в области желтого пятна, голубые склеры, аниридия, микрокорнеа или мегалокор-
неа. колобома радужки, синехии между' радужкой и роговицей: сопровождается наруше-
ниями рефракции высокой степени. Отмечаются широкая переносица, телекант, гипопла-
зия верхней челюсти, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин. Часто — ано-
донтия или гиподонтия, дисплазия зубной эмали, коническая форма передних зубов,
анальный стеноз, аномалии почек, миотоническая дистрофия, дисплазия ногтей. Популя-
ционная частота 1:200000. Аутосомно-доминантное наследование.
Тоста синдром (Tost синдром) - комплекс наследственных аномалий: двусторонний микро-
блефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови. Часто
наблюдаются (в качестве осложнений) хронический конъюнктивит, повреждения эпите-
лия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикант, иногда гетерофория, чрезмерная
конвергенция глазных яблок, платонихия. Вероятно, аутосомно-доминантное наследова-
ние.
Форсиуса — Эриксона синдром (Forsius — Eriksson синдром) комплекс глазных аномалий:
альбинизм глазного дна, гипоплазия желтого пятна; горизонтальный осциллирующий
нистагм; относительная центральная скотома; миопия, астигматизм, дисхроматопсия, фо-
тофобия. реактивное слезотечение. Окраска кожи, радужной оболочки и волов нормаль-
ная. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Элыпнига синдром (Elschnig синдром) - редко встречающаяся аномалия век: глазная щель
латерально удлинена, эктропион нижнего века, нередко сочетание с гипертелоризмом и
аномалиями неба и губ.
27
Аномалии развития органов и частей тела человека
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ
Аномалии развития черепа
Аномалии развития лицевого отдела черепа
Агнатия - полное отсутствие нижней и/или верхней челюсти. Исключительно редкий и
обычно летальный порок, сочетающийся с микростомией, отсутствием или резкой гипо-
плазией языка.
Апрозопия - порок развития, при котором отсутствуют или недоразвиты кости лица, являет-
ся следствием остановки развития лицевых выступов у эмбриона.
Валик небный продольное костное возвышение по обе стороны срединного шва неба.
Гипертелоризм - увеличенное расстояние между' внутренними краями глазниц. Индекс меж-
орбитальной окружности (процентное отношение расстояния между' орбитами на уровне
внутреннего утла глазной щели к окружности головы) более 6,8. Развивается в результате
нарушения развития клиновидной и решетчатой костей, наблюдается при многих наслед-
ственных синдромах, нередко сочетается с брахицефалией, черепно-мозговыми грыжами,
расщеплением альвеолярного отростка и неба.
Гппотелоризм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс меж-
орбитальной окружности менее 3,8. Наблюдается при нарушениях развития переднего
мозга и его дериватов.
Гребень небной кости параальвеолярный - тонкая костная пластинка, выступающая в зад-
ней части неба во фронтальной плоскости и постепенно снижающаяся к срединному' неб-
ному шву.
Дизартроз черепно-лицевой - нарушение процесса окостенения фиброзного соединения
между основанием черепа и лицевыми костями, проявляющееся подвижностью костей
лицевого скелета по отношению к черепу.
Дизостоз нижнечелюстной (син.: дизостоз отомандибулярныи) — нарушение развития, свя-
занное с дефектом I жаберной дуги, выражается в гипоплазии нижней челюсти, особенно
ее ветви, неправильном формировании височно-нижнечелюстного сустава, иногда на-
блюдается атрезия наружного слухового прохода.
Дизостоз челюстно-черепной (син.: Петерс - Хевельса синором) — характеризуется гипо-
плазией верхней челюсти, скуловых дут, прогенией, укорочением переднего отдела осно-
вания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному' типу.
Дипрозопия порок развития, при котором удвоены кости лица, сочетается, как правило, с
краниосхизом, рахисхизом и анэнцефалией (рис. 14).
Дисплазия черепно-нижнечелюстно-лицевая порок развития, выражающийся в гипопла-
зии скуловых костей и верхних челюстей, характеризуется скощенным подбородком, уз-
ким лицом, выступающим носом (птицеголовость), высоким сводчатым небом; связан с
дефектом I и II жаберных дут.
Канал нижней челюсти добавочный (син.: Сера канал) непостоянный канал, начинаю-
щийся вблизи отверстия нижней челюсти и в случае полного развития, имеет выходное
отверстие рядом с подбородочным отверстием, содержит венозный сосуд.
28
Аномалии развития головы и шеи
Рис. 14. Сочетание нескольких уродств головы: дипрозопия, микроцефалия,
расщепление верхней губы и неба, слияние глазных яблок, деформация ушных раковин (Иванов Г. Ф., 1949)
Канал нижней челюсти резцовый - непостоянный канал, являющийся продолжением ка-
нала нижней челюсти, идет от подбородочного отверстия к латеральному, реже цен-
тральному резцу, содержит ветвь нижнего альвеолярного нерва.
Косточки подбородочные - непостоянные кости, образующиеся при самостоятельном раз-
витии эндохондральных центров окостенения в подбородочном симфизе.
Кость предлобная - непостоянная кость, располагающаяся в верхнем участке лобно-
слезного шва; считается гомологом praefrontale древних рептилий.
Кость скуловая двураздельная - образуется при наличии аномального внутрискулового
шва.
Кость скуловая трехраздельная - образуется при наличии аномальных внутрискуловых
швов.
Латерогнатия - одностороннее увеличение шейки и головки суставного отростка, а иногда
и ветви, и тела нижней челюсти; сопровождается асимметрией лица.
Микрогения (син.: микрогнатия нижняя, прогнатия ложная, опистогения) - недоразвитие
нижней челюсти. Бывает двусторонней и (редко) односторонней, наблюдается при хро-
мосомных болезнях, генных синдромах, аномаладах жаберных дуг.
Микрогнатия (син.: микрогнатия верхняя, прогения ложная, опистогнатия) - малые разме-
ры верхней челюсти, обусловленные недоразвитием ее тела и альвеолярного отростка.
Ость небная - непостоянный костный выступ, располагающийся кпереди от большого неб-
ного отверстия.
Отверстие лобное - образуется в результате замыкания костным мостиком лобной вырезки
в медиальной части надглазничного края.
Отверстие надглазничное - образуется в результате замыкания костным мостиком надглаз-
ничной вырезки.
Отверстие подбородочное добавочное - непостоянное отверстие, наблюдаемое рядом с
подбородочным отверстием.
Отверстие подглазничное добавочное - непостоянное отверстие, расположенное рядом с
подглазничным отверстием.
29
Аномалии развития органов и частей тела человека
Отросток нижней челюсти крючковидный - аномальный костный выступ на внутренней
стороне венечного отростка нижней челюсти.
Полигнатия - образование добавочных альвеолярных отростков или альвеолярных дуг.
Прогения (син.: прогнатия нижняя, макрогнатия, прогнатизм мандибулярный) - характе-
ризуется массивным подбородком, чрезмерным развитием нижней челюсти. Встречается
довольно часто. Отмечаются аномалии прикуса, иногда - преждевременное разрушение
моляров нижней челюсти. Тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной пе-
нетрантностью .
Прогнатия (син.: прогнатия верхняя) - чрезмерное выступание верхней челюсти с сильным
наклоном вперед передних зубов. Одна из наиболее распространенных аномалий.
Расщелина верхней челюсти (син.: gnathoschisis, schistognathia) - захватывает альвеоляр-
ный отросток на границе собственно челюсти и предчелюсти, возникает вследствие не-
срагцения верхнечелюстного и среднего носового отростков, может простираться до рез-
цового отверстия; бывает одно- и двусторонним, часто сочетается с расщеплением верх-
ней губы и неба.
Добавочный шов в области
скуловой дуги
Рис. 15. Схема с рентгенограммы.
Внутрискуловой шов.
(Короток И. П., 1996)
Ретрогения - смещение (сдвиг) нижней челюсти кзади при
ее нормальных размерах.
Ретрогнатия - смещение (сдвиг) верхней челюсти кзади
при ее нормальных размерах.
Решетчатость глазничная - аномалия, выражающаяся в
пористости верхних стенок глазниц, представляет собой
появление порозного гиперостоза; причиной считается
анемия, вызванная недостатком в организме железа, а
также недостаток магния.
Робинсона канал - непостоянный канал, проходящий от
альвеолы одного из нижних больших коренных зубов к
внутренней поверхности ветви нижней челюсти.
Шов внутрискуловой - непостоянный шов, разделяющий
скуловую кость на 2 или 3 части (рис. 15).
Шов резцовый - проходит в виде узкой, иногда зигзагообразной щели от резцового отвер-
стия к альвеолярному отростку верхней челюсти между латеральным резцом и клыком;
является остаточным соединением предчелюсти с верхней челюстью.
Аномалии развития мозгового отдела черепа
Акрания - полное отсутствие костей свода черепа.
Батроцефалия - деформация черепа, вызванная одновременным синостозом венечного,
ламбдовидного и чешуйчатого швов, характеризуется сильным выступанием кзади заты-
лочной чешуи.
Брахицефалия (син.: короткоголоеостъ) - деформация черепа при раннем синостозе венеч-
ного шва; череп укорочен в переднезаднем направлении и расширен, лоб увеличен, лоб-
ная чешуя имеет вертикальное положение или выступает вперед.
Бугристость спинки седла - аномальный костный выступ на задней поверхности спинки
турецкого седла.
30
Аномалии развития головы и шеи
Валик затылочный костный выступ на затылочной чешуе, образующийся при сильной
развитости верхних выйных линий и слиянии их с наивысшими выйными линиями, хо-
рошо выражен на черепах неандертальцев, у современно! о человека бывает развит только
в средней части.
Гемикрания — недоразвитие половины черепа.
Гиперостоз порозный аномалия костей черепа, характеризующаяся расширением диплоэ
и изменением его структуры, истончением наружной компактной пластинки, гиперплази-
ей костного мозга обычно захватывает глазничные части лобной кости, реже лобную че-
шую, теменную и затылочную кости; наиболее часто выявляется у детей в возрасте от
6 месяцев до 2 лет.
Голоакрання - дефект костей свода черепа при анэнцефалии, захватывающий большое от-
верстие.
Дефекты костей черепа локальные - аномальные отверстия в костях свода черепа или
(реже) основания черепа, могут быть местом выхода черепно-мозговых грыж.
Дисплазия черепно-телэнцефальная - характеризуется преждевременным синостозом са-
гиттального, венечного и метопического швов, сочетающимся с нарушениями развития
конечного мозга.
Дпсснностоз черепно-лицевой - выражается в сочетании преждевременного синостоза
ламбдовидного и задней части сагиттального шва с нарушением роста основания черепа и
малыми аномалиями лица.
Дпцефалпя удвоение головы и костей черепа, располагающихся на разделенной верхней
части туловища плода.
Импрессия базилярная - аномалия основания черепа, при которой изменяется форма осно-
вания в окружности большого отверстия, выражается в гипоплазии затылочной кости,
вдавливании костных образований, окружающих большое отверстие, во внутрь черепа,
деформации и уменьшении размеров задней черепной ямки, часто наблюдаются измене-
ния общей формы черепа.
Канал глубокой височной артерии непостоянный канал височной чешуи, начинающийся
в борозде, образованной одной из ветвей средней менингеальной артерии.
Канал черепно-глоточный — аномальный канал в теле клиновидной кости, проходящий от
дна гипофизарной ямки к наружной поверхности основания черепа; образуется на месте
заросшего стебелька гипофизарного мешочка, содержит небольшие скопления клеток пе-
редней доли гипофиза.
Канал черепно-глоточный латеральный непостоянный канал в клиновидной кости, от-
крывающийся между' медиальной и латеральной пластинками крыловидного отростка,
является эмиссарием пещеристого синуса.
Каналец безымянный (син.: Арнольда канал) — проходит кзади или медиально от овального
отверстия, содержит малый каменистый нерв.
Каналец клиновидный непостоянный канал, начинающийся в ладьевидной ямке кзади от
медиальной пластинки крыловидного отростка, делится на два канальца, из которых один
открывается в крыловидный канал, а другой между' язычком и овальным отверстием.
31
Аномалии развития органов и частей тела человека
Конвексобазия - аномалия основания черепа,
выражающаяся в его провисании вокруг
атланта и осевого позвонка, которые как бы
приподнимают скат затылочной кости,
внедряя его в основание черепа.
Кости островковые - непостоянные кости чере-
па, включенные в виде островков в типичные
кости по соседству со швами.
Кости родничковые - непостоянные кости, об-
разующиеся из центров окостенения, заклады-
вающихся в перепончатой ткани родничков.
Кости черепа непостоянные (син.: кости вста-
вочные, кости добавочные) - кости, образую-
щиеся из самостоятельных центров окостене-
_ тт	ния и располагающиеся между типичными
Рис. 16. Непостоянные кости родничков	r	J
и швов черепа (Привес М. Г., Лысенков Н. К., КОСТЯМИ ПО ходу ШВОВ И В родничках (рис. 16).
Бушкович В. И., 1985).	КОСТИ ШВОВ (син. : кости шовные) - непостоян-
Цифры обозначают частоту в процентах	_
ные кости черепа, образующиеся из самостоя-
тельных центров окостенения; наиболее часто наблюдается в ламбдовидном шве; наличие
многочисленных костей может быть признаком повышения внутричерепного давления в
детском возрасте.
Кость затылочного родничка (син.: os apicis, os lambdae) - непостоянная кость, образую-
щаяся из центра окостенения в перепончатой ткани заднего (затылочного) родничка, рас-
полагается над вершиной затылочной чешуи, может быть одиночной, двойной и множе-
ственной.
Кость клиновидного родничка (син.: кость крыльная, кость птералъная, кость эпипте-
ралъная, кость надкрылъная) - непостоянная кость, образующаяся в перепончатой ткани
клиновидного (переднелатерального) родничка, граничит с большим крылом клиновид-
ной кости, теменной и лобной костями и височной чешуей; только с большим крылом и
теменной костью; с большим крылом, теменной и лобной костями; с большим крылом,
теменной костью и височной чешуей.
Кость лобного родничка - непостоянная кость, образующаяся из центров окостенения в пе-
репончатой ткани переднего (лобного) родничка, граничит с лобной и обеими теменными
костями, может быть одиночной, двойной или тройной.
Рис. 17. Межтеменная кость
(Rauber A., Kopsch F., 1912):
а - os interparietale; б - os interparietale tripartitum
Кость межтеменная (син.: кость инков) - кость,
образующаяся при отделении верхней части
затылочной чешуи непостоянным нижним
поперечным швом, может быть разделена
на две (os interparietale bipartitum), три
(os interparietale tripartitum) или четыре части
(os interparietale quadripartitum)', у ряда млеко-
питающих животных является постоянной
(рис. 17).
32
Аномалии развития головы и шеи
Кость предмежтеменная (син.: os triquetrum, os quadratum) непостоянная кость, образую-
щаяся в результате отделения верхним поперечным швом утла затылочной чешуи, бывает
одиночной или двойной; у ряда млекопитающих животных встречается постоянно.
Кость сосцевидного родничка (син.: os astern) - непостоянная кость, образующаяся в пере-
пончатой ткани сосцевидного (заднелатерального) родничка, граничит с теменной, заты-
лочной и височной костями, может быть одиночной, двойной или тройной.
Кость теменная двураздельная образуется при наличии аномального внутритеменного
шва.
Кость теменная трехраздельная - образуется при наличии внутритеменных аномальных
швов.
Кость теменной вырезки непостоянная кость, располагающаяся в месте перехода чешуй-
чатого шва в теменно-сосцевидный шов.
Краниолакуния - образование в своде черепа аномальных углублений с отвесными краями;
характерна для синдрома Арнольда Киари.
Краниосиностоз - преждевременное зарастание одного или более швов, сопровождающееся
обычно деформацией черепа, может быть первичным или вторичным, связанным с каким-
либо заболеванием (гипертиреоидизм, рахит). Тип наследования аутосомно-
доминантный. Возможно существование аутосомно-рецессивных форм. Различают не-
сколько форм:
а)	краниоснностоз простой изолированное преждевременное зарастание одного из
швов черепа;
б)	краниоснностоз сложный — изолированное преждевременное зарастание двух и бо-
лее швов черепа;
в)	краниоснностоз синдромный преждевременное зарастание швов черепа при син-
дромах Апера, Карпентера и др.
Кранностеноз (син.: череп краниостенотическии) — деформация черепа, обусловленная
преждевременным зарастанием швов. Различают 2 формы:
а) краниостеноз локальный краниостеноз с преждевременным зарастанием только
одного из швов черепа;
а) краниостеноз общий краниостеноз с поврежденным зарастанием всех швов черепа.
Краниосхпзпс (син.: череп расщепленный) — расщепление черепа при анэнцефалии и других
пороках развития головного мозга.
Макроцефалия (син.: мегалоцефалия) - болыпеголовость, аномальное увеличение размеров
черепа и головного мозга без признаков гидроцефалии: наблюдается при ахондроплазии и
некоторых других заболеваниях.
Манифестация проатланта - выявление гипотетического затылочного позвонка, входящего
в состав затылочной кости, выражается в наличии аномальных костных выступов в ок-
ружности большого отверстия (рис. 18).
Мероакрания - дефект костей свода черепа при анэнцефалии, не захватывающий большого
отверстия.
Микроцефалия - значительное уменьшение размеров мозгового отдела черепа и головного
мозга, в ряде случаев связана с ранним заращением швов черепа.
33
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 18. Манифестация проатланта с деформацией большого отверстия
смещенным затылочным мыщелком (Сперанский В. С., 1988):
7 - рудименты передней дуги проатланта; 2 - третий мыщелок
Мыщелок третий - костный выступ, находящийся кпереди от большого отверстия, может
иметь суставную поверхность, сочленяющуюся с передней дугой атланта или зубом осе-
вого позвонка; рассматривается как проявление манифестации проатланта.
Оксицефалия (син.: акроцефалия, пиргоцефалия) — деформация черепа, вызванная прежде-
временным зарастанием венечного и ламбдовидного швов; череп заостренный, лоб пока-
тый и как бы продолжает линию носовых костей. Может сочетаться с брахисиндактилией
рук и полидактилией ног, а также с умственной отсталостью, ожирением и гипогонадиз-
мом.
Ость седла - аномальный костный шип на передней поверхности спинки турецкого седла,
выступающий в гипофизарную ямку.
Отверстие венозное (син.: Везалия отверстие) — непостоянное отверстие в большом крыле
клиновидной кости, расположенное кзади от круглого и медиально от овального отвер-
Рис. 19. Крыловидно-остистая пластинка
и крыловидно-остистое отверстие
(Rauber A., KopschF., 1912)
стий; является эмиссарием, который содержит
сосуд, соединяющий пещеристый синус с кры-
ловидным венозным сплетением.
Отверстие крыловидно-остистое (син.: Чиви-
нини отверстие) - непостоянное отверстие,
образующееся вследствие окостенения крыло-
видно-остистой связки, располагается между
латеральной пластинкой крыловидного отро-
стка и клиновидной остью (рис. 19).
Отверстие межнаклоненное верхнее - аномаль-
ное отверстие, образующееся при окостенении
передней и задней межнаклоненных связок и
диафрагмы турецкого седла; через отверстие
проходит воронка гипофиза.
34
Аномалии развития головы и шеи
Отверстие межнаклоненное заднее (син.: отверстие межнаклоненное общее, отверстие
наклоненно-наклоненное) аномальное отверстие, образующееся при окостенении тяжа
диафрагмы турецкого седла, расположенного между средним и задним наклоненными от-
ростками клиновидной кости; через отверстие проходят гипофизарная артерия и нерв.
Отверстие межнаклоненное переднее - аномальное отверстие, образующееся при окосте-
нении тяжа диафрагмы турецкого седла, расположенного между передним и средним на-
клоненными отростками клиновидной кости; через отверстие проходит внутренняя сон-
ная артерия.
Отверстие менингеально-глазничное - непостоянное отверстие в большом крыле клино-
видной кости, расположенное латерально от верхней глазничной щели, является местом
прохождения глазничной ветви средней менингеальной артерии.
Отверстие теменное увеличенное (foramen parietalium pennagnum, син.: Боннэра синдром,
Bonnaire синдром) - наследственная аномалия развития теменных костей: различной ве-
личины локальные дефекты теменных костей, расположенные в парасагиттальной зоне,
могут быть одно- и двусторонними; размер отверстия достигает 3,5x3,0 см. Рентгеноло-
гически округлые или овальные дефекты теменных костей около ламбдовидного шва и
примерно на расстоянии 1 см вправо и влево от сагиттального шва. Аутосомно-
доминантное наследование.
Отверстие яремное ложное - непостоянное отверстие, образующееся в височной чешуе над
корнем скулового отростка, содержит сосуд, соединяющий каменисто-чешуйчатый синус
с притоками наружной яремной вены.
Отверстие яремное разделенное — образуется при разделении яремного отверстия костным
мостиком.
Отросток замьпцелковый - аномальный костный выступ, располагающийся в мыщелковой
ямке затылочной кости, рассматривается как проявление манифестации проатланта.
Отросток засуставной аномальный отросток чешуи височной кости, образующийся непо-
средственно кзади от нижнечелюстной ямки; хорошо выражен у антропоидов.
Отросток крыловидно-остистый (син.: Чивинини отросток) — аномальный костный мос-
тик, соединяющий латеральную пластинку крыловидного отростка и клиновидную ость;
образуется в случае окостенения крыловидно-остистой связки.
Отросток околомышелковый аномальный костный выступ, располагаюшийся рядом с
затылочным мыщелком, иногда на нижней поверхности яремного отростка затылочной
кости, рассматривается как проявление проатланта.
Отросток околососцевндньш — аномальный костный выступ на границе затылочной кости с
височной в месте прикрепления латеральной прямой мышцы головы; рассматривается как
проявление манифестации проатланта.
Пахнцефалня - укорочение черепа, обусловленное преждевременным окостенением ламб-
довидного шва.
Плагиоцефалия (син.: скошенность черепа, череп косой) — деформация черепа при асим-
метричном зарастании швов, чаше всего при облитерации на одной стороне венечного
шва; выражается в асимметрии лба, а также лицевого отдела черепа.
Пластинка глазничная двуразделенная — разделение непостоянным швом глазничной пла-
стинки решетчатой кости.
35
Аномалии развития органов и частей тела человека
Платибазия - вдавление основной части затылочной кости и ската в заднюю черепную ям-
ку, выражается в уплощении основания черепа; сопровождается деформацией большого
отверстия.
Платикрания (син.: татицефапия, плоскоголовостъ) — врожденное резкое уплощение моз-
гового отдела черепа.
Синхондрозы затылочной кости персистирующие - хрящевые соединения между чешуей
и латеральными частями затылочной кости и/или между латеральными ее частями и ба-
зилярной частью, сохранившиеся позже срока их нормального зарастания.
Скафоцефалия (син.: череп лодкообразный, череп скафоцефалический, череп ладьевидный) -
деформация черепа при раннем зарастании сагиттального шва, края которого выступают
наподобие петушиного гребня; череп сужен в поперечном и удлинен в переднезаднем на-
правлении, что придает голове сходство с перевернутой лодкой (рис. 20).
Рис. 20. Схема с рентгенограммы. Аномалии формы черепа (КоролюкИ. П„ 1996):
а - скафоцефалия; б - акроцефалия; в - батроцефалия
Сфеноцефалия - клиновидная форма черепа вследствие раннего зарастания швов.
Тригоноцефалия - деформация черепа в результате раннего зарастания лобного шва, харак-
теризуется треугольной формой лобной кости со срединным гребнем на ней, сильным
выступанием вперед лобных бугров.
Туррицефалия (син.: череп башенный) - деформация черепа, представляющая собой разно-
видность оксицефалии, при которой голова имеет цилиндрическую форму, но без заост-
ренного верха; возникает вследствие раннего зарастания сагиттального и венечного швов.
Череп седловидный (син.: череп клиноцефалический) - удлиненный череп с вдавлением в
теменной области.
Швы непостоянные (син.: швы аномальные, швы добавочные) — разделяют типичные кости
черепа на части, развивающиеся из отдельных центров окостенения, которые в большин-
стве случаев соответствуют костным элементам черепа низших позвоночных.
Шов внутривисочный - разделяет чешую височной кости на 2 или 3 костных фрагмента.
Шов внутрикрыльный - непостоянный шов, отделяющий верхнюю часть большого крыла
клиновидной кости.
Шов внутритеменной - аномальный шов, разделяющий теменную кость на 2 или 3 части,
обычно проходит в сагиттальном направлении от венечного шва к ламбдовидному.
Шов затылочный поперечный верхний - непостоянный шов, проходящий на уровне наи-
высших выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи предмежтеменную кость.
36
Аномалии развития головы и шеи
Шов затылочный поперечный нпжний - непостоянный шов, проходящий на уровне верх-
них выйных линий и отделяющий от затылочной чешуи межтеменную кость.
Шов затылочный сагиттальный - непостоянный шов, разделяющий межтеменную или
прсдмсжтсмснную кость.
Шов лобный (син.: шов метопический) - проходит по средней линии от назиона до брегмы,
разделяя лобную кость на правую и левую части; остатки шва нередко сохраняются на
черепах детей над корнем носа (рис. 21).
Рис. 21. Схема с рентгенограммы. Варианты метопического шва (Королюк И. П., 1996)
Шов ложный — непостоянный шов, образующийся в латеральной части затылочной кости в
результате неравномерного роста ее периферического участка.
Шов сосцевидно-чешуйчатый - персистирующий шов, разделяющий височную чешую и
каменистую часть височной кости.
Аномалии развития наружного и среднего уха
Агенезия (аплазия) наружного слухового прохода - врожденное отсутствие наружного
слухового прохода, результат нарушения развития I и II жаберных дут.
Агенезия (аплазия) слуховой трубы - врожденное отсутствие евстахиевой трубы.
Агенезия (аплазия) слуховых косточек - врожденное отсутствие косточек среднего уха.
Аномалии формы ушной раковины, связанные с недостатком ткани (рис. 22):
а)	мочка сохранившаяся;
б)	валик кожно-хрящевой;
в)	ушная раковина опущенная;
г)	ушная раковина свернутая;
д)	ушная раковина согнутая:
е)	ушная раковина плоская;
ж)	ушная раковина вросшая;
з)	ушная раковина гофрированная;
и)	дефект мочки;
к)	мочка приросшая.
Анотия — врожденное отсутствие ушной раковины.
Атрезия наружного слухового прохода (син.: анкшютия) - заращение наружного слухово-
го прохода.
Гипоплазия среднего уха - недоразвитие барабанной полости и ее содержимого, сочетается
с микротией и недоразвитием наружного слухового прохода.
37
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 22. Врожденные аномалии развития ушной раковины (Лазюк Г. II., 1991):
1 — анотия; 2 — щечная ушная раковина; 3 — сохранившаяся мочка; 4 — кожно-хрящевой валик;
5 - малая ушная раковина; 6 — опущенная ушная раковина; " — свернутая ушная раковина;
8 — согнутая ушная раковина; 9 — плоская ушная раковина; 10 — вросшая ушная раковина;
11 — гофрированная ушная раковина; 12 — дефект мочки; 13 — приросшая мочка
Деформации ушной раковины (рис. 23):
а)	ухо кошачье (син.: ушная раковина остроконечная) - вариант строения ушной рако-
вины, при котором ее верхняя часть отогнута и свешивается в форме складки, закры-
вая латеральную поверхность раковины;
б)	ухо макаки (син.: ушная раковина углообразная) - вариант строения ушной раковины,
при котором завиток развернут, а верхняя часть ушной раковины обращена внутрь;
в)	ухо сатира (син.: ухо фавна) - вариант строения ушной раковины, при котором отсут-
ствуют завиток и бугорок ушной раковины, а ушной хрящ выпячивается в этом месте
латерально;
г)	бугорок ушной раковины (син.: дарвинов бугорок большой)',
д)	завиток развернутый (лентообразный);
е)	ножка противозавитка задняя (син.: Шталя ухо);
ж)	уши торчащие;
з)	мочка большая;
и)	придатки околоушные (син: папиллома преаурикулярная) - фрагменты наружного
уха, расположенные впереди ушной раковины, могут быть одиночными и множест-
венными;
к)	расщелина ушной раковины поперечная;
л)	расщелина мочкн продольная.
Дистопия ушной раковины - расположение ушной раковины в необычном месте (рис. 24):
а)	ушная раковина щечная;
б)	ушная раковина шейная.
Макротия - необычайно большая ушная раковина.
Микротия - сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового
прохода.
38
Аномалии развития головы и шеи
Рис. 23. Врожденные аномалии развития ушной раковины (ЛазюкГ. И., 1991):
1 - остроконечная (ухо сатира); 2 - углообразная (ухо макаки); 3 - бугорок ушной раковины
(большой дарвинов бугорок); 4 - развернутый (лентообразный) завиток; 5 - задняя ножка противозавитка
(ухо Шталя); б - торчащие уши; 7 - большая ушная раковина; 8 - большая мочка; 9 - околоушные придатки;
10 - полиотия; 11 - поперечная расщелина раковины; 12 - продольная расщелина мочки
Рис. 24. Аномалии наружного уха (Patten В.М., 1959):
а, б - микрогнатия с ушными раковинами, которые остались в положении первичной
гиомандибулярной щели; в — неполное слияние бугорков вокруг гиомандибулярной щели
Полиотия - наличие, помимо нормальной, нескольких добавочных, часто деформирован-
ных, ушных раковин.
Синотия - смещение и сращение правой и левой ушных раковин между собой.
Стеноз наружного слухового прохода - сужение наружного слухового прохода.
39
Аномалии развития органов и частей тела человека
Фистула преаурикулярная врожденная - наличие на ушной раковине слепого канала, рас-
положенного над козелком и впереди завитка, обусловлена неполным заращением I жа-
берной щели.
Аномалии развития лица
Агенезия премакспллярная - тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения
развития головного мозга аринэнцефалической группы (аринэнцефалический аномалад).
Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и
монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплази-
ей и аплазией решетчатой кости, костных и хрящевых отделов носа, а также небного от-
ростка челюсти.
Аномалад срединной расщелины лица (син.: дисплазия фронтоназальная, расщелина на-
зальная, нос двойной, дириния, расщепление носа, «нос дога») — полный или покрытый
кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и
лоб (рис. 25). Порок сопровождается гипертелоризмом, широким корнем носа и в ряде
случаев передней мозговой грыжей. Различают 3 степени срединной расщелины:
Рис. 25. Аномалии развития лица (Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988):
а раздвоенный нос; б - недоразвитая нижняя челюсть, дистопия ушной раковины;
в - несращение зачатков нижней челюсти; г - кнопкообразный нос без ноздрей;
<) - трубчатый нос под единственным недоразвитым глазом; е - циклопия, трубчатый нос
I - скрытая расщелина (кончик носа раздвоен), II - открытая расщелина кончика и спинки
носа, III - тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с дефор-
мацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюда-
ется полное удвоение носа. В ряде случаев встречаются брахицефалия, микрофтальмия,
эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, прсаурикулярныс кожные выросты, низко
расположенные ушные раковины, иногда - проводящая глухота, клинодактилия, кампто-
40
Аномалии развития головы и шеи
дактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды. Отмечаются сочетания фронтоназальной
дисплазии с гидроцефалией, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела,
краниосиностозом. В 20% случаев наблюдается умственная отсталость средней тяжести.
Популяционная частота тяжелых форм - от 1:80000 до 1:100000.
Аномалии формы носа (рис. 26):
а)	широкая спинка носа с запавшим переносьем;
б)	выступающее переносье;
в)	вздернутый нос с вывернутыми ноздрями;
г)	мясистый кончик носа;
д)	крючковатый нос;
е)	кнопковидный нос;
ж)	хоботковый нос.
Рис. 26. Некоторые аномалии развития лица (Patten В. М., 1959):
а - раздвоенный нос и ненормальный рот, сопровождающиеся дефектом развития черепа,
вследствие чего оболочки головного мозга открыты; б - микрогнатия и дистопия ушной раковины;
в - кнопкообразный нос без носовых отверстий; г - трубчатый нос без носовых отверстий;
д - трубчатый нос, расположенный над рудиментарным срединным глазом; е - циклопия и трубчатый нос
Апросомия - отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверх-
ности лица отмечаются только отдельные узлы.
Ариния - полное отсутствие наружного носа.
Ацефалия - врожденное полное отсутствие головы. Может сочетаться с отсутствием верх-
них конечностей (сщефалобрахияф желудка (ацефалогастрияф сердца (ацефалокардияф
нижних конечностей (ацефалоподияф позвоночного столба (ацефалорахияф грудной клет-
ки (ацефалоторсщия).
Искривление перегородки носа - частый порок, развивается при отставании в росте свода
и дна полости рта.
41
Аномалии развития органов и частей тела человека
Киста лица — опухолеподобное образование врожденного происхождения, встречающееся в
местах костных швов на лице. Происхождение ее связывают с ростом в глубине тканей
эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпи-
дермальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница кост-
ного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы.
Рис. 27. Внешние проявления
резко выраженной прогерии
(«птичье лицо») (Куприянов В. В.,
СтовичекГ. В., 1988)
Киста носа дермоидная - располагается на спинке носа,
образуется в результате незаращения эмбриональных
щелей. Преимущественно локализуется под кожей у мес-
та соединения носовых костей с хрящами.
Колобома крыла носа - поперечная, неглубокая одно-
или двусторонняя щель свободного края крыла носа.
Чаще сопутствует сложным порокам лица.
«Лицо птичье» - лицо со скошенным и западающим назад
подбородком при недоразвитии нижней челюсти и Анки-
лозах височно-нижнечелюстного сустава. Наблюдается
при синдроме Франческетти - Цвалена (рис. 27).
«Лицо рыбье» - лицо с резко суженным ротовым отверсти-
ем. Наблюдается при синдроме Франческетти - Цвалена.
Мелосхиз - расщелина щеки с увеличением размеров рта.
Микроформы расщелин верхней губы и неба - помимо выраженных форм расщелин,
упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микро-
форм. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и
начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщели-
ны губы.
Нос добавочный (сии.: хоботок, proboscis) - в легких случаях представляет собой вырост в
виде трубки, располагающейся у корня носа. В тяжелых случаях вместо носа имеется
трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием.
Отсутствие перегородки носа - бывает полное или частичное. Встречается редко.
Отсутствие половины носа врожденное - аплазия крыла и боковой поверхности носа в
пределах хрящевой части, обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведуще-
го в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.
Перфорация перегородки носа врожденная - отверстие в костной или хрящевой части но-
совой перегородки.
Разрез глаз антимонголоидный — опущены наружные углы глазных щелей. Встречается в
составе многих синдромов пороков развития.
Расщелина верхней губы (син.: незарагцение верхней губы, хейлосхиз, «губа заячья») - щель
в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двусторон-
ней, полной или частичной, подкожной или подслизистой.
Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопалатосхиз) - щель губы, аль-
веолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщели-
нах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта (рис. 28). Может сочетаться
с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата (Граухана синдром).
42
Аномалии развития головы и шеи
Рис. 28. Расщелины верхней губы (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988):
а - односторонняя частичная расщелина верхней губы;
б - односторонняя полная расщелина верхней губы; в - двусторонняя полная расщелина верхней губы
Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) - щель в
мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздеч-
кой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной
уздечкой. Аномалия очень редкая (рис. 29, 31).
Рис. 29. Дефекты развития лица вдоль линий срастания его частей (PattenB. М., 1959):
а - срединная расщелина верхней губы; б - срединная расщелина нижней челюсти;
в - двусторонняя расщелина верхней губы и микроцефалия; г - двусторонняя расщелина верхней губы,
средне-носовые компоненты расположены на кончике носа; д - открытая глазнично-носовая щель
и полное отсутствие медиальной части верхней губы и челюсти;
е - открытая глазнично-носовая щель в сочетании с несращением верхней губы
43
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 31. Несращение верхней губы в сочетании с дефектом неба («заячья губа» и «волчья пасть»)
(Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988):
а - с одной стороны; б - с двух сторон; 1 - срединный носовой отросток;
2 - верхнечелюстной отросток; 3 - носовая перегородка; 4 - небный выступ
Расщелина лица косая (син.: расщелина параназалъная, расщелина боковая, колобома ко-
сая) - редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различают носо-
глазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и ви-
сочную область, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встре-
чаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с другими пороками: расще-
линами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, микрофтальмом, деформацией
пальцев кисти и стопы (рис. 30, 32).
а	б	в
г	д	е
Рис. 30. Дефекты развития лица (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988):
а - односторонняя полная расщелина верхней губы; б - двусторонняя полная расщелина верхней губы;
в - одностороння частичная расщелина верхней губы; г - несращение губы распространяется на основание
носа; д - открытая глазнично-носовая щель; е - открытая глазнично-носовая щель
в сочетании с несращением верхней губы
44
Аномалии развития головы и шеи
Расщелина нижней губы и нижней челюсти
срединная - очень редкий порок. Встречаются
частичные и полные формы. При полных фор-
мах альвеолярный отросток и тело нижней че-
люсти соединяются соединительнотканной пе-
ремычкой. Обе половины челюсти умеренно
подвижны относительно друг друга. Язык
концевым отделом может быть сращен с ниж-
ней челюстью. Известны случаи одновремен-
ной срединной расщелины верхней, нижней
губы и нижней челюсти.
Свищ носа дермоидный - располагается на
спинке носа, образуется в результате незара-
щения эмбриональных щелей.
Синофриз - сросшиеся брови.
Телекант - смещение внутренних углов глазных
щелей латерально при нормально расположен-
ных орбитах.
Рис. 32. Двусторонняя глазнично-ротовая щель
(Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988)
Трицефалия - наличие на одной голове трех лицевых поверхностей при общем туловище.
Цебоцефалия - недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с
уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает
морду обезьяны. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих по-
лушарий головного мозга, наличие одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мо-
золистое тело и прозрачная перегородка не развиты.
Аномалии развития органов полости рта
Аглоссия - отсутствие языка, как изолированная аномалия не описана. Наблюдается крайне
редко при тяжелых гипоплазиях лица и челюстей.
Анкилоглоссия (син.: уздечка языка короткая) — прикрепление уздечки в области кончика
языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Крайняя сте-
пень такой аномалии - приращение языка.
Ахейлия - отсутствие одной или обеих губ.
Брахихейлия - врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не
перекрывает верхние зубы.
Гипсистафилия - высокое узкое небо.
Глоссоптоз - сочетание врожденного недоразвития и западения языка.
Губа двойная (син.: удвоение губ) — складка слизистой оболочки, располагающаяся парал-
лельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается
довольно часто, преимущественно у мужчин.
Макроглоссия - чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой обо-
лочки. Часто сочетается с макрогенией. Встречается сравнительно часто.
45
Аномалии развития органов и частей тела человека
Макростомня - чрезмерно увеличенная ротовая щель. Обусловлена несращением тканей
верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой, несращение друг с другом верх-
нечелюстного и нижнечелюстного отростков. Бывает одно- и двусторонней, является
признаком аномаладов I и II жаберных дут.
Макрохейлия - чрезмерно увеличенные губы вследствие разрастания в их толще соедини-
тельной ткани.
Микроглоссия малые размеры языка, как изолированная аномалия не описана. Односто-
ронняя микроглоссия является одним из признаков сочетанных пороков I и II жаберных
дут, при срединной расщелине нижней челюсти, аномаладе Робена.
Микростомия (син.: рот малый, микростома) - чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как
самостоятельный порок наблюдается редко. Обычно сочетается с тяжелыми пороками
производных I жаберной дути. Причиной является чрезмерное сращение друг с друтом
верхнечелюстного и нижнечелюстного отростков.
Мнкрохейлия - очень малые размеры губ.
Небо арковидное небо с острым утлом у вершины.
Платистафилня широкое и плоское небо.
Преддверие полости рта мелкое - аномалия мягких тканей переднего отдела альвеолярного
отростка нижней челюсти, состоящая в резком сужении или полном отсутствии зоны
прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края. В норме эта зона в среднем со-
ставляет 5-6 мм. Прикрепленная слизистая оболочка играет защитную, буферную функ-
цию для зубных сосочков, подвергающихся постоянной травме при откусывании, во вре-
мя речи и при других движениях губ. Если зона прикрепленной десны узкая, то травми-
рующие движения передаются на сосочки, постоянно оттягивают и отслаивают их от
корней зубов, появляется воспаление, постепенно формируются патологические зубодес-
невые карманы. В результате неуклонного прогрессирования воспалительно-дистрофи-
ческого процесса в мягких тканях и кости лунки, и корни зубов обнажаются, зубы расша-
тываются и выпадают в молодом возрасте. Частота аномалии среди детей 6,9° о, среди
взрослых - 5,3° о.
Расщелина неба (син.: палатосхиз, «пасть волчья», uranoschisis) - обусловлена несрастани-
ем или неполным срастанием небных выступов в эмбриональном периоде; бывает полной
(щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе),
срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой; может захватывать часть
костного неба или все небо до резцового канала и распространяться на альвеолярный от-
росток.
Рот двойной крайне редкий порок, проявляющийся добавочной ротовой щелью, откры-
вающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая по-
лость. Эти полости не сообщаются.
Свшц нижней губы - обычно парный и располагается на красной кайме губы по обе сторо-
ны от средней линии. Представляет собой проток добавочных слизистых желез. Встреча-
ется очень редко.
Сннхейлия срастание верхней и нижней губ.
Уздечка верхней губы низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основа-
ния межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более
46
Аномалии развития головы и шеи
широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко со-
четается с центральной диастемой. Встречается очень часто.
Язык двойной — расщепление языка по средней линии.
Язык добавочный — наличие у корня языка добавочного слизисто-мышечного выступа.
Внешним видом и подвижностью напоминает язык, только гораздо меньших размеров.
Крайне редко встречающийся порок.
Аномалии развития зубов
Аномалии величины и формы зубов (рис. 33, 34):
а)	изменение числа корней зубов;
б)	макродонтия (син.: макродентия, мегалодонтия) — чрезмерно большие размеры од-
ного или нескольких зубов;
в)	микродонтия (сии.: микродентизм) - малые размеры коронки зуба по сравнению со
средним размером коронок той же группы зубов;
Рис. 33. Аномалии формы зубов (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970)
47
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 34. Аномалии развития зубов (Patten В. М., 1959):
а - верхний центральный резец с рядом эрозионных ямок; б - первый коренной зуб
с так называемой малиновой коронкой. К шейке этого же зуба прикреплена «эмалевая жемчужина»;
в - верхний латеральный резец, показывающий отклонение направления роста корня в период
его образования; г - клык с ненормально раздвоенным корнем;
д - верхние резцы (центральный и боковой) со сросшимися корнями
г)	неправильная форма коронки или корня зуба:
1)	Гетчинсона зуб - верхний центральный резец с отверткообразной формой корон-
ки, полулунной выемкой на режущем крае и уменьшенными длиной и шириной по
сравнению с другими зубами, наиболее широкий поперечный размер по середине
коронки;
2)	Пфлюзера зуб - моляр с наибольшей шириной у шейки, а наименьшей - у жева-
тельной поверхности;
3)	«зуб рыбий» - клык, похожий по форме на резец;
4)	Фурнье зуб - первые большие коренные зубы с укороченными коронками и гипо-
плазией эмали на жевательной поверхности;
5)	зубы бугорчатые - корень конический, а коронка состоит из ряда бугорков и
ямок;
6)	зубы слившиеся - увеличенный горизонтальный размер коронки зуба, сочетаю-
щийся в некоторых случаях с наличием добавочного корня (корней), возникают в
результате слияния двух или более зубных зачатков;
7)	зубы шиповидные - коронки зубов имеют форму шипа или клина;
8)	зубы штифтовые - имеющие конический корень и коническую коронку;
9)	резцы центральные шиповидные - суженные в диаметре зубы на уровне режу-
щего края;
10)	цементоэкзостоз - деформация корня зуба в виде выступов на его поверхности,
образовавшихся в результате чрезмерного отложения цемента.
Аномалии количества зубов:
а)	адентия врожденная - полное отсутствие зубов;
б)	гипердентия врожденная (син.: полиодонтия, гиперодонтия, супрадентия, зубы
сверхкомплектные) - избыточное количество зубов, обусловленное развитием сверх-
комплектных зубов;
в)	гиподонтия (син.: олигодентия) - уменьшенное по сравнению с нормой количество
зубов, что связано с отсутствием их зачатков.
Аномалии положения (позиции) зубов:
а)	экзопозиция зубов (син.: пропозиция зубов) - смещение или наклон передних зубов
кнаружи от зубного ряда;
б)	эндопозиция зубов (син.: ретропозиция зубов) - смещение или наклон передних зу-
бов кнутри от зубного ряда;
48
Аномалии развития головы и шеи
в)	дпстопозицпя зубов наклон или корпусное смещение боковых зубов кзади по зуб-
ной дуге;
г)	мезиопозшшя зубов - наклон или корпусное смещение боковых зубов кпереди по
зубной дуге;
д)	сутпрапозиция зубов окклюзионная поверхность зуба располагается выше окклюзи-
онной плоскости зубного ряда;
е)	ннфрапозпцпя зубов окклюзионная поверхность зуба располагается ниже окклюзи-
онной плоскости зубного ряда;
ж)	тортопозиция зубов (син.: тортоаномстия) - поворот зуба вокруг продольной оси;
з)	транспозиция зубов неправильное расположение зуба в зубной дуге, связанное с
перемещением на место, предназначенное для соседнего зуба;
и)	диастема щель между' центральными резцами (отклонение коронок при правильном
расположении верхушек их корней или корпусное латеральное смещение зубов);
к)	краудинг (син.: скучивание зубов) - расположение зубов одной группы как бы в два
ряда;
л)	гетеротопия зубов прорезывание зубов в необычном месте, например, в преддверии
полости носа, связано с гетеротопией зубного зачатка.
Аномалии строения зубов:
а)	адамантома (син.: капли эмалевые, эмалоид. жемчужины эмалевые) - шарообразные
образования эмали, прикрепленные к зубу, чаще в области его шейки, или свободно
расположенные в прилежащей соединительной ткани;
б)	аплазия дентина - проявляются в образовании многочисленных маленьких участков
(межглобулярные пространства), в которых не откладывается кальций;
в)	аплазия эмали проявляется образованием эрозий на поверхности коронки;
г)	гипоплазия дентина проявляются в образовании многочисленных маленьких уча-
стков (межглобулярные пространства), в которых не откладывается кальций;
д)	гипоплазия эмали проявляется образованием эрозий на поверхности коронки;
е)	изменение цвета эмали.
Аномалии зубных рядов:
а)	сужение зубных дуг наблюдается при эндопозиции боковых зубов, ранней потере
зубов. Характеризуется изменением формы зубных дут, обусловленным уменьшением
расстояния оз сагиттальной плоскости до латерально расположенных зубов. Сужение
может быть односторонним или двусторонним, симметричным или асимметричным,
на одной или обеих челюстях, без нарушения смыкания зубных рядов или с наруше-
нием. Различают несколько форм:
1)	дута зубная остроугольная - сужение локализуется в области клыков;
2)	дута зубная седловидная сужение наиболее выражено в области моляров;
3)	дута зубная V-образная - зубной ряд сужен в боковых участках, а передний уча-
сток выступает в виде острого утла;
4)	дута зубная трапециевидная - сужен и уплощен передний участок зубного ряда;
5)	дута зубная общесуженная все зубы (передние и боковые) располагаются ближе
к срединной плоскости, чем в норме.
б)	расширение зубных дут приводит к появлению сагиттальной щели между' резцами.
Нарушения сроков прорезывания и роста зубов:
а)	замедленные прорезывание или рост зубов;
б)	ускоренные прорезывание или рост зубов:
в)	зубы врожденные - наличие у новорожденного ребенка сформированных зубов.
Тауродонтизм - значительное увеличение размеров полости зуба.
49
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномальные прикусы
Прикус глубокий (син.: стегодонтия) — отсутствует контакт между резцами верхней и ниж-
ней челюстей в результате зубо-альвеолярных или гнатических нарушений. При глубо-
ком, травмирующем прикусе режущие края резцов упираются в слизистую оболочку дес-
невого края или альвеолярного отростка:
а)	прикус глубокий блокирующий - глубокий прикус, при котором передние верхние
зубы наклонены назад, в результате чего затруднены движения нижней челюсти впе-
ред;
б)	прикус глубокий крышеобразный - глубокий прикус, при котором верхние перед-
ние зубы перекрывают нижние и резко наклонены вперед.
Прикус открытый (син.: хиатодонтия) - характерно наличие вертикальной щели на перед-
них или боковых участках зубных рядов при смыкании зубов в центральной окклюзии,
контакты сохраняются только на дистальных боковых зубах. Различают одно- и двусто-
ронний, симметричный и асимметричный открытый прикус (рис. 35).
Рис. 35. Аномальные прикусы (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988):
а - прогнатия; б - прогения; в - перекрестный прикус; г - открытый прикус
Прикус перекрестный (син.: прикус латеральный) - прикус, при котором щечные бугры
верхних боковых зубов укладываются в продольные бороздки нижних или проскальзы-
вают мимо них с язычной стороны, т. е. нарушено смыкание зубных рядов в поперечном
направлении (см. рис. 35):
а)	прикус перекрестный двусторонний - перекрестный прикус с обеих сторон, наблю-
дающийся при несоответствии друг другу размеров верхнего и нижнего зубных рядов;
б)	прикус перекрестный односторонний - перекрестный прикус, при котором смыка-
ние на одной стороне соответствует физиологическому, а на другой - патологическо-
му прикусу, наблюдается при несоответствии ширины зубных рядов верхней и ниж-
ней челюстей.
Прогения патологическая - значительное выстояние зубов нижней челюсти (см. рис. 3 5).
Прогнатия патологическая - значительное выстояние зубов верхней челюсти (см. рис. 35).
50
Аномалии развития головы и шеи
Аномалии развития слюнных желез
Аплазия слюнных желез — отсутствие одной или нескольких желез, бывает одно- и двусто-
ронней.
Атрезия выводных протоков слюнных желез врожденное отсутствие выводных прото-
ков одной или нескольких больших слюнных желез, бывает одно- и двусторонней.
Гипоплазия слюнных желез - недоразвитие одной или нескольких желез, бывает одно- и
двусторонней.
Дистопия околоушной железы перемещение желез в необычное мосто, наиболее часто в
область щеки, бывает одно- и двусторонней.
Железы слюнные добавочные — развитие сверхкомплектных больших слюнных желез, бы-
вают одно- и двусторонними.
Свищи слюнные наружные выводные протоки слюнных желез, открывающиеся на по-
верхности кожи. Бывают одно- и двусторонними.
Аномалии развития глотки
Атрезия хоан (син.: атрезия задняя) — отсутствие или сужение хоан, может быть полной или
частичной, одно- или двусторонней, перепончатой, хрящевой или костной, обычно соче-
тается с друтими пороками.
Дивертикул глотки - слепое выпячивание стенки глотки, характерная локализация гло-
точные карманы на границе с гортанью. Может превращаться в кисту.
Сумка глоточная ('син.: Торнвалъда болезнь) - кистоподобное образование носоглотки, рас-
полагающееся по средней линии вблизи глоточной миндалины, связанное с отшнуровы-
ванием в эмбриональном периоде части энтодермы в области спинной хорды.
Фистула глотки врожденное отверстие на шее, ведущее в глотку. Представляет собой ос-
таток одной из жаберных щелей.
Аномалии развития шеи
Киста околоушная разновидность бранхиогенной боковой кисты. Происходит из I жабер-
ной щели.
Киста шеи боковая (син.: киста бранхиогенная) - располагается на шее вдоль заднего
брюшка двубрюшной или по переднему' краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы и
имеет вид флюктуирующего опухолевидного образования. Происходит из нередуциро-
ванных остатков II жаберной щели и глоточного кармана. Иногда достигает значитель-
ных размеров и тогда может сдавливать гортань, трахею, сосудисто-нервный пучок. При
длительном существовании возможна малигнизация. По происхождению бывает экто-
дермальной и энтодермальной (рис. 36):
а) киста бранхиогенная эктодермальная покрыта изнутри многослойным плоским
эпителием с ороговением и содержит атероматозную массу с волосами, поэтому' ее
еще называют бранхиогенной дермоидной кистой. Редко располагается престернально
или в глубоких частях шеи, например, уг дна полости рта, а также внутри вилочковой
или щитовидной желез;
51
Аномалии развития органов и частей тела человека
б) киста бранхиогенная эктодермальная - выстлана многорядным цилиндрическим,
часто мерцательным, эпителием. Содержимое серозное или слизистое.
Рис. 36. Локализация области жаберных щелей, шейных свищей и кист у взрослого человека
(Stanek I., 1977). Числа обозначают первоначальный уровень жаберных борозд
Киста шеи лимфогенная (hygroma colli congenitum cysticum) - аномалия развития лимфати-
ческих сосудов шеи, при которой образуется опухоль, состоящая из многочисленных по-
лостей, выстланных эндотелием и наполненных серозной жидкостью; между ними имеет-
ся бедная клетками рыхлая мезенхимальная ткань, наблюдается пролиферация солидных
тяжей из эндотелия и капилляров, за счет которых и осуществляется инфильтрирующий
рост. Может достигать размера с детскую голову. Опухоль прорастает органы шеи, при-
водит к асфиксии или вторично инфицируется. Удаление ее невозможно.
Киста шеи срединная - полость из остатков редуцированного щитовидно-язычного прото-
ка. Располагается под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящом и
подъязычной костью.
Кривошея врожденная - деформация шеи, характеризующаяся неправильным поворотом
головы - наклоном вбок и поворотом. Различают врожденную мышечную и костную
формы кривошеи:
а)	кривошея мышечная - недоразвитие грудино-ключично-сосцевидной мышцы, чаще
на одной стороне. При этом мышца истончена, местами заменена рубцовой тканью и
значительно укорочена. Голова принимает неправильное положение, наклонена в
больную сторону, а лицом повернута в противоположную, подбородок приподнят. В
результате длительного неправильного положения головы появляются изменения в
костном скелете, органах шеи, а также в мягких покровах. В шейном отделе позво-
ночного столба постепенно развивается сколиоз выпуклостью в здоровую сторону.
Тела позвонков приобретают неправильную форму и уплощаются. Связки позвоноч-
ника: передняя и задняя продольные, желтые, межпоперечные - на стороне поражения
укорочены и сморщены, мышечные треугольники резко уменьшены в размерах и
смещены, трапециевидная, лестничная и подкожная мышцы в различной степени ат-
рофированы, часть волокон замещена соединительной тканью, шейные апоневрозы
рубцово перерождены. Органы шеи смещены в сторону поворота головы. Больше все-
го обычно изменено положение трахеи, она бывает не только смещена, но и изогнута
выпуклостью в больную сторону. Сосудисто-нервный пучок медиального треугольни-
ка шеи близко прилежит к истонченной грудино-ключично-сосцевидной мышце. Кри-
вошея, как правило, сопровождается асимметрией лица, половина его на стороне по-
ражения шире и короче, сосцевидный отросток удлинен. С возрастом появляются еще
более резкие изменения со стороны позвоночника - сколиоз грудного отдела (выпук-
лостью в больную сторону) и значительно больший, чем обычно, изгиб ключицы. Ло-
52
Аномалии развития головы и шеи
патка вместе с плечевым поясом смещается кверху, что до некоторой степени умень-
шает выраженность наклона головы;
б)	кривошея костная - данная форма характеризуется «цервикализацией» верхних
грудных позвонков (болезнь Клиппеля - Фейля). При данной патологии ребенок рож-
дается с короткой шеей, кожными складками в виде паруса в боковых отделах шеи.
Вместо 7 у него оказывается 4-5 шейных позвонков, спаянных между собой. Подвиж-
ность шейного отдела позвоночника резко ограничена, отмечается высокое стояние
лопаток.
Свищ околоушный - разновидность бранхиогенного бокового свища. Происходит из I жа-
берной щели. Различают предушные и околоушно-зачелюстные свищи.
Свищ бранхиогенный (син.: свищ жаберный) — узкий слепой канал, возникающий из остат-
ков жаберных борозд зародыша (рис. 37):
Рис. 37. Схема медиального разреза шейно-головной области взрослого человека, показывающая
места локализации рудиментарных остатков глоточных карманов и их дериватов (Patten В. М., 1959):
1 — лобная кость; 2 — носовая перегородка; 3 - твердое небо: 4 - верхняя челюсть; 5 - небная миндалина;
б - слепое отверстие; 7 - надгортанник; 8 - щитовидный хрящ гортани; 9 - щитовидная железа;
10 - желудочек гортани; 11 - расположение IV кармана; 12 — расположение III кармана;
13 — небноглоточная складка: 14 — надминдалевидная ямка (II карман); 15 — евстахиева труба (I карман);
16 - барабанная полость (I карман); 17 - барабанная перепонка (мембрана первой жаберной борозды);
18 - гипофиз; 19 — клиновидный синус
53
Аномалии развития органов и частей тела человека
а)	свшц бранхиогенный эктодермальный (син.: свищ шеи боковой) - открывается на
коже боковой поверхности шеи в области, ограниченной проекциями грудино-
ключично-сосцевидных мышц и подъязычной кости, может располагаться на шее
вдоль заднего брюшка двубрюшной или по переднему краю грудино-ключично-
сосцевидной мышцы. Свищ, возникающий из II жаберного кармана, начинается от
миндаликовой ямки и обычно оканчивается на шее вблизи уровня гортани. Свищ, воз-
никающий из III жаберного кармана, отходит от глотки несколько ниже уровня подъя-
зычной кости и обычно выходит на поверхность у основания шеи;
б)	свшц бранхиогенный эктодермальный - открывается на слизистой оболочке боко-
вой поверхности глотки, реже гортани или трахеи.
Свшц шеи средшшьш — полость, сообщающаяся с поверхностью, из остатков щитовидно-
подъязычного протока. Располагается под кожей в области средней линии шеи, между'
щитовидным хрящом и подъязычной костью.
Шея короткая укорочение шеи за счет уплощения тел позвонков и/или межпозвоночных
дисков.
Шея крыловидная (син.: птеригиум-синором, перепонка летательная, птеригий, синором
крыловидный) - наличие 2 продольных кожных складок, натянутых в виде треугольных
парусов от области сосцевидных отростков к надплечьям, наблюдается при синдроме
Шерешевского - Тернера и некоторых других наследственных болезнях.
Комбинированные пороки развития
Аномалад I жаберной дутн (син.: дизостоз челюстно-лицевой односторонний, синдром I
жаберной дуги, микросомия гемифациальная) — одностороннее недоразвитие лицевых
костей (нижней и верхней челюстей, скуловой кости), недоразвитие мягких тканей лица
(жевательных мышц, больших слюнных желез). В 100° о случаев отмечаются аплазия, ги-
поплазия или друтие аномалии ушной раковины; наружный слуховой проход может от-
сутствовать. У 95% больных обнаруживаются преаурикулярные папилломы. Аномалии
глаз включают микрофтальмию, кисты и колобомы радужки и сосудистой оболочки, ко-
соглазие. Лицо асимметрично, глазная щель на пораженной стороне расположена ниже,
чем на здоровой. Гипоплазия лицевых мышц создает впечатление макростомии. Наблю-
даются нарушение прикуса (90° о), гипоплазия нижней и верхней челюстей (95° о). Описа-
ны случаи агенезии легких на пораженной стороне. Популяционная частота 1:5600.
Аномалад I и II жаберных дут (син.: дисплазия некротическая) - одностороннее недоразви-
тие лицевых тканей (нижней и верхней челюстей, скуловой кости; косой прикус), недо-
развитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез), макросто-
мия, отсутствие ушной раковины и наружного слухового прохода.
Биндера синдром (Binder синдром, син.: dysosteosis maxillo-nasalis) - комбинированные на-
рушения развития средней части лица: сплющенный нос с коротким кончиком, ноздри в
виде полулуний; изогнутая верхняя губа; плоское основание верхней челюсти с укоро-
ченной в сагиттальной плоскости верхней дутой, псевдопрогения; атрофия слизистой
оболочки носа, обоняние сохранено. Рентгенологически - гипоплазия или аплазия лоб-
ных пазух и передней носовой ости верхней челюсти.
ван дер Вуда синдром (van der Woude синором) - сочетание наследственных аномалий: сим-
метрично расположенные слизистые кистомы нижней губы, расщепление твердого неба,
иногда верхней губы. В некоторых случаях может быть только одна киста, расположен-
54
Аномалии развития головы и шеи
ная либо посередине губы, либо сбоку. Популяционная частота - оз 1:100000 до 1:80000.
Тип наследования аутосомно-доминантный с пенетрантностью 80° о и ра’зличной экс-
прессивностью.
Крузона синдром (Crouzon синдром, син.: dysosteosis cranio-facialis, morbus Crouzon,
dysosteosis cranio-facialis hereditaria, dysosteosis cranio-orbito-facialis) врожденные на-
рушения синостоза черепа с типичной его конфигурацией и характерными чертами лица:
преждевременное окостенение швов черепа (особенно венечного и ламбдовидного), рас-
ширение акроцефальной части черепа, прогрессирующие глазные аномалии экзоф-
тальм, атрофия зрительного нерва, слепота; гипертелоризм, расходящееся косоглазие,
нистагм; клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительной прогенией, ко-
роткая верхняя губа. Рентгенологически пористое строение черепа, напоминающее пче-
линые соты, узурация. С увеличением внутричерепного давления симптомы нарастают.
Наблюдаются готическое небо, иногда расщелина язычка или неба, редкие шиловидные
зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода Описаны глухота, умст-
венная отсталость. Популяционная частота 1:25000. Тип наследования - аутосомно-
доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Майера де синдром (De Л Iyer синдром, син.: dysplasia craniometaphysaria, cranium bifidum
occultum frontale hereditarium, holoprosencephalia alobaris familiaris) - комплекс наследст-
венных аномалий: ведущий признак гипертелоризм. Различают 3 типа:
а)	тип I граница волос на лбу напоминает букву V, отсутствие кости в области лба
(cranium bifidum occultum), широкое расположение глаз, расщепление хрящевой и ко-
стной частей носа, аплазия средней части верхней челюсти, широкое расщепление
мягкого и твердого неба, верхней челюсти и верхней губы;
б)	тип II по сравнению с типом I менее выраженное расщепление носа, несколько рас-
щеплена также переносица, расщепления губ, челюстей и неба не наблюдается, иногда
посредине лба образуются липомы;
в)	тип III - в отличие от типов I и II cranium bifidum occultum не наблюдается, невыра-
женное расщепление носа (так называемый нос дога).
При пневмоэнцефалографии обнаруживаются разнообразные пороки конечного мозга:
отсутствие мозолистого тела, образование единой вентрикулярной полости, которая сво-
бодно сообщается с субарахноидальным пространством. Патологоанатомическое иссле-
дование выявляет отсутствие обонятельных луковиц, обонятельного тракта и пластинок,
гипоплазию гиппокампа, крупные, неправильно расположенные извилины, деформацию
передней черепной ямки. В большинстве случаев дети с голопрозэнцефалией нежизне-
способны. При всех типах иногда наблюдается клинодактилия, психомоторное развитие
обычно нормальное. Аутосомно-рецессивное наследование.
Ненса синдром (Nance синдром) разновидность наследственных аномалий среднего и
внутреннего уха: врожденная глухота, приводящая в большинстве случаев к глухонемоте,
нарушения звукопроводимости и вестибулярные расстройства, клинические симптомы
обусловлены фиксацией основания стремени в среднем ухе и аномалиями развития лаби-
ринта внутреннего уха. Болеют только представители мужского пола. Сцепленное с X-
хромосомой, возможно рецессивное наследование.
Робена синдром (Robin синдром, син.: Pierre Robin синдром, micrognathia - glossoptosis
congenitalis, Робена аномалао) — наследственные аномалии полости рта. челюстей и язы-
ка: гипоплазия нижней челюсти, микрогнатия, медиальное расщепление неба, глоссоптоз,
микроглоссия, псевдоглоссосхизис. Нередко - стридор, усиливающийся в положении
стоя или лежа на боку. Высокая летальность. В основе лежит первичный порок - микро-
55
Аномалии развития органов и частей тела человека
гения. Остальные пороки обусловлены западением языка в связи с уменьшением объема
ротовой полости, что в свою очередь препятствует смыканию небных пластинок. У 36° о
больных аномалад Робена сочетается с другими пороками развития, в том числе с поро-
ками сердца, аномалиями глаз, ушных раковин, скелета. Нередко встречается умственная
отсталость. Популяционная частота - 1:12000. Вероятно, аутосомно-доминантное насле-
дование.
Синдром блефароназофацпальньш — телекант, антимонголоидный разрез глаз, латеральное
смещение и стеноз слезной точки, гипоплазия средней части лица, луковицеобразный нос
с широкой переносицей, продольные борозды на щеках, трапециевидная верхняя губа,
длинный фильтрум, выступающая нижняя губа, гиперподвижность суставов, нарушение
координации, торсионная дистония, кожная синдактилия кистей, умственная отсталость.
Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Фары — Хлуттачковой — Хрпвнаковой синдром (Farа — Chlupackova — Hnvnakova синдром,
син.: dysmorphia otofaciocervicalis familians) — наследственное сочетание тугоухости с
аномалиями наружного уха: нарушения воздушной и костной проводимости звука, ано-
малии развития ушной раковины. Аутосомно-доминантное наследование.
Франческетти — Цвалена синдром (Franceschetti — Zwahlen синдром, син.: Franceschetti
синдром, Zwahlen синдром, Бепу синдром, dysosteosis mandibulo-facialis, Treacher —
Collins синдром, Томсон синдром) - комплекс наследственных челюстно-лицевых анома-
лий, связанных с дефектом I жаберной дуги: уплощение носолобного утла, антимонголо-
идный разрез глаз (89° о) двусторонняя гипоплазия скуловых костей (81° о) и орбит, коло-
бомы нижних век (69° о), гипоплазия тела или ветви нижней челюсти (78° о), аномалии
ушных раковин (77%), «птичье лицо» или «рыбье лицо», отсутствие мейбомиевых желез.
Верхняя челюсть гипопластична, с уменьшенными полостями. Часто встречаются атрезия
наружного слухового прохода (36° о) с частичной или полной глухотой (40° о), отсутствие
ресниц на нижнем веке (53°о), высокое арковидное небо или расщелина неба (35°о), мак-
ростомия, открытый прикус. В некоторых случаях отмечаются рост волос на щеках
(26° о), атрезия хоан, преаурикулярные выросты или фистулы, отсутствие околоушных
слюнных желез, микрофтальмия, колобомы верхнего века и радужки, экзофтальм, пороки
сердца, пороки развития конечностей, синостозы лучевой и локтевой костей, полупозвон-
ки, spina bifida, расщепление верхней губы, гипоплазия зубов, крипторхизм. 5° о больных
умственно отсталые. Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрант-
ностью и различной экспрессивностью.
Фурмена — Фурмена синдром (Fourman — Fourman синором, син.: Rowley синором) — на-
следственные аномалии слухового аппарата: тугоухость или полная глухота в связи с
аномалиями развития внутреннего уха, нередко также односторонние фистулы на шее
(задержка инволюции жаберных дут). Ушные раковины деформированы (утолщение за-
витка, микротия) и низко расположены. У 75% больных отмечаются односторонние или
двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых преаурикулярные придатки (обыч-
но двусторонние), а также жаберные свищи. Преаурикулярные ямки иногда соединяются
с полостью среднего узса и с наружным слуховым проходом. Аутосомно-доминантное на-
следование.
Эшера - Хирта синдром (Escher — Hirt синдром) - сочетание наследственных аномалий:
двусторонняя тугоухость, обусловленная аномалиями развития среднего у'ха (анкилоз
сустава между стременем и наковальней), гиперплазия ушной мочки. Аутосомно-
доминантное наследование.
56
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
Аномалии формы, размера и структуры сердца
Акардля (син.: отсутствие сердца) - наблюдается лишь у нежизнеспособных плодов. Чаще
всего встречается у свободных асимметричных близнецов, когда один плод развит пра-
вильно, а его близнец представляет собой комок тканей или совсем не имеет признаков
человеческого тела, или же имеет только уродливые зачатки головы или конечностей. У
такого бесформенного плода сердце может совсем отсутствовать (holoacardius); в таких
случаях кровообращение у него во внутриутробном периоде совершается за счет сердца
правильно развитого близнеца, у которого сосуды пупочного канатика в области плацен-
ты анастомозируют с сосудами пупочного канатика урода, но иногда сердце урода имеет
зачаточный, рудиментарный в той или иной степени вид (hemiacardius).
Аплазия миокарда желудочка врожденная (син.: Уля аномалия, гипоплазия миокарда пра-
вого желуоочка, желудочек правый пергаментный) правый желудочек значительно
расширен, но его стенки необычно тонки (1—2 мм) и состоят в основном из утолщенного
эндокарда и эпикарда, содержащего повышенное количество соединительной и жировой
ткани. Фактически мышечные волокна между слоями эндокарда и эпикарда отсутствуют,
за исключением немногих разбросанных участков у основания кольца трехстворчатого
клапана и в некоторых участках выходного тракта. Трабекулы и сосочковые мышцы
чрезвычайно тонки и состоят главным образом из фиброзной соединительной ткани.
Миокард межжелудочковой перегородки нормальный, но у места ее соединения со стен-
кой правого желудочка миокард резко прерывается. Контралатеральные камеры сердца
уменьшены в размерах. Стенка предсердия на стороне поражения гипертрофирована.
Крайне редкий порок. Иногда сочетается с открытым овальным окном, дефектом меж-
предсердной перегородки и атрезией легочной артерии.
Атриомегалпя врожденная — встречается расширение как правого, так и левого предсер-
дий. Расширение правого предсердия может захватить все предсердие, или ограничиться
только ушком или же привести к образованию нечто вроде дивертикула. Стенка правого
предсердия утончается: количество мышечных волокон уменьшается, и они расходятся.
Иногда они гипертрофичны и пронизаны фиброзной соединительной тканью. Расшире-
ние левого предсердия может быть по периферии, аневризмоподобным или диффузным.
Поражение митрального клапана не отмечалось.
Блокада предсердно-желудочковая врожденная наблюдается исключительно редко. В
основе лежит неправильное развитие фиброзного скелета сердца, в результате чего нару-
шаются связи в проводящей системе сердца.
Гипоплазия левого желудочка редкая форма порока (рис. 38). Как правило, сочетается с
друтими аномалиями: дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом легочного
ствола, выходом аорты и легочного ствола из правого желудочка. Характеризуется, глав-
ным образом, уменьшением объема полости желудочка. Часто отмечается атрезия мит-
рального клапана или его стенозирование. Гипоплазия также может сопровождаться атре-
зией аортального клапана, незаращением артериального протока, гипоплазией левого
предсердия. При атрезии аорты обычно верхушка сердца сформирована правым желудоч-
ком, а гипоплазированный щелевидный левый желудочек располагается на верхнезадней
поверхности правого желудочка. Объем левого желудочка не превышает 1 см3, толщина
его миокарда при атрезии аорты и митрального клапана незначительна, эндокард тонкий;
в слу'чаях стеноза митрального клапана толщина стенки левого желудочка составляет
12-14 мм, часто имеется фиброэластоз эндокарда. Левое предсердие гипоплазировано и
57
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 38. Синдром гипоплазии левого желудочка
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
1 - левый желудочек; 2 - гипоплазированная вос-
ходящая аорта; 3 - открытый артериальный проток;
4 - левое предсердие; 5 - легочная артерия
сообщается с правым через открытое оваль-
ное окно. При стенозе аорты гипоплазия
левого желудочка выражена в меньшей сте-
пени (объем его 0,5-4,5 см3), но все равно он
в 3-4 раза меньше правого желудочка. Мио-
кард левого желудочка гипертрофирован
до 6-15 мм, у многих больных имеется фиб-
роэластоз эндокарда. Если гипоплазия лево-
го желудочка сопровождается гипоплазией
левого предсердия, то такой врожденный
порок относится к наиболее тяжелым фор-
мам.
Гипоплазия правого желудочка - редкая
форма порока сердца, составляет 2,16% по
отношению ко всем врожденным порокам
сердца. Редко бывает изолированной и
обычно является разновидностью других
аномалий правых отделов сердца. Левый
желудочек увеличен относительно малень-
кого правого желудочка, в последнем имеет-
ся недоразвитие синусной части желудочка.
Заслонки клапана легочного ствола и створ-
ки трехстворчатого клапана нормальные,
отверстие последнего уменьшено. Эндокард
правого желудочка утолщен за счет фиброэластоза. Правое предсердие дилатировано,
миокард его гипертрофирован, имеется межпредсердное сообщение. Уменьшенные пра-
вый желудочек и правое атриовентрикулярное отверстие ведут к ограничению кровена-
полнения желудочка и сниженному легочному кровотоку. Право-левый сброс на уровне
предсердий объясняет артериальную гипоксемию и цианоз. Выделяют 2 морфологиче-
ские формы:
а)	тип I - правый желудочек имеет гипертрофированную стенку, небольшую полость и
измененный правый предсердно-желудочковый клапан. При этом наблюдается стеноз
или атрезия легочного ствола;
б)	тип II - расширение правого желудочка, имеющего тонкую фиброзноперерожденную
стенку, правый предсердно-желудочковый клапан неполноценный. Аорта и легочный
ствол часто выходят из левого желудочка.
Дивертикул сердца врожденный - представляет собой пальцеобразный с узкой полостью
вырост из стенки левого желудочка сердца той или иной длины (до 25 см). Этот вырост
может идти через дефект в сердечной сумке вниз в толщу передней стенки живота (может
достигать пупка). Наиболее часто дивертикулы располагаются у верхушки и содержат все
слои сердечной стенки. Вторая локализация дивертикулов - стенка артериального конуса.
Еще реже бывает дивертикул, локализованный у основания сердца. Образование дивер-
тикула связано с тем, что верхушка сердца спаивается с оболочками плода и при закры-
тии вентральной полости как бы ущемляется в стенке живота, при росте туловища проис-
ходит постепенное вытягивание верхушки сердца. Дивертикулы сочетаются с дефектами
нижней части грудины, передней части диафрагмы, средней линии брюшной стенки,
с диастазом прямой мышцы живота и пупочной грыжей. Встречаются весьма редко
(0,05-0,4% всех врожденных пороков сердца).
58
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Макрокардия (син.: кардиомегалия) - избы-
точное развитие миокарда. Как самостоя-
тельный порок неизвестна.
Микрокардия - малые размеры сердца, как
самостоятельный порок неизвестна, обыч-
но сочетается с гипоплазией других орга-
нов.
Сердце с тремя желудочками - разделение
правого желудочка на 2 камеры. Очень
редкий порок. Сопровождается дефектом
межжелудочковой перегородки, анома-
лиями впадения вен, под клапанным стено-
зом легочного ствола (рис. 39).
Сердце с тремя предсердиями - разделение
особой перегородкой правого или левого
предсердия на 2 отдела. Встречается очень
редко (рис. 40).
а)	сердце трехпредсердное левое - в ле-
вом предсердии перегородка образуется
за счет отслоения внутреннего пласта
стенки предсердия при неправильной
закладке легочных вен. Левое предсер-
дие подразделяется фиброзно-мышеч-
ной диафрагмой на дорсокраниальную
и вентрокаудальную камеры. Дорсаль-
Рис. 39. Сердце с тремя желудочками с незаращени-
ем межжелудочковой перегородки и двойной верх-
ней полой веной (Михайлов С. С., 1987):
1 - хирургический анастомоз между левой подклю-
чичной и левой легочной артериями; 2 - легочный
ствол; 3 - левое предсердие; 4 - подклапанный
стеноз легочного ствола; 5 - левый желудочек;
б - дефект межжелудочковой перегородки;
7 - дополнительный желудочек; 8 - сообщение
между частями правого желудочка, составляющее
основное анатомическое сужение; 9 - правый желу-
дочек; 10 - дефект в межжелудочковой перегородке,
сообщающий правый желудочек с левым; 11 - правая
верхняя полая вена; 12 - правое предсердно-желу-
дочковое отверстие; 13 - левая верхняя полая вена
ная камера принимает легочные вены, вентральная камера дает начало левому пред-
сердному ушку и ведет к митральному отверстию. Дорсокраниальная (дополнитель-
ная) камера предсердия может быть больше по размеру, чем вентрокаудальная камера
и часто, обнаруживает эндокардиальное утолщение. Более чем в 90% случаев она
Рис. 40. Анатомические формы сердца с тремя предсердиями (Михайлов С. С., 1987):
а - диафрагмальная форма; б - в форме песочных часов; в - тубулярная форма; 1 - правое предсердие;
2 - дополнительное левое предсердие; 3 - левое предсердие; 4 - межжелудочковая перегородка
сообщается с дистальной левой камерой предсердия через центральное или эксцен-
трическое отверстие в аномальной внутрипредсердной диафрагме. От 5 до 10 % слу-
чаев показывают отсутствие сообщения между дополнительной камерой и собственно
59
Аномалии развития органов и частей тела человека
левым предсердием. В таких случаях имеется сообщение с правым предсердием непо-
средственно через дефект межпредсердной перегородки или косвенно, через аномаль-
ную легочную венозную связь. Во всех случаях истинное левое предсердие сообщает-
ся с левым ушком, а овальная ямка лежит на его септальной стенке. Иногда сердце с
тремя предсердиями имеет аномалии легочных вен - впадение их в левую плечего-
ловную вену. Выделяют 3 формы: 1) диафрагмальную, 2) в виде песочных часов,
3) тубулярную (рис. 41);
Рис. 41. Схема левого трехпредсердного сердца (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
а - дополнительная предсердная камера, в которую впадают все легочные вены и которая сообщается
с левым предсердием; б - дополнительная предсердная камера, в которую впадают все легочные вены
и которая сообщается с правым предсердием; в - дополнительная предсердная камера, в которую впадает
часть легочных вен и которая сообщается с левым предсердием; г - дополнительная предсердная камера,
в которую впадает часть легочных вен и которая сообщается с правым предсердием
б)	сердце трехпредсердное правое - возникает вследствие патологического сохранения
или чрезмерного разрастания клапанов синуса и является очень редким дефектом. Как
следствие подразделения предсердия верхняя полая вена, нижняя полая вена, коро-
нарный синус или их сочетания могут быть исключены из истинного правого пред-
сердия. В результате может возникнуть препятствие к венозному возврату из большо-
го круга кровообращения или же к переброске системной венозной крови в левое
предсердие. Может существовать в виде нескольких морфологических вариантов:
1)	перегородкоподобная мембрана простирается через правое предсердие, от погра-
ничного гребешка латерально к срединной стенке предсердия и от верхней полой
вены выше к точке ниже коронарного синуса. Таким образом, правое предсердие
разделяется на две камеры: венозный синус, который принимает полые вены и ко-
60
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
ронарный синус и истинное правое предсердие, имеющее правое ушко и сооб-
щающееся с правым желудочком через трехстворчатый клапан. Дефекты различ-
ного размера в мембране позволяют осуществлять сообщение между' венозным си-
нусом и истинным правым предсердием;
2)	мембрана покрывает устья верхней и нижней полых вен, но коронарный синус
нормально дренирует кровь в правое предсердие;
3)	мембрана покрывает только нижнюю полую вену. Верхняя полая вена и коронар-
ный синус входят справа от мембраны в истинное правое предсердие;
4)	из правого предсердия исключается только устье коронарного синуса. Полые вены
нормально входят в правую от мембраны полость;
5)	нижняя полая вена и коронарный синус покрыты мембраной, тогда как верхняя по-
лая вена нормально несет кровь в правое предсердие;
6)	образование фиброзного мешка, напоминающего закрытый «ветровой» конус. Этот
мешок может быть растянут кпереди кровотоком, подобно тому', как надувается
ветром спинакер.
Удвоение верхушки сердца сравнительно частый порок развития сердца, связанный с со-
хранением в области верхушки сердца глубокой межжелудочковой борозды.
Удвоение сердца - результат двойной закладки сердца. Встречается весьма редко.
Фиброэластоз эндокарда (син.: склероз эндокардиальный) — состоит из диффузного утол-
щения эндокарда одной или более сердечных камер, образуемого коллагеновой или эла-
стической тканью. Это поражение может быть изолированным или сочетаться с друтими
врожденными пороками сердца, такими, как стенозы клапанов и пр. Чаще всего поражает
левый желудочек и левое предсердие, и иногда правые камеры сердца. Эндокард диффуз-
но покрыт серовато-белым слоем ткани, состоящей из коллагена и эластических волокон
с преобладанием эластической ткани. Толщина эндокарда может достигать нескольких
миллиметров. Опаловый молочно-белый вид эндокарда описывался в литературе как «са-
харное покрытие». Фиброэластоз эндокарда в соответствии с размерами левого желудоч-
ка подразделяется на два типа: дилатированный, встречающийся чаще всего, при котором
левый желудочек расширен и гипертрофирован, и контрактильный, при котором размер
желудочка нормален или уменьшен, но не гипопластичен, хотя стенки его могут быть ги-
пертрофированы. Гистологически эндокард состоит из многих плотных слоев эластиче-
ской ткани, расположенных обычно параллельно и разделенных разными количествами
коллагена. Проникновение его в прилежащий миокард различно по степени тяжести и,
по-видимому, следует синусоидам миокарда и ходу сосудистых каналов. Степень фибро-
за миокарда различна.
Фиброэластоз эндомиокарднальный ('син.: Дэвиса болезнь) — основным признаком являет-
ся массивное фиброзное утолщение эндокарда верхушек желудочков с тромбозом стенки
над ним в 50° о случаев. Этот фиброз захватывает внутренний миокард и простирается к
митральному и трехстворчатому клапанам, связывая сосочковые мышцы и сухожильные
хорды таким образом, что эти клапаны начинают открываться в обратную сторону, что
приводит к регургитации. Гистологически поверхность эндокардиальной зоны состоит из
коллагеновой ткани; средний слой занимает фиброзная ткань; самый глубокий слой со-
стоит из гранулированной ткани с хронически воспаленными клетками и часто с различ-
ным количеством эозинофилов. Из этого слоя фиброзные перегородки простираются в
миокард, в котором могут быть дегенеративные изменения.
61
Аномалии развития органов и частей тела человека
Юкстапозиции предсердных ушек (син.: транспозиция преосероных ушек, положение
предсердных ушек латеральное) два предсердных ушка лежат рядом и полностью по
одну сторону крупных сосудов, обычно левую, вместо того, чтобы окружать их. Эта ано-
малия встречается очень редко. Случаи левосторонней юкстапозиции и правосторонней
юкстапозиции составляют соотношение 6:1. Незначительное преобладание отмечено для
лиц женского пола (1:0,6). Основной характеристикой этой аномалии является латераль-
ное смещение одного ушка предсердия. Это ушко ложится между' крупными сосудами, а
второе ушко тем самым также смещается латерально. При левосторонней юкстапозиции
возможно, что правое предсердное ушко будет раздвоено и смежное положение займет
только его левая часть. Такое положение называется «раздвоенное предсердное ушко с
частичной юкстапозицией». Этот дефект возникает на ранней стадии развития, когда
примитивная сердечная трубка удлиняется и изгибается (3-я и 4-я недели). Аномальный
изгиб трубки может отклонить ушки предсердия к одной или другой стороне луковично-
стволовой области.
«Criss-crossyy-сердце — сердце с аномальными соединениями между предсердиями и желу-
дочками. Термином обозначают такие сердца, в которых пространственное расположение
камер не соответствует их соединениям. В таких сердцах происходит перекрест атрио-
вентрикулярных соединений, и желудочки расположены на противоположной стороне от
предсердий, с которыми они соединяются. Так, при нормальном, правом формировании
сердца правое предсердие соединяется с желудочком, расположенным слева, а левое
предсердие - с желудочком, расположенным справа. При этом, если соединяющийся с
правым предсердием желудочек имеет анатомическое строение правого, а соответственно
соединяющийся с левым предсердием анатомическое строение левого, го предсердно-
желудочковые соединения называются конкордантными. Наоборот, если правое предсер-
дие соединяется с анатомически левым желудочком, а левое предсердие — с анатомически
правым желудочком, предсердно-желудочковые соединения называются дискордантны-
ми. Гемодинамика при этой аномалии зависит не только от предсердно-желудочковых
соединений, но также от желудочково-сосудистых соединений (к которым также приме-
нимо понятие конкордантности и дискордантности) и от сопутствующих пороков сердца,
так как в изолированном виде аномалия не встречается. «Criss-crossyy-атриовентрикуляр-
ные соединения могут как извращать, так и корригировать гемодинамику.
Аномалии положения сердца
Декстроверзия сердца (син.: декстрокардия осевая, декстроротация сердца,
декстроторсия сердца, сероце правосформированное праворасположенное) разновид-
ность изолированной декстрокардии, при которой верхушка и большая часть сердца рас-
положены справа, но взаимное расположение полостей сердца такое, как если бы нор-
мально сформированное сердце было повернуто вправо на 180е вокруг продольной оси
тела. Правый желудочек располагается справа, выше и несколько кзади по отношению к
левому желудочку. Магистральные сосуды отходят от соответствующих желудочков, но
из-за ротации вправо увеличивается окно между' восходящей и нисходящей аортами. Ле-
гочный ствол расположен более медиально, чем обычно, и кпереди от аорты; последняя
проходит над левым главным бронхом, дута аорты чаще левосторонняя. Верхушка сердца
располагается справа от грудины и направлена вперед и вниз. Таким образом, при этой
аномалии изменены пространственные взаимоотношения правых и левых отделов и со-
храняется нормальное их строение. Иногда одновременно имеется трансверзия органов
брюшной полости или только печени и селезенки. В ряде случаев могут наблюдаться
62
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
признаки висцеральной симметрии: оба легких содержат равное количество долей, отме-
чается срединная печень, общая брыжейка для тонкой и толстой кишки, аспления или по-
лиспления. Обычно декстроверзия сопровождается другими врожденными пороками
сердца: транспозицией аорты и легочного ствола, дефектами перегородок, стенозом или
атрезией легочного ствола. Частота аномалии составляет 2,4% от всех врожденных поро-
ков сердца (рис. 42).
б
Рис. 42. Анатомические взаимоотношения при различных вариантах аномалий
внутри грудною расположения сердца (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
а - правосформированное праворасположенное сердце; б - правосформированное
срединно-расположенное сердце; в - левосформированное праворасположенное сердце;
г - левосформированное леворасположенное сердце; I - правое предсердие; 2 - левое предсердие;
3 - правый желудочек; 4 - левый желудочек; 5 - легочная артерия; б - аорта; 7 - верхняя полая вена;
8 - нижняя полая вена; 9 - дуга аорты; 10 - легочные вены; П - печень, Ж - желудок
Декстрокардия истинная (сип.: декстрокардия зеркальная, сердце левосформированное
праворасположенное) — расположение большей части сердца в грудной полости вправо
от средней линии тела с обратным, по отношению к обычному’, расположением в грудной
полости предсердий и желудочков (инверсией полостей сердца), а также транспозицией
магистральных сосудов. Полые вены, расположенные слева, отводят кровь в правое пред-
63
Аномалии развития органов и частей тела человека
сердие, лежащее слева. От правого желудочка отходит легочный ствол (лежит спереди и
слева). Легочные вены впадают в праволежащее левое предсердие. Справа и кзади нахо-
дящийся левый желудочек посылает кровь в восходящую часть аорты, которая лежит
слева и кзади от легочного ствола. Дута аорты перекидывается через правый главный
бронх. В изолированном виде встречается чрезвычайно редко, почти всегда сочетается с
полным обратным расположением внутренних органов. Может быть результатом внут-
ренних дефектов развития сердечной петли или может быть вызвана смещением сердца в
правую половину’ грудной клетки вследствие внесердечных поражений легких, диафраг-
мы или грудной клетки (рис. 43).
Рис. 43. Анатомические взаимоотношения при левосформированном
праворасположенном сердце (Бухарин В. А., Подзолков В. П., 1979):
1 - левостороннее правое предсердие; 2 - правостороннее левое предсердие;
3 - венозный, анатомически правый желудочек: 4 - артериальный, анатомически левый желудочек;
5 - легочный ствол; 6 - аорта; 7 - верхняя полая вена; 8 - нижняя полая вена; 9 - дуга аорты;
10 - легочные вены; П - печень; Ж - желудок
Инверсия камер сердца - изолированная инверсия камер сердца наблюдается редко (около
3% случаев). Обычно она сочетается с транспозицией крупных сосу’дов — аорты и легоч-
ного ствола или с дефектами перегородок. Инверсия желудочков чаще встречается при
транспозиции аорты и легочного ствола. При этом легочный ствол берет начало от левого
желудочка и расположен справа от аорты. От правого желудочка происходит аорта. Оба
желудочка инвертированы и располагаются зеркально. Однако может встречаться инвер-
сия желу’дочков без транспозиции крупных артерий.
Левокардия (сип.: сердце правосформированное леворасположенное с обратным располо-
жением органов брюшной полости или абдоминальной гетеротаксией, левокардия с
транспозицией брюшных органов, инверсия брюшных органов изолированная, situs
solitus) — термин относится к нормально расположенному’ сердцу’ с инверсией брюшных
органов: левокардия с situs inversus. Различают несколько типов:
а)	левокардия без инверсии камер сердца - морфологически правое предсердие и пра-
вый желудочек расположены в правой стороне сердца. Характерно наличие аномалий
нижней полой вены: в одних случаях она располагается слева от позвоночника, затем
на уровне печени круто изменяет свой ход и, пересекая среднюю линию тела, направ-
ляется косо кверху’ до соединения с обычно расположенным правым предсердием; в
других случаях наблюдается отсутствие печеночного сегмента нижней полой вены,
причем отток венозной крови из нижней половины тела осуществляется по непарной
64
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
или полунепарной вене, впадающей в верхнюю полую вену. Крайне редко нижняя по-
лая вена находится справа;
б)	левокардия с инверсией камер сердца - может быть только с инверсией предсердий
(морфологически правое предсердие расположено на левой стороне, а морфологиче-
ски левое - на правой; желудочки морфологически остаются в их нормальном поло-
жении) или с инверсией предсердий и желудочков.
Положение органов брюшной полости характеризуется зеркальной топографией, т. е.
печень располагается слева, а желудочек и селезенка справа. Нередко можно отметить
признаки абдоминальной гетеротаксии, выражающиеся в увеличении правой доли пече-
ни, неполной ротации кишечника (общая брыжейка) и полисплении. В некоторых случаях
обратное положение брюшных органов может быть частичным, с тенденцией к висце-
ральной симметрии; в таких случаях обычно наблюдаются аномалии селезенки. Может
сочетаться с другими пороками развития сердца. К наиболее частым аномалиям относят-
ся единый желудочек, открытый общий атриовентрикулярный канал, транспозиция круп-
ных артерий, аномальный дренаж системных и легочных вен и стеноз легочного ствола.
Мезокардия (син.: сердце правосформированное срединно-расположенное, мезоверсия серд-
ца, декстроверзия сердца неполная) — продольная ось сердца вместе с межжелудочковой
перегородкой располагаются по срединно-сагиттальной оси грудной клетки, в результате
чего сердце занимает срединное положение. Полые вены и правое предсердие располо-
жены справа, причем правое предсердие лежит в одной плоскости с левым предсердием
или несколько кпереди, т. е. их взаимоотношения приближаются к нормальным. Правый
и левый желудочки лежат справа и слева от средней линии тела, так что отсутствует их
условное деление на «передний» и «задний». Передняя и задняя межжелудочковые бо-
розды расположены почти вертикально. Верхушка сердца располагается в эпигастраль-
ной области, ориентирована вперед и может быть раздвоена. В таком «двухверхушечном»
сердце правая верхушка образована правым желудочком, левая - левым желудочком. Ма-
гистральные сосуды отходят от соответствующих желудочков, дута аорты слева. На рент-
генограмме при задне-передней проекции наблюдается характерная картина - «капля
росы». Выделяют следующие формы мезокардии: 1) мезоверсия, при которой правое и
левое предсердия, правый и левый желудочки располагаются рядом, правый - справа, ле-
вый - слева: имеется левая дута аорты: кроме того, встречаются дополнительно транспо-
зиция артерий, стеноз трехстворчатого клапана, общий предсердно-желудочковый канал,
дефекты перегородок и открытый артериальный проток; 2) смешанная мезокардия с ин-
вертированными желудочками; 3) смешанная мезокардия с инвертированными предсер-
диями. Расположение органов брюшной полости нормальное.
Синистроверзия сердца (син.: сердце левосформированное леворасположенное, левокароия
с транспозицией брюшных органов, левоверсия сердца, синистрокардия, левокардия циа-
нотическая, левокардия смешанная с инверсией предсердий) - сердце расположено слева,
там же имеются печень и правое предсердие. Это один из редких вариантов аномального
положения сердца. При левосформированном леворасположенном сердце полые вены на-
ходятся более медиально и кзади, чем в условиях левосформированного праворасполо-
женного сердца, и соединяются с правым предсердием, расположенным также слева. По-
следнее посредством трикуспидального клапана сообщается с правым желудочком, кото-
рый лежит кпереди от правого предсердия. Выводной отдел его направлен медиально,
вверх, назад и дает начало легочной артерии. Легочные вены соединяются с правосто-
ронним левым предсердием, которое находится несколько кпереди, чем левостороннее
правое предсердие. Через митральный клапан левое предсердие сообщается с левым же-
лудочком, лежащим спереди и слева по отношению к левому' предсердию, справа и спе-
65
Аномалии развития органов и частей тела человека
реди от правого желудочка. Восходящая аорта располагается слева и кзади от легочного
ствола. Дуга и нисходящая аорта также локализуются справа. Верхушка сердца направле-
на влево, вперед и вниз. Левосформированное леворасположенное сердце сопровождает-
ся обратным расположением внутренних органов. Однако в данных условиях чаще, чем
при других типах положения сердца, наблюдаются признаки висцеральной симметрии.
Почти всегда сочетается с дефектами межпредсердной или межжелудочковой перегород-
ки и стенозом легочного ствола (рис. 44).
Рис. 44. Анатомические взаимоотношения при левосформированном
леворасположенном сердце (Бухарин В. А., Подзолков В. П., 1979):
1 - левостороннее правое предсердие: 2 - правостороннее левое предсердие; 3 - венозный,
анатомически правый желудочек; 4 - артериальный, анатомически левый желудочек;
5 — легочный ствол; 6 — аорта; 7 — верхняя полая вена; 8 — нижняя полая вена; 9 — дуга аорты;
10 — легочные вены; П — печень; Ж — желудок
Эктопия сердца - расположение сердца вне грудной полости (рис. 45). Может быть полной
или частичной. При полной эктопии совершенно отсутствует слияние по передней сре-
динной линии, перикардиальный мешок и кожный покров также отсутствуют (ectopia
cordis nuda, экстрофии сердца). Экстрофия сердца часто сочетается с расщеплением пе-
редней брюшной стенки и омфалоцеле. При частичной эктопии перикардиальный мешок
может быть сформирован полностью (или может отсутствовать спереди) и сердце покры-
то тонким полупрозрачным слоем кожи (ectopia cordis tecta). Различают несколько форм:
а) эктопия сердца грудная (60%) - является наиболее обычной. Сердце смещено в
плевральную полость (частично или полностью) или в поверхностные слои передней
грудной стенки. При полной эктопии сердце, как правило, лежит на передней поверх-
ности грудной клетки, и верхушка его направлена к подбородку, а основание прикре-
плено к сосудистой ножке, выступающей из дефекта грудины. Таким образом, перед-
няя поверхность соприкасается со стенкой грудной клетки, а задняя обнажена. Сердце
обычно повернуто также по своей продольной оси; обычны также аномалии перегоро-
66
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
док и крупных сосудов и врожденные внесердечные аномалии. При частичной груд-
ной эктопии сердца сердечные аномалии, как правило, отсутствуют;
Рис. 45. Эктопия сердца (Patten В. М., 1959):
а - младенец с ectopia cordis и с открытой брюшной стенкой; б, в - поперечные разрезы эмбрионов
двух критических стадии развития, которые, по-видимому, отражают способ возникновения этой аномалии;
б: 1 - нервная пластинка; 2 - дорсальная аорта; 3 - передняя кишка; 4 - амнион; 5 - дорсальный мезокардий;
б - сердце; в: 1 - спинальный ганглий; 2 - хорда; 3 - дорсальная аорта; 4 - пищевод; 5 - легочная почка;
б - стенка тела; 7 - перикардиальный целом; 8 - сердце, вышедшее за пределы закрывающейся полости тела
б)	эктопия сердца торакоабдоминальная (7%) - сердце одновременно находится в
грудной и брюшной полостях. Типичны большой передний диафрагмальный дефект,
отсутствие диафрагмальной части перикардиального мешка, короткая грудина, часто с
расщелиной в области мечевидного отростка и широким подреберным углом, большая
эпигастральная или пупочная грыжа и направленное книзу грыжевидное выпячивание
сердца через диафрагмальный дефект в верхнюю часть надчревной или пупочной
грыжи. Большой вентральный диафрагмальный дефект симметричен с обеих сторон и
имеет полулунную форму. Сердце обычно покрыто кожей, тонким слоем апоневроза,
с аномально широкой белой линией и брюшиной. Прямые брюшные мышцы смещены
латерально вплоть до реберной дуги по среднеключичной линии. Степень опущения
сердца в надчревную область различна;
в)	эктопия сердца шейная (3-5%) - связана с задержкой дислокации сердца с места
формирования его зачатка в переднее средостение. Встречается при нормальной или
дефектной грудине. Этот тип эктопии встречается очень редко, при выраженных
уродствах плода, если, например, верхушка сердца расположена между двумя полови-
нами нижней челюсти и прилежит к высунутому языку, или же в случаях, если сердце
прикреплено к твердому небу. При шейной эктопии ребенок погибает сразу после ро-
ждения;
67
Аномалии развития органов и частей тела человека
г)	эктопия сердца абдоминальная - сердце выпирает через отверстие в диафрагме и
располагается в брюшной полости или вне ее вследствие дефекта в брюшной стенке.
Сердце может быть смещено в область локализации одной из почек. При нормально
сформированном сердце больные могут дожить до преклонного возраста;
д)	эктопия сердца экстрастернальная (ectopia сит fissura sterni) - является следствием
аномалий развития грудины. Является разновидностью грудной эктопии.
Аномалии развития перегородок сердца
Аневризма мембранозной части межжелудочковой перегородки — встречается редко. Она
может быть изолированной или в сочетании с другими аномалиями (аортальной недоста-
точностью, субаортальным стенозом, коарктацией аорты и монголизмом). Аневризма
представляет собой выпячивание мембранозной перегородки вправо; она лежит ниже
створок аортального клапана. На правой стороне она выпячивается или выше трехствор-
чатого клапана в правое предсердие, непосредственно в перегородочную створку клапа-
на, или ниже его створок в правый желудочек. Как правило, аневризма маленькая, от 1 до
3 см в диаметре, но в редких случаях расширяется до значительных размеров. Иногда
крупная аневризма вызывает стеноз выходного отдела правого желудочка. Такие анев-
ризмы могут разорваться, и тогда возникает сброс крови слева направо.
Дефект межжелудочковой перегородки - в большинстве случаев является составной
частью сложных пороков (рис. 46, 47, 48, 49). Частота наблюдения дефектов меж-
желудочковой перегородки колеблется от 12,1% до 39,4%. Размеры дефекта составляют
от 1 до 30 мм и более. Дефект имеет различную форму (круглый, эллипсовидный),
Рис. 46. Схема расположения дефектов межжелудочковой
перегородки (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 — высокий дефект, расположенный выше наджелудочкового
гребня; 2 — дефект, расположенный ниже наджелудочкового
гребня; 3 — высокий дефект, расположенный под
септальной створкой трехстворчатого клапана; 4 — низкий
дефект, расположенный в мышечной части перегородки
Рис. 47. Задний дефект
межжелудочковой перегородки
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962)
68
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 48. Варианты дефектов межжелудочковой перегородки
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
1 - перимембранозный приточный; 2 - перимембранозный
приточный субтрикуспидальный трабекулярный; 3 - перимем-
бранозный отточный субаортальный инфундибулярный; 4 - пода-
ортально-подлегочный инфундибулярный; 5 - перимембранозный
отточный подлегочный; б - отточный надгребешковый инфунди-
булярный; 7 - центральный приточный трабекулярный; 8 - вер-
хушечный трабекулярный; а - мембранозная перегородка;
б - приточная часть перегородки; в - трабекулярная перегородка;
г - отточная часть перегородки
Рис. 49. Дефект мембранозной части
межжелудочковой перегородки
(Вишневский А. А., Таланкин Н. К., 1962)
края его мягкие или фиброзно изменены, на них можно встретить вегетации при ослож-
нении бактериальным эндокардитом. Изолированные дефекты межжелудочковой перего-
родки обычно разделяются, в зависимости от их локализации, в мышечной или мембра-
нозной части перегородки. Кроме того, различают следующие группы дефектов:
а)	группа А: полное отсутствие перегородки, ее передней и задней частей - так называе-
мый единый желудочек;
б)	группа В: дефект в задней части межжелудочковой перегородки; дефект частично
прикрыт септальной створкой трехстворчатого клапана и сухожильными нитями;
в)	группа С: дефект в передней части межжелудочковой перегородки. Полное отсутствие
передней части называют высоким дефектом.
Может сочетаться с дефектом межпредсердной перегородки (20%), с открытым артери-
альным протоком (20%), коарктацией аорты (12%), врожденной недостаточностью мит-
рального клапана (2%), с врожденным стенозом аорты (5%), стенозом легочного ствола,
правосторонней дугой аорты, аномальным дренажем легочных вен. Среди изолированных
дефектов выделяют:
а)	дефект межжелудочковой перегородки высокий - дефект разной величины, лока-
лизованный в задне-верхнем отделе мембранозной части перегородки (рис. 50). Чаще
всего (до 85% случаев) дефект располагается в перепончатой части межжелудочковой
перегородки в виде щели, овального или круглого отверстия диаметром 0,5-1,5 см под
клапаном аорты, реже - под клапаном легочного ствола.
б)	дефект межжелудочковой перегородки низкий (син.: Толочинова Roger синдром,
morbus Roger) - небольшой (до 1 см) дефект в мышечной части межжелудочковой пе-
регородки. Клинически - грубый систолический шум в IV межреберье слева от груди-
69
Аномалии развития органов и частей тела человека
ны, определяемый во всех точках, а также на спине; приподнятый сильный толчок
верхушки сердца, сильно пульсирующие артерии шеи.
Рис. 50. Варианты топографии дефекта межжелудочковой перегородки
при отхождении магистральных сосудов от правого желудочка (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
Дефект межпредсердной перегородки - один из наиболее часто встречающихся пороков
сердца (7-25% всех врожденных пороков сердца и до 45% как компонент более сложных
пороков), при котором имеется сообщение правого предсердия с левым через отверстие в
межпредсердной перегородке (рис. 51). Дефект межпредсердной перегородки может быть
различной величины: от небольшого (несколько миллиметров в диаметре) до весьма зна-
чительного (5 см). Чаще встречается одно отверстие, но их может быть и несколько,
вплоть до «сетчатой» перегородки. Частота дефекта составляет 1:13500 человек. У дево-
чек он встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Чаще всего незаращение межпред-
сердной перегородки наблюдается в сочетании с сужением правого артериального кону-
са, недоразвитием правого желудочка, стенозом легочного ствола, аномалиями впадения
в сердце крупных вен, транспозицией крупных артерий. Примерно в 25% случаев у
взрослых и детей в возрасте до 1 года жизни и у 50% всех грудных детей овальное отвер-
стие зарастает не полностью и сохраняется межпредсердное сообщение как «клапанно
полноценное», или «пропускающее зонд». Однако такие дефекты полностью закрыты со
стороны левого предсердия заслонкой овального отверстия. Обычно овальное отверстие
зарастает на 5-7-м месяцах. Почти у 1/4 людей на месте овального отверстия остается не-
большая косо расположенная щель, закрытая заслонкой овального отверстия, через кото-
рую правое и левое предсердия не сообщаются. Однако заслонка может не образовывать-
ся, что сопровождается открытым овальным отверстием, foramen ovale apertum, которое
обнаруживается в 34,3% наблюдений. При этом на месте овальной ямки находится круг-
лой или овальной формы отверстие различного диаметра - от 1 до 10 мм. Различают сле-
дующие дефекты перегородки:
70
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 51. Виды дефектов межпредсердной перегородки (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
а — простой первичный дефект; б — вторичный дефект в области овального окна; в - вторичный дефект
в области впадения нижней полой вены; г - вторичный дефект в области впадения верхней полой вены;
д — общий атриовентрикулярный дефект
а)	дефект первичной межпредсердной перегородки - низкий дефект, располагающий-
ся непосредственно над предсердно-желудочковыми клапанами. Образуется в резуль-
тате остановки развития или слишком большой резорбции первичной перегородки.
Нижний край перегородки свободный и вогнутый. В большинстве случаев размер де-
фекта относительно постоянный и занимает приблизительно от 1/3 до 1/2 межпред-
сердной перегородки. Выше в перегородке находится овальное окно, которое может
быть либо закрыто, либо функционально или анатомически открыто;
б)	дефект вторичной межпредсердной перегородки - высокий дефект, формирующий-
ся так же, как и низкий, но нарушение развития в основном касается вторичной пере-
городки. Дефект состоит из одного или более отверстий в области овальной ямки. Так
как в норме размеры овальной ямки значительно изменяются, то возможны заметные
различия в размерах дефекта. Отверстие может быть маленьким, занимая только ма-
лую часть дна, оно может быть фенестрированным, благодаря сохранившимся остат-
кам первичной перегородки, или же может занимать всю овальную ямку (рис. 52);
в)	дефект венозного синуса (син.: дефект верхней полой вены) - локализуется в про-
ксимальной части межпредсердной перегородки, прилегающей к устью верхней полой
вены. Дефект (обычно 2-3 см в поперечнике) лежит непосредственно ниже устья верх-
ней полой вены и в стороне от овальной ямки. Передненижняя граница отчетлива, но
верхней границы нет, и часто не имеется настоящей задней границы. Дефекту часто
сопутствует частичный или тотальный аномальный дренаж легочных вен. Правые ле-
гочные вены почти всегда аномальны: верхнедолевая вена непосредственно связана с
верхней полой веной, как раз под непарной веной; среднедолевая вена открывается в
71
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 52. Схема вторичного дефекта межпредсердной
перегородки (указан стрелкой)
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
1 - легочный ствол; 2 - аорта; 3 - левый желу-
дочек; 4 - правый желудочек; 5 - левое предсердие;
б - правое предсердие; 7 - верхняя полая вена;
8 - нижняя полая вена; 9 - легочные артерии;
10 - легочные вены
чески - выраженное увеличение правых
ствола.
предсердии напротив дефекта (место
вхождения вены обычно расширено и
образует как бы преддверие, открываю-
щееся в оба предсердия); нижнедолевая
вена нормально открывается в левое пред-
сердие. Левые легочные вены нормальны;
г)	дефект нижней полой вены - обычно
большой дефект (2-3 см в поперечнике),
его задненижняя кромка плохо определя-
ется или отсутствует, т. е. между дефектом
и задней стенкой предсердия отсутствует
ткань. При отсутствии заднего края одна
или несколько правых легочных вен могут
дренироваться больше в правое предсер-
дие, чем в левое; так называемый ложный
аномальный дренаж легочных вен.
Коссио синдром (Cossio синдром, син.:
Lutembcher - Cossio синдром) - врожден-
ный порок сердца - большой дефект меж-
предсердной перегородки. Рентгенологи-
отделов сердца, выбухание дуги легочного
Перегородка предсердия (син.: клапаны венозного синуса персистирующие) - образование в
правом предсердии продырявленной «сетевидной пластинки», которая начинается у за-
слонки венечного синуса (тебезиева клапана) и заслонки нижней полой вены (евстахиева
Правый клапан венозного синуса
(евстахиев и тебезиев клапаны)
клапана) и, перегораживая в той или иной
степени предсердие, прикрепляется несколь-
ко кпереди от межвенозного (ловерова)
бугорка. Наблюдаются и иные положения
сетевидной пластинки. Такая сетевидная
пластинка, называемая сетью Киари, есть про-
дукт недостаточной редукции правого
(гораздо реже левого) синусового клапана
или ложной перегородки. Встречается край-
не редко (рис. 53).
Свищ аортопульмональный (син.: дефект
аортопульмональной перегородки, фистула
аортопульмональная, дефект аортальной
перегородки, ствол артериальный частич-
ный) - сообщение между восходящей аортой
Рис. 53. Персистирующие клапаны	и легочным стволом в виде отверстия округ-
венозного синуса (BanklH., 1980)	ЛОЙ или овальной формы (рис. 54, 55).
Дефект захватывает левую сторону восходя-
щей аорты и правую стенку легочного ствола и расположен сразу впереди от устья пра-
вой легочной артерии. Размер дефекта колеблется от 5 мм до 5 см. Изредка могут быть
два окна. Нормально сформированные легочный и аортальный клапаны отличают этот
порок от общего артериального ствола. В чрезвычайно редких случаях аортопульмональ-
72
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
ное окно проксимально почти достигает плоскости по-
лулунных клапанов. Но аортальное и легочное устья ос-
таются разделенными, дефекта межжелудочковой пере-
городки нет. Такие случаи являются переходными фор-
мами к общему артериальному стволу. Выделяют пять
типов дефекта аортолегочной перегородки:
а)	I тип - сообщение между восходящей аортой и ле-
гочным стволом располагается в средней части аор-
толегочной перегородки на достаточном расстоянии
от синусов Вальсальвы; имеет протяженность в виде
протока с хорошо выраженными верхним и нижним
его полюсами. Правая и левая легочные артерии от-
ходят нормально и дистальнее верхнего края дефекта;
Рис. 54. Сообщение восходящей
части аорты с правой легочной
артерией (Михайлов С. С., 1987)
Рис. 55. Анатомические типы дефектов аортолегочной перегородки (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
б)	II тип - сообщение между заднемедиальной стенкой восходящей аорты и легочным
стволом имеет вид «окна», располагается в проксимальной части аортолегочной пере-
городки сразу над уровнем синусов Вальсальвы. Дистальная часть аортолегочной пе-
регородки частично сформирована, магистральные сосуды разделены перегородкой
ближе к бифуркации легочного ствола. Правая и левая легочные артерии отходят нор-
мально и выше верхнего края дефекта;
в)	III тип - сообщение между заднемедиальной стенкой восходящей аорты и легочным
стволом имеет вид «окна», располагается в дистальной части аортолегочной перего-
73
Аномалии развития органов и частей тела человека
родки на достаточном расстоянии от синусов Вальсальвы, поскольку проксимальная
часть перегородки частично сформирована, дефект доходит верхним краем до началь-
ной части дуги аорты, при этом правая и левая легочные артерии отходят в области
вершины дефекта;
г)	IV тип - сообщение имеет вид «окна» и располагается в дистальной части аортоле-
гочной перегородки между заднемедиальной стенкой восходящей аорты и местом от-
хождения правой легочной артерии от легочного ствола. Дефект захватывает устье
правой легочной артерии так, что восходящая аорта сообщается непосредственно как
с проксимальным отделом правой легочной артерии, так и с легочным стволом;
д)	V тип - полностью отсутствует аортолегочная перегородка, имеется лишь трункаль-
ная перегородка, разделяющая два анатомически самостоятельных фиброзных кольца
аорты и легочной артерии с клапанным аппаратом, правая и левая легочные артерии
берут начало от задней поверхности общего магистрального сосуда, отходящего от
основания сердца.
Наиболее часто встречаются дефекты II анатомического типа, которые многие авторы на-
зывают классическими дефектами аортолегочной перегородки.
Свищ левожелудочково-правопредсердный (син.: сообщение левожелудочково-правопред-
сердное) - редкий порок, встречающийся в изолированном виде (менее 0,5% среди всех
врожденных пороков сердца) или в сочетании с другими пороками, в частности, с недос-
таточностью трехстворчатого клапана в виде расщепления септальной створки или обра-
зований в ней отверстия, а также с дефектами перегородок (рис. 56). Через свищ проис-
ходит поступление крови из левого желудочка в правое предсердие, повышение давления
в правом сердце, гипертрофия правого желудочка, расширение легочного ствола. Анато-
мической предпосылкой к образованию свища является особенность расположения трех-
створчатого клапана. Основание его септальной створки прикрепляется ниже верхнего
края межжелудочковой перегородки, и небольшой участок ее на перепончатой части про-
ецируется на предсердие. Несколько чаще поражает женщин, чем мужчин (1,3:1). По ха-
Рис. 56. Схема взаимоотношений мембранозной
перегородки с атриовентрикулярными клапанами
в норме (А) и при различных типах ле во же лу доч ко во-
правопредсердного сообщения (Б)
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
1 - мембранозная перегородка; 2 - ее атри-
овентрикулярная часть; 3 - ее межжелудочковая часть;
4 - створка митрального клапана;
5 - створка трикуспидального клапана
рактеру сообщения порок разделяется на
две основные формы: с надклапанными и
подклапанными (инфравальвулярными) де-
фектами; возможны их сочетания. Надкла-
панные дефекты локализуются в атриовен-
трикулярной перегородке, непосредственно
над перегородочной створкой трикуспи-
дального клапана. Подклапанные дефекты
косого канала обязательно сочетаются с от-
верстием в септальной створке трикуспи-
дального клапана. Это может быть обу-
словлено четырьмя причинами: перфораци-
ей, расщеплением, недоразвитием створки,
расширением передней или задней комис-
суры септальной створки. Митральный
клапан и межпредсердная перегородка при
этом сформированы правильно. Дефект при
подклапанном косом канале может быть: 1)
передним - непосредственно в мембраноз-
ной части межжелудочковой перегородки
под передней частью септальной створки;
74
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
2) центральным - в мембранозной части перегородки и прилежащей мышечной части пе-
регородки под септальной створкой; 3) дефект типа общего атриовентрикулярного кана-
ла, занимающий основание межжелудочковой перегородки.
Сердце двухкамерное - отсутствие межпред-
сердной и межжелудочковой перегородок.
Редкий летальный порок. Обычно сочетается
с персистированием артериального ствола и
транспозицией больших сосудов. Из желу-
дочка выходит один сосуд, дающий ветви,
относящиеся к аорте и к легочному стволу.
В некоторых случаях перегородка образует-
ся в трункусе, и тогда из желудочка двухка-
мерного сердца выходят отдельно аорта и
легочный ствол (рис. 57).
Сердце трехкамерное с одним общим желу-
дочком - полное отсутствие межжелудоч-
ковой перегородки (рис. 58, 59, 60). Редкий
порок, встречается в 1% среди всех врож-
денных пороков сердца, обычно сочетается с
другими нарушениями развития сердца и со-
судов. С общим желудочком обычно связан
лишь один из магистральных стволов (чаще
аорта). Второй (легочный ствол, обычно
стенозированный) берет начало от неболь-
шой бухты общего желудочка, имеющей вид
рудиментарного правого желудочка, и кото-
рый обозначают как «выпускник». Как пра-
вило, выходной путь из общего желудочка
делится мышечным гребнем на 2 обособ-
ленных канала, один из которых ведет в аор-
ту, другой в легочный ствол. При этом воз-
можны различные соотношения между желудочком и артериями. В зависимости от ана-
томических особенностей и характера гемодинамики выделяют 5 форм трехкамерного
сердца с единым желудочком: I - из выпускника (бухты общего желудочка) выходит
гипоплазированная аорта, из общего желудочка резко расширенный легочный ствол;
II - аорта и легочный ствол начинаются от общего желудочка; III - из выпускника выхо-
дит гипоплазированный легочный ствол, а из общего желудочка - аорта (сердце Холмса)',
IV - легочный ствол и аорта берут начало из выпускника; V - сосочковые мышцы трех-
створчатого клапана прикреплены к краям отверстия, ведущего в выпускник, от которого
начинается гипоплазированный легочный ствол, аорта берет начало от общего желудочка
(сердце Ламбера). При I форме, которая обнаруживается чаще всего - в 80% наблюдений,
значительная часть крови проходит через малый круг кровообращения. Гиперволемия
представляет условия для достаточного насыщения крови кислородом. Отмечается ле-
гочная гипертензия. При II - V формах, когда имеется стеноз легочного ствола, появляет-
ся гипоксемия большого круга кровообращения.
Рис. 57. Изображение праворасположенного двух-
камерного сердца (Бухарин В. А., Подзолков
В. П., 1979):
1 - верхняя полая вена; 2 - нижняя полая вена;
3 - легочные вены; 4 — общее предсердие;
5 - легочный ствол; б - аорта; 7 - выпускник
для аорты; 8 - единственный желудочек;
9 - печень; 10 - желудок
75
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 58. Общий артериальный ствол с трехкамерным
сердцем (двумя предсердиями и одним желудочком)
и отсутствием легочного ствола (Михайлов С. С., 1987):
I - правый предсердно-желудочковый клапан; 2 - открытое
овальное отверстие; 3 - верхняя полая вена; 4 - правый бронх;
5 - дута аорты; б - желудочек; 7 - правое предсердие
Рис. 59. «Сердце Холмса». Единый желудочек
с нормальным соотношением крупных артерий
стенозом легочной артерии (клапанным и под-
клапанным). Легочная артерия отходит
от инфундибулярной камеры (Bankl Н., 1980)
а
Рис. 60. Единственный желудочек сердца. Схема наиболее распространенных вариантов
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
а - единственный (общий) неразделенный желудочек
с нормальным расположением магистральных сосудов; б, в, г — единственный левый желудочек
с выпускником для легочного ствола (б) или аорты (в,г). Начало
76
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 60. Окончание
Согласно другой классификации тип порока обозначается латинскими буквами Л, В, С
и D. Тип А наиболее распространен (78%); это полость, образованная миокардом левого
желудочка (толстая стенка с множеством тонких трабекул) и выпускной камерой («выпу-
скника»), состоящей из миокарда ин-
фундибулярного отдела правого желу-
дочка. Таким образом, при данном ти-
пе порока отсутствует приточный от-
дел правого желудочка. «Выпускник»
не связан с помощью атриовентрику-
лярных клапанов ни с одним из пред-
сердий, он сообщается с основной по-
лостью желудочка через бульбовен-
трикулярное отверстие. Папиллярные
мышцы обоих атриовентрикулярных
клапанов располагаются на одной сто-
роне желудочка. Тип В (5%) представ-
ляет собой полость без «выпускника»,
целиком образованную миокардом
правого желудочка (тонкий миокард и
несколько грубых трабекул). Тип С
(7%) является желудочком, стенка ко-
торого состоит в равной мере из мио-
карда левого и правого желудочков,
включая приточные отделы (межже-
лудочковая перегородка отсутствует
или рудиментарно развита). Тип D
(10%) представляет собой примитив-
ный желудочек, при этом отсутствуют
приточные отделы левого и правого
желудочков и межжелудочковая пере-
городка; миокард имеет неопределен-
ную структуру.
Рис. 61. Изображение праворасположенного трехкамерно-
го сердца (Бухарин В. А., Подзолков В. П., 1979):
1 - верхняя полая вена; 2 - полунепарная вена; 3 - легоч-
ные вены; 4 - печеночные вены; 5 - общее предсердие;
6, 7 - расщепление перегородочных створок атриовентри-
кулярных клапанов; 8 - аорта; 9 - легочный ствол;
10 - правый желудочек; 11 - левый желудочек;
12 - печень; 13 - желудок; 14 - полиспления
77
Аномалии развития органов и частей тела человека
Сердце трехкамерное с одним общим предсердием полное отсутствие межпредсердной
перегородки или наличие только рудиментарных элементов слабо развитой межпред-
сердной перегородки (рис. 61). Довольно редкий и обычно летальный порок, сочетаю-
щийся с другими пороками сердца и крупных сосудов: 0,1°о только чистой формы;
0,3° о с сопутствующими внутрисердечными аномалиями. Отмечается наличие двух пред-
сердных ушек, но одной общей предсердной камеры, не разделенной перегородкой. От-
сутствует межпредсердная перегородка, но иногда сохраняется ее рудиментарный оста-
ток. Последний обычно состоит из маленького ободка ткани в задненижней облас-
ти предсердия, где должна была бы быть межпредсердная перегородка. Самая нижняя
граница дефекта формируется тканью атриовентрикулярного клапана или реже межжелу-
дочковой перегородкой. В неосложненном варианте общего предсердия оба атриовентри-
кулярных клапана формируются нормально, и межжелудочковая перегородка остается
интактной. Однако часто имеется расщепление переднемедиальной створки митрального
клапана. Если межжелудочковая перегородка образует нижний край дефекта, последний
вовлекает и перегородочную створку трехстворчатого клапана. Наблюдаются также пе-
реходные состояния, когда дефекты захватывают также атриовентрикулярный канал.
Аномалии входных и выходных отверстий и клапанов сердца
Аневризма синусов аорты (син.: аневризма синусов Вальсальвы) — растяжение и истончение
стенки аорты в ее восходящем отделе в области отхождения полулунных клапанов, в об-
ласти синусов. Порок редкий, 0,15 0,3° о врожденных пороков сердца. Врожденные сину-
совые аневризмы сопровождают нарушение развития полулунных клапанов аорты и, в
частности, с врожденным недоразвитием стенки устья аорты. Расширяясь, они могут об-
разовывать ходы в перикардиальном мешке, миокарде предсердий и желудочков, в меж-
желудочковой перегородке. В области аневризм могут оказаться устья венечных артерий.
Врожденные аневризмы аортальных синусов по величине могут быть небольшими и не
вызывать изменений конфигурации сердца. Наиболее часто аневризматическому1, расши-
рению подвергается правый аортальный синус (65,5° о). Частое поражение правого синуса
объясняется тем, что боковой стенкой его служит перепончатая часть межжелудочковой
перегородки. Она-то и является «местом наименьшего сопротивления». Второе место по
частоте поражения занимает задний аортальный синус (20,7° о случаев). Более редкими -
13,5° о — являются поражения левого аортального синуса. В литературе имеются сообще-
ния об имевших место аневризмах всех 3 синусов одновременно. Осложнение - может
наступить разрыв. Место перфорации обычно располагается на верхушке аневризматиче-
ского расширения. Отверстие может достигать в диаметре 1 см. Прорыв наступает в ту
полость, к которой прилежит аневризма. Аневризмы, возникающие в правом коронарном
синусе, почти все разрываются в правом желудочке и иногда в правом предсердии, а
аневризмы, возникающие в заднем (некоронарном) синусе, обычно сообщаются с правым
предсердием.
Аномалии клапанов сердца — в большинстве случаев являются составным компонентом
сложных врожденных пороков сердца (рис. 62, 63). Различают:
а)	дивертикул в задней полулунной заслонке аорты слепое выпячивание в заслонке
клапана, встречается редко;
б)	клапаны с карманами;
в)	отверстия заслонок клапанов аорты и легочного ствола (син.: клапаны дырчатые) -
присутствие по краям полулунных заслонок небольших сквозных отверстий. Эти
отверстия располагаются большей частью в боковых частях заслонок между' линией
78
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 62. Различия в строении правого предсердно-желудочкового клапана (Михайлов С. С., 1987):
а - сложное строение клапана: много створок, мелких сосочковых мышц, сильно развиты мясистые трабекулы;
б - простое строение клапана: створок мало, имеются крупные сосочковые мышцы,
мясистые трабекулы толстые, но их немного
1Л ’T CO CM
Рис. 63. Различия в строении левого предсердно-желудочкового клапана (Михайлов С. С., 1987):
а - простая конструкция клапана: 2 сосочковые мышцы, 2 створки (стрелки), более мелкие мясистые трабекулы;
б - сложная конструкция клапана: 7 сосочковых мышц, 7 створок (стрелки), сухожильные хорды делятся
и образуют сложный рельеф; 1 - мясистые трабекулы: 2 - задняя сосочковая мышца; 3 - межжелудочковая
перегородка; 4,7 - сухожильные хорды; 5 - задняя створка предсердно-желудочкового клапана;
6 - передняя створка; 8 - передняя сосочковая мышца
замыкания заслонки и свободным ее краем. Ввиду того, что отверстия находятся выше
линии замыкания заслонок, они не нарушают функцию клапана. Реже наблюдается
окончатость, распространенная на всю заслонку, или сплошной ряд отверстий по краю
заслонки;
г)	расщепление створок атриовентрикулярных клапанов - обычно на 2 части;
д)	увеличение числа полулунных заслонок - до 4-5, более часто встречается в легоч-
ном стволе, добавочные заслонки иногда бывают маленькими, недоразвитыми. Четы-
рехстворчатый аортальный клапан является редкой аномалией и обнаруживается ме-
нее чем в 0,008% случаев всех аутопсий;
79
Аномалии развития органов и частей тела человека
е)	увеличение числа створок атриовентрикулярных клапанов;
ж)	уменьшение числа полулунных заслонок - до 2, чаще наблюдается в аорте. При
двустворчатом аортальном клапане обе створки могут быть приблизительно одинако-
вого размера (редко), или же одна створка может быть больше другой (часто). В глу-
бине более крупного синуса Вальсальвы часто наблюдается небольшой валик (врож-
денный гребешок), расположенный там, где нормально должна быть истинная комис-
сура. При обычно протекающих и неосложненных случаях створки тонкие и нежные.
Двустворчатый клапан может быть неполноценным вследствие выпячивания большей
створки во время диастолы желудочка;
з)	уменьшение числа створок атриовентрикулярных клапанов.
Атрезия аортального клапана - представляет собой наиболее тяжелую форму синдрома
гипоплазии левых отделов сердца. Порок наблюдается преимущественно у мужчин.
Устье аорты полностью закрыто фиброзной мембраной. Аортальное кольцо очень ма-
ленькое, и восходящая аорта почти всегда гипопластична. Устья коронарных артерий
нормального размера. Полость левого желудочка чрезвычайно мала и с толстыми стенка-
ми и иногда представляет собой только щелеподобную структуру, лежащую высоко в
верхней части массы левого желудочка. Фиброэластоз эндокарда обнаруживается почти у
половины больных, но только при наличии открытого митрального клапана. Кольцо мит-
рального клапана маленькое, и митральный клапан, если он открыт, всегда гипопласти-
чен. Атрезия митрального клапана наблюдается в 25% всех случаев. Правое предсердие
увеличено и расширено, тогда как левое маленькое. Овальное окно обычно открыто. Де-
фект межпредсердной перегородки составляет около 10% случаев. При открытом оваль-
ном окне межпредсердное сообщение возникает вследствие выпадения или выпячивания
клапана овального окна в правое предсердие.
Рис. 64. Атрезия левого венозного отверстия
(Вишневский А. А., ГаланкинН. К., 1962):
1 - полость правого желудочка; 2 - полость
левого желудочка; 3 - недоразвитая створка
двустворчатого клапана; 4 - край недоразвитой
межжелудочковой перегородки
Атрезия двустворчатого клапана (син.: атрезия левого венозного отверстия, атрезия
митрального клапана) - левое предсердно-желудочковое отверстие закрыто фиброзной
мембраной, покрытой эндокардом, левый желудочек гипоплазирован, объем его по-
лости равен 2-3 см3, через дефект межжелудочко-
вой перегородки левый желудочек сообщается с
полостью правого. Аорта отходит от правого же-
лудочка. Наиболее обычная форма атрезии сочета-
ется с атрезией аорты, реже ей сопутствует откры-
тый, но гипопластический аортальный клапан. По-
рок встречается в 2-4% случаев. Часто сопровож-
дается коарктацией аорты или гипоплазией дуги
аорты. Иногда сосуществуют другие пороки, та-
кие, как корригированная транспозиция магист-
ральных сосудов, стеноз или атрезия легочной ар-
терии, или тотальный аномальный дренаж легоч-
ных вен. В более редких случаях атрезия митраль-
ного клапана может сопровождаться полной
транспозицией магистральных сосудов (рис. 64).
80
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Атрезия клапана легочного ствола - крайне редко встречается в виде самостоятельной
формы поражения, так как новорожденные быстро погибают. Частота - от 0,05% до 3,6%.
Клапан легочного ствола артерии представляет собой сплошную фиброзную мембрану
или диафрагму. На поверхности мембраны, обращенной к легочной артерии, располага-
ются три бороздки на более или менее разном расстоянии друг от друга, идущие от цен-
тра к периферии и образованные сросшимися краями створок клапана легочного ствола.
Легочный ствол узкий. Уже всего он в проксимальном сегменте и становится относи-
тельно широким в его дистальной части, где он раздваивается на правую и левую главные
легочные артерии. Почти всегда имеется открытый артериальный проток, который явля-
ется единственным каналом, через который кровь может поступать в малый круг крово-
обращения. Часто правый желудочек и его воронка также недоразвиты. Как правило, ат-
резия клапана легочного ствола сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки.
Атрезия трехстворчатого клапана (син.: атрезия правого венозного отверстия) - отсутст-
вует сообщение правого предсердия с правым желудочком, поскольку не сформированы
ни отверстие, ни створки предсердно-желудочкового клапана (рис. 65, 66, 67). Зона фиб-
розного кольца полностью закрыта соединительнотканной мембраной, покрытой как со
стороны предсердия, так и желудочка эндокардом. Так как атрезия клапана обычно со-
провождается гипоплазией правого желудочка, то диаметр атретической мембраны
меньше диаметра правого предсердно-
желудочкового отверстия в норме. Из левого
желудочка выходит аорта и, как правило, ле-
гочный ствол. Часто сочетается с дефектом
межжелудочковой перегородки, дефектом
межпредсердной перегородки, гипоплазией
правого желудочка и с атрезией легочного
ствола. Правое предсердие при атрезии трех-
створчатого клапана увеличено, стенка его ги-
пертрофирована. Межпредсердное сообщение
представлено либо открытым овальным окном,
либо истинным дефектом межпредсердной пе-
регородки. Миокард левого желудочка всегда
гипертрофирован. Описаны 4 типа:
а)	тип I - атрезию правого венозного отвер-
стия сопровождает обычное отхождение и
расположение легочного ствола, и межже-
лудочковый дефект значительных размеров;
б)	тип II - межжелудочкового сообщения нет,
сопровождается атрезией легочного ствола,
боталлов проток персистирует;
в)	тип III - характерна транспозиция аорты и
легочного ствола, последний обычно сужен;
г)	тип IV - транспозиция аорты и легочного
ствола, атрезия последнего, боталлов про-
ток персистирует.
Рис. 65. Атрезия правого предсердно-желудоч-
кового клапана с недоразвитием правого
желудочка, незаращением овального отверстия
и дефектом межжелудочковой перегородки
(Михайлов С. С., 1987):
1 — межсосудистый хирургический анастомоз;
2 - легочный ствол, отходящий от рудиментар-
ного правого желудочка; 3 - левое предсердие;
4 - дефект в межжелудочковой перегородке;
5 — левый желудочек; 6 - рудиментарный
правый желудочек; 7 - правое предсердие;
правый предсердно-желудочковый клапан
закрыт фиброзной мембраной; 8 - аорта
81
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 66. Наиболее распространенные варианты атрезии трехстворчатого клапана
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
а - нормальное расположение магистральных сосудов, дефект межжелудочковой перегородки;
б - нормальное расположение магистральных сосудов с открытым артериальным протоком
без дефекта межжелудочковой перегородки; в - транспозиция магистральных сосудов,
дефект межжелудочковой перегородки
Рис. 67. Анатомические формы атрезии правого венозного отверстия
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962)
Клапан трехстворчатый «верхом сидящий» - редкий порок, обязательными компонента-
ми которого являются дефект межжелудочковой перегородки и смещение правого фиб-
розного кольца и/или подклапанного аппарата в полость левого желудочка. Различают
следующие анатомические формы порока: 1) полная форма - фиброзное кольцо и поддер-
живающий аппарат клапана «сидят верхом» на дефекте межжелудочковой перегородки и со-
82
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
общаются с обоими желудочками; 2) аннулярная форма кольцо трехстворчатого клапа-
на находится в обоих желудочках; 3) периферическая форма периферический (хордаль-
но-папиллярный) отдел клапана находится в обоих желудочках. Полость правого желу-
дочка уменьшена за счет синусной части. Магистральные сосуды редко отходят нормаль-
но, чаще имеется их транспозиция. Особенности гемодинамики заключаются в том, что
венозная кровь из правого предсердия через «верхом сидящий» клапан и дефект межже-
лудочковой перегородки поступает одновременно в оба желудочка, чем и объясняется ар-
териальная гипоксемия. На уровне желудочков существует перекрестный сброс крови,
часть крови из левого желудочка через дефект межжелудочковой перегородки поступает
в правый желудочек и легочную артерию, что приводит к легочной гипертензии.
Впатта — Гольденберга синдром - четырехстворчатый аортальный клапан со смещением
устья коронарной артерии над аортальным кольцом. Четыре полулунные створки могут
быть одинакового размера, или же при трех створках равных размеров может быть чет-
вертая рудиментарная створка.
Желудочек левый с двойным входом термин относится к сложному пороку, при котором
оба атриовентрикулярных клапана открываются в морфологически левый желудочек.
Правый желудочек маленький, имеется дефект межжелудочковой перегородки. Может
быть транспозиция магистральных сосудов (обычно) или их положение нормальное, или
они отходят от правого желудочка. Дефект межжелудочковой перегородки соответствует
сохранившемуся межжелудочковому отверстию; желудочки расположены один позади
друтого. Основное поражение в этом сложном пороке вызвано приостановкой развития
сердечной петли на ранней стадии процесса развития (29-33±1 дней) при только частич-
ном разделении атриовентрикулярного канала.
Недостаточность аортального клапана врожденная - является одной из самых редких
аномалий. Как правило, сочетается с друтими врожденными пороками: клапанным и под-
клапанным стенозами аорты, коарктацией аорты, дефектом межжелудочковой перегород-
ки и фиброэластозом эндокарда. Недостаточность аортального клапана может сочетаться
с аневризмой аортального синуса, быть следствием расширения восходящей аорты при
идиопатических ее вариантах и синдроме Марфана. Выделяют несколько различных ана-
томических типов врожденной изолированной недостаточности аортального клапана:
1) врожденный двустворчатый аортальный клапан, в котором одна заслонка больше дру-
гой; при провисании большой заслонки в период диастолы возникает аортальная недоста-
точность; 2) одностворчатый клапан; 3) врожденная фенестрация аортальных заслонок,
представленная одним или несколькими крошечными отверстиями в одной или более за-
слонках, иногда расположенных вблизи комиссур, аортальная недостаточность усилива-
ется при разрыве фенестрации; 4) гипоплазия или дисплазия одной заслонки клапана, в
результате две друтие прилежащие заслонки остаются разделенными, что вызывает аор-
тальную регургитацию.
Недостаточность клапана легочного ствола врожденная - обусловлена врожденной
структурной особенностью, наблюдается редко и составляет 0,2% всех врожденных поро-
ков сердца. Выделяют полное и частичное отсутствие или гипоплазию заслонок легочного
ствола. Аномалия редко бывает изолированной, обычно она сочетается с инфундибуляр-
ным стенозом легочного ствола и дефектом межжелудочковой перегородки, может сопро-
вождаться открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки,
двойным отхождением сосудов от правого желудочка, синдромом Марфана. Одновременно
имеются гипоплазия легочного кольца, аневризматическое расширение легочного ствола и
легочных артерий. На месте заслонок может быть небольшой валикообразный выступ тол-
щиной 1-2 мм, слегка утолщенный фиброзный валик с выступающими маленькими фиб-
83
Аномалии развития органов и частей тела человека
розными узелками или рудиментарные заслонки - гипопластичные с признаками синусов
Вальсальвы; при этом рудиментарными могут быть все три заслонки; может отсутствовать
одна заслонка, а две другие - быть рудиментарными или почти нормальными. Инфундибу-
лярный стеноз представлен фиброзно-мышечным валиком, дефект межжелудочковой пере-
городки обычно высокий, большой, располагается ниже наджелудочкового гребня. По-
лость правого желудочка расширена, стенка его гипертрофирована.
Недостаточность митрального клапана врожденная — редко наблюдается как изолиро-
ванный порок. В большинстве случаев эта недостаточность сопровождается другими по-
ражениями сердца, в сочетании с которыми она составляет комплекс пороков сердца.
Различают несколько анатомических вариантов этого порока:
а)	прикрепление сухожильных нитей аномальное: короткие и толстые аномальные
хорды прикреплены к заднелатеральной створке и связывают часть или всю створку с
аномально низкорасположенной сосочковой мышцей или непосредственно со стенкой
левого желудочка и иногда с кольцом митрального клапана. Вдоль края вовлеченной в
дефект створки часто имеется дополнительная комиссура. Плотное прикрепление этой
створки к стенке желудочка ограничивает подвижность створки и препятствует эф-
фективному смыканию с противоположной нормальной створкой во время систолы
желудочка;
б)	аркада митрального клапана аномальная: сухожильные нити короткие и плотные,
и перемычка фиброзной ткани между двумя сосочковыми мышцами проходит через
свободную сторону митрального клапана;
в)	расщепленная переднемедиальная створка: расщепление в центральной части пе-
реднемедиальной створки аналогично тому', которое наблюдается в открытом общем
атриовентрикулярном канале. Сухожильные нити с краев расщепления внедряются в
межжелудочковую перегородку. Если сухожильные нити короткие, они могут удер-
живать створку достаточно близко к межжелудочковой перегородке и вызывать аор-
тальный стеноз;
г)	баллонирование створок: заднелатеральная створка выпячивается в левое предсер-
дие во время систолы желудочка из-за излишне растянутой створки с длинными су-
хожильными нитями. Пораженный листок утолщен и ослаблен миксоматозной тканью
стромы и куполообразно деформируется;
д)	гипоплазия одной из створок недоразвитие створки митрального клапана;
е)	устье митрального кдлапана двойное: дополнительное отверстие обычно образуется
в переднемедиальной створке. Сухожильные нити прикреплены к краям дефекта, а
также к группе добавочных сосочковых мышц. Митральная регургитация возникает
только при большом дополнительном отверстии. Почти в половине случаев эта ано-
малия является изолированной, в остальных случаях ей сопутствуют другие дефекты
сердца. Наиболее обычной сопутствующей аномалией является первичный дефект
межпредсердной перегородки с расщепленной створкой митрального клапана (час-
тично открытый общий атриовентрикулярный канал). Двойное устье митрального
клапана может быть также образовано широкой перемычкой клапанной ткани, соеди-
нившей переднюю и заднюю створки и разделившей отверстие митрального клапана
на два приблизительно одинаковых отверстия.
Отверстие предсердно-желудочковое общее (син.: отверстие атриовентрикулярное пер-
систирующее, коммуникация преосероно-желуоочковая, канал преосероно-желуоочковый
общий) - относительно большой дефект в верхней части межжелудочковой и нижней час-
ти межпредсердной перегородок (полная форма) или дефект первичной межпредсердной
перегородки (неполная форма) (рис. 68, 69, 70). Обе формы часто сопровождаются
84
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Расщепление передней
створки
Задняя створка
Расщепление передней
Нерасщепленная передняя
створка
Задняя створка
Рис. 68. Три типа полного персистирующего общего атриовентрикулярного канала (Bankl Н., 1980):
а - расщепленная передняя створка, прикрепленная к межжелудочковой перегородке;
б - расщепленная передняя створка, не прикрепленная к межжелудочковой перегородке;
в - неразделенная передняя створка не прикреплена к межжелудочковой перегородке
Рис. 69. Схема общего открытого атриовентрикуляр- Рис. 70. Схема частично открытого атриовентрикуляр-
ного канала (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990) ного канала (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
расщеплением или деформацией передней створки митрального клапана, который во всех
случаях располагается ниже, чем в норме. Общий клапан имеет обычно 5 створок: перед-
нюю, заднюю, левую и две правые. Обе формы встречаются не часто - от 1,55% до 4%.
Формирование связано с отсутствием или недоразвитием эндокардиальных подушек на
вентральной и дорсальной поверхностях атриовентрикулярного канала, вследствие чего
перегородки предсердий и желудочков не могут соединиться, и в центре сердца возникает
отверстие, допускающее смешение крови из всех четырех его камер. Часто наблюдаются
сочетания с дефектом вторичной межпредсердной перегородки (53%), левой верхней по-
лой веной (50%), клапанным стенозом легочной артерии (14%), аномальным дренажом
легочных вен и системных вен (5%). Нередко наблюдаются также коарктация аорты, от-
крытый артериальный проток, тетрада Фалло; отхождение обоих сосудов от правого же-
85
Аномалии развития органов и частей тела человека
лудочка. Сопутствующие аномалии селезенки (аспления, полиспления) составляют при-
мерно 25% случаев. Наиболее часто (в 40—60% случаев) имеет место синдром Дауна.
Отсутствие клапанов легочного ствола врожденное — диаметр устья сосуда нормальный,
на месте заслонок имеется белесоватая складка эндотелия, выступающая на 1 мм в про-
свет легочного ствола по всей его окружности. Устье легочного ствола не сужено, его
диаметр равен диаметру восходящей аорты. Выше клапанов легочный ствол резко рас-
ширен, его диаметр в 2-3 раза больше диаметра аорты. Заслонки клапана аорты, створки
левого и правого венозных отверстий обычно развиты нормально.
Рис. 71. Стеноз легочного
ствола (Дергачев И. С., 1960)
Стеноз легочного ствола — изолированное сужение легочного
ствола встречается в 2,5% случаев, в комбинации с другими
пороками - в 14%, среди всех врожденных пороков сердца у
новорожденных - в 8,9% наблюдений (рис. 71, 72, 73). Стеноз
легочного ствола зависит от нарушения процесса эмбриональ-
ного деления первичного артериального ствола на легочный
ствол и аорту (сдвиг перегородки артериального конуса вправо)
или от внутриутробного эндокардита. Сужение может локали-
зоваться в области правого артериального конуса (инфундибу-
лярный стеноз), в клапанах (клапанный стеноз) или в самом
легочном стволе. У детей диаметр стенозированного легочного
ствола может достигать 1—2 мм. Встречается полное прекраще-
ние кровотока через легочный ствол. В последнем случае
правый желудочек оказывается недоразвитым или вообще
отсутствует. При сохранении проходимости легочного ствола
правый желудочек, наоборот, сильно гипертрофирован. Стенка
желудочка у детей достигает в толщину 12 мм. Границы
сердца расширены вправо. Вследствие гипертрофии стенки
Рис. 72. Различные формы сужения выходного тракта правого желудочка (Михайлов С. С., 1987):
I - клапанный стеноз (7): гипоплазия и атрезия устья (2, 3): II - подклапанные сужения:
высокое (7), низкое (5, 6), трубчатое (7), трубчатое с двойным ходом (S); III - сочетание клапанных
сужений с подклапанными (9, 70); IV - сужение легочной артерии на протяжении;
коарктация левой легочной артерии (77), атрезия левой легочной артерии (72)
86
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
правого желудочка и податливости грудной
стенки у детей может образоваться большой сер-
дечный горб. Сопровождается открытыми оваль-
ным окном и боталловым протоком, а нередко и
порочным развитием трехстворчатого атриовен-
трикулярного клапана. При стенозах легочного
ствола наблюдается резкое расширение вен в об-
ласти корня легких и подплевральных венозных
сетей, образующих частичное окольное кровооб-
ращение за счет анастомозов легочных сосудов с
бронхиальными венами и венами средостения
(система верхней полой вены). Самым характер-
ным признаком сужения легочного ствола являет-
ся цианоз (из-за чего и заболевание часто называ-
ют «синим» или «голубым» пороком):
а)	стеноз легочного ствола инфундибулярный
Рис. 73. Клапанный стеноз легочного ствола
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
(син.: стеноз легочного ствола подклапанный, стеноз легочного конуса) - в артери-
альном кону се (воронке) формируется сужение до 0,2 см в диаметре, и над ним нахо-
дится нередко соединительнотканная мембрана, имеющая узкую щель для циркуляции
крови. В таких случаях имеется небольшое подклапанное пространство. Стенка право-
го желудочка гипертрофирована. Встречается в 80% случаев;
б)	стеноз легочного ствола клапанный (син.: стеноз легочного ствола единичный,
стеноз легочного ствола изолированный) - сужено отверстие легочного ствола.
Встречается в 20% случаев. Развитие клапанного стеноза как легочного ствола, так и
аорты, связывают с нарушением развития эндокардиальных подушечек, из которых
формируются не три заслонки клапанов, а одна общая диафрагма. Диафрагма выпячи-
вается в легочный ствол, имеет центрально расположенное отверстие различных раз-
меров. Размер клапанного отверстия обычно значительно меньше, чем ширина собст-
венного легочного ствола. Диафрагма имеет три расходящиеся радиально бороздки от
стенки ствола легочной артерии, образуя, таким образом, три неполных синуса Валь-
сальвы. В небольшом числе случаев клапан двустворчатый или трехстворчатый, с не-
равномерными утолщениями и частичным слиянием комиссур. Клапанное кольцо
также может быть сужено;
в)	стеноз легочного ствола надклапанный (син.: стеноз легочного ствола на протя-
жении, стеноз легочного ствола периферический) - сужение может проявляться в
трех основных формах: 1) местное сужение или сжатие; 2) сегментарное, или удли-
ненное, сужение; 3) диффузное сужение, или гипоплазия, легочного ствола. Сужен-
ный сегмент сосуда состоит из фиброзного утолщения интимы с различной степенью
утолщения мышечной оболочки, отчего стенка становится очень толстой, часто с рас-
ширенным тонкостенным и веноподобным сегментом дистальнее от него. Часто соче-
тается с врожденными пороками сердца: тетрадой Фалло, открытым артериальным
протоком. Изолированные стенозы легочного ствола встречаются крайне редко.
Стеноз митрального клапана врожденный - очень редко является изолированным пора-
жением; чаще всего он составляет часть синдрома гипоплазии левых отделов сердца. Из-
вестно несколько анатомических вариантов:
а)	препятствие на уровне клапана вследствие врожденной аномалии створок и сухо-
жильных нитей;
87
Аномалии развития органов и частей тела человека
1)	«диафрагмальный» тип: клапан уплощен и подвешен над отверстием митрально-
го клапана в виде жесткой диафрагмы. Комиссуры отсутствуют или слабо сформи-
рованы; сухожильные нити и сосочковые мышцы короткие и сросшиеся;
2)	«воронкообразный» тип: клапан имеет вид конуса или воронки, и его верхушка
простирается в полость левого желудочка; края комиссур обычно сращены, сухо-
жильные нити укорочены, спаяны и деформированы. Отверстие митрального кла-
пана маленькое диаметр его от нескольких миллиметров до 1 см. При «диафраг-
мальном» типе оно обычно меньше, чем при «воронкообразном»;
3)	дополнительная ткань митрального клапана: большая, округлая серовато-белая
масса дополнительной клапанной ткани, способная закупорить отверстие клапана,
прикреплена к предсердной стороне задней латеральной створки митрального кла-
пана;
б)	клапан митральный парашютный — нормальные створки и комиссуры тесно сбли-
жаются с помощью укороченных и спаянных сухожильных нитей, которые сходятся в
одной точке (конвергируют) и внедряются в единственную крупную сосочковую
мышцу. Иногда имеются две сосочковые мышцы, так близко расположенные друг к
другу, что составляют как бы единую мышцу. Первичное отверстие митрального кла-
пана уменьшается в размере в результате конвергенции сухожильных нитей, подвиж-
ность створок строго лимитируется и единственный доступ к левому желудочку' обес-
печивается через межхордальные щелевидные пространства;
в)	аркада митрального клапана аномальная — переднелатеральная и заднемедиальная
сосочковые мышцы левого желудочка и переднемедиальная створка митрального кла-
пана образую! вместе аркаду': перемычку фиброзной ткани, которая продолжается
свободной стороной переднемедиальной створки митрального клапана между двумя
сосочковыми мышцами. Сухожильные нити несколько утолщены и укорочены, так
что сосочковые мышцы, в основном, являются прямым продолжением переднемеди-
альной створки митрального клапана;
г)	кольцо стенозирующее надклапанное — митральный клапан и поддерживающие его
структуры анатомически нормальны, но опоясывающий валик соединительной ткани
прикреплен к основанию створок митрального клапана с предсердной стороны и вы-
бухает в отверстие.
Стеноз трехстворчатого клапана врожденный как изолированная аномалия встречается
чрезвычайно редко. Основная патология заключается в недоразвитии правого желудочка,
вследствие чего приточный отдел становится недостаточным. Правый желудочек в этом
случае представляет собой маленькую камеру, но в остальном его анатомическая струк-
тура нормальна; отверстие трехстворчатого клапана значительно меньше, чем в норме.
Прежде всего, это обусловлено маленьким кольцом, хотя иногда сам клапан тоже может
явиться причиной маленького размера отверстия в этом случае створки трехстворчатого
клапана утолщены, частично спаяны и связаны короткими толстыми сухожильными ни-
тями. Устье легочного ствола может быть нормальным (по этой причине эта аномалия на-
зывается также «изолированной гипоплазией правого желудочка»). Наиболее часто сте-
ноз трехстворчатого клапана сочетается с клапанным или подклапанным стенозом легоч-
ного ствола. Эта аномалия почти всегда сопровождается дефектом межпредсердной пере-
городки, дефектом межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком.
Стеноз устья аорты (син.: стеноз аортальный) - наблюдается в 5-10°о случаев; в 20°о сте-
ноз аорты сочетается с другими пороками - открытым артериальным протоком, коаркта-
цией аорты, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом легочного ствола
(рис. 74, 75). Сужение может располагаться в левом артериальном (аортальном) конусе
88
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 74. Анатомические формы надклапанного аортального стеноза (Михайлов С. С., 1987):
а - в виде песочных часов; б - гипопластическая форма; в - перепончатая форма; 1 - аорта;
2 - левая венечная артерия; 3 - левый желудочек; 4 - правый желудочек; 5 - правая венечная артерия
(инфундибулярный, или подклапанный сте-
ноз), в области аортальных полулунных за-
слонок (клапанный стеноз) или выше клапа-
нов (надклапанный стеноз). По А. И. Абрико-
сову, если сужение аорты сочетается с су-
ществованием открытого артериального про-
тока, то имеется стеноз типа новорожденных,
при закрытом артериальном протоке - стеноз
типа взрослых. Стеноз аорты может достигать
больших степеней - до 2-4 мм. Иногда встре-
чается полное закрытие аорты:
а)	стеноз аорты клапанный — встречается
наиболее часто, нередко изолирован-
ный, имеет место утолщение полулунных
заслонок и сращение их в местах комис-
сур. Фиброзное кольцо отверстия аорты
может быть гипоплазировано и сужено.
Если сращены все 3 полулунные заслонки,
то имеется узкое центральное отверстие,
при срастании 2 створок (что встречается
часто) отверстие располагается асиммет-
рично. У взрослых участки сращения мо-
гут быть кальцифицированы;
Рис. 75. Схематическое изображение
вариантов врожденного стеноза аорты
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
а - надклапанный; б - клапанный;
в - подклапанный (дискретный, мембранозный);
г - идиопатический гипертрофический
89
Аномалии развития органов и частей тела человека
б)	стеноз аорты подклапанный — обусловлен полулунным фиброзным кольцом (фиб-
розный тип) или выбуханием гипертрофированной базальной мышцы левого желу-
дочка (мышечный тип). Фиброзная ткань может срастаться с заслонками;
в)	стеноз аорты надклапанный — образуется вследствие сужения самой восходящей
части аорты, из-за разрастания тканевых элементов средней и внутренней оболочек
аорты. Выделяют 3 формы суправальвулярного аортального стеноза: 1) в виде песоч-
ных часов; 2) гипопластическую форму с равномерным сужением восходящей части
аорты; 3) перепончатую форму с образованием фиброзной мембраны с небольшим от-
верстием.
Тоннель аорто-правожелудочковый - чрезвычайно редкая аномалия, ее считают анало-
гичной аорто-левожелудочковому тоннелю. Аортальное окно канала находится над сину-
сом Вальсальвы, выше места отхождения коронарных артерий. Туннельный канал про-
кладывает свой путь в правый желудочек, образуя в последнем карман. Гемодинамически
эта аномалия приводит к образованию сброса крови слева направо с аортальной регурги-
тацией в правый желудочек.
Рис. 76. Левожелудочково-аортальный
тоннель (Михайлов С. С., 1987)
Тоннель левожелудочково-аортальный - редкий врож-
денный порок, характеризующийся наличием тоннеля,
выстланного эндотелием, между левым желудочком и
аортой, сопровождающийся аортальной регургитацией
(рис. 76). Аномальный канал возникает на различ-
ных уровнях в стенке выходного тракта левого желу-
дочка, идет вдоль атриовентрикулярной перегородки,
появляется у основания сердца, видимый снаружи,
заканчивается непосредственно дистальнее устья правой
коронарной артерии. Ширина его колеблется между 0,5
и 1,5 см. По форме канал представляет собой трубку или
же имеет мешкообразное расширение. Устье канала
характеризуется горизонтальным соединительноткан-
ным гребешком, который отделяет нижнюю окружность
устья от правого синуса Вальсальвы. Ход коронарных
артерий нормальный. Наблюдалось сочетание этого
порока с двустворчатым аортальным клапаном и со
стенозом аортального клапана.
Аномалии отхождения основных сосудов
Выход аорты и легочного ствола из левого желудочка (син.: отверстие левого желудочка
выходное двойное) - значительно более редкий врожденный порок, чем двойной выход
сосудов из правого желудочка (рис. 77, 78). Аорта может занимать любое из трех воз-
можных положений (справа, спереди, слева) по отношению к легочному стволу. Возмож-
ны наличие стеноза легочного ствола (с отсутствием артериального конуса), дефект меж-
желудочковой перегородки.
Выход аорты и легочного ствола из правого желудочка (син.: отверстие правого желу-
дочка выходное двойное, транспозиция сосудов частичная, транспозиция аорты полная
и положение легочного ствола левое, декстропозиция аорты полная) - в изолированном-
виде не встречается, с ним сочетаются и другие пороки: дефект межжелудочковой пере-
городки, стеноз артериального конуса правого желудочка, стеноз легочного ствола
90
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 78. Отхождение магистральных сосудов
от левого желудочка
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
4
Рис. 77. Отхождение обоих крупных сосудов
от левого желудочка (Bankl Н., 1980):
1 правое предсердие; 2 - левое предсердие;
3 - митральный клапан; 4 - левый желудочек;
5 правый желудочек; 6 - трехстворчатый клапан
II др. В основе данного порока находятся отсутствие конотрункальной инверсии и недос-
таточность сдвига желудочков, приводящие к первично правожелудочковому происхож-
дению больших артерий (рнс. 79, 80). Частота встречаемости — 2,7—3,7% всех врожденных
пороков сердца. Порок чаще поражает мужчин, чем женщин, в соотношении от 2:1 до 3:1
соответственно. К наиболее обычным сопутствующим аномалиям относятся стеноз ле-
гочного ствола, коарктация аорты, открытый
артериальный проток. Менее обычными яв-
ляются аномальный дренаж легочных вен,
общий атриовентрикулярный канал, атрезия
митрального клапана, митральный клапан,
сидящий над межжелудочковой перегород-
кой, п дефекты межпредсердной перегород-
ки. Выделяют 4 типа порока:
а)	группа I — двойной выход сосудов из
правого желудочка с субпульмональным
дефектом межжелудочковой перегородки;
б)	группа II - двойной выход сосудов нз пра-
вого желудочка с субаортальным дефек-
том межжелудочковой перегородки;
в)	группа III — двойной выход сосудов из
правого желудочка с су-баортальным де-
фектом межжелудочковой перегородки и
стенозом легочного ствола;
г)	группа IV — двойной выход сосудов из
правого желудочка без дефекта межжелу-
дочковой перегородки.
Рис. 79. Двойной выход аорты и легочного ствола
из правого желудочка с незаращением артериаль-
ного протока и дефектом межжелудочковой пере-
городки (Михайлов С. С., 1987):
1 артериальный проток; 2 - легочный ствол;
3 клапан аорты (стенозирован);
4 - дефект в межжелудочковой перегородке;
5 - левый желудочек; 6 - правый желудочек
91
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 80. Схема типов двойного отхождения сосудов от правого желудочка (Чазов Е. И., 1992):
а - подаортальный дефект, расположенный под наджелудочковым гребнем;
б - подлегочный дефект, расположенный выше наджелудочкового гребня
Парапозиция аорты и легочного ствола (син.: положение аорты и легочного ствола па-
раллельное, положение легочного ствола правое) - аорта отходит от левого желудочка,
легочный ствол - от правого, но сосуды не перекрещиваются, а располагаются парал-
лельно друг другу, как при транспозиции. Может сочетаться с тетрадой Фалло, с атрезией
правого венозного отверстия, незаращением боталлова протока, декстрокардией.
Ствол артериальный общий - сохранен первичный эмбриональный артериальный ствол, в
результате чего из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межже-
лудочковой перегородке (рис. 81, 82, 83, 84). В некоторых случаях дефект столь велик, что
имеет место общий желудочек. Иногда наблюдается и межпредсердный дефект. Порок
связан с тем, что в эмбриональном периоде развития сердца не происходит разделения
Рис. 81. Особенности отхождения артерий при общем артериальном стволе (Михайлов С. С., 1987):
а - вид спереди; б - вид сзади; 1 - левая легочная артерия; 2 - артериальный проток;
3 - плечеголовной ствол; 4 - левая подключичная артерия; 5 - левая сонная артерия;
б - правая подключичная артерия; 7 - правая легочная артерия; 8 - аорта
92
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 82. Варианты общего артериального ствола (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
Рис. 83. Схема истинного общего артериального ствола (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - правый желудочек; 2 - межжелудочковая перегородка; 3 - дефект межжелудочковой перегородки;
4 — общий артериальный ствол; 5 - сосуды, идущие от восходящей части
общего артериального ствола в легкие; б - бронхиальные артерии
артериального ствола фронтальной перегородки на легочный ствол и восходящую аорту.
Наблюдается от 1,5% случаев до 5,9% всех врожденных пороков сердца. Анатомически
общий артериальный ствол характеризуется тем, что имеется лишь 1 большая артерия,
выходящая из сердца, и она отдает венечные, легочные и крупные артерии большого кру-
га кровообращения - плечеголовной ствол, левую общую сонную и левую подключичную
артерии или 2 плечеголовных ствола. Однако анатомические изменения при этом пороке
могут быть и более сложными. Так, нередко встречается дефект межжелудочковой пере-
городки вплоть до образования 1 общего желудочка. В общем артериальном стволе мо-
жет иметься 1 клапан, содержащий 3 полулунных заслонки, или в его устье содержатся 2
отверстия с клапаном, сообщающие общий артериальный ствол с каждым желудочком.
Различно может быть происхождение легочных артерий. В одних случаях легочные арте-
рии берут начало от общего артериального ствола каждая отдельно или от общего
93
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 84. Истинный артериальный ствол (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
а - поперечный разрез сердца на уровне предсердий; 1 - двустворчатый клапан;
2 - полулунные клапаны артериального ствола; 3 - трехстворчатый клапан;
б - сердце и крупные сосуды при общем артериальном стволе, от которого отходят легочные артерии;
в - схема сердца с общим артериальным стволом, начинающимся из обоих желудочков
легочного ствола, отделяющегося от артериального ствола, в других - легочные артерии
начинаются от нисходящей части аорты или от бронхиальных артерий. Из-за наличия пе-
речисленных различий вопросы классификации общего артериального протока достаточ-
но сложны. Выделяют 3 морфологические формы:
а)	ствол артериальный общий истинный - в его устье имеется 1 клапан с 3 полулун-
ными заслонками, легочные сосуды отходят от ствола до образования дуги аорты;
б)	ствол артериальный общий ложный - начало легочных артерий из бронхиальных
артерий или нисходящей части аорты;
в)	смешанная форма - 1 легочная артерия начинается от общего артериального ствола,
другие - от бронхиальной артерии и от нисходящей части аорты.
Выделяют 3 анатомические формы общего артериального ствола:
94
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
а)	крайний вариант тетрады Фалло с атрезией устья легочной артерии имеет ме-
сто атрезия легочного ствола, хотя его дистальный отдел и легочные артерии не зара-
щены. Кровь в легкие поступает по анастомозам легочных артерий с бронхиальными
артериями;
б)	ствол легочный общий - эмбриологически обусловлен атрезией устья и восходящей
части аорты. От сердца отходит 1 артериальный ствол, представляющий собой легоч-
ный ствол. Широкий артериальный проток проводит кровь в дуту аорты;
в)	ствол артериальный истинный - эмбриологически формируется потому', что пере-
городка, разделяющая артериальный ствол на аорту' и легочный ствол, не образуется,
и отходящий от сердца ствол дает легочные артерии и образует дуту аорты. Легочные
артерии могут начинаться как от восходящей части аорты, так и от грудной ее части.
Предложена более сложная классификация общего артериального ствола, предусматри-
вающая его 4 формы:
а)	I форма — характеризуется атрезией артериального конуса правого желудочка, час-
тичным или полным отсутствием заслонок клапана легочного ствола и самого ствола.
Имеется дефект межжелудочковой перегородки. Аортолегочная перегородка в стволе
отсутствует полностью или частично. Часто имеется правая дута аорты. От ствола на-
чинаются легочные артерии, часто общей ветвью. Имеется небольшой артериальный
проток;
б)	II форма - с прерванной дутой аорты, дефектом межжелудочковой перегородки,
большим артериальным протоком. Легочные артерии берут начало от артериального
ствола отдельно;
в)	III форма - характеризуется наличием в нем 2 клапанов с полулунными заслонками,
отсутствием дефекта межжелудочковой перегородки, легочные артерии происходят из
бронхиальных артерий;
г)	IV форма с его транспозицией, наличием подствольного артериального конуса, де-
фектом межжелудочковой перегородки. Кровоснабжение легких осуществляется по
смешанной форме - от общего артериального ствола и от нисходящей части аорты.
Транспозиция аорты и легочного ствола (син.: транспозиция магистральных сосудов) -
отхождение аорты от правого желудочка, легочного ствола от левого. Наблюдается в
2.2°о-13,50о случаев (рис. 85. 86). Различают несколько типов:
а)	транспозиция магистральных сосудов простая полная — имеется два желудочка
(хотя может иметь место дефект межжелудочковой перегородки). Аорта с отходящи-
ми от нее коронарными артериями берет начало от правого желудочка, а легочный
ствол отходит исключительно из левого желудочка. Оба атриовентрикулярных клапа-
на открыты и имеют соответствующую структуру право- и левосторонних атрио-
вентрикулярных клапанов нормального сердца. Связи системных, легочных и коро-
нарных вен нормальны. Выделяют 2 варианта полной транспозиции сосудов: при пер-
вом аорта находится по правому контуру сердца (D-транспозиция), при втором —
аорта расположена по левому контуру сердца (L-транспозиция). Внешние взаимоот-
ношения между аортой и легочным стволом варьируют. Наиболее типично аорта ле-
жит кпереди и вправо от легочного ствола (около 70° о случаев). Реже оба сосуда ле-
жат бок о бок во фронтальной плоскости, с аортой, расположенной вправо от легочно-
го ствола (около 28° о). Еще реже аорта лежит непосредственно впереди легочного
ствола (около 2° о); чрезвычайно редко легочный ствол располагается впереди, а
аорта сзади (менее 1°о). Чистая форма полной транспозиции, т. е. транспозиции без
дополнительных аномалий, которые позволили бы возникнуть сбросу крови, является
аномалией, полностью несовместимой с жизнью. Сопутствующие аномалии сердца
95
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 85. Транспозиция аорты и легочного ствола (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
а - схема нормального кровообращения; б - сердце и крупные сосуды при транспозиции аорты
и легочного ствола; в - схема кровообращения при транспозиции аорты и легочного ствола
(с дефектом межжелудочковой перегородки) при незаращенном боталловом протоке
имеют место во всех случаях рождения живого ребенка. Среди сопутствующих сердечных
пороков преобладают три классических варианта для сброса крови: открытый артериальный
проток (около 75% всех случаев), дефект овальной ямки (около 50%) и дефект межжелудоч-
ковой перегородки (около 40%). Группирование по количеству шунтов показало наличие
двух шунтов приблизительно в 55% всех случаев, только один шунт - приблизительно в 40%
и одновременное наличие трех таких путей кровотока - в 5% случаев. Частота встречаемости
- 4,5-6,2% всех врожденных пороков сердца. Полная транспозиция крупных сосудов со
смещенным кзади легочным стволом и субпульмональным дефектом межжелудочковой пе-
регородки, слившимся с устьем легочного ствола, носит название транспозиции магист-
ральных сосудов Бейрена (рис. 87, 88);
96
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 86. Транспозиция аорты и легочного ствола (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
а - поперечный разрез сердца на уровне предсердий; 1 - двустворчатый клапан;
2 - полулунные клапаны легочного ствола; 3 - полулунные клапаны аорты; 4 - трехстворчатый клапан;
б - сердце и крупные сосуды при транспозиции аорты и легочного ствола; в - схема сердца
с крупными сосудами при транспозиции аорты и легочного ствола (с дефектом межжелудочковой перегородки)
97
Аномалии развития органов и частей тела человека
Обычное расположение внутренних
органов с Д-транспозицией
Транспозиция Бейрена
Рис. 87. Транспозиция Бейрена (Bankl Н., 1980):
а - типичная, полная простая транспозиция с интактной межжелудочковой перегородкой;
б - полная транспозиция и дефект межжелудочковой перегородки,
расположенный под устьем легочной артерии
Рис. 88. Полная транспозиция магист-
ральных сосудов. Стрелкой обозначено
межпредсердное сообщение
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
б)	транспозиция магистральных сосудов кор-
ригированная — аорта и легочный ствол хотя и
возникают ненормально от правого и левого
желудочков соответственно, но одновременно
имеется и соответствующее изменение впадения
вен: легочные вены впадают в правое предсердие,
а полые - в левое (рис. 89). Частота - 0,4-1,2%
всех врожденных пороков сердца. Следует прово-
дить различие между анатомически и функцио-
нально корригированными транспозициями. При
анатомически корригированной транспозиции
аорта отходит от морфологически левого желу-
дочка, расположенного на правой или левой сто-
роне, но содержащего в основном венозную кровь.
При функционально корригированной транспози-
ции аорта отходит от морфологически правого же-
лудочка на правой или левой стороне, но получает
кровь, насыщенную кислородом. Транспозиция
может быть также функционально «корригированной», посредством аномального ана-
стомоза между системами полых и легочных вен. Если аорта отходит от морфологиче-
ски левого желудочка на правой или левой стороне и также содержит насыщенную
кислородом кровь, то считается, что транспозиция корригирована и анатомически, и
функционально. Корригированная транспозиция без сопутствующих сердечно-
сосудистых аномалий наблюдается чрезвычайно редко. Наиболее типичные сопутст-
вующие аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, клапанный или подкла-
панный стеноз легочного ствола и недостаточность левостороннего атриовентрику-
лярного клапана. Другими частыми сопутствующими поражениями сердца являются
дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, атрезия одного
атриовентрикулярного клапана, аномалия Эбштейна инвертированного (левосторон-
него) трехстворчатого клапана, клапанный или подклапанный стеноз аорты и юкста-
позиция предсердных ушек.
98
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 89. Варианты корригированной транспозиции магистральных сосудов
при различных типах расположения сердца (Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
а - при нормальном положении сердца; б - при правосформированном праворасположенном сердце;
в - при левосформированном праворасположенном сердце;
г - при левосформированном леворасположенном сердце
Аномалии кровоснабжения сердца
Артерии коронарные ныряющие - распространяясь субэпикардиально, коронарные арте-
рии местами погружаются в толщу миокарда, а потом вновь появляются на его поверхно-
сти. Чаще «муральной» является левая передняя нисходящая ветвь. Эта аномалия обна-
руживается как у младенцев, так и у людей пожилого возраста. Во время физической на-
грузки погруженная часть коронарной артерии суживается, что и становится причиной
острой коронарной недостаточности и внезапной смерти.
Артерия коронарная общая - редкая аномалия, несколько чаще встречается у мужчин. Она
может возникнуть как изолированное поражение, но чаще сочетается с другими пороками
сердца. При сложных сердечных пороках может возникнуть от нижней части дуги аорты,
от правой сонной артерии, от плечеголовного ствола. Могут быть три типа распределе-
ния:
а)	тип I - единая коронарная артерия следует ходу только одной коронарной артерии,
правой или левой;
б)	тип II - единая коронарная артерия делится таким образом, что ее ветви распределя-
ются как ветви правой и левой коронарных артерий;
в)	тип III - единая коронарная артерия имеет такое атипичное распределение, которое
не соответствует нормальному распределению ни одной из коронарных артерий. Этот
тип встречается только в сочетании с другими врожденными аномалиями.
99
Аномалии развития органов и частей тела человека
Артерия коронарная третья — встречается приблизительно в 50% случаев, так называемая
конусная артерия (рис. 90). Часто она начинается (с просвета менее 1 мм) от правого аор-
тального синуса, непосредственно впереди места отхождения правой коронарной арте-
рии. Конусная артерия снабжает кровью выходной тракт правого желудочка. Реже от
аорты отходят две конусные артерии. В случае независимости отхождения от аорты левой
огибающей артерии при наличии также конусной артерии от аорты отходят 4 коронарные
артерии.
Рис. 90. Увеличение количества артерий сердца (Михайлов С. С., 1987):
1 - правая венечная артерия; 2 - левая венечная артерия; 3 - огибающая ветвь;
4 - передняя межжелудочковая ветвь; 5 - ветвь артериального конуса; б - добавочная ветвь аорты;
7 - добавочная ветвь легочного ствола
Атрезия устья коронарного синуса — аномалия может быть изолированной или сочетаться
с другими пороками. При атрезии коронарного синуса существуют обходные пути оттока.
Наблюдалось 4 типа таких путей: 1) левая верхняя полая вена ретроградно дренируется в
плечеголовную вену; 2) массовые связи с левым предсердием; 3) множественные связи с
предсердиями через тебезиевы вены; 4) левопредсердно-кардинальная вена, связывающая
коронарный синус с левым предсердием.
Атрезия устья коронарных артерий — редкая врожденная аномалия, чаще касается левой
коронарной артерии. При коронарографии выявляется ретроградное наполнение пора-
женной коронарной артерии через коллатерали.
Впадение венечного синуса в левое предсердие - вместо правого предсердия венечный си-
нус открывается в левое предсердие, встречается редко.
100
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Гипоплазия коронарного синуса — аномалия имеет место, когда одна или более сердечных
вен не соединяются с коронарным синусом, и кровь сбрасывается в предсердие через те-
безиевы вены.
Отхождение коронарных артерий от легочного ствола — могут встречаться несколько ва-
риантов (рис. 91):
а) отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола (син.: Bland — White —
Garland синдром) - отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола,
Рис. 91. Аномалии отхождения венечных артерий
от легочного ствола (Тихонов К. Б., 1990):
а - отхождение левой венечной артерии от легочного
ствола; б - отхождение правой венечной артерии
от легочного ствола; в - обе главные артерии берут
начало от легочного ствола; г - дополнительная
(«третья») венечная артерия, отходящая от легочного
ствола и соединяющаяся анастомозами с обеими
главными венечными артериями; 1 - левая легочная
артерия; 2 - огибающая артерия; 3 - анастомоз меж-
ду нормально отходящей левой и правой артериями,
отходящими от легочного ствола; 4 - передняя меж-
желудочковая ветвь; 5 - межвенечный анастомоз;
б - аномальная («третья») венечная артерия
возможно в случае, когда устья коронарых
артерий были заложены правее бульбарной
перегородки. Левая коронарная артерия
отходит от легочного ствола, обычно из
левого или правого синуса Вальсальвы. Ее
ветви, ход и распределение в основном
нормальные. Анатомически аберрантная
левая коронарная артерия относительно
маленькая и тонкостенная, напоминает ве-
нозный канал. Правая коронарная артерия
отходит нормально от правого аортального
синуса и также следует нормальному ходу
и распределению. Как правило, эта правая
коронарная артерия расширена и извили-
ста, особенно у взрослых больных. Между
двумя коронарными артериями имеются
анастомозы из артериальных каналов, от-
носительно немногочисленные у детей и
изобильные и широкие у взрослых. Левый
желудочек, особенно в его переднела-
теральных и верхушечных частях, тонкий,
рубцовый, расширенный и иногда обызве-
ствленный. В эндокарде обнаруживается
фиброэластоз. Рентгенологически - выра-
женная гипертрофия сердца, особенно
влево;
б) отхождение правой коронарной артерии
от легочного ствола — очень редкая ано-
малия, имеет малое практическое значение,
потому что не вызывает никаких пораже-
ний сердца и совместима с нормальной
жизнью. Правая коронарная артерия отхо-
дит аномально от правого легочного сину-
са, следует своему обычному ходу в правой атриовентрикулярной борозде и дает нор-
мальное разветвление. Стенки ее тонки, напоминают венозный канал. Левая коронар-
ная артерия отходит нормально, с нормальным ходом и распределением. Сосуд обыч-
но расширен и извилист, имеются также межкоронарные анастомозы;
в) отхождение обеих коронарных артерий от легочного ствола - наблюдается чрез-
вычайно редко. Правая коронарная артерия отходит от правого синуса, а левая коро-
нарная артерия - от левого синса легочного ствола. Их ход и распределение нормаль-
101
Аномалии развития органов и частей тела человека
ны. Эта аномалия иногда сочетается со сложными внутрисердечными пороками.
Больные обычно умирают в течение первых 2 недель жизни;
г) отхождение единой коронарной артерии от легочного ствола - единая коронарная
артерия вскоре после отхождения делится на правую и левую. Миокард при этом
снабжается плохо оксигенированной кровью из легочного ствола, к тому же кровь по-
ступает в артерию под низким давлением, что рано приводит к ишемии миокарда. По-
рок несовместим с жизнью, если нет сопутствующего порока сердца (дефекта межже-
лудочковой перегородки, открытого артериального протока). В таких случаях кровь в
коронарную артерию поступаез под более высоким давлением, состояние менее тяже-
лое и аномалия сосудов является случайной находкой на операции.
Отсутствие коронарного синуса — аномалия никогда не является изолированной. Она все-
гда сочетается с добавочной левой верхней полой веной, связанной с левым предсердием.
Свшц венечно-сердечный - очень редкий врожденный порок сердца, патологическое со-
общение венечных артерий с полостями сердца или крупными сосудами. Частоту' этого
порока определяют в 0,2-0,4° о. Клинически он чаще проявляет себя у больных в возрасте
от 1 года до 20 лет. Венечная артерия, имея обычное для нее начало от аорты, впадает в
одну из полостей сердца или крупный кровеносный сосуд, в результате чего возникает
патологический сброс артериальной крови в правые или левые отделы сердца. В зависи-
мости от этого различают артериовенозные и артерио-артериальные врожденные венеч-
ные свищи. Врожденные свищи чаще образует правая и реже левая венечная артерия
(правовенечные и левовенечные свищи). Описаны свищи обеих венечных артерий.
Связь коронарного синуса с нижней полой веной — нормально расположенный коронар-
ный синус соединяется с нижней полой веной непосредственно ниже его соединения с
правым предсердием.
Сообщение коронарного синуса с обоими предсердиями — коронарный синус нормально
связан с правым предсердием и дополнительно сообщается с левым предсердием через
дефект в их общей стенке (лево-правый шунт).
Уменьшение количества венечных артерии встречается редко. Возникает или вследст-
вие агенезии (аплазии) одной из артерий, или вследствие отхождения одной венечной
артерии от другой, причем встречаются различные варианты расположения артерий
(рис. 92, 93, 94).
102
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 92. Аномальное расположение венечных артерий (Тихонов К. Б., 1990):
а — одна венечная артерия, отходящая от левого синуса аорты;
6 - две главные венечные артерии, отходящие от одного (переднего) синуса аорты;
в — правая венечная артерия рудиментарная, питание правых камер происходит
через анастомоз отходящей от левой венечной артерии; 1 — правая венечная артерия;
2 - межвенечный анастомоз; 3 - передняя межжелудочковая ветвь; 4 - огибающая ветвь;
5 — левая легочная артерия, отходящая от легочного ствола; 6 — левая венечная артерия
Рис. 93. Способы отхождения правой венечной артерии от левой (Михайлов С. С., 1987):
а - с расположением между артериальным конусом и аортой; 6 - впереди артериального конуса;
в, г, д — отхождение левой венечной артерии от правой с расположением позади аорты, между артериальным
конусом и аортой и впереди артериального конуса; 1 — правая венечная артерия; 2 — левая венечная артерия
103
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 94. Единственная правая венечная артерия (Михайлов С. С., 1987):
а - вид спереди; б - вид сзади; 1 - передние желудочковые ветви; 2 - ветвь синусно-предсердного узла;
3 - правая венечная артерия; 4 - огибающая ветвь; 5 - задняя межжелудочковая ветвь;
6 - задние желудочковые ветви; 7 - левая задняя предсердная ветвь; 8 - левая передняя предсердная ветвь;
9 - передняя межжелудочковая ветвь
Комбинированные пороки сердца
Лютембаше синдром (Lutembacher синдром, син.: Лютембагие порок, morbus Lutembacher) -
сочетание врожденного дефекта межпредсердной перегородки с приобретенным мит-
ральным стенозом. Рентгенологически - большая овальная тень сердца, сильно изогнутая
дуга легочного ствола. Ангиокардиограмма - увеличено и переполнено левое предсердие
с последующим наполнением правых отделов сердца, левый желудочек наполняется сла-
бо. Расстройство гемодинамики, как при дефекте межпредсердной перегородки. Форми-
рование порока в эмбриогенезе связано с нарушением развития межпредсердной перего-
родки, первичной или вторичной ее части, в сочетании с неправильным развитием эндо-
кардиальных подушек, образующих створки митрального клапана; их частичное сраще-
ние или неправильное дифференцирование обусловливает возникновение врожденного
митрального стеноза. Нередко сочетается с арахнодактилией. Гинекотропизм. В отдель-
ных случаях не исключается наследственный характер данного синдрома. На синдром
приходится приблизительно 4% случаев дефекта межпредсердной перегородки и всего
лишь 0,6% случаев стеноза митрального клапана. Этот синдром чаще наблюдается у
женщин.
Миллера - Уайта - Лева синдром (Miller - White - Lev синдром) - врожденные аномалии
сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аор-
ты, гипертрофия правого желудочка, в отличие от тетрады Фалло - расширение легочно-
го ствола, систолически-диастолический шум на всех основных местах выслушивания.
При катетеризации сердца - повышенное давление в правом желудочке с выраженным
падением давления в легочном стволе, смешанный артериовенозный шунт. Возможно,
наследственный характер.
Синдром висцеральной гетеротаксии (син.: сердце неопределенно сформированное,
изомерия предсердий, синдром висцеральной симметрии) - представляет собой комплекс-
ное поражение сердечно-сосудистой системы. Аномалия обычно протекает в виде 2 пато-
логических синдромов. Общим для них являются единое предсердие, пороки атриовен-
трикулярных клапанов (расщепление створок, единое кольцо), аномалии формирования и
104
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
расположения полых вен, аномальный дренаж легочных вен. Сердце и его верхушка чаще
расположены справа. Печень может быть расположена срединно, реже справа или слева:
а) I синдром — характерно: I) общее предсердие; 2) добавочная верхняя полая вена, впа-
дающая в левую половину общего предсердия; отсутствие печеночного сегмента ниж-
ней полой вены; 3) частичный или полный аномальный дренаж легочных вен, симмет-
рично впадающих в правую и левую стороны общего предсердия; 4) расщепление сеп-
тальных створок атриовентрикулярных клапанов; 5) часто праворасположенное серд-
це; 6) часто по 2 доли в каждом легком; 7) абдоминальная гетеротаксия: тенденция к
срединному расположению печени, общая брыжейка; 8) полиспления;
б) II синдром — характерны открытый общий атриовентрикулярный канал или двухка-
мерное сердце со следующим строением: 1) общее предсердие; 2) открытый общий
атриовентрикулярный канал или общий атриовентрикулярный клапан; 3) дефект
межжелудочковой перегородки или единственный желудочек сердца; 4) добавочная
верхняя полая вена, впадающая в левую сторону общего предсердия; две нижние по-
лые вены или отсутствие печеночного сегмента нижней полой вены; 5) полный ано-
мальный дренаж легочных вен в верхнюю полую вену, в общее предсердие или в пор-
тальную венозную систему; 6) часто транспозиция магистральных сосудов; 7) стеноз
или атрезия легочной артерии; 8) часто праворасположенное сердце; 9) часто по 3 до-
ли в каждом легком; 10) абдоминальная гетеротаксия; срединная симметричная пе-
чень, общая брыжейка; 11) аспления.
Тауссиг — Бинга синдром (Taussig - Bing синором. син.: Taussig синором [II], Bing — Taussig
синдром, complexus Bing — Taussig) — транспозиция аорты, синистропозиция легочного
ствола, высокорасположенный дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия пра-
вого желудочка. Цианоз с момента рождения, пальцы быстро приобретают вид барабан-
ных палочек, умеренная полицитемия, миокардоз. Громкий систолический шум по лево-
му1' краю грудины, хорошо прослушиваемый в подмышечной области и на спине. На ФКГ -
мезо- или голосистолический высокочастотный шум с максимумом в II — IV межреберье.
Рентгенологически изогнутая дута легочного ствола, усиленный легочный рисунок.
Кимограмма - усиленные пульсации гилюсов. Катетеризация сердца - значительное по-
вышение систолического давления как в легочном стволе, так и в правом желудочке. Ан-
гиокардиография - одновременное наполнение контрастным веществом аорты и легочно-
го ствола, аорта лучше контрастируется, значительно расширена дута легочного ствола,
расширены периферические легочные артерии.
Тауссиг синдром (Taussig синОром [I]) - дефект межпредсердной перегородки, транспози-
ция аорты, дефект межжелудочковой перегородки, место отхождения легочного ствола
перегибается над дефектом. ЭКГ в норме или с признаками неполной блокады ножки
пучка Гиса без выраженной декстрограммы. На ФКГ - высокочастотный систолический
шум с максимумом парастернально во II III межреберье слева от грудины. Катетериза-
ция сердца незначительное увеличение систолического давления в правом желудочке и
легочном стволе.
Фалло пентада (син.: Фалло пенталогия) - стеноз легочного ствола (стволовой или инфун-
дибулярный), высокий дефект межжелудочковой перегородки, правосмещенное устье
аорты, гипертрофия правого желудочка, дефект межпредсердной перегородки.
Фалло тетрада (син.: Фалло синором, Fallot синором, Фалло тетралогия, tetralogia Fallot,
tetrada Fallot, morbus caeruleus, complexus Corvi sart) стеноз легочного ствола (стволовой
или инфундибулярный), высокий дефект межжелудочковой перегородки диаметром
до 2 см, правосмещенное устье аорты (декстропозиция аорты), развивающаяся вторично
105
Аномалии развития органов и частей тела человека
гипертрофия стенки правого желудочка (рис. 95, 96, 97, 98). Край дефекта межжелудоч-
ковой перегородки состоит из 4 сегментов: передний край дефекта отграничен мышеч-
ными пучками, которые соответствуют аномальному положению наджелудочкового гре-
бешка; нижний край является гребнем мышечной части межжелудочковой перегородки:
задний край либо мышечный (нижняя часть разделенной париетальной полосы), либо
фиброзный (частичная мембранозная перегородка и фиброзное соединение аортального и
трехстворчатого клапанов); сверху отчетливой границы дефекта нет, так как он сливается
с устьем аорты, и аорта является прямым продолжением свободной стенки правого желу-
дочка. В большинстве случаев смещение аорты является вторичным из-за субаортальной
локализации дефекта межжелудочковой перегородки. Существуют три возможных уров-
ня, на которых может возникнуть затруднение для кровотока в легочный ствол. По часто-
те случаев эти уровни следующие: инфундибулярный отдел правого желудочка; клапан
и кольцо легочного ствола; легочный ствол и его ветви. Часто отмечается сочетание
сужений на нескольких уровнях. Обычно имеются сужения в инфундибулярной области
и на уровне клапанов. Наиболее тяжелая форма тетрады Фалло возникает тогда, когда
препятствие кровотоку принимает форму атрезии легочного ствола. Изолирован-
ный инфундибулярный стеноз имеет место примерно в 50% случаев, и в 25% случаев
он сочетается с клапанным стенозом. Изолированный клапанный стеноз имеет
Рис. 95. Тетрада Фалло
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - подклапанное сужение легочного ствола;
2 - дефект межжелудочковой перегородки;
3 - смещение устья аорты вправо;
4 — гипертрофия правого желудочка
Рис. 96. Внутренние отношения отверстий аорты и легочной арте-
рии при тетраде Фалло (Михайлов С. С., 1987):
1 - безымянная артерия; 2 - левая общая сонная артерия;
3 - левая подключичная артерия; 4 - артериальный проток;
5 - ветви легочной артерии; б - легочные вены; 7 - легочная
артерия (сужена); 8 - дефектная мембранная часть перегородки;
9 - левый желудочек; 10 - нижняя полая вена;
11 - отверстие правого атриовентрикулярного канала;
12 - верхняя полая вена; 13 - аорта (большая)
106
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 97. Схема внутриутробного кровообращения плода (Вишневский А. А.. Галанкин Н. К.. 1962):
а - в норме; б - при тетраде Фалло
Рис. 98. Схема движения крови после перехода
на легочное дыхание (Вишневский А. А, Галанкин Н. К., 1962):
а - в норме; б - при тетраде Фалло
место в 10% случаев. Гипертрофия правого желудочка и предсердий может быть как при
наличии очагового или диффузного утолщения эндокарда, так и без него.Левое предсер-
дие гипоплазировано, тогда как левый желудочек остается нормальным. Иногда его по-
лость может быть несколько уменьшена. Синдром нередко сочетается с другими анома-
лиями крупных сосудов - левосторонней верхней полой веной и правосторонней дугой
аорты. Составляет 11-13% врожденных пороков сердца. Распределение по полу прибли-
зительно одинаково: несколько чаще встречается у лиц мужского пола (1:0.8). Аутосом-
но-доминантное наследование.
Фалло триада (син.: Фалло трилогия) — клапанный стеноз легочного ствола в сочетании с
дефектом межпредсердной перегородки и гипертрофией стенки правого желудочка. По-
рок встречается в 2,5-3,0% случаев. Образование порока в эмбриогенезе связано с нару-
шением развития эндокардиальных складок, формирующих клапан легочного ствола, и с
повышенной резорбцией первичной перегородки. Сужение легочного ствола на уровне
клапанов расположено обычно там, где сросшиеся заслонки образуют мембрану, конусо-
видно втянутую в просвет легочного ствола. Межпредсердная коммуникация может быть
107
Аномалии развития органов и частей тела человека
выражена различно: в виде незаращения овального окна, дефекта в его клапане или от-
сутствии последнего и, наконец, дефект межпредсердной перегородки, расположенный в
области овального окна, может значительно превышать его обычные размеры.
Шона синдром (Shone синдром) — комплекс врожденных сердечно-сосудистых аномалий:
так называемый парашютоподобный митральный клапан (хорды обеих створок соединя-
ются в один тяж. который прикрепляется только к одной сосочковой мышце): в левом
предсердии образуется гипертрофическое надклапанное кольцо, которое суживает вход в
левый желудочек, стеноз начальной части аорты, коарктация аорты. Предполагается на-
следственный характер данного синдрома.
Эбштейна синдром (Ebstein синдром, син.: Эбштейна аномалия, Эбштейна порок) - смеще-
ние трехстворчатого клапана в сторону верхушки сердца, беспорядочное расположение
створок трехстворчатого клапана не на фиброзном кольце, а на стенке правого желудочка
с наличием дефекта межпредсердной перегородки, сопровождается увеличением диамет-
ра фиброзного кольца и полости правого предсердия (рис. 99). Трехстворчатый клапан
смещен книзу в правый желудочек, разделяя таким образом эту' камеру на проксималь-
ную тонкостенную часть и дис-
тальную, более толстую. Перед-
няя створка частично прикреп-
лена к кольцу, задняя створка
совсем не прикреплена к коль-
цу, положение nepei ородочной
створки может быть различным.
Поэтому функционирующая
клапанная ткань обычно пред-
ставляет собой только перед-
нюю створку клапана. Смещен-
ные книзу части трехстворчато-
го клапана могут непосредст-
венно прилегать или прикреп-
ляться аномальными сухожиль-
ными нитями к нижней части
правого желудочка. Вследствие
такого нисходящего смещения
ткани трехстворчатого клапана
значительная часть полости пра-
вого желудочка вместе с пра-
вым предсердием является при-
нимающей камерой. Новое от-
верстие трехстворчатого клапа-
на может быть такого же разме-
ра или меньше, чем первона-
чальное отверстие этого клапа-
на. Апикальная часть правого
желудочка мала, сравнительно с
общей емкостью нормального
Рис. 99. Аномалия Эбштейна
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
1 - левый желудочек; 2 - уменьшенный правый желудочек;
3 - «атрнализованная» часть правого желудочка;
4 - правое предсердие; 5 - дефект межпредсердной перегородки;
6 - левое предсердие; ~ - легочная артерия
правого желудочка, но стенки его могут быть средней толщины. В некоторых случаях
ткань трехстворчатого клапана образует большую занавеску через всю полость правого
желудочка. Кровь из правого предсердия и из «атриализованной» части правого желудоч-
108
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
ка должна пройти или через фенестрированную занавеску или через апертуру между ла-
теральными краями мембраны и стенкой желудочка. Истинная аномалия Эбштейна, по-
видимому, и являет собой пример такого варианта. Внешний вид сердца обычно имеет
характерные особенности. По правой окружности «атриализованная» часть желудочка
отчетливо отграничивается выемкой от остальной его части. Встречается сравнительно
редко. Клинически приступы тахикардии, атипичные шумы, пульсация шейных вен и
вен печени. Рентгенологически сердце расширено вправо, позже и влево. При катете-
ризации сердца ле1 очный ствол не зондируется. Ангиограмма - застой в надклапанном
пространстве с относительно слабым оттоком в легочный ствол. Аутосомно-рецессивное
наследование.
Эйзенменгера синдром (Eisenmenger синдром, син.: complexus Eisenmenger, Эйзенменгера
комплекс) сочетание высокого дефекта мембранозной части межжелудочковой перего-
родки с расширением легочного ствола и недостаточностью его клапана, гипертрофией
правого желудочка, а также нередко с декстропозицией аорты, отходящей от обоих желу-
дочков непосредственно над дефектом перегородки. Иногда рассматривается как вариант
тетрады Фалло. Патофизиологическая основа - наличие дефекта межжелудочковой пере-
городки, право-левого шунта и большое сопротивление в легочном круге кровообраще-
ния. Характерными клиническими признаками порока являются: усиление легочного ри-
сунка и усиленная пульсация корней легких, расширение легочного ствола и его ветвей,
при ангиокардиографии - одновременное заполнение аорты и легочной артерии контра-
стным веществом, поступающим из правого желудочка.
Аномалии развития перикарда
Дефект перикарда - большинство дефектов перикарда находится на левой стороне (в облас-
ти левого ушка и легочного ствола), вследствие чего имеется сообщение между' полостя-
ми перикарда и плевры. Если перикард полностью отсутствует, то сердце и левое легкое
лежат в одной и той же серозной полости. Такое состояние может сочетаться с аномалия-
ми сердца, легких, плевральной полости, брюшины или почек. Расширение сердца имеет
место почти в половине случаев. Сердце может быть смещено влево и аномально под-
вижно в зависимости от размера дефекта. При расщеплении грудины дефект перикарда
может быть в переднем отделе, при большом дефекте сопровождается выпадением сердца
(грудная эктопия сердца). При дефектах диафрагмы может одновременно наблюдаться
дефект в нижней части перикарда, через который в полость перикарда могут проникать
органы брюшной полости. Можно выделить три основных типа дефектов: 1) дефект толь-
ко перикарда (прилежащая плевра сформирована нормально); 2) дефект перикарда и при-
лежащей плевры (полный или частичный); 3) дефекты перикарда и диафрагмы (связь пе-
рикардиальной и перитонеальной полостей).
Дивертикул перикарда врожденньш выпячивание кнаружи париетального листка пери-
карда бухтообразной или мешковидной формы, чаще располагается по правому контуру
сердца и бывает различных размеров. Если дивертикул имеет мешковидную форму, то он
часто сообщается с полостью перикарда узким отверстием. Дивертикулы могут наблю-
даться в разных отделах перикарда: в верхнебоковых, в задненижнем, в переднем.
Киста перикарда - может быть интра- и экстраперикардиальной, целомической, бронхоген-
ной, лимфангиоматозной, тератоматозной.
Отсутствие перикарда полное - может сочетаться с пороками развития грудины, не вызы-
вает нарушения кровообращения, встречается редко.
Отсутствие полости перикарда — наблюдается исключительно редко.
109
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития аорты
Агенезия артериального протока — отсутствие какого-либо зародышевого остатка артери-
ального протока, открытого или заращенного (ligamentum arteriosum) по обеим сторонам.
Такое состояние совместимо с внутриутробной жизнью только тогда, если другие компо-
ненты сердца и кровообращение плода возьмут на себя функции артериального протока и
позволят крови из правого желудочка достигать аорты в обход легких. Отсутствующий
артериальный проток может быть замещен любым сбросом крови справа налево, напри-
мер, через дефект межжелудочковой перегородки, аортопульмональное окно, артериаль-
ный ствол или анастомозы между бронхиальными и легочными артериями.
Аорта брюшная короткая - расположение бифуркации аорты выше обычного, т. е. на
уровне I - II поясничных позвонков.
Аорта восходящая широкая - диффузное расширение восходящей части аорты, иногда с
развитием аневризмы и относительной недостаточности аортального клапана.
Аорта грудная удлиненная - удлинение грудной части аорты со смещением ее дуги влево и
образованием перегиба, иногда обнаруживаются признаки коарктации аорты или незна-
чительного сдавления органов средостения.
Аорта праволежащая высокая - расположение аорты впереди трахеи по направлению
кверху и вправо, с перекидыванием через правый бронх и переходом влево в нижней час-
ти грудной клетки.
Аорта узкая (син.: гипоплазия аорты, aorta angusta) - сужение аорты на всем ее протяжении,
часто сочетается с дефектами перегородок сердца. Диаметр аорты приблизительно 2 см.
Атрезия восходящей аорты - порок развития, при котором отсутствует восходящая аорта, а
кровь из сердца транспортируется через один широкий сосуд, соответствующий легочно-
му стволу (рис. 100). От общего ствола отходят ле-
вый и правый стволы легочной артерии. Широкий
боталлов проток сообщается с дугой аорты. От дуги
аорты отходит к сердцу сосуд диаметром 7-8 мм,
который на уровне предсердно-желудочковой бо-
розды делится на 2 артерии, соответствующие ко-
ронарным. Общий ствол коронарной артерии эм-
бриологически является недоразвитой восходящей
аортой, но он не имеет связи с полостью левого же-
лудочка. Сочетается с дефектом или отсутствием
межжелудочковой перегородки, с гипоплазией аор-
ты, гипоплазией или атрезией левого желудочка и
атрезией или выраженным стенозом митрального
клапана, а также открытым артериальным прото-
Рис. 100. Атрезия восходящей аорты
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962)
ком. Частота этого порока - от 2,5% до 8%.
Гипоплазия дуги аорты - является наиболее обычной формой синдрома гипоплазии левых
отделов сердца. Гипоплазия характеризуется единообразным трубчатым сужением аорты,
составляющим препятствие для оттока крови из левого желудочка. Гипопластическая ду-
га часто сужается и далее, вблизи или в месте отхождения артериального протока
(ligamentum arteriosum). Левый желудочек маленький, но относительно толстостенный.
Сопутствующие пороки составляют две категории. К первой относятся те дефекты, кото-
рые можно рассматривать как часть собственно синдрома гипоплазии левых отделов
ПО
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
сердца: гипоплазия или атрезия аортального и / или митрального клапанов, гипоплазия
левого желудочка. Ко второй категории относятся внешние аномалии, такие, как откры-
тый артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки. Фиброэластоз эндо-
карда наблюдается приблизительно в 25% случаев. Огромное большинство больных по-
гибает в раннем детстве, около 85% в течение первых 6 недель жизни.
Дуга аорты двойная - представляет собой одновременное существование правой и левой
аортальных дуг (рис. 101, 102, 103, 104). Восходящая аорта расположена впереди трахеи,
она разделяется на две дуги, которые затем проходят по обе стороны трахеи и пищевода.
От каждой дуги отходят общая сонная и подключичная артерии; позади пищевода дуги
соединяются с нисходящей аортой, которая спускается в грудную клетку справа или слева
от срединной линии. Чаще правая (задняя) дуга проходит сзади трахеи и пищевода, а ле-
вая (передняя) дуга - спереди. Наиболее часто обе дуги не заращены, правая дуга шире и
находится выше левой, открытый артериальный проток (или артериальная связка)
Рис. 101. Двойная дуга аорты в сочетании с тетрадой Фалло (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962)
Рис. 102. Двойная дуга аорты или аортальное кольцо (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
а — схема; б. 1,8 — левая и правая общие сонные артерии; 2, 7 - левая и правая подключичные артерии;
3,6- левая и правая дуги аорты; 4 — артериальная связка; 5 — левый бронх
111
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 103. Схемы двойных дуг аорты (Вишневский А. А., Галанкнн Н. К., 1962)
112
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
и нисходящая аорта расположены слева (реже справа); другой вариант: одна дуга не за-
ращена, вторая (левая) атрезирована. Образуется двойная дуга в результате персистиро-
вания правой IV аортальной дуги. По положению основного ствола по отношению к тра-
хее и пищеводу выделяют:
а)	I тип: основная дуга левая, нисходящая дуга слева; основная дуга левая, нисходящая
справа;
б)	II тип: основная дуга правая, нисходящая слева; основная дуга правая, нисходящая
справа;
в)	III тип: одна из дуг проходит между пищеводом и трахеей.
Рис. 104. Схемы двойных дуг аорты (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962)
Дуга аорты правосторонняя - развивается из эмбриональной правой дуги при редукции
левой. Располагается позади пищевода (рис. 105, 106). Из остатков левой дуги в таких
случаях нередко образуется дивертикул.
Дуга аорты шейная - в случае инволюции IV жаберной дуги дуга аорты может развиться из
артерии III жаберной дуги. В этом случае дуга аорты располагается на шее над вырезкой
грудины и может достигать подъязычной кости или V шейного позвонка. Может вызы-
вать частичное сдавление трахеи и пищевода. Встречается чрезвычайно редко.
Извилистость дуги аорты — дистальная часть дуги аорты и проксимальная часть верхней
нисходящей аорты аномально удлинены и извилисты. На уровне артериальной связки
аорта резко изгибается, и выпуклость изогнутой части направлена вперед и книзу; связка
протока приходится на верхушку изгиба. Проксимальнее изгиба аорта возникает в средо-
стении выше, чем в норме; непосредственно дистальнее изгиба аорта может быть расши-
113
Аномалии развития органов и частей тела человека
рена. Изогнутая часть аорты лежит вблизи пищевода, который она часто смещает вперед
и вправо. Эта аномалия не дает симптомов. Это состояние можно объяснить аномальным
удлинением IV эмбриональной дуги аорты, которая изгибается в определенной точке ар-
териального протока.
Рис. 105. Позадипищеводное расположение правой дуги аорты (о)
и правой подключичной артерии (б) (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967)
а	б
Рис. 106. Правая дуга аорты (Вишневский А. А., ГаланкинН. К, 1962):
а - схема; б: 1, 8 - левая и правая общие сонные артерии; 2, 7 - левая и правая подключичные артерии;
3 - плечеголовной ствол; 4 - левый бронх; 5 - артериальная связка; б - правая дуга аорты
Канал аортомежжелудочковый - в редких случаях бывает сообщение между восходящей
частью аорты и субаортальной областью левого желудочка. Канал, сообщающий указан-
ные образования, проходит сначала в эпикарде, затем в основании межжелудочковой пе-
регородки.
Коарктация аорты - значительное сужение или полное закрытие просвета аорты (рис. 107,
108, 109). Чаще встречается в перешейке аорты, т. е. месте, где в процессе эмбриогенеза
встречаются 3 сосуда: левая IV дуга аорты, левая VI дуга аорты и дорсальная аорта. Сна-
ружи коарктация может представлять собой локализованную впадину во внешнем конту-
114
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 107. Схема коарктации аорты в сочетании с незаращением артериального протока
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - участок сужения; 2 - нисходящая грудная аорта; 3 - левая подключичная артерия; 4 - дуга аорты
Рис. 108. Схема локализации коарктации аорты (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
а - в поперечной части дуги; б - между левыми общей сонной и подключичной артериями;
в-в области перешейка; г - в грудном отделе; д - в месте прохождения через диафрагму;
е - в поясничной части над бифуркацией
115
Аномалии развития органов и частей тела человека
ре аорты; она может быть нитеподобной, колбоподобной,
деформированной в виде часового стеклышка, линейной,
простирающейся более чем на 1 см. Изнутри просвет мень-
ше, чем он кажется снаружи, благодаря асимметричной
диафрагмоподобной складке аортальной стенки, которая
эксцентрично сужает просвет. Сужение просвета будет
умеренным при диаметре более 5 мм и тяжелым при диа-
метре менее 5 мм. Кроме того, в зоне сужения может быть
утолщение стенки. Дистально от коарктации аортальная
стенка тонкая и расширенная. Популяционная частота -
6,3-8,4% всех пороков сердца. Поражает мужчин в 3-5 раз
чаще, чем женщин. Может сочетаться с другими пороками:
двухзаслоночным аортальным клапаном; трубчатой гипо-
плазией дуги аорты; аномальными сообщениями, включая
открытый артериальный проток, дефекты межжелудочко-
вой и межпредсердной перегородок; сохранение общего ат-
Рис. 110. Коарктация аорты (гипсовый слепок с препарата)
(Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967)
риовентрикулярного канала и одиноч-
ный желудочек; закупоркой выхода из
левого желудочка, включая субаор-
тальный стеноз, стеноз или атрезию
аорты; закупоркой входа в левый же-
лудочек, а именно гипоплазией левого
желудочка и митрального клапана, ат-
резией митрального клапана; анома-
лиями расположения больших арте-
рий, включая полную транспозицию
сосудов, двойной выход сосудов из
правого желудочка, отхождение ле-
гочного ствола от обоих желудочков.
Различают несколько форм:
а)	коарктация дуги аорты (рис. 110):
1)	перед левой подключичной арте-
рией,
2)	после левой подключичной арте-
рии,
3)	двойная коарктация (перед и после
левой подключичной артерии);
б)	коарктация перешейка аорты
(рис. 111,112, 113):
1)	дистально от артериального про-
тока (постдуктальный, или
«взрослый» тип),
116
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 111. Схема коарктации перешейка аорты (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - участок сужения; 2 - нисходящая грудная аорта; 3 - расширенная левая подключичная артерия; 4 - дуга аорты
Рис. 112. Коарктация аорты sub arcu (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
Изгиб стенозированной части аорты в направлении легочной артерии. Сосудистые зажимы
на дуге аорты, левой подключичной артерии и на нисходящей аорте каудальнее стеноза
117
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 113. Полный и частичный стеноз аорты (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
I - полный стеноз аорты: а - открытый артериальный проток расположен центральнее места стеноза;
б - открытый артериальный проток расположен каудальнее места стеноза.
II - частичный стеноз аорты: в - открытый артериальный проток расположен центральнее места
частичного стеноза; г - открытый артериальный проток расположен каудальнее места частичного стеноза;
д - открытый артериальный проток в центре места частичного стеноза
118
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
2)	проксимально от артериального протока (предуктальный, или «инфантильный»
тип);
в)	коарктация нисходящей грудной аорты;
г)	коарктация брюшной аорты до отхождения почечных сосудов;
д)	коарктация брюшной аорты после отхождения почечных сосудов (рис. 114, 115).
Рис. 114. Коарктация брюшной части аорты (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
а - коарктация аорты под диафрагмой - краниальнее почечных артерий;
б - аортограмма, коарктация аорты каудальнее почечных артерий
119
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 115. Схема обходных путей при облитерации брюшной аорты
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - левая желудочная артерия; 2 - желудочно-двенадцатиперстная артерия; 3 - средняя ободочная артерия;
4 - левая ободочная артерия; 5 - нижняя брыжеечная артерия; б - брюшная часть аорты
Перерыв дуги аорты полный (син.: Стейделя комплекс) - один сегмент дуги аорты совер-
шенно отсутствует, и непрерывность аорты нарушается. Отсутствует связь между восхо-
дящей и нисходящей аортой; артериальный проток сохраняется и осуществляет связь ме-
жду стволом легочной артерии с отдельной нисходящей аортой («легочная артерия - про-
ток - нисходящая аорта», «отхождение нисходящей аорты от легочного ствола»); почти
всегда имеется дефект межжелудочковой перегородки. Аномалия вызвана регрессией или
атрофией проксимальной левой дорсальной аорты или IV дуги аорты, имевшими место на
6-й или 7-й неделе жизни плода. Многочисленные анатомические характеристики ком-
плекса Стейделя классифицируются следующим образом:
а)	тип А (44%) - перерыв в точке непосредственно дистально от места отхождения левой
подключичной артерии;
б)	тип В (52%) - перерыв в точке между левой общей сонной артерией и подключичной
артерией:
1)	В | - открытый левый артериальный проток; аберрантная правая подключичная ар-
терия;
2)	В2 - двусторонний артериальный проток; изоляция правой подключичной артерии
от аорты;
120
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
3)	В3 - открытый левый артериальный проток; отхождение правой легочной артерии
от аорты;
4)	В4 - двусторонний артериальный проток; правосторонняя дуга аорты, изоляция
левой подключичной артерии от аорты;
в)	тип С (4%) - перерыв между плечеголовным стволом и левой общей сонной артерией.
Проток артериальный открытый (син.: персистирование артериального протока,
боталлов проток открытый, незаращение артериального протока) - сохранение арте-
риального (боталлова) протока между легочным стволом и аортой после рождения
(рис. 116, 117, 118). Открытый артериальный проток встречается у детей в возрасте
до 1 месяца в 100% наблюдений, в 1-10 лет - в 2,5%; у взрослых - от 0,2% до 0,07%. Об-
щая частота обнаружения открытого артериального протока колеблется от 3,5% до 20%.
Форма артериального протока чаще цилиндрическая, реже - коническая с основанием, об-
ращенным преимущественно к легочному стволу и реже к аорте (воронкообразный тип).
Aorta
ascendens
A carotis comm
sin
A.carotis comm.dext.
A.subclavia
dext.
Рис. 116. Незаращение боталлова протока (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967):
а - начальная часть аорты с боталловым протоком;
б - сердце и крупные сосуды при незаращении боталлова протока;
в - схема сердца с крупными сосудами при незаращении боталлова протока
A subclavia
Sin.
Ductus
arteriosus
A.pulmonalis
dext.
Aorta thoracida

121
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 117. Схема открытого артериального протока
(Вишневский А. А., Таланкин Н. К., 1962)
Рис. 118. Схема открытого артериального протока
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990):
1 - легочный ствол; 2 - аорта; 3 - левый желудочек;
4 - правый желудочек; 5 - левое предсердие;
б - правое предсердие; 7 - верхняя полая вена;
8 - нижняя полая вена; 9 - открытый артериальный проток
В некоторых случаях он имел вид расширенного аневризматического мешка (аневризма-
тический тип). Нередко обнаруживается частичное заращение артериального протока.
При этом аортальный конец его бывает облитерированным, а конец, соединенный с ле-
гочным стволом, образует слепой мешок, имеющий вид дивертикула. Длина протока ко-
леблется в пределах от 1 до 17 мм, чаще всего от 6 до 10 мм. Ширина от 1,9 до 7 мм, чаще
3—6 мм. Обычно отверстие протока со стороны аорты уже, чем со стороны легочного
ствола. В очень редких случаях вместо протока могут встречаться непосредственные со-
устья между легочным стволом и аортой (окончатый тип). Проток может быть относи-
тельно длинным и узким (иногда извилистым и значительной длины), или коротким и
широким, со всеми градациями между этими состояниями. Иногда на аортальном конце
протока имеется лоскутовидная структура, которая может послужить «клапаном» протока
при повышении давления в аорте.
Расположение правой подключичной артерии аномальное (син.: arteria lusoria) — артерия
отходит от дуги или нисходящей аорты ниже левой подключичной артерии, поворачивает
вправо и вверх, располагается или позади пищевода (80%), или между пищеводом и тра-
хеей (15-19%), или впереди трахеи (1-5%) (рис. 119, 120).
Рис. 119. Схемы аномального отхождения подключичных артерий
(Вишневский А. А., Таланкин Н. К., 1962):
а - левой подключичной артерии; б - правой подключичной артерии
122
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Рис. 120. Типы отхождения сосудов от дуги аорты (Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - правая подключичная артерия; 2 - правая общая сонная артерия;
3 - левая общая сонная артерия; 4 - левая подключичная артерия
Аномалии развития сосудов малого круга
Правая
легочная
артерия
Артерия
к левому
легкому
Артериальный
проток
Рис. 121. Отсутствие левой легочной артерии.
Кровоснабжение левого легкого из дуги аорты
через открытый левый артериальный проток
(BanklH., 1980)
Агенезия легочной артерии - левая или правая легочная артерия отсутствует, и кровоснаб-
жение пораженного легкого обеспечивается артерией большого круга кровообращения,
отходящей от восходящей аорты или же от дуги аорты, нисходящей аортой (бронхиаль-
ными артериями) или брахиоцефальными
сосудами. Наблюдается очень редко. Клиниче-
ская частота - 0,1% врожденных пороков
сердца. Отсутствие левой легочной артерии
наблюдается реже, чем отсутствие правой ле-
гочной артерии. Может сочетаться с агенезией
легкого, врожденными пороками сердца
(рис. 121).
Атрезия легочной артерии с дефектом межже-
лудочковой перегородки - анатомически
порок включает 5 следующих компонентов:
1) атрезию легочного ствола, ведущую к на-
рушению сообщения правого желудочка с ле-
гочно-ртериальным руслом; 2) окклюзию вы-
водного отдела правого желудочка; 3) боль-
шой дефект межжелудочковой перегородки; 4) наличие какого-либо источника коллате-
рального кровоснабжения легких; 5) декстропозицию корня аорты (рис. 122). Атрезия
может локализоваться на уровне легочного клапана, выводного отдела правого желудоч-
ка, проксимального отдела легочного ствола, касаться всего легочного ствола, который
представлен в таких случаях узким тяжем, и захватывать проксимальные отделы правой и
левой легочных артерий, ведя к отсутствию сообщений между ними. В ряде случаев
можно отметить гипоплазию легочных артерий или их локальные сужения. Специфиче-
ским компонентом порока, отличающим его от общего артериального ствола, является
слепо оканчивающийся выводной отдел правого желудочка. Большой дефект межжелу-
дочковой перегородки, как правило, расположен ниже наджелудочкового гребня в пода-
ортальной области и аналогичен дефекту, наблюдаемому при тетраде Фалло, реже он ви-
ден выше наджелудочкового гребня, соответствуя топографии дефекта, наблюдаемого
при общем артериальном стволе. Наибольшее распространение в клинической практике
123
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 122. Схема атрезии легочной артерии
с дефектом межжелудочковой перегородки (указан стрелкой)
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
получила классификация, ос-
нованная на степени сохран-
ности легочных артерий, в ко-
торой выделяется 4 типа поро-
ка: I — атрезия легочного кла-
пана; сохранены легочный
ствол, правая и левая легоч-
ные артерии; II - атрезия ле-
гочного клапана и легочного
ствола; сохранены правая и
левая легочные артерии, кото-
рые могут быть соединены и
разъединены между собой; III
- атрезия легочного клапана,
ствола и одной легочной арте-
рии; сохранена другая легоч-
ная артерия; IV — атрезия легочного клапана, ствола и обеих легочных артерий; легкие
кровоснабжаются за счет коллатеральных системных артерий. Во всех случаях можно
отметить декстропозицию значительно расширенной аорты. Аортальный клапан обычно
содержит три створки, реже он может быть дву- или четырехстворчатым. Во всех случаях
легочной атрезии отмечается гипертрофия правого желудочка и умеренная гипоплазия
левого желудочка (40 % случаев). Среди источников кровоснабжения легких у больных с
легочной атрезией и дефектом межжелудочковой перегородки отмечают: 1) большие аор-
толегочные коллатеральные артерии, отходящие от нисходящего отдела грудной аорты
или дуги аорты; 2) открытый артериальный проток; 3) бронхиальные коллатеральные ар-
терии; 4) большие медиастинальные коллатеральные артерии; 5) фистулу между коро-
нарной и легочной артериями; 6) смешанные формы.
Атрезия легочной артерии с интактной
межжелудочковой перегородкой —
порок характеризуется отсутствием со-
общения между легочным стволом и
правым желудочком (рис. 123). Частота
составляет 0,4—1% всех врожденных
пороков сердца. Анатомическими при-
знаками порока являются полная об-
струкция выхода из правого желудочка
вследствие атрезии клапанов легочной
артерии и интактная межжелудочковая
перегородка; выживание больных воз-
можно только при наличии сопутст-
вующих сообщений - открытого оваль-
ного окна, дефекта межпредсердной
перегородки, открытого артериального
протока. Полость правого желудочка
может быть: а) резко гипоплазирована
до объема 1-2 мл (80-85%); б) иметь
нормальную конфигурацию и объем
Рис. 123. Атрезия легочной артерии
с интактной межжелудочковой перегородкой
(Белоконь Н. А., Подзолков В. П., 1990)
124
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
(15-20 ° о). При гипоплазии правого желудочка сердце имеет шаровидную форму, вер-
хушка его образована левым желудочком. Сосуды отходят нормально, впереди располо-
жен более узкий легочный ствол, сзади и справа расширенная аорта. Инфундибулярный
отдел правого желудочка в большинстве случаев сужен и имеет вид конуса, резко сужи-
вающегося к устью легочного ствола, где он слепо заканчивается. Нередко эндокард в по-
лости правого желудочка утолщен за счет фиброэластоза, миокард в случаях резкой ги-
поплазии полости значительно гипертрофирован. Легочный ствол чаще гипоплазирован.
Легочный клапан обычно имеет вид диафрагмы, состоящей из слившихся створок с тремя
небольшими углублениями. Легочное кольцо гипоплазировано. Легочный ствол делится
на нормальные по размеру левую и правую ветви. Трикуспидальный клапан обычно ги-
попластичный и вызывает стеноз. Если полость правого желудочка нормальных разме-
ров, то гипертрофия его миокарда нерезкая, конусная часть сужена, синусная хорошо
сформирована. Правое предсердие увеличено, особенно при сочетании с недостаточно-
стью трехстворчатого клапана. В межпредсердной перегородке имеется различных раз-
меров открытое овальное окно, реже дефект. Левый желудочек и аорта несколько дилати-
рованы.
Атрезия общей легочной вены — очень редкая аномалия, при которой легочные вены не
связаны ни с сердцем, ни с магистральной веной большого круга кровообращения. Ле-
гочные вены соединяются непосредственно позади левого предсердия и образую! веноз-
ную нишу, из которой нет выхода для легочной крови. Маленькая дополнительная легоч-
ная вена может собирать кровь из одной из легочных долей в вену большого крута крово-
обращения. Аорта и легочный ствол имеют одинаковый размер. Характерной чертой яв-
ляется расширение и гипертрофия правого предсердия и правого желудочка; левые по-
лости сердца несколько меньшего размера. Неизменно присутствует открытый артери-
альный проток, как и при овальном окне с полноценным клапаном.
Впадения легочных вен аномальные (син.: оренажлегочных вен аномальный) — впадение в
правое предсердие (16° о), верхнюю полую вену (31° о), другие вены (40° о). Может быть
тотальным или частичным (рис. 124, 125, 126, 127, 128, 129, 130). Сопровождается откры-
тым овальным отверстием или дефектом межпредсердной перегородки. Встречается в
1,6-2° о случаев по отношению ко всем врожденным порокам сердца. Правые камеры
сердца гипертрофированы. Левый желудочек может быть гипоплазирован. Однако меж-
предсердного сообщения при одностороннем аномальном впадении легочных вен в пра-
вое предсердие или его притоки может и не быть. Анатомически выделяют 4 типа:
а) тип I (надкардиальная форма) - легочные вены соединяются в общую легочную ве-
ну, впадающую в левую плечеголовную вену, в левую переднюю кардинальную вену
или правую верхнюю полую вену;
б)	тип II (кардиальная форма, интракардиальная форма) - общая легочная вена впа-
дает в венечный синус сердца или в правое предсердие;
в)	тип III (подкардиальная форма) - общая легочная вена проходит рядом с пищево-
дом через пищеводное отверстие диафрагмы и впадает в нижнюю полую вену, ворот-
ную вену или в венозный проток;
г)	тип IV (смешанная форма) — образуются 2 общие легочные вены, правая и левая,
впадающие в правое предсердие или в полые вены.
Гипоплазия одной из ветвей легочной артерии недоразвитие ветви, чаще сочетается с
гипоплазией легкого, врожденными пороками сердца.
125
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 124. Аномальная легочная вена, отводящая кровь из правой верхней доли легкого
в верхнюю полую вену (Patten В. М., 1959):
I - трахея; 2 - аорта; 3 - артериальная связка; 4 - левая верхняя легочная вена;
5 - легочная артерия (отрезана); 6 - левое предсердие; 7 - правое предсердие; 8 - правая нижняя легочная вена;
9 — правая верхняя легочная вена; 10 — ненормальная правая верхняя легочная вена; 11 — верхняя полая вена
Рис. 125. Анатомические формы сообщения правой легочной артерии
с левым предсердием (Михайлов С. С., 1987):
а - правые легочные вены впадают в левое предсердие; б - в левое предсердие впадает
только левая нижняя легочная вена; в — легочные вены впадают в аневризму; 1 — левая легочная артерия;
2 — легочный ствол; 3 — левая верхняя легочная вена; 4 — левая нижняя легочная вена; 5 — левый предсердно-
желудочковый клапан; 6 — правый предсердно-желудочковый клапан; 7 - правое предсердие; 8 — правая
нижняя легочная вена; 9 — правая верхняя легочная вена; 10 — аневризма; 11 — правая легочная артерия
126
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Верхняя-
полая вена
Левая
безымянная вена
Двойной дренаж
Венозный проток
Коронарный
синус
Непарная вена
Правое предсердие
— Желудочные вены
Печеночная вена
Нижняя полая вена
Воротная вена
Селезеночная вена
Верхняя брыжеечная
вена
Рис. 126. Схематическое изображение вен,
в которые могут теоретически впадать легочные вены (Bankl Н., 1980)
Рис. 127. Синдром восьмерки: тотальный аномальный
дренаж легочных вен в левую плечеголовную
(безымянную) вену (Bankl Н., 1980)
Рис. 128. Синдром «ятагана»: аномальный венозный
ствол, в который впадают правые легочные вены,
дренируется в нижнюю полую вену (Bankl Н., 1980)
127
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 129. Схема наиболее распространенных вариантов
тотального аномального дренажа легочных вен (Белоконь Н.А., Подзолков В.П., 1990):
а - супракардиальный уровень; б - кардиальный уровень
(впадение всех легочных вен в коронарный синус); в - инфракардиальный уровень
Легочная артерия левая аномальная - нормальная левая легочная артерия отсутствует;
сосуд, функционирующий как левая легочная артерия, отходит от направленного вправо
удлиненного легочного ствола (или от правой легочной артерии) у правой границы сре-
достения и проходит между трахеей и пи-
щеводом к левому легкому. Правый глав-
ный ствол бронха, пищевод и трахея
сжаты этим сосудом (сосудистая петля)
(рис. 131). Аномалий в структуре осталь-
ной части легочного сосудистого дерева
нет. Возможно, что этот сосуд к левому
легкому эмбриологически является не ле-
вой легочной артерией, а скорее крупной
коллатеральной артерией, возникающей от
правой легочной артерии; проксимальный
сегмент левой VI дуги аорты или не уста-
навливает нормальных связей с сосуди-
стым сплетением развивающегося зачатка
левого легкого или аномально регрессиру-
ет; позднее затем устанавливаются аль-
тернативные связи с нормально разви-
вающейся артериальной системой к пра-
вому легкому. Эти связи сливаются в еди-
ный сосудистый ствол - аномальную ле-
вую легочную артерию. Очень часто на-
блюдаются сопутствующие сердечные и
внесердечные аномалии.
Левая плечеголовная вена
Рис. 130. Левопредсердно-кардинальная вена в случае
атрезии митрального клапана, дефекта межжелудоч-
ковой перегородки и закрытого овального окна. Лево-
предсердно-кардинальная вена является коллатераль-
ной веной, связывающей левую верхнюю легочную
вену с левой безымянной (плечеголовной) веной
(Bankl Н„ 1980)
128
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Легочные артерии пересеченные — чрезвычайно
редко имеет место аномальное отхождение
двух легочных артерий от легочного ствола,
когда начало левой легочной артерии лежит
справа от начала правой легочной артерии. От
аномального места отхождения каждая легоч-
ная артерия направляется к своему соответст-
вующему легкому, и на этом пути оба сосуда
пересекают друг друга.
Отхождение легочных артерий аномальное —
отхождение легочных артерий от системы
дуги аорты через артериальные протоки. Обе
легочные артерии возникают через артериаль-
ный проток из системы дуги аорты. Легочная
артерия на стороне дуги аорты возникает из
артериального протока, отходящего от дуги
Правая
легочная
артерия
Аномальная
левая
легочная
артерия
Рис. 131. Аномальная левая легочная артерия:
сосудистая петля. Артерия, идущая к левому
легкому, отходит от правой легочной артерии
(Bankl Н., 1980)
аорты, тогда как контралатеральная легочная артерия возникает из плечеголовного ствола
или подключичной артерии через проток этой стороны.
Расширение легочной артерии идиопатическое - характеризуется врожденным расшире-
нием ствола легочной артерии, иногда и ее ветвей при отсутствии порока сердца и пато-
логии легких. Существуют две теории, объясняющие эту аномалию. Согласно первой
теории ствол легочной артерии расширен из-за врожденной неполноценности соедини-
тельной ткани, что подтверждается сочетанием этой патологии с синдромом Марфана и
пролапсом митрального клапана. Вторая теория объясняет аномалию неравномерным де-
лением трункуса; это означает, что аорта должна быть гипопластична, в то время как она
обычно нормальная. Выявляется, как правило, случайно при очередном рентгенологиче-
ском обследовании.
Свищ артериовенозный легочный (син.: аневризма артериовенозная) - одно- или много-
камерная сосудистая полость в легком диаметром от 1 до 5 см, которая сообщается с ле-
гочной артерией и легочными венами. При этом венозная кровь не проходит через капил-
лярное звено и не участвует в газообмене. Может быть одиночным (2/3 случаев) и мно-
жественным (1/3 случаев), в одном легком или обоих. Встречается редко. Обычно анев-
ризмы локализуются в нижней доле правого легкого, располагаются по периферии и хо-
рошо видны под висцеральной плеврой.
Сообщение между правой легочной артерией и левым предсердием - относится к очень
редким врожденным порокам сердца. Эмбриологическое объяснение этого порока состо-
ит в том, что в ранний период развития имелось соединение между легочной артерий и
легочной веной. Имеется аномальный сосуд, соединяющий заднюю поверхность правой
легочной артерии и впадающий в левое предсердие. Аномальный сосуд, соединяющий
правую легочную артерию с левым предсердием, может быть аневризматически расши-
рен. Сопровождается иногда пороками развития легкого.
Стеноз легочной артерии — может проявляться в трех основных формах: 1) местное суже-
ние или сжатие; 2) сегментарное, или удлиненное, сужение; 3) диффузное сужение, или
гипоплазия легочной артерии и ее ветвей. Суженный сегмент сосуда состоит из фиброз-
ного утолщения интимы с различной степенью утолщения мышечной оболочки, отчего
стенка становится очень толстой, часто с расширенным тонкостенным и веноподобным
129
Аномалии развития органов и частей тела человека
сегментом дистальнее от него. .Анатомически может проявляться в виде нескольких вари-
антов:
а)	единичный стеноз ветвей. захватывающий правую и левую ветви легочною ствола.
Сужения варьируют от локального препятствия до удлиненного стеноза;
б)	множественные периферические стенозы, захватывающие малые ветви легочной
артерии. Сужения множественны и вовлекают только сегментарные ветви легочной
артерии. Сужения обычно возникают у места отхождения сегментарных артерий, и
сразу позади сужения обычно обнаруживается выраженное постстенотическое расши-
рение.
Стеноз легочных вен - может быть при двух условиях: 1) очаговое сужение; 2) узкий ка-
либр вены вследствие гипоплазии. При очаговом сужении отдельные легочные вены
имеют нормальное место соединения с левым предсердием. У устья легочной вены име-
ется кольцевой фиброзный стеноз: выпячивание по окружности фиброзной ткани интимы
в венозный просвет вызывает тяжелое сужение до 1 мм в диаметре. В отдельных случаях
может также возникнуть полная атрезия у места соединения легочной вены с левым пред-
сердием. Такое изменение может захватить все легочные вены или может быть только на
одной стороне, или в одной из легочных вен.
Тауссиг — Снеллена — Альберса синдром (Тaussig — Snellen — Albers синдром, син.: Albers -
Snellen синдром, Albers синдром) - неправильное впадение всех легочных вен в переднюю
кардинальную вену, сохраняющуюся в виде добавочной левой верхней полой вены, и
межпредсердные коммуникации обеих частей сердца; хрупкое телосложение; нарушений
развития не наблюдается, цианоз и одышка при незначительной нагрузке. При выслуши-
вании и при ФКГ - нехарактерные легочные шумы, преимущественно высокочастотный
шум в IV межреберье слева, расщепление второго тона, нередко короткий протодиасто-
лический шум. На ЭКГ нарушения внутрижелудочковой проводимости (часто блокада
правой ножки пучка Гиса с выраженными признаками перегрузки правого сердца). Рент-
генологически - конфигурация сердца напоминает восьмерку в связи с расширением
верхней части средостения и увеличением сердца, усиленный легочный рисунок. Катете-
ризация сердца - значительно повышено содержание кислорода в крови левой верхней
полой вены (степень насыщения 90° о), в верхней полой вене, в правом предсердии и в
правом желудочке количество кислорода постепенно снижается. Повышено давление в
правом сердце. Сердечная недостаточность с отеком легких нередко является причиной
преждевременной смерти. Умеренный андротропизм.
Уменьшение количества легочных вен уменьшение вен до 2 или 3 вместо 4 в норме.
Аномалии развития сосудов большого круга
Агенезия нижней полой вены - отток крови из нижней половины тела происходит через
систему непарной вены, впадающей в верхнюю полую вену. Печеночные вены могут
впадать или в систему' непарной вены, или непосредственно в правое предсердие.
Анпюдисплазия врожденная (син.: Паркса Вебера -Рубашова синдром) — наиболее частый
порок развития периферических сосудов, характеризуется наличием патологических со-
устий (фистул) между' артериями и венами. Соустья часто бывают множественными,
имеют разнообразный калибр и форму'. В зависимости от диаметра различают макрофис-
тулы и микрофистулы. Чаще располагаются в зоне бедренной, ветвей подколенной арте-
рии, по ходу' большеберцовых артерий.
130
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Атрезия верхней полой вены — отсутствие просвета в вене, функцию ее берет на себя не-
парная вена. Встречается редко.
Атрезия нижней полой вены — редкая аномалия. Кровоток из нижней половины тела осу-
ществляется через сеть коллатералей непарной вены или кава-кавальные анастомозы.
Нижняя полая вена между’ почечными и печеночными венами отсутствует. Печеночные
вены непосредственно связаны с правым предсердием; почечные вены соединяются с
нормальной нижней частью нижней полой вены. Затем венозный дренаж большого круга
кровообращения продолжается через расширенную непарную вену’. Последняя входит в
грудную клетку- через аортальное отверстие в диафрагме и остается сзади, пока не сделает
изгиба кпереди над корнем правого легкого, чтобы соединиться с верхней полой веной.
Реже полунепарная вена является альтернативным венозным путем и несет кровь в доба-
вочную левую верхнюю полую вену’. Чрезвычайно редкий тип мембранного стеноза ниж-
ней полой вены может иметь место в диафрагмальной области или вблизи печени. Тонкие
клапаноподобные мембраны простираются через просвет полой вены.
Верхняя полая вена левая добавочная (син.: верхняя полая вена двойная) — возникает
вследствие отсутствия облитерации левой передней кардинальной вены. Может впадать в
правое предсердие через венечный синус сердца (92%): иногда впадает непосредственно
в правую верхнюю полую вену’, в правое предсердие или в левое предсердие. Левая верх-
няя полая вена возникает из соединения левой плечеголовной и левой внутренней ярем-
ной вен и спускается вертикально вниз впереди дуги аорты и левой легочной артерии.
Сочетается с другими пороками сердца. В очень редких случаях происходят облитерация
правой кардинальной вены и формирование единственной верхней полой вены, располо-
женной слева и впадающей или непосредственно в правое предсердие, или в венечный
синус (рис. 132):
Рис. 132. Симметричное расположение двух полых вен (а), асимметричность полых вен (б) (Patten В. М., 1959):
а: 1 - передняя яремная вена; 2 - левая наружная яремная вена; 3 - поперечная вена лопатки; 4 - подключичная
вена; 5 - левая безымянная вена; б - левая верхняя полая вена; 7 - левая непарная вена; 8 - правая непарная
вена; 9 - межреберная вена; 10 - правая верхняя полая вена; 11 - правая верхняя межреберная вена;
12 - щитовидное сплетение; 13 - щитовидная железа; 14 - правая яремная вена.
б: 1 - внутренняя яремная вена; 2 - левая безымянная вена; 3 - верхняя полая вена; 4 - непарная вена;
5 - бифуркация легочного ствола; б - левые легочные вены; 7 - коронарный синус; 8 - нижняя полая вена;
9 - левая верхняя полая вена; 10 - левая верхняя межреберная вена; 11 - левая подключичная вена
131
Аномалии развития органов и частей тела человека
а)	впадение в правое предсердие каудальнее корня легкого вена обычно принимает
полунепарную вену, затем проникает в перикард и пересекает заднюю стенку левого
предсердия в косом направлении и приближается к задней атриовентрикулярной бо-
розде. Здесь она принимает крупную сердечную вену и становится коронарным сину-
сом. Коронарный синус и его правое предсердное отверстие больше нормального;
б)	впадение в левое предсердие - вместо того чтобы пересекать левое предсердие сзади,
вена связывается с верхним полюсом левого предсердия между' левой верхней легоч-
ной веной сзади и ушком левого предсердия впереди. Коронарный синус отсутствует,
и сердечные вены должны впадать раздельно в свои соответствующие предсердия.
Левая верхняя полая вена, соединяющаяся с левым предсердием, может сопровож-
даться правой верхней полой веной, нормально открывающейся в правое предсердие,
или не сопровождаться.
Впадение верхней и нижней полых вен в левое предсердие - очень редкая аномалия. Поч-
ти всегда сочетается со сложными внутрисердечными дефектами. В правом предсердии
отсутствует нормальный входной тракт и единственным путем, которым кровь может
достигнуть правого предсердия, остается дефект в межпредсердной перегородке. Редко
тотальный аномальный дренаж системных вен является единственным дефектом.
Гемангиома - доброкачественная сосудистая опухоль. Возникновение обусловлено наруше-
нием эмбриогенеза сосудистой системы. Если избыток первоначальной капиллярной сети
в течение эмбрионального развития не редуцируется, то под влиянием дизэмбриологиче-
ских факторов он может приобрести связь с концевыми артериальными или венозными
сосудами, вследствие чего образуется зачаток гемангиомы. Наблюдаются два основных
типа (капиллярная и кавернозная гемангиомы):
а)	гемангиома капиллярная (син.: гемангиома гипертрофическая) - гамартома из про-
лиферирующих капилляров, имеет вид дольчатого узелка синеватого или красновато-
го цвета. Самая частая доброкачественная опухоль у детей. Однако иногда, особенно у
детей грудного возраста, начинает очень быстро расти. Редко встречаются гигантские
врожденные частично капиллярные, частично кавернозные гемангиомы, сопровож-
дающиеся тромбопенией, массивными кровотечениями со смертельным исходом
(синдром Казабаха Мерритта). Локализуются капиллярные ангиомы преимущест-
венно в коже, реже в печени и других органах. Moryi изъязвляться, и тогда у детей
грудного возраста служат источником сепсиса. Состоят из капилляров с 2-3 слоями
эндотелия. В просветах капилляров имеется кровь. Межуточную ткань капиллярной
ангиомы рассматривают как ангиобластическую эмбриональную ткань с высокой про-
лиферативной способностью. В капиллярных ангиомах иногда встречаются участки
кавернозного характера. Особенностью капиллярных ангиом является инфильтратив-
ный характер роста, с чем связаны частые рецидивы после их удаления. Метастазов
опухоль никогда не дает;
б)	гемангиома кавернозная - чаще порок развития сосудов, чем истинная опухоль, у
детей встречается реже, чем капиллярная. Имеет вид сине-багрового узла губчатого
строения на разрезе. Локализуется в печени, коже, желудочно-кишечном тракте и в
других органах. У детей грудного возраста изредка встречаются гигантские врожден-
ные кавернозные ангиомы, занимающие до 2/3 объема печени, дети погибают от кро-
вотечения. Кавернозные ангиомы состоят из сосудистых полостей, разделенных со-
единительнотканными перегородками и выполненных кровью. Вследствие тромбоза
полостей с организацией тромбов может наступить полное рубцовое превращение ан-
гиомы. В рубце обнаруживаются кровяные пигменты.
132
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы
Невус сосудистый — представляет собой порок развития сосудов. Локализуется обычно на
конечностях, лице, туловище, встречается одинаково часто у мужчин и женщин; растет
медленно. Макроскопически отмечают сосудистые узелки красновато-серовато! о и крас-
новатого цвета до 0,5 см в диаметре.
Микроскопически в поверхностных и
глубоких отделах дермы располага-
ются расширенные капилляры по ти-
пу капиллярной ангиомы. Стенки со-
судов тонкие, богаты PAS-положи-
тельным материалом. Эндотелий на-
бухший или уплощен. Просвет сосу-
дов или расширен или сужен, выгля-
дит в виде узкой щели. Между' ними
выявляется рыхлая или нежноволок-
нистая соединительная ткань с очаго-
выми лимфогистиоцитарными ин-
фильтратами. Эпидермис или атро-
фичен или гипертрофирован и обра-
зует акантотические, папилломатоз-
ные разрастания. Акантотические тя-
жи никогда глубоко не проникают в
дерму. Воспалительные изменения
отсутствуют.
Нижняя полая вена левая - впадает в
левое предсердие. Справа вена отсут-
ствует. Сочетается с другими поро-
ками сердца. Встречается крайне ред-
ко (рис. 133).
Полая вена двойная (син.: нижняя по-
лая вена левосторонняя дополнитель-
ная, удвоение нижней полой вены) —
идет слева от позвоночного столба,
является результатом задержки ре-
дукции нижней левой кардинальной
вены. Чаще впадает в венечный си-
нус. Часто сочетается с другими ано-
малиями: тетрадой Фалло, дефектом
межжелудочковой перегородки, транс-
позицией сосудов (рис. 134).
Рис. 133. Впадение нижней полой вены в левое предсердие
(Вишневский А. А., Галанкин Н. К., 1962):
1 - устье аорты; 2 - легочная вена; 3 - правое предсердие;
4 - правая легочная артерия;
5 - верхняя левая полая вена; 6 - нижняя левая полая вена;
~ - левое предсердие;
8 рудиментарный левый желудочек;
9 - подвздошные вены; 10 - почечные вены
133
Аномалии развития органов и частей тела человека
в
Рис. 134. Аномальное расположение вен в области нижней полой вены (Patten В. М., 1959):
а — почечный воротник, образованный сохранившимся интерсупракардинальным анастомозом;
б — почечный воротник, основной поясничный сосуд образовался из левой супракардинальной вены;
в — удвоение полой вены на поясничном уровне, связанное с сохранением обеих супракардинальных вен;
г — полное удвоение брыжеечной части полой вены;
а, б. 1 — печеночные вены; 2 — брыжеечная часть нижней полой вены; 3 — вена надпочечника;
4 — почечная вена; 5 — анастомоз супракардинальных вен; б — левая супракардинальная вена; 7 - вена гонады;
8 - правая супракардинальная вена; 9 - общая подвздошная вена; 10 - средняя крестцовая вена; 11 - аорта
Флебоангиодисплазия - порок развития периферических вен. Различают 2 формы:
а)	дисплазия глубоких вен нижних конечностей - ангиодисплазия, в основе которой
лежит частичная или полная непроходимость магистральных вен (обычно подколен-
ной или бедренной). Наиболее частыми причинами блока глубоких вен являются
врожденные странгуляции вен фиброзными тяжами, аберрантными артериальными
ветвями, лимфэктазиями, аплазия или гипоплазия глубоких вен. Реже причиной блока
могут быть флебэктазии, представляющие собой полости с множественными перего-
родками;
б)	дисплазия подкожных и межмышечных вен - характеризуется наличием врожден-
ных венозных узлов или конгломератов расширенных вен в подкожной клетчатке и
мышцах конечностей.
134
Аномалии развития дыхательной системы
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
Аномалии развития гортани
Агенезия (аплазия) гортани - полное отсутствие гортани наблюдается лишь у аморфных
плодов с отсутствием целого ряда органов. Встречается крайне редко, в структуре орган-
ных пороков развития гортани составляет немногим более 1% случаев.
Аплазия отдельных хрящей гортани - неразвитие хрящей гортани, проявляется стенозом
или асимметрией преимущественно голосовой щели.
Аплазия надгортанника - неразвитие надгортанника, проявляется формированием его в
виде валика или двух валиков, разделенных между собой углублением. Нередко сочета-
ется с гипоплазией гортани.
Атрезия гортани - наиболее тяжелый порок развития гортани, практически в большинстве
случаев несовместимый с жизнью, встречается сравнительно редко. По локализации вы-
деляют атрезии надскладковой и подскладковой областей. В подскладковой области она
проявляется куполообразным разросшимся перстневидным хрящом, закрывающим про-
свет гортани, в вестибулярном отделе гортани - разросшейся фиброзной тканью и срос-
шимися голосовыми отростками черпаловидных хрящей. Выделяют 3 типа атрезий гор-
тани (рис. 135):
а)	I тип - атрезия в результате развития соединительнотканной дисплазии, которая мо-
жет развиться в любом отделе гортани, чаще в межскладковом;
б)	II тип - атрезия в результате дисгенезии перстневидного хряща - отсутствие канали-
зации за счет неправильного развития перстневидного хряща;
в)	III тип - атрезия смешанной этиологии - отсутствие просвета в связи с развитием
дисгенезии хрящей гортани с соединительнотканной дисплазией.
а	б	в
Рис. 135. Виды атрезий гортани (Цветков Э. А., 1999):
а - тип I; б - тип II; в - тип III
Гиперплазия гортани — проявляется врожденным расширением просвета гортани. Расши-
рение просвета гортани может быть в вестибулярном отделе, в подскладковом или в том
и в другом. В случае последнего варианта гортань приобретает форму песочных часов,
которая не изменяется с возрастом. Клинические проявления обычно незначительные,
чаще связаны с глухим, низким голосом. Сочетается с другими пороками развития, в ча-
стности с дистопией - внедрением первого кольца трахеи в просвет гортани. Как симптом
множественных пороков развития наследственного генеза не встречается.
Гипоплазия гортани - характеризуется недостаточным развитием хрящевой структуры гор-
тани, формирующей каркас гортани. Гипогенезия гортани наиболее часто встречается как
симптом множественных пороков развития.
135
Аномалии развития органов и частей тела человека
Гипоплазия отдельных хрящей гортани - чаще всего касается надгортанника, который
может быть недоразвитым или расщепленным, бывает недоразвитие черпаловидных хря-
щей вместе с недоразвитием голосовых связок, отсутствие средней части перстневидного
хряща. В литературе гипоплазия практически описывается только по отношению к перст-
невидному хрящу и связывается с нарушением дыхательной функции гортани. Гипогене-
зия друг их хрящевых ст рукт ур гортани не принимается во внимание, как не нарушающая
основных функций гортани, и рассматривается как вариант клинического развития хря-
щевой структуры.
Дефект гортанно-трахеопищеводный — наиболее тяжелая форма расщепления задней стен-
ки гортани и трахеи. Возможность формирования врожденных патологических сообще-
ний между гортанью и трахеей, с одной стороны, и пищеводом - с другой, обусловлена
развитием дыхательной и пищеварительной системы из общей закладки. Гистопатологи-
чески перстневидный хрящ деформирован, имеет типичную С-образную форму и расще-
плен сзади по средней линии. Нередко дефект задней стенки гортани сочетается с подвы-
Рпс. 136. Врожденные расщелины гортани
(Цветков Э. А, 1999):
а - тип I; б - тип II; 6 - тпп III; г - тип IV
вихом перстнечерпаловидных сочленений и
гипоплазированными мышцами, которые
иногда располагаются парамедиально. Дру-
гие мышцы обычно остаются неизменен-
ными. Дыхательный эпителий гортани
имеет четкую грань по краю гортани и ни-
когда не внедряется в просвет пищевода.
Трахеальные кольца могут быть недораз-
виты или частично отсутствовать. Трахеаль-
ная часть общей трубки может быть пол-
ностью представлена слизистой оболочкой
пищевода. Иногда в просвет общей полости
внедряется выпячивание в виде островков
хряща. Выделяют несколько видов (рис. 136):
а)	расщелина гортани в межчерпаловидной области, над истинными голосовыми складка-
МИ"
б)	частичная расщелина гортани в задней пластинке перстневидного хряща;
в)	тотальная расщелина гортани с распространением на шейную трахеопищеводную
стенку' или без него;
г)	гортанно-трахеопищеводная расщелина, вовлекающая большую часть грудной трахе-
опищеводной стенки.
Диафрагма гортани поперечное соединительнотканное образование, покрытое слизистой
оболочкой, располагается на уровне голосовых складок, в переднем отделе гортани меж-
ду голосовыми связками или непосредственно под ними, реже встречается в заднем отде-
ле. Может быть полной (атрезия гортани) или частичной (стеноз гортани). Мембраны
межскладкового отдела гортани чаще располагаются в области передней комиссуры и
очень редко в задней комиссуре. По толщине все мембраны различны и имеют утолще-
ние в виде конуса, которое увеличивается по мере приближения к передней стенке горта-
ни и составляет в этом месте от 0,2 до 0,5 см. Просвет гортани в месте сужения может со-
ставлять 31-86° о возрастной нормы. Свободный край мембраны обычно тонкий, чаще ок-
руглый, правильной формы, вогнутый назад. Мембраны возникают из-за неполной ре-
зорбции эпителиальной ткани, которая в норме облитерирует просвет развивающейся
гортани и рассасывается в процессе эмбриогенеза у 6-недельного эмбриона. Полностью
136
Аномалии развития дыхательной системы
процесс резорбции заканчивается к 10-недельному сроку беременности, и поскольку ре-
зорбция начинается с дорсальной стороны к вентральной, гортанные мембраны обычно
локализуются спереди, оставляя свободную заднюю комиссуру.
Дивертикул гортани (син.: ларингоцеле) — мешковидное выпячивание морганьевых желу-
дочков (гортани) или их отростков, может располагаться экстраларингеально или внедря-
ется под вестибулярную складку или в черпаловидную область и располагается интрала-
рингеально.
Дисгенезия гортани — нарушение развития гортани, в структуре органных пороков развития
гортани составляет основную патологию (18,2° о):
а)	дисгенезия щитовидного хряща — характеризуется неправильным сращением пла-
стинок щитовидного хряща, его асимметрией:
б)	дисгенезия надгортаншпка — характеризуется изменением формы надгортанника,
раздвоением его верхушки;
в)	дисгенезия черпаловидных хрящей - наблюдается изменение формы и локализации
черпаловидных хрящей;
г)	дисгенезия перстневидного хряща — характеризуется расщеплением пластинки хря-
ща, перераспределением его массы, отсутствием части хряща.
Дисплазия гортани - по характеру распространенности разделяется на диффузную и огра-
ниченную и может быть представлена следующими формами: а) соединительнотканная;
б) кистозная, полипозная; в) смешанная. Возможны комбинированные варианты. Соеди-
нительнотканная дисплазия характеризуется разрастанием соединительной ткани, чаще
на ограниченных участках. Подобные дисплазии клинически проявляются в виде мем-
бран, диафрагм, формируют или входят как составная тканевая часть атрезий. Типичные
места локализации этих пороков - межскладковый отдел гортани, несколько реже — под-
складковый. Гистологически смешанная дисплазия представлена соединительной тканью,
которая может содержать различные по величине железы, расширенные сосуды и другие
ткани. Образование обычно покрыто многослойным плоским эпителием, в слизистой
оболочке могут встречаться отдельные полости, выстланные многослойным плоским
эпителием. Кистозные и полипозные дисплазии обычно локализуются в вестибулярном
отделе гортани и на поверхности истинных голосовых складок. Гистологически в раз-
росшейся ткани определяются мышечные и эпителиальные элементы с расширенными и
неправильно сформированными сосудами.
Дистопия гортани неправильное положение органа с нарушением взаимосвязи с другими
органами. Наиболее часто встречается высокое или низкое расположение гортани. При
высоком расположении гортани верхний край ее находится на уровне I II шейных по-
звонков, при этом нередко можно наблюдать расположение тела подъязычной кости на
уровне щитовидного хряща. При низком расположении или опущении гортани верхний
край щитовидного хряща может располагаться на уровне яремной вырезки грудины, при
этом трахея обычно укорочена за счет сокращения числа колец трахеи. Встречается сме-
щение вверх трахеального кольца, внутрь просвета перстневидного хряща. Почти всегда
дистопия с внедрением колец трахеи в просвет гортани сопровождается дисгенезиями ко-
лец трахеи. Верхние кольца трахеи уплощаются и удлиняются, пространства между' ними
увеличиваются или уменьшаются. Дистопия встречается и с друтой формой порока, когда
верхние кольца трахеи значительно расширены и нижний край перстневидного хряща
внедрен в просвет трахеи. К друтим формам дистопии относят неправильное формирова-
ние гортанно-трахеального сочленения, когда трахея отходит от гортани под острыми уг-
лами (рис. 137).
137
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 137. Сагиттальный гистотопографический срез гортани
(Цветков Э. А., 1999):
а - нормальное соотношение дуги перстневидного хряща
с кольцами трахеи; б - уплощенные I и II кольца трахеи
с внедрением I кольца в просвет гортани
Киста гортани врожденная (син.: киста гортани воздушная, опухоль гортани воздушная) -
заполненное воздухом мешковидное образование в гортани, чаще всего на уровне желу-
дочков, развивающееся из желу-
дочков гортани или их отростков.
Обусловлено атонией стенок
желудочка гортани при аномалии
ее развития. Редко бывает дву-
сторонней, внутренняя поверх-
ность выстлана цилиндрическим
или мерцательным эпителием.
Встречаются кисты на язычной
поверхности надгортанника, ис-
ходящие из остатков щитовидно-
подъязычного протока.
Ларингомаляция — характеризуется
недоразвитием хрящевого скелета
и мышечной системы гортани.
Является наиболее частой причи-
ной стридора у новорожденных детей и проявляется, чаще всего, коллапсом вестибуляр-
ного отдела гортани. В результате неправильного развития хрящей гортани, в частности
надгортанника и черпаловидных хрящей, происходит пролабирование их вместе с черпа-
ловидно-надгортанными складками в просвет гортани. Различают 3 типа инспираторного
коллапса при ларингомаляции:
а)	тип I - края надгортанника у места прикрепления черпаловидно-надгортанных скла-
док и черпаловидные хрящи западают в просвет гортани и прикрывают при вдохе
вход в передние и задние отделы гортани;
б)	тип II - в просвет гортани западают черпаловидные хрящи и черпаловидно-
надгортанные складки;
в)	тип III - в просвет гортани западает надгортанник, черпаловидные хрящи и черпало-
видно-надгортанные складки. Просвет гортани при этом сужается, и желудочковые
складки друг с другом сближаются.
Лимфангиома гортани - доброкачественная опухоль, состоящая из расширенных лимфати-
ческих сосудов, которые могут образовывать полости различной формы и величины. Ча-
ще всего выявляются при рождении или в первые месяцы после рождения. По распро-
страненности они могут быть ограниченными или диффузными. Различают несколько
видов:
а)	лимфангиома гортани простая - имеет вид мягкоэластической опухоли без четких
границ. Опухоль деформирует анатомические части органа, в котором она сформиро-
валась;
б)	лимфангиома гортани кавернозная - обычно мягкоэластической консистенции, без
четких границ, обширная. Прорастает ткани до мышц, вызывая деформацию органа,
нарушение дыхания и разделительной функции;
в)	лимфангиома гортани кистозная - опухоль мягкой консистенции, состоящая из
множества кист, заполненных светлой, прозрачной жидкостью.
138
Аномалии развития дыхательной системы
Аномалии развития трахеи и бронхов
Агенезия (аплазия) бронхов - полное отсутствие бронха вследствие его незакладки или не-
развития, встречается при агенезии или аплазии легкого или его соответствующих частей.
Агенезия (аплазия) трахеи - полное отсутствие трахеи в результате отсутствия ее закладки
или развития. Она встречается значительно реже, чем агенезия пищевода, и ее пытаются
объяснить влиянием тех факторов, которые нарушают рост эмбриона на 4-й неделе, тор-
мозят образование бронхиального дерева. При агенезии отсутствует средняя часть трахеи,
гортань заканчивается слепым мешком в подскладковом отделе. Дистально находится
трахеальная культя, от которой отходят два главных бронха. Аномалия может иметь со-
общение с пищеводом, и это сообщение обеспечивает поступление небольшого количест-
ва воздуха в легкие при вдохе, однако этого количества оказывается явно недостаточно,
поэтому смерть ребенка неизбежна. В состоянии крайней степени стеноза ребенок живет
около 20-30 минут.
Аномалии разделения трахеи на
главные бронхи - встречаются
редко. Описаны единичные на-
блюдения следующих аномалий
(рис. 138):
а)	отсутствие бифуркации тра-
хеи - единственный главный
бронх является продолжением
трахеи, а второй главный
бронх отходит от первого;
б)	квадрифуркация трахеи -
долевые бронхи для верхних
долей отходят непосредствен-
Рис. 138. Аномалии разделения трахеи
(Выренков Ю. Е„ Клебанов В. М„ 1985):
а - отсутствие бифуркации трахеи;
б - квадрифуркация трахеи; в - трифуркация трахеи
но от трахеи, а дистальнее
имеется обычная бифуркация с бронхами, уходящими к средней и нижней долям пра-
вого легкого и к нижней доле левого легкого;
в)	трифуркация трахеи - трахея сразу делится на три бронха: два долевых для одного
легкого и один главный бронх для другого легкого.
Аномалии хрящей трахеи - встречаются часто. Могут быть в виде нескольких вариантов:
а) недоразвитие части того или иного хряща с заменой его соединительной тканью;
б) соединение соседних хрящей хрящевой перемычкой;
в)	образование добавочных хрящей в задней перепончатой части трахеи.
Атрезия трахеи - характеризуется перепончатой или хрящевой окклюзией, которая обычно
локализуется в месте соединения гортани и трахеи. Крайне редкий порок, наблюдается у
нежизнеспособных плодов, обычно в сочетании с другими пороками.
Бронхомегалия - вариант трахеобронхомегалии, при котором расширен просвет, в основ-
ном, главных бронхов.
Бронх трахеальный - дополнительное образование трахеи, самостоятельное отхождение
бронха (рис. 139). Устье такого бронха обычно расположено выше бифуркации трахеи и
чаще с правой стороны. Встречается в 0,1-2% случаев:
а)	бронх трахеальный сверхкомплектный - вентилирует третье легкое, или добавоч-
ную долю легкого, или добавочный, обычно верхушечный, сегмент доли правого лег-
кого;
139
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 139. Дополнительные образования у трахеи (Выренков Ю. Е., Клебанов В. М., 1985):
а - сверхкомплектный долевой трахеальный бронх; б - сверхкомплектный сегментарный трахеальный бронх;
в - смещенный долевой трахеальный бронх; г - смещенный сегментарный трахеальный бронх
б)	бронх трахеальный смещенный - встречается при проксимальной транспозиции. В
этих случаях верхнедолевой бронх отходит непосредственно от трахеи, а на обычном
месте его нет. Подобная аномалия встречается при сепарации, когда от трахеи отходит
один из сегментарных или субсегментарных бронхов верхней доли, а на обычном мес-
те он отсутствует.
Бронхомаляция - повышенная податливость бронхиальной стенки, связанная с необычной
мягкостью хрящевых колец.
Гипоплазия бронха - недоразвитие бронха, встречается при гипоплазии легкого или его со-
ответствующих частей.
Гипоплазия трахеи — аномалия трахеи, которая нередко сочетается с агенезией, гипоплази-
ей бронхов и легкого и характеризуется общим недоразвитием трахеи, проявляющимся
уменьшением размеров, сужением просвета и потерей эластичности.
Дивертикул бронха - выпячивание стенки бронха. Представляет собой рудиментарный до-
бавочный бронх, содержащий воздух.
Дивертикул трахеи - выпячивание стенки трахеи. Представляет собой рудиментарный до-
бавочный бронх, заканчивающийся слепо дивертикулезным расширением, а также выпя-
чивание в мембранозном отделе и между хрящевыми кольцами трахеи, обнаруживаемое
при трахеобронхомаляции и связанное с неравномерностью дефицита эластических и
мышечных элементов стенки. Встречается у 2% новорожденных. Дивертикулы возника-
ют, в основном, из задней или заднебоковой стенки и очень редко - из передней. Нередко
140
Аномалии развития дыхательной системы
они бывают многодольчатыми,
круглыми или мешотчатыми,
глубиной 0,5-0,3 см, выстланы
дыхательным эпителием, проду-
цирующим слизь (рис. 140).
Киста бронхогенная (сил.: киста
бронхиальная) — врожденная
киста в средостении или легком,
стенка которой построена по ти-
пу участка бронхиального дере-
ва. Возникает в результате на-
рушения формирования стенки
бронхов на разных этапах эм-
бриогенеза. Может быть воз-
душной или заполненной жид-
а	б
Рис. 140. Дополнительные образования у трахеи
(Выренков Ю. Е., Клебанов В. М., 1985):
а - дивертикул трахеи; б - трахеоцеле
ким содержимым, неосложнен-
ной и осложненной (нагноение, разрыв стенки, вздутие), локализоваться в разных участ-
ках бронхиальной системы, непосредственно примыкая к бронхам или сообщаясь с ними.
Мунье - Куна синдром (Mounter - Kuhn синдром, син.: tracheobronchomegalia, megatrachea
idiopathica, trachiectasia) - чрезмерное расширение трахеи и главных бронхов вследствие
недоразвития эластической, мышечной и/или хрящевой тканей их стенок. Трахеальные
хрящи занимают менее 2/3 окружности трахеи. Наблюдается атрофия продольных эла-
стических волокон и истончение мышечных пучков. Просвет трахеи значительно превос-
ходит обычные размеры и в некоторых случаях достигает 50 60 мм, а главных бронхов -
25 35 мм. Бронхоскопия - значительное расширение просвета трахеи и бронхов, чрез-
мерная подвижность задней (мембранозной) стенки трахеи. Рентгенологически - трахе-
обронхомегалия с выпячиваниями различной величины, лучше всего выявляемыми с по-
мощью бронхографии.
Отхождение бронхов внутри легкого неправильное - не связанно с аномалией строения
стенки бронхов, как правило, не приводит к развитию патологических процессов в лег-
ком.
Свищ бронхиальный — встречается чаще всего в сочетании с аномалиями пищевода, в том
числе с атрезиями, а также с аномалиями легких (гипоплазия, дисплазия). Выделяют не-
сколько видов:
а)	свищ между каудальным отрезком пищевода и
бронхом, чаще левым;
б)	свищ между краниальным отрезком пищевода и
бронхом, чаще левым.
Свищ трахеальный — встречается чаще всего в сочета-
нии с аномалиями пищевода, в том числе с атрезиями,
а также с аномалиями легких (гипоплазия, дисплазия)
(рис. 141, 142). Обычно свищ начинается на расстоя-
нии нескольких миллиметров выше киля трахеи и за-
канчивается в нижней половине пищевода. Помимо
трахеопищеводных свищей, сочетающихся с атрезией
пищевода, свищи могут быть без атрезии (Н-свищи),
Рис. 141. Н-трахеопищеводный свищ
(Цветков Э. А., 1999)
141
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 142. Различные формы трахеопищеводных и пищеводно-бронхиальных свищей
(Выренков Ю. Е., Клебанов В. М., 1985)
клинические проявления которых менее тяжелые и представляют собой менее серьезную
хирургическую проблему. Выделяют несколько видов:
а)	свищ между’ краниальным отрезком пищевода и трахеей;
б)	свищ между каудальным отрезком пищевода и трахеей;
в)	свищ между обоими отрезками пищевода и трахеей;
г)	свищ между нормально развитым пищеводом и трахеей:
д)	свищ между’ каудальным отрезком пищевода и бифуркацией трахеи.
Стеноз трахеи и/или бронхов врожденный — может быть первичным, много чаще вторич-
ным пороком, обусловленным сдавлением извне неправильно расположенными крупны-
ми сосудами, внелегочным секвестром, дивертикулом трахеи. С анатомо-хирургических
позиций различают: ограниченный циркулярный стеноз, воронкообразный и распростра-
ненный циркулярный стеноз трахеи. При ограниченном циркулярном стенозе длина су-
женного участка в большинстве случаев около 2 см. Вариантом этой формы стеноза явля-
ется наличие в трахее поперечно расположенных перепонок, частично закрывающих про-
свет наподобие мембранозных, циркулярных или эллиптических диафрагм, которые при-
дают просвету трахеи форму песочных часов. Различают 3 вида врожденного стеноза
трахеи (рис. 143):
а)	генерализованная гипоплазия — имеет место диффузное сужение трахеи, вероятно
вызванное слиянием задней дуги трахеальных колец;
б)	веретенообразный (воронкообразный) стеноз — самая узкая часть трахеи находится
на уровне бифуркации, где просвет ее может достигать 1 мм;
в)	сегментарный стеноз — встречается в 50 % всех врожденных стенозов трахеи. Протя-
женность суженного участка колеблется в пределах от 1,5 до 2 см. Наиболее часто
трахея сужена в дистальной трети. Часто наблюдается фиброзная реакция в окружаю-
щей зоне.
142
Аномалии развития дыхательной системы
а	6	в	г
Рис. 143. Виды врожденного стеноза трахеи (Выренков Ю. Е., Клебанов В. М., 1985):
а - нормальная трахея; б - генерализованный стеноз; в - воронкообразный стеноз; г - сегментарный стеноз
Стеноз трахеи экспираторный (син.: инвагинация трахеи экспираторная, стеноз трахеи
функциональный, коллапс трахеобронхиальный, гипотония задней стенки трахеи и круп-
ных бронхов, дискинезия трахеи) - хрящи трахеи остаются нормальными, а патология
трахеи заключается в атрофии и дегенерации эластических элементов перепончатой части
с ее атонией и расслаблением. Клинически перепончатая часть трахеи во время выдоха
вследствие разницы внутригрудного и внутритрахеального давления пролабирует в про-
свет трахеи. Просвет трахеи при этом может полностью закрываться или сохраняться в
виде небольшой серповидной щели.
Трахеобронхомаляция (син.: маляция трахеобронхопатическая) - врожденная диффузная
или очаговая слабость стенки трахеи и/или главных бронхов, связанная с патологической
мягкостью их хрящевого каркаса, характеризуется недоразвитием хрящевого скелета и
мышечной системы трахеи. Не наблюдается резкого расширения трахеи или бронхов.
Может быть связана с отсутствием или деформацией хрящей трахеи и охватывать всю
трахею или отдельные ее сегменты.
Трахеомегалия (tracheomegalia) - чрезмерно большой диаметр трахеи, обусловленный не-
доразвитием эластической, мышечной и/или хрящевой тканей ее стенки. Относится к
редким порокам развития, иногда сочетается с врожденным фиброкистозом поджелудоч-
ной железы. Клинически вместо обычных 1,5-1,8 см диаметра трахей определяется диа-
метр 2,5-6,0 см.
Трахеопатия остеопластическая — относится к дисхронии, ускоренному развитию, и пред-
ставляет собой врожденную аномалию, которая чаще проявляется только у взрослых. В
основе ее лежит обширное обызвествление трахеального хряща и протрузия в просвет ко-
стных масс, покрытых нормальной слизистой оболочкой.
Трахеоцеле (син.: трахеомукоцеле, аэроцеле) — трахеальный бронх, сообщающийся с кис-
тозным образованием в легком либо средостении.
Уильямса — Кемпбелла синдром (Williams — Campbell синдром) - комплекс наследственных
аномалий: полное отсутствие или недоразвитие хрящей трахеи и бронхов с III - IV
до VI - VIII порядков. Дистальнее зоны поражения хрящевая ткань появляется вновь,
хрящ обнаруживается и проксимальнее. Вызывает формирование преимущественно сим-
метричных бронхоэктазий в нижних долях легких. Симптомы появляются в раннем дет-
ском возрасте; кашель, мокрота, рецидивирующая лихорадка, над областью легких вы-
слушиваются влажные хрипы и крепитация; позже развиваются деформация грудной
143
Аномалии развития органов и частей тела человека
клетки, закупорка дыхательных путей со спадением частей легких, пневмофиброз, эмфи-
зема. Возможно, аутосомно-рецессивное наследование.
Эмфизема бронхиолоэктатическая - поражение периферических отделов бронхиального
дерева с развитием бронхиолоэктазий и центрилобулярной эмфиземы. Наблюдаются ре-
дукция мышечных и эластических волокон стенок мелких бронхов и бронхиол, расшире-
ние респираторных бронхиол и альвеолярных ходов. Растяжение и атрофия альвеолярных
перегородок приводят к формированию центрилобулярных эмфизематозных пузырей.
Аномалии развития легких
Агенезия доли легкого - возникает на 6-7-й неделе внутриутробного развития и характери-
зуется полным отсутствием долевого бронха, легочной ткани и соответствующей ветви
легочной артерии.
Агенезия легкого - отсутствие бронхиальной почки, паренхимы, главного бронха и сосудов
легкого. Может быть одно- и двусторонней. Двусторонняя агенезия обычно наблюдается
при анэнцефалии. Встречается крайне редко, слева в 2 раза чаще, чем справа. При одно-
сторонней агенезии отмечается в средостении смещение трахеи, пищевода и сердца в
сторону отсутствующего легкого.
Аплазия легкого - связана с нарушением развития первичной бронхиальной почки, после-
дующим недоразвитием главного бронха (имеется культя) и отсутствием легочной парен-
химы. При бронхоскопии и бронхографии просматриваются культя главного бронха,
смещение трахеи. Часто сочетается с другими пороками развития: диафрагмальной гры-
жей, врожденными пороками сердца, сосудов и др. Может быть одно- и двусторонней
(рис. 144).
Рис. 144. Схема аплазии легкого (а) и доли легкого (б) (Выренков Ю. Е., Клебанов В. М., 1985)
144
Аномалии развития дыхательной системы
Апневмия - врожденное отсутствие легких и
недоразвитие верхних дыхательных путей.
Болезнь легких кистозная - множественные
врожденные кисты легких. Наблюдается
преимущественно у мертворожденных и де-
тей, умерших вскоре после рождения. Ино-
гда кистозные изменения ограничены ча-
стью легкого или одной долей. Может соче-
таться с кистозными изменениями в почках.
Бронх добавочный - может заканчиваться сле-
по, представляя собой дивертикул трахеи
или одного из крупных бронхов, либо сооб-
щаться с участком недоразвитой или кистоз-
но измененной легочной ткани. В редких
случаях добавочный бронх обеспечивает по-
ступление воздуха в патологически неизме-
ненную долю или сегмент легкого, которые
в этих случаях также называют добавочны-
ми. Если от трахеи отходит третий бронх по
типу дивертикула, его называют отдельно-
трахеальным. Если отходящий от трахеи
бронх направляется к верхушечному сегмен-
ту самостоятельно, то можно говорить о
трифуркации трахеи.
Рис. 145. Врожденные бронхоэктазы
(Ивановская Т. Е., Цинзерлинг А. В., 1976)
Бронхоэктаз - расширение ограниченных участков бронхов, преимущественно в нижних
долях легких (рис. 145).
Гетеротопии в легких - гетеротопии в виде островков щитовидной железы, поперечно-
полосатой мышечной ткани, мозговой ткани.
Гиперплазия легких - чрезмерное развитие легких, как самостоятельный порок не сущест-
вует, наблюдается как компенсаторное увеличение непораженных сегментов при различ-
ных пороках легких.
Гипоплазия легких - характеризуется нарушением развития глоточно-трахеального зачатка
на более поздних стадиях эмбриогенеза (рис. 146). Для аномалии характерно уменьшение
в объеме всего легкого (чаще левого) за счет недоразвития легочной паренхимы
и периферических бронхов, которые сохраняют обычный диаметр и, как правило, закан-
чиваются слепо на уровне ветвей 3-4-го порядка либо представляют собой истонченные,
суживающиеся к периферии ветви. Отсутствие дистальных ветвлений бронхов напомина-
ет собой на бронхограмме картину «обгоревшего дерева». В результате нарушения объе-
ма легкого наблюдается асимметрия грудной клетки. Может быть одно-, двух- и много-
долевой. Различают несколько вариантов:
а)	гипоплазия легких первичная - часто сочетается с различными внутрилегочными и
чаще внелегочными пороками;
145
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 146. Схема гипоплазии легкого (а) и легочной доли (б) (Выренков Ю. Е., Клебанов В. М., 1985)
б)	гипоплазия легких вторичная - возникает при уменьшенном объеме грудной клетки
(например, при диафрагмальной грыже), сосудистых легочных аномалиях, обструк-
тивных поражениях респираторного отдела;
в)	гипоплазия легких простая;
г)	гипоплазия легких кистозная (син.: поликистпоз легких, легкое сотовое, легкие кис-
товидные, легкие кистозные, легкие поликистозные) - кроме редукции респираторно-
го отела, сопровождается формированием кистоподобных полостей и бронхоэктазий.
Грыжа легкого врожденная - выпадение легких или их частей при врожденных дефектах в
грудной клетке. Весьма редка.
Доля непарной вены - медиальная часть верхней доли правого легкого в процессе эмбрио-
нального развития как бы отшнуровывается и оказывается расположенной медиальнее
последней в кармане медиастинальной плевры.
Киста бронхолегочная (син.: киста легкого дизонтогенетическая, бронхоцеле) - округлая
полость разных размеров, отграниченная от окружающей ткани легких примитивно по-
строенной стенкой бронхов и произошедшая в результате остановки дальнейшего деле-
ния вторичных бронхов. Является одним из наиболее часто встречающихся врожденных
пороков легких. Различают солитарные и множественные бронхолегочные кисты.
Легкое добавочное - фрагмент нормально сформированной легочной ткани, сообщающийся
с дыхательными путями (сообщающейся с трахеей или главным бронхом), или изолиро-
ванный от дыхательной системы гетеротопический участок легочной ткани. Такой фраг-
мент имеет отдельную плевральную полость, кровоснабжение его осуществляется допол-
нительной ветвью легочной артерии. Добавочное легкое в миниатюре повторяет строение
нормального, может иметь междолевые щели. По локализации выделяют несколько
форм:
а)	легкое добавочное интраабдоминальное - расположено в забрюшинной клетчатке
чаще с левой стороны, у ножек диафрагмы, у поджелудочной железы, у надпочечника
(чаще левого), вблизи брюшной аорты и нередко соединяется с желудком и пищево-
дом посредством соединительнотканного тяжа;
146
Аномалии развития дыхательной системы
б)	легкое добавочное интраторакальное расположено в грудной клетке под парие-
тальной плеврой у позвоночного столба, около диафрагмы, в средостении;
в)	легкое добавочное трахеальное - от нижнего отдела трахеи или от главного бронха,
чаще с правой стороны, отходит добавочный бронх, разветвляющийся в небольшом
отдельном легком.
Легкое зеркальное (син.: транспозиция легких перекрестная) - легкое, которое по располо-
жению щелей и бронхов представляет собой отображение второго, нормально развивше-
гося легкого (трехдолевое легкое слева и двухдолевое справа).
Легочная секвестрация с бронхопищеводным свшцом - один из редких врожденных по-
роков развития пищеварительных и дыхательных путей. Его частота составляет 0,1-0,5° о
от всех заболеваний пищевода в детском возрасте. При легочной секвестрации с бронхо-
пищеводным свищом главный или долевой бронх отходит от пищевода. В результате все
легкое или часть легочной гкани не вентилируются воздухом. Бронхопищеводный свищ
(диаметром иногда до 1,5 см) располагается обычно на границе средней и нижней трети
грудной части пищевода. Первые сантиметры свища, непосредственно отходящего от
пищеводного, имеют типичную пищеводную структуру. а затем свищ приобретает брон-
хиальную структуру, распадаясь в ткани легкого на мелкие бронхи. Описаны две разно-
видности отхождения бронха от пищевода: 1) отхождение главного бронха от пищевода
при обычном расположении и кровоснабжении соответствующего легкого; 2) отхождение
бронха от пищевода к дополнительному легкому, расположенному над куполом диафраг-
мы. При этом дополнительная легочная ткань имеет автономное кровоснабжение
(из брюшной аорты). Отхождение главного бронха от пищевода всегда наблюдается
справа, а отхождение бронха к дополнительному легкому - слева. В связи с этим при 2-й
разновидности отхождения бронха оз пищевода создается впечатление об ателектазе
нижней доли левого легкого.
Лимфангиэктазия легких врожденная - крайне редкий порок. Имеет вид кисты, распола-
гающейся под плеврой и/или в междольковых перегородках. Изнутри выстлана эндотели-
ем. Происхождение связано с персистированием эмбрионального типа строения лимфа-
тической системы.
Нарушение дольчатости легких - самый частый порок развития легких, ненормальное раз-
деление легких на доли и необычный ход борозд, разделяющих легкие на доли. В легком
может быть 4-5 долей. Наиболее часто встречается неполное слияние верхней и средней
долей правого легкого. Полное отсутствие дольчатости отмечается крайне редко.
Порок развития легких кистозно-аденоматозный представляет собой гамартому' легких,
характеризующуюся разрастанием конечных отделов бронхиол с формированием мешот-
чатых образований.
Секвестр легочный (син.: доля легкого изолированная) - изолированный от бронхиального
дерева и не участвующий в газообмене рудиментарный зачаток легочной ткани, полу-
чающий кровоснабжение из аномальных артерий от грудной, реже брюшной аорты, чрев-
ного ствола, реберных или нижних диафрагмальных артерий. Различают две формы сек-
вестрации внутридолевую и внедолевую:
а)	секвестр легочный внутридолевой (интралобарный) аномально развитая бронхо-
легочная ткань расположена внутри доли, не сообщается с ее бронхами и снабжается
кровью от артерий, отходящих от аорты. Подобная легочная секвестрация локализует-
ся в зоне базальных сегментов легкого;
147
Аномалии развития органов и частей тела человека
б)	секвестр легочный внедолевой (экстралобарный) - участок легочной ткани распо-
ложен внутри грудной клетки вне легких, на шее, в брюшной полости, в толще диа-
фрагмы, не сообщается с бронхиальным деревом и легочными сосудами, снабжается
кровью от артерий, отходящих от аорты. Лишь в единичных случаях наблюдалась его
связь с одной из долей нормального легкого посредством соединительнотканного тя-
жа. Описаны отдельные случаи расположения легочной ткани вне плевральной полос-
ти, преимущественно в стенке пищевода, желудка или кишечника. Изредка бронхи,
идущие из таких участков, сообщаются с пищеводом или слепо заканчиваются в его
стенке.
Интралобарные секвестры наблюдаются одинаково часто в обоих легких, экстралобарные
секвестры встречаются преимущественно с левой стороны, часто в сочетании с дефекта-
ми левой половины диафрагмы.
Эмфизема легких врожденная - увеличение объема доли, реже сегмента, вследствие по-
вышения давления в респираторном отделе легкого. Развитие этого порока связывают с
клапанным механизмом, создающимся в результате недоразвития хрящей субсегментар-
ных бронхов. Процесс обычно односторонний.
148
Аномалии развития пищеварительной системы
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
Аномалии развития кишечной трубки
Общие аномалии развития кишечной трубки
Аномалии развития кишечной трубки проявляются агенезией, гипоплазией, гиперпла-
зией, удвоением, атрезией и стенозом ее участков, очаговой аплазией мышечного слоя, пер-
систированием некоторых эмбриональных структур и гетеротопией различных тканей в
стенку' желудочно-кишечного тракта.
Агенезия - может касаться любого отдела ЖКТ. Отсутствие всей кишечной трубки не опи-
сано.
Аплазия мышечного слоя очаговая наиболее часто наблюдается в толстой кишке, реже в
желудке и подвздошной кишке. В месте дефекта мышечных слоев слизистая и серозная
оболочки выбухают, образуя «дивертикул».
Атрезия различают несколько типов (рис. 147):
а)	мембранозная форма непрерывность кишечной трубки сохранена, просвет ее раз-
делен перегородкой, состоящей из слизистого или (реже) всех слоев стенки кишки;
б)	тяжеобразная форма слепые концы соединены тяжем, который представляет собой
гипоплазированный, лишенный просвета участок кишечной трубки или, реже, состоит
лишь из фиброзной ткани;
в)	атрезия в виде изолированных (свободных) концов всегда сопровождается U-
образным дефектом брыжейки.
Рис. 147. Виды атрезий кишечника (Лазюк Г. IL. 1991):
а — два слепо заканчивающихся отдела кишечной трубки соединены фиброзным тяжем;
б— фиброзный тяж имеет узкий просвет; в — полный перерыв кишечной трубки;
г — перепончатая (мембранозная) форма атрезии, мембрана может быть сплошной пли иметь узкое отверстие
Гетеротопия включение в стенку' кишечной трубки участков, имеющих строение друтих
отделов ЖКТ или иных органов и тканей: поджелудочной и слюнных желез, печени, се-
лезенки, элементов трахеи и бронхов. Стенка желудка и двенадцатиперстной кишки -
наиболее частая локализация гетеротопий.
Гиперплазия расширение и удлинение участков ЖКТ.
Гипоплазия проявляется уменьшением размеров или чаще укорочением каких-либо отде-
лов ЖКТ.
Стеноз - представляет собой простое сужение участка кишечной трубки или мембрану',
имеющую одно или несколько отверстий.
149
Аномалии развития органов и частей тела человека
Персистирование эмбриональных структур желточного протока проявляется группой
врожденных пороков. Нарушение инволюции внебрюшной части желточного протока
входит в группу пороков пуповины (рис. 148):
а)	незаращение внутрибрюшной части желточного протока полное - образование
полного кишечно-пупочного свища, который соединяет пупочную ямку с участком
подвздошной кишки на расстоянии 10-25 см от илеоцекальной заслонки и выстлан
слизистой оболочкой;
б)	незаращение дистального отрезка внутрибрюшной части желточного протока -
проявляется пупочными свищами, не сообщающимися с кишкой (неполный свищ);
в)	незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного прото-
ка - носит название дивертикула Меккеля, который представляет собой выпячива-
ние стенки подвздошной кишки длиной 1-15 см, диаметром 0,5-5 см на расстоянии
10-25 см от илеоцекальной заслонки у детей и 40-80 см - у взрослых;
г)	незаращение среднего отрезка внутрибрюшной части желточного протока - при
облитерированных проксимальном и дистальном концах проявляется образованием
кисты желточного протока (энтерокистомы, энтерокисты), которая может быть связа-
на с подвздошной кишкой или областью пупка;
д)	желточный проток облитерированный нерассосавшийся называется терминальной
связкой и имеет вид фиброзного тяжа, идущего от подвздошной кишки к пупку.
Рис. 148. Аномалии пупочно-кишечного протока (Littmann I., 1970):
а — пупочно-кишечный свищ; б — пупочный свищ слизистой оболочки кишки;
в — пупочный полип слизистой кишки; г — cysta vitellina;
д — пупочно-кишечная связка; е — Меккелев дивертикул
Удвоение (син.: раздвоение, дупликация) — наличие полости, выстланной слизистой оболоч-
кой, которая построена по типу какого-либо отдела пищеварительной трубки, а также
мышечных слоев, расположенных в одном или разных направлениях. Удвоения связаны
со стенкой какого-либо отдела ЖКТ, располагаются на брыжеечной или боковой поверх-
ности кишки. Кровоснабжение дупликатуры и смежного отдела основного канала осуще-
ствляется одними и теми же сосудами (рис. 149). Различают:
150
Аномалии развития пищеварительной системы
а)	трубчатые удвоения - удлиненно-овальной формы
образования, расположенные параллельно какому-
либо отделу пищеварительной трубки, при этом уд-
военный отдел кишечной трубки имеет вид «дву-
стволки». Степень выраженности может варьиро-
вать от разделения просвета продольно располо-
женной мембраной до наличия двух самостоятель-
ных идентичных отделов желудочно-кишечного
тракта;
б)	дивертикулярные удвоения - имеют вид кисты,
связанной с основным каналом тонкой ножкой (кис-
тозные или сферические удвоения), или представ-
ляющие собой выпячивания всех слоев стенки киш-
ки наружу, реже - внутрь ее просвета (внутрипрос-
ветные, интралюминарные дивертикулы).
Рис. 149. Формы удвоения кишки
(Исаков Ю. Ф., Долецкий С. Я., 1971):
а - кистозная; б - дивертикулярная;
в - тубулярная
Аномалии развития пищевода
Агенезия пищевода - полное отсутствие пищевода, встречается крайне редко и сочетается с
другими тяжелыми нарушениями развития.
Атрезия пищевода - характерной особенностью является образование врожденных соустий
(свищей) между пищеводом и дыхательными путями. В основе развития атрезий и трахе-
опищеводных свищей лежит нарушение формирования ларинготрахеальной перегородки
в процессе разделения передней кишки на пищевод и трахею (рис. 150). Составляет 13,5%
всех пороков развития пищеварительной системы и в 20-50% случаев сочетается с дру-
гими пороками развития, в частности с врожденными пороками сердца, желудочно-
кишечного тракта, мочеполового аппарата, скелета, центральной нервной системы, с ли-
цевыми расщелинами. Популяционная частота - 0,3:1000. В зависимости от наличия или
отсутствия трахеопищеводных свищей и их локализации выделяют несколько форм:
Рис. 150. Формы стенозов и атрезий пищевода (Лазюк Г. И., 1991)
151
Аномалии развития органов и частей тела человека
а)	атрезия пищевода без трахеопищеводных свищей - проксимальный и дистальный
концы заканчиваются слепо или весь пищевод замещен тяжем, лишенным просвета
(7-9%). У этих детей быстро развивается аспирационная пневмония. В связи с отсут-
ствием сообщения дистального отрезка пищевода с трахеей воздух не попадает в же-
лудочно-кишечный тракт. Живот запавший, при его перкуссии - во всех отделах ту-
пой звук;
б)	атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом между проксимальным сегмен-
том пищевода и трахеей (0,5%). Дистальный отрезок пищевода оканчивается слепо.
У таких новорожденных сразу после рождения диагностируют аспирационную пнев-
монию. Поскольку дистальный отрезок пищевода не сообщается с трахеей, в желудок
и кишечник не попадает воздух. Живот запавший, при перкуссии над всеми отделами
брюшной полости определяется тупой звук;
в)	атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом между дистальным сегментом
пищевода и трахеей (85-95%). Проксимальный отрезок пищевода заканчивается сле-
по. У таких новорожденных довольно быстро развивается аспирационная пневмония.
Уже через 2-3 часа после рождения проксимальный слепой мешок пищевода и носо-
глотка обильно заполняются пенистым содержимым («ложная саливация»). При корм-
лении после первых же глотков молоко срыгивается и поступает обратно в рот не-
створоженным. В результате имеющегося сообщения между дистальным отрезком
пищевода и трахеей желудок и кишечник новорожденного раздуты воздухом. При на-
личии довольно широкого сообщения между дистальным отрезком пищевода и трахе-
ей при кашле и рвотных движениях в рот ребенка может забрасываться небольшое ко-
личество желудочного сока и даже желчи;
г)	атрезия пищевода с трахеопищеводными свищами между обоими концами пи-
щевода и трахеей (1%). У этих детей сразу после рождения диагностируются аспира-
ционные пневмонии. Существование фистулы между дистальным отрезком пищевода
и трахеей приводит к вздутию живота. При рентгенографическом исследовании кон-
Рис. 151. Дивертикул пищевода
(Garre С., Borchard А., 1920)
трастное вещество, введенное в пищевод, может
достигнуть желудка благодаря сообщению через
трахею между проксимальным и дистальным отрезками
пищевода.
Гетеротопии в стенку пищевода - описаны включения
хрящевой ткани, элементов трахеи и бронхов, вызы-
вающие стенозирование.
Гипоплазия пищевода (син.: микроэзофагус) - проявля-
ется укорочением пищевода. Может приводить к гры-
жевому выпячиванию желудка в грудную полость.
Дивертикул пищевода - слепое выпячивание стенки
пищевода в виде мешка или трубки (рис. 151).
Киста пищевода врожденная - характеризуется тем, что
выстлана желудочно-кишечным (однослойным призма-
тическим) или дыхательным (многослойным мерца-
тельным) эпителием. В зависимости от гистологическо-
го строения различают кисты пищеводные, желудоч-
ные, кишечные, бронхогенные. Тип слизистой оболоч-
ки, выстилающей кисту, не обязательно должен соот-
ветствовать той части пищеварительного тракта, где
152
Аномалии развития пищеварительной системы
находится киста. Чаще встречаются бронхогенные кисты пищевода. Их стенка помимо
соединительно-тканных волокон может содержать хрящевые пластинки, гладкие мышеч-
ные клетки. Изнутри такие кисты выстланы многорядным мерцательным эпителием и со-
держат студнеобразную или сливкообразную жидкость. Обычно киста располагается в
подслизистой основе пищевода или между ним и трахеей. Киста никогда не сообщается с
просветом пищевода, обычно тонкостенная и однокамерная; величина кисты может коле-
баться от размеров лесного ореха до размеров яблока. Врожденные кисты, расположен-
ные в подслизистой основе верхней части пищевода, обычно выстланы эпителием, по-
добным желудочному.
Макроэзофагус (син.: мегаэзофагус) - увеличение длины и диаметра пищевода вследствие
его гипертрофии.
Пищевод короткий врожденный (син.: брахиэзофагус, желудок грудной) - дистальный от-
дел пищевода выстлан желудочным эпителием, проявляется желудочно-пищеводным
рефлюксом.
Свищ трахеопищеводный - сообщение между пищеводом и трахеей, может сочетаться с
атрезией пищевода или быть без нее (рис. 152). В основе развития лежит нарушение фор-
мирования ларинготрахеальной перегородки в процессе разделения передней кишки на
пищевод и трахею. Врожденное соустье между пищеводом и трахеей без других анома-
лий этих органов встречается
очень редко. В среднем на 30
случаев врожденных пище-
водно-трахеальных свищей в
сочетании с другими анома-
лиями пищевода приходится
лишь 1 случай «чистого».
Встречаются три основных ва-
рианта порока: 1) свищевой
ход узкий и длинный; 2) сви-
щевой ход короткий и широ-
кий; 3) пищевод и трахея на
протяжении имеют одну об-
щую стенку. Чаще всего на-
блюдается короткий и широ-
кий свищевой ход. Соустье,
как правило, расположено вы-
соко, на уровне первых груд-
ных позвонков с заднеправой
стенкой трахеи.
Рис. 152. Виды пищеводнотрахеальных свищей
(Сакс Ф. Ф., Медведев М. А., Байтингер В. Ф., Рыжов А. И., 1988):
а - свищевой ход узкий и длинный; б - свищевой ход короткий и
широкий;
в - пищевод и трахея на протяжении имеют одну общую стенку
Стеноз пищевода врожденный - сужение просвета пищевода. Встречается реже, чем атре-
зия (рис. 153). Врожденные стенозы пищевода составляют примерно 15% всех аномалий
пищевода. Бывает нескольких типов:
а)	циркулярная форма стеноза пищевода - наиболее частая при этом виде порока
форма стеноза. Она образуется вследствие внутриутробно развивающегося фиброзно-
го (хрящевого) кольца или ограниченной гипертрофии мышечной оболочки пищевода.
Эти стенозы локализуются на любом уровне пищевода. Однако циркулярная форма
стеноза в 50% случаев локализуется в средней и в 25% - в нижней трети пищевода или
вблизи кардии. Протяженность сужения бывает различной, до 10 см;
153
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 153. Варианты мембранозной формы стеноза пищевода
(Сакс Ф. Ф., Медведев М. А., Байтингер В. Ф., Рыжов А. И., 1988):
а - мембрана расположена на одном уровне, длинный интрамуральный трахеопищеводный свищ;
б - мембрана расположена на одном уровне, длинный интрамуральный бронхопищеводный свищ;
в - мембрана расположена на одном уровне, двойной трахеопищеводный свищ; г - мембрана расположена
на одном уровне, трахеопищеводный свищ по типу клапана; д - мембрана расположена на одном уровне,
короткий интрамуральный трахеопищеводный свищ; е - мембраны расположены на двух уровнях,
соединения пищевода с трахеей нет; ж - проксимальный и дистальный отделы пищевода расположены
по типу «бок-в-бок», трахеопищеводного соединения нет; з - мембранозная атрезия пищевода типа «стеноз»
б)	перепончатая (мембранозная) форма стеноза пищевода - образуется за счет мем-
браны, суживающей просвет пищевода изнутри. Эти тонкие соединительно-тканные
мембраны покрыты эпителием. Мембрана может быть с отверстием или без него.
Врожденное сужение пищевода может быть вызвано гипертрофией атипично распо-
ложенной слизистой оболочки желудочного типа.
Стеноз пищевода гипертрофический - сужение просвета пищевода, обусловлен утолщени-
ем и фиброзом мышечной оболочки в средней или нижней трети пищевода.
Удвоение пищевода (син.: диэзофагия) - очень редкий порок развития пищевода. Различают
кистозные (сферические), трубчатые (тубулярные), дивертикулярные формы удвоения
пищевода. Просвет удвоений может быть изолирован от основного канала пищевода, а
также может иметь с ним сообщение. Полностью или частично удвоенный пищевод в од-
них случаях имеет все слои нормальной стенки, иногда же отдельные слои стенки пище-
вода могут отсутствовать:
а)	удвоение пищевода кистозное - отличается от кисты, на которую оно может быть
очень похоже тем, что имеет в оболочке мышечный слой, интимно связанный общими
мышечными волокнами со стенкой пищевода. Кистозное выпячивание выстлано из-
нутри оболочкой, напоминающей строение слизистой оболочки пищевода. В случаях
изолированного удвоения просвет кистозного выпячивания стенки пищевода заполнен
бесцветной прозрачной жидкостью, иногда мутной или кровянистой. В связи с общей
154
Аномалии развития пищеварительной системы
мышечной оболочкой кистозного выпячивания и пищевода сосуды, проходящие в ней,
могут оказаться общими, и излишне активное их пересечение может вызвать в после-
операционном периоде некроз и перфорацию стенки пищевода. Обычно располагают-
ся в заднем средостении, чаще на уровне верхней трети пищевода;
б)	удвоение пищевода трубчатое - встречается крайне редко, имеет три разновидности:
1)	полное удвоение всего пищевода в сочетании с дупликатурой желудка характе-
ризуется тем, что рядом с основным пищеводом располагается спавшийся, не
функционирующий пищевод, не имеющий сообщения с просветом основного пи-
щевода и желудка;
2)	удвоение пищевода, переходящее через диафрагму в брюшную полость и соеди-
няющееся с начальным отделом тощей кишки — характеризуется тем, что дуплика-
тура пищевода сообщается с просветом основного пищевода в грудной полости.
Такие дупликатуры достигают довольно большого размера и могут вызвать сдав-
ление органов средостения. Кроме того, дупликатура может быть выстлана изнут-
ри слизистой, напоминающей таковую в желудке. Из грудной полости дупликатура
проходит вместе с основным пищеводом через диафрагму' и. проходя позади же-
лудка, соединяется с начальным отделом тощей кишки;
3)	изолированное грубчатое удвоение пищевода характеризуется интрамуральным
расположением удвоения, вызывающего сдавление основного пищевода. Трубча-
тые изолированные удвоения имеют интимное соприкосновение слизистой обо-
лочки с пищеводом на значительно большем протяжении, чем кистозные (сфери-
ческие) удвоения;
в)	удвоение пищевода дивертику’лярное — реже бывает изолированным и обычно отхо-
дит от пищевода в виде ветви. Иногда этот порок сочетается с пищеводно-
трахеальным свищом. Обычно дивертикул отделяется от стенки грудной части пище-
вода на уровне II III грудных позвонков.
Аномалии развития желудка
Агастрия отсутствие верхней части брюшной стенки и органов верхней половины брюш-
ной полости.
Агенезия желудка - отсутствие желудка, крайне редкий порок, сочетающийся с тяжелыми
аномалиями развития друтих органов.
Аплазия мышечной оболочки желудка очаговая — дефект мышечной оболочки обычно
располагается ниже кардиального отдела, в области большей кривизны.
Атрезия желудка - обычно локализуется в пилорическом отделе. В большинстве случаев
при атрезии выход из желудка закрыт диафрагмой, локализующейся в антральном или
пилорическом отделе. Большинство мембран перфорированы и представляют собой
складку слизистой оболочки без вовлечения мышечной.
Болезнь желудка кистозная врожденная - множественные кистозные полости в подслизи-
стом слое. Кисты выстланы плоским или кубическим эпителием. Слизистая в местах ло-
кализации кист атрофична, как и мышечный слой.
Гастроптоз врожденный — низкое положение желудка, наблюдается при длинной грудной
клетке. Пилорическая часть желудка может располагаться на уровне большого таза.
Гетеротопии в стенку' желудка сравнительно редкий порок, описана гетеротопия ткани
поджелудочной железы. Гетеротопированные фрагменты обычно располагаются в пило-
155
Аномалии развития органов и частей тела человека
рическом отделе (58,3%), реже на малой кривизне (20,8%), большой кривизне (12,5%),
кардии (8,5%).
Гипоплазия желудка (син.: микрогастрия врожденная) - малые размеры желудка. Макро-
скопически желудок имеет трубчатую форму, сегменты его не дифференцируются.
Дивертикул желудка - выпячивание стенки желудка вследствие недоразвития мышечной
оболочки.
Рис. 154. Врожденный гипертрофический стеноз
привратника. (Littmannl., 1970)
Инверсия желудка - наблюдается при полном или частичном обратном расположении
органов. Поворот вокруг сагиттальной оси наблюдается при диафрагмальной грыже.
Стеноз желудка - сужение просвета желудка, обычно локализуется в пилорическом отделе.
Стеноз привратника желудка гипертрофический врожденный (син.: пилоростеноз
гипертрофический) - сужение просвета пилорического канала вследствие аномалии раз-
вития желудка в виде гипертрофии, гиперпла-
зии и нарушения иннервации мышц приврат-
ника, проявляется нарушением проходимости
его отверстия в первые 12-14 дней жизни
ребенка (рис. 154). Популяционная частота -
от 0,5:1000 до 3:1000.
Удвоение желудка (син.: желудок двойной) -
наличие изолированного или сообщающее-
гося с желудком или двенадцатиперстной
кишкой полого образования, чаще располо-
женного на большой кривизне или на задней
поверхности желудка. Составляет около 3% всех случаев дупликаций ЖКТ. Наличие до-
полнительного органа, расположенного параллельно основному, является казуистикой.
Описан случай «зеркального» удвоения желудка, добавочный желудок располагался
вдоль малой кривизны, имея общую мышечную стенку с основным желудком, малый
сальник отсутствовал.
Аномалии развития двенадцатиперстной кишки
Агенезия двенадцатиперстной кишки - полное отсутствие двенадцатиперстной кишки,
крайне редкий порок.
Атрезии и стенозы двенадцатиперстной кишки - в дистальной части двенадцатиперстной
кишки преобладают стенозы, в проксимальной - атрезии, в среднем отделе распределе-
ние этих пороков примерно равное. Атрезии на уровне фатерова сосочка приводят к рас-
ширению общего желчного протока и называются Т-образными. Атрезии с локализацией
выше фатерова сосочка имеют вид изолированных слепых концов, а в случаях локализа-
ции ниже фатерова сосочка преобладают мембранозные формы. У 21% больных обнару-
живается кольцевидная поджелудочная железа, которая в половине случаев приводит к
обструкции двенадцатиперстной кишки. Рентгенологически выявляется резкое расшире-
ние двенадцатиперстной кишки, объем которой равен объему желудка.
Двенадцатиперстная кишка подвижная - при удлинении кишка переходит из экстрапери-
тонеального положения в интраперитонеальное, приобретая брыжейку.
Деформация двенадцатиперстной кишки - различают несколько форм:
а)	V-образная форма двенадцатиперстной кишки;
156
Аномалии развития пищеварительной системы
б)	складчатая двенадцатиперстная кишка;
в)	кольцевидная форма двенадцатиперстной кишки.
Дивертикул двенадцатиперстной кишки - слепое выпячивание стенки кишки, редкая
врожденная аномалия, образуется в местах недоразвития мышечной оболочки. Наблюда-
ется в нисходящем отделе. Может служить причиной сдавления желчного протока.
Инверсия двенадцатиперстной кишки - различают 2 формы:
а)	поворот влево - независимо от желудка и кишечника, дает зеркальное отображение
обычного положения;
б)	поворот вверх - нисходящий отдел становится восходящим, так как от горизонтальной
части кишка направляется вверх и влево.
Киста энтерогенная - полость в стенке кишки, бывает одиночной и множественной.
Мегадуоденум (сил.: двенадг^атиперстная кишка удлиненная) - резкое увеличение размеров
двенадцатиперстной кишки, возникает в результате отсутствия или недоразвития нерв-
ных сплетений; при избыточном росте кишки могут возникать петли (например, в гори-
зонтальной части).
Мембрана двенадцатиперстной кишки врожденная - наличие в просвете двенадцатипер-
стной кишки перепонки, нарушающей пассаж кишечного содержимого.
Удвоение двенадцатиперстной кишки - составляет 4-12% всех удвоений желудочно-
кишечного тракта. В 89% случаев дупликатура располагается в верхней или нисходящей
части кишки, редко - в области большого сосочка. Известны дуоденогастральные и дуо-
деногастроэзофагальные удвоения.
Аномалии развития тощей и подвздошной кишки
Атрезия тонкой кишки — проявляется увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз под-
тверждается рентгенологическим исследованием с барием. Тип наследования - предпо-
ложительно аутосомно-рецессивный (рис. 155). Различают 2 варианта:
а)	атрезия тонкой кишки тотальная -
встречается крайне редко, 7% всех ат-
резий тонкой кишки;
б)	атрезия тонкой кишки частичная -
составляет 52,8% всех случаев атрезий
кишечника. Соотношение атрезий то-
щей и подвздошной кишок примерно
равное (50% и 43% всех атрезий тонкой
кишки соответственно), поражаются
преимущественно проксимальная часть
тощей кишки и дистальный отдел под-
вздошной. Атрезия начального отдела
тощей кишки (реже терминального от-
дела двенадцатиперстной) со значи-
тельным укорочением остальной части
тонкой кишки, которая располагается
по спирали в виде винтовой лестницы ил:
ечными сосудами, носит название
Рис. 155. Пороки развития тонкой кишки
(Баиров Г. А., 1973):
а - множественная атрезия тонкой кишки:
б - агенезия тощей и подвздошной кишок
гирлянды вокруг оси, образованной брыже-
синдрома «пагоды» или «яблочной
кожуры».
157
Аномалии развития органов и частей тела человека
Гетеротопии в стенку тонкой кишки - встречаются гетеротопии слизистой оболочки же-
лудка, ткани поджелудочной железы.
Гипоплазия тонкой кишки - укорочение тонкой кишки, при котором протяженность ее
менее пятикратной длины тела новорожденного. Структура стенки кишки, дифференци-
ровка на отделы и проходимость не нарушены.
Дивертикул Меккеля - врожденный дивертикул, встречается на протяжении подвздошной
кишки в среднем на расстоянии 35 см от места ее впадения в слепую кишку (рис. 156).
Являясь остатком эмбрионального пупочно-кишечного протока, может достигать длины
29 см. Его просвет зависит от степени развития стенки. Иногда имеет свою брыжейку и
свободно помещается между петлями кишки.
Рис. 156. Формы дивертикула Меккеля (Иванов Г. Ф., 1949):
а - дивертикул с открытым сообщением с пупком; б - связь дивертикула с пупком посредством
фиброзного тяжа; в - свободно и слепо оканчивающийся меккелев дивертикул; 1 - открытый пупочный канал;
2, 6 - дивертикул Маккеля; 3 - пупочно-брыжеечная артерия; 4 - добавочный мешок в дивертикуле Меккеля;
5 - брыжейка дивертикула Меккеля; 7 - волокнистый тяж; 8 - мускулатура передней части брюшной стенки;
9 - слизистая оболочка; 10 - брюшная стенка (сагиттальный разрез)
Дивертикул тонкой кишки - имеет вид кисты, связанной с основным каналом тонкой нож-
кой, или представляет собой выпячивание всех слоев стенки кишки наружу, реже -
внутрь ее просвета (внутрипросветные, интралюминарные дивертикулы). Может быть
одиночным или множественным. Встречается в любом отделе тонкой кишки.
Стеноз тонкой кишки - сужение просвета кишки, встречается в 20 раз реже, чем атрезия.
Возникновение связано с нарушением кровоснабжения в антенатальном периоде.
Удвоение тонкой кишки - составляет у подвздошной кишки 40%, у тощей - 6% от всех уд-
воений желудочно-кишечного тракта (рис. 157, 158).
Энтероптоз - опущение петель тонкой кишки в таз вследствие наличия длинной брыжейки
или низкой фиксации ее корня.
158
Аномалии развития пищеварительной системы
Рис. 157. Дуплпкатура кишки, проникающая через диафрагму
в плевральную полость (Littmann I., 1970)
Рис. 158. Дуплпкатура кишки, находящаяся в тесном сращении с кишечной стенкой (а)
и имеющая с ней общее кровоснабжение (б) (Littmann I., 1970)
Аномалии развития толстой кишки
Аплазия толстой кишки — полное или частичное неразвитие толстой кишки. При аплазии
слепой кишки и червеобразного отростка непрерывность ЖКТ обычно сохранена.
Атрезия толстой кишки — чаще наблюдается в восходящем отделе. Различают три формы:
мембранозную, тяжеобразную и в виде изолированных слепых концов с дефектом бры-
жейки. Атрезия дистальной части толстой кишки может сочетаться с тяжелыми пороками
159
Аномалии развития органов и частей тела человека
брюшной стенки, ануса и прямой кишки, экстрофией мочевого пузыря. Популяционная
частота - от 1:1500 до 1:20000. Тип наследования - предположительно Х-сцепленный ре-
цессивный.
Гиперплазия толстой кишки (син.: гигантизм толстой кишки врожденный) - расширение
и удлинение толстой кишки. Различают несколько вариантов:
а)	долихосигма - врожденное удлинение сигмовидной кишки без элементов ее расши-
рения. Кишка, как правило, образует 2-3 и более добавочных петель;
б)	мегадолихосигма (син.: долихомегасигма) - удлинение сигмовидной кишки с расши-
рением, достигающим у детей 10-20 см, и утолщением стенки;
в)	долихоколон - удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину попе-
речной ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок без ее расширения;
г)	мегадолихоколон - удлинение сопровождается равномерным расширением просвета
кишки, гипертрофией ее стенки и отсутствием гаустр.
Гипоплазия толстой кишки (син.: микроколон) - малая длина толстой кишки. Развитие по-
рока ниже селезеночного угла является составной частью синдрома «мегацистис - мик-
роколон».
Дивертикул толстой кишки - слепое выпячивание стенки кишки, может появляться на
всем протяжении ободочной кишки в результате податливости ее стенки. Может быть
одиночным и множественным.
Дистопия ободочной кишки - смещение кишки в необычное место, наиболее частая анома-
лия. Известно несколько вариантов положения: обратное, косое при короткой восходя-
щей кишке, низкое (рис. 159, 160).
Рис. 159. Ретропозиция (а), синистропозиция (б), декстропозиция (в) толстой кишки
(Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970)
160
Аномалии развития пищеварительной системы
Рис. 160. Дистопия слепой кишки (Валькер Ф. И., 1938):
а - левостороннее положение; б - низкое положение; в - высокое положение;
г - высокое положение и перегиб восходящей ободочной кишки
Колоптоз - опущение всех отделов ободочной кишки.
Очаговая аплазия мышечной оболочки кишки - неразвитие мышечной оболочки, в тол-
стой кишке наиболее частая локализация этого врожденного порока.
Стеноз толстой кишки - сужение просвета кишки, в половине случаев располагается дис-
тальнее селезеночного угла толстой кишки.
Тифломегалия - стойкое увеличение размеров слепой кишки с утолщением ее стенок.
Тифлэктазия - дилатация слепой кишки без утолщения ее стенок.
Удвоение толстой кишки - часто сочетается с другими врожденными пороками, может
иметь сообщение с урогенитальной системой.
Хилайдити синдром (Chilaiditi синдром, син.: interpositio hepatodiaphragmatica) - топогра-
фическая аномалия толстой кишки (нередко и тонкой кишки): правый изгиб ободочной
кишки расположен между диафрагмой и печенью; не всегда выраженные клинические
симптомы - боли в верхней части живота, нарастающие днем и прекращающиеся ночью,
реже - анорексия, запоры, метеоризм.
161
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития червеобразного отростка
Агенезия червеобразного отростка - полное отсутствие червеобразного отростка, весьма
редкая аномалия. Сочетается с агенезией слепой кишки.
Положение червеобразного отростка высокое - расположение под печенью, наблюдается
при высоком положении слепой кишки.
Положение червеобразного отростка забрюшинное — отросток отходит кзади и кверху',
восходящая ободочная кишка повернута. В результате отросток лежит экстраперитоне-
ально.
Положение червеобразного отростка левостороннее возможно или при общем обратном
расположении органов, или в случае длинной общей брыжейки.
Положение червеобразного отростка ретроцекальное интраперитонеальное положение
позади слепой кишки.
Положение червеобразного отростка тазовое - расположение у стенки малого таза, вблизи
мочевого пузыря, прямой кишки, у женщин рядом с маткой или яичником.
Удвоение червеобразного отростка - бывает нескольких типов:
а)	отросток в виде двустволки;
б)	«птичий тип» с наличием двух нормально развитых отростков, располагающихся сим-
метрично по обе стороны слепой кишки;
в)	один отросток располагается на обычном месте, а другой, как правило, рудиментар-
ный, - вдоль одной из мышечных лент.
Аномалии развития прямой кишки и анального отверстия
Атрезия прямой кишки - отсутствие просвета кишки, популяционная частота - 2,5-6,6 на
10000 новорожденных; бывает нескольких видов (рис. 161):
а)	атрезия прямой кишки без свищей (син.: атрезия прямой кишки простая):
1)	атрезия анального канала и прямой кишки;
2)	атрезия анального канала;
3)	прикрытое анальное отверстие;
4)	атрезия прямой кишки при нормально развитом отверстии;
б)	атрезия прямой кишки со свищами:
1)	в половую систему у девочек (матку, влагалище, преддверие влагалища);
2)	в мочевую систему' у мальчиков (в мочеиспускательный канал, мочевой пузырь);
3)	на промежность (мошонку' и половой член);
в)	клоака врожденная в одно отверстие на промежности открываются прямая кишка,
влагалище и мочеиспускательный канал. Является результатом задержки эмбриональ-
ного развития на стадии клоаки. Встречается, как правило, у девочек.
Дивертикул прямой кишки выпячивание стенки кишки, может быть одиночным и мно-
жественным.
Мегаректум значительное расширение прямой кишки.
Свшц прямокишечный врожденный — результат неправильного или недостаточного раз-
вития уроректальной перегородки, которая в норме должна к 8-й неделе внутриутробного
развития разделить первичную клоаку на две части: спереди - урогенитальный синус
162
Аномалии развития пищеварительной системы
Рис. 161. Пороки развития прямой кишки и заднепроходного отверстия (Валькер Ф. И., 1938):
а - атрезия заднепроходного отверстия; б - атрезия прямой кишки; в - атрезия заднепроходного отверстия
и прямой кишки; г - атрезия прямой кишки со свищом в мочевой пузырь; д - атрезия прямой кишки
со свищом в уретру; е — атрезия прямой кишки со свищом в матку; ж — атрезия прямой кишки
со свищом во влагалище; з — атрезия прямой кишки со свищом в преддверие влагалища;
и, к- атрезия прямой кишки со свищом промежности и мошонки;
л, м — варианты сужения прямой кишки и заднепроходного отверстия
и сзади - ректальный синус. Процесс разделения начинается между аллантоисом (моче-
вым мешком) и кишечником на 4-миллиметровой стадии развития. Перегородка прогрес-
сирует каудально и на 16-миллиметровой стадии развития делит первичную клоаку.
Смещение двух участков перегородки относительно друг друга приводит к возникнове-
нию различных вариантов врожденных уретроректальных свищей. При этих свищах
практически всегда имеются различные аномалии развития уретры, прямой кишки и дру-
гих органов и тканей (врожденные пороки сердца, spina bifida, аномалии почек и моче-
точников). Все варианты врожденных прямокишечных свищей сводятся к трем основным
типам: ректовезикальный, ректоуретральный и ректовагинальный. Свищ при нормально
сформированном заднем проходе может открываться в половую систему у девочек (мат-
ку, влагалище), в мочевую систему у мальчиков (мочевой пузырь, мочеиспускательный
канал), на промежность. Среди фистул различают широкие, с выраженной клинической
картиной; узкие, без отчетливых клинических проявлений, и «тяжи» - свищи, выявляе-
мые лишь при гистологическом исследовании. Врожденные пузырно-кишечные свищи
встречаются крайне редко и обычно формируются между прямой кишкой и областью мо-
чепузырного треугольника. Среди новорожденных мальчиков с пороками развития зад-
непроходного отверстия и прямой кишки свищи в уретру не представляют собой редкую
находку. Мочекишечные свищи наблюдаются в 18,6% случаев, при этом уретроректаль-
163
Аномалии развития органов и частей тела человека
ная фистула с локализацией отверстия в предстательной части уретры - в 7,1% случаев и
в перепончатой - в 0,7%. Врожденные свищи могут варьировать от нитевидного тяжа до
хорошо выраженного хода в виде дополнительной уретры. Иногда патологическое сооб-
щение сформировано в виде соустья, при этом уретра как бы расщеплена, в других случа-
ях сообщение определяется как дополнительная уретра. Последний вариант обозначают
как Н-подобный тип уретроанальной фистулы. Механизмы образования врожденного
свища делают очевидным наличие при этом хорошо сформированного хода, выстланного
эпителием, напоминающим слизистую оболочку кишки или уретры. Нередко диаметр
свища больше расположенной спереди от него уретры и моча выделяется при мочеиспус-
кании в кишку преимущественно по свищевому ходу.
Стеноз прямой кишки врожденный - сужение просвета прямой кишки, бывает нескольких
видов:
а)	стеноз заднего прохода;
б)	стеноз прямой кишки;
в)	стеноз заднего прохода и прямой кишки.
Удвоение прямой кишки - чаще является признаком дупликации других отделов кишечной
трубки. В некоторых случаях каждая часть раздвоенной по типу «двустволки» кишки
имеет слизистую оболочку и круговую мускулатуру при общем продольном мышечном
слое, но чаще наблюдается частичное расщепление кишки с образованием в нем перего-
родки из слизистой оболочки. Иногда один конец кишки переходит в неканализирован-
ный тяж или заканчивается замкнутой полостью в виде кисты или дивертикула.
Эктопия анального отверстия - перемещение анального отверстия в необычное место, бы-
вает нескольких видов:
а)	промежностная форма (у мальчиков и девочек);
б)	вестибулярная форма (у девочек).
Нарушения поворота кишечника
Отсутствие поворота кишечника полное - тонкая и толстая кишки имеют общую брыжей-
ку, корень которой прикрепляется вертикально по средней линии тела (рис. 162).
Рис. 162. Схема нарушений поворота кишечника (Лазюк Г. И., 1991)
Отсутствие поворота кишечника (син.: поворот кишечника несостоявшийся) — нарушение
I периода поворота. Поворот кишечника только на 90° против хода часовой стрелки, при
этом вся толстая кишка располагается в левой половине брюшной полости, дуоденоею-
нальный изгиб и вся тонкая - в правой. Кишечник, как правило, укорочен.
Поворот кишечника незавершенный (син.: малъротация кишечника, нонротация кишеч-
ника, поворот кишечника неполный) — нарушение II периода поворота. Поворот петель
кишечника против часовой стрелки только на 180°. Общая брыжейка тонкой и толстой
164
Аномалии развития пищеварительной системы
кишок фиксирована к задней брюшной стенке лишь в месте выхода верхней брыжеечной
артерии. Слепая кишка располагается в эпигастральной области или в правом верхнем
квадранте живота.
Поворот кишечника неправильный - если после совершения в I периоде поворота на 90°
против часовой стрелки происходит вращение на 90-180° в обратном направлении. Тол-
стая кишка ложится позади брыжеечных сосудов.
Грыжа мезоколон - разновидность внутренней грыжи, возникающей при нарушении II пе-
риода поворота. Вся тонкая кишка или ее отдельные петли окутаны брыжейкой толстой
кишки.
Нарушение III периода поворота кишечника - может проявляться в нескольких вариан-
тах:
а)	слепая кишка подвижная - наличие брыжейки слепой кишки или общей дорсальной
брыжейки;
б)	ретроцекальное положение червеобразного отростка;
в)	общая брыжейка тонкой и толстой кишок;
г)	сращения между петлями кишки.
Положение органов обратное абдоминальное или тотальное (situs viscerum inversus
abdominalis sen totalis) - редко встречающаяся аномалия развития. Происходит в резуль-
тате поворота кишечной трубки не слева направо, а в обратном направлении. В результа-
те все органы желудочно-кишечного тракта располагаются зеркально. Как правило,
функция органов не нарушается (рис. 163, 164).
Рис. 163. Расположение внутренностей, обратное нормальному — situs viscerum inversus totalis (Иванов Г.Ф., 1949):
1 - печень; 2 - поперечная часть ободочной кишки; 3 - восходящая часть ободочной кишки;
4 - слепая кишка; 5 - сигмовидная кишка; б - нисходящая часть ободочной кишки;
7 - желудок; 8 - сердце; 9 - правое легкое; 10 - аорта; 11 - левое легкое
165
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 164. Полное обратное расположение органов (Patten В. М., 1959):
1 - плечеголовной ствол слева; 2 - легкое с тремя долями слева; 3 - желчный пузырь слева; 4 - аппендикс слева;
5 - нисходящая кишка справа; б - желудок справа; 7 - верхушка сердца справа; 8 - нисходящая аорта справа
Аномалии развития производных кишечной трубки
Аномалии развития поджелудочной железы
Агенезия (аплазия) поджелудочной железы - полное отсутствие органа, крайне редкий по-
рок развития поджелудочной железы.
Гетеротопия в поджелудочную железу - описана гетеротопия ткани селезенки, хвостовая
часть железы чаще сращена с селезенкой и утолщена, в железе выявляются гетеротопиро-
ванные фрагменты ткани селезенки. Встречается редко.
Гетеротопия поджелудочной железы - железа располагается интраперитонеально и приоб-
ретает подвижность.
Киста поджелудочной железы - возникает в связи с нарушением развития протоков, может
сообщаться или не сообщаться с протоками. Может быть одиночной или множественной.
Кистофиброз поджелудочной железы - одно из морфологических проявлений муковисци-
доза. Соединительно-тканная строма железы избыточно развита, выводные протоки кис-
тозно расширены.
Поджелудочная железа добавочная - отщепившийся островок железистой ткани с редуци-
рованным выводным протоком, располагающийся вблизи железы.
166
Аномалии развития пищеварительной системы
Поджелудочная железа кольцевидная - врожденный порок, при котором ткань головки
железы окружает нисходящую часть двенадцатиперстной кишки в виде кольца или во-
ротника (рис. 165).
Рис. 165. Нисходящая часть двенадцатиперстной кишки
сдавливается циркулярно кольцевидной поджелудочной железой (Littmann I., 1970)
Поджелудочная железа расщепленная - разделение железы на 2 части с отдельными вы-
водными протоками.
Проток поджелудочной железы добавочный — дополнительный путь оттока секрета. Впа-
дает самостоятельно в двенадцатиперстную кишку проксимальнее от фатерова соска.
Удвоение поджелудочной железы - казуистика, частичное удвоение в виде расщепления
хвоста изредка наблюдается при синдроме Патау.
Аномалии развития печени
Агенезия (аплазия) внутрипеченочных желчных ходов - в перипортальных прослойках
соединительной ткани отсутствуют желчные протоки. Иногда количество междольковых
протоков лишь уменьшено и составляет менее 0,4 на портальную триаду.
Агенезия (аплазия) печени - полное отсутствие печени, встречается редко. Известны апла-
зии одной из долей печени.
Гепатомегалия - необычно крупная, гипертрофированная печень.
Гипоплазия отдельных долей печени - левая доля чаще подвергается изменению. Она рез-
ко уплощена, внутреннее строение ее нетипично для печени - преобладает соединитель-
ная ткань.
Гипоплазия печени - недоразвитие всего органа. Весьма редкая аномалия.
Дистопия печени - перевернутое положение при полном или частичном обратном располо-
жении внутренних органов (рис. 166).
Доля печени добавочная (сил.: печень добавочная) - обычно имеет вид отдельного островка
печеночной ткани или конгломерата островков. Встречается в брюшной полости вблизи
печени, соединена с печенью сосудисто-секреторной или тканевой ножкой. Описано над-
диафрагмальное внутриплевральное расположение добавочной доли печени, соединенной
167
Аномалии развития органов и частей тела человека
с основной массой органа ножкой, проходящей через маленькое отверстие в диафрагме и
содержащей артерию, вену и желчный проток.
Рис. 166. Обратное расположение брюшных органов (Огнев Б. В., Фраучи В. X., 1960):
1 - желудок; 2 - желчный пузырь; 3 - правая доля печени; 4 круг лая связка печени; 5 - левая доля печени
Киста печени — возникает в связи с нарушением раннего развития желчных ходов, может
сообщаться плп не сообщаться с желчными протоками. Различают несколько видов:
а)	киста печени солит арная - обычно происходит из правой доли печени, располагаясь
на ее нижней поверхности. Чаще она свободно лежит на поверхности пли имеет нож-
ку, на которой свисает в брюшную полость, реже — располагается в толще ткани;
б)	поликпстоз печени (син.: печень кистозная, кисты печени множественные) - обна-
руживается множество кист, размеры которых варьируют в широких пределах. Часто
сочетается с полпкистозом почек. Печень увеличена в размерах, плотная за счет фиб-
роза. развивающегося вокрут кист;
в)	кистофиброз печени (син.: фиброз печени врожденный, фиброхолангиокистоз) - со-
едпнптельно-тканная строма печенп избыточно развита, паренхима гппоплазпрована,
выводные протоки кпстозно расширены, внутрпорганные разветвления воротной вены
гппоплазпрованы.
Опущение печени врожденное - развивается вследствие слабости фиксирующего аппарата
печенп.
Разделение печени на доли неправильное (син.: нарушение лобуляции печени) - встречает-
ся довольно часто в виде образования дополнительных долей плп многодольчатоп пече-
нп. Описана «доля Риделя», представляющая собой удлиненный «язык» печеночной тка-
ни. исходящий из края правой плп квадратной доли печенп.
Удвоение печени - полное удвоение относится к казуистике. Возникновение такого порока
объясняется наличием дополнительной закладки на вентральной поверхности будущей
двенадцатиперстной кпшкп.
168
Аномалии развития пищеварительной системы
Аномалии развития желчного пузыря
Агенезия желчного пузыря - в основе лежит повреждение
каудальной части печеночного дивертикула в течение 4-й
недели эмбрионального развития (рис. 167). Различают 2
формы:
а)	полная - отсутствие закладки желчного пузыря и вне-
печеночных протоков;
б)	при сохранении желчевыводящих путей.
Агенезия (аплазия) пузырного протока - отсутствие пу-
зырного протока, желчный пузырь переходит в общий
желчный проток широким отверстием шеечного отдела
(рис. 168).
Рис. 167. Отсутствие пузырного
протока (Акопян В. Г., 1982)
Аномалии пузырной артерии (рис. 169):
а)	пузырная артерия кольцевидная - артерия, разделившись на 2 ветви, плотным
кольцом охватывает желчный пузырь в области тела;
б)	пузырная артерия короткая - артерия разветвлялась и прикреплялась в разных от-
делах пузыря, везде имела вид прямых стволов, пузырь деформирован в проксималь-
ных отделах ниже места прикрепления артерии или полностью.
Аплазия желчного пузыря - отсутствие желчного пузыря.
Гипоплазия желчного пузыря - проявляется в форме очень малого пузыря.
Гипоплазия и фиброз пузырного протока - проток представляет собой тонкую плотную
извитую трубку, изгибы часто фиксированы соединительно-тканными тяжами. Просвет
равномерно сужен на всем протяжении. Слизистая оболочка протока атрофична, осталь-
ные слои не дифференцируются и выглядят гомогенной фиброзной муфтой (рис. 170).
Деформация желчного пузыря - изменение формы желчного пузыря вследствие его не-
нормального положения или нарушения строения его стенки.
Дивертикул желчного пузыря - единичный или множественные мешковидные выпячива-
ния стенки пузыря, чаще локализующиеся в области дна.
Дистопия желчного пузыря - изменение положения желчного пузыря. Выделяют несколь-
ко вариантов положения:
а) внутрипеченочное,
б)	интраперитонеальное (сил.: желчный пузырь блуждающий) - недостаточная фиксация
желчного пузыря к печени, когда он полностью лежит вне ее, со всех сторон покрыт
брюшиной и имеет брыжейку, что может быть причиной возникновения заворота
желчного пузыря.
в)	поперечное,
г)	под левой долей печени,
д)	левостороннее при обратном расположении органов.
Изменение уровня впадения пузырного протока - связано с преждевременным или позд-
ним разделением печеночной и пузырной частей печеночного дивертикула. Различают
несколько вариантов (рис. 171, 172):
а)	впадает у верхнего края двенадцатиперстной кишки;
б)	впадает позади двенадцатиперстной кишки;
б)	впадает самостоятельно в двенадцатиперстную кишку;
169
Аномалии развития органов и частей тела человека
ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫИ подвижным
АНОМАЛИИ ПОЛОЖЕНИЯ
ОТСУТСТВИЕ
ГИПОПЛАЗИЯ
ДОЛЬЧАТЫЙ
siWSW
ДУНТУЛЯРНЫЙ
ДОБАВОЧНЫЙ ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ
ВНУТРИПУЗЫРНЫЕ ПЕРЕГОРОДКИ ДИВЕРТИКУЛЫ
„СЕРОЗНЫЙ"
ПЕРЕТЯЖНИ
ДЕФОРМАЦИИ
Рис. 168. Аномалии желчного пузыря (Акопян В. Г., 1982)
170
Аномалии развития пищеварительной системы

Рис. 169. Варианты аномалий пузырной артерии (Акопян В. Г., 1982)
171
Аномалии развития органов и частей тела человека
t 1	*1
АНОМАЛИИ ВПАДЕНИЯ
ИЗМЕНЕНИЯ ХОДА	ПРОТОНА
'	ГИПОПЛАЗИЯ
ДВОЙНОЙ ПРОТОН
ГИПО1____
И ФИБРОЗ
Рис. 170. Аномалии пузырного протока (Акопян В. Г., 1982)
г) впадает в общий печеночный проток;
д) впадает в один из печеночных протоков.
Изменение хода пузырного протока - меняет свое отношение к общему желчному протоку,
может перекрещиваться с ним спереди, сзади, впадать на обычном уровне слева, справа, в
переднюю или заднюю стенку.
Перегородка желчного пузыря (син.: перегородка внутрипузырная) - состоит из слизистой
оболочки, гладких мышц и содержащей сосуды соединительно-тканной стромы. Локали-
зуется в разных отделах и отходит от стенки в разных направлениях. Чаще встречаются
поперечные перегородки в области дна и тела.
Рис. 171. Низкое впадение пузырного
протока. Возможные варианты взаимо-
отношения мышечных слоев
пузырного протока и общего желчного
протока (Акопян В. Г., 1982)
Пузырный проток двойной - основной проток впадает
в общий желчный проток в обычном месте, а допол-
нительные протоки - несколько выше или в правый
печеночный проток. Другой вариант - единственный
пузырный проток может состоять из 2 эпителиальных
трубок, заключенных в единую мышечную оболочку,
либо иметь продольную перегородку на разном про-
тяжении своей длины.
172
Аномалии развития пищеварительной системы
АНОМАЛИИ ПЕЧЕНОЧНЫХ	АНОМАЛИИ ОБЩЕГО ЖЕЛЧНОГО ПРОТОНА
ПРОТОНОВ
з “ и	к	Л jL М JL Н
ДОБАВОЧНЫЕ ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОНИ
Рис. 172. Аномалии пузырного протока (Акопян В. Г., 1982)
Удвоение желчного пузыря — выделяют несколько форм:
а)	желчный пузырь двудольчатый имеется общая шейка для 2 раздельных камер.
Дренирование может осуществляться через единственный или двойной пузырный
проток;
б)	желчный пузырь «дуктулярный» — истинное удвоение желчного пузыря. Одновре-
менно существует 2 полностью сформированных органа, пузырные протоки самостоя-
тельно открываются в общий желчный проток или печеночные протоки;
в)	трипликация желчного пузыря — все три органа располагаются в общей ямке и
имеют общий серозный покров.
Аномалии развития желчных протоков
Аномалии впадения печеночных протоков:
а) впадение правого печеночного протока в шеечный отдел желчного пузыря;
б) впадение обоих печеночных протоков в щеечный отдел желчного пузыря.
Агенезия внутрипеченочных желчных протоков редкая аномалия развития печени; так
же, как атрезия внепеченочных желчных протоков, приводит к прогрессирующей холе-
статической желтухе и билиарному циррозу печени. Этиология и патогенез остаются не
раскрытыми. Предполагают, что имеет место вторичное поражение внутрипеченочных
желчных ходов при внутриутробном и неонатальном вирусном гепатите с их деструкцией
и исчезновением. Однако не исключена возможность истинной агенезии, особенно в слу-
чаях тотального ила почти тотального их отсутствия. При этом печень бывает черновато-
зеленоватого (оливкового) цвета, увеличенная, плотная, с мелкозернистой поверхностью.
Желтуха кожи резко выражена, кал ахоличный, моча темная, иктеричная. На коже и се-
розных оболочках геморрагии. В портальном тракте в области триад полностью отсут-
ствуют желчные протоки, видны только кровеносные сосуды. При явлениях тяжелого за-
стоя желчи, с переполнением желчью желчных капилляров печеночные балки хорошо
173
Аномалии развития органов и частей тела человека
дифференцированные, клеточные инфильтраты в паренхиме отсутствуют, разрастания
междольковой и перипортальной соединительной ткани нет. В дальнейшем холестазы в
желчных капиллярах приводят к некрозу и атрофии гепатоцитов, возникают клеточные
инфильтраты, разрастание соединительной ткани, регенераторные изменения с характер-
ной для цирроза структурной перестройкой. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает
от цирроза печени или интеркуррентного заболевания.
Атрезия внепеченочных желчных ходов (син.: атрезия билиарная) на месте атрезиро-
ванных протоков, как правило, обнаруживается пленчатая ткань, в которой не удается
выявить эпителиальную выстилку' и мышечные волокна (рис. 173). Клинически проявля-
ется желтухой, возникающей через 2-3 дня после рождения. Стул становится обильным,
зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит желчные пигмен-
ты, но без уробилиногена. В сыворотке повышен уровень прямого билирубина. Отмеча-
ются увеличение печени и иногда селезенки. Персистирующая атрезия приводит к разви-
тию билиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, портальная
гипертензия, кровотечения. У 10-12° о больных возможна хирургическая коррекция. По-
пуляционная частота 1:16000. Тип наследования предположительно аутосомно-
рецессивный.
Гиперплазия внутрипеченочных желчных протоков имеет характер аденоматозных
разрастаний желчных ходов в области портального тракта с одновременным увеличением
соединительной ткани. При этом истинный опухолевый рост отсутствует. Встречается
в 1 ° о. Этиология неизвестна. Патогенез связан с истинным процессом нарушения внут-
риутробного формообразования. Об этом свидетельствуют случаи с одновременным мик-
рокистозом почек. Печень не увеличена или увеличивается в 2-3 раза, как при «болезнях
накопления», однако одновременного увеличения селезенки не наблюдается. На поверх-
ности и на разрезе печени отмечается особый весьма типичный беловато-серый рисунок,
придающий органу' как бы мраморный вид. Желтухи не бывает. Она возникает, если про-
цесс осложняется вторичным инфицированием желчных путей или комбинируется с ат-
резией внепеченочных желчных протоков. Микроскопически обнаруживаются типичные
изменения: поля портального тракта расширены, увеличены, соединяются друт с друтом
прослойками соединительной ткани - так называемый холангиодиспластический псевдо-
цирроз. При этом ложных долек, как при циррозе, не образуется. В области расширенных
полей портального тракта имеет место обильное причудливое разрастание желчных про-
токов, в свою очередь образующих сеть из переплетающихся анастомозирующих желч-
ных ходов, большинство которых имеет солидное строение; некоторые ходы имеют про-
светы, свободные от содержимого. Одновременно может наблюдаться такое же причуд-
ливое разрастание мелких сосудов. При вторичном инфицировании возникает холангио-
лит и холангит с расширением просветов желчных ходов, выполненных гнойным экссу-
датом. В интерстиции появляются воспалительные инфильтраты. Может развиться гной-
ное расплавление протоков с образованием абсцессов. Прогноз относительно благопри-
ятный.
Гипоплтазия внутрипеченочных желчных протоков редкая аномалия развития печени.
Этиология и патогенез остаются не раскрытыми. Предполагают, что имеет место вторич-
ное поражение внутрипеченочных желчных ходов при внутриутробном и неонатальном
вирусном гепатите с их деструкцией и исчезновением. Печень бывает черновато-
зеленоватого (оливкового) цвета, увеличенная, плотная, с мелкозернистой поверхностью.
174
Аномалии развития пищеварительной системы
Рис. 173. Атрезпп наружных желчных протоков (Лазюк Г. И., 1991)
175
Аномалии развития органов и частей тела человека
Желтуха кожи резко выражена, кал ахоличный, моча темная, иктеричная. На коже и се-
розных оболочках - геморрагии. В портальном тракте в области триад количество прото-
ков значительно уменьшено. При явлениях тяжелого застоя желчи, с переполнением жел-
чью желчных капилляров печеночные балки хорошо дифференцированные, клеточные
инфильтраты в паренхиме отсутствуют, разрастания междольковой и перипортальной со-
единительной ткани нет. В дальнейшем холестазы в желчных капиллярах приводят к нек-
розу и атрофии гепатоцитов, возникают клеточные инфильтраты, разрастание соедини-
тельной ткани, регенераторные изменения с характерной для цирроза структурной пере-
стройкой. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает от цирроза печени или интеркур-
рентного заболевания.
Диспозиция устья общего желчного протока - проток может открываться в горизонталь-
ную часть двенадцатиперстной кишки и даже в области ее луковицы (рис. 174).
Рис. 174. Аномалии прохождения общего желчного протока (Littmann I., 1970)
Желчный проток добавочный - довольно частая аномалия. Различают 2 вида:
а)	добавочные протоки, дренирующие отдельные сегменты печени - проток выходит из
печени и открывается в один из участков наружной желчевыводящей системы;
б)	коммуникантные добавочные протоки - являются производными имеющихся эмбрио-
нальных связей между пузырной и печеночной частями печеночного дивертикула или
двумя половинами печени.
Киста желчевыводящей системы (рис. 175):
а)	киста внепеченочная:
1)	киста общего желчного протока (син.: расширение общего желчного протока
врожденное) - самая частая аномалия данной группы, средний диаметр - 10-12 см.
Стенка кисты утолщена, состоит из фиброзной ткани, заполнена застойной жел-
чью. Различают несколько форм: типичная, локализованная, веретенообразная;
2)	дивертикул желчного протока врожденный - соединяется ножкой с общим
желчным протоком или печеночными протоками, по виду мало отличается от до-
бавочного желчного пузыря, но изнутри выстлан эпителием желчных протоков;
3)	холедохоцеле - поражается только внутридуоденальная часть общего желчного
протока. Проток поджелудочной железы впадает в кисту, которая открывается в
просвет двенадцатиперстной кишки;
176
Аномалии развития пищеварительной системы
Внепеченочные кисты
тип А
дивертикул общего
желчного протока
днвертинул печеночного
протока
тип В
Внутрипеченочные кисты
Смешанная форма
локализованное
расширение
главных
печеночных
протонов
множественное
расширение
внутрипеченочиых
желчных
протонов
сочетанное	множественное
расширение	кистозное
общего желчного	расширение
протока и главного	желчевыводящеи
печеночного протока	системы
Рис. 175. Кисты желчевыводящей системы (Акопян В. Г., 1982)
177
Аномалии развития органов и частей тела человека
б)	киста внутрипеченочная:
1)	расширение главных печеночных протоков кистозное локализованное в
изолированном виде встречается редко, чаще сочетается с кистой общею желчного
протока. Преимущественно поражается левый главный печеночный проток;
2)	расширения внутрипеченочных желчных протоков кистозные множествен-
ные - сочетаются с фиброзными изменениями печени;
в)	смешанная форма кист:
1)	расширение общего желчного протока и главного печеночного протока кис-
тозное сочетанное;
2)	расширения вне- и внутрипеченочных желчных протоков кистозные множе-
ственные - множественные мелкие мешотчатые расширения и дивертикулы, ис-
ходящие из общего и печеночных протоков, относительно крупное мешотчатое
расширение начального отдела левого печеночного протока.
Стеноз внепеченочных желчных ходов протоки имеют вид тонкостенных узких ходов.
Удвоение общего желчного протока наблюдается в виде нескольких вариантов:
а)	разделение протока полной продольной перегородкой ниже впадения пузырного про-
тока на 2 просвета;
б)	«двойной дренаж в двенадцатиперстную кишку'», бифуркационное удвоение - разде-
ление ствола протока на 2 части в различных участках, но обычно ниже места впаде-
ния пузырного протока;
в)	полное удвоение протока.
Аномалии развития сосудистой системы
желудочно-кишечного тракта
.Лимфангиома брыжейки кистозная (син.: киста мезентериальная, киста брыжейки эн-
дотелиальная, киста брыжейки хилезная) - представляет собой тонкостенное кистозное
образование, располагающееся между двумя листками брыжейки, чаще тонкой кишки.
Может быть одно- и многокамерной, а также множественной. Содержимое серозное или
хилезное.
Расположение воротной вены предуоденальное расположение воротной вены впереди
двенадцатиперстной кишки, проявляется непроходимостью двенадцатиперстной кишки.
Аномалии развития иннервации желудочно-кишечного тракта
Аганглиоз кишечника врожденный (син.: Гиршспрунга болезнь, Фавалли - Гиршспрунга
болезнь, мегаколон истинный врожденный, Hirschsprung синдром, morbus Hirschsprung,
infantilismus Hirschsprung - Galant, megacolon congenitum, megacolon aganglionicum,
aganglionosis) - агенезия ганглиев межмышечного (ауэрбахова) и подслизистого (мейсне-
рова) нервных сплетений на определенных участках кишечника. Зона аганглиоза прости-
рается на различные расстояния вверх от анального канала. Аутосомно-рецессивное на-
следование. Выделяют несколько форм:
а) ректальная форма (21,9° о);
б)	ректосигмоидальная форма (69,2° о);
в)	субтотальная форма (3,2° о) с поражением поперечной ободочной кишки или более
проксимальных отделов толстой кишки;
г)	тотальная форма (0,6° о) - аганглиоз всей толстой кишки;
178
Аномалии развития пищеварительной системы
д)	сегментарная форма (Ирасека - Цюлъцера - Уилсона синдром, Jirasek - Zuelzer -
Wilson синдром, ileus Zuelzer - Wilson, morbus Jirasek - Zuelzer - Wilson - Hirschsprung,
ileus congenitus) (5,1%) - в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны
с нормальным участком кишки между ними, при этом аганглиоз не распространяется
на прямую кишку. Допускается аутосомно-рецессивное наследование.
Ахалазия пищевода (син.: ахалазия кардии, кардиоспазм) - нарушение рефлекторного рас-
слабления кардиального сфинктера в ответ на растяжение пищевода, приводящее к рас-
ширению и гипертрофии последнего. Причиной является уменьшение или полное отсут-
ствие нейронов межмышечного (ауэрбахова) сплетения в пищеводе и кардиальном отделе
желудка. Для этого порока характерно сужение просвета пищевода, расположенное сразу
ниже уровня диафрагмы, отсутствие ригидности зоны сужения и равномерное расшире-
ние пищевода от глотки до диафрагмы. При рентгенокинематографии пищевода обращает
на себя внимание некоординированная перистальтика. Перистальтические волны множе-
ственны, но беспорядочны: то пищевод начинает сокращаться, когда больной не глотает,
то «молчит», несмотря на активные глотательные движения. Этот рентгенологический
признак является патогномоничным для ахалазии кардии. Встречается в сочетании с дру-
гими патологиями.
Аномалии развития брюшины
Агенезия (аплазия) большого сальника - полное отсустствие сальника, редкая аномалия.
Аплазия связок селезенки - отсутствие диафрагмально-селезеночной связки. Может спо-
собствовать повышенной подвижности селезенки.
Брыжейка восходящей ободочной кишки длинная - приводит к мобильности слепой кишки.
Брыжейка общая - сохранение дорсальной брыжейки кишки на всем протяжении.
Гидроцеле женское (син.: нукков дивертикул, Нукка канал) — влагалищный отросток брю-
шины углубляется по ходу круглой связки
лищному отростку брюшины у мужчин.
Г идроцеле возникает при накоплении
жидкости в этом дивертикуле.
Гипоплазия желудочно-ободочной связки и
большого сальника - наблюдается при
параумбиликальном дефекте передней
брюшной стенки. Большой сальник пред-
ставляет собой рудиментарную бахромку,
прикрепляющуюся вдоль большой кривиз-
ны желудка (рис. 176).
Дефект большого сальника — может быть
одиночным или множественным. Встреча-
ется с одинаковой частотой во всех отде-
лах сальника. Большие дефекты в желу-
дочно-ободочной связке могут сопровож-
матки в паховый канал, аналогичный влага-
Рис. 176. Рудиментарная сальниковая бахрома
на большой кривизне желудка у новорожденного
с дефектом передней брюшной стенки (Liebermann-
Meffert D., White Н., 1989)
даться внутренними грыжами и перемеще-
нием кишечника в сальниковую сумку
(рис. 177).
179
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 177. Врожденный дефект большого сальника (Liebermann-Meffert D., White Н., 1989)
Джексона мембрана — сохранение остатков вентральной брыжейки между восходящей обо-
дочной кишкой и париетальной брюшиной (рис. 178, 179).
Незаращение влагалищного отростка брюшины - сообщение между полостью брюшины
и серозной полостью между париетальным и висцеральным листками влагалищной обо-
лочки яичка. Является причиной развития мошоночных и паховых грыж (рис. 180, 181).
Отверстие в брыжейке — может быть изолированным или множественным.
Полость большого сальника — редкий вариант.
Складка брюшины добавочная:
а)	складка брюшины Lane — идет от брыжейки тонкой кишки к матке;
б)	складка брюшины Jecksoni — идет от задней брюшной стенки к печеночному изгибу
ободочной кишки;
в)	складка брюшины Рауг — идет от задней брюшной стенки к селезеночному изгибу
ободочной кишки.
180
Аномалии развития пищеварительной системы
Рис. 178. Прикрепление большого сальника к слепой кишке (а), мембрана Джексона (б),
вентральная илеоцекальная брыжейка (в) (Liebermann-Meffert D., White Н., 1989)
Рис. 179. Схема прикрепления большого сальника к слепой кишке (а), мембрана Джексона (б),
вентральная илеоцекальная брыжейка (в) (Liebermann-Meffert D., White Н., 1989)
181
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 180. Врожденная паховая грыжа (Patten В. М., 1959):
а - нормальные анатомические отношения у взрослого человека; участие структур брюшной стенки
в образовании мошонки, линия закрытия processus vaginalis; б - врожденная паховая грыжа,
при которой processus vaginalis остался незакрытым по всей длине; в - врожденная паховая грыжа,
при которой processus vaginalis закрылся в небольшом участке над семенниками.
Опустившаяся кишка лежит рядом с семенным канатиком, но не вступает
в прямой контакт с семенником. В клинике такую грыжу называют «фуникулярной».
сг.1 - внутренняя косая мышца живота; 2 - поперечная мышца живота; 3 - соединительно-тканная оболочка
поперечной мышцы; 4 - брюшина; 5 - верхняя лобковая ветвь; б - кишка; 7 - нижняя лобковая ветвь;
8 - семявыносящий проток; 9 - семенник; 10 - висцеральный листок tunica vaginalis; 11 - париетальный листок
tunica vaginalis; 12 - линия закрытия processus vaginalis; 13 - musculus cremaster; 14 - кожа;
15 - поверхностная соединительно-тканная оболочка; 16- апоневроз наружной косой мышцы.
б\1 - мышечные слои брюшной стенки; 2 - подкожное паховое кольцо; 3 - петля кишки;
4 - processus vaginalis (не закрыт на всем своем протяжении).
в:1 - мышечные слои брюшной стенки; 2 - подкожное паховое кольцо; 3 - петля кишки;
4 - processus vaginalis (частично закрыт)
Рис. 181. Незаращение влагалищного отростка брюшины (Littmannl., 1970):
а - средняя часть влагалищного отростка брюшины закрыта,
верхняя часть его расширена и образует врожденную косую паховую грыжу;
б - полностью открытый влагалищный отросток брюшины, брюшная полость сообщается
с перитестикулярной серозной полостью; в - незаращенный влагалищный отросток брюшины
182
Аномалии развития пищеварительной системы
Сращение большого сальника аномальное — прикрепление большого сальника в необыч-
ном месте брюшной полости. Прикрепление нижнего края сальника к поперечной обо-
дочной кишке при одновременной мальротации кишечника встречается редко. Сальник
может прикрепляться к восходящей ободочной кишке и в некоторых случаях достигать
слепой кишки. В случаях мальротации кишечника сальник, если он сохранен, может сво-
бодно флотировать в брюшной полости, иметь сращения с одним изгибом толстой кишки
или только с правой половиной толстой кишки, прикрепляясь, таким образом, лишь к
слепой и восходящей ободочной кишке (рис. 182, 183, 184).
Рис. 182. Нарушения прикрепления большого сальника
при нарушении поворота кишечника (Liebermann-Meffert D., White Н., 1989):
а - свободно свисающий сальник; б - фиксация сальника к тонкой кишке и сигмовидной кишке;
в - сальник фиксирован к тонкой кишке и подвижной восходящей ободочной кишке
Рис. 183. Прикрепление нижнего края большого сальника Рис. 184. Атрезия поперечной ободочной кишки
к толстой кишке (Liebermann-Meffert D., White Н., 1989) и отсутствие прикрепления к ней большого сальника
(Liebermann-Meffert D., White Н., 1989)
Удвоение большого сальника - встречается весьма редко.
Комбинированные пороки развития
Барретта синдром (Barrett синдром) — характеризуется укорочением пищевода (кардия про-
ецируется на уровне VI - VII грудных позвонков), аномальным расположением слизистой
оболочки кардиальной части желудка, покрывающей дистальные отделы пищевода, и
врожденной грыжей пищеводного отверстия диафрагмы («грудной желудок»). Синдром
проявляется эзофагитом, пептической язвой, с последующей стриктурой пищевода.
183
Аномалии развития органов и частей тела человека
Гарднера синдром (Gardner синдром, син.: adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis
hereditaria, Gardner Bosch синдром, Devic Bussy синдром, полипоз кишечника адено-
матозный) - наследственная мезенхимальная дисплазия с аномалиями развития соедини-
тельной ткани, характеризуется множественным полипозом прямой и ободочной кишок, а
также наличием доброкачественных опухолей, чаще кожи и лицевых костей (фибромы,
липомы, остеомы). Аутосомно-доминантное наследование.
Капдепона синдром (Capdepon синдром, син.: Stainton синдром, Stainton Capdepon син-
дром, Capdepon — Hodge синдром, dentinogenesis hyperplastica hereditaria, Fargin—Farjolle
синдром) — одонтодисплазия в результате нарушения развития: молочные зубы коричне-
ватой или бурой окраски, эмаль легко трескается, дентиновый слой нечувствителен, зуб-
ная коронка быстро изнашивается, образуется неправильный прикус. Рентгенологиче-
ски уменьшенный кальциноз зубов, часто гиперцементоз, нередко хрупкость костей
скелета и полидактилия. Аутосомно-доминантное наследование.
Ледда — Гросса синдром (Ladd — Gross синдром) — комплекс врожденных аномалий
(возможно, наследственного характера): сочетание желтухи новорожденных обычного
генеза с атрезией желчных протоков.
Пейтца — Джигерса синдром (Peutz — Jeghers синдром, син.: Peutz — Touraine синдром, Peutz
синдром, Hutchinson — IFeber — Peutz синдром, Jeghers синдром, Peutz — Jeghers — Touraine
синдром, лентигиноз периорифициалъный, lentiginosis penoriflcialis, lentiginopolyposis
digestiva, полипоз кишечника гамартомныи) - наследственный интерстициальный поли-
поз с пигментацией губ и лица: различной величины веснушки, пятна «кофе с молоком»
на коже лица, губах, конъюнктивах и слизистой оболочке полости рта. нередко также на
конечностях; ребенок уже рождается с пигментными пятнами или же они образуются в
раннем детском возрасте; выраженный полипоз желудочно-кишечного тракта (главным
образом тонкой кишки, реже желудка и толстой кишки) с умеренной склонностью к ма-
лигнизации; вторичная анемия и кахексия; иногда картина закупорки кишечника; обычно
других аномалий не наблюдается. Описаны опухоли яичников. Заболевание рассматрива-
ется как нейромезенхимальная дисплазия, вызванная генной мутацией. Увеличено содер-
жание пигмента в клетках базального слоя эпидермиса и число меланоцитов. В верхних
отделах дермы много меланофоров, меланин иногда располагается и внеклеточно. В не-
которых участках меланоциты в эпидермисе могут выявляться в виде гнезд в зоне дермо-
эпидермального соединения. Аутосомно-доминантное наследование с неполной пенет-
рантностью.
184
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА
Системные аномалии развития
Ахондрогенез — один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Проявляется непропор-
ционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким
укорочением туловища. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо
или отсутствует. Выделяют несколько видов:
а)	тип Паренти — Фраккаро (син.: ахондрогенез, тип IA; ахондрогенез I типа) — харак-
терны недоношенность, водянка плода. Смерть наступает внутриутробно или вскоре
после рождения. У больных короткая шея, бочкообразное туловище и резко укорочен-
ные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации. Рентгенологи-
чески выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная сте-
пень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение
и расширение длинных трубчатых костей. Тип наследования - аутосомно-рецессив-
ный;
б)	тип Лангера — Салднно (син.: ахондрогенез, тип IB; ахондрогенез II типа) - сопро-
вождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена, конечности,
туловище и шея укорочены. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцифи-
кация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации крестца и лобковой
кости, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубча-
тых костей, метафизы которых имеют размытые контуры. Укорочение ребер и длин-
ных трубчатых костей выражено слабее, чем при ахондрогенезе I типа. Плод нежизне-
способен. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Ахондроплазия (син.: Парро — Мари болезнь, хондродисплазия, хондрооистрофия врожден-
ная, хонорооистрофия фетальная, карликовость хонорооистрофическая, карликовость
короткоконечностная непропорциональная, микромелия хондродистрофическая феталь-
ная, хондрогенез несовершенный, аплазия диафизарная, ахондроплазия плода,
хондродистрофия гипопластическая) - в основе процесса лежит нарушение процесса эн-
хондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не измене-
но. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Клинические признаки: укорочение
проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пяст-
ных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму', пальцы в виде
трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа (гипопла-
зия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовы-
ми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных
костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные
контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно
нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек
поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается пояс-
ничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования - аутосомно-
доминантный.
Вейсман — Нетте синдром (IFeismann — Netter синдром, син.: dysosteosis IJ'eismarm — Netter,
dysmorphia diaphysana tibioflbularis, toxopachyosteosis diaphysaria tibioperonealis) - разно-
видность наследственного дизостоза: ребенок начинает ходить только в возрасте 2—4 лет;
искривление большеберцовой и малоберцовой костей в сагиттальной плоскости; утолще-
ния кортикального вещества диафизов; диспропорциональный низкий или карликовый
185
Аномалии развития органов и частей тела человека
рост; деформация V поясничного позвонка, смещение таза; болей и нарушения движений
не вызывает. Возможно, аутосомно-рецессивное наследование.
В ролика синдром (Vrolik синдром, син.: osteogenesis imperfecta letalis. osteogenesis imperfecta
congenita, fragilitas ossium, osteoporosis fetalis, aplasia periostalis, osteopsatyrosis congenita,
morbus P orak — Durante, morbus Vrolik) - наследственная злокачественная форма хрупко-
сти костей: множественные переломы конечностей и ребер уже во время родов; конечно-
сти очень короткие и деформированы, с поперечными складками (псевдомикромелия);
«каучуковая голова», череп обычной величины, лицо маленькое, незакрывшиеся швы и
роднички; часто голубые склеры; изредка плохой слух. Нормальное содержание кальция
и фосфора в крови. Карликовый рост, чрезмерно развитые пушковые волосы. Прогноз не-
благоприятный — обычно от интеркуррентных заболеваний в течение первых месяцев на-
ступает смерть. Аутосомно-рецессивное наследование.
Гипохондроплазпя сходна с ахондроплазией, но протекает легче. Больные низкого роста,
с диспропорционально короткими конечностями за счет проксимальных сегментов. Сим-
птомы проявляются к 3—4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечает-
ся брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей
грудиной. Кисти и стопы широкие, но пальцы не имеют формы трезубца. Нередко встре-
чаются ограничения движений в тазобедренном и локтевом суставах и варусное искрив-
ление голени. Рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности по-
ясничных позвонков, горизонтальная крыша вертлужной впадины, укорочение и утолще-
ние бедренных и плечевых костей, небольшое удлинение малоберцовой кости, «квадрат-
ная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапя-
стного сустава. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Дпзостеосклероз — особая форма остеосклероза. Типичны низкий рост, деформация позво-
ночника, ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эма-
ли. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных и
друтих черепных нервов. При рентгенологическом обследовании выявляются повышен-
ная плотность костей, уплощение и склероз позвонков, расширение метафизов длинных
трубчатых костей с увеличением зоны роста, рассасывание фаланг. Тип наследования
аутосомно-рецессивный.
Дисплазия акромезоме.гпгческая — характеризуется преимущественным укорочением кос-
тей предплечья, кистей и стоп. Наблюдаются дополнительно гипоплазия большеберцовых
костей, периферический дизостоз.
Дисплазия диафизарная (син.: Энгельмана болезнь) - истощение, неустойчивая походка,
мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине, ско-
лиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие. Рентгенологически об-
наруживают симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных трубчатых
костей за счет утолщения коркового слоя (диаметр увеличивается в 1,5—2 раза). Участки
гиперостоза обычно четко отграничены от метафизов и эпифизов, трабекулы губчатого
вещества резко утолщены. Могут поражаться основание черепа и лобные кости, а также
ребра, лопатки, ключицы, кости таза, кисти, стопы. Заболевание начинается в возрасте
до 30 лет (в большинстве случаев до 10 лет). Тип наследования - аутосомно-
доминантный.
Дисплазия кампомелическая (син.: карликовость кампомелическая, искривление костей
врожденное) — наиболее типичный признак — кампомелия, проявляющаяся изогнутостью
костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основной дифференциально-диагнос-
186
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
тический критерий выявляемое рентгенологически искривление костей. При рентгено-
графии выявляются также сколиоз, гипоплазия лопаток, короткие и тонкие ключицы, ма-
ленькая грудная клетка с узкими ребрами и межреберными промежутками (форма коло-
кола), гипоплазия тел и отростков позвонков, уменьшение крыльев подвздошных костей,
относительно широкое тазовое отверстие. Отмечаются укорочение конечностей, эквино-
варусное положение стоп, вывих тазобедренных суставов, большой череп с маленькой
лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные уши, запавшая переносица, гипер-
телоризм, микрогнатия, глоссоптоз, расщелина неба, умственная отсталость, снижение
слуха. Описаны гидроцефалия, аринэнцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия или поликис-
тоз почек, гидронефроз, гипоплазия легких, врожденные пороки сердца, гермафродитизм,
мужской кариотип у больных с женским фенотипом. Дети, как правило, погибают в пе-
риоде новорожденности. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Дисплазия мезомелическая характеризуется укорочением преимущественно костей пред-
плечья и голени. Клинически проявляется ризомелией, гипоплазией нижней челюсти, ис-
кривлением конечностей, синостозом костей запястья и предплюсны. Различают несколь-
ко типов:
а)	дисплазия мезомелическая, тип Лангера (син.: карликовость мезомелическая с ги-
поплазией локтевой, малоберцовой костей и нижней челюсти) - типична диспропор-
циональная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней. Средний рост —
около 130 см. Отмечаются умеренное ограничение разгибания в локтевых суставах,
выраженная ульнарная девиация кистей, широкие кисти, брахидактилия. поясничный
гиперлордоз, иногда - гипоплазия нижней челюсти. Интеллект в пределах нормы.
Рентгенологически выявляют выраженную гипоплазию дистальной части локтевой
кости, укорочение, утолщение и искривление лучевой кости. Большеберцовая кость
короткая и широкая. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный;
б)	дисплазия мезомелическая, тип Нивергельта проявляется непропорциональной
карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Типичный при-
знак - костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, иногда
на латеральных поверхностях предплечий. Ограничено разгибание в локтевых суста-
вах и суставах пальцев. Кисть отклонена в медиальную сторону. Характерны вальгус-
ная деформация локтевых суставов и отведенное эквино-варусное положение стоп.
Рост - 135 147 см. Интеллект сохранен. Рентгенологическая картина включает специ-
фичную для синдрома ромбовидную форму большеберцовой и малоберцовой костей,
дислокацию и синостоз проксимальной головки лучевой и локтевой костей, синостоз
плюсневых костей. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрес-
сивностью;
в)	дисплазия мезомелическая, тип Рейнхардта — Пфайффера (син.: гипоплазия локте-
вой и малоберцовой костей) - рост умеренно снижен, телосложение диспропорцио-
нальное. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены
пронация и супинация в локтевых суставах. Отмечается умеренная ульнарная девиа-
ция кистей. Голени непропорционально короткие и искривленные, дистальные их час-
ти утолщены, на искривленных поверхностях имеются пигментированные кожные ям-
ки. Стопы плоские и нередко отведены в стороны. Рост 150-169 см. Интеллект со-
хранен. Рентгенологически выявляется укорочение дистальной части локтевой кости;
лучевая кость искривлена, ее дистальная часть находит на локтевую; лучезапястный
сустав деформирован. Иногда имеется вывих или подвывих головки лучевой кости и
дисплазия дистальной суставной поверхности плечевой кости. Проксимальная часть
187
Аномалии развития органов и частей тела человека
малоберцовой кости и большеберцовая кость укорочены и искривлены. Тип наследо-
вания предположительно аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Дисплазия метатропная (син.: карликовость метатропная) - у новорожденных длинная
узкая грудная клетка и относительно короткие конечности. Быстро прогрессирует кифо-
сколиоз, приводящий со временем к укорочению туловища. Суставы увеличены, движе-
ния в них ограничены. Рентгенологически выявляются спондилоэпиметафизарная дис-
плазия скелета, платиспондилия (в грудном отделе позвонки имеют вид узких «языков»),
укорочение ребер, укорочение тела подвздошной кости с «перетяжкой» на границе между
телом и крылом, укорочение и расширение шейки бедра, гиперплазия вертельной облас-
ти, укорочение длинных трубчатых костей с симметричным увеличением метафизов, уп-
лощение и сглаженность контуров эпифизов в области коленных суставов. Дистальные
эпифизы костей предплечья, пястных костей и фаланг уменьшены, запаздывает появле-
ние ядер окостенения костей запястья. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Дисплазия метафпзарная (син.: Пайла болезнь) - включает высокий рост, диспропорцио-
нально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, валь-
гусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию,
склонность к переломам длинных трубчатых костей и иногда аномалии прикуса. Рентге-
нологически выявляют булавовидное вздутие метафизов длинных и коротких трубчатых
костей, медиальных частей ключиц и передних отделов ребер, расширение лобковых и
седалищных костей, умеренную платиспондилию, умеренную супраорбитальную гипер-
плазию. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дисплазия парастремматическая характеризуется тяжелой асимметричной деформацией
скелета. Отмечается резкая задержка роста, платиспондилия, кифосколиоз, асимметрич-
ная оссификация тел позвонков, генерализованный остеопороз, гипоплазия и отсутствие
оссификации головки бедренной кости, укорочение и искривление длинных трубчатых
костей, асимметричная оссификапия и деформация метафизов и эпифизов. Встречается
редко.
Дисплазия спондилокостальная (син.: аномалии реберно-вертебральной сегментации,
дисплазия споноилоторакальная) — типичен нанизм за счет укорочения туловища, обу-
словленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не из-
менены. С возрастом размах рук превышает рост. Нарастает ограничение движений в по-
звоночнике. Появляются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы
и туловища в стороны затруднены. Рентгенологически выявляют нарушение сегментации
позвонков, полупозвонки, сагиттальные расщелины позвонков, характерный вид позвон-
ков (бабочковидный позвонок), уменьшение их числа, гипоплазию и слияние ребер. Тип
наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Дисплазия спондашоэпиметафпзарная — характеризуется платиспондилией и дисплазией
эпифизов и метафизов трубчатых костей. Постоянны и другие аномалии различных отде-
лов скелета, а также наблюдаются пороки внутренних органов. Встречается редко.
Дисплазия спощцшоэпифпзарная в основе процесса лежит дисплазия преимущественно
эпифизов костей и позвонков. Различают несколько видов:
а)	дисплазия спондилоэпифпзарная врожденная — проявляется в двухлетнем возрасте
поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкоооб-
разной. грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка. В 50° о случаев вы-
является миопия и отслойка сетчатки. Характерны плоское лицо, гипоплазия эмали
зубов, гипоплазия мышц (в частности, мышц брюшной стенки), паховые грыжи. Ино-
188
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
гда отмечаются расщелина неба и косолапость. При нормальной длине конечностей
туловище укорочено. Размеры кистей и стоп не изменены. Резко ограничено отведе-
ние в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Интел-
лект обычно в норме. Рентгенологически выявляют замедленную оссификацию голо-
вок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом тела
позвонков уплощаются. Отмечаются резкая coxa vara, расширение и разрыхление ро-
стковых зон эпифизов длинных трубчатых костей. В костях кистей и стоп запаздывает
появление ядер окостенения. Популяционная частота 0,9:100000. Тип наследова-
ния аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью;
б)	дисплазия спощцьпоэпифпзарная поздняя — типичен низкий рост за счет укорочения
туловища (средний рост взрослых - 120 140 см) при относительно нормальных
размерах черепа и конечностей. При рождении длина тела нормальная; в возрасте
5—10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляет-
ся «утиная» походка. Шея короткая, грудная клетка широкая. Кисти и стопы обычных
размеров. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз сопровождаются болями и при-
водят к ограничению подвижности суставов: иногда отмечается вальгусная деформа-
ция голени. Возможна дальнозоркость. Все лабораторные показатели в пределах нор-
мы. Интеллект сохранен. Рентгенологически определяются распространенная платис-
пондилия с изменением формы позвонков (вогнутые), кальцификация межпозвоноч-
ных дисков, сужение таза, глубокая вертлужная впадина, неравномерность структуры
метафизов и дисплазия эпифизов длинных трубчатых костей, признаки остеоспонди-
лита. Популяционная частота — 0,7:100000. Тип наследования — Х-сцепленный рецес-
сивный.
Дисплазия танатофорная (син.: карликовость танатофорная) — длина тела новорожден-
ных обычно 36—46 см. Размеры туловища нормальные, конечности резко укорочены.
Пальцы рук короткие, конической формы. Череп относительно большой, с выступающим
лбом и запавшей переносицей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыха-
тельным расстройствам. У новорожденных отмечаются многочисленные кожные складки,
мышечная гипотония и арефлексия. Дети погибают в первые дни жизни, чаще всего от
дыхательной недостаточности. Наблюдается следующая рентгенологическая картина:
уменьшение высоты тел позвонков, расширение межпозвоночных пространств, уменьше-
ние вертикального и увеличение поперечного размера подвздошной кости, горизонталь-
ное положение нижнего края подвздошной кости, короткие и широкие седалищная и лон-
ные кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относи-
тельно широкие длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением метафизов,
бедренные кости по форме напоминают «телефонную трубку», короткие и широкие кости
кистей и стоп. На аутопсии находят сдавление спинного мозга и сужение большого от-
верстия. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Дисплазия фиброзная (син.: Брайцева — Лихтенштейна болезнь, Джеффи —Лихтенштейна
болезнь) — замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обуслов-
ленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительно-тканной стадии. При рентге-
нологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кос-
ти различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной во-
локнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регио-
нарную формы, а по характеру изменений в кости очаговую и диффузную формы. Пре-
имущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются
патологические переломы (рис. 185).
189
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 185. Полиоссальная форма фиброзной остеодисплазии (Волков М. В., Самойлова Л. И., 1973):
а - шейка, межвертельная область и значительная часть диафиза правой бедренной кости утолщены и заняты
участками просветления и крапчатыми включениями. Очаги разрежения со структурой «матового стекла»
выявляются почти на всем протяжении левой бедренной кости, а также в костях таза;
6 - значительное прогрессирование процесса за 4 года. Увеличилась деформация обоих бедер.
Структура костей резко изменена. Бедренные кости расширены, костно-мозговой канал не выражен;
в - кости правой голени неравномерно утолщены и деформированы. На всем протяжении
структура представлена крупными очагами просветления и участками уплотнения;
г - в диафизарных отделах плечевой кости очаги просветления заполняют весь костно-мозговой канал.
Кортикальный слой истончен, костно-мозговой канал резко расширен
190
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Дисплазия эпифизарная гемнмелпческая (син.: тарзомегалия, аклазия тарзоэпифизарная) -
односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественной локализацией процесса в та-
ранной кости, костях запястья и предплюсны, а также дистальном (реже в проксималь-
ном) эпифизе большеберцовой и бедренной костей. В основе заболевания лежит чрезмер-
ный рост половины (чаще медиальной) эпифизарного хряща, как правило, одной из ука-
занных костей. Пораженная часть эпифиза утолщается. Иногда возникают вальгусные и
варусные деформации суставов. Встречается редко.
Дисплазия эпифизарная лшожественная в основе лежит дефект центров оссификации
эпифизов, в результате чего нарушаются процессы окостенения и образования энхонд-
ральной кости, образование же суставного хряща происходит нормально. Различают
2 формы заболевания: легкую, преимущественно позднюю, сопровождающуюся уплоще-
нием эпифизов (плоскоэпифизарный тип или тип Роббинга), и тяжелую форму, характе-
ризующуюся малыми по объему эпифизами (тип Фейрбанка). Отмечаются болезненность
суставов (в основном тазобедренных), низкий рост, ограничение подвижности в тазобед-
ренных и плечевых суставах, ранний артроз, брахидактилия, нарушение походки, гипер-
подвижность межфаланговых суставов. Основной диагностический критерий рентгено-
логические изменения: маленькие, деформированные, утиющенные эпифизы длинных
трубчатых костей (чаще всего бедренных и большеберцовых, а также пястных и плюсне-
вых), фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях - варусная дефор-
мация шейки бедра. Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, фаланги
пальцев укорочены. Позвоночный столб интактный или изменен незначительно. Заболе-
вание проявляется в 2 5 лет. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариабель-
ной экспрессивностью.
Каму рати — Зигельмана синдром (Camurati - Engelman синдром, син.: morbus Camurati -
Engelman, hyperosteosis scleroticans systematisata, osteosclerosis hereditaria systematisata,
osteopathia hyperosteotica (scleroticans) multiplex infantilis) - склеротический гиперостоз с
регредиентной миопатией у детей: прогрессирующая мышечная утомляемость, «утиная
походка» у практически здоровых детей. Рентгенологически симметричный генерали-
зованный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей с периостальным склерозом, с
нерегулярной нитевидной дегенерацией компактного вещества и сегментированным су-
жением или расширением костного канала. Спонтанные переломы не наблюдаются. Час-
то диспропорциональный рост (чрезмерно длинные конечности). Аутосомно-доминант-
ное наследование.
Кеффи — Снльвермена синдром (Caffey - Silverman синдром, син.: morbus Caffey' -
Silverman, morbus Caffey' - Smith, morbus Roske - de Toni - Caffey - Smith, Toni de - Caffey
синдром, Caffey' - de Toni синдром, hyperosteosis corticalis infantilis, poly osteopathia
deformans connatalis regressive, hyperosteogenesis periosteoenchondralis feto-infantilis
regressive) редко встречающийся инфантильный кортикальный гиперостоз: обычно
проявляется до 6-месячного возраста. Рентгенологически утолщение компактного и
склероз губчатого вещества диафизов длинных и коротких трубчатых костей конечно-
стей, нижней челюсти и ключицы, массивные периостальные наслоения. Умеренно бо-
лезненное припухание мягких тканей вокруг пораженной кости; псевдопарезы конечно-
стей. В крови - лейкоцитоз с относительным лимфоцитозом, повышенная СОЭ, анемия,
увеличенное содержание фосфатазы. Аутосомно-доминантное наследование.
Клиппеля — Фельдпггейна синдром (Klippel - Feldstein синдром, син.: hypertrophia cranialis
simplex familiaris) - редкая семейная врожденная скелетная дисплазия: чрезмерно утол-
щенные кости (особенно ключица и кости черепа); форма черепа оксицефальная или ак-
191
Аномалии развития органов и частей тела человека
роцефальная; замедлен рост в длину пальцев рук и ног; подвижность пальцев рук ограни-
чена.
Ламп — Марото синдром (Lamy - Maroteaux синдром, син.: nanismus diastrophicus, дисплазия
диастрофическая, синдром диастрофической карликовости) - разновидность наследст-
венного хондродистрофического дизостоза (дистрофический карликовый рост). Наблю-
даются диспропорциональный карликовый рост с особенно укороченными проксималь-
ными отделами конечностей, ризомелическая микромелия. Типичны резкое пренатальное
отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазо-
бедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые меся-
цы жизни возникает воспаление ушных раковин, после стихания которого у 80° о больных
они остаются утолщенными и деформированными. Иногда наблюдается оссификация ау-
рикулярного хряща. Характерна деформация кисти: короткие пальцы с тутоподвижно-
стью в межфаланговых суставах II V пальцев и проксимальное расположение большого
пальца, изодактилия. В 25° о случаев отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен.
При рентгенологическом исследовании выявляют сколиоз, укорочение и дугообразную
деформацию длинных трубчатых костей, метафизы длинных трубчатых костей расшире-
ны, головки бедренных костей деформированы, имеются множественные подвывихи и
вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах, coxa vara. Постоянные приз-
наки - деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг паль-
цев кистей и стоп. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Лери — Вейля синдром (Leri - 1ГеШ синором, син.: Leri синором [III], dysosteosis polytopica
enchondralis, дисхондростеоз, карликовость мезомелическая и деформация Маделунга) -
разновидность наследственных энхондральных дизостозов, наиболее частая форма мезо-
мелической карликовости. Отмечаются диспропорциональный низкий рост, мезомеличе-
ское укорочение верхних и нижних конечностей (опущенные руки обычно не достигают
тазобедренного сустава), выраженная деформация Маделунга - смещение кисти по отно-
шению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону. Рент-
генологически выявляется изменение дутообразной формы проксимальной суставной ли-
нии костей запястья на клиновидную, лучевая кость укорочена, искривлена и скручена по
оси, локтевая кость также искривлена, головка ее резко выступает с тыльной стороны.
Непостоянные признаки - деформация шейки бедра и плеча, экзостозы проксимальных
отделов большой и малой берцовых костей, укорочение и утолщение пястных костей и
фаланг, coxa valga, остеоартрит крупных суставов, выраженный лордоз, деформация
шейных позвонков. Как осложнение отмечается ограничение подвижности запястья. Тип
наследования аутосомно-доминантный.
Лери синдром [I] (Leri синдром [I], син.: Leri - Joanny синдром, morbus Leri, osteosis
eburnisans monomelica, melorrheosteosis, osteopathia hyperostotica, ризомономелореостоз) -
врожденная наследственная болезнь костей, характеризующаяся резким склерозом, гипе-
ростозом и деформацией одной или нескольких длинных трубчатых костей (бедренной,
большеберцовой, плечевой). Боль в пораженных суставах, позже ограничение подвижно-
сти суставов; часто склеродермия, нередко атрофия и кальциноз мягких тканей; мине-
ральный обмен нормальный. Рентгенологически - продольные полосы кальциноза в по-
раженных конечностях. Вероятно, аутосомно-рецессивное наследование.
Лери синдром [II] (Leri синором [II], син.: pleonostosis familiaris) - наследственный энхонд-
ральный дизостоз: характерный фенотип - короткие, толстые пальцы, фиксированные в
положении сгибания в I межфаланговом суставе; предплечья в состоянии пронации, пле-
чи ротированы кнутри; супинация и ротация кнаружи невозможны; движения в локтевом
192
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
и лучезапястном суставах значительно ограничены; бедра ротированы кнаружи, приведе-
ние в тазобедренном суставе невозможно, поэтому невозможно перекрещивание ног;
подвижность позвоночного столба ограничена; типичное выражение лица со слегка мон-
голоидными чертами; утчственная отсталость, низкий рост. Рентгенологически - диафизы
и эпифизы расширены и утолщены. Раннее обызвествление эпифизарного хряща в пяст-
ных костях. Андротропизм. Аутосомно-доминантное наследование.
Марото — Ламп синдром [I] (Maroteaux Lamy синдром [I]) наследственная доброкачест-
венная генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета: диспропор-
циональный низкий рост с относительно короткими конечностями; краниоцефальная дис-
трофия - относительно большая голова с выдающимися лобными и затылочными высту-
пами, большой родничок не закрывается вплоть до зрелого возраста: гипоплазия нижней
челюсти, аномалии расположения зубов, повышенная склонность к кариесу; нередки
множественные спонтанные переломы; аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев,
брахидактилия, гипоплазия ногтей. Рентгенологически утолщены и гомогенизированы
все кости, особенно утолщено кортикальное вещество длинных костей, расширение швов
черепа. Умственное развитие нормальное. Аутосомно-рецессивное наследование.
Марото — Ламп синдром [II] (Maroteaux - Lamy синдром [II], син.: dysplasia spondylo-
epiphysaria tarda) - наследственная спондилоэпифизарная дисплазия: диспропорциональ-
ный низкий или карликовый рост (относительное укорочение туловища в связи со сплю-
щенными позвонками) с нормальными по длине конечностями; грудной кифоз, усилен-
ный поясничный лордоз, выпуклая грудина, сужение таза. Рентгенологически - генерали-
зованная платиспондилия с деформацией тел позвонков; гипоплазия тазовых костей.
Обычно проявляется после 10-летнего возраста. .Андротропизм. Рецессивное, сцепленное
с Х-хромосомой наследование.
Мелника — Нидлза синдром (Melnick - Needles синдром, син.: osteodysplasia Melnick -
Needles) разновидность наследственной остеодисплазии: недостаточные масса и длина
тела при рождении. Сначала развивается диспропорциональный низкий рост, который
позже переходит в диспропорциональный нормальный рост. Деформации лица и черепа
(легкий гипертелоризм, экзофтальм, оттопыренные ушные раковины, микрогнатия, вы-
пуклый высокий лоб); аномалии расположения зубов и прикуса; запоздалое закрытие
родничков; опущенные узкие плечи, гугоподвижность локтевых суставов, Х-образные
ноги, вальгусные тазобедренные суставы, гипоплазия больших пальцев рук с выражен-
ным укорочением дистальных фаланг. Деформации тазобедренного сустава и ног уже в
раннем детском возрасте вызывают нарушения походки, позже из-за спастической пере-
грузки развиваются болезненный коксартроз и хромота. Рентгенологически - неравно-
мерно выраженный остеосклероз черепа, преимущественно его основания и пирамиды
височной кости; утолщение метафизов и укорочение и S-образное искривление длинных
трубчатых костей; неодинаковая толщина коркового вещества костей; дисплазия позвон-
ков, особенно шейных и поясничных; дисплазия лопатки (утолщение и укорочение) и та-
за (гипоплазия и асимметричность подвздошной, лобковой и седалищной костей); валь-
гусное положение тазобедренных суставов. Выраженный гинекотропизм. Предположи-
тельно аутосомно-доминантное или доминантное Х-сцепленное наследование.
Метахондроматоз рост низкий; на костях кисти и длинных трубчатых костях отмечаются
экзостозы. Остеохондроматозный процесс поражает зоны роста. Со временем возможно
обратное развитие патологических изменений в костях. Может наблюдаться ограничение
функции пальцев, связанное с экзостозами. Рентгенологически выявляют признаки экзо-
193
Аномалии развития органов и частей тела человека
стоза и энхондроматоза. В патологический процесс могут вовлекаться тела позвонков.
Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.
Нирхофа — Хюбнера синдром (Nierhoff - Hubner синдром) - вариант наследственного
энхондрального метаэпифизарного дизостоза: микромелия у новорожденного с нормаль-
ной длиной тела, приступы выраженных судорог уже в первые дни жизни. Рентгенологи-
чески нарушения развития метаэпифизарных частей трубчатых костей, позвонков, ре-
бер, аномалий лица не наблюдается. Летальный исход в первые дни жизни. Аутосомно-
доминантное наследование.
Олбрайта синдром (Albright синдром, син.: morbus Albright - McCune - Sternberg, dysplasia
polyostotica fibrosa, McCune - Bruch - Albright - Браицева синдром) - классическую триа-
ду признаков составляют множественная фиброзная дисплазия, пигментация кожи и
преждевременное половое созревание. Поражение скелета обычно асимметричное и мо-
жет быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях обнару-
живают неоднородные участки разрежении с псевдокистами. Повреждения имеют сег-
ментарное распределение и могут затрагивать любые части скелета, наиболее часто по-
ражаются кости нижних конечностей, реже верхних конечностей и очень редко - чере-
па. Возможны деформации и увеличение черепа. У 70° о больных отмечаются асиммет-
ричное укорочение нижних конечностей, хромота, переломы, боли при ходьбе, искривле-
ние пораженных костей, формирование ложных суставов. Изредка происходит перерож-
дение участков дисплазии в саркому. Почти у 1/3 больных повышен уровень щелочной
фосфатазы в крови. Вследствие фиброзной дисплазии черепа могут снижаться зрение и
слух. Сразу после рождения на коже обнаруживаются коричневые пигментные пятна с
неровными очертаниями, локализующиеся, как правило, в области костной патологии.
Распространение пятен одностороннее сегментарное. Преждевременное половое созрева-
ние встречается преимущественно у девочек (50° о). Уровень гонадотропинов в моче
обычно резко снижен, уровень лютеинизирующего гормона повышен. У некоторых боль-
ных повышена экскреция с мочой 17-гидроксикортикостероидов и 17-оксикортико-
стероидов. Описаны слушан преждевременного полового созревания у мальчиков. В дет-
стве рост ускорен. Рост взрослых нормальный или несколько ниже среднего. Часто раз-
виваются диффузный или узловатый зоб, умеренный гипертиреоз. Встречается дисплазия
паращитовидных желез. Тип наследования неизвестен.
Олоье синдром (Ollier синдром, син.: morbus Ollier, dyschondroplasia Ollier, chondroplasia
Ollier, hemichondrodysplasia, энхондроматоз) - наличие в метафизах и диафизах длинных
трубчатых костей или в теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, со-
ответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной
формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение осси-
фикации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого
скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную,
олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации - 4 формы: акроформу
(поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с при-
лежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно
одностороннюю и двустороннюю формы. Наблюдаются укорочение (на 20-30 см) и ис-
кривление конечностей, в том числе лучевая и локтевая косорукость, ульнарная девиация
запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение
подвижности пальцев. Кроме костных изменений, иногда имеются пигментные пятна или
участки депигментации, в единичных слушаях у подростков наблюдаются опухоли костей
с возможной малигнизацией в зрелом возрасте. Заболевание осложняется переломами по-
194
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
раженных участков, иногда экзостозами. Рентгенологически - укорочение длинных и ко-
ротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы, видны четко ог-
раниченные очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных
трубчатых костей, занимающие всю толщину кости. При центральном или эксцентрич-
ном расположении хондромы кортикальный слой вздут, при боковом расположении опу-
холи он может разрушаться. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимают весь
диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие. Предполагается аутосомно-доминантное
наследование. Сочетание с множественными венозными гемангиомами известно под на-
званием синдрома Маффучи.
Остеогенез несовершенный (син.: костеобразование несовершенное) - в основе лежит де-
фект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется
склонностью к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной
травме. Переломы костей черепа, газа и фаланг встречаются крайне редко. Множествен-
ные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных
суставов; кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации
конечностей может снижаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронко-
образная или килевидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, широкий лоб и
выступающие виски. Зубы обычно желто-коричневые, опалесцирующие («янтарные»),
легко разрушаются. Характерны голубые склеры. На втором десятилетии жизни отоскле-
роз приводит к снижению слуха. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония
проявляются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах
нормы. Рентгенологически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие
диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. Тела позвонков
имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы рас-
ширены, с большим количеством вормиевых костей. Микроскопически отмечаются ис-
тончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок
губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, больше-
берцовых и плечевых костей. Фенотипические проявления синдрома вариабельны. В со-
ответствии с современной классификацией выделяют четыре типа несовершенного остео-
генеза:
а)	I тип - характеризуется относительно доброкачественным течением без выраженных
скелетных деформаций;
б)	II тип (неонатальный) - проявляется множественными переломами ребер и конечно-
стей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями и нарушением ды-
хания, что приводит к смерти новорожденных;
в)	III тип - отмечаются тяжелые деформации скелета, низкий рост, инвалидизация боль-
ных;
г)	IV тип количество переломов минимально, наблюдаются остеопороз, сколиоз.
Популяционная частота - 7.2:10000 (суммарная для всех типов). Тип наследования ау-
тосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Остеопатия полосатая (син.: Вооркеве болезнь) - исчерченность скелета, обусловленная на-
личием остеосклеротических полос в длинных костях и костях таза. Процесс больше вы-
ражен в метафизах длинных трубчатых костей, при этом плотные линии идут параллель-
но оси кости. Деформаций костей не наблюдается. Иногда отмечается остеосклероз кос-
тей черепа. Встречается редко.
Остеопетроз — генерализованный диффузный остеосклероз, характеризуется неравномер-
ным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое
195
Аномалии развития органов и частей тела человека
количество костей с переходом процесса на костно-мозговой канал. Обусловлен наруше-
нием соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Разли-
чают несколько видов:
а)	Альберса — Шенберга синдром (Albers - Schonberg синдром, син.: morbus Albers -
Schonberg, osteopetrosis fanriliaris, osteosclerosis congenita diffusa, Альберса - Шенберга
болезнь, болезнь мраморных костей, остеосклероз врожденный, оисплазия гиперо-
стотическая, остеопетроз доминантный, остеопетроз взрослых) типичный гене-
рализованный остеосклероз. Более чем у 50° о больных клиническая симптоматика от-
сутствует, и заболевание выявляют случайно при рентгенографии. У 40° о больных
имеются патологические переломы, у 10% - остеомиелит, преимущественно нижней
челюсти, у 20° о - боли в костях, наиболее часто в поясничном отделе позвоночного
столба. Встречается также гиперостоз костей черепа (16° о), вызывающий иногда пара-
лич черепных нервов (как правило, поражаются II, III и VII пары), что приводит к ат-
рофии зрительного нерва, параличу наружных мышц глаза и лицевой мускулатуры.
Характерен внешний вид: выступающие лобные бугры, экзофтальм, амимия. Тяжесть
проявлений варьирует. Почти во всех случаях повышен уровень кислой фосфатазы в
плазме, кальциевый баланс не нарушен. Рентгенологически характерны увеличенная
плотность длинных трубчатых костей, сужение костно-мозговой полости, замещение
костного мозга некальцифицированным, диффузно расположенным гиалиновым хря-
щом, исчерченность метафизов. Тела позвонков имеют слоистую структуру в связи с
различной плотностью кортикального и внутреннего слоев. Склероз кортикального
слоя трубчатых костей обусловливает рентгенологическую картину «кость в кости».
Кости черепа утолщены и уплотнены. Утолщенные кости имеют мраморно-белый вид,
хрупкие, ломкие; часты патологические переломы. Аутосомно-доминантное наследо-
вание;
б)	остеопетроз рецессивный (син.: болезнь мраморных костей, остеопетроз злокаче-
ственный врожденный, остеосклероз генерализованный) - включает хрупкость кос-
тей, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и
тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде.
Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследова-
нии. выявляющем генерализованный склероз костной системы. Остеосклеротический
процесс с поражением костно-мозговой полости приводит к тяжелой анемии и панци-
топении с экстрамедуллярным гемопоэзом, вызывающим гепатоспленомегалию и
лимфаденопатию, часто с признаками миелоидной метаплазии. В результате склероза
костей черепа развиваются макроцефалия и гидроцефалия, смещение отверстий череп-
ных нервов. Последнее ведет к атрофии зрительных нервов, глухоте. параличу лице-
вой мускулатуры и косоглазию. Прорезывание зубов может задерживаться. Отмеча-
ются выраженные аномалии формы зубов. Часто замедлены рост и физическое разви-
тие, интеллект в 75° о случаев нормален. Склероз скелета предрасполагает к остеомие-
литу. Больные обычно погибают в детском возрасте. Биохимические показатели чаще
нормальные, хотя возможны гипокальциемия и гиперфосфатемия. Рентгенография
скелета выявляет однородный плотный склероз костей в сочетании с расширением и
деформацией метафизов. Во всех случаях определяется поражение костно-мозгового
канала и трабекул. Эпифизы костей склерозированы, но контуры их нормальные. Че-
реп утолщен, особенно в основании, снижена пневматизация сосцевидных и околоно-
совых синусов. Пястные и плюсневые кости выглядят как «кость в кости», возможна
частичная аплазия дистальных фаланг. Гистологическое исследование костей выявля-
196
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
ет облитерацию мозговой полости выполненной гиалиновым хрящом. Повышена ак-
тивность остеобластов и остеокластов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Остеопойкнлоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия
склерозирующая рассеянная врожденная) - мелкоочаговые эндостальные скопления скле-
розированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюс-
ны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей.
Остеопороз ювенильный идиопатический — начинается в детстве или юности, обычно в
возрасте 8 10 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позво-
ночного столба и длинных трубчатых костей. Рентгенологически обнаруживают признаки
остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс каль-
ция. Симптомы ювенильного остеопороза исчезают в течение 5 лет. Заболевание может
осложняться деформациями костей, снижением роста, кифозом, образованием ложных
суставов, выступающей грудиной, злокачественными опухолями длинных трубчатых
костей и сдавлением спинного мозга. Тип наследования предположительно аутосомно-
рецессивный.
Парро синдром (Parrot синором, син.: morbus Parrot, Kaufmann синором, morbus Kaufmann,
chondrodysplasia, achondroplasia, osteosclerosis congenita, chondrodytrophia fetalis,
chondrogenesis imperfecta, osteochondrodystrophia fetalis) — наследственные нарушения об-
разования хряща с диспропорциональным ростом: диспропорциональный низкий рост,
большая голова с глубоко втянутым корнем носа, запоздалое прорезывание зубов, позд-
нее закрытие родничков, дорсолюмбальный кифоз, микромелия (длина туловища нор-
мальная), маленькие пальцы рук и ног, колоколообразная грудная клетка, большой живот,
глубокий пупок, развитие половых органов нормальное. Рентгенологически короткие с
тупыми концами кости с расширенными метафизами, асимметричный рост костей в об-
ласти эпифизов. Часто - летальный исход еще внутриутробно или в раннем грудном воз-
расте. Нередко наблюдаются атипичные асимметричные формы. Вероятно, аутосомно-
доминантное или реже аутосомно-рецессивное наследование.
Пнкноднзостоз - генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения ко-
стно-мозговой полости. Типичны низкий рост, недоразвитие лицевого черепа, высту-
пающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков.
Отмечаются гипоплазия и тупой утол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезы-
вания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный
кариес. Характерна дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков.
Дистальные фаланги укорочены, ногти плоские, кожа тыльной поверхности кистей мор-
щинистая. Возможна умственная отсталость. Наблюдаются остеосклероз, тенденция к
спонтанным переломам. Рентгенологически выявляют повышенную плотность костей,
вормиевы кости, гипоплазию лобного синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, дефор-
мацию длинных трубчатых костей вследствие переломов. Тип наследования - аутосомно-
рецессивный.
Псевдохондроплазия — диспластические изменения костей, сходные с ахондроплазией, но
с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформации черепа и
лица.
Роттера — Эрба синдром (Rotter - Erb синдром, син.: osteochondrodesmodysplasia) - диспла-
зия соединительной ткани (скелета, суставов и их капсул, связок): низкий или карлико-
вый рост, врожденная слабость суставов с множественными вывихами и подвывихами,
нередко сгибательные контрактуры, врожденная множественная дисплазия или аплазия
197
Аномалии развития органов и частей тела человека
эпифизов, дисплазия костей и стоп кистей (брахиметаподия, брахиметакарпия, брахиме-
татарзия), дисплазия позвоночного столба (кифосколиоз), дисплазия черепа (брахицефа-
лия, деформация основания, тонкие кости), аномалии стоп, множественные летательные
перепонки (птеригии), ограниченная или генерализованная атрофия костей и мышц, дис-
плазия длинных костей (укорочение и уменьшение), множественные аномалии внутрен-
них органов (преимущественно гипоплазия), гипертрофия подкожного жирового слоя.
Предполагается аутосомно-рецессивное или (реже) доминантное наследование.
Салдино - Нунан синдром (Saldino - Noonan синдром: син.: синдром коротких ребер -
полидактилии, тип Салдино - Нунан: хондродистрофия новорожденных с полидактили-
ей) - сочетание наследственных аномалий: полидактилия стоп и кистей; значительно уко-
роченные. напоминающие лапы животных конечности: метафизарная дисплазия длинных
трубчатых костей, неравномерное развитие костного вещества черепа, позвонков, костей
таза и конечностей. Грудная клетка узкая из-за коротких ребер, идущих горизонтально;
живот большой. Отмечается варусная или вальгусная деформация стоп. Встречаются по-
роки сердца и крупных сосудов (чаще всего транспозиция крупных сосудов), аномалии
почек (поликистоз. гипоплазия, агенезия), атрезия или стеноз желудочно-кишечного
тракта, неполный поворот кишечника, гипоспадия, атрезия влагалища. Характерны уме-
ренная гипотрофия, отеки. Все больные страдают тяжелой дыхательной недостаточно-
стью, которая часто бывает причиной смерти вскоре после рождения. Нередки мертворо-
ждения. Рентгенологически выявляют короткие горизонтальные ребра, маленькие лопат-
ки, укорочение длинных трубчатых костей, изменение формы метафизов, горизонтальное
расположение крыши вертлужной впадины, нарушение оссификации костей черепа, таза
и позвонков. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Сплъвершельда синдром (Silfverskiold синдром, син.: morbus Silfverskiold, achondroplasia
atypica, osteochondropathia multiplex, Morquio - Silfverskiold синдром, morbus Grudzinski) -
наследственная атипичная хондродисплазия: низкий диспропорциональный рост с корот-
кими конечностями, укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей (ризо-
мелическая микромелия), изодактилия, втянутая спинка носа, деформированные конеч-
ности. Часты искривления позвоночного столба, косолапость. Рентгенологически - уп-
лотнения и утолщения эпифизов и искривления диафизов. Выраженная платиспондилия.
В моче - патологические мукополисахариды. Возможно, аутосомно-репессивное насле-
дование.
Фербенка синдром (Fairbank синдром, син.: morbus Fairbank, dysosteosis Fairbank,
osteophytosis familiaris generalisata idiopathica) - редко встречающийся генерализованный
гиперостоз без пахидермии: длинные конечности, продолжительная, сильная, не связан-
ная с нагрузкой боль в длинных трубчатых костях и в ребрах. Рентгенологически гене-
рализованный гиперостоз с сегментарными утолщениями коркового вещества и с остео-
неоплазией в длинных трубчатых костях. Остеосклероз обнаруживается также в друтих
костях. В отличие от синдрома Юлингера стрии, пахидермия и акромегалоидная внеш-
ность отсутствуют. Аутосомно-доминантное наследование.
Хондродисп.пазия метафизарная (син.: дизостоз метафизарный) - характеризуется пре-
имущественным поражением метафизов с незначительным изменением эпифизов и ин-
тактным позвоночным столбом. Выражается в неправильном или недостаточном окосте-
нении метафизов, что проявляется нарушением энхондрального роста, укорочением и де-
формацией конечностей:
а)	Мак-Кьюсика синдром (McKusick синдром: син.: nanismus achondroplasticus: хондро-
дисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика) - комплекс наследственных аномалий:
198
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
выраженная задержка роста (карликовый рост с относительно длинным туловищем и
короткими конечностями); конфигурация черепа нормальная, короткие верхние ко-
нечности с укороченными пальцами; пальцы на руках расположены наподобие спиц в
колесе; перерастяжимость суставов кисти и пальцев; тугоподвижность локтевых сус-
тавов; колоколообразная грудная клетка. Дистрофия ногтей (ломкость и укорочен-
ность). Иногда отмечаются небольшое искривление ног, разболтанность суставов,
подвывих или вывих головки лучевой кости. Волосы, брови и ресницы редкие, тонкие
и светлые. Нередко синдром сочетается с кишечными аномалиями (мальабсорбция,
мегаколон). Рентгенологически патологические изменения чаще всего встречаются в
коленных суставах и коротких трубчатых костях: метафизарные линии волнистой
конфигурации, но резко отграниченные. Зоны обызвествления расширены, утолщены,
часто с кистозными изменениями, иногда узкие и высокие позвонки. Аутосомно-
рецессивное наследование;
б)	Шмида синдром (Schmid синдром; син.: dysosteosis metaepiphysaria; dysosteosis
enchondralis metaepiphysaria; osteochondritis subepiphysaria; хондродистрофия мета-
физарная, тип Шмиоа) - наследственный метафизарный энхондральный дизостоз:
проявляется на 2-м году жизни заметной задержкой роста, обусловленной патологиче-
скими изменениями преимущественно в метафизах длинных трубчатых костей. Ти-
пичны варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная» походка.
Средний рост взрослых - 130-160 см. Отмечаются выступающие лобные бугры, вы-
раженный поясничный лордоз. Интеллект сохранен. Рентгенологически изменения в
метафизах всех трубчатых костей, особенно в проксимальных отделах метафизов бед-
ренных костей, неровная эпифизарная линия, очаги уплотнения и остеопороза с неяс-
ными контурами в области эпифизарной линии и в прилегающей к ней зоне метафиза.
В области коленных суставов ростковые зоны расширены. Длинные трубчатые кости
нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы. Эпифизы
трубчатых костей и тела позвонков, как правило, не изменены. Биохимические изме-
нения в крови не обнаруживаются. Тип наследования - аутосомно-доминантный;
в)	Янсена синдром (синдром Jansen, син.: синдром Murk - Jansen, dysosteosis
enchondralis metaphysaria, osteochondritis subepiphysaria, dysosteosis metaphysaria,
chondrodysplasia metaphysaria Jansen) - редкая разновидность дизостоза. Типично от-
ставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей, длина туловища нор-
мальная. Средний рост взрослых - около 120 см. Отмечаются увеличение и контрак-
туры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусная деформация
стоп. В результате дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено вперед, руки
висят спереди, часто доходя до колен. Отмечается брахидактилия с преимуществен-
ным укорочением концевых фаланг. Лицевые аномалии включают гипертелоризм, эк-
зофтальм, широкую уплощенную переносицу, микрогению, аномалии прикуса. Уро-
вень кальция в крови часто повышен. Рентгенологически неровные эпифизарные
линии в костях с пятнистыми утолщениями, чашеобразное расширение метафизов, на-
рушение энхондрального окостенения. Длинные трубчатые кости укорочены и дуто-
образно деформированы. Встречаются также склероз основания и истончение костей
свода черепа, недоразвитие лицевых костей. Возможна глухота. Тип наследования
аутосомно-доминантный.
Хондродисплазия точечная (син.: хондродисплазия пятнистая, хондродистрофия точеч-
ная, эпифизы испещренные, хондродистрофия кальцифицирующая врожденная,
дисплазия эпифизарная пятнистая) - появление множественных точечных (пятнистых)
кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне роста костей. Может наблю-
199
Аномалии развития органов и частей тела человека
даться тотальное поражение всех костей (генерализованная форма) или отдельных кос-
тей. Характерные клинические признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа,
укорочение конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позво-
ночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Различают несколь-
ко форм: летальную ризомелическую, форму Конради - Хюнерманна, Х-сцепленную до-
минантную и др:
а)	Конради — Хюнерманна синдром (Conradi Нипегтапп синдром, син.: Конради бо-
лезнь, chondrodystrophia calcificans congenita, chondrodysplasia calciflcans congenita,
Conradi синдром, Нипегтапп синдром, chondrodystrophia calcarea, chondrodystrophia
punctata, dysplasia epiphysialis punctata) - редко встречающаяся врожденная хондро-
дисплазия с нарушением метаэпифизарной кальцификации. Отличается от ризомели-
ческой формы точечной хондродисплазии более легким течением, асимметричным
поражением скелета. Контрактуры крупных суставов (30° о), ранний сколиоз, неболь-
шое отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипопла-
зия скуловых дут, антимонголоидный разрез глаз, в 20% слу'чаев — катаракта и ихтио-
зоформные изменения кожи, кожа пористая, напоминающая корку' апельсина. Волосы
редкие, жесткие; в 25° о слу'чаев отмечается алопеция. В легких слу'чаях очаги кальци-
фикации выявляются только в костях предплюсны и запястья, конечности не укороче-
ны. При генерализации процесса повреждаются кости кисти, стопы, таза, лодыжки, а
также надколенник, позвоночный столб, грудина, лопатка, реберные хрящи, нижняя
челюсть. Кальцификаты в таких слу'чаях выявляются в периартикулярных тканях. Не-
редки кальцификаты в хрящах гортани и кольцах трахеи. Наследуется по аутосомно-
доминантному' типу;
б)	ховдродисплазия точечная доминантная Х-сцепленная — клинические проявления
менее выражены, чем при синдроме Конради — Хюнерманна и (особенно) при ризоме-
лической форме. Укорочение конечностей незначительное и не наблюдается асиммет-
рия скелета, нет катаракт, характерна у'мственная отсталость;
в)	хондродисплазия точечная ризомелическая проявляется симметричным укороче-
нием преимущественно верхних конечностей, тогда как нижние конечности вовлека-
ются в процесс непостоянно. Типичны отставание в росте, симметричное укорочение
конечностей за счет проксимальных отделов (точечная минерализапия). множествен-
ные контракту'ры суставов (60° о), микроцефалия. Лицо плоское, с запавшей переноси-
цей, антимонголоидным разрезом глаз. В 80° о слу'чаев наблюдается двусторонняя ка-
таракта, в 28° о — ихтиозоформная дисплазия кожи, алопеция. Рентгенологически вы-
являются оссификация вентральной или дорсальной части позвонков, симметричное
укорочение и деформация метафизов плечевой и бедренной костей. Отмечается грубая
дисплазия проксимальных метафизов длинных трубчатых костей, в которых видны
множественные кальцификаты, располагающиеся соответственно ядрам окостенения.
Характерна расщелина позвонков в нижнегрудном или поясничном отделах позвоноч-
ного столба. Отмечается тяжелая у'мственная отсталость. Большинство больных детей
умирают на 1-м году' жизни. Ризомелический тип точечной хондродисплазии относит-
ся к группе пероксисомных болезней. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Шварца — Джампеля синдром (Schwartz — Jarnpel синдром, син.: dystrophia osteochondro-
muscularis, миотония хондрооистрофическая, Шварца—Джампеля —Аберфелъоа синором) -
комплекс наследственных аномалий: низкий рост, множественные скелетные деформации
и миотония. Миотония появляется в первые 2 года жизни, иногда отмечается истинная ги-
пертрофия мышц или гипоплазия и атрофия мышечных волокон. Лицо больных плоское,
рот и подбородок маленькие. .Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель,
200
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
блефарофимоз, блефароспазм, интермиттирующий птоз, гипертрихоз век, микрокорнеа,
миопию высокой степени, ювенильную катаракту", иногда микрофтальмию. Скелетные
деформации: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазовых костей, дис-
плазия тазобедренного сустава, контрактуры суставов. Кроме того, отмечаются низкий рост
волос, низко расположенные уши, высокое небо, гипоплазия гортани, паховые и пупочные
грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. Интел-
лект сохранен. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Экзостозы хрящевые множественные (син.: хондродисплазия экзостозная, экзостозы
хрящевые юношеские, экзостозы костно-хрящевые множественные, аклазия диафизарная,
хондродисплазия деформирующая, хондроматоз косят наружный, Эренфрида болезнь) -
порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и костно-
хрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Размеры экзосто-
зов различны, кожа над ними не изменена. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые
кости и ребра, а также лопатки и кости таза, реже кисти, стопы и позвоночный столб. Забо-
левание сопровождается деформациями предплечья (50° о), локтевой косорукостью (43° о),
вальгусной деформацией стоп (45° о), незначительным снижением роста за счет укорочения
нижних конечностей (41° о), вальгусной деформацией коленных суставов (21° о), сколиозом
(4° о), деформацией таза (4° о) и грудной клетки (3°о). Экзостозы больших размеров могут
сдавливать нервные стволы, вызывая неврологическую симптоматику. В 10° о случаев экзо-
стозы малигнизируются. В 80° о случаев заболевание обнаруживается на 1-м десятилетии
жизни, иногда при рождении. Рентгенологически выявляют экзостозы различной формы.
Иногда сочетается с друтими аномалиями расщелиной неба, синдактилией, ангиомато-
зом. Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.
Локальные аномалии развития
Аномалии развития позвоночного столба
Аномалии развития тел позвонков
Аномалии развития зуба II шейного позвонка:
а)	неслияние зуба с телом II шейного позвонка,
б)	неслияние верхушки зуба с самим зубом II шейного позвонка,
в)	агенезия апикального отдела зуба II шейного позвонка,
г) агенезия среднего отдела зуба II шейного позвонка,
д) агенезия всего зуба II шейного позвонка.
Брахнспондилия врожденное укорочение тела одного или нескольких позвонков.
Брев1шлатиспонд1ггшя - снижение высоты и расширение тела позвонков, наблюдается при
нарушении костной структуры тел позвонков.
Микроспондщыя - малые размеры позвонков.
Платиспонднлня уплощение отдельных позвонков, приобретающих форму" усеченного
конуса. Может сочетаться со сращением или гипертрофией позвонков.
Позвонок клиновидный результат недоразвития или агенезии одной или двух частей тела
позвонка. Диспластический процесс в обоих случаях захватывает две части тел грудных
или поясничных позвонков (либо обе боковые, либо обе вентральные). Позвонки под дей-
ствием нагрузки сдавливаются и располагаются в виде клиновидных костных масс между'
нормальными позвонками. При наличии двух или нескольких клиновидных позвонков
возникают деформации позвоночного столба (рис. 186, 187).
201
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 186. Врожденный правосторонний сколиоз
с наличием клиновидных позвонков (Мовшович И. А., 1964):
а — спереди; б — слева; в — сзади
Рис. 187. Клиновидная форма тела
грудного позвонка (Мовшович И. А., 1964)
Позвонок бабочковидный - нерезко выраженное
расщепление тела позвонка, распространяющееся
от вентральной поверхности в дорсальном направ-
лении на глубину не более 1/2 сагиттального раз-
мера тела позвонка.
Расщепление тел позвонков (син.: spina bifida
anterior) - возникает при неслиянии парных цент-
ров окостенения в теле позвонка, обычно в верхне-
грудной части позвоночного столба. Щель имеет
сагиттальное направление.
Спондилолиз - несращение тела и дуги позвонка
(рис. 188). Дефект окостенения заполнен хрящом;
возможно, что на месте дефекта образуются и лож-
ные суставы. Незаращение может быть односто-
ронним, но чаще оно бывает двусторонним. Наи-
более часто встречается в V поясничном и I крест-
цовом позвонках, значительно реже - в IV пояс-
ничном. Спондилолиз может сочетаться со spina
bifida occulta. Встречается у 5%’ взрослых людей.
Спондилолистез - соскальзывание или смещение
тела вышележащего позвонка кпереди (крайне
редко - кзади) по отношению к нижележащему
позвонку (рис. 189). Наблюдается обычно у V
202
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
поясничного или люмбализованного I крестцового или сразу у обоих. Описаны случаи,
где смещенными оказывались IV и V поясничные позвонки. Различают три степени спон-
дилолистеза: а) выстояние над мысом крестца тела позвонка (Lv) с частичным обнажени-
ем основания крестца; б) сильный наклон позвонка, сдвинутого кпереди; в) опущение по-
звонка в малый таз и полное обнажение площадки крестца. Внешне в поясничной области
заметна впадина, образующаяся в результате западания остистых отростков вышележа-
щих позвонков. По-видимому, аплазия суставных отростков или спондилолиз могут слу-
жить причиной, способствующей спондилолистезу.
Рис. 188. Спондилолиз и спондилолистез
(Юмашев Г С., 1983):
а - спондилолиз; б - спондилолистез;
I - IV - степень смещения
Рис. 189. Спондилолистез
(Шамбуров Д. А., 1954)
Аномалии развития задних отделов позвонков
Аномалии дуг позвонков:
а)	отсутствие дуги позвонка,
б)	недоразвитие дуги позвонка,
в)	деформация дуги позвонка.
Аномалии отростков позвонков:
а)	агенезия поперечных отростков позвонков,
б)	гипоплазия поперечных отростков позвонков,
в)	деформация суставных отростков позвонков,
г)	гипоплазия суставных отростков позвонков,
д)	расщепление остистого отростка позвонков,
е) добавочные отростки позвонков.
Асимметрия развития парных суставных отростков - наблюдается преимущественно в
V поясничном и I крестцовом позвонках. Разновеликая высота правого и левого сустав-
ных отростков создает биомеханические предпосылки для развития бокового искривле-
ния поясничного отдела позвоночного столба.
203
Аномалии развития органов и частей тела человека
Конкресценция (сын.: блокирование) - слияние (неразделение) позвонков. Чаще встречается
в шейном отделе. Популяционная частота - 2% (рис. 190):
а)	конкресценция тотальная - слияние за счет дуг и суставных отростков;
б)	конкресценция изолированная - слияние суставных отростков;
в)	конкресценция спиралевидная - дуги нескольких позвонков расщеплены, одна из
половин дуги каждого позвонка отклонена кверху и конкресцирована с отклоненной
книзу, противоположной ей половиной дуги вышележащего позвонка, а вторая соот-
ветственно отклонена книзу и конкресцирована с противоположной ей дугой нижеле-
жащего позвонка.
Рис. 190. Конкресценция позвонков (поясничный и грудной отделы) (Мовшович И. А., 1964):
а — вид спереди; б — вид сбоку
Расщепление дуги позвонка (spina bifida) - несращение обеих половин дуги позвонка, в ре-
зультате чего в последней образуется щель (рис. 191). В одних случаях образование щели
сопровождается прирожденными изменениями элементов, заключенных в позвоночном
канале, и наружных покровов вплоть до расщепления последних (spina bifida aperta). В
других случаях наружные покровы не изменены (spina bifida occulta), но могут иметь ме-
сто изменения в структуре и расположении нервных элементов и связочного аппарата.
Наконец, дефект в позвонке может не сочетаться с какими-либо изменениями тканей в
районе дефекта. Скрытое расщепление дуги позвонков может иметь двоякое происхож-
дение: это или неполное окостенение дужки, причем неокостеневшая часть замещена
хрящом, или же истинное расщепление с отсутствием заместительного материала. Часто-
та этого дефекта различна и колеблется от 3,5 до 20%. Расщепление дуги чаще всего об-
наруживается в I крестцовом позвонке, реже - в V поясничном и II - III крестцовых. Ино-
гда несрастание дуг охватывает все крестцовые позвонки. Нередко расщепляется задняя
дуга атланта. Если в процесс вовлечен весь позвоночный столб или большая его часть,
то это называется рахисхиз. Может сочетаться с незаращением швов черепа (кранио-
рахисхиз).
204
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Тропизм (син.: аномалия тропизма) - врожденный
вариант развития суставных отростков пояснич-
ного отдела позвоночного столба. Рентгенологи-
чески обнаруживают асимметричное расположе-
ние суставов (один из межпозвоночных суставов
расположен в сагиттальной плоскости, другой -
во фронтальной). К аномалии тропизма следует
также отнести изменения конфигурации суста-
вов: а) одностороннее недоразвитие сустава
(с одной стороны сустав развит нормально или
гипертрофирован, с другой - суставные отростки
недоразвиты); б) дисконгруэнтность сустава.
Тропизм чаще возникает между /.у и 5), значи-
тельно реже - между Zjy и /у, и совсем редко -
между Zjy и / Аномалия возникает прибли-
зительно у 18-20% всех людей. При аномалии
тропизма отмечают рубцовые изменения и даже
оссификацию мягких тканей, окружающих меж-
позвоночный сустав, а также вторичное сужение
Рис. 191. Незаращение дужки V поясничного
позвонка (Юмашев Г. С., 1983):
I - неполное заращение дужек;
2 - сакрализация; 3 - аномалия тропизма
межпозвоночного отверстия остеофитами или рубцовой тканью. Последнее обстоятельст-
во нередко приводит к корешковым явлениям.
Аномалии числа позвонков
Агенезия крестца - врожденное отсутствие крестца. Наблюдается у детей, матери которых
больны сахарным диабетом.
Аномалии копчиковых позвонков -
встречаются различные формы сра-
стания копчиковых позвонков между
собой и с крестцом. Количество коп-
чиковых позвонков варьирует от 1
до 5, причем наиболее часто имеется
3 или 4 позвонка. Пятичленные крест-
цы обычно сочетаются с четырех-
членными копчиками, а шестичленные
крестцы - с трехчленными копчиками
(рис. 192, 193).
Аномалии переходных отделов позво-
ночного столба - связаны с наруше-
Рис. 192. Два случая сохранения хорошо развитых
хвостову людей (Patten В. М., 1959)
нием процессов дифференцировки позвоночного столба. При этом позвонок, находящий-
ся на границе какой-либо части позвоночного столба, уподобляется соседнему позвонку
из другого отдела и как бы переходит в другую часть позвоночного столба:
а)	ассимиляция атланта (син.: отщипитолизация атланта) - частичное или полное
сращение I шейного позвонка с затылочной костью, может быть симметричной
(двусторонней) или асимметричной (односторонней). Частота ассимиляции атланта
составляет 0,14-2,1% (рис. 194);
205
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 193. Добавочные копчиковые позвонки.
«Хвостатые люди» (Ранке И., 1904)
б)	тораколизация шейных позвонков - развитие
шейных ребер, чаще всего у VTI позвонка. Очень
редко образуются ребра у VI и вышележащих
шейных позвонков. Частота нахождения шейных
ребер - 0,48-1,8%;
в)	люмбализация грудных позвонков - незакладка
нижних ребер. Отсутствие XII ребра отмечается
в 0,5-1,0% случаев, незакладка XI ребра бывает
гораздо реже;
г)	тораколизация поясничных позвонков - разви-
тие добавочных ребер у поясничных позвонков;
д)	сакрализация V поясничного позвонка - упо-
добление V поясничного позвонка по форме I кре-
стцовому, сопровождающееся их частичным или
полным срастанием. Формы аномалии могут быть
различны: от увеличения поперечных отростков,
которые принимают вид веера или крыла бабочки,
до соприкосновения с крестцом, где образуется
истинное сочленение или спаяние отростков с
крестцом. Размеры переходного позвонка по вер-
тикали уменьшены, промежуток между ним и кре-
стцом сужен, а иногда отсутствует. Остистый
отросток укорочен и упирается в гребень крестца
или сливается с последним, как и несущая его ду-
га. Частота различных форм сакрализации составляет в сумме около 30%;
е)	люмбализация I крестцового позвонка - отделение I крестцового позвонка от крест-
ца и уподобление его поясничным позвонкам. Отмечается в 1% случаев;
ж)	Бертолотти синдром (Bertolotti синдром) - са-
крализация V поясничного позвонка со сколио-
зом и признаками раздражения седалищного
нерва.
Аплазия позвонков - вариабельна по локализации и
распространенности. Может включать лишь апла-
зию копчика, крестца или/и поясничного отдела.
Иногда отсутствует весь каудальный отдел, начиная
с XII грудного позвонка.
Позвонки или полупозвонки клиновидные доба-
вочные - наличие боковых или задних добавочных
полупозвонков. Чаще встречается в грудном отделе.
Иногда наблюдается полное удвоение пояснично-
крестцового отдела позвоночного столба.
Аномалии развития межпозвоночных дисков
Аплазия межпозвоночного диска - полное неразви-
тие межпозвоночных дисков. В этом случае разви-
вается конкресценция тел позвонков.
Рис. 194. Ассимиляция первого шейного
позвонка (Иванов Г.Ф., 1949).
Справа отверстие поперечного отростка
первого шейного позвонка не замкнуто.
Задняя левая часть его дужки сращена
с задней поверхностью чешуи затылочной
кости и едва намечена; задняя правая часть
его дужки выражена отчетливо и сращена
с задней поверхностью чешуи
затылочной кости
206
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Гипоплазия межпозвоночного диска - недоразвитие межпозвоночных дисков.
Растяжимость межпозвоночного диска повышенная - создает состояние нестабильности
двигательных сегментов. Встречается как в изолированном виде, так и при некоторых
врожденных системных пороках скелета.
Аномалии развития позвоночного столба в целом
Кифоз (син.: гиперкифоз врожденный) - искривление позвоночного столба выпуклостью
кзади, обычно обусловленное аномалиями развития передних отделов тел позвонков.
Может быть тотальным и локальным.
Лордоз (син.: гиперлордоз врожденный) - искривление позвоночного столба выпуклостью
кпереди, характеризуется смещением кпереди и веерообразным расхождением тел по-
звонков, клиновидным расширением передних отделов межпозвоночных дисков и разре-
жением костной структуры тел позвонков.
Спина плоская (син. : синдром прямой спины) - отсутствие физиологического кифоза в груд-
ном отделе позвоночного столба и уменьшение поясничного лордоза, что в связи с
уменьшением переднезаднего размера грудной клетки приводит к сдавлению сердца и
крупных сосудов.
Сколиоз - боковое искривление позвоночного столба, сочетающееся с его торсией. Развива-
ется вследствие пороков развития позвонков (полупозвонки, клиновидные позвонки)
(рис. 195, 196, 197, 198, 199).
Рис. 195. Правосторонний грудной, левосторонний поясничный сколиоз III степени (Мовшович И. А., 1964):
a - спереди, б - сбоку (слева), в - сзади. Видно скручивание тел позвонков (a, 1), особенно выраженное
в переходном отделе (между грудной и поясничной кривизнами). В области поясничной дуги
искривления вследствие наличия лордоза остистые отростки сближены (б, 2), в то же время
в переходном отделе они расходятся (б, 3), причем широко открываются межпозвоночные отверстия (в, 4)
207
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 196. Левосторонний грудопоясничный
сколиоз III степени (Мовшович И. А., 1964)
Рис. 197. Врожденный правосторонний грудопоясничный ско-
лиоз III степени (Мовшович И. А., 1964):
а - фронтальный распил через дугу искривления;
б - рентгенограмма фрагмента макропрепарата
Рис. 198. Формы сколиоза в зависимости от количества искривлений (Мовшович И. А., 1964):
а - С-образный сколиоз; б, в - S-образный с двумя дугами (вид спереди и сзади)
208
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Рис. 199. Левосторонний грудопоясничный сколиоз III степени.
Фронтальный распил макропрепарата (Мовшович И. А., 1964)
Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом
Аксифоидия - отсутствие мечевидного отростка грудины.
Аномалии формы ребер:
а)	расширение ребра лопатообразное;
б)	ребро расщепленное (син.: Люшки вилка) - расщепление переднего конца ребра
(рис. 200, 201);
Рис. 200. Аномалии ребер (Patten В. М., 1959):
а - шейные ребра; б - ребра с раздвоенными грудинными концами
209
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 201. Расщепленные ребра (Rauber A., Kopsch F., 1912)
в)	ребро перфорированное - наличие щелей и отверстий в костной части ребра;
г)	сращение ребер (син. : конкресценция ребер) - костные мостики между соседними реб-
рами или замещение межреберного промежутка соединительной тканью (рис. 202).
Рис. 202. Аномалии развития грудного отдела
позвоночника и ребер (Юмашев Г. С., 1983):
1 — боковой полупозвонок; 2 — синостоз ребер
Рис. 203. Левое шейное ребро (Иванов Г. Ф., 1949):
1 — дуга атланта; 2 — VII шейный позвонок; 3 - поперечный
его отросток; 4 -1 грудной позвонок; 5 - II грудной позвонок;
6—1 (грудное) ребро; 7- шейное ребро; 8 - головка шейного
ребра; 9 - сонный бугорок; 10 - epistropheus; 11 - тело атланта
210
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Аномалии числа ребер:
а)	аплазия ребра отсутствие какого-либо ребра, полное или частичное. Может быть
одно- и двусторонней;
б)	добавочное ребро:
1)	ребро шейное - чаще всего соединено с VII шейным позвонком, редко с VI позвон-
ком (рис. 203). Различают 4 степени выраженности шейных ребер:
а) ребро не выходит за пределы поперечного отростка;
б)	выходит за пределы отростка, но не достигает I грудно! о ребра;
в)	достигает хряща I грудного ребра;
г)	соединяется с рукояткой грудины;
2)	ребро грудное тринадцатое - увеличенный в длину поперечный отросток I пояс-
ничного позвонка.
Аплазия грудины (син.: астерния) - при полной форме ребра соединяются между собой
фиброзной пластинкой. Частичная форма обычно проявляется отсутствием дистальной
части грудины или рукоятки.
Гипоплазия ребер - дефект развития ребер, при котором отмечается недоразвитие грудин-
ных концов ребер. Недостающая часть ребра замещается соединительной тканью.
Грудина сегментированная - длительное сохранение хрящевых прослоек между окосте-
невшими частями грудины. Тело грудины в этом случае состоит из 4 частей.
Грудная клетка воронкообразная (син.: грудная клетка инфундибулярная, «грудь сапож-
ника») - воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной
стенки с кратерообразным углублением грудины и ребер.
Грудная клетка килевидная (син.: «грудь куриная») — увеличение переднезаднего размера
грудной клетки, сопровождающееся резким выступанием кпереди грудины и расположе-
нием ребер относительно последней под острым углом. Чаще носит вторичный характер
при врожденных кифосколиозах, добавочных позвонках.
Грудная клетка кифотическая укороченная грудная клетка с выстоянием грудины впе-
ред, увеличенным переднезадним размером и сближенными ребрами, образуется при ки-
фозе.
Грудная клетка лор логическая уплощенная с боков грудная клетка с выстоянием перед-
ней стенки и изгибом позвоночника кпереди, образуется при лордозе.
Грудная клетка плоская — характеризуется разведением ребер и части хрящей в стороны,
западением грудины и участков реберных хрящей.
Грудная клетка сколиотическая - деформация грудной клетки вследствие сколиоза
позвоночного столба. В этих случаях формируется так называемый «реберный горб»
(рис. 204, 205, 206).
Грудная клетка эмфизематозная (син.: груоная клетка бочкообразная) - грудная клетка с
увеличенным переднезадним размером, с горизонтальным расположением ребер, тупым
подгрудинным углом, увеличенными межреберными промежутками. Наблюдается при
эмфиземе.
Деформация грудины - удлиненная, овальная, квадратная грудина. Деформацией считают
образование резко выраженного угла между' рукояткой и телом грудины. Обычно угол
обращен вершиной кпереди.
211
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 205. Деформация грудной клетки при лево-
стороннем грудном и правостороннем пояснич-
ном сколиозе IV степени (Мовшович И. А., 1964)
Рис. 204. Схема нормальной и сколиотической грудной
клетки (Garre С., Borchard А., 1920):
1 - 1 - сагиттальная ось; 2 - 2 - фронтальная ось
Рис. 206. Реберный горб (Мовшович И. А., 1964):
а - пологий; б - остроконечный
Кости грудины добавочные - могут находиться над рукояткой грудины в яремной вырезке
(рис. 207, 208).
Расщепление грудины (син.: шистостерния) - связано с неслиянием или неполным сраста-
нием грудинных хрящей.
Расщепление мечевидного отростка - результат неравномерного роста грудины. Бывает
при длинной и короткой грудине.
212
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Ossa suprastemalia
Л
Рис. 207. Кости грудины добавочные
(Rauber A., KopschF., 1912)
Рис. 208. Надгрудинные кости, вторично приращенные
к рукоятке грудины (стрелки) (Иванов Г. Ф., 1949)
Торакогастросхизис - незаращение передних отделов грудной и брюшной стенки
(рис. 209).
Рис. 209. Схематическое изображение гастрошизиса (Окоев Г. Г., Амбарцумян А. М., 199)
Аномалии развития ключицы и лопатки
Аплазия ключицы - неразвитие ключицы, встречается редко. Плечевой пояс резко сужен,
надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах.
На рентгенограммах выявляется полное отсутствие ключиц (рис. 210).
213
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 210. Отсутствие ключиц
(Меженина Е. П., 1974)
Аплазия лопатки - отсутствие лопатки, встречается крайне
редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии.
Бифуркация ключицы - раздвоение ключицы.
Гипоплазия ключицы - недоразвитие ключицы, встречается
редко. Плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опу-
щены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых сус-
тавах. На рентгенограммах выявляется недоразвитие ключиц.
Они представлены обычно в виде двух фрагментов, не слив-
шихся между' собой. Дефект ключицы может быть односто-
ронним и двусторонним, при этом отмечается неправильное
развитие или недоразвитие близлежащих мышц. Часто отсут-
ствует ключичная порция трапециевидной мышцы, большая
грудная мышца уменьшена в размерах, недоразвита ключич-
ная часть дельтовидной мышцы и т. д. Вместе с дефектами
ключицы лопатка на стороне дефекта может быть недоразви-
той или даже отсутствовать.
Гипоплазия лопатки - недоразвитие лопатки, встречается
крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и
амелии.
Ключица перфорированная - наличие отверстий в теле клю-
чицы.
Лопатка крыловидная - оттопыривание медиального края лопатки от грудной клетки. Час-
то порок комбинируется с высоким стоянием лопатки. Лопатка несколько уменьшена в
размерах, повернута по оси так, что нижний угол ее отодвигается кнаружи. При тяжелом
Рис. 211. Высокое стояние лопатки
(Меженина Е. П., 1974)
состоянии нарушается функция конечности. Отмечает-
ся атрофия мышц верхней конечности на стороне по-
рока. Встречается редко.
Лопатка неонустившаяся (scapula elevata, сии.: Sprengel
синдром, положение лопатки высокое врожденное,
deformitas Sprengel, Sprengel — Erb синдром, morbus
Сото, Шпренгеля деформация) - наследственное вы-
сокое расположение лопатки. Лопатка располагается
выше обычного уровня Т112-Т117 на 1-10 см, ближе к
средней линии, образуя выпячивание на шее. Лопатка
уменьшена в размерах по длине, но увеличена по ши-
рине, нередко имеет вид крыловидной. Лопатка роти-
рована вокруг сагиттальной оси кнаружи таким обра-
зом, что ее нижний угол приближен к позвоночнику, а
суставная поверхность ее обращена вниз, ограничивая
отведение плеча. В 85% случаев этот порок односто-
ронний (чаще левосторонний). В 25-50% случаев отме-
чается слияние костной, хрящевой и фиброзной ткани
лопатки и прилежащего позвонка. Надплечье на боль-
ной стороне укорочено, приподнято, рельеф шеи и
шеечно-надплечной линии нарушен, иногда возникает
кривошея, асимметрия лица, ушных раковин. Движе-
214
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
ния в плечевом суставе на стороне поражения ограничены, мышцы, окружающие плече-
вой сустав и связанные с лопаткой, недоразвиты. В 67° о случаев дефект сочетается со
сколиозом, аномалиями позвонков (полупозвонки, слитые позвонки, скрытое расщепле-
ние дужек), шейными ребрами, отсутствием ребер, слитыми ребрами, аномалиями клю-
чиц, гипоплазией мышц плечевого пояса. Тип наследования аутосомно-доминантный
(рис. 211).
Аномалии развития костей таза
Аплазия тазовой кости - отсутствие тазовой кости, процесс чаще односторонний, встреча-
ется редко.
Вертлужная впадина глубокая (син.: protrusio acetabuli, Отто таз) - смещение головки
бедренной кости вглубь. Аномалия обычно двусторонняя.
Гипоплазия тазовой кости недоразвитие тазовой кости, процесс чаще односторонний,
встречается редко.
Расхождение лобкового симфиза наблюдается при экстрофии мочевого пузыря, пороках
ЦНС и позвоночного столба.
Таз узкий (син.: таз анатомически узкий) - таз, хотя бы один из размеров которого умень-
шен более чем на 1,5 см по сравнению с принятой в акушерстве нормой.
Таз воронкообразньш анатомически узкий таз, характеризующийся нарастающим умень-
шением прямых размеров в направлении от входа к выходу таза.
Таз гипопластический - общеравномерносуженный таз.
Таз инфантильный (син.: таз детского типа, таз юношеский) - симметричный анатомиче-
ски суженный таз, характеризующийся признаками, присущими детскому’ возрасту’: уз-
ким и малоизогнутым крестцом, высоким стоянием мыса, более острым подлобковым ут-
лом, круглой или продольно-овальной формой входа в таз.
Таз карликовый крайняя форма гипопластического таза.
Таз кососуженный (син.: таз кососмещенный, таз узкий асимметричный) - анатомически
узкий таз с неодинаковым сужением его половин, наблюдается, например, при искривле-
ниях позвоночного столба.
Таз лордозный анатомически узкий таз с уменьшенным прямым размером входа в таз,
обусловлен лордозом в пояснично-крестцовом отделе.
Таз общеравномерносуженный анатомически узкий таз, все размеры которого уменьше-
ны практически на одну и ту' же величину.
Таз плоский анатомически узкий таз с уменьшенными одним или несколькими прямыми
размерами при нормальных поперечных и косых размерах.
Таз плоский общесуженный анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены,
но прямые - в большей степени, чем косые и поперечные.
Таз поперечносуженный - анатомически узкий таз, у которого уменьшены все поперечные
размеры.
Таз простой плоский (син.: таз девентеровский) - плоский таз, у которого уменьшены все
прямые размеры.
215
Аномалии развития органов и частей тела человека
Таз сколиотический - кососуженный таз, возникающий при сколиозе в поясничном отделе
позвоночного столба.
Таз спондашолистетическпй - анатомически узкий таз, прямой размер входа которого
уменьшен вследствие соскальзывания тела V поясничного позвонка с основания крестца.
Аномалии развития конечностей
Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур
Амелия - полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
а)	абрахия - отсутствие двух верхних конечностей,
б)	монобрахия - отсутствие одной верхней конечности,
в) апус - отсутствие двух нижних конечностей,
г) моноапус (син.: моноподия) - отсутствие одной нижней конечности.
Аплазия большеберцовой кости — полное отсутствие большеберцовой кости. Этот дефект
развития, как правило, односторонний, чаще встречается у мужчин. На стороне пораже-
ния голень укорочена, уменьшена в объеме. Оставшаяся малоберцовая кость укорочена,
утолщена и искривлена по типу crura vara. Стопа находится в положении супинации, ва-
руса, эквинуса и даже подвывиха кнутри. Функция стопы снижена, спорность конечности
нарушена. Дистальный конец малоберцовой кости соединяется с таранной, а при полном
вывихе стопы кнутри лежит свободно, не образуя сочленения со стопой. Часто I и
II пальцы стопы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты. Вместе с пальцами
могут отсутствовать и соответствующие плюсневые и клиновидные кости.
Аплазия костей запястья неразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости-
трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
Аплазия локтевой кости — полное отсутствие локтевой кости. Редкое заболевание. Порок
может быть двусторонним и односторонним, полным или частичным, последний наблю-
дается чаще. Может отсутствовать как проксимальный, так и дистальный конец локтевой
кости. Нарушается соответственно функция локтевого и лучезапястного суставов. При
неполном отсутствии локтевой кости лучевая утолщается, укорачивается и искривляется.
Аплазия лучевой кости — полное отсутствие лучевой кости, встречается в 50° о всех видов
косорукости. Часто сочетается с гипоплазией и полным отсутствием I пальца кисти и кос-
тей запястья.
Аплазия малоберцовой кости полное отсутствие малоберцовой кости, сопровождается
укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-
варусной деформацией стопы. Мягкие ткани по наружной поверхности голени укороче-
ны, мышцы недоразвиты (латеральная и задняя группы мышц), здесь возникает контрак-
тура, при этом стопа как бы подтягивается к наружной части голени. Иногда на месте от-
сутствующей малоберцовой кости образуется фиброзный тяж. Могут отсутствовать кре-
стовидная связка в коленном суставе, наружный мениск. Наружные мыщелки бедренной
и большеберцовой кости оказываются уменьшенными в размерах и не имеют обычной
формы. Иногда отсутствует надколенник. Возникают вывихи и подвывихи таранной кос-
ти кнаружи. Иногда она может отсутствовать, и тогда большеберцовая кость соединяется
прямо с пяточной. Наблюдается недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной
костей, иногда они могут тоже отсутствовать. Отмечается задержка ядер окостенения и в
других костях стопы (рис. 212).
216
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Аплазия надколенника полное отсутствие
надколенника, в изолированном виде встре-
чается редко. Наблюдается, как правило, при
экстрамелиях. При этой патологии мыщелки
бедра обычно недоразвиты, как и бугри-
стость большеберцовой кости. Четырехгла-
вая мышца бедра отстает в развитии, иногда
отмечается ее гипертрофия. Отсутствие над-
коленника часто сочетается с вывихом голе-
ни в коленном суставе, genu recurvatum. не-
доразвитием или дефектом бедра и голени,
врожденным вывихом бедра, косолапостью.
Бндактилия наличие только двух пальцев на
руке или ноге. Является разновидностью
олигодактилии.
Брахндактплия (син.: короткопалостъ, микро-
даюпилия) - укорочение пальцев рук или ног.
Обусловлена отсутствием или недоразвитием
фаланг пальцев, иногда связана с укорочени-
ем пястных (плюсневых) костей. Часто соче-
тается с полидактилией или синдактилией.
Нарушение функции пальцев при брахидак-
тилии невелико, но если отсутствует конце-
вая или основная фаланга и если мышцы не-
Рис. 212. Отсутствие малоберцовой кости,
недоразвитие и деформация стопы
(Меженина Е. П., 1974)
доразвиты, то функция кисти нарушается, а в межфаланговых суставах возникает ригид-
ность. Существует следующая классификация брахидактилий:
а) тип А (брахнмезофалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних
фаланг. Встречается в 8° о случаев. Выделяют несколько подгрупп:
1) тип ,4] (брахнмезофалангия, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные
и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп
укорочены, возможна задержка роста;
2)	тип ^2 (брахнмезофалангия, тип Мора — Брита) укорочение средней фаланги
II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за
ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены ради-
ально;
3)	тип А% (брахнмезофалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца
кисти с радиальным искривлением его;
4)	тип Ац (брахнмезофалангия, тип Темталш; брахнмезофалангия II и V пальцев)
поражение II и V пальцев кисти;
5)	тип А$ - характеризуется отсутствием средних фаланг II V пальцев с дисплазией
ногтей;
б)	тип В средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того, недоразвиты
или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение
II и III пальцев;
в)	тип С - отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев,
иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро-
217
Аномалии развития органов и частей тела человека
чение пястных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной
кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость;
г)	тип D (брахпмегалодактплия) - укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет
укорочения дистальной фаланги;
д)	тип Е - укорочение пястных и плюсневых костей.
Популяционная частота - 1,5:100000. Наиболее часто встречаются типы и D. Тип на-
следования аутосомно-доминантный.
Брахпкамптодактплия особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пяст-
ных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.
Брахпметакарпия - укорочение пястных костей, часто сочетается с укорочением соответст-
вующих пальцев.
Брахиспндактплия сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сра-
щения между ними.
Брахпскелпя (син.: брахипооия, коротконогостъ) - врожденное укорочение нижних конеч-
ностей.
Брахифалангпя (син.: микрофалангия) - укорочение фалаш пальцев.
Гемимикросомпя (син.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) - односто-
роннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асим-
метрией лица и туловища.
Гипоплазия бедра — прежде всего обращает на себя внимание хромота, степень которой за-
висит оз тяжести порока и степени укорочения конечности. Функция в смежных суставах
(тазобедренном и коленном) чаще сохранена исключая те случаи, когда уродство касает-
ся проксимального или дистального концов бедра. С возрастом, а иногда и при рождении,
отмечается вместе с недоразвитием бедра его порочная установка и контрактуры в тазо-
бедренном суставе. Наблюдаются укорочение бедра сглаженность контуров пораженной
конечности, конусообразная форма бедра, ротация конечности кнаружи, перекос и опу-
щение таза в сторону укороченной конечности, атрофия ягодичной мускулатуры на по-
раженной стороне, сглаженность ягодичной складки, вплоть до полного ее исчезновения,
гипотрофия прямой мышцы бедра, эквинусная установка стопы. Иногда вместо гипотро-
фии мышц на укороченной конечности имеется гипертрофия, особенно это касается че-
тырехглавой мышцы бедра, что можно в некоторой мере объяснить большим отставанием
в росте костной части бедра по сравнению с недоразвитием мышечного футляра. С воз-
растом укорочение бедра как правило, прогрессирует. Недоразвитию бедра часто сопут-
ствуют другие пороки конечности или их сегментов, чаще оно сочетается с отсутствием
надколенника, малоберцовой кости и другими пороками.
Гипоплазия большеберцовой кости — процесс чаще односторонний. Обнаруживается де-
фект чаще в средней и нижней грети (рис. 213). На месте отсутствующей костной части
иногда имеется соединительно-тканный тяж, который интимно соединяется с оставшейся
частью большеберцовой кости (а иногда с малоберцовой костью) в дистальном или про-
ксимальном ее отделах, иногда — с капсулой сустава. Нарушается форма коленного суста-
ва. Надколенник иногда отсутствует, часто вывихивается кнаружи, недоразвит. Недораз-
витыми оказываются мышцы голени и стопы, они меняют свое направление, атрофичны.
Часто полностью отсутствуют передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель
большого пальца. Нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра из-за отсутствия
дистальной точки ее прикрепления (tuberositas tibiae).
218
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Гипоплазия костей запястья - недоразвитие костей запя-
стья, чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
Гипоплазия локтевой кости - редкое заболевание, бывает в
7 раз реже, чем гипоплазия лучевой кости. Страдает чаще
дистальная ее треть, она обычно деформирована, искрив-
лена, а в дистальном отделе иногда утолщена. Нередко не-
доразвитию локтевой кости сопутствует неправильное раз-
витие лучевой, вывих ее головки или сращение с плечевой.
Лучевая кость утолщается, укорачивается и искривляется.
Кисть при локтевом дефекте отведена всегда в локтевую
сторону. Вместе с дефектом локтевой кости наблюдается
отсутствие IV и V пальцев, их пястных костей: гороховид-
ной, трехгранной, крючковидной. Отмечается отсутствие
или недоразвитие мышц, расположенных по локтевой сто-
роне предплечья. Нередко этот дефект комбинируется с
косолапостью, расщеплением неба и другими врожденны-
ми пороками скелета.
Гипоплазия лучевой кости - недоразвитие лучевой кости,
дефект возникает в дистальном отделе. Иногда вместо лу-
чевой кости на предплечье имеется плотный фиброзный
Рис. 213. Частичное отсутствие
большеберцовой кости
(МеженинаЕ. П., 1974)
тяж, препятствующий его росту и способствующий (своей
тягой) искривлению локтевой кости. Различают:
а) частичное недоразвитие лучевой кости за счет отсутст-
вия ее дистального конца или проксимального, или диафиза, сочетающееся с отсутст-
вием I пальца и одной или нескольких костей запястья;
б) гипоплазию лучевой кости с сохранением всех ее отделов с недоразвитием или отсут-
ствием I пальца и костей запястья;
в) недоразвитие лучевой кости с сохранением I пальца и костей запястья.
Гипоплазия малоберцовой кости - характерно укорочение голени на пораженной стороне,
ее искривление, вальгусное отклонение стопы. Стопа обычно плосковальгусная, трудно
поддающаяся коррекции из-за резкого укорочения и напряжения малоберцовых мышц.
Стопа недоразвита, чаще всего трех- или четырехпалая, установлена в положении стой-
кой подошвенной флексии. С возрастом деформация прогрессирует. Большеберцовая
кость укорочена, утолщена и искривлена кпереди. Врожденное недоразвитие малоберцо-
вой кости встречается в 3 раза чаще, чем недоразвитие бедренной. У 30% больных этот
порок двусторонний.
Гипоплазия обеих костей предплечья врожденная - довольно редкое заболевание. На-
блюдаются укорочение предплечья, атрофия мылит, нередко вывих головки лучевой, ино-
гда локтевой костей. Дефекту лучевой и локтевой костей часто сопутствует аномалия
развития кисти и пальцев. Тяжесть ее различна, вплоть до полного отсутствия кисти.
Гипоплазия плечевой кости - укорочение плеча от 3 до 10 см и больше, деформация его
диафиза, атрофия мышц плеча и плечевого пояса и ограничение движений в плечевом
суставе (элевации и отведения). В редких случаях бывает только укорочение плечевой
кости, в большинстве же оно сочетается с укорочением предплечья и дефектом кисти той
же конечности. Из сопутствующих других врожденных аномалий развития отмечены
кривошея, сколиоз, контрактуры в нижележащих суставах верхней конечности, недораз-
219
Аномалии развития органов и частей тела человека
витие и высокое стояние лопатки. Иногда при укорочении плеча имеет место варусная
деформация проксимального конца плечевой кости или только шейки ее При этом дви-
жения в плечевом суставе ограничены, особенно отведение, мышцы плеча атрофированы.
Рентгенологически — головка плеча шаровидной формы, шейка с медиальной стороны ис-
тончена. Варусная деформация проксимального отдела плечевой кости в некоторых слу-
чаях доходит до 50'" (нормальный шеечно-диафизарный угол равен 140-130°), плечевая
кость утолщена, особенно в проксимальном отделе. Если имеется недоразвитие всей
верхней конечности, то плечевая кость, наоборот, истончена.
Гипофалангия (син.: олнгофапангия) — уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг
на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахидакгилшг. Тяжела в
функциональном отношении форма олигофалангии - отсутствие фаланг I пальца, менее
тяжелый дефект - отсутствие фаланг одного из II—III—IV—V пальцев.
Дизмелии - группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной
аплазией трубчатых костей (рис. 214). По протяженности процесса различают:
а)	экстромелия дистальная — редукционные аномалии дистальных отделов конечно-
стей. Различают:
1)	типI пальца кисти или стопы гипоплазия или аплазия большого пальца;
2)	радиальный тип:
Рис. 214. Варианты укорочения руки при скелетных дисплазиях в зависимости от сегмента,
вовлеченного в патологический процесс (Мнтьков В. В.. Медведев М. В.. 1996)
220
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
а)	гипоплазия лучевой кости,
б)	гипоплазия лучевой кости с лучелокте-
вым синостозом,
в)	частичная аплазия лучевой кости,
г)	частичная аплазия лучевой кости с лу-
челоктевым синостозом,
д)	тотальная аплазия лучевой кости;
3)	тибиальный тип гипоплазия или
аплазия (частичная или тотальная)
большеберцовой кости. Сопровожда-
ется укорочением и искривлением го-
лени внутрь, деформацией стопы;
б)	экстромелпя аксиальная (син.: микро-
мелия) - аплазия или гипоплазия костей как
дистальной, так и проксимальной частей
конечности (рис. 215). В зависимости от
распространенности процесса различают:
1) длинный аксиальный тип руки гипо-
плазия или частичная аплазия плече-
Я
Рис. 215. Полное врожденное отсутствие
верхней левой конечности (Меженина Е. П., 1974)
вой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым сино-
стозом;
2)	длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кос-
ти с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости;
3)	среднемедиальный тип руки субтотальная аплазия плечевой кости с полной или
частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
4)	среднемедиальный тип ноги - субтотальная аплазия бедренной кости с частичной
или тотальной аплазией большеберцовой;
5)	короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или
частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
6)	короткий аксиальный тип ноги тотальная аплазия бедренной кости с частичной
или полной аплазией большеберцовой кости;
в)	экстромелпя проксимальная - дефект проксимальной части ноги (бедра) без повре-
ждения дистального отдела. Различают:
1)	длинный проксимальный тип гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
2)	среднемедиальный (промежуточный) тип субтотальная аплазия бедренной кости,
3)	короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедренной кости.
Изодактплия (син.: равноналость) - аномалия развития II V пальцев кистей руте: толстые
короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондро-
генезе.
Монодактплия наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью оли-
годактилии.
Перидактплия - отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.
Перомелия малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Порока конечностей редукционные в основе этой группы пороков лежит остановка форми-
рования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются
221
Аномалии развития органов и частей тела человека
аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной
оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные:
а)	пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) -
включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом
Рис. 216. Врожденная ампутация предплечья
(Меженина Е. П., 1974)
уровне конечности в виде пол-
ных и частичных форм. Относи-
тельно длинных трубчатых кос-
тей редукция может включать
верхнюю, среднюю и нижнюю
их треть. При этом дистальный
отдел конечности отсутствует
полностью, что отличает их от
продольных редукционных по-
роков, при которых дистальные
отделы полностью или (чаще)
частично сохраняются (рис. 216);
б)	аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) - отсутствие дистальной части
конечности ампутационного вида на любом уровне:
1)	гемибрахпя - отсутствие предплечья;
2)	ахейрия - отсутствие кисти;
3)	аподия (син.: экстроподия) - отсутствие стопы;
4)	ахейроподия - отсутствие дистальных отде-
лов верхних и нижних конечностей:
5)	адактилия - полное отсутствие пальцев на
кисти или стопе (рис. 217);
6)	олигодактплпя (син.: гиподактилия) - от-
сутствие нескольких пальцев на кисти или
стопе. В большинстве случаев этот порок
симметричен, передается по наследству. На
кисти вместо 5 может быть только 2 или 3
пальца. Кисть при этом может быть расщеп-
лена, а имеющиеся пальцы сращены и недо-
развиты;
7)	афалангия - отсутствие фаланг пальцев на
кисти или стопе;
в)	пороки конечностей редукционные продоль-
ные - редукция компонентов конечностей вдоль
ее продольной оси. Различают частичные, пол-
ные и комбинированные формы. Могут встре-
чаться в изолированном виде, т. е. выражаться в
аплазии только проксимальных или средних от-
_	Рис. 217. Врожденная ампутация пальцев
делов конечностей, или же в комбинированном левой кисти (Меженина Е щ 1974)
виде, а также могуч сочетаться с аплазией дис-
тальных отделов.
Расщепление клети (син.: эктродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) - аплазия
центральных компонентов кисти (обычно между' III и IV пальцами): пальцев и/или пяст-
ных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма со-
222
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
провождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной,
разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соот-
ветствующих пястных костей без расщелины (моно-
дактилия). Расщепление кисти может сочетаться с
синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, не-
доразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолиро-
ванное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще
односторонним и не сопровождается поражением
стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (ре-
же - отсутствуют) средние компоненты кисти. Рас-
щелина в этом случае неглубокая, имеет вид широко-
го межпальцевого промежутка. Популяционная час-
тота - 1:90000 (типичное расщепление кисти),
1:160000 (атипичное расщепление кисти). Тип насле-
дования - аутосомно-доминантный С различной ЭКС- Рис. 218. Расщепление стоп
прессивностью и пенетрантностью, описаны случаи	(Меженина Е. П., 1974)
аутосомно-рецессивного наследования.
Расщепление стопы (ат.: стопа клешнеобразная) — редкая врож-
денная патология, обычно сочетается с расщеплением кисти
(рис. 218). Развивается при аплазии центральных компонентов
стопы (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или плюс-
невых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих
костей. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие
одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных от-
делов стоп (плюсневых костей) с образованием расщелины.
Выделяют типичные и атипичные формы расщепления стопы,
которые сходны с таковыми на кисти. Типичная форма сопро-
вождается аплазией одного или нескольких пальцев. Тип насле-
дования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивно-
стью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно-
рецессивного наследования.
Фокомелия (снн.: конечности тюленеобразные) - полное или
частичное отсутствие проксимальных частей конечностей
(рис. 219). В зависимости от объема поражения различают 3 ти-
па:
а) фокомелия проксимальная - аплазия плечевой или бед-
ренной кости,
б) фокомелия дистальная - аплазия костей предплечья или
голени,
в) фокомелия полная - аплазия всех длинных трубчатых кос-
тей.
Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или
иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены
одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходя-
щим непосредственно от туловища.
223
Аномалии развития органов и частей тела человека
Аномалии развития вследствие развития дополнительных структур
Кости запястья добавочные — кости, образующиеся из самостоятельных центров окостене-
ния и располагающиеся между типичными костями запястья (рис. 220):
а)	кость трапециевидная вторая (os trapezoideum secundarium) - находится между ко-
стью-трапецией, трапециевидной костью и II пястной костью;
б)	кость шиловидная (os styloideum) - обнаруживается в 3 4% между II и III пястными,
трапециевидной и головчатой костями;
в)	кость межпястная (os intermetacarpeum, син.: Грубера косточка) - встречается между
головчатой, III и IV пястными костями;
г)	кость треугольная (os triangulare) - развивается у шиловидного отростка локтевой
кости;
д)	кость запястья центральная (os centrale carpi) - находят между ладьевидной, трапе-
циевидной и головчатой костями.
Рис. 220. Добавочные кости запястья (Rauber A., Kopsch F., 1912).
а - тыльная поверхность; б - ладонная поверхность; 7 - os triangulare (os intermedium antebrachium);
2 - metapisoid (os pisiforme secundarium); 3 - scaphoid (os naviculare radiale); 4 - matescaphoid (os naviculare ulnare);
5 - menoid (os lunatum proprium); 6 - propyramoid (os triquetrum radiale); 7 - metapyramoid (os triquetrum ulnare);
8 - pisoid (os pisiforme proprium); 9 - parascaphoid (os radiale); 70 - os epitrapezium; 77 - episcaphoid
(os centrale dorsale); 12 - praescaphoid (os centrale palmare); 13 - epimenoid (os epilunatum);
14 - hypomenoid (os hypolunatum); 75 - epipyramoid (os epipyramis); 16 - parapyramoid (os ulnare dextrum);
7 7 - os basitrapezium (os trapezium proprium);78 - basitrapezoid (os trapezoides proprium);
19 - metastyloid; 20 - kephaloid (os capitatum proprium); 21 - sphenoid (os hamatum proprium);
22 - os paratrapezium; 23 - os praetrapezium; 24 - os acrotrapezium (os trapezium secundarium);
25 - praetrapezoid (os trapezoides secundarium); 26 - epitrapezoid; 27 - parastyloid;
28 - styloid; 29 - hypokaphaloid (os subcapitatum); 30 - epikaphaloid (os capitatum secundarium);
31 - prokaphaloid (ossiculum Gruberi); 32a - hyposphenoid (os hamulare basale);
32b - praesphenoid (os hamulare terminale); 33 - parasphenoid (os Vesalianum)
Кости предплюсны добавочные — кости, образующиеся из самостоятельных центров
окостенения и располагающиеся между типичными костями предплюсны (рис. 221,
222, 223):
а)	кость межплюсневая (os intermetatarseum) - располагается между I и II плюсневыми
и медиальной, и промежуточной клиновидными костями;
224
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
б)	кость большеберцовая наружная (os tibiale externum) - располагается у медиального
края большеберцовой кости, частота ее нахождения достигает 15%.;
в)	кость малоберцовая добавочная (os регопеит) - встречается в 8-10% на латераль-
ном крае стопы близ кубовидной кости;
г)	кость пяточная вторая (os calcaneum secundarium) - образуется между пяточной,
ладьевидной и кубовидной костями, частота ее не превышает 1%;
д)	кость треугольная (os trigonum) - располагается в 8-10% у заднего отростка таран-
ной кости.
Рис. 221. Добавочные кости предплюсны (Rauber A., KopschF., 1912):
7	- os trigonum; 2 - talus; 3 - talus accessorius; 4 - os sustentaculum; 5 - calcaneus; 6 - calcaneus secundarius;
8	- os tibiale externum; 9 - os naviculare; 70 - os cuneiforme I plantare; 77 - os cuneiforme I dorsale;
12 - os cuneiforme II; 12a - os intercuneiforme; 13 - os cuneiforme III; 14 - cuboides; 75 - os sesamum peronaeun;
76 - os intermetatarseum; 7 7 - os Vesalianum; 19-23 - ossa metatarsalia I - V
225
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 222. Межплюсневые добавочные кости
(указаны стрелками) (Иванов Г. Ф., 1949)
Рис. 223. Добавочные кости предплюсны
(Rauber A., Kopsch F., 1912):
5 - calcaneus; 7 - cuboides secundarius; 8 - os tibiale externum;
9 - os naviculare; 10 - os cuneiforme I plantare; 12 - os cuneiforme II;
13a - os intercuneiforme; 13 - os cuneiforme III; 14 - cuboides;
15 - os sesamum peronaeun; 7 7 - os Vesalianum;
78 - pars paronaea ossis metatarsalis I; 19—23 - ossa metatarsalia I - V
Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалостъ) — увеличение количества пальцев на
кистях или/и стопах (рис. 224, 225). Количество пальцев может достигать 8, 12 и более,
наиболее частая форма - гексадактилия. Полидактилия бывает 3 видов: 1) добавочные
пальцы - рудименты, состоящие только из кожи; 2) дополнительные пальцы за счет раз-
двоения основных; 3) самостоятельные, нормальной формы и размеров, дополнительные
пальцы. Существует и другая классификация на 3 типа: 1) раздвоение крайнего пальца
(большого или мизинца); 2) замена одного крайнего пальца двумя пальцами или большим
количеством добавочных пальцев; 3) добавочные пальцы в виде рудиментарных придат-
ков. Добавочные пальцы могут быть нормально развитыми и недоразвитыми. Чаще доба-
вочные пальцы характеризуются малыми размерами, нередко с уменьшенным числом фа-
ланг. Иногда это просто мягкотканые образования без костной основы с амниотической
перетяжкой у основания. Реже наблюдается не целый добавочный палец, а добавочная
ногтевая фаланга, точнее, ногтевая фаланга как бы расщеплена надвое. Относительно хо-
рошо сформированный добавочный палец с наличием всех фаланг чаще всего бывает со
стороны первого пальца:
226
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Рис. 224. Аномалии развития кисти и стопы (Patten В. М., 1959):
а,б- двойная кисть; в,г - полиподия; д,е - полидактилия; ж,з - синдактилия;
и - расщепленная, «клешневидная» рука; к - ампутация пальцев; л - строение скелета
при полидактилии руки; м - строение скелета при синдактилии ноги;
н - удвоенный большой палец ноги; о - строение скелета при полидактилии ноги
227
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 225. Полидактилия
а)	полидактилия постаксиальная (ульнарная, фибуляр-
ная) - полидактилия мизинца, постминимус. Включает
два фенотипически и, возможно, генетически разных
варианта: тип А, при котором дополнительный палец
сформирован правильно и сочленяется с V или дополни-
тельной пястной костью, и тип В, когда дополнительный
палец сформирован плохо и часто представляет собой
кожный вырост;
б)	полидактилия преаксиальная (радиальная, тибиаль-
ная) - полидактилия I - IV пальцев. Наиболее часто
наблюдается удвоение I пальца, преполлекс. При этом
I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией
всех или только части его элементов.
Односторонняя полидактилия встречается чаще, чем дву-
сторонняя (соответственно 65 и 35%), правосторонняя - в 2
раза чаще, чем левосторонняя. Нередко сочетается с син-
дактилией. Популяционная частота - от 1:3300 до 1:630.
Тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной
(МеженинаЕ. П., 1974) пенетрантностью.
Полимелия (син.: гипермелия) - увеличение числа ко-
нечностей. Формирование сверхкомплектных конеч-
ностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы
в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицирова-
нию и мультиплицированию обычной их закладки.
Полиподия - увеличение количества стоп. Встречается
редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформи-
рованные стопы (диплоподия).
Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) -
увеличение числа фаланг, обычно I пальца кисти.
Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусто-
ронней (рис. 226).
Полихейрия - увеличение количества кистей. Встреча-
ется редко. Обычно наблюдаются 2 полностью
сформированные кисти (диплохейрия, дихеърия).
Рис. 226. Трехфаланговый большой палец
кисти (Rauber A., Kopsch F., 1912)
Увеличение числа костей конечностей - может касаться любой кости, но чаще дополни-
тельные кости встречаются в кистях и стопах.
Аномалии развития вследствие неразделения или слияния структур
Симфалангия (син.: ортодактилия) - костный или фиброзный анкилоз пястно-фаланговых
или плюснефаланговых суставов, межфаланговых суставов. Может быть первичным, как
результат аномального эмбриогенеза суставной щели, и вторичным - когда первоначаль-
но суставная щель сформирована, но в последующем развивается анкилоз. Наблюдается
атрофия мягких тканей кисти и пальцев. Часто сочетается с синдактилией.
228
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Синдактилия - неполная редукция или отсутствие
редукции межпальцевых перегородок в процессе
эмбриогенеза. Может быть следствием слияния перво-
начально нормально сформированных пальцев
(рис. 227). В связи с этим различают первичную и вто-
ричную синдактилию, а также изолированную и вхо-
дящую в состав различных синдромов множественных
врожденных пороков развития. Выделяют 5 типов син-
дактилии:
а)	тип I (зигодактилия) - наличие перепонки между
III и IV пальцами кисти (полной или частичной),
иногда в процесс вовлекаются и другие пальцы. На
стопах обычно наблюдается полная или частичная
перепонка между II и III пальцами;
б)	тип II (синполидактилия) - синдактилия III и IV
пальцев на кисти в сочетании с полидактилией IV
пальца и синдактилией IV и V пальцев на стопах с
Полидактилией V пальца;	Рис. 227. Синдактилия I и II пальцев
в)	ТИП III (синдактилия IV И V пальцев) - обычно левой стопы (Меженина Е. П., 1974)
полная и двусторонняя мягкотканая синдактилия
IV и V пальцев кистей, иногда синостоз дистальных фаланг; V палец короткий, с от-
сутствующей или рудиментарной средней фалангой; стопы обычно не поражены; этот
тип встречается при глазозубокостной дисплазии;
г)	тип IV (тип Гаса) - полная двусторонняя мягкотканая синдактилия кистей при нали-
чии 6 пальцев и 6 пястных костей: кисть ложкообразной формы: стопы обычно не по-
ражены;
д)	тип V - синдактилия в сочетании с синостозом (полным или частичным) пястных и
плюсневых костей (обычно III - IV или IV - V); на кистях кожная складка чаще всего
встречается между III и IV пальцами, а на стопах - между II и III.
Различают несколько морфологических форм синдактилии:
1)	синдактилия кожная - синдактилия с наличием толстой перемычки, состоящей из
кожи и подлежащих мягких тканей, чаще на всем протяжении пальцев;
2)	синдактилия кожная перепончатая - синдактилия, чаще неполная, с наличием
тонкой кожной перепонки;
3)	синдактилия концевая - синдактилия только на уровне концевых фаланг;
4)	синдактилия костная - синдактилия, при которой сращены и фаланги пальцев.
В двусторонних случаях сращение пальцев, как правило, бывает симметричным либо с
одной стороны имеется сращение 2 пальцев, а с другой - этих же 2 плюс 3-й. При синдак-
тилии пальцы обычно недоразвиты, они уменьшены в размерах по длине, толщине, де-
формированы, что особенно выражено при костной синдактилии. В некоторых пальцах
количество фаланг уменьшено до 2, относительно часто наблюдаются амниотические пе-
ретяжки и амниотические ампутации отдельных фаланг. При синдактилии встречаются
контрактуры и деформации пальцев. Рентгенологически синдактилия не представляет ка-
ких-либо особенностей. При перепончатой и кожной форме в костном скелете изменений
нет. При костной форме имеется большая или меньшая степень костного сращения фа-
ланг. Популяционная частота - от 1:2000 до 1:3000. Тип наследования - аутосомно-
доминантный.
229
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 228. Лучелоктевой синостоз
(Меженина Е. П., 1974)
Синостоз костей запястья - полное или частичное неразде-
ление любой пары или всех костей запястья (за исключе-
нием гороховидной кости).
Синостоз костей стопы - могут быть неразделены (сращены)
любые кости плюсны и предплюсны. Пяточно-таранный
синостоз нередок при тяжелой форме врожденной косола-
пости.
Синостоз лучелоктевой дистальный врожденный - являет
собой эксквизитное врожденное заболевание. Функция
предплечья нарушена незначительно в отношении супина-
ционных движений. Больные работоспособны и лечению
не подлежат. Но если синостоз в дистальном отделе пред-
плечья сочетается с таковым в проксимальном, то лечение
должно состоять из разъединения концов костей пред-
плечья.
Синостоз лучелоктевой проксимальный врожденный
(син.: синостоз проксимального лучелоктевого сустава) -
представляет собой редкий дефект развития сустава и
характеризуется костным сращением проксимальных
концов лучевой и локтевой костей (рис. 228). Сращение их
дистальных концов является казуистикой. Сопровождается
недоразвитием или неправильным развитием концевых
отделов этих костей и атрофией (гипотрофией) мышц пред-
плечья. В зависимости от протяженности сращения раз-
личают:
а)	тип I - тотальный синостоз проксимального конца костей. Оба проксимальных конца
лучевой и локтевой костей представляют единый костный блок, протяженность кото-
рого может быть от 2-3 до 8-10 см. При этой форме синостоза головка лучевой кости
может отсутствовать или слиться с локтевой костью. Лучевая кость дутообразно ис-
кривлена, что может быть связано либо с ее удлинением, либо с врожденным укоро-
чением локтевой кости. Этот тип синостоза в 80% бывает двусторонним:
б)	тип II - синостоз, при котором имеется недоразвитие головки лучевой кости или ее
вывих. Шейка утолщена, диафиз лучевой кости дутообразно изогнут, кости могут
быть недоразвиты, место сращения костей расположено ниже головки - на уровне ме-
тафиза и диафиза на значительном протяжении:
в)	тип III - наиболее частый синостоз проксимальных концов костей за исключением
головки лучевой кости, имеет место сращение на протяжении верхней трети диафиза
костей при сохранившейся головке лучевой кости, которая частично может быть сра-
щена с локтевой костью. Форма костей нормальная.
Типично ограничение вращательных движений в локтевом суставе с фиксацией сустава в
положении пронации, в некоторых случаях затруднены также сгибание и разгибание. В
80% случаев поражение двустороннее. При односторонних поражениях больший процент
приходится на левую руку. При односторонних поражениях предплечье на стороне сино-
стоза толще и несколько короче. Сочетается с косолапостью, врожденным вывихом бед-
ра, пороками развития кисти и экзостозами. Тип наследования - аутосомно-доминантный.
230
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Синостоз плечелучевой — проявляется резким ограничением пли отсутствием сгибания и
разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лу-
чевой костей. Описано сочетание плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылоч-
ным менингоцеле, колобомами и микроф-
тальмией. Тип наследования - аутосомно-
рецессивный.
Синостоз пястных костей - неразделение (слия-
ние) пястных костей. В процесс могут вовле-
каться любые кости, но обычно неразделены
IV и V.
Сиреиомелия (син.: симпус, сирена, симпооия,
симмелия, синором кауоалънои регрессии,
синдром кауоалънои оиспчазии) - слияние
нижних конечностей. Порок может касаться
мягких тканей и некоторых трубчатых костей.
Наряду с этим наблюдаются гипоплазия пли
аплазия костей конечностей и таза, врожден-
ный вывих бедра, сгибательные контрактуры
тазобедренных и коленных суставов, косола-
пость Могут быть сформированы две стопы
(simpus dipus), одна (simpus monapus) или от-
сутствовать (simpus apus) (рис. 229).
Рис. 229. Варианты спреноыелпп (Ранке И., 1904)
Аномалии развития вследствие чрезмерного развития структур
Анизомелия - неодинаковая длина конечностей справа и слева.
Арахнодактилия (син.: долихостеномелия, «кисть паучья») - аномалия развития, является
разновидностью макродактилпи, характеризуется удлинением и истончением пальцев рук
и ног, иногда с их контрактурами. Является симптомом некоторых наследственных бо-
лезней соединительной ткани, например, болезни Марфана.
Макродактилия (син.: гигантизм пальцев, мегалодактилия, дактиломегачия) - чрезмерное
увеличение пальцев кистей п/плп стоп. В процесс может вовлекаться один или несколько
пальцев, на кисти - чаще II и III, на стопе -1, реже II. Функция кисти или стопы при этом
не страдает Нередко сочетается с синдактилией.
Макромелпя - чрезмерное увеличение размеров верхних или нижних конечностей.
Макроподия (син.: мегачоподия) - чрезмерно длинные нижние конечности.
Макрохейрия (син.: хейромегалия, длиннорукость) - чрезмерно длинные верхние конечно-
сти.
Макрофалаигия - чрезмерно длинные фаланги пальцев.
Врожденные деформации
Анкилоз локтевого сустава врожденный — встречается нечасто. Поражение может быть
односторонним и двусторонним Встречается как среди мужчин, так и женщин. В значи-
тельной части порок сочетается с другими Возникает на почве нарушения первичной за-
231
Аномалии развития органов и частей тела человека
кладки или в связи с неправильным развитием кожных покровов. Кожа в виде паруса на-
тягивается при попытке разогнуть руку и препятствует полному разгибанию. Анкилоз
возникает чаще в положении разгибания. В месте анкилоза суставная щель на рентгено-
грамме не прослеживается, суставные концы плечевой, лучевой и локтевой костей гипо-
пластичны и не имеют обычной конфигурации.
Вывих бедра врожденный (спи.: дисплазия бедра, подвывих бедра) - в основе возникнове-
ния лежит дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава: вертлужной впадины
(гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), связок
и нервно-мышечного аппарата области сустава. Левосторонний вывих встречается
в 1,5-2 раза чаще, чем правосторонний. У девочек врожденный вывих бедра возникает
в 7 раз чаще, чем у мальчиков. Прямая наследственная передача вывиха бедра отмечена
у 25% больных. Характеризуется хромотой, укорочением ноги на вывихнутой стороне, ее
наружной ротацией. Классическим признаком вывиха бедра является симптом Тренде-
ленбурга - опускание ягодицы на здоровой стороне при опоре на вывихнутую ногу и
утиная походка - при двустороннем вывихе. Рентгенологически определяется головка
бедренной кости вне вертлужной впадины. Головка на стороне вывиха обычно меньших
размеров, уплощена и располагается выше вертлужной впадины. Рентгенологически раз-
личают 5 степеней вывиха: I - головка стоит вне впадины, но на ее уровне (латеропози-
ция); II - головка стоит выше У-образного хряща, нижний полюс ее находится у верхней
части вертлужной впадины; III - головка бедра вся располагается выше впадины;
IV - головка покрыта тенью крыла подвздошной кости; V - головка бедра расположена
на крыле подвздошной кости на значительном расстоянии от впадины.
Вывих голени врожденный - развивается в коленном суставе, встречается не часто. Бывает
полным и неполным, передним и задним, последний наблюдается чаще (рис. 230). На-
блюдаются и боковые вывихи голени в коленном суставе, чаще кнаружи. Наблюдаются
Рис. 230. Врожденный вывих правой
голени кзади (Меженина Е. П., 1974)
ограничение движения, атрофия мышц, укорочение ко-
нечности. Разнообразен в анатомическом отношении за
счет деформации сустава, определяемой типом смещения
голени. Вывихи голени чаще двусторонние. Различают
3 степени вывиха: I - суставная поверхность большебер-
цовой кости смещается кпереди по отношению к эпифизу
бедра и верхним краем входит в область сочленения бедра
с надколенником; II - задний край большеберцовой кости
при сгибании голени упирается в переднюю часть сустав-
ной поверхности мыщелков бедра; III - большеберцовая
кость смещена полностью кпереди и кверху. При заднем
вывихе мыщелки бедренной кости выстоят кпереди, при
переднем - кзади. Кости голени, одна или обе, при вывихе
укорочены, утолщены и искривлены обычно кпереди.
Сгибательная контрактура в коленном суставе достигает
120-90°. Крестовидные связки либо недоразвиты, либо
отсутствуют, чем обусловлено наличие симптома «вы-
движного ящика». Разгибатели голени укорочены, а сги-
батели иногда перемещаются кпереди, особенно двугла-
вая мышца бедра, и служат препятствием к сгибанию в
коленном суставе. Сила мышц ослаблена обычно не толь-
ко от их недоразвития, но и от сближения точек прикрепления. Бывает значительно вы-
ражена и боковая подвижность. Четырехглавая мышца бедра может быть недоразвита.
232
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Имеют место аномалии прикрепления и других мышц голени. Часто отсутствует собствен-
ная связка надколенника, иногда и надколенник. При вывихе голени кпереди в подколен-
ной ямке прощупываются мыщелки бедра в виде ступеньки, кожа в этой области натянута,
а на передней поверхности колена образуется избыток кожи, отчего возникают поперечные
складки. Коленный сустав при вывихе голени находится в положении переразгибания или
сгибания. Вывих в коленном суставе может сочетаться с отсутствием одной из костей го-
лени, чаще большеберцовой и пороками развития в голеностопном суставе.
Вывих головки лучевой кости врожденный - довольно редко встречающийся порок раз-
вития. Составляет 0,34-0,96° о всех врожденных ортопедических заболеваний. Заболева-
ние чаще всего поражает мужчин. Ограничение подвижности в области локтевого суста-
ва. особенно супинации и разгибания. С тыльной стороны лучевой кости в области локте-
вого сустава вывихнутая головка прощупывается в виде костного выступа, который при
разгибании и сгибании локтевого сустава движется вместе с предплечьем. Различают пе-
редний, задний и заднелатеральный вывих, полный и частичный (подвывих). На рентге-
нограмме видна уменьшенная в размерах и деформированная головка лучевой кости.
Обычно она диспластична. контуры ее волнисты, иногда в ней обнаруживаются участки
склероза. Лучевая кость изогнута и на уровне бугристости образует угол 150-170°, возни-
кает cubitus valgus. Шейка лучевой кости удлинена, на ней иногда появляются экзостоз-
ные образования. Лучевая кость по длине может удлиняться на стороне поражения, что
обусловливает расположение вывихнутой головки выше суставной линии на уровне мы-
щелков плечевой кости. При такой форме порока разгибание и сгибание предплечья мо-
гут быть значительно ограничены. Предплечье при вывихе головки слегка пронировано.
Локтевая кость в проксимальном отделе утолщена. Диафиз ее дугообразно изогнут, дута
открыта в медиальную сторону. Причиной вывиха головки лучевой кости считают либо
ее недоразвитие, либо внутриутробное искривление локтевой кости, препятствующее
правильному формированию локтевого сустава, либо следствие расслабления кольцевид-
ной связки.
Вывих надколенника врожденный — обусловлен аномальным развитием костного и нерв-
но-мышечного компонентов коленного сустава. Надколенник при этом смещен латераль-
но. Среди другой врожденной патологии встречается не часто. У мальчиков врожденные
вывихи надколенника в 2 раза чаще, чем у девочек. Различают по степени смещения пол-
ный и неполный вывих (подвывих), по тяжести — 3 группы: легкая степень смещения, ко-
гда надколенник располагается над латеральным мыщелком бедра; средняя степень, когда
надколенник смещен кнаружи и повернут в сагиттальной плоскости (нарушается устой-
чивость в ходьбе); тяжелая степень, когда надколенник смещен полностью и устанавли-
вается сбоку и кзади по отношению к латеральному' мыщелку и при разогнутом колене
остается сбоку (ходьба и подвижность в коленном суставе нарушены). С возрастом на-
ступают вторичные деформации в колене - вальгусное отклонение голени, артроз. Лате-
ральный мыщелок бедра и голени недоразвит, уплощен. Недоразвитой оказывается и ме-
диальная головка четырехглавой мышцы бедра, а иногда она полностью отсутствует.
Смещенный надколенник недоразвит, уменьшен в размерах, изменен по форме. Отмеча-
ется наружная ротация бедра и голени.
Вывих плечевой кости врожденный - обусловлен аномальным развитием компонентов
плечевого сустава, включая суставную впадину лопатки и мышцы. Сочетается с недораз-
витием мышц, окружающих плечевой сустав, иногда с высоким стоянием лопатки, ско-
лиозом. Конечность на стороне вывиха укорочена и уменьшена в диаметре. Головка пле-
233
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 232. Genu varum
(Меженина Е. П., 1974)
чевой кости деформирована, сплющена, она недо-
развита, как и суставной конец лопатки. Функция
плечевого сустава нарушена, имеет место приводя-
щая контрактура. Различают:
а)	подклювовидный вывих - головка плечевой
кости смещена кпереди,
б)	подакромиальный вывих - смещение вверх,
в) подлопаточный вывих - смещение кзади.
Дактилогрипоз - врожденная деформация кисти и /
или стопы, характеризующаяся искривлением
пальцев.
Деформация коленного сустава вальгусная (genu
valgum congenitum) - довольно редкая деформа-
ция. Угол открыт кнаружи. Как правило, наруж-
ном}' отклонению голени сопутствуют плоскосто-
пие и вальгусная деформация шейки бедренной
кости. Эта деформация может быть наследствен-
ной. С возрастом наступают вторичные артрозные
Рис. 231. Genu valgum с недоразвитием стоп изменения В суставе (рис. 231).
(Меженина Е. П.. 1974)
Деформация коленного сустава варусная (genu
varum congenitum) - довольно редкая деформация. Угол открыт кнутри. Частота этой па-
тологии больше у женщин (в 2 раза чаще, чем у мужчин). С возрастом искривление, как
правило, увеличивается (рис. 232).
Деформация коленного сустава разгибательная (genu
recurvatum) - связана с врожденным недоразвитием четы-
рехглавой мышцы бедра и собственной связки надколен-
ника. Как правило, этот дефект сочетается с вывихом или
подвывихом голени. Обычно порок двусторонний. Голень
находится в состоянии переразгибания так, что в коленном
суставе образуется угол, открытый кпереди. Бывает огра-
ничение движений в сторон}' сгибания, при рекурвации
чаще имеется разболтанность в коленном суставе. С воз-
растом деформация усугубляется, появляются вторичные
изменения мыщелков бедра, голени, появляются вывихи,
подвывихи и т. д.
Деформация коленного сустава сгибательная (genu flexum
congenitum) - наблюдается не часто, характеризуется на-
личием сгибательной контрактуры в коленном суставе и
своеобразной кожной складки pterygium. Кожа натянута
над сухожилиями сгибательной голени. Доказано наличие
различных аномалий развития мышц при этой патологии, в
частности сгибателей голени.
Деформация локтевого сустава вальгусная (cubitus valgus
congenitus) - наружное отклонение предплечья, довольно редкая врожденная деформация.
Физиологический вальгус в локтевом суставе составляет 5-6°, при врожденном пороке он
234
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
может достигать 20—30°. Зависит от недоразвития наружного надмыщелка плечевой кос-
ти. Функция сустава не нарушается (рис. 233).
Рис. 233. Cubitus varus (a) et cubitus valgus (6) (Garre C., Borchard A., 1920)
Деформация локтевого сустава варусная (cubitus varus congenitus) — внутреннее отклоне-
ние предплечья, довольно редкая врожденная деформация. Зависит от недоразвития или
неправильного развития внутреннего надмыщелка плечевой кости, при этом функция
сустава не нарушается.
Деформация плюсны варусная (metatarsus varus) — врожденная деформация стопы, напо-
минает косолапость и по сути одна из ее разновидностей, характеризуется приведением
переднего отдела стопы. Голень не ротирована, эквинусная установка стопы отсутствует,
хотя имеется элемент супинации переднего отдела стопы, наличие закругленного наруж-
ного края, углубление свода стопы. Пятка установлена совершенно нормально или даже в
легкой степени valgus.
Деформация суставов разгибательная (сии.: деформация суставов позиционная врожден-
ная) — проявляется разгибательными контрактурами суставов и деформацией последних.
Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.
Деформация суставов сгибательная (син.: деформация суставов позиционная врожденная) —
проявляется сгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут
поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.
Деформация шейки бедра вальгусная (coxa valga) — увеличение шеечно-диафизарного уг-
ла бедренной кости. Встречается редко. Возникает вследствие внутриутробного повреж-
дения эпифизарного хряща шейки бедренной кости или нарушения оссификации шейки.
Деформация шейки бедра варусная (coxa vara) — уменьшение шеечно-диафизарного угла
бедренной кости (в норме равен 125—127°), иногда может достигать 45°. Возникает вслед-
ствие внутриутробного повреждения эпифизарного хряща шейки бедренной кости или
нарушения оссификации шейки. Встречается одинаково часто у мальчиков и девочек.
235
Аномалии развития органов и частей тела человека
У 1/3 больных этот врожденный дефект двусторонний. Нередко сочетается с врожденным
недоразвитием бедра и другими дефектами скелета (плосковальгусной стопой и т. д.).
Наблюдаются хромота, быстрая утомляемость при ходьбе, ограничение отведения и ро-
тации в тазобедренном суставе на одноименной стороне, выстояние большого вертела. На
рентгенограмме выявляется недоразвитие вертлужной впадины, уплощение ее верхнего
края, уменьшение шеечно-диафизарного утла, уменьшение поперечного размера бедрен-
ной кости и укорочение ее, задержка окостенения ядра головки бедренной кости.
Искривление большеберцовой кости врожденное - встречается не часто. Порок чаще при-
сущ лицам мужского пола; в 95% случаев он левосторонний. Причиной искривления го-
лени считают неправильное развитие икроножной мышцы, или внутриутробное сдавле-
Рис. 234. Врожденное искривление
большеберцовой кости
(угловая деформация)
(Меженина Е.П., 1974)
мышцы голени снижается.
ние костей голени, или их перелом. Угловая врожденная
деформация большеберцовой кости бывает 2 видов: 1) утол
открыт кпереди; 2) утол открыт кзади. Если эта деформация
сочетается с ложным суставом голени, то в месте углового
искривления рентгенологически выявляется склероз концов
большеберцовой кости с облитерацией ее костно-мозгового
канала, иногда с наличием кист на высоте искривления. Ес-
ли утловое искривление голени не сочетается с ложным сус-
тавом большеберцовой кости, то склероз тоже имеет место,
но здесь на первый план выходит стойкая эквинусная уста-
новка стопы и деформации коленного сустава. Этот порок
часто сочетается с другими врожденными аномалиями раз-
вития этой же конечности: отсутствием или недоразвитием
костей стопы, малоберцовой кости, иногда с врожденным
вывихом или подвывихом стопы. Угловая деформация
обычно наблюдается в средней или нижней трети голени.
Кортикальный слой большеберцовой кости утолщен на вы-
пуклой ее стороне, а костно-мозговой канал резко сужен
или совсем не прослеживается. Если утол открыт кпереди,
что бывает значительно реже, то малоберцовая кость ис-
кривляется аналогично большеберцовой. Стопа устанавли-
вается при этом в положение «пяточной». Мышцы передней
поверхности голени укорачиваются, функция трехглавой
При переднем утловом искривлении голени тенденции к
уменьшению деформации с возрастом не наблюдается, при заднем - отмечается умень-
шение деформации голени (рис. 234).
Кампомелия (ат.: диаглазия кифомелическая) - врожденное искривление длинных трубча-
тых костей. Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость - врожденный ки-
фосколиоз большеберцовой кости.
Камптодактилия (ат.: калтилодактилия) - сгибательная контрактура проксимальных
межфаланговых суставов кисти.
Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальцев.
Косолапость врожденная (ат.: косолстоапъ внутренняя, pes varus, pes equino-varus, pes
calcaneo-varus) - стойкая приводяще-сгибательная контрактура стопы, связанная с врож-
денным недоразвитием и укорочением связок, соответствующих мышц-сгибателей, а
также нарушением мышечного синергизма. Характеризуется приведением переднего от-
236
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
дела стопы, стойким подошвенным сгибанием и супинацией. Косолапости сопутствует
внутренняя ротация голени, изменения в костях плюсны и предплюсны. Наружный край
стопы при косолапости обычно закруглен, продольный свод углублен. Страдают и мыш-
цы голени, они атрофичны, функция их снижена. Они отстают в развитии, как и скелет
стопы. Может сочетаться с другими врожденными дефектами конечностей: укорочением,
недоразвитием вышележащих сегментов. Процесс обычно двусторонний. Составляет 12° о
всех врожденных деформаций. На 1000 новорожденных детей с косолапостью выявляется
1,24, в том числе мальчиков 1,62 на 1000, девочек - 0,8 на 1000 новорожденных.
Косорукость врожденная искривление предплечья и кисти. Различают локтевую и луче-
вую, а также косорукость, сопровождающуюся и не сопровождающуюся костными изме-
нениями. Нередко бывает двусторонней и сочетается с другими пороками развития:
а)	косорукость лучевая (син.: menus valga) кисть отклонена кнаружи. Лучевое откло-
нение кисти достигает иногда 90°. Функция конечности при такой степени косоруко-
сти нарушается, появляются контрактуры в локтевом и лучезапястном суставе. Пред-
плечье на стороне поражения укорочено. Локтевая кость отсутствует или укорочена,
утолщена, деформирована. Она искривлена в виде дуги, обращенной в лучевую сто-
рону. Предплечье укорочено и изогнуто в лучевую сторону. Кисть находится под уг-
лом к предплечью и ротирована кнутри. При односторонней косорукости на одно-
именной стороне плечо также укорочено, плечевой пояс недоразвит, лопатка умень-
шена в размерах. I палец при отсутствии лучевой кости недоразвит или вовсе отсутст-
вует вместе с первой пястной костью и костями запястья (трапециевидной, ладьевид-
ной). Если II палец и есть, то он представлен в виде рудимента. Нередко отсутствуют
целые группы мышц, расположенные на лучевой стороне, иногда мышцы на предпле-
чье сливаются в один массив. Иногда и на плече мышцы (малая и большая грудные,
трехглавая и плечевая) сливаются между собой. Двуглавая мышца плеча часто отсут-
ствует на стороне косорукости. Отмечена большая вариабельность их размеров и
форм. Плечелучевая мышца чаще отсутствует, а если частично и развивается, то при-
крепляется к локтевой кости. Лучевые разгибатели запястья (длинный и короткий),
супинатор отсутствуют. Сгибатели и разгибатель пальцев есть и хорошо функциони-
руют. Круглый пронатор недоразвит. Лучевая артерия истончена или отсутствует;
б)	косорукость локтевая (син.: menus vara) - кисть отклонена кнутри и ротирована кна-
ружи, напоминает ласт тюленя, так как на ней нередко отсутствуют V и IV пальцы.
Предплечье укорочено и изогнуто в локтевую сторону. Функция руки страдает мень-
ше, чем при лучевой косорукости.
При любой форме нарушается хватательная функция кисти, удержанию предметов боль-
ной рукой препятствуют контрактура лучезапястного сустава и искривление предплечья,
сопровождающие косорукость.
«Лапа медвежья» - деформация стопы, характеризующаяся веерообразным расхождением
плюсневых костей, плоскостопием и отклонением дистального отдела стопы кнаружи.
Маделунга болезнь (син.: Маделунга деформация) — нарушение окостенения и роста луче-
вой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и вы-
стоянием головки локтевой кости.
Отклонение I пальца стопы кнаружи (hallus valgus) - отклонение головки I плюсневой
кости кнутри, а пальца кнаружи в сочетании с деформацией стопы (рис. 235).
Отклонение I пальца стопы кнутри (hallus varus) отклонение вплоть до перпендикуляр-
ного его положения к продольной оси стопы. Встречается редко.
237
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 235. Схема hallux valgus (а) и нормальной стопы (б) (Garre С., Borchard А., 1920)
Отклонение V пальца стопы кнутри (син.: мизинец стопы варусный) - искривление
V пальца с компонентами аддукции и ротации. Пятый плюсневый сустав при этом нахо-
дится в состоянии подвывиха, а палец отклонен медиально и дорсально или в сторону по-
дошвы, располагаясь над или под IV пальцем. Бывает одно- и двусторонним.
Птеригиум антекубитальный - кожно-мышечная складка по переднелатеральной поверх-
ности локтевого сустава. Сопровождается сгибательной контрактурой этого сустава.
Встречается редко.
Птеригиум подколенный - кожно-мышечная складка, идущая от задней поверхности бедра к
пяточному бугру по задней поверхности коленного сустава. Сопровождается сгибательной
контрактурой этого сустава. Может сочетаться с пороками опорно-двигательного аппарата
- синдактилией кистей (23%) и стоп (51%), гипоплазией или аплазией пальцев кисти (16%),
вальгусной деформацией стоп (25%), брахидактилией (17%), расщеплением или отсутстви-
ем надколенника, spina bifida occulta (16%), сколиозом, гиперлордозом (8%); черепно-
лицевыми аномалиями - расщелиной губы и неба (иногда только неба) (95%), сращением
десен (38%), анкилоглоссией (9%), анкилоблефароном (20%); пороками наружных половых
органов - расщеплением мошонки, гипоплазией полового члена (11%), гипоплазией боль-
ших половых губ (24%), крипторхизмом (33%). Тип наследования - аутосомно-
доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Стопа вальгусная (pes valgus) - сочетание отведения и пронации стопы, при котором опо-
рой служит ее медиальный край (рис. 236).
Стопа варусная (pes varus) - сочетание приведения и супинации стопы, при котором опорой
служит ее латеральный край.
Стопа конская (pes equinus congenitus) - контрактура голеностопного сустава в положении
чрезмерного подошвенного сгибания, в результате чего при ходьбе опора приходится на
пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы
238
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Рис. 236. Аномалии развития стопы (Garre С., Borchard А., 1920):
а - pes equinus; б - pes calcaneus; в - pes varus; г - pes valgus
мышц голени и укорочения конечности. Передняя и латеральная группы мышц голени не-
доразвиты. Подошвенный апоневроз находится в стадии «контракции», что еще более
усугубляет отклонение переднего отдела стопы кзади, укороченным оказывается и су-
мочно-связочный аппарат, особенно ахиллово сухожилие. Обычно сочетается с недораз-
витием пальцев и стопы в целом.
Стопа плоская (pes planus) - уплощение сводов стопы, связанное с нарушением взаиморас-
положения костей стопы, участвующих в формировании ее продольных сводов, и изме-
нениями связок и мышц.
Стопа плосковальгусная (pes piano-valgus) - продольное плоскостопие с выраженным от-
ведением переднего отдела стопы, пронацией пятки и поднятием наружного края.
Стопа полая (pes excavatus, pes cavus) - увеличение (углубление) продольного свода стопы в
области суставов Шопара и Лисфранка.
Стопа пяточная (pes calcaneus) - деформация, противоположная конской стопе. Возникает
в результате чрезмерного тыльного сгибания стопы в голеностопном суставе. Опора та-
кой стопы при ходьбе приходится на пятку.
Стопа-качалка - плоская или выпуклая подошвенная поверхность стопы с резко выдаю-
щейся кзади пяткой. Встречается редко.
Сустав большеберцовой кости ложный врожденный - не часто встречающееся заболева-
ние, составляющее 0,5% всех пороков развития конечностей. Его появление связывают с
внутриутробным переломом большеберцовой кости, ее механическим сдавлением или
239
Аномалии развития органов и частей тела человека
неправильным положением (рис. 237). Чаще всего перелом возникает на границе средней
и нижней трети голени или в нижней трети. Различают 3 типа ложного сустава больше-
берцовой кости: 1) врожденный дефект большеберцовой кости - истинный ложный сус-
тав; 2) ложный сустав, возникший на месте врожденной костной кисты; 3) ложный сус-
тав, возникший на месте перелома на высоте угла врожденного искривления большебер-
Рис. 237. Ложный сустав большеберцовой
кости (Меженина Е. П., 1974)
цовой кости. В последнем случае концы кости склеро-
зированы, костно-мозговой канал резко сужен или от-
сутствует вовсе. Такая кость часто ломается, она хруп-
кая. Кроме того, все псевдартрозы можно разделить на
2 группы: 1) первичные врожденные псевдартрозы (по-
рок закладки); 2) вторичные врожденные псевдартрозы,
возникшие на почве врожденного повреждения костей
голени или их искривления. Клинически наблюдаются
патологическая подвижность в той или иной степени в
области псевдартроза, наличие дугообразного или уг-
лообразного искривления голени, угол открыт кзади.
Стопа чаще устанавливается в положении pes calcaneus,
реже - pes equinus. Кожа над местом ложного сустава
уплотнена, а иногда рубцово изменена, мышцы атро-
фированы. Концы большеберцовой кости истончены,
склерозированы. Между костными фрагментами иногда
обнаруживается плотная фиброзная ткань («тугой»
ложный сустав). Пораженная голень всегда короче и
тоньше здоровой. Укорочение ее связано с искривлени-
ем костей голени в области псевдартроза и их частич-
ным недоразвитием из-за вторичных трофических расстройств, отсутствия полноценной
нагрузки и т. д. Стопа также уменьшена в размерах. С возрастом степень деформации го-
лени обычно увеличивается.
Аномалии развития мышц
Общие аномалии развития мышц
Вариации строения мышц - весьма многочисленны, могут касаться любой мышцы. На-
пример, появление добавочных зубцов у передней зубчатой мышцы, прямой мышцы жи-
вота и т. д.
Дистопия мышц - смещение мест прикрепления и положения мышц вследствие нарушения
развития туловища или конечностей.
Отсутствие мышцы или ее части в результате агенезии соответствующих миотомов
(отсутствие затылочного брюшка, лобного брюшка надчерепной мышцы, большой груд-
ной мышцы, отсутствие частей диафрагмы).
Развитие добавочных мышц или частей мышцы в результате избыточной дифференци-
ровки миотомов. Описывают такие непостоянные мышцы, как грудинная, поперечная
мышца подмышечной впадины и т. д. Добавочные части наблюдаются у жевательной,
грудино-ключично-сосцевидной, большой грудной мышц.
Разделение мышц на поверхностную и глубокую части при чрезмерной дифференцировке
мышечных зачатков, например, у дельтовидной мышцы.
240
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Слияние отдельных мышц в общую массу как следствие недостаточной дифференцировки
миотомов на слои.
Кроме того, отмечаются многочисленные вариации мышц в отношении их формы, раз-
меров начала и прикрепления. Чаще аномалии мышц выявляются на верхней конечности,
особенно в группе более дифференцированных мышц (предплечье и кисть), чаще с одной
стороны, чем симметрично.
Аномалии развития диафрагмы
Г рыжа диафрагмальная врожденная перемещение органов брюшной полости в грудную.
В грудную полость обычно смещаются селезенка, желудок, петли кишечника, левая доля
печени (рис. 238, 239). Популяционная частота 1:2300. По строения грыжевого мешка
выделяют:
1) грыжа диафрагмальная истинная - мешковидное выпячивание (релаксация) в
грудную полость истонченной диафрагмы. Грыжевой мешок состоит из истончен-
ной диафрагмы, листка брюшины и плевры;
2) грыжа диафрагмальная .южная (син.: эвентрация диафрагмальная) - грыжевой
мешок отсутствует, а органы брюшной полости перемещены в грудную через рас-
ширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме.
Рис. 238. Диафрагмальная грыжа (Garre С., Borchard А., 1920):
1 - печень; 2 - правое легкое; 3 - левое легкое; 4 - желудок; 5 - ободочная кишка; 6 - селезенка
По локализации различают:
а)	грыжа собственно диафрагмы (син.: грыжа диафрагмальная задняя, Богдалека
грыжа) - дефект в куполе диафрагмы или в пояснично-реберном ее отделе (щели Бо-
гдалека). Наиболее частый вид грыж (61° о);
б)	грыжа пищеводного отверстия (син. : грыжа хиатальная) - 16° о;
в)	грыжа ретростернальная (син.: грыжа диафрагмальная передняя, грыжа парастер-
нальная, Ларрея грыжа, Морганьи грыжа, грыжа костостернальная) - органы
брюшной полости проникают в грудную полость через щель Ларрея (рис. 240).
241
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 239. Диафрагмальная грыжа (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970):
а - выпячивание кишечника в левую плевральную полость; б - схема грудной поверхности диафрагмы,
показывающая положение дефекта развития; 1 — часть подвздошной кишки; 2 — слепая кишка;
3 — восходящая ободочная кишка; 4 — отверстие в диафрагме
грыжа френикоперикардиальная - орга-
ны брюшной полости проникают в полость
перикарда через дефект в сухожильной
части диафрагмы и дефект в перикарде.
Встречаются редко;
Дефекты диафрагмы врожденные - пред-
ставляют собой чаще всего несрастание за-
кладок диафрагмы. Врожденная неполная
диафрагма наблюдается чаще слева. Раз-
личают дефекты частичные (гипоплазия
мышечных участков) и сквозные, когда на
месте дефекта не сохраняются даже сероз-
ные оболочки.
Рис. 240. Ретростернальная диафрагмальная грыжа Дивертикул диафрагмы — частичное выпя-
(Littmannl., 1970)	чивание диафрагмы в сторону грудной по-
лости. При заполнении превращаются в грыжи. Возникают на фоне релаксации диафраг-
мы или при наличии частичных дефектов.
242
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
Релаксация диафрагмы (син.: гипоплазия диафрагмы) - наступает вследствие недоразвития
мышечной части или мышечного слоя. В таких случаях вместо мышечной ткани
диафрагму' образует только соединительная ткань. Растяжимая соединительно-тканная
пластинка под действием внутрибрюшного давления легко оттесняется органами брюш-
ной полости вверх до уровня II III ребра.
Комбинированные пороки развития
Апера синдром (Apert синдром) врожденные аномалии грудной клетки, образующиеся
внутриутробно: симметричные воронкообразные втяжения по обеим сторонам грудины,
систолический шум над легочной артерией, цианоза нет.
Артрогрипоз (син.: контрактуры врожденные, амиоплазия врожденная, миофагизм) ге-
терогенная группа пороков, сущность которых сводится к развитию множественных де-
формаций и контрактур суставов верхних и нижних конечностей, гипоплазия и аплазии
мышц. Ограничения движений в суставах варьируют от умеренных до анкилоза с фикса-
цией разных отделов конечностей в положении сгибания, реже разгибания; ребенок
может находиться в «положении плода». Одновременно могут наблюдаться подвывихи и
вывихи. Предполагаемый патогенетический механизм ограничение движений плода
вследствие различных причин: нейрогенных, миогенных, изменений соединительной тка-
ни, инфекций, действия лекарственных препаратов, уменьшения объема матки. Тип на-
следования не установлен. Описаны случаи с аутосомно-рецессивным и аутосомно-
доминантным наследованием.
Ашара — Фу а — Крутона синдром (син.: Achard - Foix - Cruzon синдром, agenesis
coccygeosacralis) — отсутствие нижних крестцовых позвонков и копчика с недоразвитием
отдельных костей таза и мышц нижних конечностей, часто сопровождается недержанием
кала и мочи.
Баллера — Герольда синдром (Baller — Gerold синдром) - комплекс врожденных аномалий
скелета: башенный череп, аплазия лучевой кости, гипоплазия локтевой кости. Аутосомно-
рецессивное наследование.
Банки синдром (Banki синдром) - комплекс врожденных аномалий скелета: сросшиеся по-
лулунные и трехгранные кости запястья, клинодактилия. клинометакарпия. брахимета-
карпия и лептометакарпия. Аутосомно-доминантное наследование.
Басса синдром (Bass синдром) - разновидность наследственной брахидактилии: дисплазия
пальцев рук и ног, дистрофия ногтей; двойные дистальные фаланги больших пальцев рук
и ног, обусловливающие расширение кончиков этих пальцев. Аутосомно-доминантное
наследование.
Боннэра синдром (Bonnaire синдром, син.: foramenparietaliumpennagnum) — наследственная
аномалия развития теменных костей: различной величины локальные дефекты теменных
костей, расположенные в парасагиттальной зоне, могут быть одно- и двусторонним; раз-
мер отверстия достигает 3,5x3,0 см. Рентгенологически - округлые или овальные дефек-
ты теменных костей около ламбдовидного шва и примерно на расстоянии 1 см вправо и
влево от сагиттального шва. Аутосомно-доминантное наследование.
Брахмана — де Ланге синдром (Brachmann — de Lange синдром) — комплекс врожденных
аномалий: укороченная расширенная I пястная кость; укороченный согнутый V палец ру-
ки с гипоплазией средней фаланги; деформация проксимального метафиза лучевой кости
243
Аномалии развития органов и частей тела человека
с подвывихом в локтевом суставе. Часто низкий рост, брахицефалия, маленькие кости
лицевого черепа, у'мственная отсталость.
Гемнгнпертрофня (син.: долихостеномелия. гигантизм конечностей, гигантизм парциаль-
ный, макросомия односторонняя, гемигипертрофия идиопатическая) - одностороннее
увеличение тела и конечностей. Встречается редко. Выделяют несколько форм:
а) гемнгнпертрофня тотальная -увеличение всей половины тела;
б) гемнгнпертрофня частичная (син.: гемигипертрофия сегментарная) увеличение
частей тела;
в) гемнгнпертрофня перекрестная увеличение несмежных участков тела.
Гипертрофируются не только кожа, мягкие ткани и костно-мышечная система, но также и
внутренние органы пораженной половины. Специфических изменений лабораторных по-
казателей не выявлено. При рентгенологическом обследовании находят опережение кост-
ного возраста гипертрофированных конечностей, увеличение внутренних органов. При-
близительно в 20 30° о случаев встречаются пигментные невусы, гемангиомы, у'мственная
отсталость, аномалии мочеполовой системы. Больные предрасположены к опухолям по-
чек (опухоль Вильямса), коры надпочечников и печени (в детском возрасте). Заболевание
проявляется вскоре после рождения, с возрастом выраженность асимметрии может нарас-
тать или уменьшаться. Тип наследования неизвестен.
Герена — Штерна синдром (Guerin — Stern синдром, син.: arthrogryposis multiplex congenita,
arthromyodysplasia congenita, myodystrophia fetalis deformans, myodysplasia fibrosa simplex,
Stern синором. Rocher - Sheldon синором, Rossi синором. amyoplasia congenita,
myodysplasia fetalis deformans, pterygium multiplex, pterygoarthromyodysplasia congenita) -
редко встречающаяся комбинация множественных врожденных аномалий и дисплазий
суставов: анкилоз суставов (преимущественно крупных); суставы обычно фиксированы в
положении сгибания или разгибания, предплечья в положении пронации, плечи ротиро-
ваны кнаружи; множественные гипоплазии или аплазии мышц; общий остеопороз, апла-
зия или гипоплазия надколенника. Конечности укорочены; вывих или подвывих тазобед-
ренного сустава. Умственное развитие часто нормальное. Часто наблюдаются дисплазия
нижней челюсти, расщелина неба, верхней губы, врожденные пороки сердца, аномалии
позвоночного столба, телеангиэктазии, гипогонадизм, клинодактилия или камптодакти-
лия. Весьма вероятно, что этиологическим фактором данного синдрома является внутри-
утробно перенесенная вирусная инфекция. Сходен с наследственным синдромом Кускок-
вим.
Дпггве — Мельхиор — Клаусена синдром (Dyggve — Melchior — Clausen синором) — типичны
низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка,
сколиоз, поясничный гиперлордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти
и стопы, утиная походка, микроцефалия, у'мственная отсталость. При рентгенологическом
исследовании определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости,
укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.
Проксимальные концы бедренных костей имеют характерные особенности: медиальная
часть шейки бедра выступает в виде шпоры, ростковая зона расположена горизонтально,
головка бедра оссифицируется поздно. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Клиппеля — Фелля синдром (Klippel — Feil синдром, син.: morbus Klippel — Feil, spina bifida
alta) — наследственные аномалии развития с комбинированными пороками позвонков:
деформация шеи вследствие сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Образуются
костные массы, высота которых меньше, чем нормальная протяженность этого отдела по-
звоночного столба. Шея очень короткая, создается впечатление, что она отсутствует
244
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
(«шея лягушки»). Низко расположенная граница оволосения; ограниченная боковая под-
вижность шейного отдела позвоночного столба, высоко расположенный плечевой пояс;
чашеобразная грудная клетка. Рентгенологически - множественные аномалии позвонков:
полупозвонки, клиновидные позвонки, расширенные межпозвонковые щели, шейные
ребра, сросшиеся позвонки, spina bifida occulta et aperta. кифосколиоз. Кроме того, на-
блюдаются аномалии ребер, расщепление мягкого неба, врожденные пороки сердца, до-
бавочные доли легких, аплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы, камптодактилия,
синдактилия, запоздалое прорезывание зубов, гиперодонтия, агенезия наружного слухо-
вого прохода, тугоухость, сирингомиелия, атрезия анального отверстия. Аутосомно-
доминантное наследование.
Кускоквпм синдром (Kuskokwim синором, син.: morbus Kuskokwim) - комплекс наследст-
венных аномалий суставов: множественные суставные контрактуры, преимущественно
коленных и локтевых суставов с атрофией и компенсаторной гипертрофией соответст-
вующих групп мышц. Аутосомно-рецессивное наследование.
Ларсена синдром (Larsen синдром) — комплекс наследственных аномалий: типичны вывихи
(обычно двусторонние) коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставов. Часто
отмечается косолапость (варусная или вальгусная). Пальцы рук имеют цилиндрическую
форму', ногти короткие, первые пальцы широкие, отмечается камптодактилия. Характер-
ное лицо: выступающий лоб, вдавленная спинка носа, гипертелоризм, в некоторых случа-
ях имеется расщелина неба. При рентгенологическом исследовании выявляют смещение
большеберцовой кости кпереди по отношению к бедренной, дефекты костей запястья и
плюсны (кости укорочены, их окостенение задерживается), уплощение тел и несмыкание
дужек шейных позвонков, кифоз. Большинство аномалий связано с гипоплазией носовых,
плечевых, пястных, малоберцовых и плюсневых костей. Описаны случаи летального ис-
хода на 1-м году' жизни; причина смерти - нарушения дыхания вследствие недостаточной
ригидности надгортанника, черпаловидного хряша. трахеи. Пороки внутренних органов
не характерны, известны лишь единичные случаи, когда синдром Ларсена сопровождался
гидроцефалией, гидронефрозом, пороками сердца. Тип наследования — аутосомно-
рецессивный и аутосомно-доминантный.
Маевского синдром (klajew'sky синдром; син.: синдром коротких ребер — полидактилии, тип
Маевского; хондродистрофия новорожденных с полидактилией) - комплекс наследст-
венных аномалий. Типичны аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечно-
сти, полидактилия кистей и стоп, короткие ребра, диспропорциональное укорочение
большеберцовых костей. Лицевые дизморфии включают короткий плоский нос, низко
расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелину губы и неба. От-
мечаются пороки развития сердечно-сосудистой системы и мочеполового аппарата (по-
ликистоз почек). Дети погибают в перинатальном периоде от дыхательной недостаточно-
сти. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Мортона синдром (Alorton синором, син.: metatarsus-syndromus, metatarsus atavicus,
metatarsus primus brevior) наследственная аномалия развития I плюсневой кости: укоро-
чение I плюсневой кости, небольшая подвижность соответствующей ее области стопы;
часто - дорсальное расположение сесамовидной кости; скованность и ограниченность
движений стопы. Аутосомно-доминантное наследование.
IIu.ua — Раска синдром (Neel — Rusk синором) — разновидность наследственной полидакти-
лии ног: удвоение II плюсневой кости с образованием экзостозов, укорочение V плюсне-
вой кости, отклонение I пальца кнаружи, неправильное расположение II, III, IV пальцев
245
Аномалии развития органов и частей тела человека
стопы, изредка камптодактилия V пальца стопы. Все изменения двусторонние. Аутосом-
но-доминантное наследование.
Нифергельта синдром (Nievergelt синдром, син.: Nievergelt — Pearlman синдром. Nievergelt -
Erb синдром) - редкие наследственные аномалии скелета: дисплазия локтевого сустава с
радиоульнарным синостозом, вывих или подвывих головки лучевой кости и локтевой
кости, дисплазия голени, Х-образные ноги, удлиненная малоберцовая кость, синостоз
предплюсневых костей, деформация больших пальцев стоп. Андротропизм. Аутосомно-
доминантное наследование.
Петерс — Хевельса синдром (син.: дизостоз челюстно-черепной) — характеризуется гипо-
плазией верхней челюсти, скуловых дут, прогенией, укорочением переднего отдела осно-
вания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному' типу.
Сильвермена синдром (Silverman синдром) — наследственная аномалия развития грудины:
преждевременный синостоз грудины, образуется гак называемая куриная грудь, нередко
сочетание с врожденными пороками сердца, микрогнатией, крипторхизмом. Возможно,
аутосомно-доминантное наследование.
Синдром гипоплазии большеберцовой кости и полидакпьшш — наблюдается аплазия или
гипоплазия большеберцовой кости; малоберцовая кость не изменена, ее проксимальная
головка смещена в заднебоковом направлении. Надколенник гипоплазирован. Предплечье
нормальное. Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. Отмеча-
ются слияние костей запястья и ограничение подвижности в лучезапястном суставе,
трехфаланговые большие пальцы кистей, постаксиальная полидактилия кистей и стоп,
иногда синдактилия. Интеллект нормальный. Рентгенологически выявляются отсутствие
или значительная гипоплазия большеберцовой кости, отсутствие зоны роста. Кости
плюсны деформированы, увеличено количество костей предплюсны и фаланг. Тип насле-
дования аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.
Срба синдром (Srb синдром) - гипоплазия и синостоз двух ребер, роговидный вырост на ру-
коятке грудины, который иногда сдавливает нервы или кровеносные сосуды средостения.
Предполагается наследственное происхождение данного синдрома.
Титце синдром (Tietze синдром, син.: morbus Tietze, chondropathia tuberosa, chondritis
costalis) аномалии ребер в области перехода хрящей в костную ткань: различной степе-
ни выпячивания на концах парастернальных частей ребер (преимущественно со II
по IV ребро), часто синхондроз нескольких ребер, при пальпации местная боль, а также
боль при движении, покашливании, глубоком дыхании. Нередко парестезии и боль с ир-
радиацией в руку.
Фолькмана синдром (Volkmann синдром, син.: deformitas Volkmann) наследственный
(аутосомно-доминантное наследование) или врожденный вывих обоих голеностопных
суставов: медиальная лодыжка повернута кпереди; мускулатура голеней атрофична;
большеберцовая кость выгнута кнаружи; часты дефекты малоберцовой кости, а также то-
тальная аплазия малоберцовой кости. Кроме того, иногда наблюдаются микромелия и
аплазия лучевой кости.
FFU ишдром [femur, fibula, ulna] — комплекс наследственных аномалий скелета: дефекты
развития проксимальных частей бедренной, малоберцовой и локтевой костей с укороче-
нием конечностей, а иногда даже полное отсутствие конечностей. При отсутствии верх-
них конечностей характерным признаком синдрома служит вдавление кожи, сходное по
внешнему виду' с послеампутационным; лопатка и ключица развиты нормально. Дефекты
246
Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
конечностей в большинстве случаев асимметричны. Верхние конечности поражаются
чаще, чем нижние. Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на
бедрах. Нередко наблюдаются синостоз плечевой и лучевой костей, дефекты развития ла-
теральных пястных костей и соответствующих им фаланг. Психомоторное развитие соот-
ветствует возрасту. Аномалии внутренних органов встречаются редко. Аутосомно-
рецессивное наследование.
WL синдром (син.: синостозы .множественные с брахидактилией, синдром симфалангии
брахидактилии, синдром глухоты — симфалангии Германна, синдром фацио-ауоио-
симфалангии) проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальных фа-
ланг, укорочение I пястных и плюсневых костей, синостоз запястных и предплюсневых
костей, вывих головки лучевой кости. Лицо длинное узкое, нос крупный с гипоплазией
крыльев, верхняя губа тонкая. Описаны синдактилия, аплазия ногтей. Снижение слуха
обусловлено анкилозом стремечка. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
247
Аномалии развития органов и частей тела человека
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВЫХ ОРГАНОВ
Аномалии развития почек
Аномалии количества и величины или объема почек
Агенезия почки (син.: арения) - полное отсутствие почки (рис. 241). Может быть одно-
и двусторонней. В 93,1% случаев отсутствуют мочеточники, в 42% - мочевой пузырь,
в 10% - уретра. Почечные артерии отсутствуют или гипоплазированы. При односторон-
нем процессе вторая почка может быть гипоплазирована, эктопирована, удвоена или нор-
мально развита. Характерно наличие множественных сочетанных аномалий. Двусторон-
няя агенезия почек сопровождается типичными аномалиями лица: приплюснутый нос,
гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия
и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины (лицо
Поттер). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы
жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких;
аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков;
Рис. 241. Аномалии почек и мочеточников (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - агенезия левой почки, мочеточник слева отсутствует; б - аплазия левой почки,
мочеточник заканчивается слепо; в - перекрестная дистопия солитарной почки, слева мочеточник
в виде небольшого хода заканчивается слепо; г - мочеточники, идущие от двух нормально расположенных по-
чек, сливаются и открываются в мочевом пузыре одним отверстием
248
Аномалии развития мочевых органов
отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой киш-
ки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации
нижней части туловища и нижних конечностей. Типичное лицо, гипоплазия легких и
аномалии конечностей развиваются вследствие характерного для данного синдрома ма-
ловодия. Тип наследования- предположительно аутосомно-доминантный.
Гиперплазия почки — избыточное развитие почечной ткани при сохранении ее нормальной
структуры:
а)	гиперплазия почки диффузная — общее увеличение объема постоянной почки, обу-
словленное увеличением количества составляющих ее нефронов, встречается при
врожденном недоразвитии или отсутствии контрлатеральной почки. Диффузная ги-
перплазия почки отличается от так называемой компенсаторной гипертрофии (разви-
вающейся после односторонней нефрэктомии) тем, что количество нефронов в гипер-
плазированной почке существенно больше, чем в обычной. Компенсаторная гипер-
трофия происходит за счет увеличения массы клеток канальцевого эпителия, внутри-
почечных сосудов, но количество нефронов в компенсаторно гипертрофированной
почке не больше, чем в обычной. Число нефронов в гиперплазированной почке со-
ставляет примерно 70—80° о общего количества нефронов двух обычных почек. Гипер-
плазированная почка имеет нормально устроенные, но увеличенные в объеме корко-
вый и мозговой слои, нормальные сосудистую сеть и лоханочно-чашечную систему;
б)	гиперплазия почки .иокальная — избыточное количество нормальной почечной тка-
ни наблюдается только в части почки. Известны два варианта локальной гиперплазии
почки:
1) долька почки добавочная - характерно наличие добавочной дольки (сегмента)
почки. В добавочной дольке имеются корковый и мозговой слои. Она вполне пол-
ноценна в анатомическом и функциональном отношениях. Мозговая часть доба-
вочной дольки либо сливается с одной из основных пирамидок, либо, что бывает
гораздо реже, образует добавочную (двойную) пирамидку;
2) гиперплазия почки медуллярная — имеется локальная гиперплазия только мозго-
вого слоя почки. Существует несколько анатомических вариантов медуллярной
гиперплазии. Возможно полное удвоение одной или нескольких почечных пирами-
док с одновременным удвоением почечных сосочков (в каждую чашечку впадают
по два сосочка). Такой вариант медуллярной гиперплазии описан под названием
«двойные ряды почечных пирамидок». Возможно также избыточное развитие моз-
гового слоя, формирующего одну из пирамидок. Результатом оказываются не-
обычно большие размеры этой пирамидки и ее сосочка.
Гипоплазия почки редукция массы почки более чем на 1 2 при одностороннем поражении
и на 1/3 при двустороннем, уменьшение количества чашечек до 5 и меньше (при нор-
ме 8-10). Различают несколько форм:
а)	гипоплазия почки олигомеганефротическая - дефицит массы сочетается с умень-
шением количества почечных долек и клубочков и увеличением размеров клубочков,
дилатацией проксимальных канальцев;
б)	гипоплазия почки нормонефротическая - уменьшение массы на 2 сигмальных от-
клонения от возрастной нормы и нормальная структура паренхимы.
Сочетается с удвоением мочеточников, эктопией почек, аномалиями сердца и нервной
системы, аноректальными пороками.
249
Аномалии развития органов и частей тела человека
Почка апластическая (син.: аплазия почки) — наличие (обычно на одной стороне) лишь за-
чатка почки. Почечная ткань полностью отсутствует, нет почечных сосудов, мочеточни-
ков. В почечном ложе отмечается скопление жировой ткани. В некоторых случаях сохра-
няется рудиментарный мочеточник (рис. 242, 243, 244). Частота односторонней аплазии -
1:610.
Рис. 242. Аплазия левой почки
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Рис. 243. Почечная артериограмма. Аплазия левой
почки и отсутствие ее артерии
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Рис. 244. Нарушения развития почек (Patten В. М., 1959):
а - односторонняя тазовая почка; б - подковообразная почка; в - дистопическая левая почка,
сросшаяся с правой почкой; г - аплазия левой почки; а,&. 1 - нижняя полая вена; 2 - надпочечник;
3 - мочеточник; 4 - аорта; 5 - artena renalis (вегвь arteria iliaca communis); 6 - тазовая почка;
7 - мочевой пузырь; в: 1 - правая почка; 2 - левая почка, смещенная и сросшаяся с правой;
3 - правый мочеточник; 4 - смещенный левый мочеточник; 5 - arteria et vena iliacae;
6 - мочевой пузырь; г: 1 - рудиментарная левая почка; 2 - нормальная правая почка;
3 - правый мочеточник; 4 - arteria et vena iliacae; 5 - мочевой пузырь. Начало
250
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 244. Окончание
Почка добавочная (син.: почка третья) - дополнительная почка нормального строения с от-
дельной выделительной и сосудистой системами. Возникновение порока связано со сле-
дующими двумя факторами: в одной из метанефрогенных бластем образование двух очагов
индукции дифференциации, обусловленное
необычно быстрый темп дифференциации,
приводящий к тому, что вокруг каждого из
очагов дифференцирующей индукции воз-
никает вполне самостоятельная в анатоми-
ческом отношении почка. Почка покрыта
собственной фиброзной капсулой, имеет
самостоятельную систему кровоснабже-
ния, лоханочно-чашечную систему и моче-
точник. Иногда добавочная и основная
почки соединены между собой фиброзным
тяжем. Мочеточник добавочной почки
может впадать в мочевой пузырь отдель-
ным устьем или сливаться с мочеточником
основой почки на его протяжении. Доба-
вочная почка по объему может быть почти
равной основной почке, но обычно значи-
тельно меньше ее, и расположена ниже
нормальной (в подвздошной области, в та-
зу, впереди лобкового симфиза). Гистоло-
гическая структура третьей почки не отли-
чается от нормальной, а ее функциональ-
ная способность зависит от ее размеров.
Нередко встречаются порочное развитие
мочеточника добавочной почки, эктопия
его устья. Этот порок развития всегда одно-
сторонний - контрлатеральная почка обыч-
но бывает развита нормально (рис. 245).
внедрением в нее двух протоков метанефроса;
Рис. 245. Локализация добавочной (третьей) почки
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Почка удвоенная (син.: почка раздвоенная) - разделение почки, реже обеих почек, тонкой
прослойкой соединительной ткани на две части (рис. 246, 247). Возникновение связано с
одновременным ростом двух мочеточников из двух мочеточниковых ростков нефроген-
251
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 246. Удвоение почки с гетерола-
ной бластемы или расщеплением единственного мочеточ-
никового ростка. Удвоенная почка значительно длиннее
нормальной, нередко бывает выражена ее эмбриональная
дольчатость. Имеет массу на 20—25% больше, чем масса
нормальной почки. Верхняя половина удвоенной почки
обычно меньше нижней. Удвоенная почка покрыта общей
фиброзной капсулой. Каждая из половин удвоенной почки
обычно имеет самостоятельную систему кровообращения;
магистральные почечные сосуды могут отходить раздельно
от аорты или общим стволом, разделяясь в почечном синусе
или вблизи от него. В удвоенной почке существуют зоны
«наложения» внутрипочечных кровеносных сосудов (неко-
теральным расположением
одной из ее половин (Айвазян А. В.
Войно-Ясенецкий А. М., 1988)
торые из внутрипочечных артерий могут переходить с од-
ной половины сдвоенной почки на другую). Различают
2 формы: 1) в сочетании с удвоением мочеточника,
Рис. 247. Наиболее часто встречающиеся варианты удвоения почки и почечных лоханок
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
252
Аномалии развития мочевых органов
2) без удвоения мочеточника. При удвоении мочеточника каждый из мочеточников может
открываться в мочевом пузыре самостоятельным устьем (удвоенный мочеточник - ureter
duplex), или мочеточники на разных уровнях сливаются в один, открываясь одним общим
устьем (расщепленный мочеточник - ureter fissus). Порок может быть одно- (чаще) или
двусторонним. Очень редко встречается утроение и учетверение почек. Возможно удвое-
ние почки с гетеролатеральным расположением одной из ее половин. При этом одна из
почек развита нормально, и ее мочеточник имеет гомолатеральное расположение. Другая
почка удвоена, причем один из ее мочеточников имеет гомолатеральное, а другой - гете-
ролатеральное впадение в мочевой пузырь. При сочетании удвоенной почки с деформа-
цией пальцев в виде барабанных палочек диагностируется синдром Аллемана.
Аномалии положения и ориентации почек
Дистопия (эктопия) почки (син.: почка дистопированная) - аномальное положение почки
(рис. 248). Порок развития возникает в результате прерывания процесса эмбриофетальной
миграции и ротации постоянной почки. Дистопированная почка по массе обычно равна
нормальной почке или немного меньше ее. Для дистопированной почки характерна доль-
чатость, которая выражена тем больше, чем ниже она располагается. Различают несколь-
ко форм дистопии:
Рис. 248. Схема дистопий почки (Айвазян А. В., Войно-Ясенецкий А. М., 1988):
а - дистопия тазовая; б - дистопия подвздошная; в - дистопия поясничная;
д - односторонняя перекрестная дистопия; д - двусторонняя перекрестная дистопия;
г - незавершенность ротации в эмбриогенезе при нормальной топике почки
253
Аномалии развития органов и частей тела человека
а)	дистопия почки перекрестная (син.: дистопия почки гетеролатералъная) - одна из
почек (или обе почки) находится на стороне, противоположной стороне впадения ее
мочеточника в мочевой пузырь. Дистопированная и нормальная почки (при односто-
ронней перекрестной дистопии) или обе дистопированные почки (при двусторонней
перекрестной дистопии) в анатомическом отношении вполне самостоятельны. Моче-
точник (мочеточники) перекрестно дистопированной почки перекидываются через
аорту и нижнюю полую вену, но иногда могут проходить над ними или между ними
(рис. 249, 250);
Рис. 249. Низкое положение левой почки (дистопия). Правая почка - на левой стороне.
Множественность почечных артерий (Иванов Г. Ф., 1949):
1 - нижняя полая вена; 2 - aorta; 3 - glandula suprarenalis sinistra; 4 - левая почечная артерия;
5 - ren sinister; 6 - почечные вены; 7 - ureter sinister; 8 - ren dexter; 9 - vertebra lumbalis IV;
10 - ureter dexter; 11 - почечные артерии; 12 - нижняя брыжеечная артерия;
13 - яичниковая вена; 14 - glandula suprarenalis dextra
Рис. 250. Аномалии положения почек (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - гетеролатералъная дистопия; б - перекрестная подвздошная дистопия единственной почки;
в - перекрестная тазовая дистопия единственной почки; г - тазовая дистопия
254
Аномалии развития мочевых органов
б)	дистопия почки простая (син.: дистопия почки гомолатералъная) - почка располо-
жена на стороне впадения ее мочеточника в мочевой пузырь, но в необычном месте.
Может быть одно- и двусторонней, часто сопровождается эктопией устья мочеточника
(рис. 251, 252, 253). В зависимости от местоположения почек выделяют:
Рис. 252. Обзорная аортограмма. Поясничная дистопия справа.
Почечная артерия отходит от аорты на уровне L\-
(Пытель Ю. А., Золотарев И. И., 1987)
Рис. 251. Внутригрудная дистопия
правой почки
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Рис. 253. Дистопия почек (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - поясничная дистопия правой и тазовая дистопия левой почек; б - подвздошная дистопия левой почки
255
Аномалии развития органов и частей тела человека
1)	дистопия почки грудная (син.: почка торакальная, дистопия почки наддиафраг-
мальная) - почка вследствие избыточной эмбриофетальной миграции располагает-
ся выше диафрагмы. Соответственно удлинен мочеточник. Эмбриональная ротация
почки обычно завершена. Весьма редкий порок развития;
2)	дистопия почки поясничная (син.: почка поясничная) - почка находится выше
бифуркации аорты, всегда отмечается незавершенность эмбриональной ротации
почки;
3)	дистопия почки подвздошная (син.: почка подвздошная) - почка находится выше
бифуркации аорты, всегда отмечается незавершенность эмбриональной ротации
почки;
4)	дистопия почки тазовая (син.: почка тазовая) - почка располагается забрюшинно
в малом тазу, ниже бифуркации аорты. Она находится между прямой кишкой и
задней стенкой мочевого пузыря (у мужчин) и прямой кишкой и задней стенкой
матки (у женщин). Мочеточник такой почки всегда очень короткий (рис. 254, 255).
Рис. 254. Тазовая дистопия левой почки. Мочеточник левой почки	Рис. 255. Тазовая дистопия левой почки
сдавлен одной из множественных ветвей почечной артерии	(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Нарушение ориентировки почки относительно ее вертикальной оси - характеризуется
изменением положения ворот почки и направления осей почки. Возникает вследствие не-
завершенного или неправильного поворота почки во внутриутробном периоде. Возможны
2 варианта: 1) полное отсутствие эмбриональной ротации; 2) незавершенность эмбрио-
нальной ротации. Почка находится на своем обычном месте, однако ее эмбриональная
ротация полностью или частично не совершена, вследствие чего лоханка располагается
на латеральной или передней поверхности почки. Соответственно смещена кнаружи
верхняя часть мочеточника (рис. 256).
256
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 256. Незавершенный поворот почки, нарушение ее ротации (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Аномалии формы почек
Почка дольчатая (сип.: почка эмбриональная) — сохранение инфантильной дольчатости поч-
ки. Хорошо различимы границы долек (рис. 257).
Почка сращенная — может быть симметричной и асим-
метричной. Эмбриогенез асимметричных сращений
может быть двояким: либо сращение метанефрогенных
бластем с перемещением одной из них на противопо-
ложную сторону, либо миграция одного из протоков
метанефроса в гетеролатеральную метанефрогенную
бластему с последующей редукцией гомолатеральной
метанефрогенной бластемы и избыточным развитием
той, в которую внедрились оба протока метанефроса.
Почки могут срастаться верхними, нижними и разно-
именными полюсами. Практически все сращенные
почки слегка эктопированы:
а) почка галетообразная (син.: почка комообразная) —
при этой форме симметричного сращения почки
сливаются по всей медиальной поверхности, обра-
зуя сплошную массу (ком) почечной ткани, распо-
ложенную над позвоночным столбом и по обе сто-
роны от него. Лоханки комообразной почки нахо-
дятся на ее передней поверхности и локализуются
Рис. 257. Дольчатая почка (ren lobatus)
(Иванов Г. Ф„ 1949):
1 - почечная артерия;
2 - почечная вена; 3 - мочеточник
симметрично и гомолатерально по отношению к позвоночнику. Почка всегда распо-
ложена значительно ниже обычных почек — на уровне III—V поясничных позвонков,
иногда в тазу. Часто отчетливо выражена дольчатость строения. Почка имеет две (или
больше) самостоятельных лоханочно-чашечных системы, однако ее корковое вещество,
не прерываясь, переходит с одной половины на другую. Пирамиды почки ориентирова-
ны на малые чашечки каждой из ее половин. Комообразная почка образуется в резуль-
тате полного слияния метанефрогенных бластем на самых ранних этапах их эмбрио-
нальной дифференцировки (рис. 258, 259);
257
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 258. Галетообразная почка (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Рис. 259. Схема полных и асимметричных сращений почек
(Айвазян А. В., Войно-Ясенецкий А. М., 1988):
а - комообразная почка, расположенная гомолатерально; б - комообразная почка,
расположенная гетеролатерально; в - /.-образная почка; г - 5-образная почка; д - /-образная почка;
е - 5-образная почка с перекрестной дистопией мочеточников
258
Аномалии развития мочевых органов
б)	почка подковообразная вариант срастания почек нижними (ren arcuatia
inferior)(90°o) или верхними <ren arcuatiis ч/perior) (10°о) полюсами (рис. 260, 261,
262). Нижнеполярный тип сращений весьма вариабелен:
I)	сращения нижних полюсов посредством паренхиматозного достаточно массивного
перешейка. Перешеек располагается над аортой и нижней полой веной, обычно на
уровне III—V поясничных позвонков или ниже;
2)	непосредственное сращение нижних полюсов всей их массой. При этом возможны
элементы гегеролатеральной дистопии, если лоханка одной из сросшихся таким
образом почки оказывается расположенной на позвоночном столбе. При таком ти-
пе сращения иногда говорят о лоханке, исходящей из перешейка подковообразной
почки;
Рис. 260. Подковообразная почка с узким перешейком (Лопаткин Н. А.. Люлько А. В.. 1987)
Рис. 261. Подковообразная почка с широким, сдавливающим мочеточник перешейком
(Лопаткин Н. А. Люлько А. В., 1987)
259
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 262. Основные анатомические варианты подковообразной почки
(Айвазян А. В., Войно-Ясенецкий А. М., 1988)
3)	паренхиматозный перешеек может соединить зоны почки, расположенные не-
сколько выше их нижних полюсов, но относящиеся к нижним половинам органов.
При этом нижние полюса почек могут оказаться свободными;
4)	перешеек между нижними полюсами может состоять из фиброзной ткани, лишен-
ной или почти лишенной элементов почечной паренхимы;
5)	перешеек (чаще всего фиброзный) может располагаться под аортой и нижней по-
лой веной или между ними.
Типы верхнеполярных сращений такие же, как и при сращениях нижних полюсов.
Описан своеобразный вариант верхнеполярного сращения, при котором в перешеек,
соединявший верхние полюса почек, входила крупная артерия. Половины подковооб-
разной почки обычно неодинаковы по размерам, часто имеют дольчатое строение,
иногда неравномерно деформированы. Одна из половин подковообразной почки мо-
жет быть недоразвитой;
в)	почка 7-образная - асимметричное сращение верхнего полюса одной почки с нижним
полюсом другой, при котором продольные оси почек совпадают;
г)	почка /.-образная - нижний полюс одной почки срастается с нижним полюсом
другой под прямым углом, продольные оси почек перпендикулярны друг другу
(см. рис. 245);
260
Аномалии развития мочевых органов
д)	почка 5-образная - асимметричное сращение нижнего полюса одной почки с верх-
ним полюсом другой, при котором ворота почек обращены в противоположные сторо-
ны (рис. 263);
Рис, 263, Аномалии взаимоотношения почек (Лопаткин Н, А,, Люлько А, В,, 1987):
а - подковообразная почка; б - S-образная почка; в - L-образная почка
е)	почка крестообразная (син.: почка Х-образная) - ее возникновение объясняется
соединением и срастанием средних отделов метанефрогенной ткани той и другой
стороны.
Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы
Гломерулопатия наследственная изолированная - характерно неправильное развитие
клубочкового аппарата, не сопровождающееся пороками развития других систем и орга-
нов. Основным звеном в происхождении являются пороки развития капсулы почечных
клубочков. Наиболее постоянный морфологический признак - истончение базальных
мембран клубочков. Наряду с этим наблюдается недоразвитие подоцитов, которые почти
полностью лишены педикул и имеют недоразвитые органеллы. С меньшим постоянством,
но также достаточно часто наблюдается мезангиальная эндотелиальная пролиферация.
Иногда встречается локализованный склероз клубочков. Наследуется по аутосомно-
доминантному типу.
Дилатация тубулярная - простое расширение прямых канальцев, может занимать одну или
несколько пирамид почек. При этом в пирамиде и сосочке возникают трубчатые или ве-
ретенообразные расширения канальцев. Иногда наступает кальцификация стенок расши-
ренных канальцев.
Дисплазия почки - группа наиболее частых пороков, характеризующаяся нарушением
дифференцировки нефрогенной ткани с персистированием эмбриональных структур. По
морфологическим проявлениям дисплазии почек могут быть простыми и кистозными, по
локализации процесса - кортикальными, медуллярными и кортико-медуллярными, по
распространенности - очаговыми, сегментарными и тотальными, одно- и двусторонними:
А) дисплазия почки кортико-медуллярная (син.: дисплазия почки смешанная):
261
Аномалии развития органов и частей тела человека
1)	дисплазия почки простая:
а)	дисплазия почки простая тотальная различают апластический (почка руди-
ментарная) и гипопластический ('почка карликовая) варианты. При апластиче-
ском варианте почка резко уменьшена — от горошины до 1 см в диаметре у но-
ворожденных и 3x1 см у взрослых. Лоханка, чашечки и мочеточник, как прави-
ло, отсутствуют. Мочевой пузырь рудиментарный. Почечные сосуды отсутст-
вуют или недоразвиты. Отмечается полное нарушение строения почечной ткани
с обилием в ней соединительной ткани. При гипопластическом варианте разме-
ры почек соответствуют таковым при гипоплазии. Количество чашечек умень-
шено или их нет вообще. Лоханка маленькая, деформирована. Мочеточник ги-
поплазирован. Всегда имеется некоторое количество нормально построенных
нефронов в наружных слоях коры;
б)	дисплазия почки простая сегментарная (син.: гипоплазия почки, Аск —
Упмарка почка) — отмечается уменьшение размеров почки, редукция количест-
ва пирамид, на наружной поверхности видна поперечная борозда, образующая-
ся вследствие узкого гипопластического сегмента над удлиненной чашечкопо-
добной частью лоханки. Измененные сегменты обычно расположены только в
одной из трех зон органа: верхней, нижней или средней; дисплазия может отно-
ситься только к корковому или только к мозговому веществу. В измененных
сегментах на границе между мозговым и корковым веществом имеются расши-
ренные канальцы с цилиндрами коллоидного вида. В мозговом веществе опре-
деляется незрелая, мезенхимальная ткань, в которой беспорядочно рассеяны
собирательные протоки и отсутствуют петли нефронов. Корковое вещество ис-
тончено. Канальцы коркового вещества полиморфны, местами спавшиеся, мес-
тами расширенные; некоторые канальцы содержат гомогенные массы, что при-
дает почечной ткани сходство с щитовидной железой. Гипоплазированным сег-
ментам паренхимы соответствует гипоплазия артериальных ветвей почки. Ду-
говые и междольковые артерии имеют извилистый ход и утолщенные стенки с
признаками эластофиброза и миоэластофиброза; наблюдаются анастомозы гло-
мусного типа, отмечаются также сосудистые лакуны - значительно расширен-
ные тонкостенные кровеносные сосуды (ангиодисплазия). При рентгенологиче-
ском исследовании выявляют неровные контуры почек, сегментарное истонче-
ние коркового слоя, характерную деформацию собирательных систем почек:
в)	дисплазия почки простая очаговая — макроскопически почки не изменены.
Очаги дисплазии выявляются микроскопически, чаще в одной почке, локали-
зуются в коре или мозговом слое и представлены примитивными клумбочками,
канальцами, клубочковыми и канальцевыми кистами;
2)	дисплазия почки кистозная:
а)	дисплазия почки кистозная очаговая (син.: киста мулътилокулярная) — пред-
ставляет собой инкапсулированную многокамерную кисту, разделенную внутри
тонкостенными перегородками, в толще которых гистологически выявляется
метанефрогенная ткань (рис. 264);
б)	дисплазия почки кистозная сегментарная характеризуется наличием сег-
мента в одной или обеих почках со всеми признаками кистозной дисплазии.
Наиболее часто наблюдается в удвоенных почках. Кисты локализованы в ос-
новном вблизи почечной капсулы. Почка содержит меньше долей паренхимы,
мало пирамид, но общая ее архитектоника сохранена;
в)	дисплазия почки кистозная тотальная — проявляется в виде 4 вариантов:
262
Аномалии развития мочевых органов
(1)	дисплазия почки кистозная апла-
стическая - почки овальной или
бобовидной формы с кистами от 0,2
до 0,5 см в диаметре, масса не превы-
шает 2-3 г. Иногда на месте почки оп-
ределяется бесформенное образова-
ние, состоящее из кист. Корковый и
мозговой слои не различимы, чашечки
не выявляются, лоханка рудиментар-
ная или отсутствует;
(2)	дисплазия почки кистозная гипо-
пластическая - почка обычной фор-
мы, масса как при гипоплазии, в коре
и мозговом слое наблюдается обилие
кист не более 0,6 см в диаметре. Деле-
ние на слои нечеткое. Лоханка гипо-
плазирована, отсутствует или не изме-
нена;
Рис. 2б4. Мультилокулярная киста почки
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
(3)	дисплазия почки кистозная гиперпластическая (син.: почка мелкокис-
тозная чрезмерно дольчатая) - почка увеличена, форма не изменена, поверх-
ность с выраженной мелкой дольчатостью и большим количеством кист от
точечных до 0,5 см в диаметре. Количество чашечек увеличено. Наблюдается
наличие примитивных клубочков, канальцев, кисты на разных уровнях неф-
рона;
(4)	«почка мультикистозная» (син.: мулътикистоз почки) - почка увеличена
и представлена конгломератом тонкостенных кист, тесно расположенных,
различной величины и формы. Почечные кисты не сообщаются с выводя-
щими путями. Деление почки на слои отсутствует. Лоханка отсутствует или
гипоплазирована. Чашечки не выявляются. Микродиссекция показывает, что
нефроны редки или отсутствуют и что
количество делений собирательных тру-
бочек резко снижено, а слепой конец
большинства из них расширен. Отсутст-
вует или резко недоразвит юкстагломе-
рулярный аппарат (рис. 265, 266, 267).
Б) дисплазия почки кортикальная - размеры почки
изменены незначительно. Поверхность обычно
дольчатая с маленькими, не более 0,5 см в диамет-
ре, кистами. Микроскопически наблюдаются при-
митивные и неправильно сформированные клу-
бочки и канальцы;
В) дисплазия мозгового слоя почки кистозная -
почки уменьшены, поверхность их зернистая, кора
истончена, граница между корковым и мозговым
веществом неотчетливая. В мозговом веществе на-
блюдаются многочисленные кисты до 1 см в диа-
Рис. 265. Мультикистозная почка
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
метре.
263
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 266. Мультикистозная почка
(поперечный разрез) (Garre С., Borchard А., 1920)
Рис. 267. Мультикистозная почка
(Garre С., Borchard А., 1920)
Какки — Риччи синдром (Cacchi - Ricci синдром) - врожденные аномалии почек - кистоз-
ное расширение дистальных канальцев, так называемая губчатая почка: хроническая ре-
цидивирующая лейкоцитурия уже в грудном возрасте; часто другие симптомы отсутст-
вуют, функция почек нормальная; патологические изменения обнаруживаются только
при урографии. В более позднем возрасте - нефролитиаз, нефрокальциноз, часто - почеч-
ные колики. Патология односторонняя, соответствующая почка увеличена; иногда соче-
тание с другими аномалиями почек или других внутренних органов. Аутосомно-
доминантное наследование.
Киста почки солитарная (син.: киста почки простая) - может располагаться в корковом
или мозговом веществе, может быть одно- и двусторонней. Развивается из зародышевых
канальцев, утративших связь с выводными протоками. Различают простую и дермоидную
солитарные кисты. Солитарные кисты почек встречаются примерно с одинаковой часто-
той у мужчин и у женщин, что хорошо согласуется с представлением об аутосомно-
доминантном типе их наследования.
Микрокистоз почек (син.: синдром нефротический врожденный) - представляет собой на-
следственно обусловленную особую разновидность почечных кист - микрокистозную
трансформацию почек с преобладающими изменениями проксимальных канальцев юк-
стамедуллярного слоя коркового вещества. Летальный исход наступает в возрасте от
6 месяцев до 1 года, причем нередко до появления хронической почечной недостаточности,
без развития склерозирования паренхимы. При световой микроскопии и микродиссекции
обнаруживаются четкообразные и цепочечные расширения проксимальных канальцев. На-
чало изменений отмечается в кортико-медуллярной зоне. Нефропатия прогрессирует, из-
меняются почечные клубочки, склероз которых имеет сегментарный характер.
Олигомеганефрония (син.: олигонефрония, почка олигогломерулярная, почка агломеруляр-
ная) — представляет собой врожденную двустороннюю почечную патологию со спонтан-
ным уменьшением числа функционирующих нефронов и развитием хронической почеч-
ной недостаточности. Почки располагаются ниже, чем обычно. Масса их снижена, разме-
ры уменьшены, поверхность зернистая, ткань плотная. Граница между корковым и мозго-
264
Аномалии развития мочевых органов
вым веществом нечеткая. Количество почечных пирамид снижено в 2-3 раза и составляет
5-6 единиц. Микроскопическое исследование показывает характерное уменьшение числа
почечных телец, что в среднем в 5 раз ниже нормы. Однако диаметр оставшихся клубоч-
ков в 1,5-2 раза больше диаметра нормальных, а их объем увеличен в 7-10 раз. В началь-
ных стадиях гистологических сдвигов, свойственных олигонефронии, отмечаются гипер-
трофия подоцитов, увеличение диаметра извитых проксимальных канальцев, интерстици-
альный фиброз. В дальнейшем развивается прогрессирующая тубулоинтерстициальная
перестройка, и можно различить, что у разных больных преобладают либо гипертрофия
клубочков, либо перигломерулярный склероз и дистрофия эпителия канальцев, либо зна-
чительный интерстициальный фиброз с гиалинозом почечных клубочков и выраженными
изменениями канальцев.
Поликистоз почки (сим.: почка кистозная, нефропатия кистозная, почка мулътикистоз-
ная, почка поликистозная) — характеризуется множеством кист в паренхиме почек при
отсутствии абсолютных критериев дисплазии. Возникает вследствие того, что некоторое
количество первичных нефронов не соединилось с собирательными трубочками. Всегда
двусторонний наследственный порок развития. Кистозные почки ориентировочно встре-
чаются часто (1:1000 родов) (рис. 268, 269). Различают несколько форм:
Рис. 268. Поликистоз почки
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Рис. 269. Поликистозная почка
(Ивановская Т. Е., Цинзерлинг А. В., 1976)
а)	поликистоз почки тотальный:
1)	почка мелкокистозная (син.: поликистоз почки «инфантильного» типа) -
процесс двусторонний. Почки значительно увеличены, поверхность гладкая, кисты
маленькие, тесно прилежат друг к другу, равномерно располагаясь в корковом и
мозговом слоях. Клубочки единичные, незрелые. Нормальные нефроны почти
отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда - кисты легких,
селезенки и поджелудочной железы. Сопровождается изменениями лица (лицо
265
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 270. Губчатая почка
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Поттер) и гипоплазией легких. Наблюдается врожденный фиброз печени. Тип на-
следования - аутосомно-рецессивный;
2)	почка крупнокпстозная (син.: поликпстоз почки «взрослого» типа) - почки уве-
личены, форма их не изменена, ткань замещена кистами разной величины и фор-
мы. Сохранившиеся нефроны не изменены. У 15% больных имеются аневризмы
сосудов. При урографии определяются значительные деформации чашечно-
лоханочной системы, при сцинтиграфии - неравномерное распределение изотопа.
К осложнениям относятся разрывы кист, сдавление мочеточника увеличенной поч-
кой, приводящее к гидронефрозу, инсульты. Тип наследования - аутосомно-
доминантный с высокой пенетрантностью;
б)	поликпстоз почкп кортикальный (сии.: почка гломерулокистозная) - обычно вто-
ричный порок, обусловленный обструкцией на различном уровне нефрона или моче-
вых путей;
в)	поликпстоз почкп медуллярный (син.: почка губчатая медуллярная, нефронофтиз
Фанкони) - наследственная кистозная тубулоинтерстици-
альная нефропатия со вторичным пери- и интрагломеру-
лярным склерозом. При микроскопическом изучении тка-
ни почки наблюдаются диффузно-очаговое поражение па-
ренхимы, гиалиноз и фиброз почечных клубочков. В почке
чередуются группы расширенных канальцев и атрофиче-
ские участки со склерозом ткани и значительной лимфоги-
стиоцитарной инфильтрацией с примесью плазмоцитов.
Расширение просвета с образованием кист более всего ка-
сается дистальных канальцев, собирательных трубочек, а
также петли нефрона, т. е. мозгового вещества почки. Кис-
ты небольшие (до 0,5 см в диаметре). Отмечаются гипер-
трофия нисходящих частей канальцев петли и уплотнение
базальной мембраны в их восходящей части, фрагментация
и исчезновение базальной мембраны в отдельных каналь-
цах, депозиты Ig М и С. Порок редкий, наследуется по ау-
тосомно-рецессивному' типу' (рис. 270).
Почка губчатая — в результате чрезмерной дилатации отростков протока метанефроса, врас-
тающих в метанефрогенную бластему', собирательные трубочки постоянной почки также
оказываются чрезмерно расширенными. Расширены обычно все собирательные трубочки
(или их большая часть), входящие в состав почечных пирамид. Расширение, как правило,
неравномерное; по ходу' собирательных трубочек имеются дивертикулы, формирующие
кистоподобные образования, и настоящие мелкие кисты, локализующиеся в мозговом
слое почки. Почечные клубочки, другие элементы нефрона и лоханочно-чашечная систе-
ма развиты нормально. В губчатой почке лишь около 20% собирательных трубочек нор-
мальны или слегка расширены, 40% собирательных канальцев имеют распространенную
или локальную дилатацию (мешотчатую, дивертикулообразную, псевдокистозную), при-
чем диаметр отдельных собирательных канальцев достигает 10 мм. Встречается почти
исключительно у лиц мужского пола, почти всегда двусторонняя. Порок развития насле-
дуется по частично сцепленному' с полом типу'.
Синдром «центральной долькп» - в центральных частях почки, чаще правой, определяется
округлое, четко отграниченное образование диаметром 3-4 см. В развитии этой анома-
лии, по-видимому, играет роль необычное расположение бластемы. Почка новорожден-
ного имеет некоторые черты строения эмбриональной почки - дольчатое строение
266
Аномалии развития мочевых органов
(10—20 долек округлой формы); большее количество соединительной ткани, чем у взрос-
лого; возможно наличие очагов кроветворения. В последующем одна из долек сохраняет
эмбриональный тип. Очаги кроветворения в ней могут подвергаться обызвествлению.
Чашечно-лоханочные аномалии
Атония лоханочно-чашечной системы врожденная — характерно полное или почти полное
недоразвитие мышечного слоя лоханки и всех чашечек. В результате происходит значи-
тельная дилатация чашечек и лоханки, сопровождающаяся выраженным застоем в них
мочи. Почечная лоханка большая, дряблая, спавшаяся. Мочеточник может иметь обычное
строение; иногда весь мочеточник или его верхний цистоид также атоничен. Порок может
быть одно- или двусторонним (рис. 271).
Рис. 271. Схема основных видов пороков развития чашечно-медуллярной зоны
и почечной лоханки (Айвазян А. В., Войно-Ясенецкий А. М., 1988):
а - губчатая почка; б - медуллярная кистозная болезнь; в - дивертикул чашечки (а) и лоханки (бу.
г - парапельвикальная киста; д - мегакаликоз; е - атония лоханочно-чашечной системы;
ж - синдром верхней чашечки; з - синдром нижней чашечки; и - эндометриоз лоханки
с вторичными ретенционными изменениями в ней; к - внепочечное деление лоханки на чашечки
Ветвистость почечных лоханок аномально повышенная - анатомический результат уско-
рения темпа первых делений протока метанефроса. Имеются длинные, сильно ветвящиеся
большие и малые чашечки, обладающие небольшими почечными сосочками и удлинен-
ными форниксами.
Ветвистость почечных лоханок аномально пониженная - анатомический результат за-
медления темпа первых делений протока метанефроса. Почечных сосочков мало, и они
имеют большие размеры, количество мальпигиевых пирамид уменьшено, а масса каждой
из них увеличена. Количество почечных сосочков невелико; большие чашечки обычно
очень короткие; малые чашечки могут вообще отсутствовать (почечные сосочки впадают
в большие чашечки), форникальные зоны обычно широкие, сосочки крупные. Слабовет-
вящиеся, имеющие мало сосочков лоханки у человека следует расценивать как проявле-
ние эволюционного атавизма.
267
Аномалии развития органов и частей тела человека
Гидрокалзвкоз (син.: еооянка почечных чашек, киста чашечная) редкая аномалия. Киста
имеет овальную или округлую форму. Диаметр ее от 0,5 до 2 см. Киста, как правило,
соединяется с одной из чашек узким ходом длиной до 2—6 мм, шириной около 1 мм. Раз-
витие кист обусловлено стенозом шейки малой чашки, что приводит к расширению дис-
тально расположенного ее участка. Причиной кисты может быть дисфункция мышечного
сфинктера шейки чашки.
Гидронефроз врожденный (син.: гидронефроз первичный, водянка почки) расширение ча-
шечно-лоханочной системы и атрофия паренхимы почек вследствие нарушения оттока
мочи. Является вторичным пороком развития, обусловленным аномалиями развития ло-
ханки, мочеточника и/или паренхимы почек.
Деление лоханки на чашечки внепочечное - является результатом того, что дихотомиче-
ское разветвление ампуловидного расширения краниального конца протока метанефроса
начинается слишком рано - до вступления в контакт с метанефрогенной бластемой.
Принципиальное различие с расщеплением мочеточника заключается в том, что при вне-
почечном делении лоханки на чашечки преждевременно делиться начинает уже возник-
шее ампуловидное расширение протока метанефроса (зачаток лоханки), поэтому' обра-
зующиеся вытянутые и расположенные внепочечно большие чашечки впадают в общую
для них и также расположенную внепочечно лоханку.
Дивертикул почечной чашки и/пли лоханки неретенционная окрутлая полость, сооб-
щающаяся с остальной лоханочно-чашечной системой посредством узкого хода. Изнутри
эта полость и дренирующий ее ход выстланы уротелием, ничем не отличающимся от уро-
телиальной выстилки обычных чашечек и лоханки. В дивертикул чашечки не впадает по-
чечный сосочек. Неретенционная дополнительная полость, сообщающаяся с чашечкой,
является результатом аномального деления протока метанефроса в метанефрогенной бла-
стеме. Она образовалась вследствие того, что один из отростков протока метанефроса не
обладал индуцируюшим воздействием на метанефрогенную ткань. В результате такой от-
росток превращается в полость, сообщающуюся с остальной лоханочно-чашечной систе-
мой, но на которую в отличие от остальных чашечек не ориентированы почечные струк-
туры. Выделяют два анатомических типа пиелокаликозных дивертикулов. К первому ти-
пу относят дивертикулы, исходящие из малых чашечек, сообщающиеся с одной из них и
локализующиеся в одном из полюсов почки, чаще в верхнем. Дивертикулы второго типа
развиваются из лоханки или больших чашечек, сообщаются с ними широким ходом, от-
личаются большими размерами и располагаются в средней части почки. В 3°о слу'чаев
дивертикулы существуют одновременно в обеих почках. Частота обнаружения 1:500.
Дисплазия пиелоуретерального сегмента нейромышечная сегментарная — связана с
врожденной сегментарной аплазией мышечного слоя пельвиуретеральной области. Кроме
того, установлено, что в зоне пиелоуретерального сегмента грубо нарушена вегетативная
интрамуральная иннервация. Вследствие этого грубо дезорганизуется координация со-
кращений лоханки и мочеточника, что приводит к ретенционным изменениям в лоханоч-
но-чашечной системе и развитию гидронефроза.
Киста почки лоханочная (син.: киста перипелъвикалъная, киста пиелогенная, киста около-
лоханочная, киста парапелъвикалъная) - кистозное замкнутое образование, обычно
имеющее окрутлую или продолговатую форму' и располагающееся в почечном синусе.
Выделяют три разновидности (три анатомических типа) кист: 1) внутрилоханочный тип -
киста располагается в почечном синусе и в процессе своего роста сдавливает лоханку;
2) внутристеночный тип — киста находится в мышечном слое лоханки, мышечные волок-
268
Аномалии развития мочевых органов
на лоханки входят в состав оболочки кисты; 3) экстра-
пельвикальный тип - большая часть кисты расположена
вне почечного синуса, и киста растет кнаружи. Киста
никогда не входит в мозговой слой почки: она всегда
ограничена областью почечного синуса. Стенка кисты
состоит из фиброзной ткани; в ней часто можно найти
прослойки гладкомышечных структур, аналогичные
мышцам лоханочно-чашечной системы. Парапельви-
кальные кисты могут быть множественными и много-
камерными. Просвет парапельвикальной кисты запол-
нен бесцветной серозной жидкостью. Парапельвикаль-
ные кисты закладываются в период первых делений
краниального конца протока метанефроса и образуются
вследствие полного отщепления одной из первых ветвей
протока метанефроса (рис. 272).
Клапан в зоне пиелоуретерального соустья — встречается
нечасто, приводит к быстрому формированию гидро-
нефроза в раннем детском возрасте или даже во время
внутриутробного развития. Клапан образуется слизи-
стой складкой в пельвиоуретеральном переходе. В про-
свет мочевыводящих путей выпячивается собственная
Рис. 272. Лоханочная киста
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
пластинка слизистой оболочки, покрытая уротелием. При этом наблюдается отчетливая
гиперплазия подлежащих мышц. Обычно клапан представляет собой тонкую, как прави-
ло, двустворчатую перегородку, расположенную непосредственно в месте соединения
мочеточника с лоханкой или в просвете прилоханочного отдела мочеточника. По внеш-
нему виду пиелоуретеральный клапан напоминает аортальный клапан сердца. Между
створками клапана имеется более или менее широкое щелевидное отверстие. Иногда
створки клапана прорастают фиброзной тканью, тогда они становятся ригидными. Насле-
дуется по аутосомно-доминантному типу (рис. 273).
Мегакаликоз (син.: мегалиоз, мегакаликс, мегаполикаликоз) — эмбриональное недоразвитие
мозгового вещества (пирамид), характеризующееся увеличением количества (до 20 и бо-
лее в одной почке) и размеров чашек. Корковое вещество почки обычных размеров, моз-
говое - истончено. Сосочки уплощены, чашки по размеру в 2 раза больше нормы. Боль-
шие чашки отсутствуют, а малые переходят непосредственно в лоханку, которая никогда
не бывает расширенной. Наблюдается отчетливая дисплазия мышц форникальной зоны и
почечных чашечек. Функция почек не нарушена. Редкий порок.
Почечная лоханка двойная - наличие в удвоенной почке двух несообщающихся между со-
бой почечных лоханок, переходящих в частично или полностью удвоенный мочеточник.
Сужение пиелоуретерального сегмента врожденное — сужение прилоханочного отдела
мочеточника и лоханочно-мочеточникового соустья, доходящее иногда до полной обли-
терации их просвета. В суженном участке мочеточника и лоханки обнаруживаются мета-
плазия мышечной оболочки (вплоть до ее полного исчезновения), замещение мышц со-
единительной тканью, разрастание уротелиальной оболочки, иногда с полиповидными
изменениями. Может быть одно- (чаще) или двусторонним. Наследуется по аутосомно-
доминантному типу.
269
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 273. Основные виды нарушений эмбриоморфогенеза пнслоурстсрального сегмента
и их окончательный анатомический результат (Айвазян А. В.. Войно-Ясенецкий А. М.. 1988):
I - стриктура; II - клапан; III - высокое отхождение мочеточника;
IV - добавочный сосуд; V - нейромышечная дисплазия;
1 - метанефрогенная бластема; 2 - проток метанефроса; 3 - ампуловидное расширение
краниального конца протока метанефроса (зачаток почечной лоханки); 4 — окончательная почка
Эндометриоз почечной лоханки врожденный - весьма редкая форма экстрагенитального и
экстраперитонеального эндометриоза. Эндометриоидные разрастания обычно формируют
полиповидные образования в почечной лоханке, стенозирующие ее просвет и просвет
пиелоуретерального соустья. При гистологическом исследовании обнаруживали кистоз-
но-расширенные железы эндометриоидного типа, окруженные скоплениями из веретено-
образных или овальных клеток. Иногда сочетается с эндометриозом мочеточника. Генез
связан с эмбриофетальной эктопией структур, исходящих из каудального конца мюлле-
ровых протоков, в проток метанефроса или аномальной перидифференциацией клеточ-
ных образований терминального конца вольфова протока (протока мезонефроса) в том
участке, откуда начинается образование дивертикула метанефроса.
270
Аномалии развития мочевых органов
Аномалии развития почечных сосудов
Аневризма почечной артерии - мешкообразное или веретенообразное расширение сосудов
как внепочечной. так и внутрипочечной локализации. Чаще всего бывает односторонней,
располагается обычно в главной почечной артерии и ее ветвях, иногда - в добавочных со-
судах. При гистологическом исследовании в стенке сосуда на месте аневризмы выявля-
ются единичные эластические волокна.
Артерии почек множественные - несколько артерий мелкого калибра характерны, прежде
всего, для подковообразной почки и различных видов дистопий, но нередко встречаются
и в нормально развитой почке. Нередко артериальный ствол располагается спиралевидно
по отношению к почечной вене (рис. 274, 275).
Артерия почечная двойная почка получает кровоснабжение из двух равноценных по ка-
либру стволов. Одна из артерий часто лежит за лоханкой.
Рис. 274. Множественные артерии почки (Аничков М. Н., Лев И. Д., 1967)
Аа suprarenal-
med
V. cava inf
271
Аномалии развития органов и частей тела человека
Артерия почечная добавочная - имеет меньший калибр по сравнению с основной и направ-
ляется к верхнему или нижнему сегменту почек как от брюшной аорты, так и от основного
ствола почечной артерии, надпочечной, диафрагмальной или общей подвздошной артерии,
чревного ствола. Длина верхнеполярных артерий меньше, чем у нижнеполярных. Количе-
ство добавочных артерий может достигать 6 и более. Добавочные артерии, входя в почку,
не анастомозируют с ветвями основной почечной артерии. Поэтому соответствующий сег-
мент почечной паренхимы (иногда достигающий 1/3 ее общей массы и больше) в своей
васкуляризации полностью зависит от добавочной артерии (рис. 276).
Рис. 275. Аортограмма. Множественные
артерии левой нормально развитой почки
(Лопаткин Н. А„ Люлько А. В„ 1987)
Рис. 276. Брюшная аортограмма. Справа - двойное артериальное
кровоснабжение почки, слева - добавочная нижнеполярная арте-
рия (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Вена почечная добавочная - бывает справа чаще, чем слева. Перекрещивая мочевые пути,
вена может привести к нарушению оттока мочи из почки. Это сохранившиеся вены пер-
вичной почки, которые обычно подвергаются обратному развитию в эмбриональный пе-
риод.
Вена почечная левая кольцевидная - вена состоит из двух стволов, один из которых про-
ходит впереди аорты, а другой - позади. Преаортальная венозная ветвь происходит из
субкардинальных вен, ретроаортальная - из супракардинальных. Уровни впадения вен в
нижнюю полую различные: передняя ветвь впадает на обычном для почечной вены уров-
не (L[ - Ln\ задняя - на уровне £щ - /д\ . Вены могут быть разных калибров. В переднюю
(вентральную) ветвь впадают вены - дериваты субкардинальной системы (надпочечнико-
вая, яичковая, диафрагмальная) в заднюю (дорсальную) - поясничные вены и ветви полу-
непарной вены.
Вена почечная левая ретроаортальная - обычно она имеет косую, нисходящую траекто-
рию и впадает в нижнюю полую вену ниже обычного уровня. Сравнительно редкая ано-
малия.
Вены почечные множественные - встречаются реже, чем артерии, обычно располагаются в
области ворот почки за лоханкой (чаще справа).
272
Аномалии развития мочевых органов
Впадение вены правого яичка в правую почечную вещ7 - может стать основой для разви-
тия венозного почечно-яичкового рефлюкса при нарушении оттока по правой почечной
вене и, следовательно, развития варикоцеле. Возникает в результате нарушения формиро-
вания ренального отдела нижней полой вены.
Впадение левой почечной вены зкстракавальное впадает в систему полунепарной вены
или левую подвздошную вену.
Дистопия почечной артерии - низкое отхождение артерии от аорты (поясничная дистопия),
отхождение от общей подвздошной артерии (подвздошная дистопия) или внутренней
подвздошной артерии (тазовая дистопия).
Отсутствие приканального отдела левой почечной вены - встречается крайне редко,
ствол почечной вены впадает в преаортальное венозное сплетение, связанное с нижней
полой веной. Это происходит в результате персистенции интерсубкардинальных анасто-
мозов, в то время как дальнейшее развитие левой почечной вены останавливается.
«Пинцет» аорто-мезентериальньш артерпальньгй левая почечная вена, проходя между7
аортой и верхней брыжеечной артерией, может быть сдавлена ими при чрезмерно остром
угле отхождения артерии от аорты.
Сдавление пиелоуретерального сегмента добавочным сосудом — сдавление добавочным
нижнеполярным сосудом пиелоуретерального сегмента или прилоханочного отдела моче-
точника, приводящее к развитию гидронефроза. Добавочные сосуды, сдавливающие пие-
лоуретеральный сегмент, представлены одиночными или множественными артериями,
отходящими отдельным стволом либо от аорты, либо от основной почечной артерии.
Примерно в 1,3 случаев добавочные артерии сопровождаются венами. Добавочные сосу-
ды сдавливают мочеточник, чаще по его задней поверхности. В ряде случаев мочеточник
или пиелоуретеральный сегмент ущемлены с обеих сторон кровеносными сосудами, под-
ходящими к нижнему7 полюсу почки спереди и сзади мочеточника. Иногда добавочный
сосуд обвивается вокруг пиелоуретерального сегмента наподобие спирали.
Синдром нижней чашечки — сдавление шейки нижней почечной чашечки внутрипочечным
сосудом. Рентгенологически расширение нижней чашечки, сопровождающееся линей-
ным дефектом наполнения в зоне ее шейки.
Сосуд перетягивающий внутрипочечный (син.: Фрейли синдром, Fraley синдром, синдром
верхней чашечки) — разновидность врожденных аномалий сосудов почек: передние и зад-
ние ветви верхней почечной артерии перекрещиваются и сдавливают шейку верхней по-
чечной чашечки. На пиелограммах обнаруживается расширение верхней чашечки одной
из почек (реже обеих почек) при нормальном строении остальных отделов лоханочно-
чашечной системы. На тени шейки расширенной чашечки можно заметить поперечный
линейный дефект наполнения, обусловленный давлением прилежащего артериального
сосуда. На ранних и отсроченных урограммах может быть зарегистрирована задержка
эвакуации контрастного вещества из расширенной чашечки.
Стеноз почечной артерии фиброму скуляргшш результат избыточного развития фиброз-
ной и мышечной тканей в стенке почечной артерии. Может быть одно- и двусторонним,
локализуется в средней трети артерии. Иногда поражаются добавочные почечные арте-
рии. Наблюдается преимущественно у женщин молодого и среднего возраста. Часто со-
четается с нефроптозом.
273
Аномалии развития органов и частей тела человека
Стеноз почечной вены - может быть обусловлен изменениями самих почечных вен или ар-
терий, сдавливающих почечную вену. Сопровождается венозным застоем в почке, пере-
полнением форникальных сплетений, экстраорганной венозной коллатерализацией.
Фистула артериовенозная врожденная - шунтирование почечного кровотока по патологи-
ческому артериовенозному сообщению, при этом нарушается кровоснабжение почечной
паренхимы. При этом возникает так называемая фистульная почечная венная гипертен-
зия, или вторичная артериальная почечная венная гипертензия местного генеза.
Аномалии развития мочеточников
Аномалии количества мочеточников
Агенезия (аплазия) мочеточника - отсутствие мочеточника. Обычно сочетается с отсутст-
вием почки или ее дисплазией. Может быть одно- и двусторонней.
Удвоение мочеточника (сын.: мочеточник двойной) - частый порок, может быть одно- и
двусторонним, полным (два мочеточника с двумя лоханками и двумя устьями в мочевом
пузыре) и частичным (удвоена часть мочеточника, так называемый расщепленный моче-
точник). Уровень расщепления различен. Полное удвоение чаще бывает двусторонним,
частичное - односторонним (рис. 277, 278, 279, 280, 281).
Утроение мочеточника - редкая аномалия. Может быть полным и частичным (двойной
мочеточник с одним расщеплением). Описано и учетверение мочеточника. Полное удвое-
ние (утроение) возникает вследствие закладки нескольких мочеточниковых ростков, не-
полное - при разделении мочеточникового ростка до его внедрения в метанефрогенную
бластему.
Рис. 277. Схемы, показывающие основные этапы развития, возможно,
приводящие к образованию двойного мочеточника (Patten В.М., 1959):
а:	1 - аллантоис; 2 - проток мезонефроса; 3 - метанефрический дивертикул; 4 - клоака;
б:	1 - прямая кишка; 2 - проток мезонефроса; 3 - метанефрогенная ткань; 4 - клоака; 5 - аллантоис;
в:	1 - целом; 2 - почка; 3 - двойной левый мочеточник; 4 - карман Дугласа; 5 - мочевой пузырь;
г:	1 - почечная лоханка; 2 - почечная лоханка; 3 - мочеточники; 4 - мюллеров проток;
5 - проток мезонефроса; б - карман Дугласа; 7 - прямая кишка; 8 - симфиз; 9 - мочевой пузырь. Начало
274
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 277. Окончание
Рис. 278. Аномалии развития почек и мочеточников (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - удвоение левой почки и мочеточника в сочетании с подвздошной дистопией правой почки;
б - расщепление правого мочеточника подковообразной почки
275
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 279. Аномалии количества мочеточников (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
276
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 280. Аномалии мочеточников
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - удвоение правой почки и расщепление мочеточника;
б - слева добавочный мочеточник заканчивается слепо;
в - дивертикул левого мочеточника;
г - мочеточник удвоенной левой почки
заканчивается слепо в интрамуральном отделе
Рис. 281. Случай двойного левого мочеточника
и разделенной почки (Patten В. М., 1959):
1 - кистозное увеличение верхней части левой почки;
2 - расширенный добавочный левый мочеточник;
3	- мешковидное выпячивание закрытого
нижнего конца добавочного левого мочеточника;
4	- нормальное отверстие правого мочеточника;
5	- правый мочеточник; б - нормальная правая почка
Аномалии строения и формы мочеточников
Атония мочеточника врожденная - общее недоразвитие или полное отсутствие мышечно-
го слоя мочеточника. При этом недоразвитие касается также всех мышечных структур
лоханочно-чашечной системы и иногда - мышечной оболочки мочевого пузыря. В ре-
зультате развивается дилатация мочеточника. Стенка мочеточника имеет вид пленки, со-
стоящей из уротелия и истонченной адвентициальной оболочки. Мышечные волокна ли-
бо вообще отсутствуют, либо представлены отдельными хаотически расположенными
пучками. В стенке мочеточника резко уменьшено количество парасимпатических нерв-
ных волокон, или они вообще отсутствуют. Вследствие грубых нарушений уродинамики
в паренхиме почки всегда развиваются более или менее тяжелые атрофические измене-
ния. Порок может быть одно- или двусторонним.
Атрезия мочеточника - возникает вследствие нарушения или отсутствия канализации рас-
тущего мочеточникового зачатка, который вначале является компактным тяжем. Обычно
локализуется в лоханочно-мочеточниковом, пузырно-мочеточниковом сегментах или на
уровне пересечения мочеточника подвздошными сосудами. Атрезия может быть одно- и
двусторонней. Двусторонняя атрезия - летальный порок, сопровождается гидронефрозом
и дисплазией почки. Мочеточник чаще заканчивается слепо и резко расширяется выше
атрезии. Иногда имеет вид фиброзного тяжа.
277
Аномалии развития органов и частей тела человека
Гидроуретер - расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции. Может сочетать-
ся с гидронефрозом или быть изолированным пороком.
Гипоплазия мочеточника - сегментарное или тотальное недоразвитие мочеточника. Сег-
ментарная гипоплазия чаще наблюдается в лоханочно-мочеточниковом сегменте, тоталь-
ная обычно сочетается с гипоплазией соответствующей почки, поликистозом почек или
дисплазией почки и характеризуется наличием очень тонкого мочеточника на всем его
протяжении.
Дивертикул мочеточника - полое образование, почти всегда располагающееся чаще в зоне
тазового отдела мочеточника, обычно справа, и сообщающееся с его просветом посредст-
вом более или менее широкого хода. Форма дивертикулов может быть различной - округ-
лой, овоидной, мешковидной, неправильной трубчатой. Емкость дивертикулов обычно не-
велика - 3-15 мл. Стенка дивертикула по своему строению лишь отдаленно напоминает
стенку мочеточника. Дивертикул обычно имеет уротелиальную выстилку и мышечный
слой, но уротелиальные клетки чаще всего метаплазированы, нередко имеют псевдополи-
позные разрастания; строение мышечных слоев не упорядочено (хаотично), иногда обна-
руживаются лишь отдельные мышечные волокна, расположенные среди грубоволокнистой
соединительной ткани. Истинные дивертикулы мочеточника (в отличие от слепо оканчи-
вающейся ветви добавочного мочеточника) не обязательно связаны с удвоением или рас-
щеплением мочеточника. Дивертикулы нередко бывают множественными и двусторонни-
ми. Мочеточник, расположенный выше дивертикула, лоханочно-чашечная система и почка
развиты нормально, иногда имеются более или менее выраженные вторичные ретенцион-
ные изменения. Развивается как добавочный мочеточниковый зачаток (рис. 282).
Рис. 282. Основные разновидности пороков развития мочеточников
(Айвазян А. В., Войно-Ясенецкий А. М., 1988):
а — слепое окончание расщепленного мочеточника; б — слепое окончание добавочного мочеточника;
в — дивертикул мочеточника; г — околомочеточниковая киста; д — атония мочеточника;
е — ахалазия мочеточника; ж — клапан (7), сужение (2), врожденный перегиб (5) на протяжении мочеточника;
з — ретрокавальный мочеточник; и — ущемление мочеточника овариальной (текстикулярной) веной;
к — наиболее характерные места локализации эндометриоза мочеточника
278
Аномалии развития мочевых органов
Дисплазия мочеточника - характеризуется нарушением строения мышечной оболочки мо-
четочника в виде нарушения величины и ориентации мышечных клеток. Макроскопиче-
ски не отличается от мегалоуретера. Стенка мочеточника утолщена. Процесс, как прави-
ло, двусторонний.
Киста околомочеточнпковая — замкнутое полостное образование, расположенное в непо-
средственной близости от мочеточника. Стенка кисты состоит из фиброзной ткани, в ко-
торой находят отдельные гладкомышечные волокна. Уротелиальная или эндотелиоидная
выстилка представлена отдельными островками или отсутствует. В просвете кисты со-
держится студневидная масса или прозрачная серозная жидкость. Этот порок развития
встречается очень редко. Является результатом того, что аномальный вырост протока ме-
танефроса отшнуровывается от основного протока метанефроса.
Клапаны мочеточника представляют собой дупликатуру слизистой оболочки мочеточни-
ка. Иногда клапанообразные складки состоят из всех слоев стенки мочеточника. Направ-
ление их может быть поперечным, кольцеобразным, косым, продольным. В 60° о случаев
клапан располагается в верхней трети, в 20° о — в средней и в 20% — в нижней трети моче-
точника. Вероятнее всего, происходят из аномально персистирующих поперечных эм-
бриональных складок мочеточника.
Мегалоуретер (син.: ахалазия мочеточника, атония мочеточника, дисплазия мочеточника
нейромышечная, расширение мочеточника кистевидное, мегауретер) - расширение и
удлинение мочеточника, стенка его гипертрофирована. Изменения мочеточника связаны с
тем, что при полной анатомической проходимости мочеточника в его околопузырном от-
деле существует зона некоординированной сократительной деятельности (зона Свенсо-
на). Вышерасположенные отделы мочевыводящих путей (в том числе их мышечный
слой) первоначально развиты нормально, но вследствие дискоординации сокращений
верхних цистоидов мочеточника и его околопузырного участка развиваются типичные
ретенционные изменения в мочевыводяших путях и почке. В основе порока развития ле-
жит врожденная неполноценность парасимпатической иннервации мочевого пузыря и
нижнего отрезка мочеточника. Обнаружено резкое снижение количества парасимпатиче-
ских ганглиев, расположенных в уретеровезикальной зоне, вблизи семенных пузырьков
(у мужчин) и в верхней части пузырно-влагалищной перегородки (у женщин).
Мочеточник кольцевидньш - врожденный перегиб мочеточника в его средней трети,
имевший форму" кольца. Редко встречаемый порок развития.
Мочеточник спиральный - врожденный перегиб мочеточника, скручивание его в виде спи-
рали. Является признаком неспособности мочеточника ротироваться вместе с почкой.
Возможно является следствием избыточного развития слизистой оболочки мочеточника.
Стеноз мочеточника врожденньш (син.: стриктура мочеточника) - возникает вследствие
нарушения канализации растущего мочеточникового ростка, который вначале является
компактным тяжем. Обычно локализуется в лоханочно-мочеточниковом, пузырно-
мочеточниковом сегментах или на уровне пересечения мочеточника подвздошными сосу-
дами. Может быть одно- и двусторонним. В участках сужений мышечный слой мочеточ-
ника истончен; иногда мышечные волокна приобретают циркулярное строение, напоми-
нающее строение гладкомышечных сфинктеров.
Уретероцеле врожденное (син.: киста мочеточника внутрипузырная, киста уретеро-
везикалъная, грыжа устья мочеточника) кистовидное расширение внутрипузырного
сегмента и выпячивание в мочевом пузыре всех слоев стенки мочеточника (рис. 283, 284).
279
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 283. Схема образования уретероцеле
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Рис. 284. Уретероцеле (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - простое; б - эктопическое
280
Аномалии развития мочевых органов
Специфичным для уретероцеле является сужение мочеточникового устья, иногда доходя-
щее до полной его облитерации. Если такое сужение сочетается с недоразвитием мышеч-
ного аппарата интрамурального и околопузырного отделов мочеточника, возможно сме-
щение этих участков мочеточника в мочевой пузырь с образованием на конце мочеточни-
ка расширения, напоминающего кисту. Строение стенки уретероцеле повторяет строение
мочеточника. Наиболее изменен мышечный слой, где встречаются хаотическое располо-
жение мышечных волокон, развитие массивных прослоек из соединительной ткани. Мо-
жет быть одно- и двусторонним. Нередко сочетается с другими пороками развития почек
и мочевьтводящих путей. Среди них чаще всего встречаются удвоение почек и мочеточ-
ников и эктопия мочеточникового устья.
Эндометриоз мочеточника — представлен обычно небольшими (1,0-2,0 см в диаметре') ок-
руглыми одиночными или множественными образованиями, расположенными в субуро-
телиальном слое мочеточника. Непрерывность уротелиальной выстилки над эндометрио-
идными узлами часто нарушена. Наиболее типичная локализация эндометриоидных оча-
гов - тазовый отдел мочеточника на расстоянии примерно 10-15 см от мочеточникового
устья. Может быть двусторонним. Очаги эндометриоза мочеточника возникают в резуль-
тате эмбриональной эктопии клеток мюллерова хода в проток метанефроса или в резуль-
тате аномальной передифференцировки структур протока метанефроса.
Аномалии расположения и впадения мочеточников
Мочеточник ретроилеальный - мочеточник располагается позади общих или наружных
подвздошных сосудов. Крайне редкая аномалия (рис. 285).
Рис. 285. Аномалии положения мочеточника: справа -ретрокавальный мочеточник,
слева — ретроилеальный. Двусторонний уретерогидронефроз (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
281
Аномалии развития органов и частей тела человека
Мочеточник ретрокавальный (син.: мочеточник посткавалъныи, мочеточник циркумка-
вальныи) расположение мочеточника, обычно правого, позади нижней полой вены, цир-
кулярно огибая ее. Возникает в результате неправильного образования у плода венозной
системы, когда задняя кардинальная вена не подвергается обычной редукции и транс-
формируется в нижнюю полую вену.
Отхождение мочеточника от почечной лоханки высокое - может быть причиной гидро-
нефроза. Непосредственной причиной застоя мочи в лоханке является «шпора» (клапан),
образуемая стенкой мочеточника и прилежащей к нему' стенкой лоханки, расположенной
аномально ниже места лоханочно-мочеточникового соустья. Нередко встречается в ком-
бинации с различными пороками развития почек (сращения, дистопии).
Синдром яичниковой (яичковой) вены разновидность врожденной венозной обструкции,
мочеточник располагается позади яичниковой (яичковой) вены. Характеризуется пережа-
тием мочеточника венами. Чаще наблюдается сдавление правого мочеточника, но воз-
можно и двустороннее сдавление. У лиц женского пола этот синдром встречается при-
мерно в три раза чаще, чем у мужчин.
Эктопия устья мочеточника ненормальное расположение устья мочеточника. Эктопиро-
ванное устье может открываться в производные урогенитального синуса (латеральнее
мочепузырного треугольника, шейку мочевого пузыря, уретру, парауретральные органы)
или в производные парамезонефральных протоков и кишечной трубки (влагалище, матку,
прямую кишку). Может быть одно- или двусторонним. Некоторые из подвидов (впадение
мочеточника в кишечник, фаллопиеву трубу, матку, семенной пузырек, семявыносящий
проток), видимо, закладываются на самых ранних этапах эмбрионального развития моче-
вых органов. Эктопия мочеточниковш о устья на протяжении мочевыводящих путей (впа-
дение в шейку мочевого пузыря, в уретру) и в наружные женские половые органы возни-
кает позднее на этапе образования урогенитального синуса и в процессе его дальнейшей
дифференциации. У мужчин эктопированное устье чаще располагается в задней уретре,
семявыносящих протоках, семенных пузырьках, придатке яичка. У женщин во влага-
лище, матке, на задней стенке уретры (рис. 286, 287). На основании эмбрионального мор-
фогенеза, обусловливающего окончательный анатомический результат порока развития,
выделяют несколько вариантов:
а)	впадение устья мочеточника в уретру, влагалище, наружные женские половые
органы самый частый вариант эктопии мочеточникового устья. Эктопированное
устье в анатомо-функциональном отношении почти всегда неполноценно. Нижняя
часть эктопированного мочеточника обычно лишена мышечной оболочки, эктопиро-
ванное устье часто резко сужено. Иногда в зоне аномального устья, возникает образо-
вание, напоминающее уретероцеле. Вследствие этого в вышележащем отделе мочевы-
водящих путей и в соответствующей почке развиваются ретенционные изменения;
б)	впадение мочеточникового устья в шейку' мочевого пузыря эктопированное
устье может находиться ниже места его обычной локализации, но выше сфинктера
мочевого пузыря, или открываться непосредственно в зоне сфинктера. В первом слу-
чае эктопированное устье почти всегда трансформируется в уретероцеле:
в)	впадение устья мочеточника в маточную трубу и матку - относительно редкая
форма эктопии;
г)	впадение устья мочеточника в семенной пузырек и семявыносящий проток при
этой форме эктопии вторичные изменения в верхних отделах мочевыводящих путей
обычно резко выражены и возникают рано:
д)	впадение устья мочеточника в кпшечппк- — крайне редкая форма внепузырной эк-
топии мочеточникового устья.
282
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 286. Варианты эктопии отверстия мочеточника (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - эктопия отверстия одного мочеточника; б - внепузырная эктопия отверстий обоих мочеточников;
в - полное удвоенние мочеточника на одной стороне с внепузырным отверстием добавочного мочеточника;
г - полное удвоение мочеточника с эктопией обоих отверстий на одной стороне;
д - полное удвоение мочеточников на обеих сторонах с одним внепузырным отверстием;
е - полное удвоение мочеточников на обеих сторонах с одним внепузырным отверстием на каждой стороне
283
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 287. Варианты эктопии отверстия мочеточника (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - уретральная; б - парауретральная; в - влагалищная;
г - в семенной пузырек; д - кишечная; е - промежностная
Аномалии развития мочевого пузыря
Агенезия (аплазия) мочевого пузыря (син.: ацистия) - отсутствие мочевого пузыря встре-
чается исключительно редко и, как правило, сочетается с другими множественными по-
роками. Возникает вследствие недостаточного развития клоаки или аллантоиса. Леталь-
ный порок. Нередко сочетается с атрезией прямой кишки и влагалища, аренией и отсут-
ствием уретры. Мочеточники открываются в уретру, прямую кишку или влагалище.
Гипертрофия межмочеточниковой связки - является следствием избыточного развития
пучка мышечных волокон, идущих от одного отверстия мочеточника ко второму.
284
Аномалии развития мочевых органов
Гипертрофия мышцы, выталкивающей мочу, врожденная - очень редкий порок разви-
тия. Пузырно-уретральный сегмент свободно проходим, интрамуральные отделы моче-
точников сдавлены.
Дивертикул мочевого пузыря - слепо заканчивающееся мешковидное выпячивание стенки.
Бывает одиночным и множественным. Локализуется в области мочепузырного треуголь-
ника, вблизи устьев мочеточников, которые могут открываться в просвет дивертикула.
Стенка дивертикула состоит из тех же слоев, что и пузырь, мышечный слой гипоплазиро-
ван.
Избыточность слизистой оболочки мочепузырного треугольника - слизистая оболочка
повисает над шейкой мочевого пузыря, образуя клапан, мешающий оттоку мочи. Редкий
порок развития.
Контрактура шейки мочевого пузыря - избыточное развитие соединительной ткани в под-
слизистом и мышечном слоях в области шейки пузыря без воспалительных изменений.
Мегацистис (син.: мегалоцистис, метатреуголъник, гипертрофия мочепузырного треуголь-
ника) - большой мочевой пузырь (объемом более 500 мл) без обструкции. Устья моче-
точников расширены в 2 раза. Стенка пузыря и треугольник гипертрофированы.
Персистирование урахуса (син.: незаращение мочевого протока) - открытый проток аллан-
тоиса. Объясняется недостаточной облитерацией урахуса (рис. 288, 289, 290). Наблюдает-
ся в нескольких вариантах:
а)	незаращение урахуса полное - незаращение урахуса на всем протяжении от пупка до
пузыря с образованием мочевого свища, открывающегося в пупке;
б)	незаращение урахуса частичное:
1)	незаращение среднего сегмента - оба конца мочевого протока облитерированы,
средняя часть превращается в кисту (киста урахуса)',
2)	незаращение пузырного сегмента - развивается дивертикул мочевого пузыря;
3)	незаращение пупочного сегмента - развивается пупочный свищ.
Рис. 288. Пупочно-мочепузырная фистула (Patten В. М., 1959):
а - у женщины; б - у мужчины
285
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 289. Варианты незаращения мочевого протока (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - пузырно-пупочный свищ; б - пупочный свищ; в - дивертикул мочевого пузыря; г - киста
а	б	в
Рис. 290. Аномалии урахуса (Littmann I., 1970):
а - пупочно-пузырный свищ; б - пупочный свищ урахуса; в - киста урахуса
286
Аномалии развития мочевых органов
Удвоение мочевого пузыря - редкая аномалия (рис. 291). Различают несколько вариантов:
а)	удвоение мочевого пузыря полное (син.: мочевой пузырь двойной) - имеются две
уретры. Каждый пузырь имеет по одному мочеточнику и располагается в тазу. Удво-
енный пузырь часто сочетается с удвоением толстой кишки и ректовагинальными
свищами;
б)	удвоение мочевого пузыря неполное - два пузыря имеют общую шейку и общую
уретру;
в)	перегородка мочевого пузыря полная сагиттальная или поперечная (син.: моче-
вой пузырь двухкамерный) - дупликатура стенки мочевого пузыря без серозной обо-
лочки, разделяющая пузырь на две половины, располагается сагиттально или попе-
речно. При этом наблюдается одна обструктивная половина.
Рис. 291. Полное и неполное удвоение мочевого пузыря (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а - полное удвоение мочевого пузыря и мочеиспускательного канала;
б - полная фронтальная перегородка мочевого пузыря, гипоплазия левой почки;
в, г, д - варианты неполного удвоения
287
Аномалии развития органов и частей тела человека
Экстрофия (эктропия) мочевого пузыря - врожденная расщелина пузыря и брюшной
стенки (рис. 292). Задняя стенка пузыря выпячивается через дефект брюшных мышц на-
ружу. Устья мочеточников зияют. Обычно сочетается со значительным расхождением
лобковых костей. У девочек - с расщеплением клитора, эписпадией, стенозом выходного
отверстия влагалища, которое смещено кпереди, может встречаться удвоение матки.
У мальчиков - часты двусторонние паховые грыжи, крипторхизм, эписпадия.
Рис. 292. Экстрофия мочевого пузыря (Patten В. М., 1959):
а - обнажение мочевого пузыря у девочки с одновременным расщеплением клитора;
б - обнажение мочевого пузыря у новорожденного мальчика с одновременным расщеплением полового члена
Аномалии развития мочеиспускательного канала
Агенезия (аплазия) уретры (син.: уретраплазия) - отсутствие мочеиспускательного канала,
встречается редко и часто сочетается с агенезией полового члена и мочевого пузыря.
Атрезия уретры (син.: уретратрезия) - может быть полной и частичной (отсутствие про-
света на отдельном участке). Частичная атрезия чаще наблюдается в области наружного
отверстия. Полная атрезия развивается вследствие сохранения эмбриональной перепонки
из остатков эпителиальной закладки крайней плоти, частичная - при задержке развития
головчатого отдела и его соединения с остальным отрезком уретры, что приводит к обли-
терации проксимального отдела уретры.
Гипертрофия семенного холмика - увеличение в ряде случаев может быть настолько вы-
раженным, что холмик перекрывает просвет уретры и выступает в полость мочевого пу-
зыря.
Гипоспадия (син.: незаращение мочеиспускательного канала нижнее, расщелина мочеис-
пускательного канала нижняя, щель мочеиспускательного канала нижняя) - отсутствие
задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах. При этом наружное
отверстие находится на головке или на задней поверхности тела полового члена, в облас-
ти мошонки или промежности. Отмечаются несоответствие длины мочеиспускательного
канала и пещеристых тел, искривление полового члена кзади (рис. 293, 294). В 8-10%
случаев гипоспадия сочетается с истинным гермафродитизмом, часто встречается при
генных и хромосомных синдромах. Наблюдается с частотой 1:300—1200 у новорожденных
мальчиков. Различают несколько форм:
288
Аномалии развития мочевых органов
А) гипоспадия полового члена:
1) гипоспадия венца головки - на месте на-
ружного отверстия мочеиспускательного
канала имеется углубление. Головка поло-
вого члена может быть нормально развита
или несколько гипоплазирована по вен-
тральной поверхности. Наружное отвер-
стие мочеиспускательного канала откры-
вается на уровне венца по средней линии
полового члена, часто бывает резко су-
женным. Иискривление полового члена
отмечается не всегда;
2) гипоспадия окологоловчатая (син.: гипос-
падия околовенечная) - отличается от ве-
нечной гипоспадии не только более про-
Рис. 293. Варианты гипоспадии
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
1 - «гипоспадия без гипоспадии»;
2 - венечная, околовенечная; 3 - пениальная;
4 - мошоночная; 5 - промежностная
ксимально расположенным наружным от-
верстием мочеиспускательного канала, но и более частым искривлением головки
полового члена. Дистальная часть мочеиспускательного канала, как правило, недо-
развита, отсутствует губчатое тело, вследствие чего терминальный отдел представ-
ляет собой тонкостенную трубку. Крайняя плоть отсутствует. Выделяют несколько
вариантов:
Рис. 294. Различная степень гипоспадии (Patten В. М., 1959)
а)	с искривлением головки;
б)	без искривления головки;
в)	с сужением наружного отверстия уретры;
г)	без сужения наружного отверстия уретры;
3)	гипоспадия дистальной трети полового члена.
4)	гипоспадия средней трети полового члена;
5)	гипоспадия проксимальной трети полового члена;
Гипоспадия дистальной, средней и проксимальной трети полового члена отличает-
ся уровнем расположения наружного отверстия уретры. Степень искривления по-
289
Аномалии развития органов и частей тела человека
лового члена, выраженность его тела зависят от уровня расположения наружного
отверстия. Чем проксимальнее дистопировано наружное отверстие уретры, тем
меньше развито тело полового члена и больше выражено искривление прокси-
мального его отдела. Наружное отверстие мочеиспускательного канала бывает ча-
ще суженным (68,4° о) и открывается не по средней линии, а смещено вправо или
влево. Как правило, в дистальной части мочеиспускательного канала отсутствует
губчатое тело;
6)	гипоспадия члено-мошоночная характеризуется резким искривлением и недораз-
витием полового члена. В тяжелых случаях половой член напоминает клитор, у ос-
нования которого открывается наружное отверстие мочеиспускательного канала.
Наружное отверстие уретры, расположенное в члено-мошоночном углу, может
быть суженным. Мошонка нередко расщеплена на две половины.
Б) гипоспадия мошоночная - характеризуется резким недоразвитием и искривлением
полового члена. Половой член напоминает клитор. Мошонка расщеплена. При оттяги-
вании недоразвитого клитороподобного полового члена кверху' видны идущие от го-
ловки к мошонке кожные складки. Между ними имеется полоска слизистой оболочки
рудиментарного мочеиспускательного канала. Крайняя плоть часто недоразвита. Вы-
деляют несколько вариантов:
1)	гипоспадия дистальной трети мошонки;
2)	гипоспадия средней трети мошонки:
а)	с хорошо выраженной свободной стволовой частью тела полового члена по вен-
тральной поверхности (искривление члена и дефицит кожи на волярной по-
верхности выражены слабо);
б)	с резким недоразвитием или полным отсутствием стволовой части тела полово-
го члена (искривление полового члена и дефицит кожи на волярной поверхно-
сти выражены очень сильно).
В) гипоспадия мошоночно-промежностная.
Г) гипоспадия промежностная.
При мошоночно-промежностной и промежностной гипоспадии мошонка расщеплена,
половой член резко гипоплазирован и искривлен, часто скрыт между' складками мо-
шонки. Мочеиспускательный канал открывается позади мошонки, на промежности.
Наружное отверстие уретры чаще имеет вид широкой воронки. От наружного отвер-
стия кпереди идет полоска слизистой оболочки. Нередко она доходит до головки по-
лового члена. Головка полового члена недоразвита. Крайняя плоть расщеплена, в виде
капюшона прикрывает сверху головку.
Д) «гипоспадия без гипоспадш!» - заключается в укорочении дистального отдела моче-
испускательного канала. Это приводит к искривлению тела полового члена вниз. Дис-
топия наружного отверстия уретры отсутствует. Вентральная часть головки полового
члена бывает недоразвита. Наружное отверстие уретры может быть сужено в различ-
ной степени. Расщепления мошонки не отмечается. Встречается редко.
Гипоспадия женская дефект задней стенки мочеиспускательного канала и передней стен-
ки влагалища, при котором наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается
в полость влагалища. Нередко сочетается с удвоением влагалища, матки или полным их
отсутствием, прямокишечно-влагалищными свищами. Встречается редко.
Дивертикул уретры (син.: уретроцеле) — мешковидное выпячивание нижней стенки уретры,
сообщающееся через узкий канал. Встречается преимущественно у мальчиков, локализу-
ется чаще в передней и сравнительно редко - задней части уретры. Величина может быть
различной — от 1 до 5-6 см в диаметре (рис. 295).
290
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 295. У ретрография. Дивертикул мочеиспускательного канала (Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)
Киста уретры врожденная - редкая аномалия. Располагается в области луковицы и являет-
ся растянутыми бульбо-уретральными железами. Может приводить к затруднению или
полной задержке мочеиспускания.
Клапаны уретры - складки слизистой оболочки.
Клапаны задней уретры встречаются в 10 раз
чаще клапанов передней уретры. Последние
постоянно сопровождают большие диверти-
кулы и изредка частичное удвоение. По форме
клапан может представлять плоскую пластин-
ку с отверстием в центре, полукруглую пла-
стинку с центрально или эксцентрически рас-
положенными отверстиями. Могут быть оди-
ночными и множественными (рис. 296). Раз-
личают несколько видов:
а)	клапаны (обычно два) расположены ниже
семенного холмика и имеют чашеобраз-
ную форму;
б)	воронкообразные клапаны (чаще множест-
венные) идут от семенного холмика к шей-
ке мочевого пузыря;
в)	клапаны имеют вид поперечной диафраг-
мы, расположенной выше или ниже се-
менного холмика.
Рис. 296. Клапан задней части уретры
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987):
а — двусторонний уретерогидронефроз;
6 — проведение головчатого бужа
Мегалоуретра (син.: уретра гигантская) -
наблюдается равномерное расширение всей
уретры и отсутствует деформация полового
члена.
291
Аномалии развития органов и частей тела человека
Полип уретры ювенильный врожденный - является выступом стенки уретры, содержа-
щим мышцы, нервы, как и в подслизистом слое уретры. Является причиной обструкции и
расширения уретры.
Стеноз уретры (син.: уретростеноз) — самый частый порок нижних мочевых путей. У маль-
чиков чаще наблюдается стеноз простатической части, у девочек - дистальной. При сте-
нозе наружного отверстия проксимальная уретра резко расширена.
Стриктура уретры врожденная сужение уретры вследствие гиперплазии эпителия.
Удвоение уретры редкий порок. Различают несколько вариантов:
а)	удвоение уретры при удвоении полового члена;
б)	удвоение уретры при одном половом члене имеются две уретры с двумя отверстия-
ми в мочевом пузыре, располагающиеся параллельно друг другу. Одна уретра распо-
лагается на обычном месте, вторая - дорсальнее;
в)	парауретральные ходы проходят параллельно уретре, заканчиваются слепо, реже -
впадают в уретру.
Степень удвоения различна. Может быть полное и частичное удвоение со слепым окон-
чанием добавочной уретры и с соединением добавочной и основной уретры на головке,
нижней и верхней поверхности члена, мошонке.
Эписпадпя (син.: расщелина уретры верхняя) — врожденное расщепление части или всей
дорсальной стенки мочеиспускательного канала. Наружное его отверстие открывается
на дорсальной поверхности полового члена. Пещеристые тела полового члена расще-
плены. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и
втягиванием в окружающие ткани (рис. 297).
У мальчиков различают 4 формы:
1)	эписпадня головки полового члена — наружное отверстие находится на тыльной
поверхности головки, в области венца;
2)	эписпадпя ствола полового члена наружное отверстие открывается на различ-
ном уровне тыльной поверхности полового члена, от венца головки до корня;
3)	эписпадпя члено-лобковая (син.: эписпадня неполная) — расщелина распространя-
ется на заднюю уретру до шейки мочевого пузыря;
4)	эписпадпя полная - расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого
пузыря. Наружное отверстие мочеиспускательного канала в виде широкой воронки
располагается у корня полового члена. Имеется полное расщепление сфинктера
мочевого пузыря.
У девочек различают 3 формы:
1)	эписпадпя клитора - характеризуется незначительным расщеплением терминаль-
ного отдела мочеиспускательного канала. Наружное отверстие уретры находится
над расщепленным клитором. Оно несколько шире нормального, подтянуто кверху1';
2)	эписпадпя подлобковая — уретра расщеплена до шейки мочевого пузыря, клитор
расщеплен на 2 половины. Наружное отверстие уретры имеет вид широкой ворон-
ки. Сфинктер мочевого пузыря частично расщеплен;
3)	эписпадпя полная (син.: эписпадня залобковая) передняя стенка мочеиспуска-
тельного канала и передний сегмент шейки мочевого пузыря отсутствуют на всем
протяжении. Мочеиспускательный канал имеет форму желоба, переходящего в
слизистую оболочку мочевого пузыря. Наружное отверстие уретры широкое. Лоб-
ковые кости не срастаются, имеется диастаз прямых мышц живота.
292
Аномалии развития мочевых органов
Рис. 297. Пороки развития уретры и полового члена (Patten В. М., 1959):
а — гипоспадия головки; 6 — гипоспадия полового члена;
в — члено-мошоночная гипоспадия; г — мошоночная гипоспадия;
д — эписпадия полового члена; е — полная эписпадия полового члена
293
Аномалии развития органов и частей тела человека
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ
Аномалии развития мужских половых органов
Аномалии развития яичка
Агенезия (аплазия) яичек (син.: синдром тестикулярной регрессии, анархия семейная) —
отсутствие яичек. Может сочетаться с агенезией (аплазией) придатка яичка и семявыно-
сящего протока. Различают:
а)	анорхизм (син.: анорхидия) - двустороннее отсутствие яичек, встречается значитель-
но реже;
б)	монорхпзм (син.: монорхидия) - одностороннее отсутствие яичек.
Наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты.
Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостероидов
с мочой. Диагноз подтверждается при хирургическом обследовании мошонки, пахового
канала и пути опускания яичка в мошонку, а также при гистологическом исследовании. В
первом десятилетии жизни развитие, как правило, проходит нормально, и диагноз может
быть поставлен только в пубертатном возрасте (при двусторонней анорхии) или еще
позднее (при односторонней анорхии) на основании недостаточного развития вторичных
половых признаков. Пациенты с односторонней анорхией могут быть фертильны. Тип на-
следования - предположительно аутосомно-рецессивный.
Водянка яичка (син.: гидроцеле) - скопление жидкости между париетальным и висцераль-
ным листками влагалищной оболочки яичка. Наблюдается при незаращении влагалищно-
го отростка брюшина (рис. 298, 299).
Гипоплазия яичка (син.: гипоорхидия, гипогонадизм) - уменьшение размеров яичка с отсут-
ствием или снижением его функции. Может сочетаться с гипоспадией, гермафродитиз-
мом и другими пороками половых и мочевых органов. Различают одно- и двустороннюю
гипоплазию.
Инверсия яичка - поворот яичка, в результате чего или верхний полюс оказывается обра-
щенным вниз, или края яичка меняют свое расположение.
Рис. 298. Различные виды водянки яичка (Огнев Б. В., Фраучи В. X., 1960):
а — hydrocele; б — funiculocele; в — hydrocele communicans criptum;
г — hydrocele communicans apertum; d — funiculocele apertum
294
Аномалии развития половых органов
Рис. 299. Дефекты влагалищного отростка брюшины (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970):
а - гидроцеле; б - гидроцеле, сообщающееся с брюшной полостью; в - фуникулоцеле; г - сперматоцеле
Крипторхизм (син.: ретенция яичка) - задержка яичка на его естественном пути при опус-
кании в мошонку. Задержка может произойти на разном уровне, в связи с чем различают:
а) крипторхизм абдоминальный - яичко располагается в брюшной полости, как прави-
ло, гипоплазировано, иногда может быть сращение яичек, часто гипоплазирована и
предстательная железа;
б) крипторхизм паховый - яичко располагается в паховом канале.
Полиорхизм (син.: полиорхидия) - увеличение числа яичек. Обычно наблюдается триор-
хизм - одно из яичек удвоено. Добавочное яичко может иметь свой придаток и семявыно-
сящий проток или общие проток и придаток с нормальным яичком. Может быть один
придаток с двумя семявыносящими протоками или придаток и проток у добавочного яич-
ка отсутствуют.
Синорхизм - врожденное сращение обоих неопустившихся из брюшной полости яичек.
Слияние спленогонадное - сращение селезенки и гонады.
Сперматоцеле - семенная киста. Представляет собой слепо заканчивающиеся расширенные
семенные канальцы или эмбриональные кисты яичек. Обычно располагаются в области
верхнего полюса яичка.
295
Аномалии развития органов и частей тела человека
Фунпкулоцеле (син.: вооянка семенного канатика) - возникает как следствие скопления
жидкости в незаращенном отрезке влагалищного отростка брюшины. Могут быть 2 вари-
анта:
а)	полость влагалищного отростка сообщается с полостью брюшины;
б)	полость влагалищного отростка сообщается с серозной полостью яичка.
Эктопия яичка истинная расположение яичка вне нормального пути его физиологическо-
го перемещения. Бывает одно- и двусторонней (рис. 300). Различают несколько форм:
а) эктопия яичка паховая;
б)	эктопия яичка промежностная;
в)	эктопия яичка бедренная;
г)	эктопия яичка лобково-пениальная;
Рис. 300. Аномалии положения яичка: крипторхизм (а) и эктопия (б) яичка
(Долецкпп С. Я., Исаков Ю. В., 1970):
1 - нормально расположенное яичко; 2 - задержка в брюшной полости,
3 задержка в паховом канале; 4 промежностная эктопия яичка; 5 перекрестная эктопия яичка;
6 - лобковая эктопия яичка; 7 паховая эктопия яичка, 8 бедренная эктопия яичка
Эктопия яичка парадоксальная — оба яичка расположены в одной половине мошонки.
Аномалии развития предстательной железы
Агенезия (аплазия) предстательной железы наблюдается при агенезии и экстрофии мо-
чевого пузыря, иногда сочетается с агенезией яичек и гипоспадией. Встречается редко.
Атрофия предстательной железы врожденное уменьшение предстательной железы, мо-
жет быть частичным или захватывать всю железу. Сочетается с пороками развития поло-
вых и мочевых органов (экстрофия мочевого пузыря, гипоспадия, эписпадия, поликистоз
почек).
Гипоплазия предстательной железы недоразвитие за счет редукции железистой ткани, в
большинстве случаев сочетается с недоразвитием яичек, семенных пузырьков полового
члена, крипторхизмом. Может быть гипоплазирована вся железа или одна доля.
Киста предстательной железы - известны 2 вида кист: ретенционная и дермоидная.
Предстательная железа добавочная небольшой придаток железы, встречается редко.
Эктопия предстательной железы — смещение железы, встречается редко. Отдельные части
железы могут локализоваться в шейке мочевого пузыря, в различных отделах мочеиспус-
296
Аномалии развития половых органов
кательного канала и полового члена, между' семенными пузырьками, на тыльной поверх-
ности полового члена в белочной оболочке пещеристых тел.
Аномалии развития придатка яичка,
семявыносящего протока и семенных пузырьков
Встречаются редко. Существует 3 типа пороков этих органов - отсутствие (агенезия) или не-
доразвитие (гипоплазия), удвоение и неправильное расположение. Все эти пороки соче-
таются с пороками яичек, а также аномалиями мочевых органов.
Аномалии развития полового члена
Агенезия (аплазия) головки полового члена - наблюдается значительно чаще, чем отсут-
ствие полового члена.
Апостия полное отсутствие крайней плоти головки полового члена.
Афаллия (син.: агенезия (аплазия) полового члена) - чрезвычайно редкий порок. При этом
мочеиспускательный канал открывается в прямую кишку или кожу промежности. Может
сопровождаться агенезией уретры.
Дпфаллус (син.: удвоение полового члена, дифаллия) - встречается редко. Различают
2 формы:
а)	удвоение полового члена полное два отдельных органа, каждый их которых имеет
уретру и кавернозное тело. Оба органа могут иметь нормальное строение и быть хо-
рошо развиты. Чаще один орган недоразвит и не функционирует, крайняя плоть от-
сутствует. В таких случаях отмечается гипоспадия. Могут быть недоразвиты оба чле-
на. Мошонка общая или каждый член имеет свою мошонку с одним яичком;
б)	удвоение полового члена частичное - удвоена только головка.
Макрофаллус (син.: мегалопенис) - увеличение полового члена. Редко встречающийся по-
рок. Половые железы обычно не изменены.
Мпкрофаллус (син.: гипоплазия полового члена) — резкое укорочение полового члена, харак-
теризуется отсутствием крайней плоти и уплотнением без признаков интерсексуальности.
Кавернозные тела очень короткие, головка маленькая. Может располагаться выше или
ниже обычного места, характерна и эктопия устья уретры.
Парафимоз ущемление головки полового члена уткой крайней плотью, является осложне-
нием фимоза.
Половой член перепончатый кожа мошонки отходит от кожи полового члена не у его
корня, а от середины тела, а иногда почти от головки, на уровне крайней плоти.
Половой член скрытый - чрезвычайно редкая аномалия. Мошонка сформирована нормаль-
но, половой член отсутствует. Над мошонкой определяется узкое отверстие, через кото-
рое и происходит мочеиспускание. На уровне лобка в подкожной клетчатке прощупыва-
ется небольших размеров половой член.
Уздечка полового члена короткая укорочение вертикальной складки крайней плоти, ко-
торой она соединяется с головкой полового члена по задней поверхности.
Фимоз — врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажения головки. Разли-
чают:
а)	фимоз гипертрофический крайняя плоть длиннее головки и свисает;
б)	фимоз атрофический - крайняя плоть укорочена, истончена и прилежит к головке.
297
Аномалии развития органов и частей тела человека
Эктопия полового члена (син.: смещение полового члена, дислокация полового члена) - по-
ловой член расположен не на обычном месте, редкая аномалия. Обнаруживается раздво-
енная мошонка, яички развиты нормально. Небольшой по размеру половой член распола-
гается позади мошонки.
Аномалии развития женских половых органов
Аномалии развития яичника
Агенезия (аплазия) яичника (син.: агонадизм) - отсутствие яичников. Ановария - отсутст-
вие двух яичников.
Гиперплазия яичника - раннее созревание железистой ткани и ее функционирование.
Гипоплазия яичника — недоразвитие одного или обоих яичников.
Киста яичника - бывает одиночной и множественной, одно- и двусторонней. Встречается
приблизительно в 1 случае на 2500 новорожденных. Обычно представляют собой функ-
циональные кисты, вызываемые стимуляцией яичника плода гормонами матери.
Ретенция яичника — неполное опускание яичника вместе с маткой в малый таз.
Эктопия яичника — смещение яичника с обычного места в полости малого таза. Он может
находиться в толще половых губ. у входа в паховый канал, в самом канале.
Яичник добавочный - встречается в 4% случаев около основных яичников в складках
брюшины. Отличается малой величиной. Возникает при образовании добавочной заклад-
ки половой железы в половых складках.
Яичник раздвоенный - необычная форма яичника как следствие несрастания вольфова
тела.
Аномалии развития матки
Агенезия матки — полное отсутствие матки вследствие ее незакладки, встречается редко
(рис. 301).
Рис. 301. Врожденное отсутствие матки (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970)
298
Аномалии развития половых органов
Агенезия шейки матки - отсутствие шейки матки, редкая аномалия. Может быть изолиро-
ванным пороком или сочетаться с агенезией влагалища и двойной маткой.
Аплазия матки - врожденное отсутствие матки. Матка обычно имеет вид одного или двух
рудиментарных мышечных валиков (рис. 302). Частота колеблется от 1:4000-5000
до 1:5000-20000 новорожденных девочек. Часто сочетается с аплазией влагалища. Воз-
можно сочетание с аномалиями развития других органов: позвоночного столба (18,3%),
сердца (4,6%), зубов (9,0%), желудочно-кишечного тракта (4,6%), мочевых органов (33,4%).
Возможны 3 варианта аплазии:
Рис. 302. Строение внутренних органов при аплазии матки и влагалища
(.Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоег.а А. 3., 1998)
299
Аномалии развития органов и частей тела человека
а)	рудиментарная матка определяется в виде образования цилиндрической формы, распо-
ложенного в центре малого таза, справа или слева, размерами 2,5-3,0x2,0-1,5 см;
б)	рудиментарная матка имеет вид двух мышечных валиков, расположенных пристеночно
в полости малого таза, размерами 2,5x1,5x2,5 см каждый;
в)	мышечные валики (рудименты матки отсутствуют).
Атрезия матки - заращение полости матки, обычно наблюдается в шеечном отделе, при
этом тело матки соединяется с влагалищем лишь тканевым тяжем, лишенным просвета.
Сочетается с атрезией влагалища и труб.
Гипоплазия матки (син.: инфантилизм маточный) - матка уменьшена в размерах, имеет
чрезмерный загиб кпереди и коническую шейку. Различают 3 степени:
а)	матка зародышевая (син.: матка рудиментарная) - недоразвитая матка (длиной
до 3 см), не разделенная на шейку и тело, иногда не имеющая полости;
б)	матка инфантильная - матка уменьшенных размеров (длиной 3-5,5 см) с конической
удлиненной шейкой и чрезмерной антефлексией;
в)	матка подростковая - длина 5,5-7 см.
Гемиатрезия матки - заращение одной половины двойной матки.
Удвоение матки - возникает во время эмбриогенеза в результате изолированного развития
парамезонефральных протоков, при этом матка и влагалище развиваются как парный ор-
ган (рис. 303, 304). Выделяют несколько вариантов удвоения:
а)	матка двойная (uterus didelphys) - наличие двух обособленных однорогих маток, ка-
ждая из которых соединена с соответствующей частью раздвоенного влагалища, обу-
словлена неслиянием правильно развитых парамезонефральных (мюллеровых) прото-
ков на всем их протяжении. Оба половых аппарата разделены поперечной складкой
брюшины. С каждой стороны имеется один яичник и одна маточная труба.
Рис. 303. Варианты удвоения матки и влагалища (Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
а - uterus didelphys; б - uterus duplex et vagina duplex; в - uterus bicomis bicollis;
г - uterus duplex et vagina duplex; аплазия левого влагалища, гематокольпос
300
Аномалии развития половых органов
б)	удвоение матки (uterus duplex, сии.: раздво-
еиие тела матки) - на определенном участке
маткн н влагалища соприкасаются плп объе-
динены фиброзно-мышечной прослойкой,
обычно шейка и оба влагалища сращены.
Могут быть варианты: одно нз влагалищ мо-
жет быть замкнутым, одна нз маток может не
иметь сообщения с влагалищем. Одна нз ма-
ток обычно бывает меньше по величине и ее
функциональная активность снижена. Со
стороны уменьшенной в размерах матки мо-
жет наблюдаться аплазия части влагалища
или шейки матки:
Рис. 304. Двойная матка
(Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970)
в)	uterus bicornis bicollis - матка внешне двурогая с двумя шейками, но влагалище раз-
делено продольной перегородкой.
Матка двурогая (uterus bicornus) - разделение тела матки на 2 части при наличии одной
шейки, без разделения влагалища (рис. 305, 306). Деление на части начинается более или
менее высоко, но в нижних отделах матки они всегда сливаются. Разделение на 2 рога на-
читается в области тела матки таким образом, что оба рога расходятся в противополож-
ные стороны под большим или меньшим утлом. При выраженном расщеплении на две
части определяются как бы две однорогие маткн. Часто представляет собой два рудимен-
тарных н неслнвшнхся рога, не имеющих полостей. Образуется на 10-14-й неделе внут-
риутробного развития в результате неполного или очень низкого слияния парамезонеф-
ральных (мюллеровых) протоков. По степени выраженности выделяют 3 формы:
а)	полная форма - наиболее редюш вариант, разделение матки на 2 рога начинается
практически на уровне крестцово-маточных связок. При гнстероскогпш видно, что от
внутреннего зева начинаются две отдельные гемнполостн, каждая нз которых имеет
только одно устье маточной трубы;
б)	неполная форма - разделение на 2 рога наблюдается только в верхней трети тела
матки; как правило, размер и форма маточных рогов неодинаковы. При гистероскопии
выявляется один цервикальный канал, но ближе к дну матки имеются две гемиполо-
сти. В каждой половине тела матки отмечается только одно устье маточной трубы;
в)	седловидная форма (сии.: матка седловидиая, uterus arcuatus) - разделение тела мат-
ки на 2 рога лишь в области дна с образованием небольшого углубления на наружной
поверхности в виде седла (дно матки не имеет обычного закругления, вдавлено или
вогнуто внутрь). При гнстероскогпш видны оба устья маточных труб, дно как бы вы-
ступает в полость матки в виде гребня.
Матка однорогая (uterus unicomus) - форма матки с частичной редукцией одной половины.
Результат атрофш! одного нз мюллеровых протоков. Отличительной особенностью одно-
рогой маткн является отсутствие ее дна в анатомическом поннмашш. В 31,7% случаев со-
четается с аномалиями развития мочевых органов. Встречается в 1—2% случаев средн по-
роков развития матки и влагалища (рис. 307, 308).
Матка раздельная (сии.: матка двуразделъиая, перегородка виутриматочиая) - наблюдает-
ся при налнчш! перегородки в полости матки, делающей ее двухкамерной. Частота —
46% случаев от общего числа пороков развития матки. Внутр! шаточная перегородка
может быть тонкой, толстой, на широком основанш! (в виде треугольника). Различают
2 формы:
301
Аномалии развития органов и частей тела человека
a)	uterus septus - полная форма, полностью разделенная матка;
б)	uterus subseptus - неполная форма, частично разделенная матка, длина перегородки -
1-4 см.
Рис. 305. Аномалии матки (Patten В. М., 1959):
а — uterus subseptus unicollis; б — uterus septus duplex; в — uterus septus duplex в сочетании с двойным влагалищем;
г — атрезия шейки матки; д — uterus bicomus unicollis; е — uterus bicornus septus; ж — uterus didelphys в сочетании
с двойным влагалищем; ж — uterus bicornus unicollis с одним изолированным рудиментарным влагалищем
302
Аномалии развития половых органов
Рис. 306. Спиральная рентгенокомпьютерная томограмма.
Двурогая матка (аксиальная плоскость) (Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
1 - мочевой пузырь; 2 - правый рог матки; 3 - левый рог матки
Рис. 307. Однорогая матка (Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
а - рудиментарный рог, сообщающийся с полостью основного рога; б - рудиментарный рог замкнутый;
в - рудиментарный рог без полости; г - отсутствие рудиментарного рога
303
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 308. Однорогая матка с функционирующим рудиментарным рогом
(Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
а - гематометра рудиментарного рога; б - рудиментарный рог удален
Ретродевиация матки — положение матки, при котором ее тело отклонено кзади, шейка —
кпереди (ретроверсия), а угол между- ними открыт кзади (ретрофлексия).
Рис. 309. Варианты положения матки (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970):
а - три степени retroversio; б - anteversio; в - retroflexio; г - anteflexio.
Пунктиром обозначено нормальное положение матки
304
Аномалии развития половых органов
Транспозиция матки изменение ее нормального положения (рис. 309). Возможно не-
сколько форм:
a)	retroversio - наклон кзади,
б)	retroflexio - задний изгиб,
в)	retropositio — заднее положение,
г)	lateropositio - боковое положение,
д)	anteropositio переднее положение.
Аномалии развития маточной трубы
Атрезия маточной трубы - заращение просвета маточной трубы, атрезия бывает односто-
ронняя или двусторонняя, локальная или тотальная. Результат врожденной облитерации
труб.
Отверстия маточных труб добавочные - встречаются вблизи от брюшного отверстия
трубы.
Тейлора синдром (Taylor синдром, син.: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaeuiia
ovariorum, congestio-fibrosis-syndromus) - врожденное недоразвитие маточных труб: труба
короткая, не достигающая маточно-крестцовых связок, короткие фимбрии; в органах ма-
лого таза, особенно в матке и маточных трубах, наблюдается венозный застой, позже пе-
реходящий в фиброз.
Удвоение маточной трубы - может быть с одной или двух сторон.
Удлинение маточной трубы - может сопровождаться перегибами и перекручиваниями
труб.
Укорочение маточной трубы - результат ее гипоплазии. Если брюшное отверстие не дос-
тигает яичника, попадание яйцеклетки в трубу маловероятно.
Ходы маточных труб добавочные представляют собой узкие слепые выпячивания стенки
или микродивертикулы.
Аномалии развития влагалища
Агенезия влагалища полное отсутствие влагалища вследствие его незакладки. Встречает-
ся редко.
Аплазия влагалища врожденное отсутствие влагалища, развивается на 3- 17-й неделе
внутриутробного развития вследствие нарушения центрального расплавления клеток па-
рамезонефральных протоков. Может быть полной или частичной при функционирующей
нормальной или функционирующей рудиментарной матке. Приводит к развитию гемато-
метры, гематокольпоса (рис. 310, 311):
а) аплазия влагалища полная - чаще сочетается с аплазией матки или рудиментарной
маткой. В 43,6° о случаев сочетается с аномалиями органов мочевыделения. При пол-
ной аплазии наружное отверстие уретры может быть расширено и смещено книзу.
Выделяют 4 типа строения преддверия влагалища:
1)	тип I преддверие влагалища с гладкой поверхностью слизистой оболочки без от-
верстия;
2)	тип II преддверие влагалища покрыто складчатой слизистой оболочкой, имеет
вид девственной плевы без отверстия;
305
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 310. Аплазия влагалища. Дистопия и расширение на-
ружного отверстия уретры. Слизистая оболочка преддве-
рия влагалища гладкая без отверстия
(Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998)
3)	тип III - преддверие влагалища имеет
вид девственной плевы с отверстием,
через которое при зондировании опре-
деляется рудимент влагалища длиной
0,5-1 см;
4)	тип IV - преддверие влагалища с дном,
являющимся девственной плевой, через
отверстие в которой при зондировании
определяется рудимент влагалища дли-
ной 1-2 см;
б) аплазия влагалища частичная - соче-
тается с нормально функционирующей
маткой. В 19,3% случаев сочетается с
пороками развития органов мочевыде-
ления. Может быть аплазирована верх-
няя, средняя или нижняя треть или
2 трети.
Атрезия влагалища (син.: аплазия мюллеровых протоков) — нижняя часть влагалища заме-
щена фиброзной тканью. Верхние его отделы, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы,
яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде
появляются вторичные половые признаки, но менструации отсутствуют, возможен гид-
рометрокольпос. Может сочетаться с атрезией анального отверстия (полной или свище-
вой) и агенезией мочевой системы. Популяционная частота - от 2:10 000 до 4:10000. Тип
наследования - предположительно аутосомно-доминантный, ограниченный полом. Раз-
личают несколько форм:
а)	атрезия влагалища гименальная;
б)	атрезия влагалища ретрогименальная;
в)	атрезия влагалища вагинальная;
г)	атрезия влагалища цервикальная.
Гемиатрезия влагалища - заращение одной половины раздвоенного влагалища.
Гинатрезия - заращение (облитерация) полового канала в области девственной плевы, вла-
галища или матки. Также под этим термином понимают врожденное отсутствие одного из
отделов полового канала вследствие порока развития или внутриутробного инфекционно-
го процесса.
Киста влагалища (син.: киста гартнерова хода) - возникает вследствие персистирования
гартнеровых или парамезонефральных каналов. Локализуется на латеральной стенке вла-
галища.
Перегородка влагалища (син.:разделение влагалища) - может быть полной или частичной,
имеет недоразвитый эпителиальный и мышечный слои.
306
Аномалии развития половых органов
Рис. 311. Строение преддверия влагалища при полной его аплазии
(Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
а - тип I преддверия влагалища (преддверие влагалища с гладкой поверхностью слизистой оболочки без отвер-
стия); б - тип II преддверия влагалища (наружные половые органы имеют обычное строение;
на месте входа во влагалище складчатая слизистая оболочка имеет вид
девственной плевы без отверстия); в - тип III преддверия влагалища (преддверие влагалища имеет вид
девственной плевы с нишей в средней части глубиной до 0,5-1 см); г - тип IV преддверия влагалища
(дно преддверия влагалища в виде девственной плевы с отверстием, через которое
зондированием определяется рудимент влагалища длиной 2-4 см
Рокитанского - Кюстера - Хаушера синдром (Rokitansky Kuster Hetusher синдром, син.:
аплазия влагалища) — недоразвитие производных мюллеровых протоков: фаллопиевых
труб, тела и шейки матки, верхней части влагалища. Иногда имеются соединительно-
тканные тяжи или рудиментарные фаллопиевы трубы. Наружные гениталии развиты по
женскому типу. Девственная плева интактна, влагалище укорочено и заканчивается сле-
по. Первичная аменорея. Вторичные половые признаки развиты нормально. Яичники не
изменены. Уровень стероидов и гонадотропинов в плазме нормальный. Часто наблюда-
ются односторонняя аплазия почки, тазовая почка, эктопия почки. Повышена частота
скелетных дефектов, особенно аномалий позвоночного столба. Больные бесплодны. Тип
наследования не установлен.
307
Аномалии развития органов и частей тела человека
Удвоение влагалища (vagina duplex) - перегородка между двумя органами представлена
всеми слоями стенки. Обычно сочетается с удвоением матки (рис. 312).
Рис. 312. Удвоение влагалища. Полная влагалищная перегородка
(Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998)
Аномалии развития наружных женских половых органов
Агенезия клитора - полное отсутствие клитора вследствие его незакладки. Встречается
крайне редко.
Гипертрофия клитора (сип.: кпитеромегалия) - увеличение размеров клитора, наблюдается
при адреногенитальном синдроме.
Гипоплазия больших половых губ - недоразвитие больших половых туб, встречается в со-
ставе синдромов множественных аномалий.
Гипоплазия клитора - недоразвитие клитора, встречается чрезвычайно редко.
Пороки вульвы и промежности - сочетаются между собой, так как имеют общий эмбрио-
генез. Разделют на несколько групп:
а) свищи ректовестибулярные - встречаются часто;
б)	свищи ректовагинальные - встречаются часто;
в)	свищи ректоклоакальные - встречаются часто;
г)	частично маскулинизированная промежность с заращением анального отверстия и/или
влагалища;
д)	расположенное спереди анальное отверстие;
е)	промежность желобоватая;
ж)	канал промежностный.
Интерсексуальные состояния
Адреногенитальный синдром (сип.: гиперплазия коры надпочечника врожденная,
гиперплазия надпочечника вирилизирующая врожденная) - в основе лежит врожденный
дефект биосинтеза основных стероидных гормонов. Сопровождается повышенной выра-
боткой андрогенов. Надпочечники увеличены в объеме, поверхность их складчатая. Опи-
сано 5 типов синдрома, различающихся биохимическим дефектом стероидогенеза: дефи-
цит 21-гидроксилазы; дефицит 1 lb-гидроксилазы; дефицит 17а-гидроксилазы; дефицит
20,22-десмолазы; дефицит ЗЬ-гидроксистероиддегидрогеназы. Тип наследования - ауто-
сомно-рецессивный. Наиболее часто встречаются следующие две формы:
308
Аномалии развития половых органов
а)	адреногенпта.пьньш синдром с потерей соли или без нее (дефицит 21-гидроксила-
зы), или женский псевдогермафродитизм это наиболее распространенный тип ги-
перплазии надпочечников. Дефицит 21-гидроксилазы приводит к нарушению образо-
вания дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола. Биосинтез андрогенов не нару-
шен, что приводит к избыточной продукции их еще при внутриутробном развитии. У
новорожденных девочек отмечается различная степень маскулинизации от умеренной
гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формирова-
нием предстательной железы, мошонки, полового члена с отверстием мочеиспуска-
тельного канала. Внутренние половые органы сформированы правильно, кариотип 46,
XX. Отмечается гиперпигментация околососковой и генитальной областей. У мальчи-
ков основные клинические симптомы раннее половое развитие и низкий рост, свя-
занный с преждевременным закрытием зон роста эпифизов. При неполном дефиците
21-гидроксилазы электролитный баланс, уровень кортизола и альдостерона в норме.
При полном дефиците фермента (сольтеряющая форма) на первый план выступают
следующие симптомы: рвота, тахикардия, сонливость, признаки дегидратации, гипо-
натриемия. гиперкалиемия. Эта симптоматика может симулировать картину врожден-
ного пилоростеноза. Во всех случаях отмечается повышение в моче уровня
17-кетостероидов и прегнантриола;
б)	адреногенпта.пьньш синдром с артериальной гипертензией (дефицит НЬ-гидро-
ксилазы) - в основе этого типа адреногенитального синдрома лежит недостаточность
llb-гидроксилазы. участвующей в превращении 11-дезоксикортизола в кортизол
(биосинтез глюкокортикоидов) и дезоксикортикостерона в кортикостерон (биосинтез
минералокортикоидов). Клинически это проявляется прогрессирующей вирилизацией
и в некоторых случаях артериальной гипертонией. У девочек отмечаются гипертрофия
клитора, срастание губно-мошоночных складок с образованием мошонки. Формиро-
вание внутренних половых органов, как правило, не нарушено. У мальчиков отмеча-
ется пигментация мошонки. Лабораторные исследования выявляют повышение экс-
креции с мочой 17-оксикортикостероидов и 17-гидроксикортикостероидов, снижение
уровней кортизола и альдостерона в крови.
Гермафродитизм истинный (син.: амбисексуалъностъ, двуполостъ) - наличие в одном ор-
ганизме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов (рис. 313. 314. 315). Раз-
личают несколько форм:
а)	гермафродитизм испшньш билатеральный — с каждой стороны имеется овотестис
(гонада, имеющая мужские и женские половые клетки) или яичко и яичник;
б)	гермафродитизм испшньш З'гпшатера.пьный - с одной стороны, нормальная гона-
да, с другой - овотестис;
в)	гермафродагшзм испшньш альтернапшньш (син.: гермафродитизм истинный ла-
теральный) — с одной стороны яичко, с другой яичник.
Яичники и овотестис расположены в брюшной полости или паховом канале, яичко - в
мошонке или паховом канале. Чем больше тестикулярной ткани, тем больше вероятность
опущения яичек в мошонку. Гистологически строение яичников нормальное, в яичках от-
сутствует сперматогенез, имеется большое количество клеток Лейдига. Строение внут-
ренних и наружных гениталий и вторичных половых признаков зависит от функциональ-
ного преобладания той или иной части гонады в эмбриональный и пубертатный периоды.
Однако чаще вторичные половые признаки носят смешанный характер. Этиология:
1) мозаицизм 46, XX / 46, XY или 46, XX / 47, XXY; 2) транслокация участка Y-хромо-
сомы на Х-хромосому или аутосому; 3) генная мутация. Тип наследования неизвестен.
309
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 313. Пороки развития половых органов (Иванов Г. Ф., 1949):
а - истинный гермафродитизм (сагиттальное сечение таза): наружные половые органы соответствуют
мужским половым органам, не вполне развитые и слитые яички и яичники находятся в тазу;
внутренние половые органы - в составе яичек, яичников и матки (двурогой);
6 - ложный гермафродитизм (ненормально развитый клитор) в сочетании с частичной гипоспадией
Рис. 314. Синдром двуполых гонад, истинный гермафродитизм.
Строение внутренних половых органов (Голубева И. В., 1980):
1 - матка; 2 - дисгенетическое яичко; 3 - дисгенетический яичник;
4 - маточные трубы; 5 - недоразвитый придаток яичка
Рис. 315. Синдром двуполых гонад, истинный гермафродитизм.
Овотестис биполярный (Голубева И.В., 1980):
1 - тестикулярная часть; 2 - овариальная часть; 3 - придаток яичка
310
Аномалии развития половых органов
Гермафродитизм ложный (сип. : нсевдогермафродшшзм) - характеризуется несоответстви
ем между структурой гонад и строением наружных половых органов. Различают:
а) гермафродитизм ложный мужской - у больных имеются яички, а наружные поло
вые органы сформированы по женскому' типу или имеют ту или иную степень феми
низации (рис. 316. 317. 318). По феноти-
пическим проявлениям различают 3 фор-
мы:
1)	феминизирующая - женский тип тело-
сложения.
2)	вирильная, или маскулинизирующая
мужской тип телосложения,
3)	евнухоидная - евнухоидный тип тело-
сложения.
Признаки мужского ложного гермафро-
дитизма имеются при синдроме дисгене-
зии гонад и синдроме неполной маску-
линизации. У больных с этими синдро-
мами имеются функционально и морфо-
логически неполноценные внутренние
половые органы, в зависимости от формы
заболевания либо мужские и женские,
либо только мужские, а наружные поло-
вые органы имеют признаки обоих полов;
б) гермафродитизм ложный женский
у больных имеются яичники, наружные
половые органы развиты по мужскому
типу (рис. 319). Среди больных с ложным
женским гермафродитизмом наиболее
часто диагностируется врожденный адре-
Рис. 316. Мужской псевдогермафрод1гг1вм
и гипоспадия (Иванов Г. Ф., 1949):
1 - hypospadia penis; 2 - testes;
3 - orificium vaginae externum
ногенитальный синдром.
Гольдберга — Максвелл синдром (Goldberg - Maxwell синдром, син.: fenmtisatio testicularis,
Goldberg - Morris синдром, Morris синдром) - мужской псевдогермафродитизм из-за на-
следственно обусловленной нечувствительности периферических тканей к мужскому по-
ловому гормону тестостерону. Вторичные мужские половые признаки практически от-
сутствуют, наружные половые органы при рождении расцениваются как женские. Боль-
ные с полной тестикулярной феминизацией имеют женский фенотип, нормально разви-
тые молочные железы с дифференцированной железистой тканью. Соски обычно слабо
пигментированы. Телосложение и рост нормальные. Иногда отмечаются диспропорцио-
нально длинные конечности с крупными кистями и стопами. Первичная аменорея, отсут-
ствуют волосы в подмышечной области и на лобке: часто - паховые грыжи. Нормальное
содержание 17-кетостероидов и эстрогенов в моче; количество гонадотропина незначи-
тельно повышено; наружные половые органы по женскому типу, с коротким влагали-
щем, заканчивающимся слепо; внутренние женские половые органы отсутствуют, в рас-
щепленной мошонке, напоминающей большие половые губы, в паховом канале или в
брюшной полости обнаруживают яички, содержащие в повышенном количестве клетки
Лейдига, а также инфантильные семенные канальцы. Пол, определенный по хромосомам, -
311
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 317. Схема ложного мужского гермафродитизма на сагиттальном разрезе таза (Иванов Г. Ф„ 1949):
1 - мочевой пузырь: 2 - остаток мюллерова канала: 3 - влагалище: 4 прямая кишка:
5 наружный жом прямой кишки; 6 мочеиспускательный канал; 7 яичко и его придаток;
8 - семявыносящий канал; 9 пещеристое тело (эректильное образование); 10 - предстательная железа
Рис. 318. Схема ложного мужского гермафродитизма на сагиттальном разрезе таза (Иванов Г. Ф., 1949):
1 мочевой пузырь; 2 - маточная труба; 3 яичко и его придаток; 4 - семявыносящий проток;
5 - прямая кишка; 6 - наружный жом прямой кишки; 7 - влагалище; 8 - мочеиспускательный канал;
9 - пещеристое тело (эректильное образование)
312
Аномалии развития половых органов
мужской, психическая структура -
женская. При неполной тестикуляр-
ной феминизации отмечаются гипер-
трофия клитора и срастание губно-
мошоночных складок. Популяцион-
ная частота - около 1:65000 мальчи-
ков. При неполной тестикулярной фе-
минизации отмечаются гипертрофия
клитора и срастание губно-мошоноч-
ных складок. Популяционная часто-
та - около 1:65000 мальчиков. Рецес-
сивное, сцепленное с Х-хромосомой
наследование.
Дисгенезия яичника (син.: гонады по-
лосатые) - неправильное развитие,
разрастание в яичниках соединитель-
ной ткани и наличие недоразвитых
рудиментарных фолликулов. Разли-
чают XX-тип и XY-тип дисгенезии
гонад:
а)	дисгенезия гонад, ХХ-тип
наружные половые органы сфор-
мированы по женскому типу, а
половые железы имеют тяжевид-
ную форму. Производные мюлле-
ровых протоков недоразвиты. В
большинстве случаев телосложе-
ние нормальное, вторичные при-
знаки недоразвиты, но иногда име-
ются признаки синдрома Тернера,
Рис. 319. Ложный женский гермафродитизм
(Иванов Г. Ф., 1949):
а - наружные половые органы; б - тоже (вид снизу);
в - внутренние половые органы (вид сзади); 1 - glans
clitoridis; 2 - praeputium clitoridis; 3 - labium pudendi majus;
4 - orificium vaginae externum; 5 - labia pudendi minora;
6 - uterus septus; 7 - tuba uterina; 8 - ovarium; 9 - ligamentum
ovarii proprium; 10 - ligamentum teres uteri; 11- vagina septa
на основании чего можно предпо-
лагать в этих случаях 45, X / 46, XX
мозаицизм. Уровень эстрогенов
снижен, а фолликулостимулирую-
щего и лютеинизирующего гормо-
нов, как правило, повышен. Все
больные бесплодны. Тип наследо-
вания - аутосомно-рецессивный;
б)	дисгенезия гонад, XY-тип (син.: Сваера синдром) - обнаруживают двусторонние тя-
жевидные гонады, матку и маточные трубы. Наружные половые органы сформирова-
ны по женскому типу, но недоразвиты; небольшая гипертрофия клитора; вторичные
половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные
трубы недоразвиты. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а уровень гонадотро-
пинов повышен. В 20-30% случаев отмечается перерождение недифференцированных
зачатков гонад с развитием дисгерминомы или гонадобластомы. Все больные бес-
плодны. Кариотип 46, XY. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.
Дрейфуса [Жильбера] синдром (Dreyfus [Gilbert] синдром, син. : androgynoidismusfamiliaris,
Reifenstein синдром [I]) - наследственный псевдогермафродитизм у мужчин: мужской
313
Аномалии развития органов и частей тела человека
фенотип, гипоспадия, гинекомастия, скудное подмышечное оволосение, отсутствие боро-
ды, яички близки к нормальным, нормальные сперматозоиды. Доминантное или рецес-
сивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Дель Кастильо синдром (del Castillo синдром, син.: dysgenesia testicularis) - разновидность
тестикулярной дисгенезии: уменьшенные в размерах, гипопластические яички, бесплодие
у мужчин нормального внешнего облика. Гистологически - обнаруживается аплазия гер-
минативного эпителия; клетки Сертоли и Лейдига нормальные. Рецессивное, сцепленное
с Х-хромосомой наследование.
Клайнфельтера синдром (Klinefelter синдром, син.: Klinefelter — Reifenstein — Albright син-
дром, синдром XXY хромосом) — наследственное выпадение канальцевой функции яичек в
период полового созревания. Больные высокого роста с непропорционально длинными
конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развива-
ется ожирение. Отличительный признак синдрома - гипоплазия яичек и полового члена,
азооспермия и олигоспермия; увеличенное количество гонадотропина и 17-кетостероидов
в моче. Вторичные половые признаки развиты слабо, могут наблюдаться оволосение по
женскому типу, гинекомастия (50° о). При гистологическом исследовании яичек обнару-
живаются гиалиноз и фиброз семенных канальцев, вторичная гиперплазия клеток Лейди-
га. Характерны снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. Возможны брахи-
цефалия, низкий рост волос на затылке, небольшие деформации ушных раковин, клино-
дактилия V пальца, поперечная ладонная складка, лучелоктевой синостоз, сколиоз, нев-
рологические нарушения судороги, атаксия, тремор. У 15—20° о больных коэффициент
интеллекта ниже 80. Хромосомный пол женский, кариотип 47, XXY. Популяционная час-
тота 1:1000 мальчиков.
Майера - Рокитанского — Кюстера синдром (Mayer — Rokitansky' — Kuster синдром, син.:
Kuster синдром, uterus bipartitus, uterus bicornus rudimentarius solidus partint excavatus cum
vagina solida. syndromus MRK) - наследственные аномалии развития матки: в анамнезе
первичная аменорея, стерильность; нормальное развитие вторичных половых признаков и
нормальное появление менструаций. Наружные половые органы - общая гипоплазия,
часто дорсальное расположение и воронкообразное расширение отверстия мочеиспуска-
тельного канала. Внутренние половые органы - влагалище почти полностью отсутствует;
матка обычно разделена на 2 части, без полости, эндометрий отсутствует; яичники распо-
ложены относительно высоко, маточная труба гипоплазирована, но с просветом. Нередко
сочетается с аномалиями почек и мочевых путей, иногда наблюдается врожденная анев-
ризма аорты, аномалии брыжейки тонкой кишки, сакрализация V поясничного позвонка,
гипоплазия XII ребра. Возможно, аутосомно-доминантное наследование.
Персистенция мюллеровых протоков у мужчин ('син.: псевдогермафродитизм мужской
внутренний) - нормальное развитие наружных половых органов по мужскому типу; ка-
риотип 46, XY; кроме нормально развитых мужских внутренних половых органов, име-
ются матка и фаллопиевы трубы. Характерны крипторхизм, вирилизация в пубертатном
периоде. Эндокринных и соматических аномалий не отмечается. Заболевание выявляется
обычно при обнаружении матки и фаллопиевых труб в содержимом паховой грыжи. Тип
наследования аутосомно-рецессивный.
Рейфенштейна синдром [II] (Reifenstein синдром [II], син.: нечувствительность к андроге-
нам частичная) - типичны гипоплазия яичек при нормальных размерах полового члена,
промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. Вторичные поло-
вые признаки отсутствуют. Иногда отмечаются гинекомастия, крипторхизм. Гистологи-
314
Аномалии развития половых органов
чески выявляют гиперплазию клеток Лейдига, атрофию и гиалиноз семенных канальцев,
интерстициальный фиброз. Кариотип 46, XY. Отсутствие вирилизации связано с пони-
женной чувствительностью к андрогенам. Синтез тестостерона не нарушен. Больные бес-
плодны. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.
Синдром дисгенезии яичек (dysgenesia testicularis) - как правило, яички значительно
уменьшены относительно возрастной нормы, расположены большей частью в брюшной
полости (варианты - моно- и битестикулярные формы) (рис. 320). Размеры их у больных
пубертатного и постпубертатного возраста колеблются от 3,5x2,5 до 1,1x1,0 см, чаще все-
го они были размером 2,Ох 1,5 см. Форма их шаровидная или овальная. Особенно харак-
терно отсутствие соединения с придат-
ком, что в основном и придает им ша-
рообразную форму. Белочная оболочка
истончена, через нее просвечивает жел-
товатая или буроватая тестикулярная
ткань. Паренхима семенников пред-
ставлена мелкими семенными каналь-
цами. До пубертатного периода пло-
щадь их колеблется от 0,03 до 0,1 мкг,
что примерно вдвое меньше, чем у здо-
ровых детей соответствующего возрас-
та. В дальнейшем наблюдается рост ка-
нальцев и появление в них полости, од-
нако нормальных размеров они обычно
не достигают. Поэтому у взрослых пло-
щадь канальцев составляет 0,14—0,3 мкг,
то в 2 раза меньше нормы. Семенные
канальцы выстланы клетками Сертоли,
в основной массе недифференцирован-
ными, располагающимися беспорядоч-
но, заполняющими просвет канальцев.
Герминативные элементы в большин-
стве канальцев отсутствуют, иногда встречаются единичные гонии, способные большей
частью только к росту7, но не к размножению. Типичные клетки Лейдига появляются в
срок или даже несколько ранее, но уже с момента их образования отмечается их диффуз-
ная или очаговая гиперплазия. Внутренние гениталии - рудиментарная матка, трубы, вла-
галище. Наружные гениталии - бисексуальные с вариантами от более близких к женским
до более близких к мужским (половой член недоразвит, искривлен, уретра открывается в
урогенитальном синусе или в несформированном «преддверии» влагалища, расщеплен-
ная мошонка в большей или меньшей степени напоминает большие половые губы). Вы-
деляют несколько форм:
а)	андроидная форма характеризуется строением наружных гениталий ближе к муж-
ским, выраженной вирилизацией фенотипа в пубертатном возрасте;
б)	евнухондная форма характеризуется строением наружных гениталий ближе к жен-
ским, слабо выраженной вирилизацией в пубертатном возрасте: женский тип оволосе-
ния, интерсексуальное строение фигуры при отсутствии развития молочных желез;
в)	тернерондная форма нередко сопровождается соматической патологией, сходной с
синдромом Шерешевского Тернера.
315
Аномалии развития органов и частей тела человека
Синдром неполной маскулинизации — наличие генетического и гонадного мужского пола,
отсутствие производных мюллеровых структур (матки, труб, верхней части влагалища),
различная степень незавершенности эмбриональной маскулинизации наружных генита-
лий. Гонады правильно анатомически сформированные яички, расположены чаще в па-
ховых каналах, у их наружных отверстий или в расщепленной мошонке. Внутренние ге-
ниталии придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки (предстательная
железа отсутствует). Наружные гениталии бисексуальные, с вариантами от более близ-
ких к женским до более близких к мужским: половой член недоразвит, уретра открывает-
ся в урогенитальном синусе, мошонка расщеплена, имеется более или менее выраженный
«слепой» влагалищный отросток урогенитального синуса. Кариотип - 46, XY. Выделяют
несколько вариантов:
а)	андроидный тип характеризуется вирилизацией в пубертатном возрасте, однако с
большим или меньшим сохранением гипогенитальных черт;
б)	евну'хопдньш тип - характеризуется отсутствием выраженной вирилизации в пубер-
татном возрасте, сохранением женского типа оволосения, отсутствием развития мо-
лочных желез, евнухоидными пропорциями фигуры.
316
Аномалии развития эндокринной системы
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ
Аномалии развития гипофиза
Аплазия гипофиза - отсутствие гипофиза, как правило, сопровождается деформацией ту-
рецкого седла. В изолированном виде встречается крайне редко, чаще сочетается с поро-
ками прозэнцефалической группы.
Гипоплазия пшофиза недоразвитие гипофиза, обычно наблюдается при анэнцефалии.
Гипофиз эктопированный (син.: гипофиз фарингеальный, гипофиз глоточный) - полоска
клеток аденогипофиза длиной 5-6 мм и толщиной 0,5-1,0 мм в подслизистом слое свода
глотки.
Киста гипофизарная — возникает из остатков полости гипофизарного кармана. Кисты рас-
полагаются между' передней долей и промежуточной частью гипофиза.
Удвоение пшофиза - сопровождается удвоением турецкого седла и некоторых глоточных
структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.
Аномалии развития надпочечников
Аплазия надпочечника - отсутствие надпочечной железы, как изолированный порок встре-
чается редко. Обычно сочетается с анэнцефалией. Односторонняя аплазия сопровождает-
ся гипертрофией другого надпочечника.
Гиперплазия надпочечшгка (син.: гиперплазия коры надпочечника врожденная, гипер-
плазия надпочечника вирилизирующая врожденная) — микроскопически проявляется ги-
перплазией коры надпочечников. Сопровождается повышенной выработкой андрогенов.
Надпочечники увеличены в объеме, поверхность их складчатая.
Гипоплазия надпочечника микроскопически проявляется редукцией и дезорганизацией
пучковой зоны. Недоразвитие головного мозга обычно сочетается с гипоплазией надпо-
чечников. У большинства анэнцефалов, у которых почти полностью отсутствует мозговая
ткань, масса обоих надпочечников, как правило, не превышает 1 г.
Надпочечшгк добавочный (син.: надпочечник добавочный Мартана, маршанов орган) -
может располагаться под капсулой почки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпо-
чечной жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мочеполового тракта, в
мошонке, семенном канатике, широкой связке матки, стенке влагалища.
Эктопия надпочечшгка (син.: гетеротопия наОпочечника, Оистопия наОпочечника) — над-
почечники располагаются под капсулой почки, в ткани почки и различных участках за-
брюшинной клетчатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.
Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез
Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоаплазия) — ткань железы от-
сутствует полностью в 70-79° о случаев, в 21 30° о имеются аберрантные щитовидные
железы. Уровень тироксина в крови низкий, уровень тиреотропного гормона высокий.
Достоверными ранними симптомами заболевания служат открытый малый родничок,
длительная физиологическая гипербилирубинемия, легкий отек лица и шеи, нарушения
дыхания, гипотермия, брадикардия, запоры. Позднее появляются макроглоссия, вздутый
живот, пупочная грыжа, гипотония, сухость волос и кожи, круглое лицо, грубый голос.
317
Аномалии развития органов и частей тела человека
Отмечаются задержка роста, отставание костного возраста и позднее прорезывание зубов.
Если заместительная терапия не начата в возрасте до 3 месяцев, врожденный гипотиреоз
ведет к снижению интеллекта. Популяционная частота 1:5300. Предполагается ауто-
сомно-рецессивный тип наследования (рис. 321).
Рис. 321. Внешний вид при аплазии пцповццноп железы
(Garre С., Borchard А., 1920)
Аплазия околощитовидных желез - полное отсутствие всех желез ведет к тетании, обычно
сочетается с друтими пороками, в частности, с гипоплазией вилочковой железы.
Гиперплазия околощитовидных желез (сии.: гиперпаратиреоз первичный семейный, ги-
перпаратиреоз врожденный, гиперпаратиреоз неонатальный семейный) — в первые не-
дели жизни появляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия,
полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечают-
ся выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия,
аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпериостальная ре-
зорбция костей и патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз. Без лечения
дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования предположительно аутосом-
но-рецессивный.
Гетеротопия околощитовидных желез необычное расположение желез, чаще касается
нижней пары. Фрагменты желез могут располагаться в щитовидной железе, переднем сре-
достении, перикарде.
Гипоплазия щитовидной железы (син.: дисгенезия щитовидной железы) - недоразвитие
щитовидной железы, наблюдаются полные формы или гипоплазия отдельных ее частей
(чаще левой доли).
Околощитовидные железы добавочные - чаще встречаются в местах расположения ос-
новных желез.
318
Аномалии развития эндокринной системы
Персистенция щитоязычного протока сохранение эпителиального канала между щито-
видной железой и корнем языка (рис. 322).
12
Рис. 322. Проток щитовидной железы (ductus thyreoglossus). Нижняя челюсть удалена, корень языка
разрезан поперек. На правой стороне шеи видны непереместившиеся паращитовидные железы
и сохранившийся третий глоточный карман, который открывается на шее в виде шейной фистулы.
На левой стороне показана шейная фистула, связанная со вторым глоточным карманом (Patten В. М., 1959):
1 - небная миндалина; 2 - язык; 3 - сохранившийся второй глоточный карман, образующий шейную фистулу;
4 - выход фистулы на шее; 5 - паращитовидная железа; 6 - щитовидная железа; ~ - паращитовидная железа;
5 - грудина: 9 - второе ребро: 10 - вилочковая железа; 11 - общая сонная артерия: 12 - выход фистулы на шее;
13 - сохранившийся третий глоточный карман, образующий шейную фистулу;
14 - неопу спившаяся паращитовидная железа, прикрепленная к сохранившемуся третьему глоточному карману:
15 - сохранившийся ductus thyreoglossus: 16 - слепое отверстие
Эктопия щитовидной железы (син.: щитовидная железа добавочная) - необычное распо-
ложение ткани щитовидной железы, чаще локализуется в корне языка, реже в клетчатке
шеи и грудной клетке, в гортани, трахее, перикарде, миокарде.
319
Аномалии развития органов и частей тела человека
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРОИЗВОДНЫХ
Нарушения роста волос
Аллотрихия симметричная ограниченная наличие симметрично расположенных на во-
лосистой части головы очагов роста жестких, истонченных, обесцвеченных и спирально
закрученных волос.
Атрихоз (син.: алопеция, атрихия) - полное отсутствие волос. Может быть генерализован-
ным и локальным.
Алопеция .локальная (син.: облысение гнездное, alopecia areata, area celsi, pelade) — единич-
ные или множественные, раздельные или сливные участки алопеции на неповрежденной
коже головы, а также на других участках тела. Заболевание может прогрессировать
вплоть до полного выпадения волос, однако в большинстве случаев течение среднетяже-
лое. По соседству с участками алопеции волосы утолщены на концах или расщеплены.
Сосочки маленькие, луковицы располагаются на глубине 2 мм от поверхности кожи
(в норме - 3,5 мм). Стержень волоса тонкий, полностью не кератинизирован, меланин и
меланоциты из луковицы волоса исчезают и мигрируют в дермальный сосочек. Вокруг
измененных волос разрастается соединительная ткань, сосуды облитерированы. На ран-
них стадиях процесса луковица инфильтрируется лимфоцитами, которые могут прони-
кать в наружную корневую оболочку и вышележащий эпидермис. Количество тканевых
базофилов в дерме увеличено. В старых очагах число редуцированных эпителиальных
фолликулов волос увеличено, но большинство из них сохраняет способность к образова-
нию волос. Иногда в течение нескольких месяцев происходит восстановление волосяного
покрова. Начинается оно с появления тонких светлых (пушковых) волос по краям очагов
облысения. Наблюдаются также дистрофические изменения ногтей. Описаны катаракта,
витилиго, атопический дерматит и нарушение функции щитовидной железы. Заболевание
может проявляться вскоре после рождения, но чаще на 3—5-м десятилетии жизни. Попу-
ляционная частота — от 1:3300 до 1:1000. Тип наследования предположительно ауто-
сомно-доминантный.
Волосы кольчатые (син.: поседение кольцевидное) - кольцевидные участки поседения волос
головы среди нормально пигментированных волос.
Волосы перекрученные (син.: трихокинез, трихотортоз, волосы извилистые) — сухие, лом-
кие волосы, стержни которых закручены вокруг продольной оси с интервалами 5—12 мм.
Волосы плоские - аномалия развития волос головы, чередование по длине волос темных
участков и сплющенных светлых участков.
Волосы пучкообразные (син.: trichostasis spinulosa, thysanothrix) - аномалия роста волос на
спине и животе, при которой в одном волосяном фолликуле находится 20-40 волос (в том
числе отмерших), расположенных в виде кисточки.
Гипертрихоз (син.: волосатость) — избыточный рост волос, несвойственный данному' уча-
стку кожи, не соответствующий полу и возрасту' (рис. 323, 324, 325, 326). Может быть
общим и ограниченным. Врожденная форма общего гипертрихоза, при которой вся по-
верхность кожи покрыта длинными волнистыми волосами, - очень редкая аномалия, про-
грессирующая до периода полового созревания. При врожденной ограниченной форме
гипертрихоза в одних случаях избыточный рост волос наблюдается на пигментированной
коже в виде так называемых полосатых пигментных родимых пятен, в других - на нор-
мально пигментированной коже, обычно в области крестца (так называемый пучок фав-
на). Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариа-
бельной экспрессивностью.
320
Аномалии развития кожи и ее производных
Рис. 323. Гипертрихоз у женщины (Ранке И., 1904)
Рис. 324. Гипертрихоз у женщины (Ранке И., 1904)
Рис. 325. Различные варианты гипертрихоза (Ранке И., 1904)
321
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 326. Гипертрихоз у женщин (Ранке И., 1904)
322
Аномалии развития кожи и ее производных
Гипотрнхоз (син.: гипошрихия, олигошрихия, олигошрихоз) - недостаточное развитие воло-
сяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой
или расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.
Монилетрнкс (син.: аплазия волос чешкообразная, волосы веретенообразные, волосы
монилиформные) наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском
возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истон-
чения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.
«Мыс вдовы» клиновидный рост волос на лбу.
Невус волосяной (naevus pilosus, син.: порок развития волосяных фолликулов) - клинически
имеет вид небольшого узелка, покрытого пучками волос неравномерной длины и толщи-
ны. Описаны также крупные участки кожи, сплошь покрытые длинными, иногда вьющи-
мися волосами, образующими как бы гриву. Иногда отмечается неравномерная пигмен-
тация волос. Встречается в любом возрасте и у лиц обоего пола. Локализация может быть
различной, но чаще подобные образования наблюдаются на лице. Появляется обычно
вскоре после рождения или в детском возрасте. Иногда пороки развития волосяных фол-
ликулов сочетаются с пороками развития сальных желез, пигментным невусом, фибро-
мами, миомами, различными опухолями придатков кожи. Микроскопически обнаружива-
ется множество волосяных фолликулов различной величины и формы, располагающихся
на различной глубине дермы, распределяющихся местами неравномерно. Наряду с хоро-
шо сформированными фолликулами, в которых четко выражен волосяной стержень, а
также наружный и внутренний слои корневого влагалища, встречаются недоразвитые
фолликулы небольших размеров, без волосяных стержней, представленные скоплениями
темных клеток волосяного матрикса. Подобные картины напоминают волосяные фолли-
кулы в ранних стадиях эмбрионального развития. Помимо недозрелых, можно видеть и
неправильно развитые волосяные фолликулы с наличием очень тонких волосяных стерж-
ней. Кое-где базальные клетки формируют небольшие лапчатые разрастания, напоми-
нающие тяжи базалиомы. Сальные железы в большинстве случаев не определяются или
оказываются недозрелыми. Мышцы, поднимающие волос, обнаруживаются редко. Среди
волосяных фолликулов местами можно видеть мелкие эпидермальные кисты, заполнен-
ные роговыми массами, иногда с воспалительной и гигантоклеточной реакцией, а также
погибшие волосяные фолликулы, нередко с петрификацией. Эпидермис в зоне порока
развития волосяных фолликулов обычно атрофичен, реже образует акантотические раз-
растания. В дерме отмечается лимфоидно-гистиоцитарная инфильтрация с наличием
плазматических клеток. В некоторых случаях строма вокруг недоразвитых волосяных
фолликулов слегка базофильна, имеет большое количество фибробластических элемен-
тов, концентрически располагающихся вокруг волосяных фолликулов. Эта строма весьма
напоминает дерму эмбриона человека между 3-м и 5-м месяцами эмбриональной жизни.
Гистогенетически пороки развития волосяных фолликулов связаны с неправильной их
закладкой в эмбриогенезе. При длительном существовании они могут стать источником
возникновения доброкачественных или злокачественных опухолей.
Пучок фавна длинные волосы на ограниченных, внешне неизмененных участках кожи в
области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta (рис. 327).
323
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 327. «Пучок фавна» (Ранке И., 1904)
Унны синдром (Urma синдром, син.: hypotrichosis congenita hereditaria) - наследственная
форма гипотрихоза: врожденное недостаточное оволосение, пушковые волосы слабо раз-
виты или отсутствуют; короткий и жидкий вторичный волосяной покров; волосы рано
выпадают, наступает тотальная алопеция. Часто выпадают также ресницы и брови. Ауто-
сомно-доминантное наследование.
Нарушения пигментации
Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) — отсутствие или значительное умень-
шение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате че-
го кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют не-
сколько форм:
а)	альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазокожный, альбинизм полный).
Выделяют несколько типов.
1.	Тип I (альбинизм глазокожный тирозиназонегативный) - выраженная депиг-
ментация кожи, волос и глаз; одинакова для всех рас и не меняется с возрастом.
Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигмент-
ные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку
кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо па-
дающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна.
Сильно выражены нистагм и светобоязнь. Зрачок красный. Острота зрения значи-
тельно снижена и с возрастом не улучшается. Отсутствуют макулярный рефлекс
и бинокулярное зрение. У представителей европеоидной расы данный синдром бы-
вает трудно отличить от тирозиназопозитивного альбинизма. Тест с волосяными
луковицами отрицательный. Популяционная частота - 1:39000. Тип наследова-
ния - аутосомно-рецессивный.
324
Аномалии развития кожи и ее производных
2.	Тип II (альбинизм глазокожный тпрозпназопозптпвный) — уменьшение пигмен-
тации кожи волос и глаз варьирует в зависимости от возраста и расы. С возрастом
происходит накопление пигмента, и цвет глаз и волос может меняться. Пигмент-
ные невусы и пятна встречаются в 60° о слу'чаев. Нистагм и светобоязнь выражены
значительно меньше, чем при тирозиназонегативной форме. Отмечаются отсутст-
вие или сильное уменьшение макулярного рефлекса (90° о), косоглазие (обычно
сходящееся), аномалии рефракции (20° о), высокая миопия (20° о), отсутствие бино-
кулярного зрения (100° о), остатки мезодермальной ткани на передней поверхности
радужки и задней поверхности роговицы. Острота зрения снижена, но с возрастом
улучшается. Тест с волосяными луковицами положительный. Тип наследования -
аутосомно-рецессивный;
б)	альбинизм неполный (син.: алъбиноидизм) выработка пигмента в небольшом коли-
честве, при котором отмечается слабая пигментация;
в)	альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) — характери-
зуется гипомеланозом кожи, обусловленным отсутствием меланоцитов. Клинически
характеризуется наличием различных размеров и очертаний пятен молочно-белого
цвета, окруженных нормальной кожей или полосой гиперпигментации. Исчезновение
пигмента может быть полным или частичным в виде сетчатости или мелких точечных
пятен. В ряде случаев депигментации предшествует стадия эритемы. Поражение обыч-
но симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувст-
вительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены
солнечным ожогам. В зависимости от распространенности выделяют очаговую, сег-
ментарную и генерализованную формы. Более чем в 50° о случаев проявляется до 20
лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обрат-
ному развитию. Повышен риск рака кожи. При микроскопическом исследовании кожи
в очагах поражения больших изменений, как правило, не отмечается. Эпидермис
обычной толщины или слегка истончен, выросты его сглажены. Роговой слой большей
частью утолщен, зернистый состоит из одного ряда клеток со скудной зернистостью.
Шиповатый слой без особых изменений, клетки базального слоя пигмента почти не
содержат. Однако при гипопигментации он в некоторых случаях обнаруживается, хотя
в небольшом количестве. Меланоциты в абсолютно депигментированной коже почти
не встречаются, в гипопигментированных участках их меньше, чем в норме. В дерме
отмечаются набухание и гомогенизация отдельных коллагеновых волокон, эластиче-
ская сеть без особых изменений, лишь местами несколько огрубевшая. Сосуды дермы,
как правило, расширены, стенки их набухшие, вокрут них определяются гнездные ско-
пления фибробластов, гистиоцитов и тканевых базофилов. Эпителиальные фолликулы
волос в участках депигментации несколько атрофичны, устья их расширены, заполне-
ны роговыми пробками, сальные и потовые железы также атрофичны. Электронно-
микроскопически показано отсутствие меланоцитов в очагах длительно существую-
щего витилиго. Число клеток Лангерганса в очагах витилиго увеличивается. Популя-
ционная частота - 1:100. Тип наследования предположительно аутосомно-доминант-
ный с неполной пенетрантностью.
Беккера — Ройтера синдром (Becker — Reuter синдром) - комплекс наследственных кожных
аномалий семейного характера: множественные пигментные пятна со слегка атрофиче-
ской поверхностью, локализующиеся на подбородке, шее, плечах; пятна появляются в
раннем детском возрасте; они становятся более четкими в состоянии нервного возбужде-
ния.
325
Аномалии развития органов и частей тела человека
Блоха — Сульцбергера синдром (Bloch — Sulzberger синдром, син.: morbus Bloch —
Sulzberger, melanoblastosis Bloch Sulzberger, pigmentodermatosis Siemens Bloch,
синдром недержания пигмента) — сочетание пигментодерматоза с врожденными анома-
лиями. Развивается преимущественно у девочек, существует с рождения или возникает в
первые недели или месяцы жизни. Очаги располагаются преимущественно на боковых
поверхностях туловища, в подмышечных впадинах, на верхних конечностях. Различают
четыре стадии заболевания, постепенно переходящие одна в другую: начальная, воспали-
тельная, характеризующаяся высыпанием эритематозных пятен, везикулобуллезных и па-
пулезных элементов, расположенных в беспорядке или в виде причудливых фигур, затем
развиваются веррукозно-гиперкератотические папулезно-бляшечные очаги, после исчез-
новения которых появляется своеобразная грязновато-серая или коричневая пигментация
самых причудливых очертаний, располагающихся большей частью на коже туловища.
Последняя стадия характеризуется депигментацией без или с легкими явлениями склеро-
за и атрофии кожи. В I стадии процесса в эпидермисе отмечается спонгиоз с образовани-
ем пузырей, в содержимом которых много эозинофильных гранулоцитов. Между' пузы-
рями могут находиться рассеянные крупные дискератотические клетки с гомогенной эо-
зинофильной цитоплазмой. В дерме инфильтрат с большим числом эозинофильных
гранулоцитов и мононуклеаров. Во II стадии акантоз, папилломатоз, гиперкератоз. От-
мечается внутриэпидермальная кератинизация в виде спирально расположенных эпидер-
моцитов и рассеянных дискератотических клеток. В дерме умеренный хронический
воспалительный инфильтрат, содержащий много меланофагов. местами тесно прилегаю-
щий к эпидермису. В III стадии видны массивные отложения меланина в макрофагоцитах
верхней части дермы. В клетках базального слоя эпидермиса количество пигмента
уменьшено, они вакуолизированы, дистрофически изменены. Наиболее частые остаточ-
ные проявления у взрослых - участки атрофии и депигментации. Аномалии кожи сочета-
ются с дефектами зубов (коническая форма, дефицит дентина) (65° о); алопецией (38° о):
аномалиями зрения (косоглазие, катаракта, псевдоглиома, ретролентальная фиброплазия)
(33° о); поражением ЦНС (судорожный синдром, параличи) (31° о); умственной отстало-
стью (16° о); дистрофией ногтей (7° о). Встречаются отставание в росте, spina bifida, косо-
лапость, расщелина губы и неба, деформация черепа и ушных раковин, гемиатрофия,
врожденный вывих бедра. Тип наследования Х-сцепленный доминантный (с внутриут-
робной гибелью плодов мужского пола). Выделяют два типа синдрома: спорадический и
семейный.
Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) - гипопигментация кожи
туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными
границами или в виде точек и брызг (100° о). Характерна локализация депигментации по
линиям Блашко. Размеры пятен варьирую!. Возможны единичные пигментные пятна цве-
та «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмеча-
ются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67° о случаев снижен интеллект. В
первые месяцы жизни появляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. На-
блюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20° о), макроцефалия, грубые черты лица,
аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке. Непостоян-
ные признаки кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате
депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя
эпидермиса. Иногда выявляется мозаичный три- и тетраплоидный кариотип в фибробла-
стах кожи, кариотип клеток периферической крови нормальный. Тип наследования -
предполагается аутосомно-доминантный.
326
Аномалии развития кожи и ее производных
Лентнгиноз врожденный обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен,
распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поража-
ется.
Меланизм умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может
быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках,
на локтях, коленях, в аногенитальной области).
Меланоз — наличие большого пигментного невуса от темно-коричневого до черного цвета,
часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечно-
стей. Иногда на верхних и нижних конечностях, туловище и голове встречаются изолиро-
ванные невусы меньшего размера.
Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) - обусловлено наследственным отсутствием
пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.
Нарушения кератинизации
Аноннхня (син.: аплазия ногтей) — отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или
всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.
Брюнауэра синдром (Вгипаиег синдром) - разновидность наследственных кератозов: ладон-
но-подошвенный кератоз, гипергидроз, высокое острое («готическое») небо. В отличие от
синдрома Унна Тоста дистрофия ногтей и роговицы отсутствует. Аутосомно-
доминантное наследование.
Гиперкератоз пхтиозпформнып буллезный пузыри и крупнопластинчатое отслоение
эпидермиса на участках гиперемированной кожи, после чего развиваются гиперкератиче-
ские образования.
Готтрона — Худело синдром (Gottron — Hudelo синдром, син.: erythrokeratodermia congeni-
talis progressiva symmetrica, Gottron синдром [I]) - форма наследственных кератодермий:
первые проявления болезни в школьном возрасте; симметричный выраженный гиперке-
ратоз на фоне эритемы с избирательной локализацией на разгибательных поверхностях
кистей, локтей, колен; нередко на лице; иногда образование везикул; гипертрихоз и
перхоть. Аутосомно-доминантное наследование.
Грейтера синдром (Greither синдром, син.: keratosis extremitatum hereditaria progrediens) -
разновидность наследственного дискератотического дерматоза: кератоз обеих поверхно-
стей ладоней и стоп; ороговевшие сливающиеся папулы на ногах; лейкокератоз губ; пой-
килодермия лица и конечностей. Аутосомно-доминантное наследование.
Дарье — Уайта синдром (Darier lUhite синдром, син.: keratosis follicularis, morbus Darier,
dyskeratosis follicularis vegetans, psorospermatosis) - разновидность наследственных кера-
тозов: заболевание начинается во время пубертатного периода; появляются резко зудя-
щие красные пятнышки, быстро превращающиеся в красные узелки, которые приобрета-
ют позже серо-коричнево-красный оттенок и конусовидную форму: преимущественная
локализация - лицо, волосистая часть головы, шея, грудь, туловище, спина, сгибательные
поверхности суставов. Гистологически периваскулярная инфильтрация, врастание со-
сочков кожи в эпидермис, срастание остистого слоя с основным, цилиндрическим слоем,
дискератотические круглые клетки в поверхностных слоях эпидермиса. Аутосомно-
доминантное наследование.
327
Аномалии развития органов и частей тела человека
Ихтиоз (син.: «чешуя рыбья») - представляет собой врожденную аномалию ороговения и
отшелушивания ороговевших клеток; шелушение замедлено в 5-6 раз по сравнению с
нормой. Наследуется как по доминантному, так и по рецессивному типу- Выделяют четы-
ре основные формы:
а)	ихтиоз обычный доминантный развивается через несколько месяцев после рожде-
ния. В зависимости от тяжести течения различают несколько клинических вариантов
ихтиоза. Начальная его форма (ксероз, или ксеродермия) проявляется сухостью кожи,
небольшим шелушением и фолликулярным гиперкератозом. При более выраженном
процессе появляется наслоение роговых чешуек, небольших, полигональных, слегка
отстоящих от поверхности кожи (ichthyosis nitida) или более значительных размеров,
разделенных бороздами (ichthyosis serpentina), что придает коже вид, сходный с рыбь-
ей чешуей. Наиболее тяжелая форма характеризуется массивными наслоениями,
имеющими вид панциря с трещинами, иногда с образованием шипов (ichthyosis
hystrix). Изменения наиболее выражены на разгибательной поверхности конечностей,
особенно над суставами; крупные складки, как правило, свободны от поражения. Ко-
жа ладоней сухая с подчеркнутым рисунком. Часто встречается экзема и нейродермит.
Для вульгарного ихтиоза характерен гиперкератоз, зернистый слой тонкий или вовсе
отсутствует. Гиперкератоз часто распространяется на эпителиальные фолликулы во-
лос, образуя в их устьях большие кератотические пробки, что вызывает их атрофию, а
также на сальные железы. Ростковый слой эпидермиса истончен, число эпидермоци-
тов уменьшено, некоторые из них атрофичны, неправильной формы, другие, напротив,
вакуолизированы и достигают больших размеров. В дерме выявляются небольшие пе-
риваскулярные инфильтраты, состоящие из лимфоидных клеток и тканевых базофи-
лов; пучки коллагеновых волокон утолщены. При тяжелой форме ихтиоза (типа
hystrix), кроме характерных изменений эпидермиса (массивный гиперкератоз, акантоз,
деструкция клеток зернистого слоя), наблюдается резко выраженная вакуолизация
клеток шиповатого слоя, пикноз ядер, дискератоз с нарушением связи между' отдель-
ными пластами клеток шиповатого слоя и отторжением этой части эпидермиса вместе
с роговым слоем в виде толстых пластов. Базальный слой, как правило, деструкции не
подвергается и не отторгается. Показано, что при ихтиозе пролиферация эпидермаль-
ных клеток нормальная, а гиперкератоз при ихтиозе расценивается как задержка от-
торжения роговых клеток, в результате повышения адгезивности рогового слоя. Ис-
тончение или отсутствие зернистого слоя обусловлено дефектом синтеза кератогиали-
на, гранулы которого на электронограммах выглядят маленькими, мелкозернистыми
или губчатыми;
б)	ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой протекает более тяжело, встречается только у
мужчин, существует с рождения или появляется в первые месяцы жизни. Кожа сухая,
покрыта крупными коричневато-черными чешуйками, которые могут занимать весь
кожный покров, включая и крупные складки. Фолликулярный кератоз и поражение
ладоней и подошв отсутствуют. Характерен гиперкератоз с нормальным или слегка
утолщенным зернистым слоем, но не истонченным, как при вульгарном ихтиозе. Эпи-
дермис может быть утолщен. Гистогенез ихтиоза этой разновидности напоминает та-
ковой при вульгарном ихтиозе, однако синтез кератогиалиновых гранул нормальный
или слегка повышен;
в)	эритродермпя нхтиозпформная (буллезная) врожденная - существует с рождения
или появляется вскоре после него, может быть генерализованной или ограниченной.
Характеризуется диффузной краснотой кожи, развитием акантолитических пузырей,
гиперкератозом, папилломатозом, особенно в области шеи и крупных складок, угол-
328
Аномалии развития кожи и ее производных
щением кожи ладоней и подошв. Нередко отмечается эктропион. Ногтевые пластинки
утолщаются. Ушные раковины деформированы, нос уплощен. В противоположность
вульгарному ихтиозу имеется деструкция не только рогово! о, но зернистого и шипо-
ватого слоев. Характерна гранулярная деструкция эпидермиса, которую называют
эпидермолитическим гиперкератозом. Эти изменения отмечаются большей частью в
области пузырей, однако их можно видеть и вне связи с ними. Кроме того, в клетках
зернистого и верхних рядов шиповатого слоев виден перинуклеарный отек, занимаю-
щий всю цитоплазму' клетки. Количество гранул кератогиалина увеличено. Имеется
также компактный гиперкератоз. При внутриэпидермальном расположении пузыря
происходит отделение клеток друг от друта. Изменения в дерме слабые, в верхних ее
отделах - умеренно выраженный воспалительный инфильтрат. Под электронным мик-
роскопом видят усиленную пролиферацию тонофиламентов и скопления кератиносом.
Десмосомы выглядят нормальными, но связи тонофиламенты-десмосомы поврежде-
ны, в результате чего образуются пузыри, наблюдается акантолиз. Методом автора-
диографии установлено повышение пролиферативной активности эпидермоцитов;
г)	эритродермпя пхтпозпформная небуллезная (син.: ихтиоз ламеллярный) — обычно
существует с рождения, пузырей не бывает. Новорожденный, как правило, покрыт
«коллодийной пленкой», которая в течение 1—2 суток превращается в крупные чешуй-
ки на резко покрасневшей коже. В тяжелых случаях кожа покрыта толстым роговым
панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется
кровянистая жидкость. Отмечаются ладонно-подошвенный гиперкератоз с трещина-
ми, усиленный рост волос и ногтей с деформацией последних, снижение пото- и сало-
отделения. Эктропион. Часто ассоциируется с эндокринными и неврологическими
нарушениями глазной патологией, снижением слуха, различными аномалиями разви-
тия. Заболевание нередко имеет летальный исход. В противоположность доминантной
форме врожденной ихтиозиформной эритродермии гистологические признаки при
этой форме неспецифичны. Имеется умеренный гиперкератоз с очаговым паракерато-
зом. Зернистый слой часто утолщен. Акантоз и хронический воспалительный
инфильтрат в дерме. При авторадиографическом исследовании кожи отмечено повы-
шение пролиферативной активности клеток эпидермиса. Увеличено количество кера-
тиносом и содержание межклеточного цемента, что усиливает сцепление роговых
клеток.
Ихтиоз плода развивается на 3-м месяце внутриутробного развития, плод покрывается
мощными роговыми наслоениями («панцирь черепахи»), его внутренние органы недораз-
виты. Новорожденные нежизнеспособны.
Карпни сшгдром (Carini синором. син.: morbus Seeligmann. ichthyosis congenita, ichthyosis
sebacea) разновидность врожденного ихтиоза: у новорожденного гладкая, блестящая,
темно-красная кожа с трещинами и чешуйками, преимущественно на сгибательных по-
верхностях; чешуйки часто шелушатся, под ними появляется мягкая эластичная кожа.
Аутосомно-рецессивное наследование.
Кератодермпя ладонно-подошвенная гетерогенная группа кератозов, характеризующих-
ся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв.
Кератодермпя метилирующая - диффузный гиперкератоз с мелкими углублениями. Кера-
тотические очаги также появляются на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях.
Кумера — Лоза синдром (Kumer Loos синдром, син.: pachyonychia congenita) комплекс
наследственных симптомов: фолликулярный гиперкератоз ладоней, подошв и области
329
Аномалии развития органов и частей тела человека
ахиллова сухожилия, пахионихия, лейкокератоз щек, иногда гипергидроз, кератит. Ауто-
сомно-доминантное наследование.
Макронихия (син.: мегалонихия) — увеличение размеров ногтевой пластинки.
Меледа синдром (Meleda синдром, син.: keratosis palmoplantaris progrediens, morbus Mljet,
keratosis extremitatum hereditaria progrediens, keratoma hereditarium palmare et plantare,
Мелеоа болезнь, morbus Meleda) — разновидность наследственного ладонно-подошвенного
кератоза: симметричные плоские, желтоватые или темноватые утолщения рогового слоя
на ладонях и подошвах. Изменения выявляются уже при рождении или появляются в те-
чение первых недель или месяцев жизни; позже они распространяются также на тыльные
поверхности кистей и стоп и на предплечья. В области предплечий нередко наблюдаются
также гиперемия, легкий гиперкератоз. Нередко развиваются вторичные контрактуры
пальцев. Обычно подобные очаги позже появляются также в области колен и локтей; час-
то выраженный ладонно-подошвенный гипергидроз, койлонихия, онихогриппоз, различ-
ные аномалии волос. Реже наблюдается укорочение и сужение дистальных фаланг паль-
цев, помутнение хрусталика. Аутосомно-рецессивное наследование.
Мпбеллп синдром (Mibelh синором, син.: parakeratosis zosteriformis, parakeratosis
centrifugata atrophicans, hyperkeratosis excentrica, keratoma excentricum, parakeratosis
Mibelli, parakeratosis annularis) - разновидность наследственных дискератозов: резко от-
граниченные односторонние, опоясывающие гиперкератозные очаги на коже, напоми-
нающие herpes zoster; окружены валиком рогового слоя высотой 1-2 мм; подобные изме-
нения наблюдаются и на слизистых оболочках полости рта и половых органов; сероватые
помутнения роговицы, дистрофия ногтей; андротропизм. Аутосомно-доминантное насле-
дование.
Невус ногтевых пластин полосовидньш симметричный врожденная ониходистрофия
в виде темных слегка углубленных борозд в центральной части ногтевых пластин
I и V пальцев рук.
Незертона синдром (Netherton синдром, син.: morbus Netherton, erythroderma ichthyosiforme
congenitum, trichorrhexis-syndromus) наследственная аномалия кожи: сухая ихтиозопо-
добная эритродермия туловища и конечностей, выраженные сухость и ломкость волос,
бровей и ресниц, волосы достигают длины только 3-4 см и ломаются, нередко возникают
крапивница и ангионевротический отек. При микроскопическом исследовании выявляют-
ся узловатые утолщения волос, образующие пояса (волос напоминает бамбук). Аутосом-
но-рецессивное или рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Оннхатрофня крайняя степень дистрофии ногтей, характеризующаяся укорочением, ис-
тончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки.
Оннхня гребешковая продольная - врожденная онихия, характеризующаяся наличием
продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук.
Онпхогетеротопия расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на
боковой поверхности пальца или в области подошвы.
Оннхогрнфоз - онихия, характеризующаяся удлинением, утолщением и изогнутостью ног-
тевой пластинки подобно когтю.
Папийона — Лефевра синдром (Р apillon - Lefevre синдром, син.: кератодермия ладонно-
подошвенная наследственная с пародонтопатиеи, гиперкератоз ладонно-подошвенный и
пародонтоз) — комплекс наследственных дерматологических аномалий: эритема и ладон-
330
Аномалии развития кожи и ее производных
ный и подошвенный гиперкератоз с глубокими кожными бороздами, который распро-
страняется вверх (в виде «носков» и «перчаток» с резкими границами); гипергидроз; тя-
желый пародонтоз молочных и постоянных зубов с их выпадением, тяжелый гингивит и
стоматит; выраженный кариес; после выпадения молочных зубов стоматологические
симптомы стихают. В некоторых случаях отмечаются гипотрихоз, арахнодактилия, каль-
цификация твердой мозговой оболочки, мозжечкового намета, сосудистой оболочки глаз.
Популяционная частота 1:1000000. Аутосомно-рецессивное наследование.
Пахионихия врожденная — редкий наследственный дискератоз: врожденный онихогрифоз
обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными,
часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются другие нарушения керати-
низации - очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз
на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых
органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно-
доминантное наследование.
Рплле — Комеля синдром (Rille — Cornel синдром, син.: morbus Rille — Cornel, keratosis rubra
figurata Rille, ichthyosis linearis circumflexa Cornel) - разновидность наследственных эрит-
poдермий: болезнь проявляется в течение первых недель жизни, на различных участках
кожи появляются большие светло-красные пятна, контуры которых напоминают геогра-
фическую карту": в частях тела, которые меньше подвергаются механическому" воздейст-
вию (например, туловище), образуются фиолетовые или коричневатые чешуи, состоящие
из гиперкератозных зон, гипергидроз ладоней и подошв. Аутосомно-доминантное насле-
дование.
Унны — Тоста синдром (Unna — Thost синдром, син.: keratosis palmo-plantaris, ichthyosis
palmo-plantaris hereditaria) - наследственный ладонно-подошвенный кератоз: диффузный
гиперкератоз ладоней и подошв проявляется уже в первые 2 года жизни (в типичных слу-
чаях), усиленный рост ногтей, часто множественные липомы, дистрофия роговицы, оли-
гофрения. Аутосомно-доминантное наследование.
Ханхарта синдром (Hanhart синдром) - наследственная разновидность ладонно-
подошвенного кератоза: ладонный и подошвенный кератоз без гипергидроза, единичные
или (реже) множественные липомы, складчатый язык, интеллект нормальный. Аутосом-
но-доминантное наследование.
Эритродермия проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с ше-
лушением кожи. Различают вариабельную и симметричную прогрессирующую формы.
Ядассона — Левандовского синдром (Jadassohn - Lewandowsky синором, син.: pachyonychia
congenita, Siemens синдром, polykeratosis congenita, pachionychia ichthyosiformis, Schafer
синдром) - редкий наследственный дискератоз: врожденный онихогрифоз обычно всех
пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с про-
дольной исчерченностью. Позже присоединяются другие нарушения кератинизации
очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наруж-
ной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов;
лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Нередко отмечаются па-
ронихии, ладонный и подошвенный гиперкератоз, часто сопровождающийся появлением
буллезных пузырей. На коже лица и туловища иногда наблюдаются эпидермальные кис-
ты. Нередко — утолщенная роговица, нарушения зрения, катаракта. Гипергидроз, дисгид-
роз, склонность к абсцессам потовых желез. Волосы дистрофичны, гипотрихоз. Усилен
рост костей в длину. Запоздалое прорезывание зубов; гипоплазия эмали, ранний кариес и
331
Аномалии развития органов и частей тела человека
выпадение зубов. Дефекты интеллекта. Андротропизм. Описаны три клинических типа
синдрома. I тип врожденная пахионихия, симметричный ладонно-подошвенный кера-
тоз, фолликулярный кератоз туловища. При II типе кроме перечисленных симптомов, от-
мечается повреждение слизистой рта, языка. III тип включает симптомы I типа и измене-
ния роговицы. Аутосомно-доминантное наследование.
Опухолевидные образования кожи
Гемангиома (haemangioma) — доброкачественная опухоль из сосудов. В зависимости оттого,
из каких сосудов развивается опухоль, различают артериальную, кавернозную и капил-
лярную гемангиомы:
а)	гемангиома артериальная - локализуется в мягких тканях лица, головы, нижних ко-
нечностей. Может достигать больших размеров, при развитии вблизи костей разруша-
ет их. В сетчатом слое дермы и подкожном жировом слое имеется большое число но-
вообразованных сосудов артериального типа. В процессе роста опухоли принимают
участие все элементы сосудистой стенки. Особенно выраженной и неравномерной бы-
вает гиперплазия мышечных элементов сосудов, которые, однако, сохраняют просвет.
Стенка сосудов может обызвествляться;
б)	гемангиома кавернозная представляет собой ограниченную опухоль цвета нор-
мальной (при глубоком расположении) кожи или красной окраски с синюшным, фио-
летовым оттенком, иногда значительно возвышающуюся над кожей. Поверхность
гладкая, но может быть дольчатой с гиперкератозом или веррукозной. Возможна
спонтанная регрессия опухоли до периода полового созревания, однако течение может
быть и прогрессирующим с разрушением прилежащих тканей. Иногда одновременно
имеется ангиоматоз внутренних органов в сочетании с тромбоцитопенией и пурпурой
(синдром Казабаха Меррита). В дерме и подкожном жировом слое образуются круп-
ные, неправильной формы полости, заполненные кровью, выстланные одним слоем
уплотненных эндотелиальных клеток и разделенные между собой фиброзными тяжа-
ми. Иногда в результате пролиферации адвентициальных клеток эти тяжи становятся
очень толстыми;
в)	гемангиома капиллярная - представляет собой розовые, синюшно-красные или баг-
ровые пятна, иногда слегка выступающие над поверхностью кожи, бледнеющие при
надавливании. Вариантом является звездчатая ангиома в виде точечного красного
пятна с отходящими от него капиллярными сосудами. Узел состоит из различного
числа капилляров. В начальный период роста опухоль характеризуется значительной
пролиферацией эндотелиальных клеток. Последние - крупные, располагаются пре-
имущественно в виде солидных тяжей, в которых местами можно обнаружить очень
мелкие просветы. В зрелых очагах просветы капилляров более широкие, а выстилаю-
щий их эндотелий уплощен. В дальнейшем в стадии регрессии в строме опухоли раз-
растается фиброзная ткань, которая сдавливает и замещает новообразованные капил-
ляры, что приводит к выраженному' сморшиванию очагов поражения и полному' ис-
чезновению.
Лимфангиома (limphangioma) — доброкачественное новообразование из лимфатических со-
судов. Большинство их существует с рождения или появляется вскоре после него. Разли-
чают три типа лимфангиом: капиллярную (простую), кистозную и кавернозную. Могут
располагаться на любом участке кожи и слизистых оболочек, чаще на шее, в полости рта,
на верхних конечностях:
332
Аномалии развития кожи и ее производных
а)	лимфангиома капиллярная - характеризуется наличием маленьких пузырьков, чаще
множественных, заполненных прозрачной жидкостью, располагающихся сгруппиро-
ванно. Лимфангиомы могут иметь пурпурный цвет из-за примеси крови. В верхней
части дермы располагаются кистозно расширенные лимфатические сосуды, выстлан-
ные одним слоем эндотелиальных клеток. Иногда, кроме лимфы, в них содержится
немного эритроцитов. Толщина эпидермиса неодинакова, над кистами он обычно ис-
тончается. В других участках может быть акантоз и папилломатоз с неравномерно вы-
раженными эпителиальными выростами. Некоторые резко расширенные сосуды ока-
зываются как бы включенными в эпидермис. Расширение лимфатических сосудов мо-
жет наблюдаться вплоть до средней части дермы, но не ниже;
б)	лимфангиома кистозная — по клиническим проявлениям близка к капиллярной. Во
многих случаях имеется слабый диффузный отек подкожного жирового слоя под пу-
зырьковыми высыпаниями. Поверхность очага может быть покрыта веррукозными
разрастаниями. Микроскопическая картина приблизительно та же, что и при описан-
ной выше форме, но гиперкератоз и папилломатоз обычно выражены сильнее. Расши-
рение лимфатических сосудов распространяется в подкожный жировой слой, где час-
то можно видеть расширенные лимфатические сосуды крупного калибра с гипертро-
фированными мышечными стенками;
в)	лимфангиома кавернозная представляет собой более крупное, губчато-подобное
опухолевидное образование. При диффузном расширении лимфатических сосудов от-
мечают диффузный отек с увеличением объема ткани (макрохейлия. макроглоссия). В
глубоких отделах дермы и в подкожном жировом слое образуются широкие, непра-
вильной формы щели, часто содержащие эритроциты. В области губ и языка лимфа-
тические щели находятся между мышечными пучками, раздвигая их, в результате чего
ткань в этих местах имеет губчатый вид.
Невус бородавчатый (naevus verrucosus, син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный,
невус кератотический, невус эпидермальный, невус кератогиалиновый, невус папиллома-
тозный, невус гиперкератотический, невус твердый, невус односторонний, невус линей-
ный, порок развития кожи папилломатозный) — может быть солитарным или множест-
венным. Может быть с рождения, но обычно возникает в детском и юношеском возрасте,
а иногда и у пожилых людей, локализуется в любой части тела, чаще на туловище. Пол
значения не имеет. Множественные невусы располагаются беспорядочно или группиру-
ются по ходу сосудов, нервов, эмбриональных линий смыкания кожи, метамерных линий
Геда. В некоторых случаях они локализуются симметрично по обеим сторонам тела. Опи-
саны папилломатозы обширных участков кожи, например, почти всей спины, живота или
конечности. Подобные «гигантские невусы» нередко пигментированы или густо покрыты
волосами (рис. 328). Чаще они представляют собой плоские, четко отграниченные боро-
давчатые разрастания различной величины и формы, возвышающиеся над поверхностью
кожи, с неровной, иногда растрескивающейся поверхностью, покрытой серо-коричнева-
той коркой. В некоторых случаях образование располагается на ножке. Рост невуса, если
это наблюдается, чрезвычайно медленный. Клинически невусы представляют обычно не-
большие (до 1 см в диаметре) одиночные, четко отграниченные бородавчатые возвыше-
ния сосочкового строения, грязно-серого или слегка буроватого цвета. Иногда встречают-
ся довольно крупные разрастания округлой или овальной формы, с неровной сосочковой
поверхностью, обычно лишенной волосяного покрова. Размеры их могут достигать 3-4 см
и более. Микроскопически они представляют собой различной формы, длины и толщины
выступающие над поверхностью кожи отростки, состоящие из соединительной ткани
333
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 328. Бородавчатый невус, покрытый волосами (Ранке И., 1904)
(с наличием некоторого количества мелких сосудов) и покрытые многослойным плоским
эпителием, обычно со всеми слоями, присущими эпидермису. Помимо сосочковых вы-
ростов, всегда отмечается та или иная степень гиперкератоза и акантоза. Роговой слой
выражен неравномерно. Между сосочковыми выростами, в расширенных выводных про-
токах сальных желез и в зоне воронки волосяных фолликулов нередко скапливаются ро-
говые массы. Степень акантоза также широко варьирует - от едва заметных очаговых
утолщений эпидермиса до формирования неравномерных по длине и толщине тяжей,
иногда глубоко погружающихся в дерму. Акантотические тяжи состоят из высокодиффе-
ренцированных шиповатых клеток с четко выраженным базальным слоем. Зернистый
слой может быть обычным, атрофичным или утолщенным. В нижних отделах акантоти-
ческих тяжей иногда отмечаются признаки незрелости шиповатых клеток (клетки мень-
ших размеров, с более темной базофильной цитоплазмой и интенсивно окрашивающими-
ся небольшими ядрами). Такие тяжи напоминают элементы себорейной бородавки, но
лишены внутриэпидермальных роговых кист и пигмента. В некоторых случаях наблюда-
ются тонкие неравномерные тяжи с пролиферацией базальных клеток, располагающихся
в несколько слоев. В базальных слоях при этом часто отмечается гиперпигментация со
значительным скоплением в цитоплазме клеток меланина. В отдельных случаях, особен-
но при длительном существовании процесса, наблюдается гиалиноз базальной мембраны,
разделяющей эпидермис и дерму. Иногда разрастания эпидермиса сочетаются с выра-
женной в той или иной степени гиперплазией сальных желез, пигментным невусом, поро-
ком развития волосяных фолликулов или сосудов. У больных с распространенными па-
пилломатозными разрастаниями изредка встречаются другие пороки развития, например,
spina bifida, уродства в строении ребер и др. Такого рода сочетания подтверждают дисон-
тогенетическую природу этих образований.
Невус голубой (naevus coeruleus, син.: невус синий Ядассона, пятно монгольское) - имеет
вид солитарных небольших, резко очерченных плотноватых голубовато-грязных или
темно-синих образований округлой или овальной формы, с гладкой поверхностью пло-
ских или слегка возвышающихся над уровнем кожи. Могут быть бляшечные формы. Рас-
полагаются чаще на лице и верхних конечностях; возможна локализация в полости рта. В
средних и глубоких отделах дермы видны группы удлиненных, тонких, слегка ветвистых
клеток, которые представляют собой ДОФА-положительные меланоциты, содержащие
большое количество гранул меланина. Они могут находиться под эпидермисом, а также в
подкожном жировом слое. Клетки обычно располагаются между коллагеновыми волок-
нами параллельно поверхности кожи. Среди меланоцитов встречаются меланофаги. Они
менее удлиненные, более массивные, не имеют отростков, заполнены крупными гранула-
334
Аномалии развития кожи и ее производных
ми меланина. В отличие от меланоцитов меланофоры являются ДОФА-отрицательными.
Голубой цвет опухоли обусловлен глубоким расположением пигмента.
Невус комедоновый (naevus comedonicus) обычно представлен единичным образованием,
состоящим из расположенных близко друг к другу, слегка возвышающихся фолликуляр-
ных папул, центральная часть которых закрыта темной, плотной роговой пробкой, напо-
минающей комедон. После удаления пробки может остаться атрофия. Чаще располагают-
ся на конечностях, туловище, полосовидно или сегментарно. Возможно развитие нагнои-
тельных процессов. Обнаруживают проникающие глубоко в дерму инвагинации эпидер-
миса, заполненные роговыми массами. Эти инвагинации, по-видимому, представляют со-
бой рудиментарные эпителиальные фолликулы волос, в них находят 1-2 стержня волос
или несколько мелких долек сальных желез, открывающихся в нижний полюс инвагина-
ции. Потовые железы в этих областях, как правило, не выявляются. Иногда можно видеть
небольшие воспалительные инфильтраты.
Невус пигментный (naevus pigmentosus, син.: родинка) - представляет собой обычно мно-
жественные плоские или возвышающиеся над уровнем кожи коричневые или черные
пигментные пятна с гладкой или папилломатозной поверхностью, локализующиеся на
любом участке тела. Как правило, они небольшие, но иногда встречаются гигантские
пигментированные невусы, существуют с рождения или появляются в раннем детстве, но
обычно их число увеличивается к периоду' полового созревания, во время беременности.
Различают несколько видов:
а)	галоневус клинически представляет собой пигментированный невус, окруженный
зоной депигментации в виде ореола, чаще развивается на спине. Может спонтанно
регрессировать. В ранней стадии развития имеются множественные гнезда невусных
клеток в верхней части дермы, а при смешанном невусе - и в области дермоэпидер-
мального соединения. Позднее невоидные клетки чаще расположены рассеянно.
Вблизи эпидермиса и среди невусных клеток имеется густой инфильтрат, преимуще-
ственно из лимфоцитов с примесью макрофагов. Количество меланина в последних
варьирует. Клетки инфильтрата проникают также и в нижние слои эпидермиса. В
поздних стадиях невусных клеток очень мало или они вообще не выявляются и заме-
щены воспалительным инфильтратом. В области ореола содержание меланина в эпи-
дермисе снижено;
б)	невус гладкий плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментированные пятна
без гипертрихоза;
в)	невус интрадермальньп! (син.: невус внутрндермалъный, невус «отдыхающий»,
невус неактивный, пятно родимое) — эта форма невуса встречается наиболее часто. Он
может быть различной величины и формы, цвет его варьирует от коричневатого до
темно-коричневого или почти черного. Поверхность выпуклая, бородавчатая, полуша-
ровидная. Клетки невуса располагаются гнездами или тяжами, преимущественно в
средней, но иногда и в нижней части дермы. Свободными от них остаются сосочки и
подсосочковый слой. Клетки крупные, различной формы, имеющие чаще одно, иногда
два или несколько мелких ядер, располагающихся розеткообразно или тесно прилегая
друт к друту в центре клетки. Наличие таких клеток в зрелом невусе свидетельствует о
его доброкачественной природе. Иногда внутридермальный невус состоит из верете-
нообразных клеток, окруженных рыхлой соединительной тканью. Это невральный не-
вус, он напоминает солитарную нейрофиброму'. Сходство увеличивается, если невус-
ные клетки располагаются в виде столбиков, похожих на невральные оболочки. Если
невусные клетки располагаются концентрически, то они подобны осязательным тель-
цам (Мейснера) или колбам Краузе. Отличить такой невус от солитарной невромы
335
Аномалии развития органов и частей тела человека
можно только с помощью метода импрегнации серебром. Выявление большого числа
нервных волокон свидетельствует в пользу нейрофибромы;
г)	невус ихтиозпформный буллезный — ихтиозиформный невус, на поверхности кото-
рого образуются пузыри;
д)	невус пигментированный гигантский - является врожденным, может поражать во-
лосистую часть головы, туловище и конечности. Часто встречаются невусы-
сателлиты, темного цвета, волосатые, иногда узловатые образования. Иногда они со-
четаются с меланоцитозом ЦНС, озлокачествляются приблизительно в 1/3 случаев.
Может сочетаться с другими невусами, болезнью Реклингхаузена. Имеются при этом
поверхностные и глубокие изменения. В первом случае соответствуют сложному или
интрадермальному невусу, глубокие структуры представлены веретенообразными
элементами, распространяющимися в виде пластов и узелков в подкожный жировой
слой;
е)	невус пигментный пограничный (син.: невус юнкционалъный) - представляет собой
пигментные пятна с гладкой поверхностью, небольших размеров, локализующихся
чаще на коже ладоней, подошв, на половых органах, реже в других местах. Существу-
ет с рождения или развивается в молодом возрасте. У взрослых трансформируется во
внутридермальный невус, за исключением невуса, расположенного на ладонях и по-
дошвах. Обнаруживаю! четко ограниченные гнезда невусных клеток в нижней части
эпидермиса. Верхние слои эпидермиса без особых изменений, отмечается лишь удли-
нение эпидермальных выростов. Гнезда клеток невуса могут вплотную прилегать к
эпидермису, иногда же, не контактируя с ним, имеют вид «отделяющейся капли». В
таких случаях гнезда невусных клеток лежат свободно в верхней части дермы. Коли-
чество меланина в этих клетках непостоянно. При значительном содержании мелани-
на в клетках невуса его можно видеть также в верхнем отделе дермы внутри мелано-
форов. Воспалительные инфильтраты, как правило, отсутствуют:
ж)	невус смешанный (син.: невус сложный) - является переходной формой между по-
граничным и внутридермальным. Этому" виду невуса присуще гнездное расположение
невусных клеток. Гнезда невусных клеток при этой форме располагаются как в эпи-
дермисе, так и в собственно коже. В верхней части дермы невусные клетки имеют ку-
бическую форму и содержат умеренное количество меланина. Иногда как в эпидерми-
се, так и в дерме они веретенообразные, меланин отсутствует или его мало;
з)	невус нз баллонообразных клеток встречается крайне редко, обычно в молодом
возрасте. Невусные клетки имеют светлую цитоплазму и обычно увеличены в 10 раз
по сравнению с размерами обычных невусных клеток. Число светлых клеток варьиру-
ет, они могут быть только составной частью внутридермального, а также смешанного
невуса, или их может быть очень много. В первом случае баллонные клетки распола-
гаются в виде узла или рассеяны среди основных невусных клеток, во втором случае
они располагаются альвеолярно. Иногда видны переходы между обычными невусны-
ми клетками и баллонными. Эти клетки крупнее обычных, ядра их не отличаются от
ядер невусных клеток и располагаются или в центре, или смешены. Встречаются так-
же многоядерные баллонные клетки;
и)	невус фиброэпителиальный (син.: fibroma pendulum, фибропапиллома, папиллома
фиброэпителиалъная, порок развития кожи фибропапилломатозный) — представляет
собой различной формы и величины ограниченную опухоль, выступающую над по-
верхностью кожи, мягкой консистенции, бледно-розовую или буроватую, нередко на
ножке. Может локализоваться на любом участке кожного покрова, но чаще на туло-
вище и голове. Макроскопически на разрезе ткань образования бледно-розового цвета.
336
Аномалии развития кожи и ее производных
изредка с желтоватым оттенком за счет наличия жировой клетчатки. Микроскопиче-
ски основу образования составляет хорошо васкуляризированная дерма, нередко с
фиброзом, гиалинозом и воспалительной инфильтрацией, иногда с наличием жировой
ткани. Образование выстлано эпидермисом (уплощенным или атрофичным), обра-
зующим неравномерные сосочковые разрастания, возвышающиеся над поверхностью
эпидермиса, иногда с явлениями гипер- и паракератоза, а также небольшие акантоти-
ческие тяжи, местами анастомозирующие. Нередко наблюдается усиленная пигмента-
ция базальных слоев эпидермиса. В некоторых образованиях встречаются поля грану-
ляционной ткани, склероз, скопления гемосидерина;
к)	невус ювенильный встречается главным образом в детском и юношеском возрасте,
однако изредка наблюдается и у взрослых. Локализуется в любом участке тела, чаще
на лице и конечностях. Макроскопически представляет собой небольшой четко отгра-
ниченный, выбухающий, лишенный волос узел, часто темно-красного цвета. Растет
медленно. Как правило, не озлокачествляется. Микроскопически ювенильный невус
весьма напоминает меланому в начальной фазе ее развития, что нередко служит при-
чиной диагностических ошибок. Он состоит из крупных, чаще вытянутых клеток со
светлой или слегка базофильной цитоплазмой и гиперхромными ядрами. Могут встре-
чаться митозы. Клетки группируются в тяжи или гнезда. Пигмента мало или нет вовсе.
Характерны своеобразные гигантские многоядерные клетки с гомогенной интенсивно
базофильной цитоплазмой, напоминающие клетки Тутона, но без наружного ободка
пенистой цитоплазмы, или клетки Пирогова - Лангханса. Расположение клеток рых-
лое за счет отека. Отмечаются большое количество сосудов и иногда кровоизлияния.
Наличие большого количества сосудов и отека является одним из важных опознава-
тельных признаков ювенильного невуса. По мере погружения в дерму1, клетки стано-
вятся более вытянутыми и приобретают некоторое сходство с мышечными элемента-
ми. В дерме может наблюдаться обильная лимфоидная инфильтрация.
Папиллома кожи - доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания
эмбриональных структур. Имеет вид ограниченных бородавчатых опухолей с ворсинча-
той поверхностью, мягкой или плотноватой консистенции, обычно на ножке, диаметром
до 1-2 см, грязновато-серого или буроватого цвета. Локализуется преимущественно на
голове и туловище, иногда достигает больших размеров. Обнаруживают сосочковые вы-
росты многослойного плоского эпителия с сохранением дифференцировки слоев. Вырос-
ты иногда проникают в глубь дермы в виде тяжей различных размеров и формы. Почти во
всех выростах определяется то или иное количество соединительно-тканной стромы с со-
судами. Обычно имеющиеся в опухоли акантотические тяжи, как и выстилка сосочков,
состоят из высокодифференцированного эпителия с хорошо выраженными межклеточ-
ными мостиками. Иногда клетки базального слоя содержат много меланина, а роговой
слой может быть резко утолщенным (кератопапиллома). В толще эпителиальных тяжей
могут встречаться очаги кератинизации, местами с формированием роговых кист.
Синдром красноголубого пузырчатого невуса (син.: гемангиоматоз кавернозный генера-
лизованный) - в 100° о случаев отмечаются множественные кавернозные гемангиомы ко-
жи от голубого до пурпурно-красного и черного цвета, диаметром 0,2-4,0 см. Гемангио-
мы кожи сочетаются с гемангиомами желудочно-кишечного тракта (90° о), легких, пече-
ни, щитовидной железы, головного и спинного мозга, селезенки, сердца, почек, а также
подкожной клетчатки и костей черепа. Гемангиоматоз часто осложняется желудочно-
кишечными кровотечениями и анемией. Отмечается локальный гипергидроз. Тип насле-
дования — аутосомно-доминантный.
337
Аномалии развития органов и частей тела человека
Хофмана — Цурхелле синдром (Hoffman — Zurhelle синдром, син.: naevus lipomatodes
cutaneus superficialis, lipomatosis cutis superficialis) нарушения развития кожи: образова-
ние желтоватых узелков, которые нередко группируются, образуя при этом неровные
очаги, преимущественно локализующиеся в ягодичной области; при образовании очагов
отдельные элементы остаются изолированными. Сыпь мягкой консистенции, безболез-
ненная. В ряде случаев выявлено аутосомно-доминантное наследование.
Эпителиома аденоидно-кистозная Брука (син.: невус трихоэпителиоматозныи,
эпителиома кистозная доброкачественная множественная, акантома аденоидно-
кистозная, невус кистозный эпителиоматозный, невус фолликулярный, невус аденоидно-
кистозный трихоэпителиоматозныи, невоэпителиома, эпителиома атероматозно-
кистозная) - чаще встречается у женщин, обычно в молодом возрасте. Локализуется пре-
имущественно на голове (особенно часто на лице), хотя может наблюдаться на туловище
и конечностях. Клинически проявляется в виде мелких узелков, множественных (которые
нередко бывают симметричными) или единичных. Цвет кожи над узелками обычно не
меняется, иногда отмечается шелушение. Солитарные образования описаны главным об-
разом на лице. они. как правило, крупнее множественных. Узелки появляются чаще в
детском возрасте, иногда - у новорожденных. В период полового созревания возможен
усиленный рост узелков. Иногда они появляются вместе с первыми менструациями. В
дальнейшем узелки растут медленно. Макроскопически образования обычно не превы-
шают 6-7 мм в диаметре и представляют собой уплотнения в дерме в виде нечетко отгра-
ниченного узелка, иногда мелкокистозного строения на разрезе. При микроскопическом
исследовании в зоне поражения обычно обнаруживается несколько кист овальной или
неправильной формы, небольших размеров, редко крупных. Кисты выполнены роговыми
чешуйками (иногда располагающимися концентрически) или гомогенными белковыми
массами, выстланы многослойным плоским эпителием, а по периферии базальными
клетками, которые по направлению к центральным отделам кисты все более дифферен-
цируются, затем уплощаются, теряют ядра и превращаются в роговые пластинки. Клетки
зернистого слоя в кистах, как правило, не выявляются. Помимо кист, в зоне поражения
определяются многочисленные ветвящиеся и анастомозирующие между" собой тяжи, не-
равномерной толщины и разнообразной формы. Они обычно соединяются с перифериче-
скими отделами кистозных полостей, местами же свободно располагаются в дерме. Тол-
стые тяжи нередко образуют своеобразные ветвящиеся фигуры с округлыми четкообраз-
ными утолщениями. По периферии таких утолщений эпителий представлен одним рядом
высоких призматических клеток, напоминающих базальные, в центре клетки слегка уп-
лощаются и часто располагаются концентрически (пилоидная дифференцировка). Эти
утолщения по строению приближаются к недозрелым волосяным фолликулам, в их цен-
тральных отделах иногда обнаруживаются волосяные стержни. Тонкие тяжи обычно со-
стоят из мелких клеток с интенсивно окрашенными ядрами и местами образуют анасто-
мозирующие трубчатые структуры, напоминающие неправильно сформированные вы-
водные протоки потовых желез. Стенки роговых кист в аденоидно-кистозной эпителиоме
нередко подвергаются атрофии, истончаются, разрушаются, при этом вокруг возникает
гигантоклеточная реакция. Иногда встречаются небольшие комплексы погибшего эпите-
лия, кое-где с очагами обызвествления. Тяжи мелких клеток с небольшим количеством
цитоплазмы и мелкими интенсивно окрашенными ядрами нередко принимают за разрас-
тания базалиомы. Однако эти тяжи не обладают деструирующим ростом и, по-видимому,
являются либо клетками волосяного матрикса, либо скоплениями, соответствующими во-
лосяному' ложу, т. е. структурами, близкими к норме. Соединительно-тканная строма об-
разования характеризуется большим разнообразием. Местами она представлена волокни-
338
Аномалии развития кожи и ее производных
отыми прослойками совершенно зрелой соединительной ткани, местами подвергается
гиалинозу, а в некоторых участках оказывается базофильной, многоклеточной. При окра-
ске толуидиновым синим основное вещество в подобных участках дает метахроматиче-
скую реакцию. Эластические волокна в строме не выявляются. В содержимом некоторых
мелких кист и трубок, напоминающих потовые железы, определяется муцин. Гликоген в
небольшом количестве обнаруживается в клетках толстых плоскоэпителиальных тяжей.
Полагают, что аденоидно-кистозная эпителиома развивается из зачатков, отшнуровав-
шихся в эмбриогенезе из эпидермиса, или что аденоидно-кистозная эпителиома возникает
из эмбриональных зачатков, из которых впоследствии должны развиться придатки кожи,
в частности, волосяной фолликул.
Аномалии развития соединительной ткани кожи
Дерматолиз первичный идиопатический (син.: «кожа вялая», cutis laxa, дерматолиз Али-
бера, халазодермия, dermatochalasis dermatolysis, elastolysis generalisata) — нарушение
развития эластических волокон дермы. Встречается в трех вариантах: 1) развивается в
раннем детстве, протекает с поражением легких, может закончиться летально; 2) развива-
ется в период полового созревания, прогрессирует, вовлекаются в процесс внутренние ор-
ганы; 3) имеется ассоциация с дистрофиями костей. Первые 2 варианта наследуются ау-
тосомно-доминантно или рецессивно, 3-й аутосомно-рецессивно. Клинически кожа в
пораженных участках лишена эластичности, дряблая, складчатая, имеет старческий вид.
Наиболее выражены изменения на лице, но в процесс может вовлекаться и кожа конечно-
стей и туловища. Эластические волокна подвергаются зернистой дистрофии с последую-
щим их распадом. До распада они становятся грубыми, темно-окрашенными, утолщен-
ными. Электронно-микроскопически обнаруживают зернистый распад с усилением элек-
тронной плотности. Электронно-плотными становятся не только фрагментированные эла-
стические волокна, но и их относительно интактные части. Изредка кожный покров всего
тела легко отслаивается от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практиче-
ски отсутствует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или в раннем детстве
и могут прогрессировать. В основе этого заболевания лежит дистрофический процесс эла-
стических волокон. Предполагают, что развитие заболевания обусловлено недостаточным
образованием эластических волокон или повышением катаболических процессов в них в
результате повышенной активности эластазы и недостаточной активности ее ингибито-
ров. Указывают на возможную роль в патогенезе аутоиммунных реакций, гиперчувстви-
тельности, аномалии обмена меди, так как ее дефицит ведет к нарушению структуры эла-
стина. Может сочетаться с аномалиями сердца, эмфиземой легких, дивертикулами ки-
шечника и желудка, блефарохалазией, эктропионом, грыжами, выпадением прямой киш-
ки и влагалища, слабостью голосовых связок.
Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) - гиперэластичная, подвижная и легкоранимая
кожа, развитие атрофических рубцов, гиперпигментация. При гистологическом исследо-
вании отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи. Число колла-
геновых пучков дермы резко уменьшено, они раздвинуты в результате отека, расщеплены
и фрагментированы, в результате чего дерма истончена. Количество эластических воло-
кон относительно увеличено, часто наблюдается их фрагментация или комкообразование.
Капилляры расширены, число их увеличено.
Одри синдром (Audry синдром, син.: cutis vertilis gyrata, cutis vertilis plicata, pachydermia
plicata) — симптомокомплекс наследственных аномалий: утолщение и выраженная склад-
чатость кожи, преимущественно на волосистой части головы, иногда сочетается со сла-
339
Аномалии развития органов и частей тела человека
боумием. Реже сочетается с акромегалией и лейкомой роговицы глаза. Аутосомно-
рецессивное наследование. Первые проявления обычно у взрослых.
Другие аномалии развития кожи
Акротерия врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и сто-
пах, в сочетании с их гипоплазией.
Андерсона — Нови синдром (Anderson — Novy синдром) — очаговая атрофия кожи головы у
новорожденных: овальные участки атрофии кожи величиной от булавочной головки до
монеты; нередко сочетаются с другими аномалиями развития.
Аплазия кожи очаговая (син.: оефект кожи) — дефект дермы, обычно сопровождается от-
сутствием подлежащих тканей: подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается
обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выяв-
ляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму" и четкую границу, диаметр
их равен 1 1,5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются рубцы. Популяци-
онная частота 1:10000. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Базана синдром (Basan синдром; син.: дисплазия эктодермальная с гипотрихозом, гипогид-
розом, аномалиями зубов и характерной дерматоглификой) - комплекс врожденных ано-
малий, обусловленных дисплазией наружного зародышевого листка. Основные приз-
наки - сухость кожи и слизистых, короткие ногти с продольными участками утолщения,
единственная сгибательная складка на ладонях, гипотрихоз. гипогидроз. Волосы, брови и
ресницы редкие с рождения. Количество потовых желез снижено, конъюнктива сухая,
часто развивается конъюнктивит. Нос обычно узкий с гипоплазией крыльев, фильтр
длинный, верхняя губа тонкая. Зубы рано разрушаются и выпадаю!. Тип наследования —
аутосомно-доминантный.
Готтрона синдром [II] (Gottron синором [II]. син.: акрогерия Готтрона. acrogeriafamiharis) -
врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и стопах, в соче-
тании с их гипоплазией. Первые признаки могут появляться в течение первых лет жизни.
Нередко выявляется только у взрослых. Аутосомно-рецессивное наследование.
Киста кожи — различают несколько видов:
а)	киста волосяная (син.: трихолеммома, киста сальная) — обычно одиночная, бывают
и множественные кисты, по 3—5 узлов на небольшом участке кожи. Встречается чаще
на волосистой части головы, на коже спины, но может быть и в других местах. Форма
кист округлая или овальная, слегка уплощенная, размеры колеблются от горошины до
1,5—2 см в диаметре, консистенция плотная. Соединительно-тканная основа стенки
этих кист очень тонкая. Стенка кисты выстлана эпителиальными клетками с нечетки-
ми границами. Периферический слой клеток располагается палисадообразно, что от-
личает их от эпидермальных кист. Эпителиальные клетки, выстилающие кисту, вы-
глядят набухшими, между" собой сцеплены слабо и кажутся плавающими в просвете
кисты. Клетки обычно без ядер, однако в некоторых из них они сохраняются. Помимо
базально! о слоя, обычно выраженного в этих кистах достаточно четко, имеется слой,
соответствующий шиповатому' и состоящий из крупных полигональных, не всегда
четко очерченных клеток, нередко с мутноватой цитоплазмой. Зернистый слой часто
отсутствует или выражен слабо. Вокруг эпителиальной выстилки, в стенке кисты на-
ходятся неправильно развитые волосяные фолликулы. Выраженные признаки керати-
низации в слоях клеток, обращенных внутрь кисты, обычно не определяются, чем эти
340
Аномалии развития кожи и ее производных
кисты отличаются от эпидермальных. На разрезе киста гомогенного строения, напо-
минает шарик сыра, иногда с очагами обызвествления. Содержимое кисты состоит из
гомогенных масс с включением холестерина и кристаллов жирных кислот. В 25° о на-
блюдается обызвествление. Как и в эпидермальных кистах, при разрыве стенки вокруг
содержимого кисты может наблюдаться гигантоклеточная воспалительная реакция,
при этом стенка разрушается частично или полностью;
б)	киста кожи дермоидная (син.: дермоид) внутрикожное и подкожное опухолевидное
образование крутлой или овальной формы плотной или мягкой консистенции диамет-
ром 4 см и более. Существует с рождения или появляется в первые годы жизни, лока-
лизуется преимущественно в области смыкания эмбриональных щелей кожи — на шее,
на лице (главным образом в зоне глазниц и бровей), в области промежности. Характе-
ризуется эпителиальной выстилкой из многослойного плоского эпителия с наличием
придатков кожи сальных и потовых желез, а также волосяных фолликулов. В кистах
содержатся роговые массы и липиды, а также, почти как правило, волосы, которые яв-
ляются надежным морфологическим признаком дермоидной кисты. Иногда в дермо-
идной кисте обнаруживается хрящевая или костная тканы
в)	киста кожи эпидермоидная (син.: эпидермоид, киста эпидермальная) представляет
собой медленно растущее окрутлое дермо-гиподермальное образование диаметром
до 5 см, располагающееся на волосистой части головы, лице, шее. Может быть не-
сколько элементов. Стенка кисты выстлана зернистыми и шиповатыми клетками эпи-
дермиса: в противоположность дермоидной кисте кожных придатков не имеет. Подэ-
пителиальный соединительнотканный слой рыхлый, не образует сосочков, характер-
ных для нормальной кожи. В старых кистах эпидермис атрофичен и состоит всего
из 1—2 рядов уплощенных клеток. Полость кисты заполнена роговыми массами, че-
шуйками, расположенными в виде пластинок, иногда можно видеть соли кальция. Ес-
ли киста разрывается, то вокру] ее содержимого в дерме появляются гигантские клет-
ки инородных тел и воспалительная инфильтрация. Иногда в остатках стенки кисты
может развиваться псевдоэпителиоматозная гиперплазия, напоминающая плоскокле-
точный рак (так называемые пролиферирующие кисты). В нагноившихся кистах вы-
стилка может отсутствовать, и о наличии эпидермальной кисты позволяют судить
лишь роговые чешуйки, окруженные гигантскими клетками;
г)	киста пилонащальная — локализуется в области крестца в виде эпителиального хода,
оканчивающегося кистовидным расширением, является остатком нервного канала;
д)	киста фолликулярная (син.: millium, угри белые, киста ретенционная) — мелкие эпи-
телиальные кисты (обычно не более булавочной головки), располагающиеся под ис-
тонченным эпидермисом в виде плотных узелков белого цвета. Чаще они встречаются
на лице (вокруг глаз и на веках) и половых органах (главным образом на мошонке).
Они могут возникать и на любом друтом участке кожи. Микроскопически фоллику-
лярные кисты представляют собой мелкие кистозные полости, выстланные истончен-
ным слоем, состоящим из нескольких рядов многослойного плоского эпителия (типа
шиповатого), имеющего тенденцию к уплощению и ороговению. Киста заполнена
компактно расположенными роговыми чешуйками, обычно сливающимися в сплош-
ную массу. Являются следствием ретенции (задержки) содержимого в волосяных фол-
ликулах или сальных железах;
е)	киста потовой железы — встречается редко. Кисты обнаруживаются чаще на лице
(особенно на лбу, веках, щеках), главным образом у женщин, и представляют собой
мелкие полупрозрачные пузырьки, иногда множественные, заполненные прозрачной
жидкостью с небольшим количеством белка. Микроскопически они представляют со-
341
Аномалии развития органов и частей тела человека
бой небольшие полости, выстланные уплощенным кубическим (иногда высоким приз-
матическим) эпителием, местами двухслойным. Они являются результатом нарушения
проходимости выводного протока потовой железы, но рассматриваются как невоид-
ные образования, близкие к опухолям.
.Пшюдермомд аномалия развития типа гамартии: киста кожи, выстланная многослойным
плоским эпителием и заполненная жиром.
Мегалодермия врожденная диффузная гипертрофия кожи с отдельными очагами атрофии.
Нельсона синдром (Nelson синдром) - наследственная аномалия кожи: отсутствие кожных
гребешков над сосочками собственно кожи ладоней и подошв на кончиках пальцев, в
норме дающих характерные отпечатки пальцев. Аутосомно-доминантное наследование.
Погружение копчиковое эпителиальное — эпителиальный ход или эпителиальная киста в
области щели заднего прохода, наблюдается при неполной редукции надпозвоночной
группы мышц хвоста у зародыша.
Пороки развития потовых желез клинически представляют собой небольшие единичные,
реже множественные бляшковидные утолщения эпидермиса, часто покрытые коркой се-
роватого цвета, иногда с наличием многочисленных трещин на поверхности. Появляются
они главным образом в детстве или с рождения, почти не увеличиваются в размерах или
растут крайне медленно. Изредка отмечаются легкая болезненность и зуд, обычно при
наличии изъязвления кожи и воспаления. Пороки развития потовых желез одинаково час-
то встречаются у мужчин и женщин. Локализуются они преимущественно на голове,
главным образом на волосистой ее части. Реже они располагаются на туловище и конеч-
ностях. Микроскопически обнаруживается довольно интересная картина. Под много-
слойным эпителием, образующим сосочковые выросты и акантотические тяжи в толще
дермы, определяются одна или несколько кистозно расширенных полостей, выстланных
двухрядным эпителием. Внутренний слой эпителия, обращенный в просвет кисты, обыч-
но призматический, наружный - кубический. Иногда эпителий многорядный и кое-где
приближается к плоскому'. В кистах можно видеть единичные толстые сосочки с рыхлой
отечной стромой, в которой обнаруживаются лимфоидно-плазмоклеточная инфильтрация
или ложные сосочки, образованные только эпителием. Очаговая лимфоидная инфильтра-
ция определяется и в дерме. Стенки кистозных полостей иногда гиалинизированы. Воз-
можна эпидермизация части стенок расширенных выводных протоков потовых желез.
Нередко одновременно можно видеть гиперплазию сальных желез. В некоторых слу'чаях
обнаруживаются полости щелевидной формы с единичными сосочками, выстланными,
как и стенки полости, двухрядным эпителием. Встречаются и другие варианты пороков
развития протоков потовых желез: многокамерные кистевидные образования с гиалини-
зированными стенками и многорядной выстилкой из кубического эпителия, кистозные
полости с ажурным разрастанием в просвет ложных сосочков, выстланных кубическим
эпителием. В содержимом кистозно расширенных выводных протоков, дающем положи-
тельную PAS-реакцию. обнаруживается незначительное количество гликогена и много
слизи. Изредка встречаются порочно развитые апокринные потовые железы. Они пред-
ставляют собой расположенные довольно глубоко в дерме кисты различных размеров и
формы, заполненные бледно окрашивающимся содержимым, часто мелкозернистого
строения. Эпителий, выстилающий кисты, местами высокий призматический, со светлой
цитоплазмой и базально расположенными ядрами округлой или овальной формы, места-
ми кубический и имеет тенденцию формировать ложные (без стромы) сосочки. В некото-
рых таких клетках отмечается вакуолизация цитоплазмы. Часть клеток отторгается от
342
Аномалии развития кожи и ее производных
общей массы и свободно располагается в содержимом кист. Апикальные отделы клеток
во многих участках выстилки гибнут и отторгаются, что соответствует апокринному типу
секреции.
Порок развития сальных желез представляет собой единичные или множественные мел-
кие узелки плотноватой консистенции, локализующиеся чаще на волосистой части голо-
вы или лице. Поверхность кожи над узелком обычно шероховатая, иногда сальная. Обна-
руживаются они нередко с рождения или в детском возрасте, но могут появляться также у
лиц пожилого возраста (так называемый старческий невус сальных желез). Пол значения
не имеет. На разрезе узелки обычно желтоватого цвета. Микроскопически непосредст-
венно под эпидермисом или в глубоких слоях дермы обнаруживается избыточное количе-
ство сальных желез, чаще увеличенных в размерах, образующих ветвящиеся разрастания
вокруг резко расширенных ороговевших выводных протоков, открывающихся в волося-
ной фолликул или на поверхность эпидермиса. Вокруг этих крупных сальных желез в
большом количестве определяются мелкие железы различной формы, иногда без вывод-
ных протоков, в виде изолированных скоплений сальных клеток. Многие железы имеют
обычную структуру и состоят из одного слоя темных ростковых клеток, располагающих-
ся по периферии железы, и массы крупных полигональных жиросодержащих клеток с
мелкозернистой или пенистой цитоплазмой и четко очерченным ядром, богатым хрома-
тином. В центральных отделах таких желез можно видеть небольшие пространства, в ко-
торых ядра и очертания клеток становятся незаметными, превращаясь в жировой гомо-
генный секрет. Встречаются также мелкие сальные железы, в которых такая дифферен-
цировка отсутствует, все клетки имеют одинаковую величину и форму и сохраняют ядра.
В некоторых случаях отмечается заметное увеличение в сальных железах клеток ростко-
вого слоя - мелких клеток с едва заметной цитоплазмой и интенсивно окрашенными
овальными ядрами. Эти клетки в виде 2—3 слоев группируются по периферии желез, под-
черкивая их контуры. Нередко среди сальных желез наблюдаются волосяные фолликулы,
как зрелые, так и недозрелые. Близ избыточно развитых сальных желез иногда можно ви-
деть роговые кисты, связанные, по-видимому, с расширением области воронки волосяных
фолликулов. В верхних отделах дермы изредка встречаются мелкие кисты, выстланные
многослойным плоским эпителием и заполненные гомогенными массами с большим ко-
личеством липидов (ретенционные кисты выводных протоков сальных желез). Эпидермис
над гиперплазированными сальными железами часто образует папилломатозные разрас-
тания, иногда с гиперкератозом. В ряде случаев отмечается атрофия эпидермиса. В дерме
часто обнаруживается обильная очаговая лимфоидно-гистиоцитарная инфильтрация с
большим количеством плазматических клеток, иногда гиалиноз. В отдельных случаях на
фоне выраженной гиперплазии сальных желез с папилломатозным разрастанием эпидер-
миса обнаруживаются очаговые скопления темных ростковых клеток, располагающихся в
дерме среди лимфоидно-гистиоцитарного инфильтрата. Гистогенетически пороки разви-
тия сальных желез, по-видимому, связаны с неправильной закладкой их в эмбриогенезе, о
чем свидетельствует нередкое обнаружение их у новорожденных. Появление их в дет-
ском, юношеском, а также в пожилом возрасте, возможно, является результатом гормо-
нальных влияний. При длительном существовании такие процессы могут быть источни-
ками опухолей.
Прингла болезнь (Pringle болезнь, син.: аоенома сальная (себацейная) Прингла) - порок раз-
вития сложного строения с участием эпителиальных и мезенхимальных компонентов ко-
жи. В коже обнаруживаются различные опухолевидные образования, часто сочетающиеся
с пороками развития и доброкачественными опухолями в друтих органах, туберозным
склерозом, эпилепсией, дементностью. Кожные образования чаще располагаются на лице
343
Аномалии развития органов и частей тела человека
(особенно на лбу, щеках и подбородке), нередко симметричны, как правило, множествен-
ны. Величина кожных образований обычно не превышает горошины или боба. Цвет кожи
нормальный, иногда желтоватый, коричневатый или розовый. Часто отмечаются телеан-
гиоэктазии кожи над узелками. Образования появляются, как правило, в детском или
юношеском возрасте, иногда отмечаются с рождения. Подобные изменения нередко на-
блюдаются у членов одной семьи. Микроскопически изменения в кожных узелках вариа-
бельны, но типичной считается гиперплазия сальных желез и кровеносных сосудов, со-
единительной ткани дермы, иногда волосяных фолликулов. Сальные железы могут быть
увеличены в размерах и количестве. Нередко в них отмечается увеличение числа клеток
росткового слоя. В некоторых случаях сальных желез мало или они отсутствуют. Часто
отмечается увеличение количества кровеносных сосудов, особенно капиллярного типа.
Волосяные фолликулы встречаются не всегда, но нередко обнаруживаются в увеличен-
ном количестве; иногда определяются незрелые волосяные фолликулы. В некоторых слу-
чаях наблюдается очаговый склероз дермы с образованием так называемых коеновских
узелков, представляющих собой четко очерченные фиброзные, иногда гиалинизирован-
ные очаги в дерме. Помимо этого, в коже могут встречаться пигментные невусы, различ-
ные пороки развития (в том числе потовых желез), ангиомы, фибромы (в том числе око-
лоногтевые), папилломы и пр. В некоторых случаях болезнь Прингла сочетается с болез-
нью Реклингхаузена. Внекожные поражения при болезни Прингла характеризуются тубе-
розным склерозом, обычно с образованием в головном мозге глиом. Встречаются также
опухоли сетчатки глаза, опухоли сердца, обычно рабдомиомы. опухоли почек (ангиомы,
фибромы, миолипомы, аденомы, тератомы и др.), иногда злокачественные.
Спрингома представляет собой небольшое уплотнение в дерме, нередко множественное,
иногда слегка выбухающее над поверхностью кожи. Локализуется она чаще на груди,
шее, веках, животе. Встречается преимущественно у женщин. Появляется обычно в дет-
ском или в юношеском возрасте, но иногда возникает у пожилых людей. Может наблю-
даться у членов одной семьи. Рост сирингомы очень медленный, чаще же она не увеличи-
вается в размерах. Нередко сочетается с доброкачественными опухолями кожи или поро-
ками ее развития. Микроскопически в поверхностных и средних слоях дермы определя-
ется множество мелких и средних размеров кист, между которыми располагаются узкие
тяжи солидного строения или с едва намечающимися просветами. Кисты обычно мелкие
(от 120 мкм до 2 мм), круглые или овальные, редко неправильной формы. Выстилка кист
чаще двухслойная, сходная с выстилкой выводных протоков потовых желез. Эпителий,
примыкающий к базальной мембране, представлен низкими кубическими или уплощен-
ными эпителиальными клетками с небольшим, интенсивно окрашивающимся ядром и
темной эозинофильной цитоплазмой. Слой, обращенный в просвет кисты, состоит из бо-
лее светлых клеток высокого призматического или кубического эпителия с базально рас-
положенными светлыми ядрами. Иногда клетки слоя, обращенного в просвет кисты, об-
разуют несколько рядов, имеют полигональную форму', а их цитоплазма приобретает
мелкозернистое строение, местами с вакуолизацией. Встречаются также кисты, выстлан-
ные многослойным уплощенным эпителием, клетки которого пикнотичны и иногда обра-
зуют полулуния. В цитоплазме клеток, выстилающих кисты, определяется небольшое ко-
личество гликогена. Особенно много его содержится в цитоплазме светлых пенистых
клеток. Содержимое кист может быть гомогенным, хлопьевидным или слегка зернистым.
Кисты, выстланные многослойным плоским эпителием, иногда заполнены слоистыми
массами, напоминающими роговые. В отдельных кистах содержимое подвергается пет-
рификации. В содержимом кист обычно выявляется небольшое количество слизи и гли-
когена. Помимо кист, в сирингоме обнаруживаются тонкие, местами довольно длинные
344
Аномалии развития кожи и ее производных
тяжи, состоящие из мелких темных клеток с округлыми, интенсивно окрашенными ядра-
ми. Количество тяжей и кист в сирингоме широко варьирует. Тяжи могут многократно
ветвиться. Обычно они не имеют просветов и напоминают выводные протоки потовых
желез у эмбриона. Часть тяжей связана с кистами; при этом тяжи по мере удаления от
кисты постепенно суживаются и сходят на нет, образуя «хвостики» с одной или обеих
сторон кисты. Такие «хвостики» или «запятые» являются характерным признаком сирин-
гомы. Изредка в кистах сирингомы отмечается выраженная пролиферация клеток вы-
стилки с образованием солидных комплексов, прорастающих за пределы базальных мем-
бран. Строма сирингомы обычно представляет собой малоизмененную дерму', но иногда в
ней отмечаются гиалиноз и очаговые лимфоидно-гистиоцитарные инфильтраты. Гистоге-
нетически связывают сирингому с потовыми железами. На основании изучения сиринго-
мы в электронном микроскопе установлено, что источником ее являются незрелые клетки
эккринных потовых желез, дифференцирующиеся в сторону их выводных протоков. О
гистогенетической связи сирингомы с выводными протоками потовых желез свидетель-
ствуют наличие в кистах двухслойной выстилки, близкой по строению к выстилке вывод-
ных протоков, слабая секреторная активность клеток этой выстилки, наличие малодиф-
ференцированных тяжей, напоминающих выводные протоки потовых желез у эмбриона,
расположение сирингомы в верхних отделах дермы, т. е. в зоне локализации выводных
протоков, способность выстилки формировать плоскоэпителиальные структуры с явле-
ниями кератинизации, что характерно для новообразований, гистогенетически связанных
с выводными протоками потовых желез.
Фордайса синдром (Fordyce синдром, син.: status Fordyce, morbus Fordyce) — эктопическое
образование сальных желез в слизистой оболочке щек, губ и гениталий.
Хер лица синдром (Herlitz синдром, син.: epidermolysis bullosa hereditaria letalis) — разновид-
ность наследственного буллезного дерматоза: сразу после рождения на коже и слизистых
оболочках появляются геморрагические пузыри. Позднее присоединяется акроостеолиз.
Обычно наступает летальный исход от септикопиемии до 3-го месяца жизни. Аутосомно-
рецессивное наследование.
Цинссера — Энгмана — Коула синдром (Zinsser — Engman — Cole синором, син.: Zinsser син-
дром, Cole — Rauschkolb — Toomey синдром, Engman синдром, Cole синдром, dyskeratosis
congenita) - наследственная полиморфная дистрофия кожи и слизистых оболочек: пойки-
лодермия всего тела (преимущественно шеи, груди и спины), а также ушных мочек, по-
лового члена и кожи бедер, самые тяжелые изменения обычно наблюдаются в коже носа
и век; выраженная дистрофия ногтей с атрофией; лейкоплакии в полости рта, атрофиче-
ская эритема и гипергидроз ладоней и подошв, застой слез; изредка буллезный конъюнк-
тивит. Кроме того, наблюдаются постбуллезные изъязвления в полости рта, анальные
трещины, трещины уретры с частичным закрытием наружного отверстия; нередко агра-
нулоцитоз, тромбопения с пурпурой, злокачественная нейтропения. В отдельных слу'-
чаях гипогенитализм, врожденные грыжи, аддисонизм. Выраженные клинические сим-
птомы обычно не проявляются до десятилетнего возраста. Андротропизм. Рецессивное,
сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Эпидерматшз буллезный (epidermolysis bullosa hereditaria) — группа генодерматозов, прояв-
ляющихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в месте давления или
травмы, при нагревании или спонтанно. Заболевание, как правило, существует с рожде-
ния или появляется в раннем детском возрасте, редко у взрослых. Выделяют несколько
форм буллезного эпидермолиза:
345
Аномалии развития органов и частей тела человека
а)	эпидермолиз буллезный простой (доминантная форма) (epidermolysis bullosa
hereditaria simplex) поражаются стопы, кисти, шея, реже голени, туловище, пред-
плечья, слизистая оболочка ротовой полости, ногти (20° о). Величина пузырей различ-
на. Рубцы на месте заживления не образуются. В свежих очагах поражения наблюда-
ется вакуольная дистрофия клеток базального слоя с последующим образованием суб-
эпидермального пу'зыря. В более старых очагах пу'зыри могут локализоваться и внут-
риэпидермально, в том числе и под роговым слоем. Заболевание проявляется на 1-м
году жизни, когда ребенок начинает ползать. Течение простого буллезного эпидермо-
лиза нетяжелое, к пубертатному' периоду его проявления значительно уменьшаются;
б)	доминантная дистрофическая (гипертрофическая) форма буллезного эпидермо-
лиза (epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica, син.: эпидермолиз буллезный, тип
Коккейна - Турена) — пу'зыри при этой форме эпидермолиза плоские, розоватые и ос-
тавляют после себя рубцы (иногда келоидные). Пузырь обычно располагается под
эпидермисом. Покрышкой пу'зыря служит несколько истонченный эпидермис с явле-
ниями гиперкератоза и сглаженными эпидермальными выростами, но без особых из-
менений в шиповатых клетках. В дерме в области пузыря — застойные явления, сосуды
расширены, отмечаются периваскулярные инфильтраты из лимфоцитов, гистиоцитов
и небольшого числа эозинофильных гранулоцитов. Характерно отсутствие эластиче-
ских волокон в сосочковом и сетчатом слоях дермы. Локализация поражений та же,
что и при простом буллезном эпидермолизе. В 80° о случаев ногти тонкие и дистро-
фичные. Конъюнктива и роговица не поражаются. Заболевание сочетается с ихтиозом,
ладонно-подошвенным гиперкератозом, фолликулярным кератозом, гипергидрозом,
генерализованным гипертрихозом;
в)	рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза — пу'зыри появляют-
ся вскоре после рождения. Наиболее часто поражены стопы, ягодицы, верхняя часть
спины, предплечья, пальцы, затылочная область, слизистая оболочка ротовой полости.
При разрыве пузырей часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция. По-
сле заживления, как правило, остаются келоидные рубцы, приводящие к контракту-
рам, депигментации или гиперпигментации. В области рубцов образуются милиапо-
добные кисты. Ногти дистрофичные, могут полностью отсутствовать. Возможен ги-
пертрихоз, гипергидроз. Поражение глаз проявляется неспецифическим блефаритом,
симблефароном, кератитом с помутнением роговицы и формированием везикул.
Образование пузырей на слизистой оболочке гортани и глотки может приводить к ох-
риплости голоса, афонии, дисфонии, а в дальнейшем к стенозу гортани и полной
обструкции пищевода. Отмечается гипоплазия эмали зубов, позднее прорезывание
зубов;
г)	эпидермолиз буллезный летальный (син.: эпидермолиз новорожденных буллезный
злокачественный) — наиболее тяжелая форма эпидермолиза. Заболевание проявляется
вскоре после рождения и приводит к смерти в первые 3 месяца жизни. Характерны от-
слоение больших участков эпидермиса, поражение слизистых оболочек, в том числе
бронхиол; рубцевание, милии и пигментные изменения кожи отсутствуют. Пу'зыри
локализуются на туловище, лице, волосистой части головы, конечностях. Ладони и
подошвы никогда не поражаются. Содержимое пузырей обычно геморрагическое.
Ногтевые пластинки отторгаются.
Популяционная частота доминантных форм - 1:50000. Тип наследования — аутосомно-
доминантный при простом буллезном эпидермолизе и дистрофической доминантной
форме; аутосомно-рецессивный — при дистрофической рецессивной форме и летальном
буллезном эпидермолизе.
346
Аномалии развития кожи и ее производных
Аномалии развития молочной железы
Амастия - отсутствие одной или обеих молочных желез.
Ателия - отсутствие соска на молочной железе.
Гипермастия (син.: макромастия, гигантомастия, мегаломастия) - резкое увеличение од-
ной или обеих молочных желез.
Микромастия - недоразвитие молочных желез.
Мономастия - отсутствие одной молочной железы вследствие ее незакладки в эмбриогенезе.
Полимастия - избыточное количество молочных желез. Дополнительные железы распола-
гаются преимущественно по «молочным линиям», которые идут в виде обращенных ме-
диально дуг от подмышечных впадин к лобку7 (рис. 329).
Рис. 329. Схема возможных мест появления добавочных молочных желез и сосков (Patten В. М., 1959)
Полителпя (син.: гипертелия) - избыточное количество только сосков. Соски могут встре-
чаться в любой локализации.
347
Аномалии развития органов и частей тела человека
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ
Аномалии развития вилочковой железы
Алпмфоплазия (син.: аплазия вилочковой железы) — врожденное отсутствие вилочковой же-
лезы, обычно сочетается с гипоплазией всей лимфоидной ткани.
Гетеротопия вилочковой железы - наличие тяжей ткани железы, расположенных вдоль
хода ее перемещения в дефинитивное положение. Такие тяжи могут быть односторонни-
ми и двусторонними (рис. 330).
Гипоплазия вилочковой железы - резкое недоразвитие вилочковой железы. Развивается
при нарушении формирования органов из III - IV жаберных карманов на 6-8-й неделе
внутриутробного развития.
Рис. 330. Тяж ткани вилочковой железы, сохраняющийся по ходу перемещения
ее левой доли в дефинитивное положение (Patten В. М., 1959):
1 m. masseter; 2 - подчелюстная железа; 3 - дополнительная вилочковая железа;
4 - сохранившийся тяж ткани вилочковой железы, расположенный вдоль пути ее опускания;
5 блуждающий нерв; 6 - общая сонная артерия; 7 - левая доля вилочковой железы; 8 - легкое; 9 - трахея;
10 - щитовидная железа; 11 - гортань; 12 - переднее брюшко двубрюшной мышцы; 13 - m. mylohyoideus
348
Аномалии развития имунной системы
Дисплазия вилочковой железы нарушение структуры и функции вилочковой железы, яв-
ляется, как правило, следствием различных хромосомных аберраций и входит в состав
большого семейства первичных классифицируемых и неклассифицируемых иммуноде-
фицитных синдромов: ретикулярная дисгенезия, тимическая алимфоплазия, алимфоци-
тоз, агаммаглобулинемия, дисиммуноглобулинемия.
Тпмомегалпя (син.: гиперплазия вилочковой железы) — характеризуется увеличением массы
органа в 3—4 раза и более по сравнению с нормой, сопровождается увеличением числа
клеток в корковом и мозговом веществе или нарушением строения железы и появлением
в ней дополнительных образований. Сочетается с пороками развития нервной, сердечно-
сосудистой систем, врожденной дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хро-
нической недостаточностью надпочечников и половых желез, наблюдается при status
thymicolymphaticus.
Аномалии развития селезенки
Алл гения (син.: аспления) - врожденное отсутствие селезенки. Встречается, как правило,
вместе с другими аномалиями, особенно пороками сердца и сосудистой системы. Если
одновременно отсутствуют селезеночные сосуды, говорят об агенезии селезенки.
Аневризма селезеночной артерии растяжение и истончение стенки артерии.
Аномалии формы селезенки — обусловлены глубокими вырезками и бороздами:
а)	селезенка хвостатая иногда достигает яичек, у женщин же она может доходить до
левого яичника;
б)	селезенка дольчатая разделение органа глубокими бороздами на несколько отдель-
ных частей, отдельные дольки органа (2 4) изолированы прослойками соединитель-
ной ткани.
Гетеротогпш в селезенку' крайне редко внутри ткани селезенки находят островки ткани
поджелудочной железы или печени.
Гипоплазия селезенки (син.: микроспления) — недоразвитие селезенки, сохраняющей, одна-
ко, свои функции.
Свищ артериовенозный селезеночный - сообщение между' селезеночными артериями и
селезеночной веной, по которому' происходит патологическое шунтирование кровотока.
Селезенка блуждающая - селезенка, чрезмерно смещающаяся вследствие слабости ее свя-
зочного аппарата.
Селезенка в селезенке вариант строения селезенки, при котором в центре селезенки обна-
руживают вторую селезенку', имеющую свою капсулу.
Селезенка двойная развитие двух органов, является редкостью.
Селезенка добавочная (син.: полиспления) - островки ткани селезенки обычно круглой
формы, размерами от горошины до грецкого ореха, располагается в желудочно-
селезеночной связке или свешивается оз селезенки на добавочной связке, или лежит в
сальнике, в забрюшинной клетчатке, в хвосте поджелудочной железы, в брыжейке
349
Аномалии развития органов и частей тела человека
поперечной ободочной кишки, дугласовом пространстве. Описано образование из селе-
зеночной ткани, идущее от селезенки в мошонку. Нередко имеется не одна, а несколько,
иногда очень много (до 400) добавочных селезенок, рассеянных по брюшной полости.
Иногда наблюдается группа из мелких селезенок, заменяющих нормальную селезенку' и
расположенных на ее месте. Образование объясняется неправильностью (множественно-
стью) зародышевой закладки тех элементов мезенхимы, из которых формируется селезе-
ночная ткань.
Эктопия селезенки - аномалия довольно распространенная в связи с выраженной подвиж-
ностью селезенки. Может находиться в забрюшинном пространстве, в пупочной или диа-
фрагмальной грыже.
350
Аномалии развития последа
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОСЛЕДА
Аномалии развития плаценты и оболочек
Гиперплазия плаценты - масса более 700 1. Может быть обусловлена: 1) собственно ги-
перплазией (крупные размеры плода, многоплодная беременность, хроническая гипоксия
плода, вызванная разными причинами); 2) длительно существующим венозным застоем
плодовой крови (обвитие пуповины, ее истинные узлы, короткость, оболочечное прикре-
пление, нефропатия второй половины беременности), а иногда кратковременным рас-
стройством плодового кровообращения (выпадение пуповины, прижатие ее при родах в
тазовом предлежании), обычно не вызывающим увеличения веса плаценты; 3) отеком,
чаще всего в результате гемолитической болезни; 4) опухолью плаценты, чаще гемангио-
мой; 5) пороком развития (двудолевая плацента, добавочные ее доли); 6) переношенной
беременностью; 7) сифилисом; 8) диабетом матери, при котором увеличение плаценты
пропорционально весу плода и лишено специфических изменений; 9) тяжелыми токсико-
зами беременности, ведущими к антенатальной смерти с увеличением плацентарно-
плодового коэффициента. Наблюдается в 2,5—7° о случаев.
Гипоплазия плаценты - плацента уменьшена, тоньше нормальной, масса ее менее 400 г при
доношенной беременности, плацентарно-плодовый коэффициент меньше 0,10. Развитию
могут способствовать аплазия артерии пуповины, оболочечное ее прикрепление, абсо-
лютная короткость пуповины, неполноценность эндометрия. Часто сочетается с разнооб-
разными пороками развития плода или пуповины: аплазией одной из ее артерий, оболо-
чечным прикреплением, абсолютной короткостью, грыжами.
Киста плаценты — этим термином в широком смысле характеризуются различные каверноз-
ные образования, развивающиеся в плаценте, как выпячивающиеся над ее плодовой по-
верхностью, так и находящиеся в ее паренхиме. К такого рода образованиям относятся
так называемые субамниотические кисты, кисты желточного протока и аллантоиса, внут-
риамниотические инклюзионные кисты, кисты инволютивных близнецовых плодных яиц,
отграниченные участки скопления жидкости в соединительной ткани амниона, а также
различные каверны и полости, обнаруживаемые на разрезе плаценты и особенно кисты
плацентарных перегородок. В узком смысле термин объединяет под общим названием
два из перечисленных образований, а именно - субамниотические кисты и кисты плацен-
тарных перегородок. Такое объединение и выделение вытекает из общности происхожде-
ния этих кист, общего эпителия, выстилающего их и сходного содержимого. Частота пла-
центарных кист в широком смысле, по данным различных авторов, колеблется в пределах
от 0.15° о до 50° о:
а)	киста желточного протока (син.: киста желточного мешка) — к формированию при-
водит нарушение процесса инволюции желточного мешка, может быть размером от
горошины до лесного ореха. Располагается на плодовой поверхности плаценты вблизи
прикрепления пуповины, между амнионом и хорионом;
б)	кисты субамниотическпе — выступают над плодовой поверхностью плаценты в виде
одиночных, реже множественных, образований различной величины, диаметром
несколько миллиметров, изредка достигающих нескольких сантиметров и более
(до 140-250 мм). Частота появления колеблется от 0,1° о до 56° о, по данным разных
авторов. Отдельные субамниотические кисты наиболее часто располагаются вблизи
прикрепления пуповины, значительно реже по 2 или 3 обнаруживаются у края пла-
центы. Множественные субамниотические кисты могут появляться в таком количест-
ве, что полностью покрывают плодовую поверхность плаценты. Обычно каждая из
351
Аномалии развития органов и частей тела человека
этих кист ограничена сосудами хориальной пластинки, однако нередко такие кисты
возникают под сосудами, которые в этом случае отслаиваются от хориальной пла-
стинки и проходят по стенке кисты, выступающей в полость амниона. Наружный слой
стенок кист образован слоем фибрина. Изнутри к слою фибрина прилегает слой кле-
ток, называемых Х-клетками, в различных стадиях дегенерации и напоминающих по
гистохимическим свойствам клетки децидуальной ткани. Наконец, изнутри на стенках
кисты в беспорядке располагаются клетки, которые напоминают клетки трофобласта
при хорионэпителиоме. Содержимое кист представляет собою оксифильную субстан-
цию слизистого или студенистого характера, желтоватого или коричневого цвета;
в)	кисты плацентарных перегородок — располагаются внутри этих перегородок, дости-
гая в диаметре чаще всего нескольких миллиметров и редко превышая 2 см. Частота,
по наблюдениям различных авторов, колеблется в пределах от 0,2° о до 1,1° о. Строение
стенки и содержимое такое же, как и у субамниотических кист.
Маловодие (син.: олигогндрамнион) - уменьшенное количество околоплодных вод (меньше
500 мл). Воды представляются более густыми, чем в норме, вязкими и часто окрашивают-
ся меконием. Полное отсутствие вод - ангидрамнион (anhydramnion). Маловодие наблю-
дается в 0,3 0,4° о всех родов. Патогенез сходен с патогенезом полигидрамниона. В разви-
тии порока принимают участие патология последа, пороки развития плода, главным обра-
зом мочевых органов, при которых отсутствует секреция мочи. Со стороны плаценты и
оболочек для маловодия наиболее характерен так называемый узловатый амнион (amnion
nodosum). Плацента обычно уменьшена. Нередко маловодие сопровождается возникнове-
нием амниональных сращений.
Многоводие (син.: гидрамнион, полигидрамнион) — увеличенное количество околоплодных
вод (более 2 л), обычно до 3 л, значительно реже - до 10 и даже до 30 л. Многоводие мо-
жет быть обусловлено патологией матери (нефропатия), диабетом, воспалительными и
инфекционными заболеваниями, пороками плода, при которых нарушаются выделение и
обмен околоплодных вод. В противоположность большинству пороков развития плода
гидрамнион развивается не в эмбриональном, а в фетальном периоде, чаще всего
на 12-28-й неделе беременности или на 33 -36-й неделе. Различают хронический и, гораз-
до реже, острый полигидрамнион; последний обычно возникает в более ранние фазы бе-
ременности. Частота многоводия определяется от 0.12 до 2.9° о к общему числу" родов.
Макроскопически плацента и оболочки не изменены. Со стороны плода могут наблю-
даться следующие изменения: 1) пороки развития, обычно как следствие эмбриопатии;
2) фетопатии; 3) аномалии положения и предлежания.
Нити амниотические (син.: Симонара тялси) — порок развития амниона в виде тканевых
тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между' собой: 1) плодовую
поверхность последа с поверхностью плода; 2) разные точки плодовой поверхности по-
следа; 3) несколько точек поверхности плода. Иногда они, прикрепляясь одним концом к
поверхности плода или последа, друтим свободно заканчиваются в околоплодной полос-
ти. Эти сращения могут наблюдаться в виде тонких нитей или более толстых тяжей ци-
линдрической формы либо уплощенных. Иногда они образуют широкие пластины раз-
личной формы. У ранних плодов амниотические нити особенно часто связаны с головным
концом или дистальными частями конечностей. У доношенных плодов они нередко опоя-
сывают конечность, а с увеличением объема последней образуют циркулярные борозды,
причем сами нити могут иногда резорбироваться, а борозды остаются (рис. 331). У доно-
шенных плодов чаще поражаются пальцы рук, ног, затем предплечье, голень, плечо, бед-
ро. Реже тяжи Симонара прикрепляются к туловищу. Микроскопически тяжи не содержат
352
Аномалии развития последа
кровеносных сосудов и построены из соединительной
ткани, подобной ткани амниона, или из бесструктурной,
иногда гиалинизированной, или фибриноподобной бес-
клеточной субстанции. Эпителиальный покров (иногда
ороговевший) может и отсутствовать. Соединительная
ткань кожи плода переходит в ткань тяжа, а ее покров-
ный эпителий - в эпителий перетяжки. Могут наблю-
даться скопления мезотелиоподобных клеток, а иногда и
гигантских, а также сферические полости с аморфным
базофильным содержимым. Каузальный генез амниоти-
ческих сращений, как и других пороков развития, мало-
известен. Указывается на значение механической трав-
мы живота матери, ведущей к разрыву оболочек, эндо-
метритов инфекционной природы; допускается возмож-
ность и наследственных влияний.
Плацента двудолевая (placenta bidiscoidalis, placenta
bipartita, син.: плацента двойная, плацента двухдиско-
Рис. 331. Амниотическая перетяжка
на плече (Меженина Е. П., 1974)
вая, плацента двухдолъчатая) - состоит из двух отдельных, примерно одинаковой вели-
чины плацент, соединенных друг с другом непостоянными сосудами. Вес двудолевых
плацент превышает нормальный на 100 г и больше. Гистологически они имеют обычное
строение. Встречается в 0,8% всех родов. Изредка встречаются трехдолевые (placenta
tripartita) и многодолевые (placenta multilobata) плаценты. В отличие от плаценты с доба-
вочными дольками многодолевая плацента состоит из большого числа небольших долек
примерно равной величины. Основная плацента отсутствует (рис. 332).
Рис. 332. Различные типы плацент (Patten В. М., 1959):
а - частично обособившиеся доли; б - полностью обособившиеся доли;
в - небольшие добавочные плацентарные доли;
г - частичное вторичное срастание вначале отдельных плацент двуяйцевых близнецов
353
Аномалии развития органов и частей тела человека
Плацента диффузная плацента захватывает большую часть слизистой оболочки матки.
Плацента краевая амнион и хорион отходят не от края плаценты, а на 1 2 см кнутри от
него.
Плацента окончатая (placenta fenestrata) - редкий порок, характеризуется наличием в цен-
тре или по периферии плаценты участков, лишенных ворсин и представленных только
оболочками. «Окна» могут располагаться в центре и по периферии плаценты и иметь раз-
личные размеры. Образуется в случаях давления на плаценту' опухоли матки или геман-
гиомы плаценты.
Плацента пленчатая (placenta membranacea) - имеет вид тонкостенного мешка, занимаю-
щего большую часть внутренней поверхности матки. Является исключительно редкой
формой, в которой ветвистый хорион сохраняется на всей поверхности плодного яйца.
Пленчатая плацента покрывает эту' поверхность на площади в несколько раз большей,
чем нормальная и бывает тоньше обычной. Во время беременности пленчатая плацента
может проявляться кровотечениями из отслаивающейся предлежащей части. Во время
родов, кроме кровотечений в I и II периодах родов, могут наблюдаться трудности с отде-
лением плаценты в III периоде, благодаря ее приращению к стенке матки.
Плацента поясная (placenta anularis, sen zonaria, син.: плацента поясообразная) — плацента
имеет вид пояса, проходящего по внутренней поверхности полости матки, то смыкающе-
гося (форма кольца, placenta anularis), то несмыкающегося (форма подковы, placenta
zonaria). Первый тип является, по существу, разновидностью окончатой плаценты,
второй крайней формой овальных плацент. Поясная плацента обычно имеет различную
ширину — оз 4-6 см в уткой части до 20-23 см в широкой. Пуповина прикрепляется то
к самой плаценте, то к оболочкам. Микроскопически широкая часть имеет обычное
строение, в уткой части наблюдается атрофия ворсин. Возникаез в случаях прикрепления
плодного яйца в области перешейка. Встречается в 0,01-0,02° о к общему' числу' родов.
Плацента с добавочными дольками (placenta succenturiata) — могут иметь круглую или
неправильную форму. Добавочные дольки имеют обычно круглую форму: диаметр 1,5
до 10-12 см. От основной массы плаценты они располагаются на расстоянии 1 10 см.
Питание добавочной дольки осуществляется за счет отхождения крупных сосудов, про-
ходящих к ней по оболочкам. Микроскопически добавочные доли не отличаются от ос-
новной ткани плаценты. Клиническое значение добавочных долей плаценты заключается
в возможности их отрыва от всей плаценты и задержке в полости матки. Частота появле-
ния таких долей колеблется в широких пределах - от 1:600 до 1:8 плацент.
Плацента экзохорпальная - характеризуется переходом оз внеплацентарной оболочки
гладкого хориона в ветвистый хорион не на внешнем обводе, как у нормальных плацент,
а в зоне внутреннего края, г. е. на различном расстоянии от предыдущего. Краевое кольцо
представляет собой складку из покровного слоя децидуальной оболочки и гладкого хо-
риона, погруженную внутрь плодного яйца, по направлению к центру хориальной пла-
стинки. Амнион, покрывающий эту' зону, образует складку вместе с гладким хорионом и
покровным слоем децидуальной оболочки или покрывает лишь одну поверхность склад-
ки, образованной двумя последними слоями. Среди экзохориальных плацент выделяется
группа плацент, окруженных ободком, в которых внутренняя граница хориальной пла-
стинки обозначена четким фиброзным кольцом, и группа плацент, окруженных валиком,
в которых эту' границу очерчивает апикальная линия складки, окружающей плаценту'. Обе
структуры - фиброзное кольцо и складка - могут существовать одновременно на одной и
той же плаценте, частично окруженной ободком, частично - валиком (placenta partim
354
Аномалии развития последа
marginata, placenta partim circumvallata), совместно формируя ее внутренний край. Каждая
из этих структур - валик и ободок - может определяться в одной плаценте, причем как
вдоль всего края, так и на определенном его участке. Плацента может быть полностью эк-
зохориальной, т. е. окруженной ободком или валиком по всему периметру, или частично
экзохориальной, когда она окружена ободком или валиком только на определенном уча-
стке (дуге) внутреннего края плаценты. Может возникнуть в случае, когда увеличение
полости матки отстает от роста плаценты или вследствие круговой частичной отслойки
плаценты. Частота возникновения различных видов экзохориальных плацент, согласно
данным отдельных авторов, колеблется в широких пределах - от 7% до 40%, причем пла-
центы, окруженные ободком, выявляются в десять раз чаще, чем плаценты, окруженные
валиком. При многоплодной беременности частота плацент, окруженных ободком, значи-
тельно возрастает, а количество плацент, окруженных валиком, снижается:
а)	плацента, окруженная ободком (placenta marginata) - имеет на своей плодовой по-
верхности беловато-желтое фиброзное кольцо, окружающее зону сосудов хориальной
пластинки. Морфологически выявляется складка, спрессованная на участке, соответст-
вующем бывшему краевому кольцу, и спаянная с этим пространством рыхлой соедини-
тельной тканью, в которой местами обнаруживаются остатки эпителия амниона. Глад-
кий хорион вместе с амнионом удается без труда отделить в краевом поясе плаценты
вплоть до фиброзного кольца, в пределах которого такое отслоение невозможно без на-
рушения целости оболочек. Сосуды хориальной пластинки внедряются вглубь плацен-
ты вне пределов фиброзного кольца и исчезают с плодовой поверхности плаценты;
б)	плацента, окруженная валиком (placenta circumvallata) - на фиброзном кольце об-
наруживается складка различного строения, толщина которой зависит от степени раз-
вития ворсин гладкого хориона, толщины покровного слоя децидуальной оболочки,
примеси фибрина и сгустков крови в складке ее (рис. 333, 334). В зависимости от на-
личия этих компонентов можно выделить следующие разновидности складки плацен-
ты, окруженной валиком:
1)	складка гладкого хориона и покровного слоя децидуальной оболочки, тонкая, про-
зрачная, обычно с незначительной примесью фибрина, покрытая амнионом с одной
или обеих сторон;
2)	складка гладкого хориона и покровного слоя децидуальной оболочки грубая, непро-
зрачная, заполненная толстым слоем фибрина. Она приподнимается вокруг плацен-
ты, придавая последней вид плоской миски; тени ворсин хорошо различимы;
Рис. 333. Схема образования кругообразной складки в плаценте, окруженной валиком (Howorka Е., 1974):
а - состояние до заполнения полости матки растущим яйцом; б, в - постепенное заполнение
полости матки растущим яйцом и перемещение содержимого этой полости к краям плаценты;
г - окончательное заполнение полости матки плодным яйцом, перемещение содержимого полости матки
в складку внеплацентарных оболочек, погружающихся внутрь яйца
355
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 334. Последовательные фазы возникновения кругообразной складки в плаценте,
окруженной валиком (Howorka Е., 1974)
3)	складка построена из гладкого хориона с хорошо сохранившимися ворсинами, до-
вольно развитым слоем децидуальной ткани, различным количеством примеси
фибрина и сгустков крови.
Предлежание плаценты - расположение плаценты в области нижнего сегмента матки. На-
блюдается в 0,3-0,4% всех родов. Обусловлено либо продолжающейся миграцией плод-
ного яйца через всю поверхность полости матки, составляющую зону его физиологиче-
ского прикрепления, либо неправильным течением дальнейшего развития после первич-
ного прикрепления. Последнее происходит в том случае, если в процессе роста плаценты
нарушается соответствующая физиологическая поверхность и рост ее направляется к ка-
налу шейки матки. В первом случае речь идет о первичном, во втором - о вторичном
чрезмерно низком прикреплении плаценты. Различают 3 вида предлежания: placenta
previa marginalis — краевое предлежание, когда к краю зева матки подходит только край
плаценты; placenta previa lateralis - боковое предлежание, если только часть приоткрыто-
го зева перекрывается плацентой; placenta previa centralis - центральное предлежание, ко-
гда плацента полностью перекрывает внутренний зев, преимущественно своей централь-
ной частью. В случаях предлежания плаценты антенатально или в родах возникает крово-
течение, причем кровь изливается наружу через родовые пути. В базальной пластинке
при этом обнаруживаются обширные поля, пропитанные гомогенной белковой массой. Ее
клетки атрофируются и некротизируются, местами откладывается известь. Венозные со-
суды полнокровны, иногда содержат свежие тромбы. Стенки артериальных сосудов
утолщены за счет очагового разрастания соединительно-тканных элементов и эндотелия.
Иногда в стенках сосудов встречаются лейкоцитарные инфильтраты. Предлежанию пла-
центы часто сопутствует беременность двойней, аномалии развития плода и его положе-
ния. При многоплодной беременности предлежание плаценты встречается, примерно,
втрое чаще, чем при однояйцевой, а количество аномалий развития плода при этом воз-
растает до 5%. Частота неправильных положений плода - поперечных, косых и ягодич-
ных - достигает 30% всех случаев предлежания или низкого расположения плаценты.
Приращение плаценты (placenta accreta) - характеризуется истончением decidua basalis;
в ней часто отсутствует спонгиозный слой, и ворсинки последа врастают в эндометрии;
последний атрофируется, и толщина его может быть всего 1-2 мм. Для приращения пла-
центы гистологически наиболее характерны отсутствие decidua basalis и прямой контакт
356
Аномалии развития последа
ворсин с миометрием, а иногда они прорастают до серозного слоя. Сочетается с предле-
жанием, пороками развития последа и плода. Частота приращения плаценты, по данным
разных авторов, колеблется от 1:948 до 1:31000. В зависимости от глубины проникнове-
ния ворсин в мышцу матки различают несколько видов приращения плаценты:
а)	плаценты истинно приросшие (placentae accretae cerae) — соединены со стенкой
матки таким образом, что их ворсины достигают миометрия, соприкасаются с его по-
верхностью, однако не повреждают его структуры и не углубляются между' мышеч-
ными волокнами;
б)	плаценты врастающие (placentae incretae) — связаны со стенкой матки сильнее, так
как их ворсины внедряются на различную глубину в миометрий, нарушая его непре-
рывность в зоне плацентарной площадки;
в)	плаценты прорастающие (placentae percretae) разрушают структуру миометрия на
всю глубину, проникая сквозь этот слой вплоть до параметрия или брюшины.
В зависимости от размеров материнской поверхности, которая соединяется со стенкой
матки, различают несколько видов приращения плацент:
а)	плаценты приращенные полностью — обнаруживают чрезмерную связь на всем про-
тяжении своей материнской поверхности;
б)	плаценты приросшие частично — являются связанными лишь в зоне отдельных до-
лей или на еще меньшем пространстве.
Основной причиной возникновения приращения плаценты является, вероятно, недостаточ-
ное сформирование или полное отсутствие базального слоя децидуальной оболочки в месте
привития плодного яйца. Отсутствие или гипоплазия децидуальной ткани, вероятно, иден-
тично недостаточности факторов, локально задерживающих инвазию трофобласта и всей
плаценты в глубину организма матери. Недостаточное сдерживание инвазивности плацен-
ты децидуальной оболочкой в свою очередь может быть результатом действия ряда раз-
личных факторов. Попытка систематизировать их ведет к выделению двух основных не-
благоприятных обстоятельств, обусловливающих способ привития плодного яйца и даль-
нейшее развитие плаценты. Одним из них является расположение плодного яйца в области,
которая с точки зрения топографических свойств, является характерной для привития, но в
которой децидуальная реакция изменена в результате перенесенного воспалительного за-
болевания или лечебного воздействия Другая категория обстоятельств, способствующих
развитию приращения плаценты - это привитие плодного яйца вне области, наиболее при-
способленной для этого, т. е. в зонах с физиологической гипоплазией децидуального пре-
вращения, например, в слизистой оболочке канала перешейка или шейки матки.
Аномалии развития пупочного канатика
Алантоис персистирующий канал в пупочном канатике с просветом, равным диаметру
сосудов пуповины. Выстлан уплощенным кубическим эпителием без признаков секреции.
Аномалии сосудов пуповины:
а)	отсутствие одной артерии пуповины наиболее частая аномалия сосудов пуповины,
наблюдается в 1,4° о всех последов. При этом диаметр пуповины обычно уменьшен
(0,4 1 см), она становится короче (в среднем 36 см), часто не имеет витков и бывает
более плотной консистенции. Обычно артерия отсутствует не только на всем протя-
жении пуповины, но и в брюшной полости плода, причем в пуповине не обнаружива-
ется никаких следов второй артерии. Обычно артерия отсутствует не только на всем
протяжении пуповины, но и в брюшной полости плода, причем в пуповине не обна-
руживается никаких следов второй артерии. Правая и левая пупочные артерии отсут-
357
Аномалии развития органов и частей тела человека
ствуют примерно одинаково часто. На стороне недостающего сосуда иногда отмечает-
ся сужение подвздошной артерии. Иногда единственная пупочная артерия отходит от
аорты под нижней брыжеечной артерией или в месте бифуркации аорты. Отсутствие
одной из артерий пуповины часто сопровождается пороками развития плода или по-
следа. Наблюдаются пороки мочеполовой системы, сердца и крупных сосудов, реже
желудочно-кишечного тракта, анэнцефалия, рахисхиз, пуповинная грыжа и др. Апла-
зия одной пуповинной артерии часто наблюдается у сирен, уродов без сердца и при
больших дефектах передней брюшной стенки;
б)	увеличение числа артерий пуповины до 3—4;
в)	лшогочисленные капилляры вместо какого-либо сосуда;
г)	наличие дополнительной вены пуповины;
д)	аневризма пуповины проявляется очаговым багрово-синим утолщением, напоми-
нающим гематому, но на разрезе кровь оказывается внутри гонкостенной полости, со-
общающейся с просветом сосуда. Аневризмы могут достигать размеров куриного яй-
ца, иногда больше; часто они бывают множественными. Вена поражается чаще. Анев-
ризмы могут быть веретенообразными, грыжевидными или в виде слепо заканчиваю-
щейся ветви сосуда. Гистологически в стенке аневризмы иногда отмечается недораз-
витие мышечного слоя и эластических элементов, причем средний слой может быть
представлен отдельными мышечными пучками, между' которыми имеется некоторое
количество эластических волокон. Интима с эндотелиальной выстилкой может сохра-
няться, иногда же вместо разрушенной интимы в стенке аневризмы обнаруживаются
тромботические массы с обызвествлением. На уровне аневризмы вартонова студня
обычно мало. Часто при исследовании стенок аневризм никаких изменений найти не
удается. Аневризмы пуповины часто сочетаются с множественными пороками разви-
тия плода и пупочного канатика;
е)	стеноз артерий или вены пуповины встречается крайне редко, может быть следст-
вием эндофлебита или перекручивания канатика, при котором отмечаются стриктуры
пуповинных сосудов. Стриктуры вены наблюдаются несколько чаще, чем артерий;
ж)	изъязвления пуповины с перфорацией кровеносного сосуда встречается еще ре-
же, при этом в пуповине имеется отверстие, сообщающее плодовместилище с просве-
том одного из сосудов пуповины, околоплодные воды смешиваются с кровью (гемам-
нион). Изъязвление пуповины, по существу, представляет собой порок развития сосу-
дистой стенки или недостаточное развитие вартонова студня, ведущее к травмирова-
нию сосуда.
Аплазия пуповины (син.: ахордия, achordia) — полное отсутствие пупочного канатика,
крайне редкий летальный порок. При этом плацента прикрепляется непосредственно к
уродливо развитому' телу' плода в области прямой кишки, вульвы, бедер или живота. Ино-
гда вместо пуповины имеются очень короткие пупочные сосуды, прямо из области пу-
почного кольца входящие в плаценту'. При этом постоянно обнаруживаются тяжелые по-
роки развития плода, который обычно бывает нежизнеспособным и погибает антенаталь-
но или в первые часы внеутробной жизни.
Гиперплазия пуповины - длина более 60 см. Способствует обвитию, узлообразованию, вы-
падению. Канатик несколько тоньше обычного. Наблюдается в 7,7° о всех родов. Около
0,05° о всех пупочных канатиков достигает длины 100 120 см, а наиболее длинные из них
могут иметь длину 180 см, 187 см, 198 см и даже 300 см. Отмечено определенное влияние
пола плода и установлено, что пуповина у мальчиков несколько длиннее, чем пуповина у
девочек.
358
Аномалии развития последа
Гипоплазия пуповины (син.: короткость пуповины абсолютная) - пупочный канатик ко-
роче 40 см. Причиной является дефект зародышевого диска. Абсолютно короткие пупо-
вины (40 см и меньше) наблюдаются в 12,6° о всех родов; пуповины длиной 40-30 см
встречаются в 3°о, а короче 30 см в 0,78° о всех родов. При коротких пуповинах чаще
возникаю] поперечное положение, тазовые предлежания и разгибательные вставления
головки плода. При коротких пуповинах часто отмечаются пороки развития плода: рас-
щепление покровов живота, грыжи и эвентрация. В 24° о слу'чаев короткие пуповины со-
четаются с другими аномалиями последа (необычная форма плаценты, оболочечное при-
крепление пуповины, аплазия пуповинной артерии). Пупочные канатики длиной от 10
до 20 см примерно в 60° о случаев сопровождаются преждевременными родами, а более
чем в 36° о — рождением мертвых детей; при пупочных канатиках длиной 25 35 см про-
цент подобных осложнений снижается до 32° о и 14° о соответственно.
Грыжа пупочного канатика (син.: грыжа эмбриональная, грыжа амниотическая, грыжа
пуповинная, эвентрация эмбриональная, омфалоцеле) - порок развития передней брюш-
ной стенки, при котором через дефект в области пупка, расслаивая ткани начального от-
резка пуповины, проникают внутренности, покрытые только растянутыми и истонченны-
ми элементами пуповины. Анатомической основой такой грыжи является невозвращение
кишечника из полости пуповины в брюшную полость. По форме различают грыжи: с ши-
роким основанием, стебельчатые с уткой шейкой и обширные эвентрации. Все эктопии
органов в области передней брюшной стенки разделяют на эвентрации, возникшие при
нарушении развития на 3-й неделе эмбриональной жизни, всегда смертельные, и врож-
денные пуповинные грыжи, возникшие между' 6-10-й неделями внутриутробного разви-
тия, поддающиеся хирургическому' лечению:
а)	эвентрация - брюшная стенка широко открыта, брюшная полость гипоплазирована,
внутренности лежат на поверхности, прикрытые тонкой оболочкой, а иногда лишен-
ные даже этого покрова. Могут наблюдаться сращение вентральной поверхности или
отдельных органов плода с плацентой и полное отсутствие пуповины. Иногда имеют-
ся отдельные короткие пупочные сосуды длиной 2-10 см, идущие вместе и симули-
рующие пуповину. Брюшная полость гипоплазирована и не может вместить эктопиро-
ванные органы. Эвентрации встречаются в 1 случае на 17000 родов. Часто эвентрация
сочетается с пороками развития конечностей, искривлением позвоночника, дефектами
грудной клетки и перикарда, пороками сердца, легких, печени, анэнцефалией;
б)	грыжа пу повинная врожденная типа omphalocele представляет собой опухолепо-
добное расширение пуповины. Размеры дефекта пупочного кольца от 1-2 см до мас-
сивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. Эктопированные органы ле-
жат в разрыхленной ткани пупочного канатика. Стенка грыжи студенистая, прозрач-
ная, через нее просвечивает содержимое. Она состоит из амниотической оболочки и
вартонова студня пуповины, а изнутри выстлана брюшиной или недифференцирован-
ным бессосудистым дериватом целомического эпителия, который переходит в пери-
тонеальный мезотелий. В стенке грыжевого мешка проходят пупочные сосуды. В не-
которых грыжах стенка построена только из тканей пуповины, а грыжевого мешка во-
все нет. Содержимым грыжи пупочного канатика практически могут быть все органы
брюшной полости, за исключением прямой кишки, а при дефектах диафрагмы также
и органы грудной клетки. Наиболее часто в грыжах с широким основанием находится
тонкая кишка и проксимальная часть толстой кишки, печень, реже - селезенка с же-
лудком; в стебельчатых грыжах обычно содержатся только петли кишечника. Парен-
химатозные органы в грыже могут деформироваться или срастаться с тканями пупо-
вины. В 20—50° о случаев грыжи сочетаются с пороками развития желудочно-кишеч-
359
Аномалии развития органов и частей тела человека
ного тракта, сердечно-сосудистой системы, различными видами дизрафий. Грыжевой
мешок может разрываться при родах или вскоре после рождения. Популяционная час-
тота - 1:6000. Каузальный генез эмбриональных грыж неизвестен. Мальчики поража-
ются несколько чаще. Формальный генез объясняется неправильным поворотом бры-
жейки в раннем эмбриональном периоде или гипоплазией передней брюшной стенки
либо сочетанием обоих этих моментов (рис. 335, 336, 337, 338).
Рис. 335. Схематическое изображение омфалоцеле (пупочной грыжи)
(Окоев Г. Г., Амбарцумян А. М., 1997)
Рис. 336. Пупочная грыжа. «Слабые места» в брюшной стенке развивающегося эмбриона
и способ образования грыжи (Patten В. М., 1959):
а: 1 - пупочная вена; 2 - слабое место; 3 - urachus; 4 - мочевой пузырь; 5 - пупочные артерии;
б: 1 - грыжа; 2 - пупочные артерии; 3 - мочевой пузырь; 4 - urachus.
в: 1 - пупочная вена; 2 - грыжа; 3 - пупок
360
Аномалии развития последа
в
Рис. 337. Грыжи пупочного канатика полушаровидной (о), шаровидной (б)
и грибовидной (в) форм (Баиров Г. А., Дорошевский Ю. Л., Немилова Т. К., 1984)
Киста вартонова студня ложная — кисты могут
появиться в вартоновом студне в зонах изме-
ненных отеком, т. е. или по всей длине пупо-
вины, или на ограниченных ее участках.
Именно в этих зонах появляются полости
диаметром не более 10-15 мм и лишь в ис-
ключительно редких случаях они могут дос-
тигать в диаметре нескольких десятков мм.
Обычно кисты выпячивают амнион, реже,
располагаясь в глубине вартонова студня, они
снаружи не видимы. Эти образования могут
быть единичными, групповыми и множест-
венными в одной и той же пуповине.
Киста пуповины истинная - развивается из ос-
татков желточного или аллантоидного прото-
ков. Кисты желточного протока обычно мик-
роскопических размеров, наблюдаются в пе-
риферических зонах пупочного канатика в
отличие от остатков протока аллантоиса, со-
храняющихся обычно в его центральных от-
Рис. 338. Грыжа пуповины (Littmann I., 1970).
При грыже пуповины грыжевой мешок, в котором
находятся кишки, состоит только из брюшины
и амниона, мышечно-апоневротический слой
брюшной стенки не переходит на пуповину
делах, а точнее - в треугольнике между сосудами. Кисты желточного протока расположе-
ны обычно непосредственно под амнионом, выстланы кубическим эпителием и содержат
361
Аномалии развития органов и частей тела человека
интенсивно базофильную массу. В исключительно редких случаях этим кистам сопутст-
вуют парные и спирально извитые желточные сосуды. Кисты аллантоидного протока
встречаются чаще, чем кисты желточного протока, они выстланы плоским эпителием, ок-
ружены фиброцитарной оболочкой и концентрическим слоем вартонова студня.
Персистирование желточного протока вызывает утолщение пуповины. На поперечных
срезах виден просвет, выстланный однослойным кубическим эпителием и заполненный
белковой массой, в которой может откладываться известь. Рядом с ним лежат омфаломе-
зентериальные вены, не имеющие мышечной стенки. На тангенциальных срезах рядом с
желточным протоком можно видеть кистообразные или железистые структуры. Одновре-
менно может наблюдаться незаращение внутрибрюшной части желточного протока, что
ведет к образованию пупочно-кишечного свища. Облитерация только периферической
части желточного протока ведет к образованию меккелева дивертикула. Облитерирован-
ный, но нерассосавшийся желточный проток имеет вид плотного фиброзного тяжа и на-
зывается терминальной связкой, в ней могут возникать опухоли - энтерокистомы. Из ос-
татка желточного протока может развиться аденома пупка в виде ярко-красной опухоли
или выпадающего венчика, при гистологическом исследовании которого обнаруживаются
железистые структуры, напоминающие слизистую оболочку кишки.
Прикрепление пуповины изогнутое — перемещение по направлению к плоду вершины ут-
ла, образованного сосудами пуповины, переходящими на хориальную пластинку'. В ре-
зультате этого перемещения пупочный канатик перед хориальной пластинкой изгибается,
причем участок изогнутого пупочного канатика расположен на этой пластинке, окружен
оболочкой из вартонова студня или лишен ее и покрыт амнионом хориальной пластинки
так же, как ее крупные сосуды.
Прикрепление пуповины краевое — пупочный канатик соединяется с плацентой на ее на-
ружном краю. При этом утол между осью пуповины и хориальной пластинкой теряется,
амнио-студенистая оболочка пучка сосудов пуповины заканчивается на внешнем краю
плаценты. В подавляющем большинстве плацент с краевым прикреплением пуповины все
крупные сосуды проходят по хориальной пластинке по магистральному' типу. В меньшей
части плацент с краевым прикреплением пуповины один или больше сосудов этого пучка
проходят в плацентарных оболочках по длинной дуге как блуждающие сосуды. Направ-
ление таких сосудов может быть почти параллельным краю плаценты, однако иногда со-
суды, описывая значительную дугу, отходят от этого края. Временами, наконец, два поч-
ти симметричных блуждающих сосуда могут огибать весь наружный край плаценты, со-
единяясь в месте краевого прикрепления пуповины.
Прикрепление пуповины оболочечное - прикрепление пуповины к оболочкам на некото-
ром расстоянии от плаценты. При этом кровеносные сосуды пуповины в виде отдельных
ветвей проходят между' амнионом и гладким хорионом. Место оболочечного прикрепле-
ния пуповины может находиться на расстоянии 1—30 см от края плаценты. Иногда сосуды
идут в оболочках до плаценты, не делясь, но чаще они уже в оболочках ветвятся, и тогда
в плаценту' вступает большее число сосудов; при этом они могут опоясывать плаценту' по
периферии или переходить на нее прямо от пуповины. В области прикрепления пуповины
и прохождения крупных ее сосудов хориальная оболочка утолщена, амнион от нее плохо
отделяется. Кровеносные сосуды окружены небольшим количеством рыхлой неоформ-
ленной соединительной ткани, которая напоминает собой вартонов студень, но отличает-
ся от него отсутствием ячеек. В отделившемся последе сосуды в оболочках не спадаются
и имеют вид синих тяжей. Наблюдается в 0,2—2° о всех родов. Оболочечное прикрепление
362
Аномалии развития последа
пуповины при многоплодной беременности наблюдается в 5%, т. е. в девять раз чаще, чем
при одноплодной беременности (0,57%).
Прикрепление пуповины к плаценте двумя или тремя ветвями (insertio funiculi furcata) -
является редкой аномалией. Вилообразное разделение пупочного канатика происходит в
некотором отдалении от плаценты. Каждая ветвь пуповины содержит один или два сосу-
да, окруженных небольшим количеством вартонова студня или только покрытых амнио-
ном, который не может предохранить их от сдавления. При вилообразном прикреплении
пуповины нередко возникает разрыв изолированных сосудов, наступающий чаще в родах,
а также и при целом плодном пузыре до начала родовой деятельности. Вилообразное при-
крепление может сочетаться с короткостью пупочного канатика. Возможно образование
двух разветвлений, покрытых вартоновым студнем, каждое из которых содержит 1 арте-
рию и 1 вену. В этих случаях вена пуповины дихотомически делится под углом острым
или тупым, на вершине угла, образованного обеими ветвями разветвления. Описаны при-
крепления пуповины, разделяющиеся под углом 180°, образующие из обеих покрытых
студенистой оболочкой ветвей фигуру в виде перевернутой буквы Т. Обе сосудонесущие
ветви, каждая из которых содержит артерию и вену, образуют поперечные плечи этой бук-
вы. Оба плеча соединены с хориальной пластинкой на всем протяжении или только обо-
ими концами. В последнем случае обе ветви могут образовывать вместе с хориальной
пластинкой прямоугольное окно, не закрытое амнионом (рис. 339).
Рис. 339. Неправильное сочетание основных структурных признаков
плацентарного прикрепления пуповины (Howorka Е., 1974):
а - прикрепление загнутой пуповины; б — прикрепление пуповины, разделенное под острым углом,
двойное и покрытое оболочкой; в - прикрепление пуповины, разделенное под прямым углом,
двойное и покрытое оболочкой; г - прикрепление пуповины раздельное, двойное,
с однослойной оболочкой; д - прикрепление пуповины раздельное, двойное, обнаженное
363
Аномалии развития органов и частей тела человека
ДВОЙНЫЕ УРОДСТВА
Неразделившиеся (сросшиеся) двойни
Неразделившиеся двойни всегда однояйцевые, т. е. монозиготные. Они могут быть
симметричными и асимметричными. Такие близнецы могут быть соединены посредством
кожных покровов, костей и некоторых внутренних органов. Чаще всего они нежизнеспособ-
ны и погибают интранатально.
В зависимости от места тела, в области которого спаяны близнецы, различают следую-
щие виды такого уродства, относящегося к duplicates parallela. thoracopagus - соединение
грудью, sternopagus и xyphopagus - соединение посредством грудины или ее мечевидного
отростка, pygopagus - соединение областью крестца, venteropagus - соединение брюшными
стенками (рис. 340, 341, 342).
Рис. 340. Различные типы сросшихся близнецов (Patten В. М., 1959):
а, б - срастание головок и грудных клеток; в - верхние части полностью слились,
но нижние остались независимыми; г - полное срастание нижних частей
с независимыми верхними частями тела; д, е - сросшиеся близнецы, у которых переднее
раздвоение слабо выражено в результате срастания грудных клеток или грудных клеток и частей головок
364
Двойные уродства
Рис. 341. Различные типы сросшихся близнецов (Patten В. М., 1959):
а, б, в - срастание головок (цефалопаги);
г, д, е, ж- различные степени срастания грудных клеток (торакопаги);
з, и - срастание крестцов (пигопаги)
365
Аномалии развития органов и частей тела человека
Рис. 342. Вскрытый торакопагус (Patten В. М„ 1959).
Показан характер возможного срастания внутренних органов:
1 - аорта; 2 - легочная артерия; 3 - селезенка; 4 - поджелудочная железа;
5 - двенадцатиперстная кишка; 6 - подвздошная кишка; ~ - ободочная кишка; 8 - тощая кишка;
9 - желудок; 10 общая печень; 11 - общая диафрагма; 12 - сросшиеся сердца
Другие случаи, относящиеся к duplicates anterior, имеют в основе разделение лишь в
области головного конца плода, тогда как нижняя часть туловища и нижние конечности со-
ответствуют одному индивиду. Иногда правильно сформированный плод на общей голове
имеет 2 лица - diplosopus, или же имеются 2 головы - dicephalus, иногда при этом наблюда-
ется также разделение верхней части туловища и при этом 4 или 3 верхних конечности.
К duplicates posterior относятся случаи, когда разделение касается нижнего, каудально-
го конца плода. Например, имеется соединение двух плодов лишь головами (cephalopagus)
или одна общая голова, тогда как туловище с конечностями разделены, или наблюдается од-
на голова и общая верхняя часть туловища с 2, 3 или 4 верхними конечностями, тогда как
нижний отдел туловища раздельный и у каждой части имеется своя пара нижних конечно-
стей (cephalothoracopagus).
366
Двойные уродства
При асимметрично соединенных двойнях один из близнецов развит нормально (ауто-
зит), а другой недоразвит (паразит) и прикрепляется иногда в виде бесформенного опухоле-
видного узла (рис. 343). По месту прикрепления паразита к аутозиту различают:
1)	epignathus - паразит прикреплен в области челюстей или зева правильно развитого плода;
2)	craniopagus parasiticus - паразит прикреплен в области черепа;
3)	thoracopagus parasiticus - паразит прикреплен в области груди аутозита;
4)	epigastrius - паразит находится на передней стенке живота;
5)	pygopagus parasiticus - прикрепление в области крестца или промежности;
6)	inclusio foetalis - паразит, обычно в совершенно рудиментарном состоянии, находится
внутри аутозита.
Рис. 343. Асимметричные сросшиеся близнецы (Patten В. М., 1959):
а - тело редуцировавшегося близнеца состоит главным образом из головки (cephalopagus parasiticus);
б - редуцированный близнец, сросшийся с челюстями носителя (epignathus parasiticus);
в - паразитический близнец, прикрепленный к эпигастральной области носителя; г - паразитический близнец,
прикрепленный к грудной клетке носителя (thoracopagus parasiticus);
д - паразитический близнец, прикрепленный к крестцу носителя (pygopagus parasiticus);
в - связь между близнецами непрямая, а через общую плаценту
К отдельной форме асимметричных близнецовых пороков относится рудиментарно раз-
витый свободный второй плод. У недоразвитых свободных близнецов сердце бывает или со-
всем неразвитым, или рудиментарным, благодаря отсутствию сердца их называют acardius.
Различают hemiacardius, когда имеется рудиментарное сердце, причем у неразвитого плода
367
Аномалии развития органов и частей тела человека
обычно наблюдаются тело и конечности в той или иной степени развития; holoacardius, ко-
гда сердца совсем нет; в последнем случае бывает, что плод представляет собой бесформен-
ную массу, в которой можно определить некоторые части скелета (holoacardius amorphus),
или же плод имеет туловище и нижние конечности, но не имеет головы (holoacardius
acephalus), или же туловище и конечности отсутствуют и плод состоит из одной головы
(holoacardius acormus).
С точки зрения формального генеза, соединенные двойни могут, по-видимому, возник-
нуть путем:
а)	разделения конца зародыша во время ранней гаструляции;
б)	слияния тканей двух смежных зародышей в период гаструляции;
в)	«срастания» двух однояйцевых зародышей после гаструляции.
Классификация двоен и двойных уродств
Независимые однояйцевые двойни.
А) Симметричные - нормальные или изуродованные, но с наличием сердца у каждого
плода.
Б) Асимметричные (acardius):
1)	один из плодов резко недоразвит, но можно различить отдельные части его тела;
2)	отсутствует значительная часть тела плода:
а)	краниальная часть - holoacardius acephalus,
б)	каудальная часть - holoacardius acormus;
3)	недоразвитый плод представляет собой бесформенную массу, в которой неразли-
чимы части тела, holoacardius amorphus.
Сросшиеся двойни, состоящие из равных и симметричных компонентов (diplopagus).
К) Каждый компонент сформирован полностью или почти полностью:
1)	плоды связаны в области грудины, обычно по средней линии, лицом к лицу
(thoracopagus, sternopagus, xyphopagus, sternoxyphopagus)-. внутреннее строение
весьма вариабельно; органы, за исключением печени, как правило, удвоены;
2)	плоды сращены в области крестца (pygopagus)’. позвоночные столбы обычно изо-
лированы: крестец, копчик, прямая кишка, мочевой пузырь и уретра общие. На-
блюдается удвоение числа почек, матки и влагалища. Количество надпочечников и
половых желез равно 4;
3)	плоды сращены головками, обычно по средней линии (craniopagus). Возможны
различные варианты сращения: темя к темени, затылок к затылку, затылок к теме-
ни и т. д. Лица направлены в одну или в разные стороны. Каждый плод имеет свой
головной мозг;
4)	плоды связаны в седалищной области, оси тела направлены в противоположные
стороны (ischiopagus). Общая зона распространяется до пупка. Ноги отходят от бо-
ковых поверхностей под прямыми утлами, между каждой парой имеется анальное,
уретральное и влагалищное отверстия. При наличии общего таза наблюдается
слияние и недоразвитие конечностей с одной стороны.
Б) Оба компонента двойни симметричные, но не достигают полного развития.
Чаще это наблюдается при боковом сращении. Данная аномалия отличается особенно
большим количеством вариантов:
1)	удвоение происходит в головном конпе:
а)	одна голова (monocephalus)-.
(1)	частичное удвоение лба и носа;
368
Двойные уродства
(2)	частичное удвоение лба, носа и рта;
(3)	полное удвоение лица, иногда со слиянием смежных глаз (diprosopus)-,
б)	две головы (derodymus dicephalus)-.
(1)	две руки и две ноги при наличии частичного удвоения позвоночного столба
и плечевого пояса (dicephalus dipus dibrachius)-,
(2)	плод, подобный предыдущему, но с наличием третьей руки или ее рудимен-
та (dicephalus dipus tribrachius)-,
(3)	верхние части тела расчленены, каждая имеет свою руку, таз может быть
частично удвоен, ног - две (dicephalus dipus tetrabrachius)-,
2)	удвоение начинается в тазовом конце (dipygus)-.
а)	частичное удвоение таза при наличии третьей ноги или ее рудимента
(monocephalus tripus)’,
б)	частичное или полное удвоение таза при наличии 4 ног, одна пара может быть
слита (monocephalus tetrapus dibrachius)-,
в)	два почти сформированных плода связаны в передних отделах чудовища и
имеют одну шею и одну голову, часто с наличием двух латерально располо-
женных лиц (cephalothoracopagus). Во всех вариантах наблюдается удвоение
ствола мозга, мозжечка и спинного мозга. Плоды имеют два сердца, один пупок
и общий пищеварительный тракт до уровня желточного мешка:
(1)	плоды имеют одно лицо и нормально сформированный одиночный головной
мозг (deradelphus)-.
(2)	плоды имеют одно лицо с 4 ушами, головной мозг может быть частично уд-
воен (syncephalus)-,
(3)	имеется два лица на противоположных сторонах головы (ganiceps)-,
3)	удвоение плода в краниальной и каудальной областях (dicephalus dipygus)-.
а)	имеется одно туловище, две головы, две или три руки и ноги (dicephalus tripus
tribrachius)-,
б)	уродство, подобное предыдущему, но с полным формированием верхних или
нижних конечностей (dicephalus tripus tetrabrachius)-,
в)	полная дупликация головы, рук и ног при наличии переднего или бокового
сращения в области туловища.
Неравные, асимметричные сросшиеся двойни.
А) Паразит прикреплен к поверхности основного плода - гетеропагус (heteropagus)-.
1)	паразит прикреплен в области живота и имеет руки, иногда голову;
2)	паразит прикреплен в области живота и имеет ноги и нижнюю часть тела;
3)	паразит прикреплен в области живота и имеет ручей, ноги, иногда голову;
4)	паразит прикреплен к голове, чаще как добавочная голова в теменной или заты-
лочной области;
5)	паразит прикреплен к твердому небу (epignathus), представлен неоформленной
массой ткани;
6)	паразит прикреплен к спине, крестцу или тазу основного плода, представлен не-
оформленной массой ткани;
Б) Паразитический плод находится внутри основного плода, обычно в одной из полостей
тела.
Подобного рода паразиты чаще попадают в группу опухолей; хорошо сформирован-
ные, они носят название «плод в плоде».
369
Аномалии развития органов и частей тела человека
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1.	Аболина А.Е., Абрамов М.Л. Атлас врожденных и приобретенных заболеваний опорно-
двигательного аппарата. - Саратов, 1982. — 68 с.
2.	Абрамян А.Я. Гидронефрозы: этиология, клиника, лечение. — М.: Медгиз, 1956. — 144 с.
3.	Абрикосов А.И. Основы общей патологической анатомии. — М. Л.: Медгиз, 1939. 488 с.
4.	Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомия. В 3 т. - М.: Медгиз, 1947.
5.	Адамян Л.В.. Кулаков В.И., Хашукоева А.З. Пороки развития матки и влагалища. - М.:
Медицина, 1998. 320 с.
6.	Айвазян А.В., Войно-Ясенецкий А.М. Пороки развития почек и мочеточников. - М.:
Наука, 1988. - 488 с.
7.	Акопян В.Г. Хирургическая гепатология детского возраста. - М.: Медицина, 1982. — 384 с.
8.	Амосов Н.М., Зиньковский М.Ф. Хирургическое лечение тетрады Фалло. Киев:
Здоров’я. 1982. - 151 с.
9.	Заболевания и повреждения позвоночника у детей и подростков / В.Л. Андрианов,
Г.А. Таиров, В.И. Садофьева, Р.Э. Райе. - Л.: Медицина, 1985. -256 с.
10.	Аничков М.Н., Лев И.Д. Клинико-анатомический атлас патологии аорты. - Л.: Медицина,
1967.-212 с.
П.Апатенко АК. Мезенхимные и нейроэктодермальные опухоли и пороки развития
кожи. -М.: Медицина, 1977. - 208 с.
12.	Апатенко А.К. Эпителиальные опухоли и пороки развития кожи. - М.: Медицина, 1973.
240 с.
13.	Бабаян АБ., Соснина Т.П. Аномалии развития и заболевания органов, связанных с пу-
почным кольцом. - Ташкент, 1967. — 136 с.
14.	Бадалян Л.О. Детская неврология. М.: Медицина, 1984. 576 с.
15.	Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. - М.:
Медицина, 1971. - 248 с.
16.	Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей: Руковод. для врачей. -
В 2 т. - М.: Медицина, 1987.
17.	Белоконь Н.А., Подзолков В.П. Врожденные пороки сердца. - М.: Медицина. 1990.
352 с.
18.	Болезни органов дыхания у детей / Под ред. С.В. Рачинского, В.К. Таточенко. - М.:
Медицина, 1988. - 496 с.
19.	Болезни сердца и сосудов: Руковод. для врачей. В 4 т. Т.2 / Под ред. Е.И. Чазова. — М.:
Медицина. 1992. - 512 с.
20.	Большая медицинская энциклопедия. В 30 т. - М.: Медицина, 1988.
21.	Боровский Е.В., Грошиков М.И., Патрикеев В.К. Терапевтическая стоматология. - М.:
Медицина, 1972. - 383 с.
22.	Брюхин Т.В. Очерки по физиологии антенатального развития человека: Учеб.-метод,
пособие. - Челябинск, 1996. - 72 с.
23.	Бураковский В.И., Бухарин В. А., Плотникова Л.Р. Легочная гипертензия при врожденных
пороках сердца. - М.: Медицина, 1975. - 248 с.
370
Список литературы
24.	Бураковский В. И., Константинов Б.А. Болезни сердца у детей раннего возраста. - М.:
Медицина, 1970. - 368 с.
25.	Бураковский В.И., Подзолков В.П., Рагимов Ф.Р. Дефект аортолегочной перегородки.
М.: Медицина, 1987. - 142 с.
26.	Бухарин В.А., Подзолков В.П. Аномалии внутригрудного расположения сердца. - М.:
Медицина, 1979. - 336 с.
27.	Валькер Ф.И. Топографо-анатомические особенности детского возраста. - М.-Л.:
Медгиз, 1938. 312 с.
28.	Вельтищев Ю.Е., Качанов С.Ю., Таль В. Врожденные и наследственные заболевания лег-
ких у детей. — М.: Медицина, 1986. - 386 с.
29.	Вербенко А.А., Шахматова М.П. Аплазия влагалища. - М.: Медицина, 1982. - 80 с.
30.	Вишневский А А., Галанкин Н.К. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов. - М.:
Медгиз, 1962. - 578 с.
31.	Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. Наследственные системные заболевания
скелета. М.: Медицина, 1982. - 320 с.
32.	Волков М.В., Самойлова Л.И. Фиброзная остеодисплазия. — М.: Медицина, 1973. - 168 с.
33.	Волкова О.В., Пекарский М.И. Эмбриогенез и возрастная гистология внутренних органов
человека. -М.: Медицина, 1976. -442 с.
34.	Воробьев В.П., Ясвоин Г.А. Анатомия, гистология и эмбриология полости рта и зубов.
М.-Л.: Биомедгиз, 1936. -340 с.
35.	Воспаление: Руковод. для врачей ' Под ред. В.В. Серова, В.С. Паукова. - М.: Медицина,
1995.-640 с. '
36.	Глазные болезни / Под ред. Т.П. Брошевского, А.А. Бочкаревой. — М.: Медицина,
1977. 264 с.
37.	Голубева И.В. Гермафродитизм. - М.: Медицина, 1980. 160 с.
38.	Гулькевич Ю.В., Маккавеева М.Ю., Никофоров Б.И. Патология последа человека и ее
влияние на плод. - Минск: Беларусь, 1968. - 232 с.
39.	Давиденкова Е.Ф. Хромосомные болезни. - Л.: Медицина, 1965. - 214 с.
40.	Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячнюк С.Ф. Клинические синдромы при анома-
лиях половых хромосом. -Л.: Медицина, 1973. 198 с.
41.	Давыдовский И.В. Общая патология человека. - М.: Медицина, 1969. - 611 с.
42.	Дергачев И.С. Патологическая анатомия и патогенез болезней новорожденных, детей
грудного и раннего возраста. — М.: Медицина, 1964. - 344 с.
43.	Дергачев И.С. Уродства и аномалии развития внутренних органов новорожденных и
грудных детей И Многотомное руководство по патологической анатомии. М.: Медгиз,
1960.-Т. З.-С. 529-561.
44.	Джавад-заде М.Д. Поликистоз почек. - М.: Медицина, 1964. — 264 с.
45.	Джавад-заде М.Д., Шимкус Э.М. Хирургия аномалий почки. Баку", 1977. - 334 с.
46.	Диагностика эндокринных заболеваний у детей / Под ред. М.А. Жуковского. - Пермь:
Кн. изд-во, 1971. -207 с.
47.	Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве / Под ред. М.В. Медведева,
Е.В. Юдиной. - М.: Видар, 1997. - 368 с.
371
Аномалии развития органов и частей тела человека
48.	Жуковский М.А., Бурая Т.П., Кузнецова Э.С. Врожденная дисфункция коры надпочечни-
ков у детей. М.: Медицина, 1977. 266 с.
49.	Затикян Е.П. Кардиология плода и новорожденного. — М.: Инфо-Медиа, 1996. - 378 с.
50.	Золотко Ю.Л. Атлас топографической анатомии человека. Часть II. Грудь, живот,
таз. - М.: Медицина, 1967. - 272 с.
51.	Иваницкая М.А., Савельев В.С. Рентгенологическое исследование при врожденных поро-
ках сердца. М.: Медгиз. 1960. 150 с.
52.	Иванов Г.Ф. Основы нормальной анатомии человека. - В 2 т. - М.: Медгиз, 1949.
53.	Ивановская Т.Е., Цинзерлинг А.В. Патологическая анатомия. - М.: Медицина, 1976.
432 с.
54.	Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Болезни почек у детей. — М.: Медицина, 1972. - 432 с.
55.	Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология: Руковод. для врачей. - Л.: Медици-
на, 1989. - 456 с.
56.	Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Наследственные и врожденные нефропатии у детей. - Л.:
Медицина, 1978. - 252 с.
57.	Ильина А.В., Васильева Н.Н. Пороки развития кожи И Многотомное руководство по
патологической анатомии. - М.: Медгиз, 1963. - Т. 1. С. 325—353.
58.	Индивидуальная анатомическая изменчивость органов, систем и формы тела человека /
Под ред. Д.Б.Бекова. Киев: Здоров’я, 1988. 224 с.
59.	Исаков Ю.Ф., Ленюшкин А.И., Донецкий С.Я. Хирургия пороков развития толстой кишки
у детей. - М.: Медицина, 1972. - 240 с.
60.	Исхаки Ю.Б., Калыптейн Л.И. Детская оториноларингология. -- Душанбе: Маориф,
1985.-400 с.
61.	Аномалии развития органов и частей тела человека / О.В. Калмин, А.В. Михайлов,
С.А. Степанов, Л.А. Лернер. - Саратов: Изд-во СГМУ, 1999. - 184 с.
62.	Калмин О.В., Калмина О. А. Аннотированный перечень аномалий развития органов и час-
тей тела человека: Учеб.-метод, пособие. - Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2000. - 192 с.
63.	Кан Д.В. Восстановительная хирургия мочеточников. - М., 1973. - 200 с.
64.	Кацнельсон Л. А., Лысенко В.С., Балишанская Т.И. Клинический атлас патологии глазно-
го дна. - М.: ГЭОТАР, 1999. 152 с.
65.	Клиническая анатомия легких / Под ред. Ю.Е.Выренкова, В.М.Клебанова. - М.: Медици-
на, 1985. - 128 с.
66.	Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. В.В.Митькова,
М. В.Медведева. - М.: Видар, 1997. - Т. 2. - 320 с.
67.	Клосовский Б.Н. Уродства, пороки и задержка развития мозга И Многотомное руково-
дство по патологической анатомии. - М.: Медгиз, 1962. - Т. 2. — С. 586-600.
68.	Ковалевский Е.П. Детская офтальмология. -М.: Медицина, 1970. -312 с.
69.	Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова,
Н.С. Демихова, Е.Л. Семенова, О.Е. Блинникова. - М.: Практика, 1996. - 416 с.
70.	Колеватых В.П. Оперативное лечение пороков развития мочеиспускательного канала
у детей. - Куйбышев: Кн. изд-во, 1969. - 207 с.
71.	Копейкин В.Н. Руководство по ортопедической стоматологии. - М.: Медицина, 1993. -
494 с.
372
Список литературы
72.	Корнетов Н.А. Глоссарий стандартизированного описания регионарных морфологиче-
ских дисплазий для клинических исследований в психиатрии и неврологии: Метод,
письмо. - Томск, 1996. - 76 с.
73.	Королюк И.П. Рентгеноанатомический атлас скелета (норма, варианты, ошибки интер-
претации). - М.: Видар, 1996. - 192 с.
74.	Кравцова Г.И., Савченко Н.Е., Плиссан С.О. Врожденные дисплазии почек. - Минск:
Беларусь, 1982. - 222 с.
75.	Кудачков Ю.А. Патология человека: Словарь-справочник. Ярославль: Диа-пресс,
1997.-789 с.
76.	Куприянов В.В., Воскресенский Н.В. Анатомические варианты и ошибки в практике вра-
ча. - М.: Медицина, 1970. 184 с.
77.	Куприянов В.В., Стовичек Г.В. Лицо человека: анатомия, мимика. — М.: Медицина,
1988. 272 с.
78.	Лазовские И.Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. — М.: Медицина,
1981.-512 с.
79.	Лазюк Г.И., Лурьев И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных вро-
жденных пороков развития. — М.: Медицина, 1983. 204 с.
80.	Лазюк Г. И., Черствой Е.Д. Основные этиологические группы врожденных пороков
развития и некоторые вопросы диагностики и патогенеза И Архив патологии. - 1986. -
№ 9. - С. 20-25.
81.	Либерман Л. Л. Врожденные нарушения полового развития. -Л.: Медицина, 1966. - 210 с.
82.	Лившиц А.В. Хирургия спинного мозга. - М.: Медицина, 1990. - 352 с.
83.	Лопаткин Н.А., Люлько А.В. .Аномалии мочеполовой системы. — Киев: Здоров’я,
1987.-416 с.
84.	Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здо-
ровьем: 10-й пересмотр. - Женева: ВОЗ, 1995. - Т. 1. - Ч. 2. 634 с.
85.	Меженина Е.П. Врожденные уродства. — Киев: Здоров’я, 1974. - 144 с.
86.	Мельман Е.П., Дацун И.Г. Функциональная морфология прямой кишки и структурные
основы патогенеза геморроя. -М.: Медицина, 1986. 176 с.
87.	Мирзоянц Г.Г. Аномалии полового развития, связанные с нарушением хромосомного
комплекса Н Основы цитологии человека Под ред. А.А.Прокофьевой-Бельговской. - М.:
Медицина, 1969. - С. 247-309.
88.	Михайлов С.С. Клиническая анатомия сердца. - М.: Медицина, 1987. - 288 с.
89.	Михельсон А.И. Оперативное лечение недержания мочи на почве врожденных аномалий
мочевой системы. - Минск, 1957. - 147 с.
90.	Многотомное руководство по патологической анатомии. В 9 т. М.: Медгиз,
1957-1964.
91.	Мовшович И.А. Сколиоз: хирургическая анатомия и патогенез. - М.: Медицина, 1964. -
256 с.
92.	Огнев Б.В.. Фраучи В.Х. Топографическая и клиническая анатомия. М.: Медгиз,
1960. - 580 с.
93.	Окоев Г.Г., Амбарцумян А.М. Ультразвуковая диагностика: Атлас. — М.: Медицина,
1997.-248 с.
373
Аномалии развития органов и частей тела человека
94.	Патологическая анатомия болезней плода и ребенка: Руковод. для врачей. - В 2 т. / Под
ред. Т.Е. Ивановской, Л.В. Леоновой. М.: Медицина, 1989. -Т. 1. -384 с.
95.	Подрушняк Е.П. Возрастные изменения и заболевания опорно-двигательного аппарата
человека. Киев: Здоров’я, 1987. - 304 с.
96.	Привес М.Г, Лысенков Н.К., Бушкович В.И. Анатомия человека. СПб.: Гиппократ,
2000.-712 с.
97.	Пугачев А. Г. Хирургическая нефрология детского возраста. М.: Медицина, 1975.
328 с.
98.	Пытель А.Я., Гришин М.А. Заболевания единственной почки. - М.: Медицина, 1973.
183 с.
99.	Пытель Ю. А., Золотарев И.И. Ошибки и осложнения при рентгенологическом исследова-
нии почек и мочевых путей. М.: Медицина. 1987. - 256 с.
100.	Ранке И. Человек. Т. 1. Развитие, строение и жизнь человеческого тела. СПб.:
Просвещение, 1904. - 686 с.
101.	Рохлин Д.Г. Костная система при эндокринных и конституциональных аномалиях. —
М. Л.: Гос. мед. изд-во, 1931. - 188 с.
102.	Савицкий Г. А. Хирургическое лечение врожденных аномалий полового развития в гине-
кологической практике. - М.: Медицина, 1975. — 159 с.
ЮЗ.Савченко Н.Е. Гипоспадия и гермафродитизм. - Минск: Беларусь, 1974. 192 с.
104.	Савченко Н.Е., Усов И.Н., Мохорт В. А. Заболевание почек у детей. — Минск: Беларусь,
1972. - 240 с.
105.	Пищевод новорожденного (клиническая и функциональная анатомия, пренатальный
онтогенез, пороки развития) Ф.Ф. Сакс, М.А. Медведев, В.Ф. Байтингер, А.И. Рыжов. -
Томск: Изд-во Томского ун-та. 1988. 104 с.
106.	Сергиенко В.И., Петросян Э.А., Фраучи И.В. Топографическая анатомия и оперативная
хирургия. В 2 т. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001.
1О7.	Снесарев П.Е. Теоретические основы патологической анатомии психических болезней.
М.: Медгиз, 1950. - 372 с.
108.	Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. М.: Медицина, 1965. 338 с.
109.	Сперанский В.С. Анатомические варианты и аномалии черепа человека: Аннотирован-
ный перечень. Саратов, 1993. - 22 с.
110.	Сперанский В.С. Избранные лекции по анатомии. Саратов, 1993. 424 с.
111.	Сперанский В.С. Основы медицинской краниологии. - М.: Медицина, 1988. - 288 с.
112.	Сперанский В.С., Зайченко А.И. Форма и конструкция черепа. - М.: Медицина, 1980. -
280 с.
113.	Строева О.Г. Морфогенез и врожденные аномалии глаз млекопитающих. — М.: Наука,
1971.-242 с.
114.	Тератология человека: Руковод. для врачей / Под ред. Г. И. Лазюка. М.: Медицина,
1991.-480 с.
115.	Тихонов К.Б. Функциональная рентгеноанатомия сердца. М.: Медицина, 1990. 272 с.
116.	Тонков В.Н. Учебник нормальной анатомии человека. В 2 т. - Л.: Медгиз, 1953.
117.	Умовист М.Н. Проводящая система при врожденных дефектах перегородок сердца. -
Киев: Здоров’я, 1973. - 236 с.
374
Список литературы
118.	Францев В.И., Селиваненко В.Т. Бактериальный эндокардит при врожденных пороках
сердца. М.: Медицина, 1986. 142 с.
119.	Хирургические болезни Под ред. М.И. Кузина. — М.: Медицина, 1986. - 704 с.
120.	Цветков Э.А. Пороки развития гортани и трахеи у детей. СПб.: Сотис-Лань, 1999. -
128 с.
121.	Цветкова Г.М., Мордовцев В.Н. Патоморфологическая диагностика заболеваний кожи.
М.: Медицина. 1986. - 304 с.
122.	Шамбуров Д.А. Ишиас. - М.: Медгиз, 1954. - 220 с.
123.Эрман М.В., Марцулевич О. И. Ультразвуковое исследование мочевой системы
у детей. - СПб.: Питер, 2000. — 160 с.
124.	Юнда И.Ф. Болезни мужских половых органов. - Киев: Здоров’я, 1981. 248 с.
125.	(Bank! Н.) Банкл Г. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов: Пер. с англ. - М.:
Медицина, 1980. - 312 с.
126.	(Barta I.) Барта И. Селезенка: Пер. с венг. Будапешт, 1976. - 264 с.
127.	Garre С., Borchard A. Lehrbuch der Chirurgie. - Berlin, 1920. - 694 s.
128.	(Howorka E.) Говорка E. Плацента человека. - Варшава: Польское гос. мед. изд-во,
1970. - 474 с.
129.	(Liebermami-Meffert D., White Н.) Большой сальник ! Под ред. Д.Либерманн-Мефферт,
Х.Уайта: Пер. с англ. - М.: Медицина. 1989. - 336 с.
13O.	(Littmann I.) Литтманн И. Брюшная хирургия: Пер. с венг. - Будапешт: Изд-во АН Венг-
рии, 1970. - 576 с.
131.	(Milcu S.M.) Милку Ш. Гинекологическая эндокринология: Пер. с рум. Бухарест,
1973.-301 с.
132.	(Patten В.М.) Пэттен Б.М. Эмбриология человека: Пер. с англ. - М.: Медгиз, 1959.
768 с.
133.	(Potter E.L.) Поттер Э.Л. Патологическая анатомия плодов, новорожденных и детей ран-
него возраста: Пер. с англ. М.: Медицина, 1971. - 344 с.
134.	(Rauber A., Kopsch F.) Раубер А., Копш Ф. Руководство анатомии человека. В 6 т. -
СПб., 1912.
135.	(Romero R., Pilu D., Genty F.) Ромеро P., Пилу' Д., Дженти Ф. Пренатальная диагностика
врожденных пороков развития плода: Пер. с англ. - М.: Медицина, 1997. - 448 с.
136.	(Stanek I.) Станек И. Эмбриология человека: Пер. со словац. - Братислава: Изд-во Сло-
вацкой Акад, наук «Веда», 1977. - 442 с.
137.	(Teter J.) Тетер Е. Гормональные нарушения у мужчин и женщин: Пер. с польск. - Вар-
шава, 1968. - 700 с.
375
Аномалии развития органов и частей тела человека
АЛФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ
А		Акантома аденоидно-кистозная	338
		Акардпя	57
Аблефария тотальная	24	Акпазпя диафизарная	201
Абрахия	216	Акпазпя тарзоэпифизарная	191
Агангшюз кишечника врожденный	178	Акория	21
Агастрия	155	Акрания	30
Агенезия (аплазия) большого сальника	179	Акрогерия	340
Агенезия (аплазия) бронхов	139	Акрогерия Г оттрона	340
Агенезия (аплазия) внутрипеченочных желчных		Акроцефалия	34
ходов	167	Аксенфельда синдром	27
Агенезия (аплазия) головки полового члена	297	Аксифоидия	209
Агенезия (аплазия) гортани	135	Алантоис персистирующий	357
Агенезия (аплазия) мозолистого тела	5	Алиення	349
Агенезия (аплазия) мочевого пузыря	284	Алимфоплазия	348
Агенезия (аплазия) мочеточника	274	Аллотрихия симметричная ограшгченная	320
Агенезия (аплазия) наружного слухового прохода	37	Алопеция	320
Агенезия (аплазия) печени	167	Алопеция локальная	320
Агенезия (аплазия) поджелудочной железы	166	Альберса - Шенберга болезнь	196
Агенезия (аплазия) полового члена	297	Альберса - Шенберга синдром	196
Агенезия (аплазия) предстательной железы	296	Апьбггшгзм	324
Агенезия (аплазия) пузырного протока	169	Альбинизм генерализованный	324
Агенезия (аплазия) слезной железы	25	Альбинизм глазокожный	324
Агенезия (аплазия) слуховой трубы	37	Апьбгшизм глазокожный тирозгшазоиегативный	324
Агенезия (аплазия) слуховых косточек	37	Альбинизм глазокожный тирозиназопозитивный	325
Агенезия (аплазия) трахеи	139	Апьбгшизм неполный	325
Агенезия (аплазия) уретры	288	Апьбгшизм полный	324
Агенезия (аплазия) щитовидной железы	317	Апьбгшггзм частичный	325
Агенезия (аплазия) яичек	294	Альбгшопдггзм	325
Агенезия (аплазия) яичника	298	Амавроз врожденньш	20
Агенезия артериального протока	ПО	А масти я	347
Агенезия влагалища	305	Амбисексу'альность	309
Агенезия внутрипеченочных желчных протоков	173	Амешгя	21о
Агенезия двенадцатиперстной кишки	156	Ампелпя	10
Агенезия доли легкого	144	Амиоплазпя врожденная	243
Агенезия желудка	155	Ампутацшг врожденные	222
Агенезия желчного пузыря	169	Анггтодт тсплазия врожденная	130
Агенезия клитора	308	Андерсона — Нови синдром	340
Агенезия крестца	205	Аневризма артериовенозная	129
Агенезия легкого	144	Аневризма межжелудочковой перегородки	68
Агенезия легочной артерии	123	Аневризма почечной артерии	271
Агенезия матки	298	Аневризма пуповины	358
Агенезия нижней полой вены	130	Аневризма селезеночной аргершт	349
Агенезия пищевода	151	Аневризма синусов аорты	78
Агенезия поперечных отростков позвонков	203	Аневризма синусов Вальсальвы	78
Агенезия почки	248	Анггзомешгя	231
Агенезия премаксиллярная	40	Анпридия	21
Агенезия червеобразного отростка	1о2	Анкилоблефарон	24
Агенезия шейки матки	299	Анкгшоглоссггя	45
Агприя	8, 17	Анкштоз локтевого сустава врожденный	231
Агприя I типа	8	Анкилосимблефарон	24
Агприя II типа	8	Анкгшотггя	37
Аглоссия	45	Аномалад I жаберной дуги	54
Агнатия	28	Аномалад I н II жаберных дуг	54
Агонадизм	298	Аномалад срединной расщелины лица	40
Адактплия	222	Аномалшт величины н формы зубов	47
Адамантома	49	Аномалшт впадения печеночных протоков	173
Аденома сальная (себацейиая) Прингла	343	Аномалшт дуг позвонков	203
Адентия врожденная	48	Аномалшт зубных рядов	49
Адреногешггальный синдром	308	Аномалшт клапанов сердца	78
Адреногешггальный синдром с гипертензией	309	Аномалшт количества зубов	48
Адреногешггальный сшндром с потерей соли	309	Аномалшт копчиковых позвонков	205
376
Алфавитный указатель
Аномалии отростков позвонков	203	Аплазия ногтей	327
Аномалии переходных отделов позвоночного		Аплазия околощитовидных желез	318
столба	205	Аплазия отдельных хрящей гортани	135
Аномалии положения (позиции) зубов	48	Аплазия позвонков	206
Аномалии пузырной aprepini	1о9	Аплазия почки	250
Аномалии развития зуба II шейного позвонка	201	Аплазия пуповины	358
Аномалии разделения трахеи на главные бронхи	139	Аплазия ребра	211
Аномалии реберно-вертебральной сегментации	188	Аплазия связок селезенки	179
Аномалии сосудов пуповины	357	Аплазия сетчатки	20
Аномалии строения зубов	49	Аплазия слюнных желез	51
Аномалии формы носа	41	Аплазия тазовой костн	215
Аномалии формы ребер	209	Аплазия терминальная поперечная	222
Аномалии формы селезенки	349	Аплазия толстой кишки	159
Аномалии формы ушной раковины	37	Аплазия эмали	49
Аномалии хрящей трахеи	139	Апневмия	145
Аномалии числа ребер	211	Аподпя	222
Аномалия тропизма	205	Ал остия	297
Анонихия	327	Апрозопия	28
Анорхиция	294	Апросомия	41
Анорхизм	294	Апус	21о
Анорхпя семейная	294	Арафия	10
Анотпя	37	Арахнодактилия	231
Анофтальмия	18	Арения	248
Анофтальмия вторсгчная	18	Ариния	41
Анофтальмия истинная	18	Аринэнцефалия	8
Анофтальмия ложная	18	Аркада митрального клапана аномальная	84,88
Анофтальмия первичная	18	Арнольда Кпарн синдром	16
Анэнцефалия	5	Арнольда канал	31
Аорта брюшная короткая	НО	Aprepini коронарные ныряюшие	99
Аорта восходящая широкая	НО	Aprepini почек множественные	271
Аорта грудная удлиненная	НО	Артерия коронарная общая	99
Аорта праволежащая высокая	НО	Артерия коронарная третья	100
Аорта узкая	НО	Артерия почечная двойная	271
Апера синдром	243	Артерия почечная добавочная	272
Апинеализм	10	Артрогрипоз	243
Аплазия большеберцовой костн	216	Асимметрия конечностей	218
Аплазия вилочковой железы	348	Асимметрия развития парных суставных отростков203	
Аплазия влагалшца	305, 307	Аск - Упмарка почка	262
Аплазия влагалшца полная	305	Аспления	349
Аплазия влагалшца частичная	306	Ассимилящи! атланта	205
Аплазия волос четкообразная	323	Астерния	211
Аплазия гипофиза	317	Ателия	347
Аплазия грудины	211	Ателомнелия	10
Аплазия дентина	49	Ателэнцефалия	8
Аплазия диафизарная	185	Атиреоз	317
Аплазия желчного пузыря	169	Атония лоханочно-чашечной системы врожденная 267	
Аплазия зрительного нерва	26	Атония мочеточника	279
Аплазия ключицы	213	Атония мочеточника врожденная	277
Аплазия кожи очаговая	340	Атрезш! н стенозы двенадцатиперстной кишки	156
Аплазия костей запястья	216	Атрезия аортального клапана	80
Аплазия легкого	144	Атрезия апертур IV желудочка	14
Аплазия локтевой костн	216	Атрезия билиарная	174
Аплазия лопатки	214	Атрезия верхней полой вены	131
Аплазия лучевой костн	216	Атрезия влагалшца	306
Аплазия малоберцовой костн	216	Атрезия внепеченочных желчных ходов	174
Аплазия матки	299	Атрезия водопровода мозга	14
Аплазия межпозвоночного диска	207	Атрезия восходящей аорты	ПО
Аплазия миокарда желудочка врожденная	57	Атрезия выводных протоков слюнных желез	51
Аплазия мозжечка	10	Атрезия гортани	135
Аплазия мышечного слоя очаговая	149	Атрезия двустворчатого клапана	80
Аплазия мышечной оболочки желудка очаговая	155	Атрезия желудка	155
Аплазия мюллеровых протоков	306	Атрезия задняя	51
Аплазия надгортанника	135	Атрезия клапана легочного ствола	81
Аплазия надколенника	217	Атрезия левого венозного отверстия	80
Аплазия надпочечника	317	Атрезия легочной артерии	123, 124
377
Аномалии развития органов и частей тела человека
Атрезия матки	300
Атрезия маточной трубы	305
Атрезия межжелудочковых отверстий	14
Атрезия митрального клапана	80
Атрезия мочеточника	277
Атрезия наружного слухового прохода	37
Атрезия ннжней полой вены	131
Атрезия общей легочной вены	125
Атрезия отверстий Мойро	14
Атрезия отверстия Мажанди	14
Атрезия пищевода	151
Атрезия пищевода без трахеопищеводных свищей 152
Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом 152
Атрезия правого венозного отверстия	81
Атрезия прямой кишки	I о 2
Атрезия прямой кишки без свищей	162
Атрезия прямой кишки простая	162
Атрезия прямой кишки со свищами	162
Атрезия толстой кишки	159
Атрезия тонкой кишки	157
Атрезия тонкой кишки тотальная	157
Атрезия тонкой кишки частичная	157
Атрезия трахеи	139
Атрезия трехстворчатого клапана	81
Атрезия уретры	288
Атрезия устья коронарного синуса	100
Атрезия устья коронарных артерий	100
Атрезия хоан	51
Атрномегалия врожденная	57
Атрихпя	320
Атрихоз	320
Атрофия предстательной железы	296
Афакия	23
Афакия вторичная	23
Афакия истинная	23
Афакия первичная	23
Афалангия	222
Афаллия	297
Ахалазия кардии	179
Ахалазия мочеточника	279
Ахалазия пищевода	1^9
Ахеплия	45
Ахеприя	222
Ахейроподия	222
Ахондрогенез	185
Ахондрогенез I пита	185
Ахондрогенез II типа	185
Ахондрогенез, тип IB	185
Ахондрогенез, тип IA	185
Ахондроплазия	185
Ахондроплазия плода	185
Ахордия	358
Ацефалия	41
Ацефалобрахия	41
Ацефалогастрпя	41
Адефалокардия	41
Ацефалоподия	41
Ацефалорахия	41
Ацефалоторацпя	41
Ацистия	284
Ашара - Фуа — Крузона синдром	243
Аэроцеле	143
Б
Базана синдром	340
Баллера — Г ерольда синдром	243
Баллонирование створок	84
Банки синдром	243
Барретта синдром	183
Басса синдром	243
Батроцефалпя	30
Беккера - Рейтера синдром	325
Бертолоттн синдром	206
Бидактилия	217
Бикерса — Адамса синдром	16
Биндера синдром	54
Бифакия	23
Бифуркация КЛЮЧ1ЩЫ	214
Блефарофимоз	24
Блефарохалазис	24
Блефарохалазия	24
Близорукость	I9
Блокада предсердно-желудочковая врожденная 57
Блокирование	204
Блоха — Сульцбергера синдром	326
Богдалека грыжа	241
Болезнь желудка кистозная врожденная	155
Болезнь легких кистозная	145
Болезнь мраморных костей	196
Боннэра синдром	35,243
Боталлов проток открытый	121
Брайцева — Лихтенштейна болезнь	189
Брахидактилия	217
Брахикамптодактплия	218
Брахимегалодакгилия	218
Брахимезофалангия	217
Брахимезофаланшя II н V пальцев	217
Брахимезофалангия V пальца	217
Брахимезофалангия, тип Мора - Брита	217
Брахимезофаланшя, тип Т емгами	217
Брахимезофаланшя. тип Фарабн	217
Брахиметакарпия	218
Брахиподия	218
Брахисиндактшшя	218
Брахискелия	218
Брахиспондилия	201
Брахифалангпя	218
Брахихейлия	45
Брахицефалия	30
Брахпэзофагус	153
Брахмана — де Ланге синдром	243
Бревигшатнспондилия	201
Бронх добавочный	145
Бронх трахеальный	139
Бронх трахеальный сверхкомплектный	139
Бронх трахеальный смещенный	140
Бронхомаляция	140
Бронхомегалия	139
Бронхоцеле	146
Бронхоэктаз	145
Брыжейка восходящей ободочной кишки длинная 179
Брыжейка общая	179
Брюнауэра синдром	327
Бугорок ушной раковины	38
Бугристость спинки седла	30
Буфтальм врожденный	18
378
Алфавитный указатель
В		Гемибрахпя	222
		Г емигипергрофия	244
Валик затылочный	31	Гемигипертрофия идиопатическая	244
Валик кожно-хрящевой	37	Гемигипергрофия перекрестная	244
Валик небный	28	Гемигипертрофия сегментарная	244
ван дер Вуда синдром	54	Г емигипертрофия тотальная	244
Вариации строения мышц	240	Гемигипертрофия частичная	244
Везалия отверстие	34	Гемигипоплазпя конечностей	218
Вейсман — Нетте синдром	185	Гемикранпя	31
Вена почечная добавочная	272	Гемимел ня	222
Вена почечная левая кольцевидная	272	Г емимикросомия	218
Вена почечная левая ретроаортальная	272	Гемпцефалпя	5
Вены почечные множественные	т	Г емиэнцефалпя	5
Вертлужная впадина глубокая	215	Г епатомегал ня	167
Верхняя полая вена двойная	131	Герена - Штерна синдром	244
Верхняя полая вена левая добавочная	131	Гермафродитизм истинный	309
Ветвистость почечных лоханок аномально		Гермафродитизм истинный альтернативный	309
повышенная	267	Гермафродитизм истинный билатеральный	309
Ветвистость почечных лоханок аномально		Гермафродитизм истинный латеральный	309
пониженная	267	Гермафродитизм истинный унилатеральный	309
Виатта - Гольденберга синдром	83	Г ермафродитнзм ложный	311
Витилиго	325	Гермафродитизм ложный женский	311
Водянка глаза	18	Гермафродитизм ложный мужской	311
Водянка почечных чашек	268	Гетеротопии в головном мозге	8
Водянка почки	268	Гетеротопии в легких	145
Водянка семенного канатика	296	Гетеротопии в селезенку	349
Водянка яичка	294	Гетерогошш в стенку желудка	155
Волосатость	320	Гетеротопии в стенку пищевода	152
Волосы веретенообразные	323	Гетеротопии в стенку тонкой кишки	158
Волосы извилистые	320	Гетеротопия	149
Волосы кольчатые	320	Гетеротопия в поджелудочную железу	166
Волосы монилиформные	323	Гетеротопия вилочковой железы	348
Волосы перекрученные	320	Г етеротопия зубов	49
Волосы плоские	320	Г етеротопия надпочечника	317
Волосы пучкообразные	320	Гетеротопия околощитовидных желез	318
Вооркеве болезнь	195	Гетеротопия поджелудочной железы	166
Впадение венечного синуса в левое предсердие	101	Гетчинсона зуб	48
Впадение вены правого яичка в правую		Г игантизм конечностей	244
почечную вену	273	Г игантизм пальцев	231
Впадение левой почечной вены экстракавальное	273	Г игантизм парциальный	244
Впадения легочных вен аномальные	125	Гигантизм толстой кишки врожденный	160
Вролика сшчдром	186	Г игантомастия	347
Вывих бедра врожденный	232	Гидрамнион	352
Вывих голени врожденный	232	ГIщранэнцефал ня	14
Вывих головки лучевой костн врожденный	233	Гидрокаликоз	268
Вывих надколенника врожденный	233	Г идроменингоце ле	6
Вывих плечевой костн врожденный	233	Гидромиелия	10
Вывих хрусталика	24	Гидронефроз врожденньш	268
Выход аорты н легочного ствола из левого		Гидронефроз первичный	268
желудочка	90	Гидроуретер	278
Выход зрительного нерва косой	26	Г идрофтальм врожденный	18
		Гидроцеле	294
Г		Гидроцеле женское	179
		Гидроцефалия	14
Г алоневус	335	Гидроцефалия арезорбтивная	14
Г арднера синдром	184	Г идроцефалия внутренняя	14
Г астроптоз врожденный Г емангиома	155 132, 332	Гидроцефалия гиперсекреторная Г идроцефалия закрытая	14 14
Г емангиома артериальная	332	Г идроцефалия наружная	14
Г емангиома гипертрофическая	132	Гидроцефалия окклюзионная	14
Г емангиома кавернозная	132, 332	Гидроцефалия открытая	14
Г емангиома капиллярная	132, 332	Гидроцефалия сообщающаяся	14
Гемангиоматоз кавернозный генерализованный	337	Г идроэнцефалоцистоце ле	6
Г емпатрезпя влагалища	306	Гинатрезия	306
Г емпатрезпя матки	300	Г ипердактплия	226
379
Аномалии развития органов и частей тела человека
Гипердентия врожденная	48
Гиперкератоз пхтнознформный буллезный	327
Гиперкератоз ладонно-подошвенный н пародонтоз 330
Гиперкифоз врожденный	207
Гиперлордоз врожденный	207
Гипермастия	347
Гипермелпя	228
Гиперодоития	48
Г иперостоз порозный	31
Г иперпаратпреоз врожденный	318
Гиперпаратпреоз неонатальный семейный	318
Гиперпаратпреоз первичный семейный	318
Гиперплазпя вилочковой железы	349
Гиперплазия внутрипеченочных желчных
протоков	174
Г иперплазпя гортани	135
Гиперплазпя коры надпочечника врожденная	308,317
Г иперплазпя легких	145
Г иперплазпя надпочечника	317
Гиперплазия надпочечника вирилизирующая
врожденная	308, 317
Гиперплазпя околощитовидных желез	318
Г иперплазпя плаценты	351
Г иперплазпя почки	249
Г иперплазпя почки диффузная	249
Г иперплазпя почкп локальная	249
Г иперплазпя почкп медуллярная	249
Г иперплазпя пуповины	358
Гиперплазпя стромы радужки	21
Гиперплазпя толстой юпики	1 оО
Г иперплазпя яичника	298
Гипертелия	347
Гипертелоризм	28
Гипертрпхиаз	24
Гипертрихоз	320
Гипертрофия клитора	308
Гипертрофия межмочеточниковой связки	284
Г ипертрофия мочепузырного треугольника	285
Гттпертрофпямытппы, выталкивающей мочу,
врожденная	285
Гипертрофия семенного холмика	288
Гиперфалангпзм	228
Гпперфал ангия	228
Гипогонадизм	294
Гиподактплпя	222
Гиподонтия	48
Гипомеланоз Ито	326
Гипоорхпдия	294
Гипоплазия аорты	110
Г ипоплазия бедра	218
Г ипоплазия большеберцовой костн	218
Гипоплазия больших половых губ	308
Г ипоплазия бронха	140
Гипоплазия вилочковой железы	348
Гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков 174
Г ипоплазия гипофиза	317
Г ипоплазия гортани	135
Г ипоплазия дентина	49
Г ипоплазия диафрагмы	243
Гипоплазия диска зрительного нерва	26
Гипоплазия дуты аорты	110
Гипоплазия желтого пятна	20
Г ипоплазия желудка	156
Гипоплазия желудочно-ободочной связки
и сальника	179
Гипоплазия желчного пузыря	169
Гипоплазия зрительного нерва	26
Гипоплазия и фиброз пузырного протока	169
Гипоплазия клитора	308
Гипоплазия ЮПОЧ1ЩЫ	214
Гипоплазия коронарного синуса	101
Гипоплазия костей запястья	219
Гипоплазия левого желудочка	57
Гипоплазия легких	145
Гипоплазия легких вторичная	14о
Гипоплазия легких кистозная	146
Гипоплазия легюгх первичная	145
Гипоплазия легюгх простая	146
Гипоплазия локтевой н малоберцовой костей	187
Г ипоплазия локтевой костн	219
Гипоплазия лопатки	214
Г ипоплазия лучевой костн	219
Г ипоплазия малоберцовой костн	219
Гипоплазия матки	300
Гипоплазия межпозвоночного диска	207
Гипоплазия миокарда правого желудочка	57
Гипоплазия мозжечка	10
ГI птоплазпя мозолистого тела	5
Гипоплазия мочеточника	278
Гипоплазия надпочечника	317
Гипоплазия обеих костей предплечья врожденная 219
Гипоплазия одной из ветвей легочной артерии 125
Гипоплазия одной из створок	84
Гипоплазия отдельных долей печени	16”
Гипоплазия отдельных хрящей гортани	1 Зо
Гипоплазия печени	167
Г ипоплазия пищевода	152
Гипоплазия плаценты	351
Г ипоплазия плечевой костн	219
Гипоплазия полового члена	297
Гипоплазия поперечных отростков позвонков 203
Гипоплазия почки	249,262
Г ипоплазия почки нормонефрогическая	249
Г ипоплазия почки оппгомеганефрогическая	249
Гипоплазия правого желудочка	58
Гипоплазия предстательной железы	296
Гипоплазия пуповины	359
Г ипоплазия ребер	211
Г ипоплазия селезенки	349
Г ипоплазия сетчатки	20
Гипоплазия слезной железы	25
Гипоплазия слюнных желез	51
Гипоплазия среднего уха	37
Гипоплазия стромы радужки	21
Гипоплазия суставных отростков позвонков	203
Г ипоплазия тазовой костн	215
Гипоплазия толстой кишки	160
Гипоплазия тонкой юпики	158
Гипоплазия трахеи	140
Гипоплазия щитовидной железы	318
Гипоплазия эмали	49
Гипоплазия яичка	294
Гипоплазия яичника	298
Гипоспадия	288
Гипоспадпя без гипоспадии	290
Гипоспадия женская	290
Г ипоспадпя мошоночная	290
Г ипоспадпя мошоночно-промежностная	290
Гипоспадпя полового члена	289
Г ипоспадпя промежностная	290
380
Алфавитный указатель
Гипогелорпзм	28
Гипотония задней стенки трахеи н крупных
бронхов	143
Гипотрпхия	323
Гипотрихоз	323
Гипофал ангия	220
Г ипофиз глоточный	317
Г ипофиз фарингеальный	317
Г ипофиз эктопированный	317
Гипохондроплазия	186
Гипсистафплия	45
Г иршспрунга болезнь	178
Глаз бычий	18
Глаз заячий	25
Глаз кистозный	18
Глаз кошачий	21
Глаз скрытый	24
Г лаукома врожденная	18
Г лаукома детская	18
Г лаукома ювенильная	18
Гломерулопатия наследственная изолированная 261
Глоссоптоз	45
Г олоакрания	5, 31
Г олоакрания с рахисхизом	5
Г олопрозэнцефалия	8
Г ол ьдберга — Максвелл синдром	313
Г онады полосатые	313
Готтрона - Худело синдром	327
Г оттрона синдром [II]	340
Граухана синдром	42
Г ребень небной костн параальвеолярный	28
Грейтера синдром	327
Грубера косточка	224
Грудина сегментированная	211
Г рудная клетка бочкообразная	211
Г рудная клетка воронкообразная	211
Г рудная клетка инфундибулярная	211
Г рудная клетка килевидная	211
Г рудная клетка кифотическая	211
Г рудная клетка лордотическая	211
Г рудная клетка плоская	211
Г рудная клетка сколиотическая	211
Г рудная клетка эмфизематозная	211
Г рудь куриная	211
Г рудь сапожника	211
Грыжа амниотическая	359
Г рыжа диафрагмальная врожденная	241
Г рыжа диафрагмальная задняя	241
Г рыжа диафрагмальная истинная	241
Г рыжа диафрагмальная ложная	241
Г рыжа диафрагмальная передняя	241
Грыжа костостернальная	242
Г рыжа легкого врожденная	146
Грыжа мезоколон	165
Грыжа парастернальная	242
Г рыжа пищеводного отверстия	241
Грыжа пуповинная	359
Г рыжа пуповинная врожденная типа omphalocele 359
Грыжа пупочного канатика	359
Г рыжа ретростернальная	241
Г рыжа собственно диафрагмы	241
Грыжа спинномозговая	10
Г рыжа устья мочеточника	279
Грыжа фрешкопершсардпальная	242
Г рыжа хиатальная	241
Грыжа черепно-мозговая	6
Грыжа черепно-мозговая базальная	6
Грыжа черепно-мозговая затылочная	6
Грыжа черепно-мозговая лобная	6
Грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная	7
Грыжа черепно-мозговая назальная	6
Грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная	6
Грыжа черепно-мозговая назофронтальная	6
Грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная 7
Грыжа черепно-мозговая назоэтмоидальная	7
Грыжа черепно-мозговая носо-глазничная	6
Грыжа черепно-мозговая носолобная	6
Грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная	7
Грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая	7
Грыжа черепно-мозговая передняя	6
Грыжа черепно-мозговая сагиттальная	7
Грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная	7
Грыжа эмбриональная	359
Губа двойная	4 5
Губа заячья	42
д
Дакрностеноз	25
Дакрноцистоцеле	25
Дактилогрппоз	234
Дакгиломегалия	231
Дарвинов бугорок большой	38
Дарье - Уайта синдром	327
Двенадцатиперстная кишка подвижная	156
Двенадцатиперстная кишка удлиненная	157
Двуполость	309
Декстроверзия сердца	62
Декстроверсия сердца неполная	65
Декстрокардия зеркальная	63
Декстрокардия истинная	оЗ
Декстрокардия осевая	62
Декстроротация сердца	62
Декстроторсия сердца	62
Деление лоханки на чашечки внепочечное	268
Дель Кастильо синдром	314
Денди — Уокера порок	16
Денди — Уокера синдром	16
Дерматолиз Алибера	339
Дерматолиз первичный идиопатический	339
Дермоид	341
Дермоид внутримозговой	13
Дермоид роговицы	22
Дермоид эпибульбарный	22
Дефект аортальной перегородки	72
Дефект аортопульмональной перегородки 72
Дефект большого сальника	179
Дефект венозного синуса	71
дефект верхней полой вены	71
Дефект вторичной межпредсердной перегородки 71
Дефект гортанно-трахео-пищеводный	13о
Дефект кожи	340
Дефею? межжелудочковой перегородки	68
Дефект межжелудочковой перегородки высокий 69
Дефект межжелудочковой перегородки низкий 69
Дефект межпредсердной перегородки	70
Дефект мочки	37
Дефею нижней полой вены	72
Дефею первичной межпредсердной перегородки 71
Дефею перикарда	109
381
Аномалии развития органов и частей тела человека
Дефекты диафрагмы врожденные	242	Дисгенезия надгортанника	137
Дефекты костей черепа локальные	31	Дисгенезия черпаловидных хрящей	137
Деформации ушной раковины	38	Дисгенезия щитовидного хряща	137
Деформация грудины	211	Дисгенезия шитовидной железы	318
Деформация двенадцатиперстной кишки	15о	Дисгенезия яичшиса	313
Деформация дуги позвонка	203	Дисгенезия перстневидного хряща	137
Деформация желчного пузыря	169, 172	Дискинезия трахеи	143
Деформация коленного сустава вальгусная	234	Дискория	21
Деформация коленного сустава варусная	234	Дислокация полового члена	298
Деформация коленного сустава разгибательная	234	Дисплазия акромезомел!гческая	18о
Деформация коленного сустава сгибательная	234	Дисплазия бедра	232
Деформация локтевого сустава вальгусная	234	Дисплазия вилочковой железы	349
Деформация локтевого сустава варусная	235	Дисплазия гиперостотическая	196
Деформация плюсны варусная	235	Дисплазия глубоких вен нижних конечностей	135
Деформация суставных отростков позвонков	203	Дисплазия головного мозга поликистозная	7
Деформация суставов позиционная врожденная	235	Дисплазия гортани	137
Деформация суставов разгибательная	235	Дисплазия дистрофическая	192
Деформация суставов сгибательная	235	Дисплазия диафизарная	186
Деформация шейки бедра вальгусная	235	Дисплазия кампомелическая	186
Деформация шейки бедра варусная	235	Дисплазия кифомелическая	23о
Джексона мембрана	180	Дисплазия мезомелическая	187
Джеффн Лихтенштейна болезнь	189	Дисплазия мезомелическая, тип Лангера	187
Диастема	49	Дисплазия мезомелическая, тип Нивергельта	187
Диастематомиелия	13	Дисплазия мезомелическая, тип Рейнхардта	187
Диафрагма гортани	13о	Дисплазия метатропная	188
Дивертикул бронха	140	Дисплазия метафизарная	188
Дивертикул в задней полулунной заслонке аорты	78	Дисплазия мозгового слоя почки кистозная	263
Дивертикул водопровода мозга	15	Дисплазия мочеточника	279
Дивертикул глотки	51	Дисплазия мочеточника нейромышечная	279
Дивертикул гортани	137	Дисплазия некротическая	54
Дивертикул двенадцатиперстной кишки	157	Дисплазия парастремматическая	188
Дивертикул диафрагмы	242	Дисплазия пиелоуретерального сегмента	268
Дивертикул желудка	156	Дисплазия подкожных н межмышечных вен	135
Дивертикул желчного протока врожденный	176	Дисплазия почки	261
Дивертикул желчного пузыря	169	Дисплазия почки кистозная	2о2
Дивертикул Меккеля	158	Дисплазия почки кистозная апластическая	263
Дивертикул мочевого пузыря	285	Дисплазия почки кистозная гиперпластическая	263
Дивертикул мочеточника	278	Дисплазия почки кистозная гипопластическая	263
Дивертикул перикарда врожденный	109	Дисплазия почки кистозная очаговая	262
Дивертикул пищевода	152	Дисплазия почки кистозная сегментарная	262
Дивертикул почечной чашки и/нли лоханки	268	Дисплазия почки кистозная тотальная	262
Д ивертикул прямой кишки	162	Дисплазия почки кортикальная	263
Дивертикул сердца врожденный	58	Дисплазия почки кортико-медуллярная	261
Дивертикул толстой кишки	160	Дисплазия почки простая	262
Дивертикул тонкой кишки	158	Дисплазия почки простая очаговая	262
Дивертикул трахеи	140	Дисплазия почки простая сегментарная	262
Дивертикул уретры	290	Дисплазия почки простая тотальная	262
Дпггве - Мельхиор - Клаусена синдром	244	Дисплазия почки смешанная	261
Дизаргроз черепно-лицевой	28	Дисплазия сетчатки	20
Дпзмелш!	220	Дисплазия спондилокостальная	188
Дизостеосклероз	186	Дисплазия спондилоторакальная	188
Дизостоз метафизарный	198	Дисплазия спондшюэппметафизарная	188
Дизостоз нижнечелюстной	28	Дисплазия спондилоэпифизарная	188
Дизостоз ото-мапдибулярный	28	Дисплазия спондилоэпифизарная врожденная	188
Дизостоз челюстно-лицевой односторонний	54	Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя	189
Дизостоз челюстно-черепной	28, 246	Дисплазия танатофорная	189
Дилатация тубулярная	261	Дисплазия фиброзная	189
Дипломиелия	13	Дисплазия фронтоназальная	40
Дпплохейрия	228	Дисплазия черепно-нижнечелюстно-лицевая	28
Дппрозопия	28	Дисплазия черепно-телэнцефальная	31
Дириния	40	Дисплазия эпифизарная гемимелическая	191
Дисгенез роговицы н радужки	22	Дисплазия эпифизарная множественная	191
Дисгенезия гонад, ХХ-тип	313	Дисплазия эпифизарная пятнистая	199
Дисгенезия гонад, XY-тип	313	Диспозиция устья общего желчного протока	176
Дисгенезия гортани	137	Дисспностоз черепно-лицевой	31
382
Алфавитный указатель
Дистихиаз
Дистопия (эктопия) почки
Дистопия гортани
Дистопия желчного пузыря
Дистопия мышц
Дистопия надпочечника
Дистопия ободочной юпики
Дистопия околоушной железы
Дистопия печени
Дистопия почечной aprepini
Дистопия почки гетеролатералъная
Дистопия почки гомолатеральная
Дистопия почки грудная
Дистопия почки наддиафрагмальная
Дистопия почки перекрестная
Дистопия почки подвздошная
Дистопия почки поясничная
Дистопия почки простая
Дистопия почки тазовая
Дистопия ушной раковины
Дистопозиция зубов
Дисхондростеоз
Дифалл ия
Дифаллус
Дихейрия
Дицефалия
Диэзофагия
Длиннорукость
Добавочное ребро
Добавочные отростки позвонков
Долихоколон
Долихомегасигма
Долихосигма
Долихостеномелия
Долька почки добавочная
Доля легкого изолированная
Доля непарной вены
Доля печени добавочная
Дрейфуса [Жильбера] синдром
Дренаж легочных вен аномальный
Друзы диска зрительного нерва
Дута аорты двойная
Дута аорты правосторонняя
Дута аорты шейная
Дута зубная V-образная
Дута зубная общесуженная
Дута зубная остроугольная
Дута зу'бная седловидная
Дута зу'бная трапециевидная
Дэвнса болезнь
ж
Железы слюнные добавочные
Желудок грудной
Желудок двойной
Желудочек левый с двойным входом
Желудочек правый пергаментный
Желчный проток добавочный
Желчный пу'зырь
Желчный пу'зырь двудольчатый
Жемчужины эмалевые
24	3	
253		
137	Завиток развернутый (лентообразный)	38
169	Заворот века	25
240	Зигодакгилия	229
317	Зуб рыбий	48
160	Зубы бугорчатые	48
51	Зубы врожденные	49
167	Зубы сверхкомплектные	48
273	Зубы слившиеся	48
254	Зубы шиловидные	48
255	Зубы штифтовые	48
256		
256	II	
254		
256	Избыточность слизистой оболочки	
256	мочепузырного треугольника	285
255	Извилистость дуги аорты	ИЗ
256	Извилистость сосудов сетчатки	20
38	Изменение уровня впадения пу'зырного протока	169
49	Изменение хода пу'зырного протока	172
192	Изменение цвета эмали	49
297	Изменение числа корней зубов	47
297	Изодакгилия	221
228	Изомерия предсердий	104
31	Изъязвления пуповины с перфорацией сосуда	358
154	Импрессия базилярная	31
231	Инвагинация трахеи экспираторная	143
211	Инверсия брюшных органов изолированная	64
203	Инверсия двенадцатиперстной кишки	157
160	Инверсия желудка	156
160	Инверсия камер сердца	64
160	Инверсия яичка	294
231,244	Инионцефалия	7
249	Инфантилизм маточный	300
147	Инфрапозиция зубов	49
146	Ирасека - Цюльцера - Уилсона синдром	179
167	Иридоколобома	21
313	Искривление большеберцовой костн врожденное	236
125	Искривление костей врожденное	186
26	Искривление перегородки носа	41
III	Ихтноз	328
ИЗ	Ихтноз ламеллярный	329
ИЗ	Ихтноз обычный доминантный	328
49	Ихтноз плода	329
49	Ихтноз, сцепленный с Х-хромосомой	328
49 49	к	
49	Какки - Риччи синдром	264
61	Кампшюдакгшшя	236
	Кампомелия	236
	Камптодакпшня	236
51	Камуратн — Зигельмана синдром	191
153	Канал аорто-межжелудочковый	114
15о	Канал глубокой височной артерии	31
83	Канал нижней челюсти добавочный	28
57	Канал нижней челюсти резцовый	29
176	Канал предсердно-желудочковый общий	84
173	Канал черепно-глоточный	31
173	Канал черепно-глоточный латеральный	31
49	Каналец безымянный	31
	Каналец клиновидный	31
	Капдепона синдром	184
	Капли эмалевые	49
383
Аномалии развития органов и частей тела человека
Кардномегалпя	59	Киста общего желчного протока	176
Кардиоспазм	П9	Киста окололоханочная	268
Карпни синдром	329	Киста околомочеточниковая	279
Карликовость кампомелическая	186	Кпста околоушная	51
карликовость корогкоконечностная	185	Киста парапельвикальная	2о8
Карликовость мезомелическая	187	Киста першсарда	109
Карликовость мезомелическая н деформация		Кпста перипельвикальная	268
Маделунга	192	Кпста печенп	168
Карликовость метатропная	188	Кпста печенп солитарная	168
Карликовость танатофорная	189	Кпста пиелогенная	2о8
Карликовость хондродистрофическая	185	Кпста пилонидальная	13,341
Катаракта венечная	23	Кпста пищевода врожденная	152
Катаракта веретенообразная	23	Кпста плаценты	351
Катаракта врожденная	23	Кпста поджелудочной железы	166
Катаракта задняя полярная	23	Кпста потовой железы	342
Катаракта зонулярная	23	Киста почки лоханочная	268
Катаракта коронарная	23	Киста почки простая	264
Катаракта передняя аксиальная эмбриональная	23	Кпста почки солитарная	264
Катаракта передняя полярная	23	Кпста предстательной железы	296
Катаракта полная	23	Кпста пуповины истинная	Зо!
Катаракта пятнистая	23	Кпста ретенционная	341
Катаракта слоистая	23	Кпста сальная	340
Катаракта тотальная	23	Киста уретеро-везикальная	279
Катаракта центральная	23	Киста уретры врожденная	291
Катаракта частичная	23	Киста фолликулярная	341
Катаракта ядерная	23	Киста чашечная	268
Квадрифуркация трахеи	139	Кпста шеи боковая	51
Кератоглобус	22	Киста шен лпмфогенная	52
Кератодермия ладонно-подошвенная	329	Киста шен срединная	52
Кератодермия ладонно-подошвенная		Кпста энтерогенная	157
наследственная	330	Кпста эпидермальная	341
Кератодермия мутплирующая	329	Кпста яичника	298
Кератоконус	22	Кпстофпброз печенп	168
Кератоконус задний ограниченный	22	Кпстофпброз поджелудочной железы	166
Кеффн — Сильвермена синдром	191	Кисты печени множественные	1о8
Киста бранхиогенная	51	Кисты плацентарных перегородок	352
Киста бранхиогенная эктодермальная	51	Кисты субамниогические	351
Киста бранхиогенная эктодермальная	52	Кисть паучья	231
Киста бронхиальная	141	Кифоз	207
Киста бронхогенная	141	Клапнфельтера синдром	314
Киста бронхолегочная	146	Клапан в зоне пиелоуретерального соустья	269
Киста брыжейки хилезная	178	Клапан митральный парашютный	88
Киста брыжейки эндотелиальная	178	Клапан трехстворчатый	82
Киста вартонова студня ложная	301	клапаны венозного синуса персистирующие	72
Киста влагалища	306	Клапаны дырчатые	78
Киста внепеченочная	176	Клапаны мочеточника	279
Киста внугрипеченочная	178	Клапаны с карманами	78
Киста волосяная	340	Клапаны уретры	291
Киста гартнерова хода	306	Клпнодактплия	236
Киста гипофизарная	317	Кл и 11 пс ля - Фейля синдром	244
Киста глаза врожденная	18	Книппеля— Фельдштейна синдром	191
Киста гортани воздушная	138	Кпптеромегалия	308
Киста гортани врожденная	138	Клоака врожденная	162
Киста желточного мешка	351	Ключица перфорированная	214
Киста желточного протока	351	Коарктация аорты	114
Киста желчевыводящей системы	176	Коарктация брюшной аорты	119
Киста кожи	340	Коарктация дуги аорты	116
Киста кожи дермоидная	341	Коарктация нисходящей грудной аорты	119
Киста кожи эпидермоидная	341	Коарктация перешейка аорты	110
Киста легкого дизоитогенетическая	146	Кожа вялая	339
Киста лица	42	Кожа гиперэластическая	339
Киста мезентериальная	178	Коллапс трахеобронхиальный	143
Киста мочеточника внутрппузырная	279	Колобома	18
Киста мультилокулярная	2о2	Колобома века	24
Киста носа дермоидная	42	Колобома диска зрительного нерва	26
384
Алфавитный указатель
Колобома косая
Колобома крыла носа
Колобома макулы
Колобома сетчатки
Колобома хориоидальная
Колобома хрусталика
Колобома цилиарного тела
Колоптоз
Коммуникация предсердно-желудочковая
Коивексобазия
Конечности тюленеобразные
Конкресценция
Конкресценция изолированная
Конкресценция ребер
Конкресценция спиралевидная
Конкресценция тотальная
Конради Хюнерманна синдром
Конради болезнь
Контрактура шейки мочевого пузыря
Контрактуры врожденные
Конус врожденный
короткоголовость
Короткоголовость
Коротконогость
Короткопалость
Короткость пуповины абсолютная
Коррэкгопия
Косолапость внутренняя
Косолапость врожденная
Косорукость врожденная
Косорукость локтевая
Косорукость лучевая
Коссио синдром
Костеобразование несовершенное
Костн вставочные
Костн грудины добавочные
Костн добавочные
Костн запястья добавочные
Костн островковые
Костн предплюсны добавочные
Костн пятнистые
Костн родничковые
Костн черепа непостоянные
Костн швов
Костн шовные
Косточки подбородочные
Кость большеберцовая наружная
Кость запястья центральная
Кость затылочного родничка
Кость инков
Кость клиновидного родничка
Кость крыльная
Кость лобного родничка
Кость малоберцовая добавочная
Кость межплюсиевая
Кость межпястная
Кость межтеменная
Кость надкрыльная
Кость предлобная
Кость предмежтеменная
Кость птеральная
Кость пяточная вторая
Кость скуловая двураздельная
Кость скуловая трехраздельная
Кость сосцевидного родничка
44	Кость теменная двураздельная	33
42	Кость теменная трехраздельная	33
26	Кость теменной вырезки	33
20	Кость трапециевидная вторая	224
21	Кость треугольная	224, 225
23	Кость шиловидная	224
21	Кость эшштеральная	32
161	Краниолакун ия	33
84	Краниосиностоз	33
32	Краниосиностоз простой	33
223	Краниосиностоз синдромный	33
204	Краниосиностоз сложный	33
204	Краниостеноз	33
210	Краниостеноз локальный	33
204	Краниостеноз общий	33
204	Краниосхлзис	33
200	Краудпнг	49
200	Кривошея врожденная	52
285	Кривошея костная	53
243	Кривошея мышечная	52
26	Крипторхизм	295
30	Крипторхизм абдоминальный	295
30	Крипторхизм паховый	295
218	Криптофтальм	24
217	Криптофтальм изолированный	24
359	Крузона синдром	55
21	Кумера Лоза синдром	329
236	Кундрата синдром	16
236	Курца спнцром	27
237	Кускоквим синдром	245
237 237	л	
72 195	Лагофтальм	25
32	Лами - Марото синдром	192
212	Лапа медвежья	237
32	Ларингомаляция	138
224	Ларпнгоцеле	137
32	Ларрея грыжа	242
224	Ларсена синдром	245
197	Латерогнатия	29
32	Левоверсия сердца	65
32	Левокардия	64
32	Левокардия без инверсии камер сердца	64
32	Левокардия с инверсией камер сердца	65
29	Левокардия с транспозицией брюшных органов	о4,65
225	Левокардия смешанная с инверсией предсердий	65
224	Левокардия цианотическая	65
32	Легкие кистовидные	146
32	Легкие кистозные	146
32	Легкие поликистозные	14о
32	Легкое добавочное	146
32	Легкое добавочное интраабдоминальное	146
225	Легкое добавочное шпраторакальное	147
224	Легкое добавочное трахеальное	147
224	Легкое зеркальное	147
32	Легкое сотовое	146
32	Легочная артерия левая аномальная	128
29	Легочная секвестрация с бронхопищеводным	
33	свишом	147
32	Легочные aprepini пересеченные	129
225	Ледда - Гросса синдром	184
29	Лейкизм	324
29	Лейкодерма первичная	325
33	Лейкопатия врожденная	324
385
Аномалии развития органов и частей тела человека
Лейкотрнхия	327	Маловодие	352
Лентипшоз врожденный	327	Мальротация юпленника	164
Лентпганоз пернорнфнцнальный	184	Маляцпя трахеобронхопатическая	143
Ленгнглобус задний	23	Манифестация проатланта	33
Лентнглобус передний	24	Марото — Лами синдром [I]	193
Лентнконус внутренний	24	Марото — Лами синдром [II]	193
Лентнконус задний	24	Маршанов орган	317
Лентнконус передний	24	Матка двойная	300
Лерн - Вейля синдром	192	Матка двураздельная	301
Лерн синдром [I]	192	Матка двурогая	301
Лерн синдром [II]	192	Матка зародышевая	300
Лимфангиома	332	Матка инфантильная	300
Лимфангиома брыжейки кистозная	178	Матка однорогая	301
Лимфангиома гортани	138	Матка подростковая	300
Лимфангиома гортани кавернозная	138	Матка раздельная	301
Лимфангиома гортани кистозная	138	Матка рудиментарная	300
Лимфангиома гортани простая	138	Матка седловидная	301
Лимфангиома кавернозная	333	Мегадолихоколон	160
Лимфангиома капиллярная	333	Мегадолихосшма	160
Лимфангиома кистозная	333	Мегадуоденум	157
Лимфангиэктазия легких врожденная	147	Мегакаликоз	269
Лпподермопд	342	Мегакаликс	269
Лиссэнцефалия	8, 17	Мегаколон истинный врожденный	178
Лицо птичье	42	Мегалиоз	269
Лицо рыбье	42	Мегалодакгилия	231
Лопатка крыловидная	214	Мегалодермия	342
Лопатка неопустившаяся	214	Мегалодоития	47
Лордоз	207	Мегалокорнеа	22
Люмбализация I крестцового позвонка	206	Мегаломастия	347
Люмбализация грудных позвонков	20о	Мегалонихия	330
Лютембаше порок	104	Мегалопапилла	26
Лютембаше синдром	104	Мегалопеннс	297
Люшки вилка	209	Мегалоподия	231
м		Мегалоуретер	279
		Мегалоуретра	291
Маделунга болезнь Маделунга деформация		Мегалофтальмпя	18
	237 237	Мегалоцефалия Мегалоцистнс	8, 33 285
Маевского синдром	245	Мегаполпкалпкоз	269
Манера — Рокитанского — Кюстера синдром	314	Мегаректум	162
Майера де синдром	55	Мегауретер	2рт)
Мак-Кьюсика синдром	198	Мегацистнс	285
Макрогпрпя	9	Мегаэзофагус	153
Макроглоссия	45	Мезиопозпция зу'бов	49
Макрогнатпя Макродакгшшя Макродентия	30 231 47	Мезоверсия сердца Мезокардия Меланизм	65 65 327
Макродонтия	47	Меланоз	327
Макрокардия	59	Меледа болезнь	330
Макрокорнеа Макромастпя	22 347	Меледа синдром Мелника — Нидлза синдром	330 193
Макромелия	231	Мелосхиз	42
Макрон их и я Макроподия	330 231	Мембрана двенадцатиперстной кишки врожденная 157 Мембрана зрачковая	21	
Макросомия односторонняя	244	Менингорадикулоцеле	12
Макростомия	4о	Менингоцеле спинномозговое	12
Макротия	38	Менингоцеле черепно-мозговое	6
Макрофал ангия Макрофаллус	231 297	Менингоэнцефалоцеле Мероакранпя	6 5, 33
Макрофтальмия	18	Метатреугольнпк	285
Макрохейлия Макрохейрия	4о 231	Метахондроматоз Мибелли синдром	193 330
Макроцефалия	8, 33	Миелиновые волокна сетчатки	20
Макроэзофагус	153	Миеломенингоцеле	12
Макроэнцефалия	8	Миеломенпнгоцистоцеле	13
386
Алфавитный указатель
Мнелоцистоцеле
Мизинец стопы варусный
Мнкроблефарон
Мнкрогастрия врожденная
Мнкрогения
Мнкрогирия
Мнкроглоссия
Микрогнатия
Микрогнатия верхняя
Микрогнатия нижняя
Мнкродакгшшя
Мнкродентпзм
Мнкродоития
Мнкрокардия
Мнкрокистоз почек
Мнкроколон
Мнкрокорнеа
Мнкромастия
Микромелия
Микромелия хондродистрофическая фетальная
Мнкромиелпя
Мнкропсппгприя
Микросомы гемифациальная
Мнкроспления
Мнкроспондилия
Мнкростома
Мнкростомия
Мнкротия
Мнкрофакия
Мнкрофалангпя
Мнкрофаллус
Мнкроформы расщелин верхней губы и неба
Микрофтальм
Микрофтальмия
Мнкрохейлия
Микроцефалия
Мнкроэзофагус
Мнкроэнцефалпя
Миллера - Дпкера синдром
Миллера - Уайта - Лева синдром
Миопия
Многонпя хондроднстрофическая
Мнофагпзм
Многоводие
Многопалость
Монилетрикс
Моноапус
Монобрахия
Монодакгилия
Мономастия
Моноподия
Монорхидия
Монорхлзм
Морганьи грыжа
Мортона синдром
Мочевой пузырь двойной
Мочеточник двойной
Мочеточник кольцевидный
Мочеточник посткавальный
Мочеточник ретроилеальный
Мочеточник ретрокавальный
Мочеточник спиральный
Мочеточник циркумкавальный
Мочка большая
Мочка приросшая
12	Мочка сохранившаяся	37
238	Мультикистоз почки	263
25	Мунье - Куна синдром	141
156	Мыс вдовы	323
29	Мыщелок третий	34
8		
46	н	
29		
29	Надпочечник добавочный	317
29	Надпочечник добавочный Маршала	317
217	Наличие дополнительной вены пуповины	358
47	Нарушение III периода поворота кишечника	165
47	Нарушение дольчатости легких	147
59	Нарушение лобуляцпи печени	168
2о4	Нарушение ориентировки почки	256
160	Нарушения сроков прорезывания н роста зубов	49
22	Небо арковидное	46
347	Невоэпителиома	338
221	Невус	335
185	Невус аденоидно-кистозный трихоэпителио	
13	матозный	338
8	Невус бородавчатый	333
54	Невус веррукозный	333
349	Невус внутрпдермальный	335
201	Невус волосяной	323
46	Невус гиперкератогический	333
46	Невус гладкий	335
38	Невус голубой	334
24	Невус из баллонообразных клеток	336
218	Невус пнтрадермальный	335
297	Невус ихтнозпформный	333
42	Невус ихтнозпформный буллезный	336
18	Невус кератопгал1шовый	333
18	Невус кератотический	333
4о	Невус кистозный эпителпоматозный	338
8,33	Невус комедоновый	335
152	Невус линейный	333
9	Невус неактивный	335
17	Невус ногтевых пластин полосовидный	
104	симметричный	330
19	Невус односторонний	333
200	Невус папплломатозный	333
243	Невус пигментированный гигантский	336
352	Невус пигментный	335
226	Невус пигментный пограничный	336
323	Невус синий Ядассона	334
216	Невус сложный	336
216	Невус смешанный	336
221	Невус сосудистый	133
347	Невус твердый	333
216	Невус трпхоэпптелпоматозный	338
294	Невус фпброэпптелиальный	336
294	Невус фолликулярный	338
242	Невус эпидермальный	333
245	Невус ювенильный	33"
287	Невус юнкциона льный	ЗЗо
274	Недержание пигмента ахроматическое	326
279	Недоразвитие дуги позвонка	203
282	Недостаточность аортального клапана врожденная 83	
281	Недостаточность клапана легочного ствола	83
282	Недостаточность митрального клапана врожденная84	
279	Незаращение артериального протока	121
282	Незаращение верхней губы	42
38	Незаращение влагалищного отростка брюшины	180
37	Незарашенне мочевого протока	285
387
Аномалии развития органов и частей тела человека
Незаращенпе мочеиспускательного канала нижнее 288
Незаращенпе урахуса полисе	285
Незаращенпе урахуса частичное	285
Незертона синдром	330
Нельсона синдром	342
Нейса синдром	55
Неправильная форма коронки или корня зуба	48
Нефронофтиз Фанкони	266
Нефропатия кистозная	265
Нечувствительность к андрогенам частичная	314
Нижняя полая вена левая	133
Нижняя полая вена левосторонняя	дополнительная 134
Нила — Раска синдром	245
Нпрхофа — Хюбнера синдром	194
Нити амниотические	352
Нифергельта синдром	246
Ножка противозавитка задняя	38
Ноиротация кишечника	164
Нормана — Робертса синдром	8
Нос двойной	40
Нос добавочный	42
Нос дога	40
Нукка канал	179
Нукков дивертикул	179
о
Облитерация субарахноидального пространства 15
Облысение гнездное	320
Одри синдром	339
Околощитовидные железы добавочные	318
Окспцефалия	34
Окцшипгализащы атланта	205
Олбрайта синдром	194
Олпгогпдрамшюн	352
Олигодакгплия	222
Олигодентия	48
Олпгомеганефрония	264
Олпгонефрония	264
Олигогрпхия	323
Олпготрпхоз	323
Олигофалангия	220
Олье синдром	194
Омфалоцеле	359
Онихатрофия	330
Онпхия гребешковая продольная	330
Онпхогетеротопия	330
Онихогрнфоз	330
Опистогения	29
Опистогнатия	29
Опухоль гортани воздушная	138
Опущение печени врожденное	168
Ортодакпшия	228
Остатки гиалоидной артерии	19
Остеогенез несовершенный	195
Остеопатия полосатая	195
Остеопатия склерозирующая рассеянная
врожденная	197
Остеопетроз	195
Остеопетроз взрослых	196
Остеопетроз доминантный	196
Остеопетроз злокачественный врожденный	19о
Остеопетроз рецессивный	196
Остеопойкипия гиперпластическая	197
Остеопойкилоз	197
Остеопороз ювенильный идиопатический	197
Остеосклероз врожденный	196
Остеосклероз генерализованный	196
Ость небная	29
Ость седла	34
Отверстие атриовентрикулярное персистирующее 84
Отверстие в брыжейке	180
Отверстие венозное	34
Отверстие крыловидно-остистое	34
Отверстие левого желудочка выходное двойное 90
Отверстие лобное	29
Отверстие межнаклоненное верхнее	34
Отверстие межнаклоненное заднее	35
Отверстие межнаклоненное общее	35
Отверстие межнаклоненное переднее	35
Отверстие менингеально-глазничное	35
Отверстие надглазничное	29
Отверстие наклоненно-наклоненное	35
Отверстие подбородочное добавочное	29
Отверстие подглазничное добавочное	29
Отверстие предсердно-желудочковое общее	84
Отверстие теменное увеличенное	35
Отверстие яремное ложное	35
Отверстие яремное разделенное	35
Отверстия заслонок аорты н легочного ствола	78
Отверстия маточных труб добавочные	305
Отклонение I пальца стопы кнаружи	237
Отклонение I пальца стопы кнутрн	237
Отклонение V пальца стопы кнутрн	238
Отросток замыгцелковый	35
Отросток засуставной	35
Отросток крыловпдно-остнстый	35
Отросток нижней челюсти крючковидный	30
Отросток околомышелковый	35
Отросток околососцевидный	35
Отслойка сетчатки врожденная	20
Отсутствие бифуркации трахеи	139
Отсутствие дуги позвонка	203
Отсутствие клапанов легочного ствола врожденное86
Отсутствие коронарного синуса	102
Отсутствие мышцы пли ее части	240
Отсутствие одной aprepini пуповины	357
Отсутствие перегородки носа	42
Отсутствие перикарда полисе	109
Отсутствие поворота кишечника	164
Отсутствие поворота кишечника полное	164
Отсутствие половины носа врожденное	42
Отсутствие полости перикарда	109
Отсутствие приканального отдела почечной вены 273
Отсутствие роговицы полное врожденное	22
Отсутствие сердца	57
Отто таз	215
Отхождение бронхов внутри легкого неправильное 141
Отхождение коронарных артерий от легочного
ствола	101
Отхождение легочных артерий аномальное	129
Отхождение мочеточника от почечной лоханки
высокое	282
Офтальмомикрия	18
Очаговая аплазия мышечной оболочки кишки	161
п
Пайла болезнь	188
Палатосхиз	46
388
Алфавитный указатель
Пашшона—Лефевра синдром	330	Плаценты врастающие	357
Папиллома кожи	337	Плаценты истинно приросшие	357
Папиллома преаурпкулярная	38	Плаценты приращенные полностью	357
Папиллома фиброэпителиальная	336	Плаценты прорастающие	357
Парапозиция аорты н легочного ствола	92	Плоскоголовость	Зо
Парафимоз	297	Поворот кишечника незавершенный	164
Паркса Вебера — Рубашова синдром	130	Поворот кишечника неполный	164
Парро - Марн болезнь	185	Поворот кишечника неправильный	165
Парро синдром	197	Поворот кишечника несостоявшийся	164
Пасть волчья	4о	Погружение копчиковое эпителиальное	342
Пахшпрпя	9	Подвывих бедра	232
Пахионихия врожденная	331	Подвывих хрусталика	24
Пахицефалия	35	Поджелудочная железа добавочная	166
Пегость	325	Поджелудочная железа кольцевидная	167
Пейтца - Д жпгерса синдром	184	Поджелудочная железа расщепленная	1о7
Перегородка влагалища	306	Подэнцефалия	7
Перегородка внутрпматочная	301	Позвонки или полупозвонки клиновидные	
Перегородка внутрппузырная	172	добавочные	206
Перегородка желчного пузыря	172	Позвонок бабочковидный	202
Перегородка мочевого пузыря полная	287	Позвонок клиновидный	201
Перегородка предсердия	72	Полая вена двойная	134
Перепонка летательная	54	Полигпдрамнион	352
Перепончатая форма стеноза пищевода	154	Полигнатия	30
Перерыв дуги аорты полный	120	Полидактилия	226
Перпдактплия	221	Полидактилия постаксиальная	228
Перомелпя	221	Полидактилия преаксиальная	228
Персистенция мюллеровых протоков у мужчин	314	Поликистоз легких	146
Персистенция щито-язычного протока	319	Поликистоз печени	168
Персистирование артериального протока	121	Поликистоз почки	265
Персистирование желточного протока	Зо2	Поликистоз почки	2о5
Персистирование урахуса	285	Поликистоз почки	266
Перфорация перегородки носа врожденная	42	Поликистоз почки кортикальный	266
Петерс — Хевельса синдром	28, 246	Поликистоз почки медуллярный	266
Петерса аномалия	22	Поликистоз почки тотальный	265
Петерса синдром	27	Поликория	21
Печень добавочная	167	Полимастия	347
Печень кистозная	168	Полимел ня	228
Пигментация диска зрительного нерва	26	Полиодонтия	48
Пикнодизостоз	197	Полиорхидпя	295
Пилоростеноз гипертрофический	156	Полиорхизм	295
Пинцет аорто-мезентериальный артериальный	273	Полиотия	39
Ппргоцефалпя	34	Полип уретры ювенильный врожденный	292
Пищевод короткий врожденный	153	Полиподпя	228
Плагиоцефалия	35	Полипоз кишечника аденоматозный	184
Пластинка глазничная двуразделенная	35	Полипоз кишечника гамартомный	184
Платибазия	36	Полипорэнцефалия	7
Платнкрания	36	Полиспленпя	349
Платнспондилия	201	Полителпя	347
Платнстафилия	46	Полигрихия	25
Платнстэнцефалпя	8	Полифалангия	228
Платицефалия	36	Полихейрпя	228
Плацента двойная	353	Половой член перепончатый	297
Плацента двудолевая	353	Половой член сврытый	297
Плацента двухдпсковая	353	Положение аорты н легочного ствола	
Плацента двухдольчатая	353	параллельное	92
Плацента диффузная	354	Положение легочного ствола правое	92
Плацента краевая	354	Положение лопатки высокое врожденное	214
Плацента окончатая	354	Положение органов обратное абдоминальное	165
Плацента пленчатая	354	Положение предсердных ушек латеральное	62
Плацента поясная	354	Положение червеобразного отростка высокое	162
Плацента поясообразная	354	Положение червеобразного отростка забрюшинное 162	
Плацента с добавочными дольками	354	Положение червеобразного отростка	
Плацента экзохориальная	354	левостороннее	162
Плацента, окруженная валиком	355	Положение червеобразного отростка	
Плацента, окруженная ободком	355	ретроцекальное	162
389
Аномалии развития органов и частей тела человека
Положение червеобразного отростка тазовое	162
Полость большого сальника	180
Помутнение роговицы центральное	22
Порок развития волосяных фолликулов	323
Порок развития кожи папплломатозный	333
Порок развития кожи фпбропашишоматозный	336
Порок развития легких кистозно-аденоматозный	147
Порок развития сальных желез	343
Пороки вульвы н промежности	308
Пороки конечностей редукционные	221
Пороки конечностей редукционные поперечные 222
Пороки конечностей редукционные продольные 222
Пороки развития потовых желез	342
Порэнцефалия	7
Поседение врожденное	327
Поседение кольцевидное	320
Почечная лоханка двойная	269
Почка 7-образная	260
Почка L-образная	260
Почка S-образная	2о1
Почка агпомерулярная	264
Почка апластическая	250
Почка галетообразная	257
Почка гломерулокистозная	266
Почка губчатая медуллярная	2оо
Почка дистопированная	253
Почка добавочная	251
Почка дольчатая	257
Почка кистозная	265
Почка комообразная	257
Почка крестообразная	262
Почка крупнокистозная	266
Почка мелкокистозная	265
Почка мелкокистозная чрезмерно дольчатая	263
Почка мультикистозная	2бЗ,	265
Почка олигогломерулярная	264
Почка подвздошная	256
Почка подковообразная	259
Почка поликистозная	265
Почка поясничная	256
Почка раздвоенная	251
Почка сращенная	257
Почка тазовая	256
Почка торакальная	256
Почка третья	251
Почка удвоенная	251
Почка А-образная	261
Почка эмбриональная	257
Преддверие полости рта мелкое	46
Предлежание плаценты	356
Предстательная железа добавочная	296
Придатки околоушные	38
Прикрепление пуповины двумя или тремя ветвями 363
Прикрепление пуповины изогнутое	362
Прикрепление пуповины краевое	362
Прикрепление пуповины оболочечное	362
Прикрепление сухожильных нитей аномальное 84
Прикус глубокий	50
Прикус глубокий блокирующий	50
Прикус глубокий крышеобразный	50
Прикус латеральный	50
Прикус открытый	50
Прикус перекрестный	50
Прикус перекрестный двусторонний	50
Прикус перекрестный односторонний	50
Прингла болезнь	343
Приращение плаценты	356
Прогения	30
Прогения ложная	29
Прогения патологическая	50
Прогнатизм мандибулярный	30
Прогнатия	30
Прогнатия верхняя	30
Прогнатия ложная	29
Прогнатия нижняя	30
Прогнатия патологическая	50
Прозэнцефалия	7
Прозэнцефалия алобарная	8
Пропозиция зу'бов	48
Проток артериальный открытый	121
Проток поджелудочной железы добавочный	167
Псевдогермафродитпзм	311
Псевдогермафродитизм мужской внутренний	314
Псевдохондроплазпя	197
Птеригий	54
Птеригиум антекубптапьный	238
Птеригиум подколенный	238
Птеригиум-синдром	54
Птоз врожденный	25
Пузырная артерия кольцевидная	I о9
Пузырная артерия короткая	169
Пузырный проток двойной	172
Пупок задний	13
Пучок фавна	323
Пфлюзера зуб	48
Пятно монгольское	334
Пятно родимое	335
р
Равнопал ость	221
Развитие добавочных мышц пли частей мышцы	240
Раздвоение тела матки	301
Разделение влагалища	306
Разделение мышц на поверхностную н глубокую
части	241
Разделение печени на доли неправильное	168
Разрез глаз антимонголоидный	42
Расположение воротной вены предуоденальное	178
Расположение подключичной артерии аномальное	122
Растяжимость межпозвоночного диска
повышенная	207
Расхождение лобкового симфиза	215
Расширение главных печеночных протоков
кистозное	178
Расширение зубных дут	49
Расширение легочной артерии идиопатическое	129
Расширение мочеточника кистовидное	279
Расширение общего желчного протока врожденное 176
Расширение ребра лопатообразное	209
Расщелина боковая	44
Расщелина верхней губы	42
Расщелина верхней губы н неба сквозная	42
Расщелина верхней гугбы пренебная	43
Расшелпна верхней гугбы срединная	43
Расщелина верхней челюсти	30
Расщелина лица косая	44
Расщелина мочеиспускательного канала инжняя 288
Расщелина мочки продольная	38
Расшелпна назальная	40
390
Алфавитный указатель
Расщелина неба	46	Свищ нижней губы	46
Расщелина нижней губы н нижней челюсти		Свищ носа дермоидный	45
срединная	45	Свищ околоушный	53
Расщелина параназальная	44	Свищ прямокишечный врожденный	162
Расщелина позвоночного столба кистозная	13	Свищ трахеальный	141
расщелина уретры верхняя	292	Свищ трахеопищеводный	153
Расщелина ушной раковины поперечная	38	Свищ шен боковой	54
Расщепление водопровода мозга	15	Свищ шен средшшый	54
Расщепление грудины	212	Свищи слюнные наружные	51
Расщепление дуги позвонка	204	Связь коронарного синуса с нижней полой веной	102
Расщепление кисти	222	Сдавление пиелоуретерального сегмента сосудом	273
Расщепление мечевидного отростка	212	Секвестр легочный	147
Расщепление носа	40	Секвестр легочный внедолевой	148
Расщепление остистого отростка позвонков	203	Секвестр легочный внутридолевой	147
Расщепление створок атриовентрикулярных		Селезенка блуждающая	349
клапанов	79	Селезенка в селезенке	349
Расщепление стопы	223	Селезенка двойная	349
Расщепление тел позвонков	202	Селезенка добавочная	349
Расщепленная переднемедиальная створка	84	Селезенка дольчатая	349
Рахисхиз полный	13	Селезенка хвостатая	349
Ребро грудное тринадцатое	211	Сера канал	28
Ребро перфорированное	210	Сердце двухкамерное	75
Ребро расщепленное	209	Сердце левосформированное леворасположенное	65
Ребро шейное	211	Сердце левосформированное праворасположеиное 63	
Резцы центральные шиловидные	48	Сердце неопределенно-сформированное	104
Рейфенштейна синдром [И]	314	Сердце правосформированное право-	
Релаксация диафрагмы	243	расположенное	62
Ретенция яичка	295	Сердце правосформированное срединно-	
Ретенция яичника	298	расположенное	65
Ретрогения	30	Сердце с тремя желудочками	59
Ретрогнатия	30	Сердце с тремя предсердиями	59
Ретродевнация матки	304	Сердце трехкамерное с одним общим желудочком 75	
Ретропозиция зубов	48	Сердце трехкамерное с одним общим предсердием 78	
Решетчатость глазничная	30	Сердце трехпредсердное левое	59
Pi пера синдром	27	Сердце трехпредсердное правое	оО
Ризомономелореостоз	192	Сильвермена синдром	246
Ригле - Коме ля синдром	331	Спльвершельда синдром	198
Робена аномалад	55	Симблефарон	25
Робена синдром	55	Снмблефарон задний	25
Робинсона канал	30	Симблефарон передний	25
Роговица гигантская	22	Симмелия	231
Роговица коническая	22	Симонара тяжи	352
Роговица малая	22	Симподия	231
Роговица овальная	22	Симптом	20
Роговица плоская	22	Симпус	231
Родинка	335	Симфалангия	228
Рокитанского - Кюстера - Хаушера синдром	307	Синдактилия	229
Рот двойной	46	Синдактилия IV н V пальцев	229
Рог малый	46	Синдактилия кожная	229
Роттера - Эрба синдром	197	Синдактилия кожная перепончатая	229
		Синдактилия концевая	229
V		Синдактилия костная	229
Сакрализация V поясничного позвонка	206	Синдром	266
Саидино — Нунан синдром	198	Синдром I жаберной дуги	54
Сваера синдром	313	Синдром XX Y хромосом	314
Свищ аортопульмональный	72	Синдром блефароназофациальный	56
Свищ артериовенозный легочный	129	Синдром верхней чашечки	273
Свищ артериовенозный селезеночный	349	Синдром висцеральной гетерогаксии	104
Свищ бранхиогенный	53	Синдром висцеральной симметрш!	104
Свищ бранхиогенный эктодермальный	54	Синдром гипоплазии большеберцовой костн	
Свищ бранхиогенный эитодермальный	54	и полидактилии	246
Свищ бронхиальный	141	Синдром глухоты - симфалангпи Германна	247
Свищ венечно-сердечный	102	Синдром диастрофической карликовости	192
Свищ жаберный	53	Синдром дисгенезии яичек	315
Свищ левожелудочково-правопредсердный	74	Синдром каудальной днсплазш!	231
391
Аномалии развития органов и частей тела человека
Синдром каудальной регрессии	231	Сращение ребер	210
Синдром коротких ребер — полидактилии	198	Срба синдром	246
Синдром коротких ребер — полидактилии.		Стафилома	19
тип Маевско	245	Стафилома задняя	19
Синдром красно-голубого пузырчатого невуса	337	Стафилома промежуточная	19
Синдром крыловидный	54	Стафилома ресничная	19
Синдром недержания пигмента	326	Стафилома экваториальная	19
Синдром неполной маскулинизации	316	Ствол артериальный истинный	95
Синдром нефротический врожденный	264	Ствол артериальный общий	92
Синдром нижней чашечки	273	Ствол артериальный общий истинный	94
Синдром прямой спины	207	Ствол артериальный общий ложный	94
Синдром спмфалангпп - брахидактплшт	247	Ствол артериальный часигчный	72
Синдром тестикулярной регрессии	294	Ствол легочный общий	95
Синдром фацио-аудпо-спмфалангпи	247	Сгегодоития	50
Синдром яичниковой (яичковой) вены	282	Стейделя комплекс	120
Синпстроверзпя сердца	65	Стеноз аортальный	88
Спнпстрокардия	65	Стеноз аорты клапанный	89
Синорхизм	295	Стеноз аорты надклапанный	90
Синостоз костей запястья	230	Стеноз аорты подклапанный	90
Синостоз костей стопы	230	Стеноз артерий или вены пуповины	358
Синостоз лучелоктевой дистальный врожденный	230	Стеноз внепеченочных желчных ходов	178
Синостоз лучелоктевой проксимальный		Стеноз водопровода мозга	16
врожденный	230	Стеноз желудка	156
Синостоз плечелучевой	231	Стеноз легочного конуса	87
Синостоз проксимального лучелоктевого сустава	230	Стеноз легочного ствола	86
Синостоз пястных костей	231	Стеноз легочного ствола единичный	87
Синостозы множественные с брахидактнлпей	247	Стеноз легочного ствола изолированный	87
Синотия	39	Стеноз легочного ствола инфундибулярный	87
Синофриз	45	Стеноз легочного ствола клапанный	87
Синполидакпшия	229	Стеноз легочного ствола на протяжении	87
Синус дермальный врожденный	13	Стеноз легочного ствола надклапанный	87
Синус пилонидальный	13	Стеноз легочного ствола периферический	87
Синус эктодермальный крестцово-копчиковый	13	Стеноз легочного ствола подклапанный	87
Синхейлия	46	Стеноз легочной артерии	129
Синхондрозы затылочной кости персистирующие	Зо	Стеноз легочных вен	130
Сирена	231	Стеноз митрального кпапана врожденный	87
Сиреномелия	231	Стеноз мочеточника врожденный	279
Сирпнгома	344	Стеноз наружного слухового прохода	39
Сирингомиелия	13	Стеноз пищевода врожденный	153
Система гиалоидная персистирующая	19	Стеноз пищевода гипертрофический	154
Скафоцефалия	36	Стеноз почечной артерии фпбромускупярный	2^4
Складка брюшины Jecksoni	180	Стеноз почечной вены	274
Складка брюшины Lane	180	Стеноз привратника желудка гипертрофический	156
Складка брюшины Раут	180	Стеноз прямой кишки врожденный	164
Складка брюшины добавочная	180	Стеноз толстой кишки	161
Склероз эндокардиальный	61	Стеноз тонкой кишки	158
Склерокорнеа	22	Стеноз трахеи п/шш бронхов врожденный	142
Сколиоз	207	Стеноз трахеи функциональный	143
Скопления пигмента врожденные	20	Стеноз трахеи эксгограторный	143
Скошенность черепа	35	Стеноз трехстворчатого клапана врожденный	88
Скучпванпе зу'бов	49	Стеноз уретры	292
Слияние отдельных мышц в общую массу	241	Стеноз устья аорты	88
Слияние спленогонадное	295	Стопа вальгусная	238
Смещение полового члена	298	Стопа варусная	238
Сообщение коронарного синуса с обоими		Стопа кпешнеобразная	223
предсердиями	102	Стопа конская	238
Сообщение левожелудочково-правопредсердиое	74	Стопа шюская	239
Сообщение между' легочной артерией		Стопа плоско-вальгусная	239
н предсердием	129	Стопа полая	239
Сосуд перетягивающий внутрипочечный	273	Стопа пяточная	239
Сперматоцеле	295	Стопа-качалка	239
Сшита плоская	207	Стриктура мочеточника	279
Спондилолиз	202	Стриктура уретры врожденная	292
Спондилолистез	202	Структурные нарушения мозжечка	10
Сращение большого сальника аномальное	183	Сужение зубных дуг	49
392
Алфавитный указатель
Сужение пиелоуретерального сегмента		Транспозиция матки	304
врожденное	269	Транспозиция предсердных ушек	62
Сумка глоточная	51	Трахеобронхомаляция	143
Супрадентия	48	Трахеомегалия	143
С}тграпоз1щия зубов	49	Трахеомукоцеле	143
Сустав большеберцовой костн ложный		Трахеопатия остеопластическая	143
врожденньш	239	Трахеоцеле	143
Сфеноцефалия	36	Тригоноцефалия	36
Сферофакия	24	Трпплпкацпя желчного пузыря	173
тг		Трифуркация трахеи	139
1		Трпхиаз	24
Таз анатомически узкий	215	Трпхокинез	320
Таз воронкообразный	215	Трихолеммома	340
Таз гипопластический	215	Трихомегалия	25
Таз девентеровский	215	Трпхотортоз	320
Таз детского Tima	215	Трицефалия	45
Таз инфантильный	215	Тропизм	205
Таз карликовый	215	Туррицефалия	36
Таз кососмещенный	215	у	
Таз кососужеиный	215		
Таз лордозный	215	Увеличение числа артерий пуповины	358
Таз общеравномерносужеиный	215	Увеличение числа костей конечностей	228
Таз плоский	215	Увеличение числа полулунных заслонок	79
Таз плоский общесужеиный	215	Угри белые	341
Таз поперечносуженный	215	Удвоение большого сальника	183
Таз простой плоский	215	Удвоение верхушки сердца	61
Таз сколиотический	21о	Удвоение влагалища	308
Таз спондило диететический	216	Удвоение гипофиза	317
Таз узкий	215	Удвоение губ	45
Таз узкий асимметричный	215	Удвоение двенадцатиперстной кишки	157
Таз юношеский	215	Удвоение желудка	156
Тарзомегалия	191	Удвоение желчного пузыря	173
Тауродонтизм	49	Удвоение матки	300, 301
Тауссиг — Бинга синдром	105	Удвоение маточной трубы	305
Тауссиг — Снеллена - Альберса синдром	130	Удвоение мочевого пузыря	287
Тауссиг синдром	105	Удвоение мочевого пузыря неполное	287
Тейлора синдром	305	Удвоение мочевого пузыря полное	287
Телекант	45	Удвоение мочеточника	274
Теграстихиаз	24	Удвоение нижней полой вены	134
Тимомегалия	349	Удвоение общего желчного протока	178
Тпреоаплазпя	317	Удвоение печени	108
Титце синдром	246	Удвоение пищевода	154
Т иф ломегалия	161	Удвоение пищевода дивертикулярное	155
Тифлэкгазия	161	Удвоение пищевода кистозное	154
Толочинова - Roger синдром	69	Удвоение пищевода трубчатое	155
Томсон синдром	50	Удвоение поджелудочной железы	167
Тоннель аорто-правожелудочковый	90	Удвоение полового члена	297
Тоннель левожелудочково-аортальный	90	Удвоение полового члена полисе	297
Т оракогастросхизпс	213	Удвоение полового члена частичное	297
Тораколпзацпя поясничных позвонков	206	Удвоение прямой кишки	164
Тораколпзацпя шейных позвонков	206	Удвоение сердца	61
Торивальда болезнь	51	Удвоение спинного мозга	13
Т ортоаномалия	49	Удвоение толстой кишки	161
Тортопозиция зубов	49	Удвоение тонкой кишки	158
Тоста синдром	27	Удвоение уретры	292
транспозиции магистральных сосудов Бейрена	98	Удвоение червеобразного отростка	1о2
Транспозиция аорты н легочного ствола	95	Удлинение маточной трубы	305
Транспозиция зубов	49	Уздечка верхней губы	46
Транспозиция легких перекрестная	147	Уздечка полового члена короткая	297
Транспозиция магистральных сосудов	95	Уздечка языка короткая	45
Транспозиция магистральных сосудов		Уильямса - Кемпбелла синдром	143
корригированная	98	Укорочение маточной трубы	305
Транспозиция магистральных сосудов простая		Уля аномалия	57
полная	95	Уменьшение количества венечных артерий	102
393
Аномалии развития органов и частей тела человека
Уменьшение количества легочных вен	130
Уменьшение числа полулунных заслонок	80
Унны - Тоста синдром	331
Унны синдром	324
Уокера - Варбурга синдром	8
Уретероцеле врожденное	279
Уретра гигантская	291
Уретраплазпя	288
Уретратрезия	288
Уретростеноз	292
Уретроцеле	290
Устье митрального клапана двойное	84
Утроение мочеточника	274
Ухо кошачье	38
Ухо макаки	38
Ухо сатира	38
Ухо фавна	38
Уши торчащие	38
Ушная раковина вросшая	37
Ушиая раковина гофрированная	37
Ушная раковшта опущенная	37
Ушиая раковина остроконечная	38
Ушиая раковина плоская	37
Ушиая раковина свернутая	37
Ушиая раковина согнутая	37
Ушиая раковтша иглообразная	38
Ушиая раковина шейная	38
Ушиая раковина щечная	38
ф
Фаваллп - Гиршспрунга болезнь	178
Фалло пентада	105
Фалло пенталогия	105
Фалло синдром	105
Фалло тетрада	105
Фалло тетралогия	105
Фалло триада	107
Фалло трилогия	107
Фары - Хлупачковой - Хривнаковой синдром 56
Фербенка синдром	198
Фиброз печени врожденный	168
Фнбропаппллома	336
Фпброхолангпокистоз	168
Фиброэластоз эндокарда	61
Фиброэластоз эндомиокардиальный	о!
Фимоз	297
Фимоз атрофический	297
Фимоз гипертрофический	297
Фнстула аортопульмональная	72
Фнстула глотки	51
Фнстула преаурикулярная врожденная	40
Флоккула радужки	21
Фокомелия	223
Фокомелия дистальная	223
Фокомелия полная	223
Фокомелия проксимальная	223
Фолькмана синдром	246
Фордайса синдром	345
Форсиуса — Эриксона синдром	27
Франческеттн — Цвалена синдром	56
Фрейли синдром	273
Фуникулоцеле	296
Фурмена - Фурмена синдром	56
Фурнье зуб	48
Халазодермия	339
Ханхарта синдром	331
Хеплогнатопалатосхиз	42
Хеплосхиз	42
Хепромегалия	231
Херлицасиндром	345
Хиатодоития	50
Хилавдигн синдром	161
Хоботок	42
Ход копчиковый эпителиальный	13
Ходы маточных труб добавочные	305
Холедохоцеле	1 '’б
Хондрогенез несовершенный	185
Хондродисплазия	185
Хондро дисплазия деформирующая	201
Хондродисплазия метафизарная	198
Хондро дисплазия метафизарная, тип Мак-Кыосика 198
Хондро дисплазия пятнистая	199
Хондро дисплазия точечная	199
Хондродисплазия точечная доминантная
Х-сцеплеиная	200
Хондродисплазия точечная ризомелическая	200
Хондро дисплазия экзостозная	201
Хондродистрофия врожденная	185
Хондродистрофия гипопластическая	185
Хондродистрофия кальцифщнрующая
врожденная	199
Хондродистрофия метафизарная, тип Шмида	199
Хондродистрофия новорожденных
с полидактилией	198,245
Хондродистрофия точечная	199
Хондродистрофия фетальная	185
Хондроматоз костн наружный	201
Хофмана — Цурхелле синдром	338
ц
Цебоцефалия	45
Цементоэкзостоз	48
Цефалоцеле	6
Цнклопия	19
Циклоцефалия	19
Цинссера — Энгмана — Коуша синдром	345
Циркулярная форма стеноза пищевода	153
ч
Череп башенный	36
Череп клпноцефалпческий	36
Череп косой	35
Череп краниостеногическпй	33
Череп ладьевидный	36
Череп лодкообразный	36
Череп расщепленный	33
Череп седловидный	36
Череп скафоцефалпческпй	36
Чешуя рыбья	328
Чпвпнинп отверстие	34
Чнвннпнп отросток	35
ш
Шварца - Джампеля - Аберфельда синдром	200
Шварца — Джампеля синдром	200
Швы аномальные	36
Швы добавочные	36
394
Алфавитный указатель
Швы непостоянные	36
Шея короткая	54
Шея крыловидная	54
Шнстостерния	212
Шмида синдром	199
Шов внутрпвпсочный	36
Шов внутрикрыльный	36
Шов внутрискуловой	30
Шов внутритеменной	36
Шов затылочный поперечный верхний	Зо
Шов затылочный поперечный нижний	37
Шов затылочный сагиттальный	37
Шов лобный	37
Шов ложный	37
Шов метопический	37
Шов резцовый	30
Шов сосцевидно-чешуйчатый	37
Шона синдром	108
Шпренгеля деформация	214
Шталя ухо	38
щ
Щель мочеиспускательного канала нижняя	288
Щитовидная железа добавочная	319
э
Эбштейна аномалия	108
Эбштейна порок	108
Эбштейна синдром	108
Эвентрация	359
Эвентрация диафрагмальная	241
Эвентрация эмбриональная	359
Эйзенменгера комплекс	109
Эйзенменгера синдром	109
Экзопозиция зу'бов	48
Экзостозы костно-5фящевые множественные	201
Экзостозы хрящевые множественные	201
Экзостозы ?фящевые юношеские	201
Экзэнцефалия	7
Экстромелия аксиальная	221
Экстромелия дистальная	220
Экстромелия проксимальная	221
Экстроподия	222
Экстрофии сердца	66
Экстрофия (эктропия) мочевого пу'зыря	288
Эктопия анального отверстия	164
Эктопия зрачка	21
Эктопия надпочечника	317
Эктопия полового члена	298
Эктопия предстательной железы	296
Эктопия селезенки	350
Эктопия сердца	66
Эктопия сердца абдоминальная	68
Эктопия сердца грудная	66
Эктопия сердца торакоабдоминальная	67
Эктопия сердца шейная	67
Эктопия сердца экстрастернальная	68
Эктопия устья мочеточника	282
Эктопия хрусталика	24
Эктопия щитовидной железы	319
Эктопия яичка бедренная	296
Эктопия яичка истинная	296
Эктопия яичка лобково-пениальная	296
Эктопия яичка парадоксальная	296
Эктопия яичка паховая	296
Эктогмя яичка промежностная	296
Эктогмя яичка тазовая	296
Эктопия яичника	298
Эктропион врожденный	25
Эпыпипга синдром	27
Эмалоид	49
Эмбриотоксон	22
Эмбриотоксон задний	22
Эмбриотоксон передний	22
Эмфизема бронхиолоэктатическая	144
Эмфизема легких врожденная	148
Энгельмана болезнь	186
Эндомегрноз мочеточника	281
Эндомегрноз почечной лоханки врожденный	2 '’О
Эндопозиция зу'бов	48
Энтероптоз	158
Энтропион врожденный	25
Энхондроматоз	194
Энцефалоцистоцеле	6
Эпидермоид	341
Эпидермолиз буллезный	345
Эпидермолиз буллезный летальный	346
Эпидермолиз буллезный простой	34о
Эпидермолиз бущлезнып, тип Коккейна - Турена 346
Эпидермолиз новорожденных буллезный
злокачественный	346
Эппкант	25
Эппспадия	292
Эппспадия головки полового члена	292
Эппспадия залобковая	292
Эппспадия клитора	292
Эппспадия неполная	292
Эппспадия подлобковая	292
Эппспадия полная	292
Эппспадия ствола полового члена	292
Эппспадия члене-лобковая	292
Эпптарзус	25
Эпителиома аденоидно-кистозная Брута	338
Эпителиома атероматозно-кистозная	338
Эшггелпома кистозная доброкачественная
множественная	338
Эпифизы испещренные	199
Эренфрида болезнь	201
Эритродермия	331
Эритродермия пхтнозпформная (буллезная)
врожденная	328
Эритродермия пхтнозпформная небуллезная	329
Эшера - Хпрта синдром	56
ю
Юкстапозпция предсердных ушек	62
я
Ядассона — Левандовского синдром	331
Язык двойной	47
Язык добавочный	47
Яичник добавочный	298
Яичник раздвоенный	298
Ямка диска зрительного нерва	27
395
Аномалии развития органов и частей тела человека
А		Chondrodysplasia	198
		Chondrodysplasia calcificans congenita	201
Acardius	368	Chondrodystrophia calcarea	201
Achard - Foix — Cruzon синдром	244	Chondrodystrophia calcificans congenita	201
Achondroplasia	198	Chondrodystrophia punctata	201
Achondroplasia atypica	199	Chondrodytrophia fetalis	198
Achordia	359	Chondrogenesis imperfecta	198
Acrogeria familiaiis	341	Chondropathia tuberosa	247
Adenomatosis hereditana	185	Chondroplasia Ollier	195
Aganglionosis	179	Cole - Rauschkolb - Toomey синдром	34o
Agenesis coccygeosacralis	244	Cole синдром	346
Albers - Schonberg синдром	197	Complexus Bing Taussig	105
Albers - Snellen синдром	130	Complexus Corvisart	105
Albers синдром	130	Complexus Eisenmenger	109
Albright синдром	195	Congestio pelvica	30o
Alopecia areata	321	Congestio-fibrosis-syndromus	306
Amyoplasia congenita	245	Conradi Hunermann синдром	201
Anderson - Novy синдром	341	Conradi синдром	201
Androgynoidismus familiaiis	314	Cossio синцром	73
Anomalia Arnold — Chian	15	Coxa valga	23o
Aorta angusta	no	Coxa vara	236
Apert синдром	244	Craniopagus	369
Aplasia periostalis	187	Craniopagus parasiticus	368
Area celsi	321	Cranium bifidum occultum frontale hereditarium	56
Arnold - Chiari синдром	15	Criss-cross-сердце	o3
Arrhinencephalia	8, 16	Crouzon синдром	55
Arteria lusoria	122	Cubitus valgus congenitus	235
Arthrogryposis multiplex congenita	245	Cubitus varus congenitus	236
Arthromyodysplasia congenita	245	Cutis hyperelastica	340
Atresia foraminis Magandie	14,16	Cutis laxa	340
Andry синдром	340	Cutis vertilis gyrata	340
Axenfeld синдром	27	Cutis vertilis plicata	340
в		D	
Baller - Gerold синдром	244	Dandy - Walker синдром	16
Banki синдром	244	Darier - White синдром	328
Barrett синдром	184	De Myer синдром	56
Basan синдром	341	Deformitas Sprengel	215
Bass синдром	244	Deformitas Volkmann	247
Becker - Reuter синдром	326	del Castillo синдром	315
Berry синдром	57	Dentinogenesis hypeiplastica hereditaria	185
Bertolotti синдром	207	Deradelphus	369
Bickers - Adams синдром	16	Dermatochalasis dermatolysis	340
Binder синдром	55	Derodymus dicephalus	369
Bing — Taussig синдром	105	Devic - Bussy синдром	185
Bland - White - Garland синдром	101	Dicephalus	367
Bloch - Sulzberger синдром	327	Dicephalus dipus dibrachius	369
Bonnaire синдром	35, 244	Dicephalus dipus tetrabrachius	369
Brachmann - de Lange синдром	244	Dicephalus dipus tribrachius	369
Brunauer синдром	328	Dicephalus dipygus	3o9
		Dicephalus tripus tetrabrachius	369
c		Dicephalus tripus tribrachius	369
Cacchi — Ricci синдром		Diplopagus	368
	265	Diplosopus	367
Caffey - de Toni синдром	192	Diprosopus	3o9
Caffey - Silverman синдром	192	Dipygus	369
Camurati — Engelman синдром	192	Dreyfus [Gilbert] синдром	314
Capdepon — Hodge синдром	185	Duplicatas anterior	367
Capdepon синдром	185	Duplicatas parallela	365
Caiini синдром	330	Duplicatas postenor	3o7
Cephalopagus	367	Dyggve - Melchior - Clausen синдром	245
Cephalothoracopagus	367, 369	Dyschondroplasia Ollier	195
Chilaiditi синдром Chondritis costalis	162 247	Dysgenesia testicularis Dysgenesis mesodermalis comeae et iridis	315,316 27
396
Алфавитный указатель
Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis folliculaiis vegetans
Dysmorphia diaphysaria tibiofibularis
Dysmorphia otofaciocervicalis familiaiis
Dysosteosis cranio-facialis
Dysosteosis cranio-facialis hereditaria
Dysosteosis cranio-orbito-facialis
Dysosteosis enchondralis metaepiphysaria
Dysosteosis Fairbank
Dysosteosis mandibulo-facialis
Dysosteosis maxillo-nasalis
Dysosteosis metaepiphysaria
Dysosteosis polytopica enchondralis
Dysosteosis Weismann - Netter
Dysplasia craniometaphysaria
Dysplasia epiphysialis punctata
Dysplasia marginalis posterior
Dysplasia polyostotica fibrosa
Dysplasia spondylo-epiphysaria tarda
Dysraphia cerebelli
Dystrophia osteochondromuscularis
E
Ebstein синдром
Ectopia cordis nuda
Ectopia cum fissura stemi
Eisenmenger синдром
Elastolysis generalisata
Elschnig синдром
Embryotoxon comeae postenus
Engman синдром
Epidermolysis bullosa hereditaria
Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica
Epidermolysis bullosa hereditaria letalis
Epidermolysis bullosa hereditaria simplex
Epigastrius
Epignathus
Erythroderma ichthyosiforme congenitum
erythrokeratodermia congenitalis progressiva
Escher — Hirt синдром
F
Fairbank синдром
Fallot синдром
Fara - Chlupackova - Hrivnakova синдром
Fargin - Farjolle синдром
Feminisatio testicularis
FFU синдром
Fibroma pendulum
Foramen parietalium pennagnum
Fordyce синдром
Forsius — Eriksson синдром
Fourman - Fourman синдром
Fragilitas ossium
Fraley синдром
Franceschetti — Zwahlen синдром
Franceschetti синдром
G
Ganiceps
Gardner - Bosch синдром
Gardner синдром
Genu flexum congenitum
346
328
186
57
55
55
55
200
199
57
55
200
193
186
5o
201
27
195
194
15
201
108
67
69
109
340
27
27
346
346
347
346
347
368
368, 370
331
328
57
199
105
57
185
312
247
337
35, 244
346
27
57
187
274
57
57
369
185
185
235
Genu recurvatum	235
Genu valgum congenitum	235
Genu varum congenitum	235
Gnathoschisis	30
Goldberg - Maxwell синдром	312
Goldberg - Morris синдром	312
Gottron - Hudelo синдром	328
Gottron синдром [I]	328
Gottron синдром [II]	341
Greither синдром	328
Guerin - Stem синдром	245
H
Haemangioma	333
Hallus valgus	238
Hallus varus	238
Hanhart синдром	332
Hemiacardius	368
Hemichondrodysplasia	195
Herlitz синдром	346
Heteropagus	369
Hirschsprung синдром	I ^9
Hoffman - Zurhelle синдром	339
Holoacardius	368
Holoacardius acephalus	368
Holoacardius acormus	368
Holoacardius amorphus	368
Holoprosencephalia alobaris familiaiis	56
Huneimann синдром	201
Hutchinson - Weber - Peutz синдром	185
Hygroma colli congenitum cysticum	53
Hyperaemia ovariorum	306
Hyperkeratosis excentrica	331
Hyperosteogenesis periosteoenchondrahs feto-infan 192
Hyperosteosis corticalis infantilis	192
Hyperosteosis scleroticans systematisata	192
Hypertrophia cranialis simplex familiaiis	192
Hypotrichosis congenita hereditaria	325
I
Ichthyosis congenita	330
Ichthyosis linearis circumflexa Cornel	332
Ichthyosis palmo-plantaris hereditaria	332
Ichthyosis sebacea	330
Ileus congenitus	180
Ileus Zuelzer - Wilson	180
Inclusio foetalis	368
Infantilismus Hirschsprung - Galant	179
Insertio funiculi furcata	364
Inteipositiohepatodiapluagmatica	162
Ischiopagus	369
J
Jadassohn — Lewandowsky синдром	332
Jeghers синдром	185
Jirasek — Zuelzer — Wilson синдром	180
к
Kaufmann синдром	198
Keratoma excentricum	331
Keratoma hereditarium palmare et plantare	331
Keratosis extremitatum hereditaria progrediens 328,331
397
Аномалии развития органов и частей тела человека
Keratosis follicularis	328
Keratosis palmo-plantaris	332
Keratosis palmoplantaris progrediens	331
Keratosis rubra figurata Rille	332
Klinefelter - Reifenstein - Albright синдром	315
Klinefelter синдром	315
Klippel — Feil синдром	245
Klippel - Feldatein синдром	192
Kumer - Loos синдром	330
Kundrat синдром	Io
Kurz синдром	27
Kuskokwim синдром	246
Kuster синдром	315
L
Ladd - Gross синдром	185
Lamy — Maroteaux синдром	193
Larsen синдром	246
Lentiginopolyposis digestiva	185
Lentiginosis periorificialis	185
Leri - Joarmy синдром	193
Leri — Weill синдром	193
Leri синдром [I]	193
Leri синдром [II]	193
Leri синдром [III]	193
Limphangioina	333
Lipomatosis cutis superficialis	339
Lutembacher синдром	104
Lutembcher — Cossio синдром	73
M
Majewsky синдром	246
Manus valga	238
Manus vara	238
Maroteaux - Lamy синдром [I]	194
Maroteaux - Lamy синдром [II]	194
Mayer - Rokitansky' - Kuster синдром	315
McCune — Bruch — Albright — Брапцева синдром 195
McKusick синдром	199
Megacolon aganglionicum	179
Megacolon congenitum	179
Megatrachea idiopathica	142
Melanoblastosis Bloch - Sulzberger'	327
Meleda синдром	331
Melnick — Needles синдром	194
Melorrheosteosis	193
Metatarsus atavicus	246
Metatar sus primus brevier	246
Metatarsus varus	236
Metatarsus-syndromus	246
Mibelli синдром	331
Micrognathia - glossoptosis congemtalis	56
Miller - White - Lev синдром	104
Millium	342
Monocephalus	3o9
Monocephalus tetrapus dibrachius	369
Monocephalus tripus	369
Morbus Alber’s - Schonberg	197
Morbus Albright - McCune - Sternberg	195
Morbus Arnold - Chiari	15
Morbus Bloch - Sulzberger’	327
Morbus caeruleus	105
Morbus Caffey - Silverman	192
Morbus Caffey - Smith	192
Morbus Camurati - Engelman	192
Morbus Como	215
Morbus Crouzon	55
Morbus Darier	328
Morbus Fairbank	199
Morbus Fordyce	346
Morbus Grudzinski	199
Morbus Hirschsprung	179
Morbus Jirasek — Zuelzer - Wilson—Hirschsprung 180
Morbus Kaufmann	198
Morbus Klippel - Feil	245
Morbus Kuskokwim	246
Morbus Leri	193
Morbus Lutembacher	104
Morbus Meleda	331
Morbus Mljet	331
Morbus Netherton	331
Morbus Ollier	195
Morbus Parrot	198
Morbus Porak - Durante	187
Morbus Rille - Cornel	332
Morbus Roger	70
Morbus Roske - de Toni - Caffey - Smith	192
Morbus Seeligmann	330
Morbus Silfverskiold	199
Morbus Tietze	247
Morbus Vrolik	187
Morquio — Silfverskiold синдром	199
Morris синдром	312
Morton синдром	246
Mounier—Kuhn синдром	142
Myodysplasia fetalis deformans	245
Myodysplasia fibrosa simplex	245
Myodystrophia fetalis deformans	245
N
Naevus coeruleus	335
Naevus comedonicus	336
Naevus lipomatodes cutaneus superficialis	339
Naevus pigmentosus	336
Naevus pilosus	324
Naevus verrucosus	334
Nance синдром	56
Nanismus achondroplasticus	199
Nanismus diastrophicus	193
Neel Rusk синдром	246
Nelson синдром	343
Netherton синдром	331
Nierhoff - Hubner синдром	195
Nievergelt - Erb синдром	247
Nievergelt Pearlman синдром	247
Nievergelt синдром	247
о
Ollier синдром	195
Oophoritis sclerocystica	306
Os apicis	32
Os asterii	33
Os calcaneum secundarium	22o
Os centrale carpi	225
Os intermetacarpeum	225
Os intermetatarseum	225
398
Алфавитный указатель
Os inteiparietale bipartiturn	32
Os inteiparietale quadripartitum	32
Os inteiparietale tripartitum	32
Os larribdae	32
Os peroneum	22o
Os quadratum	33
Os styloideum	225
Os tibiale externum	226
Os trapezoideum secundarium	225
Os triangulare	225
Os trigonum	226
Os triquetrum	33
Osteochondritis subepiphysaria	200
Osteochondrodesmodysplasia	198
Osteochondrodystrophia fetalis	198
Osteochondropathia multiplex	199
Osteodysplasia Melnick - Needles	194
Osteogenesis imperfecta congenita	187
Osteogenesis imperfecta letalis	187
Osteopathia hyperosteotica multiplex infantilis	192
Osteopathia hyperostotica	193
Osteopetrosis familiaiis	197
Osteophytosis familiaris generalisata idiopathica	199
Osteoporosis fetalis	187
Osteopsatyrosis congenita	187
Osteosclerosis congenita	198
Osteosclerosis congenita diffusa	197
Osteosclerosis hereditaria systematisata	192
Osteosis ebumisans monomelica	193
p
Pachionychia ichthyosiformis	332
Pachydermia plicata	340
Pachyonychia congenita	330,332
Papillon - Lefevre синдром	331
Parakeratosis annularis	331
Parakeratosis centrifugata atrophicans	331
Parakeratosis Mibelli	331
Parakeratosis zosteriformis	331
Parrot синдром	198
Pelade	321
Pes calcaneo-varus	237
Pes calcaneus	240
Pes cavus	240
Pes equino-varus	237
Pes equinus congenitus	239
Pes excavatus	240
Pes piano-valgus	240
Pes planus	240
Pes valgus	239
Pes varus	237,239
Peters Seefelder синдром	27
Peters синдром	27
Peutz — Jeghers — Touraine синдром	185
Peutz - Jeghers синдром	185
Peutz - Touraine синдром	185
Peutz синдром	185
Pierre Robin синдром	56
Pigmentodermatosis Siemens — Bloch	327
Placenta accreia	357
Placenta anularis	355
Placenta bidiscoidalis	354
Placenta bipartita	354
Placenta circumvallata	356
Placenta fenestrata Placenta marginata	355 356
Placenta membranacea	355
Placenta succenturiata	355
Placentae accretae cerae	358
Placentae incretae	358
Placentae percretae	358
Pleonostosis familiaris	193
Polykeratosis congenita	332
Polyosteopathia deformans connatalis regressiva	192
Polyposis et osteomatosis hereditaria	185
Pringle болезнь	344
Proboscis	42
Protrusio acetabuli	216
Psorospermatosrs	328
Pterygium multiplex	245
Pterygoarthromyodysplasia congenita	245
Pygopagus	365, 368
Pygopagus parasiticus	368
R	
Reifenstein синдром [I]	314
Reifenstein синдром [II]	315
Rieger синдром	27
Rille - Cornel синдром	332
Robin синдром	56
Rocher - Sheldon синдром	245
Rokitansky' — Kuster — Hausher синдром	309
Rossi синдром	245
Rotter - Erb синдром	198
Rowley синдром	57
s	
Saldino - Noonan синдром	199
Scapula elevata	215
Schafer синдром	332
Schistognathia	30
Schmid синдром	200
Schwartz - Jarnpel синдром	201
Shone синдром	108
Siemens синдром	332
Silfverskiold синдром	199
Silverman синдром	247
Situs solitus	65
Situs viscerum inversus abdominalis	160
Spina bifida	205
Spina bifida alta	245
Spina bifida anterior	203
Spina bifida aperta	205
Spina bifida cystica	13
Spina bifida occulta	205
Sprengel - Erb синдром	215
Sprengel синдром	215
Srb синдром	247
Stainton - Capdepon синдром	185
Stainton синдром	185
Stahrs Fordyce	346
Stem синдром	245
Stemopagus	365.368
Stemoxyphopagus	3o8
Syncephalus	369
Syndromus MRK	315
399
Аномалии развития органов и частей тела человека
т		Uterus arcuatus	302
		Uterus bicomis bicollis	302
Taussig - Bing синдром	105	Uterus bicornus	302
Taussig — Snellen—Albers синдром	130	Uterus bipartitus	315
Taussig синдром [I]	105	Uterus didelphys	301
Taussig синдром [II]	105	Uterus duplex	302
Taylor синдром	306	Uterus septus	303
Tetrada Fallot	105	Uterus subseptus	303
Tetralogia Fallot	105	Uterus unicomus	302
Thoracopagus	365, 368		
Thoracopagus parasiticus	368	A7	
Thysanothiix	321	Vagina duplex	309
Tietze синдром	247	van der Woude синдром	55
Toni de - Caffey синдром	192	Venteropagus	365
Tortuositas vasorum retinae	20	Volkmann синдром	247
Tost синдром	27	Vrolik синдром	187
Toxopachyosteosis diaphysaria tibioperonealis	186	w	
Tracheobronchomegalia	142		
Tracheomegalia	144	Weismann — Netter синдром	186
Trachiectasia	142	Williams — Campbell синдром	144
Treacher - Collins синдром	57	WL синдром	248
Trichorrhexis-syndromus	331		
Trichostasis spinulosa	321		
и		Xyphopagus	365,368
Unna - Thost синдром	332	z	
Unna синдром	325	Zinsser — Engman - Cole синдром	346
Uranoschisis	47	Zinsser синдром	346
		Zwahlen синдром	57
400
Оглавление
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ.................................................................3
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ............................5
Аномалии развития конечного мозга......................................5
Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки.............5
Аномалии развития в результате его неразделения......................7
Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных
клеток...............................................................8
Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга 10
Аномалии развития мозжечка............................................10
Аномалии развития спинного мозга......................................10
Аномалии развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства.14
Комбинированные пороки развития.......................................16
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ.........................................18
Аномалии развития глазного яблока в целом.............................18
Аномалии развития сетчатки............................................20
Аномалии развития сосудистой оболочки.................................21
Аномалии развития роговицы............................................22
Аномалии развития хрусталика..........................................23
Аномалии развития век.................................................24
Аномалии развития слезного аппарата...................................25
Аномалии развития зрительного нерва...................................26
Комбинированные пороки развития.......................................27
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ..........................................28
Аномалии развития черепа..............................................28
Аномалии развития лицевого отдела черепа............................28
Аномалии развития мозгового отдела черепа...........................30
Аномалии развития наружного и среднего уо^а...........................37
Аномалии развития лица................................................40
Аномалии развития органов полости рта.................................45
Аномалии развития зубов.............................................47
Аномальные прикусы..................................................50
Аномалии развития слюнных желез.......................................51
Аномалии развития глотки..............................................51
Аномалии развития шеи.................................................51
Комбинированные пороки развития.......................................54
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ...........................57
Аномалии формы, размера и структуры сердца............................57
Аномалии положения сердца.............................................62
Аномалии развития перегородок сердца..................................68
Аномалии входных и выходных отверстий и клапанов сердца...............78
Аномалии отхождения основных сосудов..................................90
Аномалии кровоснабжения сердца........................................99
Комбинированные пороки сердца........................................104
Аномалии развития перикарда..........................................109
Аномалии развития аорты..............................................110
Аномалии развития сосудов малого крута...............................123
Аномалии развития сосудов большого крута.............................130
401
Оглавление
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ..................................135
Аномалии развития гортани............................................135
Аномалии развития трахеи и бронхов...................................139
Аномалии развития легких.............................................144
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ..............................149
Аномалии развития кишечной трубки....................................149
Общие аномалии развития кишечной трубки............................149
Аномалии развития пищевода.........................................151
Аномалии развития желудка..........................................155
Аномалии развития двенадцатиперстной кишки.........................156
Аномалии развития тощей и подвздошной кишки........................157
Аномалии развития толстой кишки....................................159
Аномалии развития червеобразного отростка..........................162
Аномалии развития прямой кишки и анального отверстия...............162
Нарушения поворота кишечника.......................................164
Аномалии развития производных кишечной трубки........................166
Аномалии развития поджелудочной железы.............................166
Аномалии развития печени...........................................167
Аномалии развития желчного пу'зыря.................................169
Аномалии развития желчных протоков.................................173
Аномалии развития сосудистой системы желудочно-кишечного тракта......178
Аномалии развития иннервации желудочно-кишечного тракта..............178
Аномалии развития брюшины............................................179
Комбинированные пороки развития......................................183
.АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА.......................185
Системные аномалии развития..........................................185
Локальные аномалии развития..........................................201
Аномалии развития позвоночного столба..............................201
Аномалии развития тел позвонков..................................201
Аномалии развития задних отделов позвонков.......................203
Аномалии числа позвонков.........................................205
Аномалии развития межпозвоночных дисков..........................206
Аномалии развития позвоночного столба в целом....................207
Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом..........209
Аномалии развития ключицы и лопатки................................213
Аномалии развития костей таза......................................215
Аномалии развития конечностей......................................216
Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур.....216
Аномалии развития вследствие развития дополнительных структур....224
Аномалии развития вследствие неразделения или слияния структур...228
Аномалии развития вследствие чрезмерного развития структур.......231
Врожденные деформации............................................231
Аномалии развития мышц.............................................240
Общие аномалии развития мышц.....................................240
Аномалии развития диафрагмы......................................241
Комбинированные пороки развития......................................243
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВЫХ ОРГАНОВ......................................248
Аномалии развития почек..............................................248
402
Оглавление
Аномалии количества и величины или объема почек....................248
Аномалии положения и ориентации почек..............................253
Аномалии формы почек...............................................257
Аномалии структуры (дифференцировки) почечной паренхимы............261
Чашечно-лоханочные аномалии........................................267
Аномалии развития почечных сосудов.................................271
Аномалии развития мочеточников.......................................274
Аномалии количества мочеточников...................................274
Аномалии строения и формы мочеточников.............................277
Аномалии расположения и впадения мочеточников......................281
Аномалии развития мочевого пузыря....................................284
Аномалии развития мочеиспускательного канала.........................288
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ......................................294
Аномалии развития мужских половых органов............................294
Аномалии развития яичка............................................294
Аномалии развития предстательной железы............................296
Аномалии развития полового члена...................................297
Аномалии развития женских половых органов............................298
Аномалии развития яичника..........................................298
Аномалии развития матки............................................298
Аномалии развития маточной трубы...................................305
Аномалии развития влагалища........................................305
Аномалии развития наружных женских половых органов.................308
Интерсексуальные состояния...........................................308
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ..................................317
Аномалии развития гипофиза...........................................317
Аномалии развития надпочечников......................................317
Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез.................317
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРОИЗВОДНЫХ................................320
Нарушения роста волос................................................320
Нарушения пигментации................................................324
Нарушения кератинизации..............................................327
Опухолевидные образования кожи.......................................332
Аномалии развития соединительной ткани кожи..........................339
Другие аномалии развития кожи........................................340
Аномалии развития молочной железы....................................347
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ.....................................348
Аномалии развития вилочковой железы..................................348
Аномалии развития селезенки..........................................349
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОСЛЕДА..............................................351
Аномалии развития плапенты и оболочек................................351
Аномалии развития пупочного канатика.................................357
ДВОЙНЫЕ УРОДСТВА.......................................................364
Неразделившиеся (сросшиеся) двойни...................................364
Классификация двоен и двойных уродств................................368
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ......................................................370
АЛ ФАВИТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ..................................................376
403